Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1
Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta kiinnostava ja houkutteleva toimija, jotta potilaat ja kansalaiset mielellään antaisivat näytteitä ja tietoja ja jopa kokoaisivat tietoa biopankkeja varten. Miten tutkimus voisi paremmin hyödyttää suoraan kansalaista tai potilasta ja hänen terveyttään? Miten potilaat saataisiin paremmin mukaan tutkimustiedon tuottajiksi? 29.1.16 HK 2
Potilaat tutkimuksen tekijöinä Potilaat kokoavat itse tiedon taudin normaalista kulusta yms. maallikon mitattavissa olevista suureista. Valppaat potilaat saattavat havaita esim. lääkkeiden yhteisvaikutuksia yms. hoitoon vaikuttavia seikkoja. AGU-tautiin ollaan kokeilemassa uutta lääkehoitoa (+ geenihoitoa). Suomalaiset AGU-perheet valmistautuvat tilanteeseen kartoittamalla paljonko Suomessa on sopivan ikäisiä potilaita. Potilaat innovoivat hoitoja. Biopankit kaikkialla maailmassa pohtivat miten ne voisivat edistää vuoropuhelua tutkittavien kanssa 29.1.16 HK 3
Tutkimuksen, terveyden edistämisen ja hoidon rajapinta Jotta biopankit saavat nyt ja tulevaisuudessa toivomiaan näytteitä, täytyy kansalaisten, potilaiden ja terveydenhoidonkin saada jotain. Avointa ja aktiivista tiedottamista biopankkien toiminnasta. Biopankkitutkimuksen tutkimustuloksia, jotka ovat hyödyksi terveyden edistämisessä ja sairaanhoidossa. Yksittäisen potilaan sairauden kannalta hyödyllistä tietoa, esim sairauden diagnoosia tarkentavaa tietoa (tiedoksi potilaalle tai suoraan kliinikolle?). Yksittäisen kansalaisen terveyden edistämiseen ja sairauksien ehkäisemiseen kannustavaa tietoa. 29.1.16 Esityksen nimi / Tekijä 4
GCOF-survey about biobanks policies and practices on sharing results with participants Osa Horizon2020-rahoittamaa Genetics Clinic of the Future projektia Kyselyn toteuttivat Minna Brunfeldt ja Helena Kääriäinen THL:stä, kysely on hiljattain sulkeutunut ja tulosten analysointi meneillään. Kysely lähetettiin kaikille BBMRI-ERICin listoilla oleville biopankeille ja vastaus saatiin kaikista mukana olevista EUmaista, mutta vain osasta biopankkeja. 29.1.16 HK 5
Kliinisesti merkittävät löydökset:
Tutkittavan pyytämät tulokset:
Kliinisesti merkittävät löydökset OmaKanta-tiedotteen sanamuoto: Näytteenantaja voi suostua siihen, että biopankki harkintansa mukaan ottaa häneen yhteyttä seuraavissa tilanteissa: tutkimuksessa havaitaan merkittävä terveydentilaa koskeva tieto, joka paljastaa tunnetun sairauden olennaisen riskin ja sairauteen on olemassa tehokas hoito tai sairauden vaikutuksiin saatetaan muutoin pystyä ennaltaehkäisevästi puuttumaan. Tieto pitää varmistaa uudesta näytteestä terveydenhuollon laboratoriossa. 29.1.16 HK 8
Kliinisesti merkittävät löydökset OmaKanta-tiedotteen sanamuoto: Näytteenantaja voi suostua siihen, että biopankki harkintansa mukaan ottaa häneen yhteyttä seuraavissa tilanteissa: tutkimuksessa havaitaan merkittävä terveydentilaa koskeva tieto, joka paljastaa tunnetun sairauden olennaisen riskin ja sairauteen on olemassa tehokas hoito tai sairauden vaikutuksiin saatetaan muutoin pystyä ennaltaehkäisevästi puuttumaan. Tieto pitää varmistaa uudesta näytteestä terveydenhuollon laboratoriossa. 29.1.16 HK 9
Merkittävä terveydentilaa koskeva tieto Tieto joka aiheuttaa riskin vakavaan sairauteen Entä tieto joka vihjaisisi riskistä saada vakavasti sairas lapsi? Olennainen riski Geenivirhe, joka aiheuttaa taudin (monogeeninen tauti) tai aiheuttaa erittäin suuren sairastumisriskin (periytyvä syöpäalttius) Muu kuin geneettinen tauti? Vakavaan infektioon vihjaava vastaainetilanne? Biomarkkeri joka kertoo sairausriskistä kuten (erittäin) korkea S-Kol, korkeat maksaentsyymitasot tms? Epäspesifiset syöpämarkkerit? Tehokas hoito/ennaltaehkäisy? Syövän varhaistoteaminen ennusteen parantamiseksi? Lääkitys (esim. pitkä QT). Perinnöllisyysneuvonta? Riittääkö diagnostisten harhapolkujen ennaltaehkäisy vaiko itse sairastumisen tai taudin pahenemisen ennaltaehkäisy? 29.1.16 HK 10
THL antoi Terveys2000 osallistujille tiedon pitkä-qt löydöksestä Varovainen lähestymiskirje Tutkittavan suostumus yhteydenottoon Tieto tutkittavalle, että häneltä on löytynyt ko taudille altistava mutaatio, mutta tieto pitää varmistaa Uusi näyte kliiniseen laboratorioon HUS kardiologian klinikka organisoi hoidon, sukulaisten selvittelyn yms Kysyttiin lomakkeella ja haastattelulla miten henkilöt ko prosessin kokivat: pääsääntöisesti myönteisesti. 29.1.16 HK 11
Kliinisesti merkittävät löydökset Kerrotaanko tutkittavalle? Kuka kertoo, millä resursseilla? Missä ja kenen rahoilla näyte tutkitaan uudestaan? Kuka huolehtii hoidosta, seurannasta, sukulaisten tutkimisesta? Vai kerrotaanko hoitavalle lääkärille? Mitä hän tekee? Millä aikataululla? Kuka vastaa, että tieto saavuttaa potilaan? Miten tämä kaikki dokumentoidaan? 29.1.16 Esityksen nimi / Tekijä 12
56 geeniä, mm. BRCAt, pitkäqtt jne
13 geeniä, useimmat syöpäalttiusgeenejä
Genomics England raportoi tutkittaville: Paksusuolisyövän riski: vain aikuisille: MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH; aikuisille ja lapsille: APC Rinta- ja munasarjasyövän riski: vain aikuisille: BRCA1, BRCA2 Riskiä muihin syöpiin: aikuisille ja lapsille: VHL, MEN1, RET Familiaalinen hyperkolesterolemia: aikuisille ja lapsille: LDLR, APOB, PCSK9 29.1.16 Esityksen nimi / Tekijä 15
Näytteestä määritetty (terveyttä koskeva) tieto? OmaKanta -tiedotteen sanamuoto: Jokaisella henkilöllä on kirjallisella pyynnöllä oikeus saada tietää säilytetäänkö biopankissa hänestä otettuja näytteitä jos näyte on biopankissa, millä perusteella näyte säilytetään (suostumus vai tiedonantomenettely) mistä häntä koskevia tietoja on saatu mihin hänestä otettuja näytteitä ja tietoja on luovutettu tai siirretty näytteestä biopankkitutkimuksessa määritetty tieto ja selvitys tulosten merkityksestä. Tiedon merkityksen selvittämisestä voidaan periä maksu joka on enintään selvityksen antamista aiheutuvia kustannuksia vastaava. 29.1.16 Esityksen nimi / Tekijä 16
Ongelmia tutkimustiedon antamisessa tutkittaville biopankista Tiedon pyytäjän henkilöllisyyden varmistaminen Alaikäiset yms. jotka eivät itse ymmärrä tiedon merkitystä ja heidän vanhempansa Tutkimustiedon laatu Tiedon merkitys ja merkityksen muuttuminen tai tarkentuminen ajan kuluessa 29.1.16 Uudet roolit / Helena Kääriäinen 17
Erityistapaus: lasten tiedot? Minkä ikäinen alaikäinen voisi saada pyytäessään näytteestä määritetyn tiedon biopankista? Voisiko hän saada sen vanhempiensa tietämättä tai ainakin ilman heidän suostumustaan? Voivatko vanhemmat pyytää ja saada alaikäisen näytteestä määritetyn tiedon biopankista? 29.1.16 Esityksen nimi / Tekijä 18
Geenit Ympäristö Down Huntington Pitkä QT Halkiot Alzheimer Verenpaine Diabetes Sepelvaltimotauti Infektiot Tapaturmat
Lisäävätkö biopankit terveyttä ja kansalaisten aktiivisuutta terveysrintamalla? Biopankkitutkimus ja tutkimus ylipäätään muuttuu vuorovaikutteisemmaksi? Kiinnostus terveyteen liittyviin asioihin saattaa lisääntyä? Biopankkitiedon ja terveyden rajamaille ilmaantuu runsaasti liiketoimintaa? Innostus osallistua tutkimusprojekteihin voi kasvaa? Tietty syrjäytyneiden joukko jää näiden suuntausten ulkopuolelle, mutta voi silti aikanaan hyötyä lääketieteen kehittymisestä. 29.1.16 Uudet roolit / Helena Kääriäinen 21
29.1.16 Esityksen nimi / Tekijä 22