Geenikartoituksen käsitteet ja lähestymistavat
|
|
- Maija-Leena Sipilä
- 7 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Geenikartoituksen käsitteet ja lähestymistavat Luentomateriaalin pohjana Vesa Ollikainen, CSC Geenikartoituskurssin kalvot Geenikartoitus ongelmana Tavoitteena on löytää tilastollisia yhteyksiä yksilöillä olevien geneettisten muuttujien arvojen sekä yksilön ilmiasun välillä. Etsitään perimän kohtia, joilla on vaikutus ilmiasuun. Tilastollinen (ja tietojenkäsittelytieteellinen) ongelma. Kohteena usein ihmisen sairausgeenien kartoitus, mutta menetelmät sovellettavissa muihinkin organismeihin ja piirteihin (esim. kasvinjalostus). Yhden geenin monogeenisistä sairauksista monitekijäisisiin sairauksiin (perimä+ympäristö). Ihmisen sairausgeenien kartoitus Monogeeninen sairaus Ympäristötekijät Geenimutaatio Lähde: Morgan Genetics Tutorial. Yksi geeni riittää selvittämään yksilön sairastumisen Kompleksinen sairaus Ympäristötekijät Kompleksinen sairaus RISKI Geenimutaatio N Geenimutaatio Mikään (geneettinen) tekijä ei yksin riitä selittämään sairauden syntymekanismia. Yleensä tuntemattomia tekijöitä Vaikuttavien geenien lukumäärä Geenien sijainti Yksittäisten geenien vaikutuksen voimakkuus Ympäristötekijöiden vaikutus Yhteisvaikutukset. Lähtökohta: etsitään yhtä geeniä kerrallaan.
2 Heterogenia Fenotyypit Lokusheterogenia samaan sairauteen vaikuttaa usea eri geeni. Alleeliheterogenia saman geenin eri variantit vaikuttavat sairauteen. Geneettinen heterogenia yhteisnimitys edellisille. Yksilön ilmiasu. Mitattava ominaisuus kvalitatiivinen: terve/sairas kvantitatiivinen: verenpaine, paino, kolesterolikonsentraatio. Fenotyyppimääritys kriittistä analyysin kannalta. taudin jaottelu alaryhmiin ääripäiden analyysi Tällä kurssilla keskitytään kvalitatiivisiin ominaisuuksiin. Sairausmallista Penetranssi kuvaa todennäköisyyden, että genotyypin kantaja on sairas Yksittäisen geneettisen tekijän vaikutus määritellään penetranssivektorina (riskialleelina a) 0.99 π(aa), homotsygootin sairastumistodennäköisyys Π = π(aa), heterotsygootin sairastumistodennäköisyys π(aa), riskigeeniä ei-kantajan sairastumistodnäk. Lisäksi riskialleelin populaatiofrekvenssi p( a) = 0.00 Sairausmallista Yksinkertaisimmillaan geneettiset sairaudet ovat ) DOMINANTTEJA Π = π(aa), homotsygootin sairastumistodennäköisyys 0 π(aa), heterotsygootin sairastumistodennäköisyys π(aa), riskigeeniä ei-kantajan sairastumistodnäk. tai ) RESESSIIVISIÄ: Π = ( 0 0) T Sairausmallista Meioosi ja tekijäinvaihto PREVALENSSI kuvaa sairauden yleisyyttä väestössä voidaan laskea penetransseista ja tautialleelin frekvenssistä käytännössä vain prevalenssi tunnetaan mahdollisia sairausmalleja tällöin ääretön määrä -> geenikartoituksessa sairausmalli tuntematon Relatiivinen riski kuvaa alleelin kantajien riskiä olla sairas verrattuna (määritelmästä riippuen) ei-kantajiin tai koko väestöön. Sukusolut Copyright by Access the National Health Museum. With permission to use for non-commercial educational purposes.
3 Havaintoja meioosista Lapsi perii toisen vastinkromosomin isältä, toisen äidiltä. Geneettinen materiaali periytyy segmentteinä. Variantit eri kohdissa periytyvät vastaavien segmenttien mukana. Jos kaksi lähekkäistä kohtaa on periytynyt samalta esivanhemmalta, on myös niiden välinen alue todennäköisesti periytynyt samalta esivanhemmalta Periytymisen päättelemiseksi otetaan näytteitä eri kohdista kromosomia. Markkerit Perimän kohtia, joissa esiintyy yksilöiden välistä geneettistä vaihtelua sijainti tunnetaan. Eri variantteja kutsutaan alleeleiksi. Yksilön alleelia voidaan määrittää DNA-näytteestä. Markkerit sijaitsevat tyypillisesti perimän ei-koodaavassa osassa ei kohdistu valintapaineita Markkerityypit SNP: yhden nukleotidin polymorfismi mikrosatelliitti eli STR: vaihtelevanmittainen sekvenssi. Kromosomi Yksilöt Alleeleista Markkeri Markkerikartta,,,,,,,,,,,,,5,,,5,,,,,,,, Alleeli Genotyyppi Alleelien uudelleenkoodaus analyysiä varten pienin kokonaisluvuin esim. 86, 88, 90 (toistojakson pituuden koodaus) tai A, T Alleelifrekvenssit Eri alleelien osuudet markkerikohdassa. Riippuvaisia tarkasteltavasta väestöstä. Usein arvioidaan tutkimusta varten kerätystä otoksesta. Markkerien informatiivisuus Markkerien periytyminen Kuvaa markkerin käyttökelpoisuutta geenikartoituksessa Hyvän markkerin alleelifrekvenssit jakautuvat tasaisesti. Polymorfismin informaatiosisältö (PIC) (0 <= PIC <= ) 0% PIC = n n n pi i= i= j= i+ p p i j Isä Äiti 0% 0% 70% 60% PIC=0.0 PIC=0.68 Lapsi
4 Sukupuut Rekombinaatiofraktio θ Perustajayksilöt Musta kuvaa esimerkiksi sairasta yksilöä M M Todennäköisyys, että kahden lokuksen välillä havaitaan rekombinaatio (pisteet lähtöisin vanhempien eri vastinkromosomeista) Rekombinaatio voidaan havaita, jos tekijäinvaihtokohtia on pariton määrä. Arvot vaihtelevat välillä (0 kun lokukset päällekkäin, lähestyy 0.5:ttä kun lokukset etääntyvät) Eri kromosomeissa olevilla lokuksilla 0.5 koska kromosomit periytyvät toisistaan riippumatta Geneettinen etäisyys Additiivinen mitta lokusten välimatkalle / markkereiden etäisyydelle Odotusarvo tekijäinvaihtokohtien lukumäärälle kahden lokuksen välillä. Yksikkönä morgan (M) ja yleisemmin senttimorgan (cm). morganin eli 00 senttimorganin mittaiselle kromosomialueelle muodostuu odotusarvoisesti yksi tekijänvaihtokohta Geneettisen ja fysikaalinen etäisyyden vastaavuus usein epälineaarinen. Ihmisen kromosomin pituus: muutama kymmennen muutama sata senttimorgania. Tehdään usein oletus: tekijänvaihtokohtien lukumäärä ~ Poisson(n), missä n on kromosomin geneettinen pituus morganeina. Karttafunktiot Muunnos rekombinaatiofraktio θ geneettinen etäisyys m Haldanen funktio Kosambin funktio θ = ½ ( e m ) θ = m e m ( + e ) Rekombinaatiofraktio (θ) Kosambi Haldane Rekombinaatiofraktio (θ) Kosambi Haldane Geneettinen etäisyys (M) Geneettinen etäisyys (M)
5 Geenikartoituksen lähestymistavat Menetelmät perustuvat meioosin laskennalliseen mallintamiseen Kytkentäanalyysi sukupuuaineistoista seurataan sairauden ja alleelien periytymistä perheissä Assosiaatioanalyysi väestöaineistoista etsitään alleelien yliedustusta sairaissa ihmisissä Kytkentäanalyysi Sukupuissa joissa esiintyy perinnöllistä sairautta, sairaat yksilöt jakavat yhteisen sairausfenotyyppinsä lisäksi kohonneella todennäköisyydellä sen genomin kohdan, jossa sairausalleeli sijaitsee. Mitä kohtia sairaat yksilöt jakavat? Päätellään markkerilokusten genotyypeistä ja niiden periytymismahdollisuuksista sukupuussa. Minkälainen jakaminen on merkitsevää? Riippuu sukulaisuussuhteista (ja mahdollisesta sairausmallista) Perheaineistot Markkerikartat Kytkentäanalyysin tavoitteet Sukupuurakenteet Fenotyypit Kr. Kr. Kr Genotyypit Lupaavien alueiden etsiminen. Genominlaajuinen geenikartoitus Geenikartoituksen ensimmäinen vaihe Kytkennän osoittaminen. Kandidaattialueiden analyysi Kytkennän poissulkeminen. Kandidaattialueiden analyysi Ei välttämättä kumoa aiempia tuloksia. Lupaavien alueiden etsiminen Kytkentäanalyysimenetelmien luokittelua Fenotyyppien mukaan kvalitatiiviset ja kvantitatiiviset menetelmät Laskenta-algoritmin mukaan Elston-Stewart- ja Lander-Green -algoritmia käyttävät menetelmät Markkeri-informaation käytön mukaan Kaksipiste- ja monipistemenetelmät Sairausmallioletusten käytön mukaan Parametriset ja ei-parametriset menetelmät 5
6 Kytkentäanalyysiohjelmistoja Linkage Genehunter Merlin Simwalk Solar Akateemisia, ilmaisia Komentorivipohjaisia 6
Geenikartoitusmenetelmät. Kytkentäanalyysin teoriaa. Suurimman uskottavuuden menetelmä ML (maximum likelihood) Uskottavuusfunktio: koko aineisto
Kytkentäanalyysin teoriaa Pyritään selvittämään tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavien eenien paikka enomissa Perustavoite: löytää markkerilokus jonka alleelit ja tutkittava ominaisuus (esim. sairaus) periytyvät
LisätiedotGEENIKARTOITUSOPAS VESA OLLIKAINEN JA PEKKA UIMARI CSC
GEENIKARTOITUSOPAS VESA OLLIKAINEN JA PEKKA UIMARI CSC Geenikartoitusopas Vesa Ollikainen ja Pekka Uimari CSC Tieteellinen laskenta Oy Tämän teoksen tekijänoikeudet kuuluvat CSC Tieteellinen laskenta
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotPopulaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto
Populaatiosimulaattori Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Kromosomit Ihmisen perimä (genomi) on jakaantunut 23 kromosomipariin Jokaisen parin toinen kromosomi on peritty isältä
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET. b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl
Luku 14 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys a. Mikä on vanhempien genotyyppi? Vastaus: VvLl b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl c.
LisätiedotMonogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.
Monogeeniset sairaudet Monogeeninen Pirkka-Pekka Laurila, LL Lääketieteellisen genetiikan osasto, HY Finnish Institute for Molecular Medicine, FIMM Mutaatio yhdessä geenissä riittävä aiheuttamaan sairauden
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
Lisätiedota. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.
1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien
LisätiedotGeneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
Lisätiedotalleelipareja dominoiva dominoiva resessiivinen
11 RISTEYTYKSET Merkintätapoja Mendelin säännöt Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Multippelit alleelit Letaalitekijät Yhteisvallitseva periytyminen Välimuotoinen periytyminen Testiristeytys
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
Lisätiedot52746 Geneettinen analyysi
52746 Geneettinen analyysi Kaikille yhteiset luennot (3 kpl) Maanantai 3.2. Klo 10.15-12 Biokeskus 2 auditorio 1041 Todennäköisyyslaskennan kertaus, merkitys perinnöllisyystieteessä! Keskiviikko 5.2. Tilastotiede
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 14. Useamman ominaisuusparin periytyminen 1. Avainsanat 2. Mendelin lait 3. Dihybridiristeytys 4. Mendelin tulosten taustaa 5. Tekijäinvaihdunta
LisätiedotPeriytyvyys ja sen matematiikka
Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena
LisätiedotOminaisuuksien periytymismekanismit ja geenitutkimuksen mahdollisuudet/haasteet. Anna-Elisa Liinamo yliopistonlehtori, Kotieläintieteen laitos
Ominaisuuksien periytymismekanismit ja geenitutkimuksen mahdollisuudet/haasteet Anna-Elisa Liinamo yliopistonlehtori, Kotieläintieteen laitos Ominaisuuksien periytyvyys Ominaisuutta voi parantaa jalostuksella
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotTuotantoeläinten jalostus ja geenitekniikka
Tuotantoeläinten jalostus ja geenitekniikka Esa Mäntysaari Professori, Biometrinen Genetiikka Biotekniikka- ja elintarviketutkimus Maa- ja elintarviketalouden tutkimus MTT Tänään: Eläinjalostus eristyisesti
LisätiedotA - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen
A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi
Lisätiedot} Vastinkromosomit. Jalostusta selkokielellä. Miten niin voidaan jalostaa?
Jalostusta selkokielellä Vuokatin jalostuskurssi 2015 Pirkko Taurén Miten niin voidaan jalostaa? Eri yksilöiden välillä on eroja Sukulaiset muistuttavat enemmän toisiaan kuin yksilöt keskimäärin Geenit
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotGenetiikan perusteet. Tafel V Baur E. (1911) Einführung in die experimentelle Vererbungslehre. Verlag von Gebrüder Borntraeger, Berlin.
Genetiikan perusteet Tafel V Baur E. (1911) Einführung in die experimentelle Vererbungslehre. Verlag von Gebrüder Borntraeger, Berlin. Transmissiogenetiikka l. mendelistinen genetiikka Historia Yksinkertaiset
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua
LisätiedotDarwin: Tutkimusprojektin esittely
1 Darwin: Tutkimusprojektin esittely Tutkimusongelma: voidaanko ohjelmistoarkkitehtuuri generoida automaattisesti? Suomen Akatemian rahoittama tutkimusprojekti 2009-2011 TTY & TaY yhteistyö Ks. http://practise.cs.tut.fi/project.php?project=darwin
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotInduktio kaavan pituuden suhteen
Induktio kaavan pituuden suhteen Lauselogiikan objektikieli määritellään kurssilla Logiikka 1B seuraavasti: 1. Lausemuuttujat p 1, p 2, p 3,... ovat kaavoja. 2. Jos A on kaava, niin A on kaava. 3. Jos
LisätiedotARVIOINTIPERIAATTEET
PSYKOLOGIAN YHTEISVALINNAN VALINTAKOE 2012 ARVIOINTIPERIAATTEET Copyright Helsingin yliopisto, käyttäytymistieteiden laitos, Materiaalin luvaton kopiointi kielletty. TEHTÄVÄ 1. (max. 34.5 pistettä) 1 a.i)
LisätiedotLearning cafen yhteenveto. Helsinki 23.1.2014
Learning cafen yhteenveto Helsinki 23.1.2014 Miten ohjaamme asiakkaita ammatilliseen kuntoutukseen? Tieto tulleista muutoksista (palveluntuottajat), tiedon jakaminen sidosryhmille/ammattilaisille ja asiakkaille
LisätiedotTutkimuksen suunnittelu / tilastolliset menetelmät. Marja-Leena Hannila Itä-Suomen yliopisto / Terveystieteiden tdk 25.8.2011
Tutkimuksen suunnittelu / tilastolliset menetelmät Marja-Leena Hannila Itä-Suomen yliopisto / Terveystieteiden tdk 25.8.2011 Kvantitatiivisen tutkimuksen vaiheet Suunnittelu Datan keruu Aineiston analysointi
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotHypoteesin testaus Alkeet
Hypoteesin testaus Alkeet Keijo Ruotsalainen Oulun yliopisto, Teknillinen tiedekunta Matematiikan jaos Johdanto Kokeellinen tutkimus: Varmennetaan teoreettista olettamusta fysikaalisen systeemin käyttäytymisestä
LisätiedotLaboratorioanalyysit, vertailunäytteet ja tilastolliset menetelmät
Jarmo Koskiniemi Maataloustieteiden laitos Helsingin yliopisto 0504151624 jarmo.koskiniemi@helsinki.fi 03.12.2015 Kolkunjoen taimenten geneettinen analyysi Näytteet Mika Oraluoma (Vesi-Visio osk) toimitti
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys
LisätiedotSymbioosi 2 TEHTÄVÄT
Luku 13 Symbioosi 2 TEHTÄVÄT 1. Yhdistä kaavioon oikealle paikalle a. P-polvi b. F 1 -polvi c. F 2 -polvi d. sukusolut e. genotyyppi 2. Miten seuraavat käsitteet eroavat toisistaan? a. Fenotyyppi ja genotyyppi
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotIhmisten erilaisuuden geneettinen perusta
hmisten erilaisuuden geneettinen perusta etter ortin hmisen genomin tutkimus on astunut uuteen vaiheeseen kun on alettu tutkia ihmisen geneettisen monimuotoisuuden määrää ja laatua. seita tätä tutkimushanketta
LisätiedotSukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna. Rovaniemi Susanna Back, Suomen Hippos ry
Sukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna Rovaniemi 22.3.2018 Susanna Back, Suomen Hippos ry Sukulaisuussuhde Kahden yksilön yhteisten geenien todennäköinen osuus Riippuu eläinten
LisätiedotMAA10 HARJOITUSTEHTÄVIÄ
MAA0 Määritä se funktion f: f() = + integraalifunktio, jolle F() = Määritä se funktion f : f() = integraalifunktio, jonka kuvaaja sivuaa suoraa y = d Integroi: a) d b) c) d d) Määritä ( + + 8 + a) d 5
LisätiedotYleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys
Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/13.9.2012
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotLuotettavuuden mittaamisesta. Ilkka Norros ja Urho Pulkkinen
Luotettavuuden mittaamisesta Ilkka Norros ja Urho Pulkkinen IP-verkon luotettavuuden aspektit Regulator User Provider availability reliability maintainability controllability Designer failures errors attacks
Lisätiedot52746 Geneettinen analyysi
52746 Geneettinen analyysi Päivi Onkamo Sampo Sammalisto Jack Leo Pekka Uimari Perinnöllisyystieteen oppiaine, Biotieteiden laitos, Helsingin yliopisto 2011 Sisällysluettelo Johdanto... 3 Luennot... 4
LisätiedotMatematiikan tukikurssi
Matematiikan tukikurssi Kurssikerta 8 1 Derivaatta Tarkastellaan funktion f keskimääräistä muutosta tietyllä välillä ( 0, ). Funktio f muuttuu tällä välillä määrän. Kun tämä määrä jaetaan välin pituudella,
Lisätiedot031021P Tilastomatematiikka (5 op) kertausta 2. vk:een
031021P Tilastomatematiikka (5 op) kertausta 2. vk:een Jukka Kemppainen Mathematics Division 2. välikokeeseen Toinen välikoe on la 31.03.2012 klo. 9.00-12.00 saleissa L1,L3 Jukka Kemppainen Mathematics
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
LisätiedotIlkka Mellin Tilastolliset menetelmät. Osa 3: Tilastolliset testit. Tilastollinen testaus. TKK (c) Ilkka Mellin (2007) 1
Ilkka Mellin Tilastolliset menetelmät Osa 3: Tilastolliset testit Tilastollinen testaus TKK (c) Ilkka Mellin (2007) 1 Tilastolliset testit >> Tilastollinen testaus Tilastolliset hypoteesit Tilastolliset
LisätiedotBioteknologian perustyökaluja
Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin
LisätiedotSaara Oinonen Genominlaajuisen SNP-aineiston tutkimusmenetelmien vertailua syöpää aiheuttavien perimän muutosten löytämiseksi
PRO GRADU -TUTKIELMA Saara Oinonen Genominlaajuisen SNP-aineiston tutkimusmenetelmien vertailua syöpää aiheuttavien perimän muutosten löytämiseksi TAMPEREEN YLIOPISTO Informaatiotieteiden yksikkö Tilastotiede
LisätiedotBiologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)
Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla
LisätiedotMiten geenit elelevät populaatioissa, vieläpä pitkiä aikoja?
Miten geenit elelevät populaatioissa, vieläpä pitkiä aikoja? Populaatio on lisääntymisyhteisö ja lisääntymisjatkumo Yksilöt ovat geenien tilapäisiä yhteenliittymiä, mutta populaatiossa geenit elelevät
LisätiedotNumeeriset menetelmät
Numeeriset menetelmät Luento 9 Ti 4.10.2011 Timo Männikkö Numeeriset menetelmät Syksy 2011 Luento 9 Ti 4.10.2011 p. 1/44 p. 1/44 Funktion approksimointi Etsitään p siten, että p f, mutta ei vaadita, että
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotHARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA
HARVINAISTEN PERINNÖLLISTEN SAIRAUKSIEN LABORATORIODIAGNOSTIIKKA B-DNAmut-tutkimusnimikkeellä tehdyt lähetteet Fimlab Laboratoriot Oy:n genetiikan laboratoriossa vuosina 2013 ja 2014 Olli Kemppainen Emilia
LisätiedotYleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys
Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/28.8.2013
LisätiedotMat-2.2104 Tilastollisen analyysin perusteet, kevät 2007
Mat-2.204 Tilastollisen analyysin perusteet, kevät 2007 3. luento: Pari sanaa vielä hypoteesien formuloinneista Kai Virtanen Hypoteesien muodoista Luennolla nro. 2 muotoiltiin nollahypoteesi - H 0 : θ
LisätiedotMat-2.129 Systeemien identifiointi
Luennot: TkT, erik. op. to 16-18 U261 Harjoitukset tekn.yo Ville Koskinen pe 10-12 joko mikroluokka U352 tai U261 Kurssikirja Ljung & Glad: Modeling of Dynamic Systems, Prentice-Hall, 1994 TAI Ibid.: Modelbygge
LisätiedotDiskreetit rakenteet
Diskreetit rakenteet 811120P 5 op 7. Oulun yliopisto Tietojenkäsittelytieteiden laitos 2015 / 2016 Periodi 1 Mikä on verkko? verkko (eli graafi) koostuu solmuista ja väleistä, jotka yhdistävät solmuja
LisätiedotTekijät: Hellevi Kupila, Katja Leinonen, Tuomo Talala, Hanna Tuhkanen, Pekka Vaaraniemi
2. OSA: GEOMETRIA Tekijät: Hellevi Kupila, Katja Leinonen, Tuomo Talala, Hanna Tuhkanen, Pekka Vaaraniemi Alkupala Montako tasokuviota voit muodostaa viidestä neliöstä siten, että jokaisen neliön vähintään
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotKEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,
LisätiedotVARSINAIS-SUOMEN KAUPAN PALVELUVERKKOSELVITYS 2013 VETOVOIMAMALLINNUS
VARSINAIS-SUOMEN KAUPAN PALVELUVERKKOSELVITYS 2013 VETOVOIMAMALLINNUS KAUPAN SIDOSRYHMÄSEMINAARI 29.10.2013 EERO SALMINEN RAMBOLL FINLAND OY ESITYKSEN SISÄLTÖ Vetovoimamallinnuksen teoreettinen tausta
LisätiedotRINTASYÖVÄN GENETIIKAN TUTKIMUS JA GENEETTISEN TUTKIMUKSEN TILASTOTIETEELLI- SEEN ANALYYSIIN KÄYTETYT OHJELMISTOT Breast cancer genetics research and
RINTASYÖVÄN GENETIIKAN TUTKIMUS JA GENEETTISEN TUTKIMUKSEN TILASTOTIETEELLI- SEEN ANALYYSIIN KÄYTETYT OHJELMISTOT Breast cancer genetics research and statistical analysis software used for genetic research
LisätiedotPositional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.
Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan
LisätiedotGENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus
GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi
LisätiedotTILASTOLLINEN LAADUNVALVONTA
1 Aki Taanila TILASTOLLINEN LAADUNVALVONTA 31.10.2008 2 TILASTOLLINEN LAADUNVALVONTA Tasalaatuisuus on hyvä tavoite, jota ei yleensä voida täydellisesti saavuttaa: asiakaspalvelun laatu vaihtelee, vaikka
LisätiedotTranslationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten?
Translationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten? Mikko Hiltunen, FT, dosentti Tutkimusjohtaja, Akatemiatutkija Kliininen lääketiede Neurologia, ISY mikko.hiltunen@uef.fi Translationaalinen tutkimus, mitä?
LisätiedotEsimerkki 8. Ratkaise lineaarinen yhtälöryhmä. 3x + 5y = 22 3x + 4y = 4 4x 8y = 32. 3 5 22 r 1 + r 3. 0 13 26 4 8 32 r 3 4r 1. LM1, Kesä 2014 47/68
Esimerkki 8 Ratkaise lineaarinen yhtälöryhmä 3x + 5y = 22 3x + 4y = 4 4x 8y = 32. 3 5 22 r 1 + r 3 3 4 4 4 8 32 1 3 10 0 13 26 4 8 32 r 3 4r 1 1 3 10 3 4 4 r 2 3r 1 4 8 32 1 3 10 0 13 26 r 2 /13 0 4 8
LisätiedotMolekyylievoluutio. (753327A, S), 4 op syksy Photo Marie-Hélène Müller
Molekyylievoluutio (753327A, 753627S), 4 op syksy 2011 Photo Marie-Hélène Müller Molekyylievoluutio (753327A, 753627S), 4 op, syksy 2011 -Helmi Kuittinen p. 553 1803, PT312, helmi.kuittinen@oulu.fi harj.
LisätiedotOletetaan, että funktio f on määritelty jollakin välillä ]x 0 δ, x 0 + δ[. Sen derivaatta pisteessä x 0 on
Derivaatta Erilaisia lähestymistapoja: geometrinen (käyrän tangentti sekanttien raja-asentona) fysikaalinen (ajasta riippuvan funktion hetkellinen muutosnopeus) 1 / 13 Derivaatan määritelmä Määritelmä
LisätiedotOpiskelijoiden nimet, s-postit ja palautus pvm. Kemikaalin tai aineen nimi. CAS N:o. Kemikaalin ja aineen olomuoto Valitse: Kiinteä / nestemäinen
Harjoitus 2: Vastauspohja. Valitun kemikaalin tiedonhaut ja alustava riskinarviointi. Ohje 09.03.2016. Laat. Petri Peltonen. Harjoitus tehdään k2016 kurssilla parityönä. Opiskelijoiden nimet, s-postit
LisätiedotVALTIOTIETEELLINEN TIEDEKUNTA TILASTOTIETEEN VALINTAKOE 7.6.2011 Ratkaisut ja arvostelu
VALTIOTIETEELLINEN TIEDEKUNTA TILASTOTIETEEN VALINTAKOE 7.6.2011 Ratkaisut ja arvostelu 1.1 Noudattakoon satunnaismuuttuja X normaalijakaumaa a) b) c) d) N(5, 15). Tällöin P (1.4 < X 12.7) on likimain
LisätiedotNumeeriset menetelmät
Numeeriset menetelmät Luento 1 Ti 6.9.2011 Timo Männikkö Numeeriset menetelmät Syksy 2011 Luento 1 Ti 6.9.2011 p. 1/28 p. 1/28 Numeriikan termejä Simulointi: Reaalimaailman ilmiöiden jäljitteleminen (yleensä)
LisätiedotGeneettinen herkkyys infektiotaudeille
Geneettinen herkkyys infektiotaudeille Krista Longi Kandidaatintutkielma Bio ja ympäristötieteellinen tiedekunta Biotieteiden laitos Perinnöllisyystiede 2012 HELSINGIN YLIOPISTO HELSINGFORS UNIVERSITET
LisätiedotSiniketun taloudellisesti tärkeiden ominaisuuksien geenikartoitus
Siniketun taloudellisesti tärkeiden ominaisuuksien geenikartoitus Kari Elo, Sanna Keski-Nisula, Jaana Tähtinen, Hilppa Hietanen ja Matti Ojala Kotieläintieteen laitos, PL 28, 00014 Helsingin yliopisto,
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotLisää segmenttipuusta
Luku 24 Lisää segmenttipuusta Segmenttipuu on monipuolinen tietorakenne, joka mahdollistaa monenlaisten kyselyiden toteuttamisen tehokkaasti. Tähän mennessä olemme käyttäneet kuitenkin segmenttipuuta melko
LisätiedotTilastollinen päättely genominlaajuisissa assosiaatioanalyyseissä. Matti Pirinen
Tilastollinen päättely genominlaajuisissa assosiaatioanalyyseissä Matti Pirinen Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM) Helsingin Yliopisto 17.2.2015 Tilastollisen päättelyn kurssi Kumpula Sisältö
LisätiedotMiten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?
Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä
LisätiedotSähköstaattisen potentiaalin laskeminen
Sähköstaattisen potentiaalin laskeminen Potentiaalienegia on tuttu mekaniikan kussilta eikä se ole vieas akielämässäkään. Sen sijaan potentiaalin käsite koetaan usein vaikeaksi. On hyvä muistaa, että staattisissa
LisätiedotSmall World networks
1 Jouko Laitinen Tutkija/ käyttövarmuus ja kunnossapito Konstruktiotekniikan laitos 2 Small World networks = Six Degrees of separation Pieni maailma -idean alkuperiä: Bacon numero: Hollywood näyttelijöistä
LisätiedotGeenitutkimusta: evoluutiosta kohti geenivarojen suojelua ja jalostusta
Geenitutkimusta: evoluutiosta kohti geenivarojen suojelua ja jalostusta 19.10.2016 Metsätieteen päivä Outi Savolainen, Oulun yliopisto, Genetiikan ja fysiologian tutkimusyksikkö Käyttölisenssi: CC BY 4.0
LisätiedotDynaaminen optimointi
Dynaaminen optimointi Tapa ratkaista optimointitehtävä Tehtävä ratkaistaan vaiheittain ja vaiheet yhdistetään rekursiivisesti Perustuu optimaalisuusperiaatteeseen: Optimaalisen ratkaisupolun loppuosa on
Lisätiedot1. Miten peltoenergian tuotannon kestävyyttä ja energiataseita voidaan parantaa? (5 p)
Helsingin yliopisto Valintakoe 30.5.2012 Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta KOE 4 Kasvintuotantotieteet, kotieläintiede 1. Miten peltoenergian tuotannon kestävyyttä ja energiataseita voidaan parantaa?
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
Lisätiedot(x 0 ) = lim. Derivoimissääntöjä. Oletetaan, että funktiot f ja g ovat derivoituvia ja c R on vakio. 1. Dc = 0 (vakiofunktion derivaatta) 2.
Derivaatta kuvaa funktion hetkellistä kasvunopeutta. Geometrisesti tulkittuna funktion derivaatta kohdassa x 0 on funktion kuvaajalle kohtaan x 0 piirretyn tangentin kulmakerroin. Funktio f on derivoituva
LisätiedotMTTTP1, luento KERTAUSTA
26.9.2017/1 MTTTP1, luento 26.9.2017 KERTAUSTA Varianssi, kaava (2) http://www.sis.uta.fi/tilasto/mtttp1/syksy2017/kaavat.pdf n i i n i i x x n x n x x n s 1 2 2 1 2 2 1 1 ) ( 1 1 Mittaa muuttujan arvojen
Lisätiedotsuunta kuvassa alaspäin. Virrankuljettajat liikkuvat magneettikentässä ja sähkökentässä suoraan, kun
TYÖ 4. Magneettikenttämittauksia Johdanto: Hallin ilmiö Ilmiön havaitseminen Yhdysvaltalainen Edwin H. Hall (1855-1938) tutki mm. aineiden sähköjohtavuutta ja löysi menetelmän, jolla hän pystyi mittaamaan
LisätiedotMS-A0004 - Matriisilaskenta Laskuharjoitus 3
MS-A0004 - Matriisilaskenta Laskuharjoitus 3 atkaisut Tehtävä Merkitään matriisin rivejä, 2 ja 3. Gaussin eliminoinnilla saadaan 3 5 4 7 3 5 4 7 3 2 4 2+ 0 3 0 6 6 8 4 3+2 2 0 3 0 6 3 5 4 7 0 3 0 6 3+
Lisätiedot( ) ( ) ( ) ( ( ) Pyramidi 4 Analyyttinen geometria tehtävien ratkaisut sivu 271 Päivitetty 19.2.2006. 701 a) = keskipistemuoto.
Pyramidi Analyyttinen geometria tehtävien ratkaisut sivu 7 Päivitetty 9..6 7 a) + y = 7 + y = 7 keskipistemuoto + y 7 = normaalimuoto Vastaus a) + y = ( 7 ) + y 7= b) + y+ 5 = 6 y y + + = b) c) ( ) + y
Lisätiedot2 2 -faktorikokeen määritelmä
TKK (c) Ilkka Mellin (005) Koesuunnittelu TKK (c) Ilkka Mellin (005) : Mitä opimme? Tarkastelemme tässä luvussa seuraavaa kysymystä: Miten varianssianalyysissa tutkitaan kahden tai useamman tekijän vaikutusta
LisätiedotPäätöksentekomenetelmät
L u e n t o Päätösongelmia löytyy joka paikasta Hanna Virta / Liikkeenjohdon systeemit Päätöksentekomenetelmät Luennon sisältö Johdanto päätöksentekoon Päätöksenteko eri tilanteissa Päätöspuut Päästökauppa:
Lisätiedota) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia
1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin
LisätiedotJohdatus diskreettiin matematiikkaan Harjoitus 7, 28.10.2015
Johdatus diskreettiin matematiikkaan Harjoitus 7, 28.10.2015 1. Onko olemassa yhtenäistä verkkoa, jossa (a) jokaisen kärjen aste on 6, (b) jokaisen kärjen aste on 5, ja paperille piirrettynä sivut eivät
LisätiedotVirtaus pohja- ja pintaveden välillä. määritysmenetelmiä ja vaikutuksia harjualueiden vesistöihin
Virtaus pohja- ja pintaveden välillä määritysmenetelmiä ja vaikutuksia harjualueiden vesistöihin Hydrologian iltapäivä 5.11.2014, SYKE Suomen Hydrologinen yhdistys Pertti Ala-aho, Pekka Rossi, Elina Isokangas
Lisätiedot