Kalevi Wiik Y-haploryhmä I. September Haploryhmä I

Transkriptio

1 1 Kalevi Wiik Y-haploryhmä I September 2011 File Wiik Haploryhmä I Originally Y-haploryhmä I Haploryhmä I Sisällys Haploryhmä I ja fylogeneettinen puu 2 I:n ja N:n erkaneminen toisistaan 3 Haploryhmän I alaryhmät ennen ja nyt 4 Haploryhmän I maantieteellinen levikki 8 I. Jakamattoman haploryhmän I levikki 8 II. Alaryhmien levikit 11 A. Alaryhmien levittäytyminen Euroopan eri osiin 12 B. Tärkeimpien alaryhmien nykyiset levikit Pohjoisen pääryhmän (M253) levikki 15 a. Itä-Eurooppalaisen ryhmän I1b (M227) levikki 16 b. Skandinaavisen ryhmän I1d (M253) levikki Eteläisen pääryhmän (L68,M438) levikki 18 a. Balkanilaisen ryhmän I2a (P37.2) levikki 19 b. Sardinialaisen ryhmän I2a1 (M26) levikki 19 c. Balkanin kontinentaalisen ryhmän (M423) levikki 20 d. Kontinentaalisen ryhmän I2b (M436) levikki 21 e. Saksalaisen ryhmän I2b1 (M223) levikki 21 f. Brittiläisen ryhmän I2b1a (M284) levikki 22 g. Rannikollisen ryhmän I2b2 (L38/S154) levikki 22 C. Haploryhmän I levittäytymisen perusteet 22 III. Haploryhmä I STR-mutaatioiden ja STR-haplotyyppien valossa 23 A. Pohjois-Euroopan STR-tyypit 23 Pohjoismaisten STR-tyyppien keskinäiset etäisyydet 28 B. Suomen STR-tyypit 29 Suomen STR-tyyppien keskinäiset etäisyydet 31 Suomen STR-tyypien kehittyminen 34 Mistä osista Ruotsia Suomen eteläpohjalaiset I1-miehet ovat peräisin? 34 IV Mutaatioajoista 37

2 I. Haploryhmä I ja fylogeneettinen puu Suomalaisista miehistä noin 27 prosenttia eli useampi kuin joka neljäs kuuluu haploryhmään I, tarkemmin sen alaryhmiin I1 ja I1d; ks. kakku sekä taulukko ISOGG 2011 I ja kuva I puu väri. I M Haploryhmä I I1 M Pohjoinen pääryhmä P I1* - I1a M21 I1b M227 Itäeurooppalainen ryhmä IE I1b* - I1b1 M72 I1c P259 I1d L Skandinaavinen ryhmä Sk I1d* - I1d1 P I1d2 L205 I1d3 L287 I1d3* - I1d3a L258 Suomalainen ryhmä S I1d4 L300 I1e L211 I1f L I2 M ? Eteläinen pääryhmä E I2* - I2a L ? I2a* - I2a1 P Balkanilainen ryhmä B I2a1* - I2a1a M Sardinialainen ryhmä Sr I2a1a* - I2a1a1 L I2a1a1* - I2a1a1a M161 I2a1a2 L247 I2a1b M Balkanin kontinentaalinen ryhmä BK I2a1b* - (ei todettu) I2a1b1 L Disles (Nordtvedt) I2a1b1* - I2a1b1a L Dinaric (Nordtvedt) I2a1b1a* - I2a1b1a1 P41.2 I2a1b2 L Isles B... I2a1c L I2a2 M436??? Kontinenetaalinen ryhnä K I2a2* - I2a2a M Saksalainen ryhmä Sa I2a2a* - I2a2a1 M Brittiläinen ryhmä Br, Isles-English I2a2a1* - I2a2a1a L126,S165 Isles-Scot I2a2a1a* - I2a2a1a1 L369 I2a2a2 M379 I2a2a3 P Cont-3 2

3 3 I2a2a4 P95 I2a2b L Rannikollinen ryhmä R I2a2b* - I2a2b1 L I2b L I2c L ? Taulukko CX. ISOGG 2011:n mukaiset haploryhmän I alahaploryhmät (musta) ja mutaatiot (punainen). Mutaatioista on poimittu kunkin ryhmän kohdalla vain yksi. Sen perusteella voi varmistaa (siinäkin tapauksessa, että haploryhmän nimike on muuttunut), mistä haploryhmästä on kysymys, ja sen perusteella voi myös esimerkiksi nettiosoitteesta saada selville, mitkä muut mutaatiot ovat vaikuttaneet haploryhmän syntyyn. Siniset vuosiluvut = Ken Nordvedtin mukaiset mutaatioajat en. (ks. kuva Nordvedt tree I 14 ja siihen liittyvä taulukko). Oikeanpuoleisin sarake sisältää haploryhmien nimitykset (sininen tässäkin = Nordtvedt). Kuva I puu väri koko. ISOGG 2011:n mukainen haploryhmän I alaryhmän I1 haarapuu. Musta = haploryhmät; punainen = mutaatiot. Ryhmä Id (M253) kaikkine alaryhmineen (I1*+ +I1f) on pohjoinen ryhmä, I1d (L22) kaikkine alaryhmineen (I1d*+I1d1+I1d2+I1d3*+I1d3a+I1d4) on skandinaavinen ryhmä. Suomalaisten miesten enemmistö kuuluu haploryhmään I1d3a (L258). Koska tätä ryhmää ei esiinny kovin paljon Suomen ulkopuolella, nimitän sitä suomalaiseksi ryhmäksi. (Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että kaikki suomalaisest I-miehet kuuluisivat tähän ryhmään; suomalaisia I-miehiä kuuluu ainakin jossain määrin myös ryhmiin I1*, I1d*, I1d1, I1d3* ja I1d4; ks. edempänä olevan kuvan I puu SNP ja STR copy haarapuu.) I on kehittynyt A:sta seuraavien mutaatioiden ja haploryhmien sarjana: A M91 BT M168 CT P143 CF M89 F L15,M523 IJK M429 IJ M170 I Haploryhmää I edeltäneitä oleellisia mutaatioita ja haploryhmiä oli siis seitsemän. I:n ja N:n erkaneminen toisistaan

4 4 Suomen yleisimmän kahden haploryhmän, I:n ja N:n, miehistä on mielenkiintoista tietää, kuinka kaukana menneisyydessä Y-kromosomin haploryhmiä kuvaavassa puussa on se vaihe, jonka aikana näiden miesten esi-isät olivat vielä samaa haploryhmää ja elivät yhdessä yhtenäisenä väestönä, mutta jonka jälkeen nämä olivat kaksi erillistä väestöä. I-miesten ja N-miesten esi-isät kuuluivat samaan haploryhmään ja asuivat samoilla alueilla vielä haploryhmän IJK vaiheessa, mutta tämän haploryhmän jakautuessa kahtia, IJ:ksi ja K:ksi, haploryhmien I ja N esiisien tiet erkanivat. IJ-haploryhmän miehet jäivät Lähi-itään ja sen lähialueille, mutta heidän veljensä, jotka silloin kuuluivat haploryhmään K, siirtyivät lounaiseen Keski-Aasiaa. Tämä tapahtui noin vuotta sitten. Haploryhmät IJ ja K kehittyivät eron jälkeen seuraavasti: 1) Lähi-itään jääneet IJ-miehet jakautuivat kahtia siten, että I-miehet lähtivät Anatolian kautta Keikkaan ja Balkanille, mutta J-miehet jäivät ensin paikoilleen ja hajaantuivat myöhemmin Pohjois-Afrikkaan, Euroopan Välimeren rannikoille, Keski-Aasiaan, Pakistaniin ja Intiaan. Osa I-miehistä, sen pohjoinen alaryhmä I1, siirtyi Balkanilta pohjoiseen Keski-Eurrooppaan, sieltä Skandinaviaan ja edelleen mm. Länsi-Suomeen. I-miesten toinen alaryhmä, sen eteläinen alaryhmä I2, levittäytyi muualle Eurooppaan kuin pohjoiseen Keski-Eurooppaan ja Pohjoismaihin. 2) K-miehet jakautuivat lounaisessa Keski-Aasiassa moniin eri ryhmiin; näistä yksi oli NO. Nämä miehet siirtyivät kohti itää Kiinan alueelle ja jakautuivat siellä kahtia, N:ään ja O:hon. N-miehet siirtyivät myöhemmin Siperiaan ja osa heistä (alaryhmä N1c) muutti Koillis-Eurooppaan, mm. Suomeen. Länsi-Suomen nykyisten I-miesten ja Itä-Suomelle tyypillisten N-miesten esi-isät asuivat siis ensin yhdessä Lähi-idässä vielä vuotta sitten, mutta sieltä heidän tiensä suuntautuivat jo varhain erilleen: I-miesten esi-isät tulivat Suomeen melko suoraan Balkanilta ensin pohjoiseen Keski-Eurooppaan ja sieltä Skandinaviaan ja edelleen Länsi-Suomeen, mutta N-miesten esi-isät taivalsivat pitkän matkan Keski- Aasian, Kiinan ja Siperian kautta Koillis-Eurooppaan ja edelleen Suomeen. Haploryhmän I alaryhmät ennen ja nyt Siitä, mitkä ovat haploryhmän I alaryhmät, on monia erilaisia käsityksiä. Sitä paitsi käsitykset ovat aikojen kuluessa muutuneet ratkaisevasti. Ensimmäinen suurta huomiota saanut jako oli tutkimuksessä Rootsi et al esitetty. Jako näkyy havainnollisesti kuvan I puu Rootsi väri haarapuusta. Jotkut käyttävät tätä jakoa edelleen.

5 Kuva I puu Rootsi väri. Haploryhmä I ja sen alaryhmät sellaisina, kuin ne olivat tutkimuksessa Rootsi et al Sininen = pohjoinen alaryhmä; turkoosi = eteläinen alaryhmä. Värit Wiikin lisäämät. Myöhemmistä jaotteluista on saanut huomiota mm. Karafetin ja Nordvedtin esittämät; Karafetin mukainen jaottelu nähdään kuvasta I Karafet 08 väri ja Nordvedtin mukainen kuvasta Nordvedt tree 19. 5

6 6 Kuva I Karafet 08 väri. Karafet et al. 2008:n mukainen haploryhmän I puu. Sininen = pohjoinen alaryhmä; turkoosi = eteläinen alaryhmä. Värit Wiikin läsäämät. Kuva Nordvedt tree I 14. Kenneth Nordtvedtin haploryhmän I haarapuu Haarapuusta nähdään alaryhmät, oleelliset mutaatiot ja näiden tapahtuma-ajat. Estimated Present = arvioitu nykyaika. Nuolenkärjet = alaryhmien MRCA (Most Recent Common Ancestor) eli viimeisin yhteinen esi-isä; nuolenkärki osoittaa siis sen kohdan aika-akselilla, jolloin nykyistä alaryhmää

7 7 edusti vain yksi esi-isä ja ryhmän jakautuminen useamman kuin yhden miehen ryhmäksi oli juuri alkamassa. Kun haploryhmän I alaryhmäluokittelu muuttui radikaalisti vuonna 2008, myös alaryhmien nimet vaihtuivat. Muutos oli niin suuri, että vanhemmissa (erityisesti Rootsi et al. 2004:ssä) ja uudemmissa julkaisuissa käytetyistä nimikkeistä ei enää yksikään ole jäänyt muuttumatta. Muutokset näkyvät havainnollisesti taulukosta I. SNP-mutaatio ISOGG ISOGG M170,M258 I I - I* I* M253,M307 I1a I1 - I1a* I1* M21 I1a2 (< I1a1?) I1a M227 I1a1 (< I1a4) I1b - I1b* M72 I1a3 (< I1a2?) I1b1 P259 I1c L22/S142 I1d - I1d* P109 I1d1 S79 tai L211? I1e L68,M438/P215/S31 I1b I2 - I1b* I2* P37.2 I1b1 (< I1b) I2a - I1b1* I2a* M26 I1b1b (< I1b2) I2a1 - I1b1b* I2a1* M161 I1b1b1 (< I1b2a) I2a1a P98 I1a1d PK5 I1a1e Taulukko I. ISOGGIN:in mukaiset Y-haploryhmän I mutaatiot ja alaryhmät sellaisina, kuin ne on esitetty vuosina Taulukon mukaan esimerkiksi aikaisempi I1a tarkoitti mutaation M253,M307 synnyttämää alaryhmään, mutta sama symboli tarkoittaa nykyään mutaation M21 synnyttämään alaryhmää. Sarakkeen ISOGG sulkeissa olevat merkinnät = Rootsi et al. 2004:n mukainen nimike. Haploryhmän I maantieteellinen levikki I. Jakamattoman haploryhmän levikki On todennäköistä, että Gravette-kulttuurin haploryhmän I (mutaatio M170) miehet edustivat maanosan ensimmäisiä nykyihmisiä. Nämä olivat levittäytyneet nykyisen Kreikan alueelta lähes kaikkialle jääkauden maksimin aikaiseen asumiskelpoiseen Eurooppaan. Haploryhmän I1 miesten levinneisyys Euroopassa näkyy kartasta I koko distribution. Sen mukaan haploryhmä I on lähes puhtaasti eurooppalainen, jota esiintyy maanosan ulkopuolella vain erittäin vähän. Juuri tämä on yksi peruste sille ajatukselle, että haploryhmä on saattanut syntyäkin Euroopassa. Kartan

8 8 mukaan haploryhmällä on Euroopassa kolme huomattavaa ryhmittymää, yksi Etelä-Skandinaviassa, toinen Länsi-Balkanilla ja kolmas Sardiniassa. ISOGG 2011:n jaottelun mukaan Skandinavian ryhmä on alaryhmä I1d (mutaatio L22/S142), Länsi-Balkanin ryhmä I1a (mutaatio P37.2) ja Sardinian ryhmä I2a1 (mutaatio M26). Kartta I koko distribution. Y-haploryhmän I (mutaatio M170) kaikkien alaryhmien yhteislevikki. Lähde: Rootsi et al Kartta Ivar harmaa 10. Y-haploryhmän I (mutaatio M170) frekvenssit. Karttojen I koko distribution ja Ivar harmaa 10 mukaan Euroopassa on kolme sellaista aluetta, jossa I:n frekvenssit ovat yli 40 %: 1) Skandinavian - Länsi-Suomen keskittymä, 2) Länsi-Balkanin keskittymä ja 3) Sardinian keskittymä. Sellaisia alueita, joiden I-frekvenssi on seuraavaksi korkein eli % on myös kolme: 1) Pohjois-Fennoskandia, 2) Länsi-Euroopan rannikko ja 3) Balkan. Kartoista puuttuu Islannin frekvenssi, joka on samaa luokkaa kuin mm. Pohjois-Fennoskandian ja Länsi-Euroopan rannikon eli %.

9 9 Kartasta I Pohjois-Eur nrot harm nuol 8 nähdään haploryhmän I1 levikki Pohjoismaissa ja niiden lähialueilla. Haploryhmän I miehet ovat saapuneet Pohjois-Eurooppaan Keski-Euroopasta (jonne he olivat tulleet nykyisen Kreikan alueelta). Kartan mukaan haploryhmällä I1d (L22) on kolme erillistä aluetta, joilla I1-frekvenssi on korkea eli noin %: 1) laaja keskisen Skandinavian alue, 2) Skånen ja Gotlannin alue sekä 3) läntisen Suomen alue, jonka muodostaa Satakunta ja Etelä-Pohjanmaa. I1d-frekvenssi on jonkin verran matalampi (noin %) viidellä alueella: 1) Tanskassa, 2) Keski-Ruotsissa, 3) Länsi-Norjassa, 4) Islannissa sekä 5) Pohjois-Fennoskandiassa ja Länsi- ja Itä-Suomen välisellä alueella. I1d-frekvenssi on vielä matalampi (alle 30 %:n eli noin 7-25 %) kaikkien mainittujen alueiden itä- ja eteläpuolella eli mm. Itä-Suomessa, Itä-Karjalassa, Luoteis-Venäjällä, Virossa, Latviassa, Valkovenäjällä, Puolassa ja Pohjois- Saksassa. Kartta I Pohjois-Eur nrot harm nuol 8. Haploryhmän I frekvenssit Pohjoismaissa ja niiden lähialueilla sekä I-miesten todennäköiset siirtymisreitit. Karttojen I pros Suomi Lappalainen 6 copy ja I Suomen vyöh väri nuol mukaan haploryhmän I frekvenssit muodostavat Suomessa neljä vyöhykettä. Vyöhykkeiden perusteella näyttää todennäköiseltä, että Suomen I-miehet ovat tulleet Ruotsista. Heidän maihinnousupaikkansa on ehkä ollut Kokemäenjoen suu ja Satakunta. Täältä heitä olisi siirtynyt Etelä-Pohjanmaalle ja edelleen muualle Suomeen siten, että heidän lukumääränsä on nykyään sitä pienempi mitä

10 10 kauempana Satakunnasta ja Etelä-Pohjanmaalta heidän asuinpaikkansa sijaitsevat; ks. kartta I Suomen vyöh harm nuol copy. Kartta I pros Suomi harm 6. Suomen I-frekvenssit yhdeksässä maakunnassa tutkimuksen Lappalainen et al mukaan. Kartta I Suomen vyöh harm nuol copy. Suomen I-frekvenssien neljä vyöhykettä ja I-miesten mahdolliset siirtymisreitit. II. Alaryhmien levikit Käsittelessäni edellä kysymystä, missä haploryhmän I miehiä nykyään asuu, käsittelen haploryhmää yhtenä jakamattomana kokonaisuutena. Seuraavaksi kysyn: missä haploryhmän eri alaryhmien miehiä asuu? Kysymys voidaan esittää havainnollisesti myös näin: Miltä näyttää Europan kartta, jos edellä esitetyn haploryhmän I alaryhmien haarapuu piirretään kartalle? Missä sijaitsee haarapuun tyvi ja missä puun oksat ja niiden päät? Tällainen kartta on hyödyllinen, sillä se osoittaa haploryhmän I eri alaryhmiin kuuluvien miesten levittäytymiset, joita usein nimitetään migraatioiksi. Nämä näkyvät kartoista I alaryhmien mutaatiot kartta ja I alaryhmien kartta ryhmät copy. Edellisestä näkyvät mutaatiot, jälkimmäisestä mutaatioiden synnyttämät alaryhmät. Nyt kukin alaryhmä voidaan identifioida kolmella eri tavalla: a) sinä mutaationa (esim. M253, M227 ja L287), joka on synnyttänyt alaryhmän, b) alaryhmän symbolina (esim. I1, I1b ja I1d3), b) alaryhmän asuinpaikkaa havainnollistavana nimenä ja sen kirjainlyhenteenä (esim. pohjoinen = P, skandinaavinen = Sk ja länsisuomalainen = LS).

11 11 Haploryhmä I syntyi todennäköisesti nykyisen Kreikan alueella vuotta sitten (mutaatio M170,M258). Tosin haploryhmän alkuperäistä (mutatoitumatonta) ryhmää I* ei ole toistaiseksi löydetty; jos sellainen joskus löytyy, se löytyy todennäköisimmin nykyisestä Kreikasta tai sen lähialueilta. Haploryhmä I jakautui ensin kahteen päähaaraan: Pohjoisempana siten, että ehkä Pohjois-Balkanilla tai Keski-Euroopassa tapahtui mutaatio L68,M253, ja tuloksena oli pohjoinen pääryhmä P eli I1; etelämpänä (ehkä Lounais-Balkanilla) tapahtui mutaatio L58,M438, ja tuloksena oli eteläinen pääryhmä E eli I2. Pohjoisen pääryhmän kokonaislevikki nähdään kartoista I Rootsi Skandinavia ja I1 distribution ; eteläisen pääryhmän levikki nähdään kartasta I2 distribution. Kartoista I alaryhmien levittäytyminen copy ja I alaryhmien levittäytyminen b nähdään myös tarkempi haploryhmän I jakautuminen alaryhmiin. A. Alaryhmien levittäytyminen Euroopan eri osiin Kumpikin pääryhmä jakautui ensin kahtia: Pohjoinen pääryhmä P eli I1 jakautui kahtia seuraavasti: 1) Yhdessä miehessä tapahtui mutaatio M227, ja (kun näitä miehiä muutti runsaasti Itä-Eurooppaan) tuloksena oli itäeurooppalainen (IE) alaryhmä I1b. 2) Toisessa pohjoisen pääryhmän miehessä tapahtui mutaatio L22,S142, ja (kun näitä miehiä muutti runsaasti Skandinaviaan) tuloksena oli skandinaavinen (Sk) alaryhmä I1d. Tämä jakautui edelleen alaryhmiin, joista merkittävin Suomen kannalta on länsisuomalainen (LS) alaryhmä I1d3, jonka on synnyttänyt mutaatio L287. Eteläisen pääryhmän I2 jakautui ensin kahtia: 1) Yhdessä eteläisen pääryhmän miehessä tapahtui mutaatio P37.2, ja tuloksena oli balkanilainen (B) alaryhmä I2a. Miehet jäivät pääsääntöisesti Balkanille. 2) Toisessa eteläisen pääryhmän miehessä tapahtui mutaatio M436, ja tuloksena oli kontinentaalinen (k) alaryhmä I2b. Näitä miehiä siirtyi Länsi-Eurooppaan. (Kontinentaalinen tarkoittaa tässä manner-eurooppaa Brittiläisestä näkökulmasta.) Jakautumiset jatkuivat niin, että balkanilainen (B) alaryhmä I2b jakautui kahtia, kun sen yhdessä miehessä tapahtui mutaatio M26 ja toisessa mutaatio M423. Edellisessä tapauksesa oli tuloksena sardinialainen (Sr) alaryhmä I2a1 ja jälkimmäisessä Balkanin kontinentaalinen (BK) alaryhmä I2a2. Länsi-Eurooppaan siirtynyt kontinenetaalinen (K) alaryhmä I2b jakautui myös kahtia: Yhdessä sen miehessä tapahtui mutaatio M223, ja tuloksena oli saksalainen (Sa) alaryhmä I2b1; toisessa kontinentaalisen ryhmän miehessä tapahtui mutaatio L38,S154 ja tuloksena oli rannikollinen (R) alaryhmä I2b2. Tämän yhdessä miehessä tapahtui vielä mm. mutaatio M284, ja tuloksena oli brittiläinen (Br) alaryhmä I2b1a.

12 12 Kartta I alaryhmien mutaatiot kartta. Haploryhmän I mutaatioita, joiden perusteella haploryhmä voidaan jakaa alaryhmiin. Mutaatiot on sijoitettu alueille, joilla mutaatioiden voidaan olettaa tapahtuneen ja alaryhmien syntyneen. Haploalaryhmä L22,S142 on tyypillinen skandinaavinen ryhmä, jonka yleisimmät STR-haplotyypit (kuten jäljempää käy ilmi) ovat Ruotsin tyyppi Norse, Norjan tyyppi ultra-norse ja Suomen tyyppi Bothnia. Haploalaryhmä L287 lienee syntynyt Länsi-Suomessa, ehkä Satakunnassa tai Etelä-Pohjanmaalla; toinen mahdollisuus on, että se on syntynyt Itä-Ruotsissa (Ken Nordtvedt, sähköposti ). Sen jatkokehitys (jota ei ole karttaan merkitty) on L258. Tätä on Länsi-Suomessa melko runsaasti. Haploryhmän L68,M253 miehiä puolestaan asuu eniten Keski-Euroopan pohjoisosassa, ja he kuuluvat STR-tyyppeihin EE, AS, P ja T2. Kartta I alaryhmien kartta ryhmät copy. Haploryhmän I alaryhmät ja niistä tässä käytetyt alaryhmien kirjainsymbolit. Kartassa olevien kirjainsymbolien selitykset: I = koko haploryhmä I (kartan musta), mutaatiot M170,M258. P = pohjoinen pääryhmä I1 (kartan sininen), mutaatiot M253,L68.

13 13 IE = itäeuroopalainen ryhmä I1b, mutaatio M227. Sk = skandinaavinen ryhmä I1d, mutaatio L22,S142. LS = länsisuomalainen ryhmä I1d3, mutaatio L287 (jonka edelleenkehittymä on ryhmä I1d3a, mutaatio L258, ei kartassa). E = eteläinen pääryhmä I2 (kartan turkoosi), mutaatio L68,M438. B = balkanilainen ryhmä I2a, mutaatio Sr = sardinialainen ryhmä I2a1, mutaatio M26. BK = Balkanin kontinentaalinen ryhmä I2a2, mutaatio M423. K = kontinentaalinen ryhmä I2b, mutaatio M436. Sa = saksalainen ryhmä I2b1, mutaatio M223. R = rannikollinen ryhmä I2b2, mutaatio L38, S154. Br = brittiläinen ryhmä I2b1a, mutaatio M248. Kuva Nordvedt map I 14. Haploryhmän I alaryhmien levittäytyminen Euroopan eri osiin. Kartan luvut = alaryhmät synnyttäneet mutaatiot; katkoviivat = osa ryhmän miehistä siirtyi pois alueelta, mutta osa jäi paikoilleen.

14 14 Kartta I haplotype map väri. Haploryhmän I alaryhmien levittäytymisreitit. Kartan on Wiik piirtänyt Nordvedtin antamien sanallisten ohjeiden mukaan (Nordtvedtin sähköviesti ). B. Tärkeimpien alaryhmien nykyiset levikit 1. Pohjoisen pääryhmän (M253) levikki Kartta I Rootsi Skandinavia. Y-haploryhmän I pohjoisen pääryhmän I1 (mutaatio M253) levikki Rootsi et al. 2004:n mukaan. Seuraavat neljä karttaa kuvaavat kaikki samaa kohdetta, haploryhmän I pohjoista pääryhmää I1 (mutaatio 253). Kartat ovat osin erilaisia mm. siitä syystä, että ne perustuvat eri aineistoihin.

15 15 Kartta I1a x copy. Haploryhmän I pohjoisen pääryhmän (mutaatio M253) levikki. Kartta on siinä mielessä ajanmukaisempi kuin kartta I Rootsi Skandinavia, että siinä läntisin Suomi kuuluu samaan prosentin alueeseen kuin keskinen ja eteläinen Skandinavia. Kartat Rootsi I1a 8 ja Balanovsky I1a 7,35. Pohjoisen ryhmän I1 (M253) (aikaisemman I1a:n) maantieteellinen levikki. Lähteet: Wikipedia (vasen kartta) ja Balanovsky et al (oikea kartta). a. Itä-Eurooppalaisen ryhmän I1b (M227) levikki Haploryhmän I pohjoisen pääryhmän itäeurooppalainen ryhmä I1b (M227) on harvinainen. Itä-Euroopassa tätä ryhmää esiintyy uralilaisten ja slaavilaisten kielten puhujilla noin yhdessä prosentissa miehistä. b. Skandinaavisen ryhmän I1d (M253) levikki Pohjoisesta pääryhmästä I1 (mutaatio M253) erkani mm. skandinaavinen alaryhmä I1d (mutaatio L22). Alaryhmän syntyalue sijaitsee todennäköisesti Etelä- Jyllannissa; ks. kartta I1-L22 syntyalue 8. Näissä miehissä tapahtui joukko mutaatioita ja niiden seurauksena syntyi monia alaryhmiä. Tällaisia ovat mm.

16 16 Länsi-Ruotsiin ja Länsi-Suomeen siirtynyt alaryhmä I1d3 (mutaatio L287) ja enimmäkseen Suomeen siirtyneet I1d3a (mutaatio L258) ja I1d4 (mutaatio L300); ks. kartta I1 subclades. Kartta I1-L22 syntyalue 8. I1d:n syntyalue Etelä-Jyllannissa FTDNA:n mukaan. Kartta I1 subclades 8. Haploryhmän I pohjoisen ryhmän I1 alaryhmien levittäytyminen Pohjois-Eurooppaan. Monet ISOGG 2011:n alaryhmien mutaatioita edustavat haarat on jätetty merkitsemättä kartaan siitä syystä, että riittävää aineistoa ei ole ollut käytettävissä. Kartan muut nuolet kuin M170 > M253 ja M253 > L22 ovat olettamuksia, jotka perustuvat FTDNAmateriaaliin. On odotettavissa, että kartta tulee vastaisuudessa tarkentumaan mm. siten, että pohjoisesta ryhmästä M253 haarautuu skandinaavisen ryhmän L22 lisäksi ainakin seuraavat ryhmät: M21, M227 (ja tästä edelleen M72), M507, L211, L338. Skandinaavisesta ryhmästä L22 tulee haarautumaan L205:n lisäksi myös ainakin P109. Kartan pohjoisen pääryhmän (M253) jakautuminen alaryhmiin on tällaisenaan siis keskeneräinen, ja siihen tulee monia tarkennuksia. Kuva I1d lohkot 10. Haploryhmän I1 kaavio, jonka tarkoitus on antaa lukijalle siinä suhteessa oikea kuva alaryhmien keskinäisistä suhteista, että ylemmän tason yksikkö sisältää aina kaikki alemman tason yksiköt. Esimerkiksi ryhmän I1 (M253) laatikko sisältää kuusi alemman tason laatikkoa (jotka ovat I1a, I1b, I1c, I1d, I1e ja I1f), ja esimerkiksi ryhmän I1d (L22) laatikko sisältää neljä alemman tason laatikkoa (jotka ovat I1d1, I1d2, I1d3 ja I1d4). Esimerkiksi länsisuomalaisen alaryhmän I1d3 (L287) miehillä esiintyy paitsi mutaatio L287 myös mm.

17 17 mutaatiot L22 (joka on tyypillinen ryhmälle I1d), mutaatio M253 (joka on tyypillinen ryhmälle I1) ja mutaatio M170 (joka on tyypillinen koko haploryhmälle I). Se, että länsisuomalaisten ryhmään lisätään alaryhmä I1d3a (L258), tarkoittaa, että laatikon I1d3 sisään muodostetaan pienempi laatikko I1d3a (L258). Tätä ei kuvan laatikostoon ole kuitenkaan piirretty. 2. Eteläisen pääryhmän I eteläisen pääryhmän (L68,M438) levikki Haploryhmän I eteläisen pääryhmän, I2:n (M438), levikki nähdään kartasta I2 distribution harm. Kartta I2 distribution harm. Haploryhmän I eteläisen pääryhmän I2 (M438) levikki. Tosin kartta kuvaa oikeastaan yhtä porrasta myöhemmän balkanilaisen haporyhmän I2a (mutaatio P37.2) levikkiä, mutta koska eteläisen pääryhmän alkuperäisin alaryhmä I2* on kooltaan erittäin pieni ja koska sitä esiintyy pääsääntöisesti vain Euroopan ulkopuolella, Armeniassa, Georgiassa ja Turkissa, ovat eteläisen pääryhmän (M438) ja balkanilaisen ryhmän levikkikartat likimain identtiset. Lähde: Eupedia. Rootsi et al. 2004:ssä lähinnä vastaava ryhmä (mutaatio P37) oli balkanilaisen ja sardinialaisen alaryhmän yhteisryhmä I1b*+I1b2; ks. kartat I Rootsi Balkan ja I Rootsi Sardinia. a. Balkanilaisen ryhmän I2a* (P37.2) levikki

18 18 Kartat Rootsi I2 8 ja Balanovsky I2 7,35. Balkanilaisen haploryhmän I2a* (P37) (aikaisemman I1b*:n) maantieteellinen levikki. Lähteet: Wikipedia (vasen kartta) ja Balanovsky et al (oikea kartta). Kartta I Rootsi Balkan. Balkanilaisen ryhmän I2a* (mutaatio P37) levikki Rootsi et al. 2004:n mukaan. Aikaisemmin alaryhmä oli nimeltään I1b*. b. Sardinialaisen ryhmän I2a1 (M26) levikki

19 19 Kartta I Rootsi Sardinia. Sardinialaisen ryhmän I2a1 (mutaatio M26) levikki Rootsi et al. 2004:n mukaan. Aikaisemmin alaryhmä oli nimeltään I1b2. Kartasta nähdään, että sardinialaista ryhmää on jonkin verran levinnyt läntisen Välimeren kaikille rannikoille. c. Balkanin kontinentaalisen ryhmän (M423) levikki Kartta I Eur distribution I2 8. Balkanin kontinentaalisen ryhmän (mutaatio M423) levikki. Balkanilaisen ryhmän I2a (mutaatio P37.2), Balkanin kontinantaalisen ryhmän I2a2 (mutaatio M423) ja sardinialaisen ryhmän (M26) väliset geneettiset suhteet ovat seuraavat: Näistä vanhin eli isäryhmä on balkanilainen ryhmä I2a (mutaatio P37.2), jolla on kaksi poikaryhmää, Balkanin kontinaantaalinen ryhmä I2a2 (mutaatio M423) ja sardinialainen ryhmä I2a1 (mutaatio M26). Balkanin kontinentaalinen ja sardinialainen ryhmän ovat siis toistensa veliryhmiä.

20 20 Kartta Y Balkan I 10. Haploryhmä I2 Balkanin niemimaalla. Kartan mukaan haploryhmä I2 on yleisin (42-49 %) keskisellä Balkanilla. Pohjois-Balkanilla se on harvinaisempi (31-33 %) ja Etelä-Balkanilla vielä harvinaisempi (14-20 %). d. Kontinentaalisen ryhmän I2b (M436) levikki I2b-M436 et al reaches its highest frequency along the northwest coast of continental Europe. e. Saksalaisen ryhmän I2b1 (M223) levikki Kartta I Rootsi Saksa. Saksalaisen alaryhmän I2b1 (mutaatio M223) levikki. Lähde: Rootsi et al Vuonna 2004 alaryhmä oli nimeltään I1c.

21 21 Kartta 24. Saksalaisen haploryhmän I2b1 (M233) (aikaisemman I1c:n) maantieteellinen levikki. Lähde: Wikipedia. I2b1-M223 et al occurs in Britain and northwest continental Europe f. Brittiläisen ryhmän I2b1a (M284) levikki Ryhmää I2b1a-M284 esiintyy lähes yksinomaan Britanniassa. Se on siellä tuhansia vuosia vanha. g. Rannikollisen ryhmän I2b2 (L38/S154) levikki Ryhmää I2b2 (L38/S154) esiintyy mm. Euroopan länsirannikolla. Kartta I2 subclades 10. Kartan on tehnyt Nordvedtin sanallisten ohjeiden perusteella Wiik C. Haploryhmän I levittäytymisen perusteet Arkeologian kannalta haploryhmän I kahtiajakautumisen (I > I1 I2) aikaisin mahdollinen vaihe voi perustua Gravette-kulttuurin kahteen puolikkaaseen, läntiseen ja itäiseen. Läntisen Gravetten piirissä syntyi alaryhmä I1 (mutaatio L68, M438) ja itäisen Gravetten piirissä alaryhmä I2 (mutaatio M227). Tosin näin aikaiset mutaatiot L68,M438 ja M227 saattavat osoittautua genetiikan kannalta liian aikaisiksi. Toinen vaihtoehto on, että I:n jakautuminen kahtia olisi tapahtunut paljon myöhemmin, kun maanviljelys saapui vuotta sitten eteläiseltä Balkanilta kahteen suuntaan: Keski-Eurooppaan, jossa syntyi mm. LBK-kulttuuri, ja Etelä-Eurooppaan, jossa syntyi mm. maalatun keramiikan kulttuureja. LBKkulttuurin miehet olisivat edustaneet alaryhmää I1 ja maalatun keramiikan kulttuurin miehet alaryhmää I2. III. Haploryhmä I STR-mutaatioiden ja STR-haplotyyppien valossa

22 22 Pohjoisen pääryhmän (SNP-mutaatio L68, M438) ja eteläisen pääryhmän (SNPmutaatio L68,M438) selvin yksittäisiä alleeleja kokseva ero on se, että pohjoisessa ryhmässä DYS455:n alleelina on 8 (toisen systeemin mukaan 22), mutta eteläisessä ryhmässä 11, harvemmin 10 (toisen systeemin mukaan 25, harvemmin 24). Kuten talukosta BCV nähdään, kahden pääryhmän välillä on erittäin monia eroja. DYS> a 385b <DYS M253-AS , M253-AS1 S31*-A , S31*-A DYS> a 459b <DYS M253-AS , / ,14,15,15 M253-AS1 S31*-A , / ,15,16,16 S31*-A DYS> a 464b 464c 4d464d 460 H4 YCAIIa YCAIIb 456 <DYS M253-AS , M253-AS1 S31*-A 9; , S31*-A DYS> CDYa CDYb S1a <DYS M253-AS M253-AS1 S31*-A S31*-A DYS> 395S S a 413b <DYS M253-AS M253-AS1 S31*-A S31*-A DYS> <DYS M253-AS M253-AS1 S31*-A S31*-A DYS> DYS> <DYS M253-AS ; M253-AS1 S31*-A S31*-A Taulukko BCV. Pohjoisen ja eteläisen pääryhmän vertailu. Lähde: Nordtvedtin taulukko A. Pohjois-Euroopan STR-tyypit Edellä käsittelen haploryhmää I ja sen alaryhmiä (subclades) SNP-mutaatioiden kannalta. Jatkan tästä eteenpäin niin, että tarkastelen kyllä edelleen samoja haploryhmän I miehiä, tarkemmin heidän Y-kromosominsa DNA:ta, mutta täst edes ne asiat, joita heidän Y-kromosomistaan käsittelen, ovat toiset: eivät enää SNP-mutaatiot (Single Nucleotide Polymorphisms) ja niiden perusteella saatavat haploryhmät, vaan STR-mutaatiot (Short Tandem Repeats) ja niiden perusteella saatavat haplotyypit. Yleistajuisemmin sanoen, en enää tarkastele, minkälainen poikkipuun (emäsparin) vaihdos on tapahtunut tietyllä kohtaa DNAtikkaita, vaan katson, kuinka monta kertaa poikkipuu on kertautunut samanlaisena tietyllä kohtaa DNA-tikkaita. Käytän hyväkseni Family Tree DNA projektin laajoja taulukoita, jotka sisältävät tuhansista suomalaisistakin miehistä tehtyjen analysointien (sekvenssointien) tulokset. Kutakin miestä koskevat tulokset esitetään numerosarjana (esimerkiksi sarjana 13,22,14,10, jne.), jossa jokainen luku (alleeli) osoittaa, kuinka monta kertaa kullakin kohta Y-kromosomia poikkipuu on kertautunut samanlaisena. Ne kohdat Y-kromosomia, johon kukin luku perustuu, ovat DYS:ejä. Kun edellä mainittu lukusarja esitetään siten, että kustakin luvusta (alleelista) annetaan myös se kohta (lokus) Y-kromosomia, jota luku (kertautumien määrä) koskee, se saattaa näyttää tällaiselta: DYS393 13, DYS390 22, DYS19 14, DYS jne. Siinä siis esimerkiksi DYS393 13

23 23 tarkoittaa, että Y-kromosomin kohdassa DYS393 poikkipuiden kertautumia on kyseisellä miehellä 13 kpl ja että kohdassa DYS390 hänellä on kertautumia 22 kpl. Seuraavaksi kysyn: Minkälaisia yksittäisten I-miesten DYS-arvojen (alleelien) jonoja eli haplotyyppejä on tehdyistä DNA-analyyseistä löydetty ja minkälaisiin ryhmiin (clusters) nämä voidaan ryhmittää? Yleistajuisemmin sanoen, kysymys on siitä, minkälaisia yksittäisiä miehiä esimerkiksi Suomessa tai Ruotsissa on ja minkälaisiin ryhmiin (tyyppeihin eli haplotyyppeihin) nämä miehet voidaan lajitella. Kysyn jäljempänä myös, minkälaisten mutaatioiden kautta (poikkipuiden kertautumien määrää koskevien muutosten kautta) eri miestyypit ovat kehittyneet ja kuinka kaukana toisistaan miesten ryhmät ovat toisistaan, kun etäisyydet lasketaan tapahtuneiden mutaatioiden määrinä, mutaatioaskeleina. Käsittelen jäljempänä myös kysymystä, milloin mutaatiot ovat tapahtuneet. Mm. Ken Nortdvedt on tutkinut yksityiskohtaisesti Pohjois-Euroopan I1-miesten STR-mutaatioita ja niiden synnyttämiä alleelijonoja ja alleelijonojen ryhmiä, haplotyyppejä, mainitun FTDNA-projektin taulukoiden perusteella. Nordtvedt jakaa pohjoisen Europpan I1-miehet muutamaan päätyyppiin; näistä hän käyttää nimityksiä Anglo Saxon (AS), Norse (N), Bothnia (Bo), ultra-norse (un), P (Puola-Preussi-Pommeri) ja T2 (transional). Tyyppien tyypillisinä maantieteellisinä alueina voidaan pitää vastaavasti Pohjois-Saksaa (AS), Ruotsia (N), Suomea (Bo), Norjaa (nn) ja Pohjois-Puolaa (P ja T2). Kartasta I1 ryhmät kartta d nähdään mainitun kuuden miestyypin kehittymisen vaiheet. Sen mukaan AS edustaa isä-polvea, N, T2 ja P edustavat poika-polvea, ja Bo ja un edustavat pojanpoika-polvea. Kartasta nähdään myös Nordtvedtin antamat ajat, jotka sosoittavat, milloin mutaatioiden ovat tapahtuneet ja haplotyypit syntyneet.

24 24 Kartta Nordvedtin tyypit. Haploryhmien I1 (mutaatio 253) ja I1d (mutaatio L22) haplotyyppien kehittyminen tyypin AS pohjalta ja tyyppien levittäytymisreitit. Nordvedtin esittämät tyyppien syntyajat ovat seuraavat: AS 4000 en., T 3500 en., P ja N 3000 en., Bo 2100 en. ja un 2000 en. Nordvedtin haplotyyppien nimitykset ovat seuraavat: AS = Anglo-Saxon, T = transitional, P = Polish-Pommerian-Prussian, N = Norse, un = ultra-norse ja Bo = Bothnia. Tekstissä haplotyypeistä käytetään seuraavia summittaisiin asuinalueisiin pohjautuvia nimityksiä: AS = pohjoissaksalainen, T = koillissaksalainen, P = puolalainen, N = ruotsalainen, Bo = suomalainen ja un = norjalainen. Taulukosta Nordtvedt tyyppejä nähdään kyseisten pohjoisen Euroopan I1- miesten tyyppien tyypilliset alleelit. Siitä ilmenevät myös ne mutaatiot (vrt. taulukon punaiset ja keltaiset ruudut), joihin kyseisten miestyyppien synnyn voidaan tulkita perustuvan. DYS393 DYS390 DYS19 DYS391 DYS385 DYS426 DYS388 DYS439 DYS389 DYS392 AS , N , P , T , Bo , un , DYS389ii DYS458 DYS459 DYS455 DYS454 DYS447 DYS437 DYS448 DYS449 DYS464 AS , ,14,15,15 N , ,14,15,16 P , ,14,15,16 T , ,14,15,16 Bo , ;29 12,14,15,15 un , ;29 12,14,15,16 DYS460 Y- GATA- H4 YCAII DYS456 DYS607 DYS576 DYS570 CDYab DYS442 DYS438 AS , N , P , T , Bo , un , DYS531 DYS578 DYF395S1 DYS590 DYS537 DYS641 DYS472 DYS406 DYS511 DYS425 AS N P T Bo un

25 25 DYS413ab DYS557 DYS594 DYS436 DYS490 DYS534 DYS450 DYS444 DYD481 DYS520 AS N P T Bo un ; ;26 20 DYS446 DYS617 DYS568 DYS487 DYS572 DYS640 DYS492 DYS565 DYS565 AS N P T Bo un DYS617 GATAA10 DYS635 B07 DYS441 DYS445 DYS452 DYS463 AS ; N ; P ; T ; Bo ; un Taulukko Nordtvedt tyyppejä. Pohjois-Euroopan haploryhmän I1 (M253) kuuden STR-tyypin vertailu. Vasemmanpuoleisimman sarakkeen harmauden asteet viittaavat tyyppien kolmeen eri ikäpolveen: tummin = isä, keskitumma = poika ja vaalein = pojanpoika. Taulukon muiden sarakkeiden punaiset ruudut osoittavat kohtia, joissa N, P ja T2 eroavat AS:stä; niiden keltaiset ruudut osoittavat kohtia, joissa Bo ja un eroavat N:stä. Taulukkoon I haplotyypit on vielä kerätty ne erilaisuudet, jotka taulukon Nordtvedt tyyppejä mukaan vallitsevat Pohjois-Euroopan tärkeimpien haplotyyppien välillä. DYS391 DYS385 DYS439 DYS459 DYS447 DYS449 DYS464 DYS460 Y-GATA DYS537 AS 10 13, , ,14,15, N 10 14, , ,14,15, P 11 14, , ,14,15, T , , ,14,15, Bo 10 14, , ;29 12,14,15, un 10 14, , ;29 12,14,15, DYS511 DYS413ab DYS557 DYS534 DYD481 DYS446 DYS635 AS ;22 N ;22 P ;22 T ;22 Bo ;22 un ;18 25; Taulukko I haplotyypit. Taulukkoon on kerätty kaikki ne 67-markkeerisen paneelin DYSarvot, joiden suhteen tarkasteltavan kuuden päätyypin välillä on eroja. Ne arvot, joiden suhteen tyyppi eroaa alkuperäisimmästä tyypistä AS, ovat tehostettuina.

26 26 Taulukosta voidaan tehdä mm. seuraavat havainnot siitä, mitkä STR-mutaatiot ovat synnyttäneet pohjoismaisten I-miesten kannalta tärkeät tyypit N, Bo ja un: 1) Anglosaksisen tyypin AS pohjalta synnyttivät ruotsalaisen tyypin Norse seuraavat seitsemän mutaatiota: a) DYS385ab: 13,14 > 14,14; b) DYS447: 22>23; c) DYS464: 12,14,15,15 > 12,14,15,16; d) DYS460: 11>10; e) DYS511: 9>10; f) DYS413a,b: > 23,25; g) DYS534: 17>16. 2) Ruotsalaisen tyypin Norse pohjalta synnyttivät suomalaisen tyypin Bothnia seuraavat kuusi mutaatiota: a) DYS439: 11>10; b) DYS449: 28>28/29; c) DYS464: > ; d) DYS511: 10>9; e) DYS413a,b: 23-25>21-24; f) DYS534: 16>17. 3) Ruotsalaisen tyypin Norse pohjalta synnytti norjalaisen tyypin ultra-norse seuraavat viisi mutaatiota: a) DYS385: 14-14>14-15; b) DYS449: 28>28/29; c) DYS534: 16>17/18; d) DYS481: 25>25/26; e) DYS635: 21/22>21. On luonnollista, että todellisuudessa vastaavia mutaatioita oli monia muitakin, mutta käytetyn 67 markkerin systeemissä mainitut mutaatiot ovat ne, jotka aiheuttivat kyseisten haplotyyppien erot. Se, mitkä mutaatiot on edellä valittu kunkin tyypin synnyn kannalta ratkaiseviksi, riippuu tietenkin ratkaisevasti siitä, missä järjestyksessä haplotyyppien on ajateltu kehittyneen. Jos ajatellaan esimerkiksi, että suomalainen tyyppi Bothnia on kehittynyt suoraan anglosaksisesta tyypistä AS (ei ruotsalaisen tyypin Norse kautta), ovat ratkaisevat mutaatiot toiset kuin edellä mainitut. Oleellisimmat pohjoisen Euroopan I1-miehiä kohdanneet STR-mutaatiot (defining mutations) ovat seuraavat:

27 27 AS => N: DYS385a 13 => 14 N => Bo: DYS => 10 N => un: DYS385b 14 => 15 Kartan I1 ryhmät kartta e ja taulukon I haplotyypit mukaan pohjoisessa Keski- Euroopassa ja Pohjois-Euroopassa tilanne oli seuraava: 1. Noin vuonna 2000 eaa (kartan 4000 en.) ennen pronssikauden alkua Pohjois- Saksassa asui Y-haploryhmiin I1 (mutaatio M253) ja I1d (mutaatio L22) kuulunut väestö, joka edusti haplotyyppiä AS. Sen oleelliset DYS-arvot näkyvät taulukon I haplotyypit ylimmältä riviltä. Tälle pohjoissaksalaiselle haplotyypille ominaista oli se, että DYS460:n arvo 11 ja DYS447:n arvo 23 jäivät muuttumatta, kun ne kaikissa pohjoissaksalaista tyyppiä nuoremmissa alatyypeissä kokivat mutaatiot DYS460: 11>10 ja DYS447: 22> Jakson eaa. (kartan en.) aikana eli pronssikaudella pohjoissaksalainen haplotyyppi AS jakautui kolmeen alatyyppiin: a) puolalaiseen alatyyppiin P, b) koillissaksalaiseen alatyyppiin T (sanasta transitional) ja c) Tanskan (Jyllannin) ja Etelä-Skandinavian ruotsalaiseen alatyyppiin N. Kolmen alatyypin DYS-arvot näkyvät vastaavasti taulukon I haplotyypit toiseksi, kolmanneksi ja neljänneksi ylimmiltä riveiltä. Ruotsalaiselle alatyypille N oli tyypillistä mm. mutaatio DYS534: 17> Ajanlaskun alussa (kartan en.) ruotsalaisesta alatyypistä N lohkesi kaksi ala-alatyyppiä: norjalainen un ja suomalainen Bo. Norjalainen alaalatyyppi un ei kovinkaan paljon eronnut ruotsalaisesta alatyypistä N, mutta suomalaisen ala-alatyypin erotti siitä erityisesti mutaatio DYS439 11>10. Kokoavasti voidaan väittää, että haploryhmien I1 ja I1d miehet olivat jo ajanlaskun alussa jakautuneet kolmeen tyyppiin, ruotsalaiseen, norjalaiseen ja suomalaiseen. Näistä suomalainen tyyppi tarkoitti oikeastaan länsisuomalaisia (etupäässä satakuntalaisia ja eteläpohjalaisia); onhan haploryhmien I1 ja I1d miehiä Suomessa eniten juuri Länsi-Suomessa. Pohjois-Euroopan STR-tyyppien keskinäiset etäisyydet Saadakseni mahdollisimman luotettavasti selville, kuinka I1-haploryhmän STRtyypit ovat syntyneet eli millainen on näiden kehittymistä kuvaava puu, tutkin tilastollisesti Nordtvedtin FTDNA-taulukkoa (Googlen hakusana Y-DNA Haplogroup I Modal Haplotypes for Nordtvedt's Clusters, with Markers in FTDNA Order, jossa on mukana kaikkiaan 76 markkeria: paneelit 1-12, 13-25, 26-37, ja advanced). Keräsin kyseisestä taulukosta ne kohdat, joissa on eroja tyyppien EE, AS-gen1, AS1, N, un1, Bo, P ja T2 välillä; sain tulokseksi taulukon I tyyppien etäisyydet.

28 28 AS1 N un1 Bo P T AS N un Bo 0 4 P 0 T2 Taulukko I tyyppien etäisyydet. SNP-haploryhmän I1 STR-tyyppien etäisyydet toisistaan. Taulukko perustuu Nordvedtin esittämään laajaan FTDNA-projektin aineistoon perustuvaan taulukkoon. Etäisyydet ovat tyyppien alleelien erojen määriä eli askeleita. Puoliaskeleisissa tapauksissa (esim. 7.5) toinen tyyppi sisältää kaksi alleelia ja toinen vastaavassa kohdassa vain yhden (esim. toinen 7,8 ja toinen 7), jolloin etäisyyden on tulkittu olevan 0.5 askelta). Punainen = suuri etäisyys, keltainen = keskisuuri etäisyys, vihreä = pieni etäisyys. Menetelmään liittyy kyllä mm. se epävarmuustekijä, että ns. Kittler-testi on joissakin tapauksissa suorittamatta, eli 385:n a:n ja b:n järjestys on epävarma. Myös muita epävarmuustekijöitä liitty tapauksiin, joissa samaa lokusta edustaa useampi kuin yksi alleeli. Taulukon I tyyppien etäisyydet perusteella tyyppien keskinäisten etäisyyksien keskiarvot ovat seuraavat: AS1 6.8 N 5.2 un1 6.4 Bo 8.1 P 4.5 T2 6.4 Keskiarvojen mukaan: 1) Lähinnä yhteistä ydintä ovat P (4.5) ja N (5.2); 2) Neutraalin ryhmän muodostavat un1 (6.4), T2 (6.4) ja AS1 (6.8); 3) Muista ryhmistä kauimpana on ryhmä Bo (8.1). B. Suomen STR-tyypit Käytän hyväkseni FTDNA:n haploryhmän I taulukkoa ja Esa Kannalan tästä taulukosta tekemää väritettyä versiota. Kannalan taulukossa on noin 300 I- miestä. Hän on merkinnyt osan taulukon alleelien ruuduista sillä tavalla eri värein, että värien perusteella voi nähdään havainnollisesti, minkälaisiin alaryhmiin taulukon I-miehet ryhmittyvät. Lisäksi Kannala on osoittanut eri paksuin viivoin, minkälainen I-miesten alaryhmittely voisi olla. Itse puolestani toimin seuraavasti: Jaoin taulukon I-miehet kymmeneen ryhmään siten, että kunkin ryhmän miehet muodostavat alleeleiltaan mahdollisimman homogeenisen joukon. Valitsin miesten joukosta yhden edustamaan koko joukkoa. Näin sain poimittua taulukosta kymmenen nimeltä mainittua miestä, joista jokainen edustaa omaa joukkoaan.

29 29 Miesten nimet ovat Lundgren, Vanhala, Jäppinen, Laatu, Mielitty, Kalloin, Sipola, Lindala, Myllykangas ja Kaikoin. Omassa taulukossani I subclade Finnish esitän näiden kymmenen miehen noin 70 markkerin alleelit. Annan taulukon sarakkeessa SNP sen SNP-haploryhmän symbolin, johon kyseinen mies ja hänen edustamansa joukko kuuluu. Sarakkeessa ryhmä annan ryhmän alustavan nimen: LS = Länsi- Suomi, Y = Suomen yleisryhmä, S = Savo, KP = Keski-Pohjanmaa, EP = Etelä- Pohjanmaa, d4 = SNP-ryhmä I1d4 ja d1 = SNP-ryhmä I1d1. Esimerkiksi merkintä Y3 tarkoittaa Suomen yleisryhmän alajoukkoa numero 3. Viimeisen kahden miehen (Myllykangas ja Kaikoin) ryhmien nimet perustuvat niihin SNP-ryhmiin (en maantieteellisiin alueisiin), joita nämä erittäin harvinaiset STR-tyypit edustavat. DYS> a 385b ISOGG Ryhmä Lundgren I1 LS1 Vanhala I1 LS2 Jäppinen I1d3a Y1 Laatu I1d3a Y2 Mielitty I1d3a Y3 Kalloin I1d3a S Sipola I1d3a KP Lindala I1d EP Myllykangas I1d4 d4 Kaikoin I1d1 d1 DYS> a 459b ISOGG Ryhmä Lundgren I1 LS1 Vanhala I1 LS2 Jäppinen I1d3a Y1 Laatu I1d3a Y2 Mielitty I1d3a Y3 Kalloin I1d3a S Sipola I1d3a KP Lindala I1d EP Myllykangas I1d4 d4 Kaikoin I1d1 d1 DYS> a 464b 464c 4d464d 460 H4 YCAIIa YCAIIb 456 ISOGG Ryhmä Lundgren I1 LS1 Vanhala I1 LS2 Jäppinen I1d3a Y1 Laatu I1d3a Y2 Mielitty I1d3a Y3 Kalloin I1d3a S Sipola I1d3a KP Lindala I1d EP Myllykangas I1d4 d4 Kaikoin I1d1 d1

30 30 DYS> CDYa CDYb S1a ISOGG Ryhmä Lundgren I1 LS1 Vanhala I1 LS2 Jäppinen I1d3a Y1 Laatu I1d3a Y2 Mielitty I1d3a Y3 Kalloin I1d3a S Sipola I1d3a KP Lindala I1d EP Myllykangas I1d4 d4 Kaikoin I1d1 d1 DYS> 395S S a 413b ISOGG Ryhmä Lundgren I1 LS1 Vanhala I1 LS2 Jäppinen I1d3a Y1 Laatu I1d3a Y2 Mielitty I1d3a Y3 Kalloin I1d3a S Sipola I1d3a KP Lindala I1d EP Myllykangas I1d4 d4 Kaikoin I1d1 d1 DYS> ISOGG Ryhmä Lundgren I1 LS1 Vanhala I1 LS2 Jäppinen I1d3a Y1 Laatu I1d3a Y2 Mielitty I1d3a Y3 Kalloin I1d3a S Sipola I1d3a KP Lindala I1d EP Myllykangas I1d4 d4 Kaikoin I1d1 d1 DYS> ISOGG Ryhmä Lundgren I1 LS1 Vanhala I1 LS2 Jäppinen I1d3a Y1 Laatu I1d3a Y2 Mielitty I1d3a Y3 Kalloin I1d3a S Sipola I1d3a KP Lindala I1d EP Myllykangas I1d4 d4 Kaikoin I1d1 d1 Taulukko XZC. Kymmenen Suomen miestyypin alleelit.

31 31 Suomen STR-tyyppien keskinäiset etäisyydet Taulukosta CXZ nähdään Suomen kymmenen miestyypin keskinäiset etäisyydet, kun nämä määritetään mutaatioaskelten perusteella. LS1 LS2 Y1 Y2 Y3 S KP EP d4 d LS LS Y Y Y S KP EP 0 15 d4 0 d1 Taulukko CXZ. Suomen I1-miesten kymmenen STR-tyypin keskinäiset geneettiset etäisyydet. Taulukon CXZ perusteella saadaan lasketuiksi seuraavat tyyppien keskinäisten etäisyyksien keskiarvot: LS LS Y Y Y S 17.9 KP 17.1 EP 17.0 d d Suomen erikoisin (muista eniten eroava) tyyppi on LS2 (Vanhala). Lähimpänä kaikkien tyyppien yhteistä ydintä on tyyppi Y3 (Mielitty). Kuvan I puu SNP ja STR copy haarapuusta nähdään Suomen I-miesten sellainen haarapuu, jossa mukana ovat sekä SNP-mutaatioihin perustuvat haploryhmät että STR-mutaatioihin perustuvat haplotyypit. Taulukosta XXZZ nähdään, mitkä mutaatiot ovat synnyttäneet suomalaisten I-miesten haploryhmät.

32 32 Kuva I puu SNP ja STR copy. Haploryhmän I SNP-mutaatiot ja -alaryhmät. Alimmat oksat ovat (Wiikin tulkinnan mukaisia) STR-tyyppejä. Puussa ovat vihreinä ne oksat, jotka koskevat suomalaisia. Puussa on mukana myös tyyppi d3 (SNP-haploryhmä I1d3, mutaatio L297), vaikka sitä ei ole taulukossa I subclades Finnish. M170 M253 L22 P109 L287 L258 L300 HR I* I1* I1d I1d I1d3* I1d3a I1d4 Taulukko XXZZ. Suomalaisten I-miesten haploryhmien mutaatiot. Suomen I1d-haploryhmän miehistä suuri enemmistö kuuluu ryhmään, jota voidaan nimitää suomalaisten yleisryhmäksi. Tälle ovat tyypillisiä mm. seuraavat alleelit: DYS390 23, DYS19 14 ja DYS385a,b 14-14: mies, jolla on nämä alleelit, kuuluu STR-ryhmittely sisältää joitakin muista poikkeavia ryhmiä. Yleisryhmässä on erotettavissa useita alaryhmiä, mutta en käsittele niitä nyt. Sen sijaan käsittelen yleisryhmän ulkopuolisia ryhmiä. Erotan neljä tällaista ryhmää. 1. Länsisuomalaisryhmän erottava piirre on DYS390 22, joka muissa suomalaisissa I-miehissä on (lähes) poikkeuksetta 23. Näin määriteltyihin miehiin liittyy valinnaisesti ainakin viisi muutakin erikoisuutta (jotka eivät kuitenkaan ole yhtä ehdottomia ryhmän tuntomerkkejä kuin DYS390 22):

33 33 a) DYS19 on lähes puolessa näistä miehistä tavallisimman alleelin 14 rinnalla on aika yleisinä 15 tai 16 eli muu kuin (muissa suomalaisissa I-miehissä) yleinen 14. b) DYS385a,b on noin puolessa näistä miehistä 14-15, kun nämä alleelit yleensä suomalaissa I-miehissä ovat c) DYS349 on lähes aina 11, kun se muissa I-miehissä on useimmiten 10. d) Noin puolessa näistä I-miehistä DYS447 on 24, kun se muissa miehissä on useimmiten 23. e) DYS464d on noin puolessa näitä I-miehiä 16, kun se muissa miehissä on usein Savolaisryhmä voidaan määritellä kahta lokusta käyttäen näin: DYS447 on 24 (muualla usein 23) ja DYS385a,b on (muualla usein 14-14). 3. Keskipohjalaisryhmässä on neljä tuntomerkkiä: DYS (muualla yleensä 11), DYS (muualla yleensä 13), DYS464b,d (muualla usein 14-15) ja DYS385a,b 14-15/16 (Savossa ja yleisryhmässä 14-14). Viimeksi mainitun piirteen voidaan tulkita viittaavan siihen, että keskipohjalaiset poikkeavat yleisryhmästä samaan suuntaan kuin savolaiset eli että keskipohjalaiset saattavat tässä suhteessa lähellä savolaisia. 4. Eteläpohjalaisryhmässä DYS511 on 10 (muualla useimmiten 9), DYS413a,b on 23-24/25 (muualla usein 21-24), DYS439 on 11 (muualla usein 10) ja DYS464d on 16 (muualla usein 15, keskipohjalaisryhmässä kuitenkin sama 16 kuin eteläpohjalaisryhmässä). Viimeksi mainitun piirteen voidaan katsoa viittaavan eteläpohjalaisryhmän ja keskipohjalaisryhmän sukulaisuuteen eli siihen, että molemmat ovat pohjalaisryhmiä. Esitän edellä käsittelemäni yleisryhmän ja neljän erillisen ryhmän tunnusomaiset alleelit vielä taulukossa, jotta nähdään havainnollisesti, mitkä ovat ryhmien väliset erot a,b 413a,b b,d Y LS 22 14(15,16) 13/ S KP / EP / Taulukko CCXX. Suomen I1d-miesten STR-haplotyyppien alustavaa ryhmittelyä: neljä alaryhmää. Y = yleisryhmä, LS = Länsi-Suomi, S = Savo, KP = Keski-Pohjanmaa ja EP = Etelä- Pohjanmaa. Taulukkooan on kerätty sellaisia ryhminen alleeleja, jotka poikkeavat yleisryhmän alleleeleista. Taulukon kaikki ryhmät edustavat SNP-haploryhmiä I1, I1d, I1d3 ja I1d3a. Yleisryhmä edustaa SNP-haploryhmää I1d3a (mutaatiot L258 ja L287), sen yksi mies kuitenkin ryhmää I1d3 (mutaatio L287), länsisuomalaisryhmä edustaa SNP-ryhmää I1 (L22), savolaisryhmä ja keskipohjalaisryhmä edustavat SNP-haploryhmää I1d3 (mutaatiot L258 ja L287), ja eteläpohjalaisryhmä edustaa SNP-haploryhmiä I1 (M253) ja I1d (L22). Mukana ei ole niitä suomalaismiehiä, jotka edustavat SNP-alaryhmiä I1d1 (P109) ja I1d4 (L300).