Epämuodostumat

Transkriptio

1 Epämuodostumat Päälöydökset Epämuodostumia todetaan keskimäärin 4,8 prosentilla syntyneistä lapsista. Vuosina keskeytettiin vuosittain noin 330 raskautta sikiön epämuodostumien vuoksi. Epämuodostumien esiintyvyydessä ei ole tapahtunut merkittäviä muutoksia, mutta epämuodostumarekisteriin ilmoitettujen tapausten määrä on kasvanut parantuneen tiedonsaannin myötä. Epämuodostumien esiintyvyys ennallaan Suomessa todetaan merkittäviä epämuodostumia vuosittain noin syntyneellä lapsella eli keskimäärin 4,8 prosentilla syntyneistä lapsista. Esiintyvyydessä ei ole tapahtunut merkittäviä muutoksia, joskin epämuodostumarekisteriin ilmoitettujen tapausten määrä on lisääntynyt parantuneen ilmoittamisaktiivisuuden ja tehostuneen tiedonkeruun myötä. Esiintyvyyslukujen ajoittainen suurempi vaihtelu liittyy epämuodostumarekisterin toiminnan uudistuksiin. Pienempi satunnaisvaihtelu johtuu epämuodostumien harvinaisuudesta. Vuosina keskeytettiin vuosittain keskimäärin 334 raskautta sikiön epämuodostumien vuoksi. Vuonna 2013 sikiöperustekeskeytysten esiintyvyys oli 55/ syntynyttä lasta, kun se vuosien aikana oli keskimäärin 56/ syntynyttä lasta. (Liitetaulukko 1.) Kuvio 1. Epämuodostumatapausten esiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) vuosina (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet lapset ja sikiöperustekeskeytykset) Sonja Kiuru-Kuhlefelt sonja.kiuru-kuhlefelt@thl.fi Anna-Maria Lahesmaa-Korpinen anna-maria.lahesmaakorpinen@thl.fi ISSN

2 Epämuodostumat Epämuodostumarekisterin toimintaa uudistettiin vuosina 1993 ja Vuoden 2005 rekisteriuudistuksessa otettiin uutena tietolähteenä käyttöön Terveydenhuollon hoitoilmoitusrekisteri (Hilmo), minkä seurauksena rekisteri saa nykyään tietoja myös lievemmistä epämuodostumista, jotka saattoivat aiemmin jäädä ilmoittamatta (kuten tietyt sydämen väliseinäaukot). Sen sijaan jo aiemminkin aktiivisesti rekisteriin ilmoitettujen vaikeampien epämuodostumien määrässä ei ole nähtävissä vastaavaa lisääntymistä. Epämuodostumien esiintyvyydessä on jatkuvasti myös satunnaisvaihtelua, joka selittyy epämuodostumatapausten harvinaisuudella. Epämuodostumatapausten esiintyvyys syntyneillä lapsilla oli vuosina keskimäärin 492/ syntynyttä lasta. Näinä vuosina keskimäärin noin syntyneellä lapsella todettiin vuosittain merkittäviä epämuodostumia. (Liitetaulukko 1, Kuvio 1.) Epämuodostumatapausten vuosittainen kokonaisesiintyvyys (syntyneillä lapsilla ja sikiöperustekeskeytyksissä) oli keskimäärin 548/ vuosina Vuosina keskimääräinen kokonaisesiintyvyys oli 534/ (Liitetaulukko 1, Kuvio 1). Vuonna 2013 tehtiin 319 raskaudenkeskeytystä sikiön epämuodostumien vuoksi (Liitetaulukko 1). Merkittävistä epämuodostumatapauksista noin kymmenesosa oli sikiöperustekeskeytyksiä vuonna 2013, eikä osuudessa ole juuri tapahtunut muutoksia vuosina (Kuvio 2). Sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytysten epämuodostumien esiintyvyys oli keskimäärin 56/ syntynyttä lasta niin vuosina kuin vuosina (Liitetaulukko 1, Kuvio 1). Kuvio 2. Raskaudenkeskeytysten osuus (%) kaikista epämuodostumatapauksista vuosina Vuosina epämuodostumia havaittiin 4,7 prosentilla elävänä syntyneistä lapsista ja 19,8 prosentilla kuolleena syntyneistä. Kaikkiaan 28 prosentilla kuolleena syntyneistä ja imeväisiässä kuolleista lapsista oli epämuodostumia (Liitetaulukko 1.) Esiintyvyys alueellisesti Epämuodostumatapausten kokonaisesiintyvyys vaihteli alueellisesti. Sairaanhoitopiireittäin pienin esiintyvyys vuosina oli Etelä-Karjalan sairaanhoitopiirin alueella (378/ syntynyttä lasta) ja suurin Päijät-Hämeen sairaanhoitopiirin alueella (787/10 000) (Liitetaulukko 2). Vuosina kokonaisesiintyvyydet olivat tilastollisesti merkitsevästi pienemmät (p<0,001) Kymenlaakson ja Etelä- Pohjanmaan sairaanhoitopiireissä kuin muualla maassa. Vastaavasti esiintyvyydet olivat tilastollisesti merkitsevästi suuremmat (p<0,001) Päijät-Hämeen, Keski-Suomen sekä Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiireissä (Liitetaulukko 2). Vuosina sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytysten osuus kaikista epämuodostumatapauksista oli Manner-Suomen sairaanhoitopiireistä suurin Etelä-Pohjanmaan sairaanhoitopiirissä (14 %) ja pienin THL TILASTORAPORTTI

3 Epämuodostumat Keski-Pohjanmaan sairaanhoitopiirissä (5,6 %). Ahvenanmaata ei huomioitu alhaisten lukumäärien ja runsaan vuosittaisen vaihtelun vuoksi (Liitetaulukko 2.) Vuosina sikiöperustekeskeytysten esiintyvyys oli tilastollisesti merkitsevästi suurempi (p<0,001) Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä ja pienempi (p<0,001) Keski-Pohjanmaan ja Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiireissä kuin muualla maassa. Vuosina sikiön epämuodostuman perusteella tehdyistä sikiöperustekeskeytyksistä 35,6 % tehtiin Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin alueella (36,7 % vuosina ). Yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueittain epämuodostumatapausten kokonaisesiintyvyys oli vuosina pienin OYS-erityisvastuualueella (503/10 000) ja suurin KYS-erityisvastuualueella (564/10 000). Kokonaisesiintyvyys oli tilastollisesti merkitsevästi pienempi Oulun yliopistollisen sairaalan eritysvastuualueella (p<0,001) kuin muualla. Yhdenkään erityisvastuualueen kokonaisesiintyvyys ei ollut tilastollisesti merkitsevästi muuta maata suurempi. (Liitetaulukko 3, Kuvio 3.) Sikiöperustekeskeytysten esiintyvyys oli vuosina tilastollisesti merkitsevästi pienempi (p<0,001) Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualueella ja suurempi (p<0,001) Helsingin yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualueella kuin muiden yliopistosairaaloiden alueilla. Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista epämuodostumatapauksista oli suurin HYKS-erityisvastuualueella (12 %) ja pienin OYS-erityisvastuualueella (9 %). (Liitetaulukko 3, Kuvio 3.) Kuvio 3. Epämuodostumatapausten esiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) vuosina yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueilla (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet lapset ja sikiöperustekeskeytykset) Downin oireyhtymä (21-trisomia) Keskimääräinen Downin oireyhtymän kokonaisesiintyvyys vuosina oli noin 26/ syntynyttä lasta. Kokonaisesiintyvyys oli korkeimmillaan vuonna 2009 (31/10 000), ja vuonna 2013 kokonaisesiintyvyys oli 26/ (Liitetaulukko 4, Kuvio 4). Esiintyvyyteen vaikuttavat mm. muutokset sikiön poikkeavuuksien seulonta- ja tutkimuskäytännöissä THL TILASTORAPORTTI

4 Epämuodostumat erityisesti varhaisraskauden aikana 1 sekä synnyttäjien keski-ikä, sillä Downin oireyhtymän esiintyvyys lisääntyy naisen vanhetessa 2. Kuvio 4. Downin oireyhtymän (21-trisomia) esiintyvyydet (1/ syntynyttä lasta) vuosina (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet lapset ja sikiöperustekeskeytykset) Viimeisen kymmenen vuoden aikana sikiöperustekeskeytysten osuus on ollut syntyneiden osuutta suurempi. Vuosina sikiöperustekeskeytyksiä oli 60 prosenttia kokonaisesiintyvyydestä (Kuvio 4). Vuosina Downin oireyhtymän esiintyvyys syntyneillä lapsilla oli keskimäärin 13/ syntynyttä lasta (keskimäärin 72 syntynyttä lasta/vuosi). Tällä ajanjaksolla syntyneistä Down-lapsista 2 prosenttia syntyi kuolleena ja 4 prosenttia menehtyi imeväisiässä. Kaikista elävänä syntyneistä Down-lapsista 96 prosenttia oli elossa ensimmäisen ikävuoden päättyessä (Liitetaulukko 5). Vuosina todetuista Downin oireyhtymätapauksista keskimäärin 59 prosenttia todettiin 35 vuotta täyttäneillä äideillä. Vuonna 2013 syntyneistä Down-lapsista 66 prosenttia todettiin 35 vuotta täyttäneillä naisilla. (Kuvio 5). Syntyneiden lasten rekisterin 3 mukaan vuonna 2013 kaikista syntyneistä lapsista 20 prosenttia syntyi 35 vuotta täyttäneille synnyttäjille. Suhteutettuna naisen ikäryhmän mukaiseen synnyttäjien määrään Downin oireyhtymän kokonaisesiintyvyys vuosina oli alle 35-vuotiailla 14/ ja yli 35-vuotiailla 86/ (Kuvio 6). 1 Valtioneuvoston asetus seulonnoista (339/2011) 2 Allen, Emily Graves et al. Maternal Age and Risk for Trisomy 21 Assessed by the Origin of Chromosome Nondisjunction: A Report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Human genetics (2009): PMC. 3 Syntyneiden lasten rekisteri. THL. THL TILASTORAPORTTI

5 Epämuodostumat Kuvio 5. Naisen iän mukaiset (alle 35-vuotiaat ja 35-vuotiaat tai vanhemmat) osuudet Downin oireyhtymätapauksista vuosina Kuvio 6. Downin oireyhtymän kokonaisesiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) naisen iän mukaan vuosina , suhteutettu ikäryhmän mukaiseen synnyttäjien määrään THL TILASTORAPORTTI

6 Epämuodostumat Hermostoputken sulkeutumishäiriöt Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden (NTD = anenkefalia [aivottomuus] + spina bifida [selkärankahalkio] + enkefaloseele [aivotyrä]) kokonaisesiintyvyys vuosina oli 10,1/ syntynyttä lasta, mikä on samaa tasoa kuin muissa eurooppalaisissa väestöissä (Euroopassa keskimäärin 9,9/ vuosina ). Anenkefalian kokonaisesiintyvyys vuosina oli 3,4/10 000, spina bifidan 4,5/ ja enkefaloseelen 2,1/ (Liitetaulukko 4, Liitetaulukko 5, Kuvio 7.) Kuvio 7. Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden (anenkefalia, spina bifida, enkefaloseele) esiintyvyydet (1/ syntynyttä lasta) vuosina (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet ja sikiöperustekeskeytykset) Sikiötutkimuksien ja sikiöperusteisten raskaudenkeskeytysten vaikutus alkoi näkyä NTD:n esiintyvyydessä 1980-luvun alussa. Vuosina NTD-raskauksista keskeytettiin 65 prosenttia, vuosina keskeytysten osuus oli 72 prosenttia ja vuonna 2013 jo 85 prosenttia. (Liitetaulukko 4.) Keskeytysten osuus on kasvanut nimenomaan spina bifida - ja enkefaloseeletapauksissa. Vaikeimmassa keskushermoston sulkeutumishäisriössä, anenkefaliassa, keskeytysten osuus on pysynyt vuosina tasaisesti 90 prosentin tuntumassa (90 prosenttia vuonna 2013). Spina bifida -tapauksissa sikiöperustekeskeytysten osuus oli 45 prosenttia vuosina , 53 prosenttia vuosina ja 81 prosenttia vuonna Enkefaloseelen sikiöperustekeskeytysten osuus oli 69 prosenttia vuosina , 75 prosenttia vuosina ja 83 prosenttia vuonna Foolihapon riittävän saannin tiedetään vähentävän sikiön hermostoputken sulkeutumishäiriön vaaraa 5. Foolihappolisää suositellaankin nykyään kaikille raskautta suunnitteleville ja odottaville naisille. Suomessa ei kuitenkaan toistaiseksi ole kattavaa rekisteritietoa perikonseptionaalisen (raskautta edeltävän ja varhaisraskauden aikaisen) foolihappolisän käytöstä sikiön NTD:n ehkäisemiseksi, joten mahdollisen käytön vaikutuksia hermostoputken sulkeutumishäiriöiden esiintyvyyteen ei voida toistaiseksi arvioida. 4 EUROCAT 5 MCR Vitamin Study Research Group: Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991;338:131-7 THL TILASTORAPORTTI

7 Epämuodostumat Huulisuulakialueen halkiot Huuli-suulakialueen halkioiden kokonaisesiintyvyys vuosina oli 26/ syntynyttä lasta eikä esiintyvyydessä ole tapahtunut oleellisia muutoksia (esiintyvyys vuonna 2013 oli 26/10 000). Esiintyvyys oli Suomessa edelleen selvästi suurempi kuin muualla Euroopassa, jossa esiintyvyys oli keskimäärin 14,6/ ) (Kuvio 8, Liitetaulukko 4). Suulakihalkioiden (CP) kokonaisesiintyvyys oli poikkeuksellisen suuri 14,5/ (muualla Euroopassa 6/10 000), huulisuulakihalkioiden (CL/P) esiintyvyys oli vähän suurempi kuin muualla Euroopassa, 11,3/ (muualla Euroopassa 8,7/ (Liitetaulukko 4, Liitetaulukko 5, Kuvio 8). Syytä huulisuulakialueen halkioiden yleisyyteen Suomessa ei tarkoin tunneta, mutta ilmiö johtunee ainakin osittain perintötekijöistä 7. Kuvio 8. Huulisuulakialueen halkioiden kokonaisesiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) vuosina Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista suulakihalkiotapauksista oli 6 prosenttia ja huulisuulakihalkiotapauksista 17 prosenttia (Liitetaulukko 4, Liitetaulukko 5). Näissä raskauksissa keskeytysten perusteena ei kuitenkaan ollut halkio, vaan sikiöllä halkion lisäksi todettu vaikea epämuodostuma tai oireyhtymä. Käsitteet ja määritelmät Elävänä syntynyt: Vastasyntynyt, joka raskauden kestosta riippumatta synnyttyään hengittää tai osoittaa muita elonmerkkejä, kuten sydämenlyöntejä, napanuoran sykintää tai tahdonalaisten lihasten liikkeitä riippumatta siitä, onko istukka irtaantunut tai napanuora katkaistu. Esiintyvyys: Epämuodostumatapausten esiintyvyys syntyneillä: Epämuodostumatapausten (syntyneet lapset) lukumäärä syntynyttä lasta kohti. Epämuodostumatapausten kokonaisesiintyvyys: Epämuodostumatapausten (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) lukumäärä syntynyttä lasta kohti. 6 EUROCAT 7 Koillinen H. Molecular genetics of nonsyndromic cleft palate and van der Woude syndrome. Väitöskirja. Helsingin yliopisto 2003 THL TILASTORAPORTTI

8 Epämuodostumat Sikiön vaikean epämuodostuman perusteella tehtyjen raskauden keskeyttämisten esiintyvyys: Epämuodostumatapausten (sikiön vaikean epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) lukumäärä syntynyttä lasta kohti. Epämuodostumatapaus: Suomen epämuodostumarekisteriin hyväksytty tapaus eli Suomessa elävänä tai kuolleena syntynyt lapsi tai spontaanisti abortoitunut tai keskeytetty sikiö, jolla on todettu ainakin yksi merkittävä synnynnäinen epämuodostuma ja jonka äiti on asunut synnytyksen, sikiöperustekeskeytyksen tai spontaanin keskenmenon aikana Suomessa. EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies. Eurooppalainen epämuodostumajärjestö. ICBDSR: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Kansainvälinen epämuodostumajärjestö. Imeväiskuolleisuus: Alle vuoden (lapsen ikä < 1 v tai < 365 vrk, karkausvuonna < 366 vrk tai syntymästä vrk, karkausvuonna syntymästä vrk) ikäisenä eli ensimmäisen elinvuoden aikana kuolleet lapset elävänä syntynyttä kohti. Keskenmeno: Raskauden spontaani päättyminen, joka ei täytä synnytyksen määritelmää, tai luotettavalla tutkimusmenetelmällä todettu sikiön spontaani kohdunsisäinen kuolema ja siihen liittyvä toimenpiteillä aikaansaatu raskauden päättyminen ennen 22+0 raskausviikkoa (< 22+0 rvk), kun sikiö painaa alle 500 g (< 500g). (Keskenmenot eivät ole mukana tässä raportissa.) Kuolleena syntynyt: Sikiö tai vastasyntynyt, jolla syntyessään ei todeta elävänä syntyneen elonmerkkejä ja jonka syntymätapahtuma täyttää synnytyksen määritelmän ( 22+0 rvk tai 500 g). Merkittävä epämuodostuma: Epämuodostumatapauksella todettu merkittävä synnynnäinen rakenteellinen poikkeavuus, kromosomipoikkeavuus, teratooma ja synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Merkittävänä epämuodostumana ei pidetä perinnöllisiä tai muita sairauksia, joihin ei liity synnynnäisiä epämuodostumia, elinten ja kudosten toiminnan häiriöitä, kehitysvammaisuutta, synnynnäisiä infektioita, vähäisiä yksittäin esiintyviä ulkonäköön liittyviä rakennepoikkeavuuksia, normaalivariaatioita, eikä epämuodostumarekisterin poissulkulistalla olevia tavallisia merkitykseltään vähäisempiä epämuodostumia. Perikonseptionaalinen: 1 kuukausi ennen hedelmöittymisajankohtaa 12+0 raskausviikkoon asti. Raskauden keskeyttäminen: Toimenpiteillä käynnistetty raskauden päättyminen, joka ei ole synnytys ja joka johtaa yhden tai useamman sikiön ( 1) kuolemaan ja jossa sikiön ei tiedetä kuolleen kohtuun ennen keskeyttämistoimenpidettä. Raskaus voidaan keskeyttää Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontaviraston (Valviran) luvalla, kun raskaus on kestänyt alle 20+1 raskausviikkoa ( 20+0 rvk) ja kun epäillään tai on jo todettu, että sikiöllä on sairaus tai ruumiinvika, tai kun raskaus on kestänyt alle 24+1 raskausviikkoa ( 24+0 rvk) ja luotettavalla tutkimuksella on todettu vaikea sikiön sairaus tai ruumiinvika. Raskauden kestosta ja sikiön painosta riippumatta raskauden keskeyttäminen, joka tehdään raskauden keskeyttämisestä annetun lain nojalla, ei ole synnytys. Synnytys (syntynyt lapsi): Vähintään 22+0 raskausviikon ( 22+0 rvk) ikäisen tai vähintään 500 gramman ( 500 g) painoisen yhden tai useamman sikiön tai lapsen ( 1) alateitse tai keisarileikkauksella syntymiseen johtava tapahtuma. Elävänä syntyneen lapsen syntymä on aina synnytys. Lisätietoja: Suomalainen tautien kirjaamisen ohjekirja. Komulainen Jorma (toim.), THL Opas 7/ Taulukoissa käytetyt symbolit ei yhtään havaintoa THL TILASTORAPORTTI

9 Missbildningar Centrala rön Missbildningar konstateras i genomsnitt hos 4,8 procent av de barn som föds. Under avbröts årligen cirka 330 graviditeter på grund av missbildningar hos fostret. Det har inte skett några betydande förändringar i förekomsten av missbildningar, men antalet fall som anmäls till missbildningsregistret har ökat tack vare förbättrad tillgång på information Förekomsten av missbildningar oförändrad I Finland konstateras årligen betydande missbildningar hos cirka nyfödda eller i genomsnitt 4,8 procent av de barn som föds. Det har inte skett betydande förändringar i förekomsten fastän antalet fall som anmäls till missbildningsregistret har ökat tack vare förbättrad anmälningsaktivitet och effektiverad insamling av uppgifter. En tillfällig större variation i prevalensen är associerad med registerreformerna. Mindre tillfällig variation beror på missbildningars sällsynthet. Under åren avbröts årligen i genomsnitt 334 graviditeter på grund av missbildningar hos fostret. År 2013 var prevalensen (förekomsten) selektiva aborter 55/ födda barn, medan den åren i genomsnitt var 56/ födda barn. (Bilagetabell 1.) Figur 1. Prevalensen av missbildningar (1/ födda barn) åren (Den totala prevalensen innefattar födda barn och selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret) Sonja Kiuru-Kuhlefelt sonja.kiuru-kuhlefelt@thl.fi Anna-Maria Lahesmaa-Korpinen anna-maria.lahesmaakorpinen@thl.fi ISSN

10 Begrepp och definitioner Abort (avbrytande av graviditet): Avslutad graviditet som har inducerats med en åtgärd och som inte är förlossning och som leder till att ett eller flera foster ( 1) avlider och där det inte är känt att fostret har avlidit i livmodern före behandlingen eller ingreppet i syfte att avbryta graviditeten. Graviditeten kan avbrytas på grundval av ett beslut av Tillståndsoch tillsynsverket för social- och hälsovården (Valvira), när den har varat mindre än 20+1 graviditetsveckor ( gv) och man misstänker eller redan har konstaterat en sjukdom eller ett kroppslyte (fosterskada) hos fostret, eller när graviditeten har varat mindre än 24+1 graviditetsveckor ( gv) och man genom en tillförlitlig undersökning har konstaterat en svår sjukdom eller ett kroppslyte (fosterskada) hos fostret. Oavsett graviditetens längd och fostrets vikt är en inducerad abort som utförs med stöd av lagen om avbrytande av havandeskap inte förlossning. Betydande missbildning: En betydande medfödd strukturell missbildning, en kromosomavvikelse, en teratom eller medfödd hypotyreos hos ett missbildningsfall. Som betydande missbildningar betraktas inte ärftliga eller andra sjukdomar som inte är behäftade med medfödda missbildningar, störningar i organens eller vävnadernas funktion, utvecklingsstörning, medfödda infektioner, mindre avvikelser i utseendet, normal variation eller andra mindre betydelsefulla avvikelser som finns på missbildningsregistrets lista över missbildningar som utesluts. Dödfödd: Foster eller nyfödd som vid födelsen inte uppvisar livstecken som hos levande födda och vars födelse överensstämmer med definitionen på en förlossning ( 22+0 gv eller 500 g). EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies. En europeisk organisation för forskning och monitorering av medfödda missbildningar. Förlossning (ett nyfött barn): Händelse som genom vaginal förlossning eller kejsarsnitt leder till födelsen av ett eller flera foster eller barn ( 1) vars gestationsålder är minst 22+0 graviditetsveckor ( gv) eller vars vikt är minst 500 gram ( 500 g). Födelsen av ett levande fött barn är alltid en förlossning. ICBDSR: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. En internationell organisation för monitorering och forskning av medfödda missbildningar. Levande född: Nyfödd som oberoende av graviditetens längd och födelsevikt efter födelsen andas eller uppvisar andra livstecken, såsom att hjärtat slår, navelsträngen pulserar eller rörelser av viljestyrda muskler oavsett om placentan har lossnat eller navelsträngen skurits av. Missbildningsfall: Ett fall som uppfyller kriterierna för Finlands missbildningsregister, dvs. ett i Finland levande fött eller dödfött barn eller ett foster från spontan abort eller inducerad selektiv abort pga. fosterskada, hos vilket man konstaterat minst en betydande medfödd missbildning, och vars moder bott i Finland under förlossningen eller under selektiv eller spontan abort. Missfall (spontan abort): Spontant avslutad graviditet som inte överensstämmer med definitionen på förlossning, eller genom tillförlitlig undersökningsmetod konstaterad spontan intrauterin fosterdöd och därpå följande avslutande av graviditeten genom ingrepp före 22+0 graviditetsveckan (< 22+0 gv), när fostret väger mindre än 500 gram (< 500 g). (Spontana aborter med missbildningar behandlas inte i denna rapport). Prevalens: Missbildningsprevalens hos nyfödda: Antalet missbildningar hos födda barn per födda barn. Total missbildningsprevalens: Antalet missbildningar hos födda barn och selektiva aborter utförda på grund av missbildningar hos fostret per födda barn. Missbildningsprevalens för selektiva aborter utförda på grund av svåra missbildningar hos fostret: Antalet missbildningsfall (selektiva aborter utförda på grund av svåra missbildningar hos fostret) per födda barn. Spädbarnsdödlighet: Antalet dödsfall bland barn under ett år (barnets ålder < 1 år eller < 365 dygn, under skottåret < 366 dygn eller från födelsen dygn, under skottåret dygn) i relation till levande födda barn. Ytterligare information: Suomalainen tautien kirjaamisen ohjekirja. Komulainen Jorma (red.), THL Opas 7/ Följande tecken används i tabeller värdet noll

11 Congenital anomalies Main findings Congenital anomalies are detected annually in about 4.7 percent of births In an average of 334 pregnancies were terminated annually due to major congenital anomalies. The prevalence of major congenital anomalies remained stable. The increase in prevalence is due to an increase in notifications and improved ascertainment due to the inclusion of data from the Care Register fo Health Care. Prevalence of congenital anomalies has remained stable The prevalence of major congenital anomalies remained stable. The number of yearly births with congenital anomalies has been about cases per year, or 4.8 percent of births (Figure 1). The increase in prevalence is due to an increase in notifications and improved ascertainment due to the inclusion of data from the Care Register for Health Care. The major periodic variations in prevalence are associated with the reforms in the Malformation Register processes. The smaller variations are due to the rarity of congenital anomalies. During the years an average of 334 pregnancies were terminated annually due to major congenital anomalies. In 2013 the prevalence of congenital anomalies in selective terminations of pregnancy was 55 per births, while it was 56 per births during the years Figure 1. Total prevalence of cases with major congenital anomalies (1/ births) in (Births and selective terminations of pregnancy are included in the total prevalence) Sonja Kiuru-Kuhlefelt sonja.kiuru-kuhlefelt@thl.fi Anna-Maria Lahesmaa-Korpinen anna-maria.lahesmaakorpinen@thl.fi ISSN

12 Terms and definitions Birth: A process resulting in a foetus or a child (one or more, 1) of at least 22+0 weeks of gestation ( 22+0 gwk) or weighing at least 500 grams ( 500 g) being born by vaginal delivery or by caesarean section. The process of a child being born alive is always a birth. An induced termination of pregnancy, performed according to the Law on Induced Abortions, is not a birth, in spite of the gestational age or the weight of the fetus. Case (birth, selective termination of pregnancy or spontaneous abortion) with major congenital / foetal anomalies: Birth, selective termination of pregnancy or spontaneous abortion included in the Finnish Register of Congenital Malformations, i.e. a live birth, stillbirth or foetus in Finland with at least one detected major congenital / foetal anomaly and with a mother who has been resident in Finland at the time of the delivery, selective termination of pregnancy or spontaneous abortion and also during most of the pregnancy. (Spontaneous abortions are not included in this report.) EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies. A European organisation for research and surveillance congenital anomalies. ICBDSR: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. An international organisation for surveillance and research of congenital anomalies. Induced abortion / termination of pregnancy: Artificially induced termination of pregnancy which does not comply with the definition of a birth and which leads to the death of one or more foetuses ( 1) and in which there is no indication of intrauterine foetal death before the termination. A selective termination of pregnancy can be performed by the permission of the National Supervisory Authority for Welfare and Health (Valvira) when the gestational age is less than 20+1 weeks of gestation ( 20+0 gwk) and a foetal disease or structural anomaly is suspected or detected, or when the gestational age is less than 24+1 weeks of gestation ( 24+0 gwk) and a severe foetal disease or structural anomaly has been detected by a reliable prenatal diagnostic method. Infant mortality: Deaths during the first year of life (age of the child < 1 year or < 365 days, in leap year < 366 days, or from birth days, in leap year days) per 1000 live births. Live birth: Birth of a child that, irrespective of the duration of the pregnancy, breathes or shows any other evidence of life, such as beating of the heart, pulsation of the umbilical cord or movement of the voluntary muscles, whether or not the placenta is attached or the umbilical cord has been cut. Major congenital / foetal anomaly: A major congenital / foetal structural anomaly, chromosomal defect, teratoma and congenital hypothyroidism involved in a birth, a selective termination of pregnancy for severe major foetal anomalies, or in a spontaneous abortion. Major anomalies do not include hereditary diseases and other diseases not associated with congenital anomalies, dysfunction of organs or tissues, developmental disabilities, congenital infections, isolated minor dysmorphic features, normal variations and common less significant congenital anomalies, included in the exclusion list of the Finnish Register of Congenital Malformations. Spontaneous abortions are not included in this report. Perinatal mortality: Stillbirths and deaths during the first week of life (from birth 0 6 days or age of the child < 7 days) per 1000 births (live births and stillbirths). Prevalence: Birth prevalence: Births with major congenital anomalies per births. Prevalence of selective terminations of pregnancy: Selective terminations of pregnancy with severe major foetal anomalies per births. Total prevalence: Births and selective terminations of pregnancy with major congenital / foetal anomalies per births. Spontaneous abortion: Spontaneous end of a pregnancy which does not comply with the definition of a birth, or a spontaneous intrauterine death of a foetus, detected by a reliable prenatal diagnostic method, and the associated artificial expulsion of the foetus concerned before 22+0 weeks of gestation (< 22+0 gwk), when the foetus weighs less than 500 grams (< 500 g). (Spontaneous abortions are not included in this report.) Stillbirth: Birth of a foetus or a child that shows no evidence of life typical of a live birth, but complying with the definition of a birth (22+0 gwk or 500 g). More detailed information on the concepts and the definitions related to congenital anomalies is available in Finnish at:

13 Symbols used in the tables Nil observations

14 Liitetaulukot/Tabellbilagor/Appendix Tables: Liitetaulukko 1: Epämuodostumatapaukset Bilagetabell 1: Missbildningsfallen Appendix Table 1: Cases with congenital anomalies Liitetaulukko 2: Epämuodostumatapaukset sairaanhoitopiireittäin Bilagetabell 2: Missbildningsfall enligt sjukvårdsdistrikt Appendix Table 2: Cases with congenital anomalies by hospital district Liitetaulukko 3: Epämuodostumatapaukset yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueittain Bilagetabell 3: Missbildningsfall enligt universitetsjukhusens specialansvarsområde Appendix Table 3: Cases with congenital anomalies by areas of special responsibility of university hospitals Liitetaulukko 4: Kansainvälisesti seurattavat epämuodostumat Bilagetabell 4: Missbildningar som monitoreras internationellt Appendix Table 4: Congenital anomalies monitored internationally Liitetaulukko 5: Kansainvälisesti seurattavat epämuodostumat, sikiöperustekeskeytysten ja imeväisiässä kuolleiden osuudet Bilagetabell 5: Missbildningar som monitoreras internationellt, andelen selektiva aborter och döda barn under spädbarnsåldern Appendix Table 5: Congenital anomalies monitored internationally, proportion of selective terminations of pregnancy and of infantile deaths THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

15 Liitetaulukko 1: Epämuodostumatapaukset Bilagetabell 1: Missbildningsfallen Appendix Table 1: Cases with congenital anomalies Epämuodostumatapausten lukumäärä - Antalet missbildningar - Number of cases with congenital anomalies keskiarvo Elävänä syntyneitä - Levande födda - Live births Kuolleena syntyneitä - Dödfödda - Stillbirths Syntyneitä lapsia yhteensä - Födda barn totalt - Births total Sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskaudenkeskeytykset - Selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret - Selective terminations of pregnancy Yhteensä -Totalt - Total Epämuodostumien esiintyvyys - Prevalensen för missbildningsfallen - Prevalence of cases with major congenital anomalies keskiarvo Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/ syntynyttä lasta) - Total prevalens (födda barn och selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret, 1/ födda barn) - Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/ births) Esiintyvyys syntyneillä (1/ syntynyttä lasta) - Prevalens hos födda barn (1/ födda barn) - Birth prevalence (1/ births) Sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytyksien esiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) - Prevalensen för selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret (1/ födda barn) - Prevalence for selective terminations of pregnancy (1/ births) Kuolleisuus - Dödlighet - Mortality Osuus kaikista kuolleena syntyneistä ja imeväisiässä kuolleista (%) 1 - Andel av alla dödfödda och döda spädbarn (%) 1 - Proportion of all stillbirths and infant deaths (%) 1 32,1 29,8 33,5 33,2 34,7 29,6 32,6 32,9 29,1 30,833 29,6 27,6 27,0 27,3 30,5 31,0 29,8 19,5 27,6 THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

16 Liitetaulukko 2: Epämuodostumatapaukset sairaanhoitopiireittäin Bilagetabell 2: Missbildningsfall enligt sjukvårdsdistrikt Appendix Table 2: Cases with congenital anomalies by hospital district Sairaanhoitopiiri 1 -Sjukvårdsdistrikt 1 - Hospital district 1 Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/ syntynyttä lasta) Total prevalens (födda barn och selektiva aborter utförda på grund av missbildningar hos fostret, 1/ födda barn) Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/ births) keskiarvo Helsinki ja Uusimaa - Helsingfors och Nyland Varsinais-Suomi - Egentliga Finland Satakunta - Satakunta Kanta-Häme - Centrala Tavastland Pirkanmaa - Birkaland Päijät-Häme - Päijänne-Tavastland Kymenlaakso - Kymmenedalen Etelä-Karjala - Södra Karelen - South Karelia Etelä-Savo - Södra Savolax Itä-Savo - Östra Savolax Pohjois-Karjala - Norra Karelen - North Karelia Pohjois-Savo - Norra Savolax Keski-Suomi - Mellersta Finland - Central Finland Etelä-Pohjanmaa - Syd-Österbotten - South Ostrobothnia Vaasa - Vasa Keski-Pohjanmaa - Mellersta Österbotten - Central Ostrobothnia Pohjois-Pohjanmaa - Norra Österbotten - North Ostrobothnia Kainuu - Kajanaland Länsi-Pohja - Västra Österbotten - West Ostrobothnia Lappi - Lappland - Lapland Ahvenanmaa - Åland Epämuodostumatapausten lukumäärä (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) Antalet missbildningar (alla födda barn och selektiva aborter pga. missbildning hos fostret) Number of cases with congenital anomalies (all births and selective terminations of pregnancy) keskiarvo Helsinki ja Uusimaa - Helsingfors och Nyland Varsinais-Suomi - Egentliga Finland Satakunta - Satakunta Kanta-Häme - Centrala Tavastland Pirkanmaa - Birkaland Päijät-Häme - Päijänne-Tavastland Kymenlaakso - Kymmenedalen Etelä-Karjala - Södra Karelen - South Karelia Etelä-Savo - Södra Savolax Itä-Savo - Östra Savolax Pohjois-Karjala - Norra Karelen - North Karelia Pohjois-Savo - Norra Savolax Keski-Suomi - Mellersta Finland - Central Finland Etelä-Pohjanmaa - Syd-Österbotten - South Ostrobothnia Vaasa - Vasa Keski-Pohjanmaa - Mellersta Österbotten - Central Ostrobothnia Pohjois-Pohjanmaa - Norra Österbotten - North Ostrobothnia Kainuu - Kajanaland Länsi-Pohja - Västra Österbotten - West Ostrobothnia Lappi - Lappland - Lapland Ahvenanmaa - Åland Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista tapauksista, joilla epämuodostuma (%) Andel av selektiva aborter av alla fall med missbildningen (%) Proportion of selective terminations of pregnancy out of all cases with an anomaly (%) keskiarvo Helsinki ja Uusimaa - Helsingfors och Nyland 10,9 10,2 14,3 9,7 12,4 12,9 12,7 12,7 14,2 13,3 12,3 13,3 13,0 11,7 11,8 11,4 12,1 10,8 11,6 Varsinais-Suomi - Egentliga Finland 12,0 8,8 12,2 9,6 10,6 14,6 9,4 10,2 12,4 9,4 12,5 11,3 8,7 13,3 11,6 10,5 13,3 11,3 12,0 Satakunta - Satakunta 8,2 8,1 4,3 13,7 7,3 10,0 17,1 11,9 9,1 12,6 8,0 8,3 15,2 12,3 10,9 11,0 4,9 6,8 9,2 Kanta-Häme - Centrala Tavastland 3,9 8,5 9,5 12,5 12,5 10,2 12,3 15,9 10,3 11,8 8,7 14,1 6,9 10,7 14,6 5,4 10,1 11,1 10,4 Pirkanmaa - Birkaland 9,7 7,6 7,2 6,2 9,8 11,1 8,9 12,8 7,5 8,7 9,9 11,8 11,7 10,3 9,1 10,5 12,3 9,4 10,3 Päijät-Häme - Päijänne-Tavastland 9,3 9,3 11,5 9,2 10,5 13,6 10,0 18,4 11,6 6,7 4,0 8,4 11,7 7,1 6,5 12,7 7,5 5,0 7,7 Kymenlaakso - Kymmenedalen 8,5 11,7 11,3 14,8 8,2 18,4 10,2 7,7 5,3 7,5 17,1 8,8 22,0 20,7 11,6 12,1 8,2 8,6 12,2 Etelä-Karjala - Södra Karelen - South Karelia 5,1 6,3 13,6 9,4 10,0 7,7 9,3 2,9 14,3 11,6 8,0 14,3 7,3 15,5 9,1 11,5 9,5 7,0 10,5 Etelä-Savo - Södra Savolax 10,0 7,4 3,9 6,5 11,6 7,7 17,5 5,3 14,0 5,9 2,0 7,7 6,5 20,0 11,1 12,8 9,1 6,7 11,9 Itä-Savo - Östra Savolax 31,3 6,7 6,3 9,1 11,1 18,2 0,0 12,5 18,2 10,0 4,3 16,7 0,0 5,9 8,3 13,3 7,4 0,0 7,0 Pohjois-Karjala - Norra Karelen - North Karelia 14,8 9,5 17,3 11,1 14,3 13,6 15,2 14,9 15,6 13,9 5,9 8,2 7,8 13,7 10,6 3,3 13,4 11,2 10,4 Pohjois-Savo - Norra Savolax 13,5 6,5 8,1 6,3 10,3 11,4 8,0 13,0 7,6 8,0 8,5 14,4 9,4 12,8 10,3 9,8 11,5 5,0 9,9 Keski-Suomi - Mellersta Finland - Central Finland 9,7 7,5 8,6 10,3 6,2 7,1 6,8 3,4 9,1 9,9 4,1 7,9 7,0 7,8 6,7 9,0 9,6 5,4 7,7 Etelä-Pohjanmaa - Syd-Österbotten - South Ostrobothnia 2,9 5,6 10,5 7,6 11,0 1,6 15,6 8,5 18,0 12,9 9,9 12,0 9,8 12,9 7,9 8,6 9,1 18,9 11,5 Vaasa - Vasa 11,1 13,2 7,3 11,1 10,7 11,5 9,4 14,3 4,7 8,2 4,1 3,0 6,1 4,8 8,5 9,3 7,6 9,5 7,9 Keski-Pohjanmaa - Mellersta Österbotten - Central Ostrobothnia 11,4 0,0 7,1 6,7 5,9 6,3 10,5 9,1 15,2 7,1 5,9 5,6 0,0 11,6 2,4 4,7 9,5 1,7 6,0 Pohjois-Pohjanmaa - Norra Österbotten - North Ostrobothnia 9,4 11,3 6,1 7,4 12,6 4,6 6,5 9,8 9,3 10,5 6,8 9,2 7,4 11,3 8,9 10,7 9,0 5,4 9,0 Kainuu - Kajanaland 10,8 0,0 7,7 10,7 9,5 10,0 0,0 9,7 7,7 2,9 4,5 2,1 3,0 10,2 8,8 9,8 10,0 14,6 10,7 Länsi-Pohja - Västra Österbotten - West Ostrobothnia 12,5 0,0 22,7 31,3 18,2 17,6 14,3 10,7 12,5 22,7 17,6 13,6 0,0 7,7 19,4 3,2 6,5 11,8 9,7 Lappi - Lappland - Lapland 8,6 7,1 7,1 11,3 10,5 3,1 9,6 10,6 13,9 2,0 10,4 9,3 5,2 8,5 4,9 13,2 11,3 12,3 10,0 Ahvenanmaa - Åland 0,0 0,0 12,5 25,0 0,0 0,0 14,3 10,0 0,0 0,0 10,0 0,0 14,3 13,3 17,6 5,3 9,1 20,0 13,1 1 Äidin asuinkunnan ja vuoden 2015 kuntajaon mukaan. Efter moderns boendekommun och kommuninledningen By maternal municipality of residence and classification of municipalities Epämuodostumarekisterin tietojen keräystapaa muutettu vuodesta Missbildningsregistrets datainsamlingsmetod ändrats från och med The data collection practices were modified in THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

17 Liitetaulukko 3: Epämuodostumatapaukset yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueittain Bilagetabell 3: Missbildningsfall enligt universitetsjukhusens specialansvarsområde Appendix Table 3: Cases with congenital anomalies by areas of special responsibility of university hospitals Erityisvastuualue Specialansvarsområde Area of special responsibility Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/ syntynyttä lasta) Total prevalens (födda barn och selektiva aborter utförda på grund av missbildningar hos fostret, 1/ födda barn) Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/ births) keskiarvo HYKS -HUCS -HUCH TYKS - ÅUCS - TUCH TAYS - TAUS - TAUH KYS - KUS - KUH OYS - OYS - OUH Esiintyvyys syntyneillä (1/ syntynyttä lasta) - Prevalens hos födda barn(1/ födda barn) - Birth prevalence (1/ births) Prevalens hos födda barn (1/ födda barn) Birth prevalence (1/ births) HYKS -HUCS -HUCH TYKS - ÅUCS - TUCH TAYS - TAUS - TAUH KYS - KUS - KUH OYS - OYS - OUH Sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytyksien esiintyvyys (1/ syntynyttä lasta) Prevalensen för selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret (1/ födda barn) Prevalence for selective terminations of pregnancy (1/ births) HYKS -HUCS -HUCH TYKS - ÅUCS - TUCH TAYS - TAUS - TAUH KYS - KUS - KUH OYS - OYS - OUH Epämuodostumatapausten lukumäärä (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) Antalet missbildningar (alla födda barn och selektiva aborter pga. missbildning hos fostret) Number of cases with congenital anomalies (all births and selective terminations of pregnancy) HYKS -HUCS -HUCH TYKS - ÅUCS - TUCH TAYS - TAUS - TAUH KYS - KUS - KUH OYS - OYS - OUH Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista tapauksista, joilla epämuodostuma (%) Andel av selektiva aborter av alla fall med missbildningen (%) Proportion of selective terminations of pregnancy out of all cases with an anomaly (%) HYKS -HUCS -HUCH 10,2 10,1 14,1 10,1 11,9 12,9 12,3 12,0 13,4 12,9 12,4 13,0 13,2 12,4 11,6 11,4 11,8 10,5 11,6 TYKS - ÅUCS - TUCH 10,9 9,5 9,1 10,7 10,1 13,1 11,6 11,3 10,5 10,0 9,7 8,7 9,5 11,2 10,7 10,3 10,0 9,7 10,4 TAYS - TAUS - TAUH 7,2 7,7 9,1 7,7 10,6 9,6 10,8 13,2 10,4 9,7 8,7 11,6 10,5 10,2 9,2 9,8 10,4 10,0 9,9 KYS - KUS - KUH 13,4 7,7 9,7 8,7 10,0 10,4 10,1 9,8 11,0 9,9 5,6 10,2 7,5 11,2 8,8 8,7 10,6 6,2 9,1 OYS - OYS - OUH 9,9 7,7 7,6 9,8 12,3 5,9 6,9 9,9 10,5 9,1 8,0 8,2 5,8 10,6 8,5 9,9 9,3 7,1 9,0 1 Äidin asuinkunnan ja vuoden 2015 kuntajaon mukaan. Enligt moderns boendekommun och kommuninledningen By maternal municipality of residence and classification of municipalities Yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueet - Universitetssjukhusens specialansvarsområde - Areas of special responsibility of university hospitals : HYKS =Helsingin yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue HUCS =Helsingfors universitetscentralsjukhusets specialansvarsområde HUCH =Area of special responsibility of Helsinki university central hospital TYKS =Turun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue ÅUCS =Åbo universitetscentralsjukhusets specialansvarsområde TUCH =Area of special responsibility of Turku university central hospital TAYS =Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue TAUS =Tammerfors universitetssjukhusets specialansvarsområde TAUH =Area of special responsibility of Tampere university hospital KYS =Kuopion yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue KUS =Kuopio universitetssjukhusets specialansvarsområde KUH =Area of special responsibility of Kuopio university hospital OYS =Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue OYS =Uleåborgs universitetssjukhusets specialansvarsområde OYS =Area of special responsibility of Oulu university hospital 3 Epämuodostumarekisterin tietojen keräystapaa muutettu vuodesta Missbildningsregistrets datainsamlingsmetod ändrats från och med The data collection practices were modified in THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

18 Liitetaulukko 4: Kansainvälisesti seurattavat epämuodostumat Bilagetabell 4: Missbildningar som monitoreras internationellt Appendix Table 4: Congenital anomalies monitored internationally Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/ syntynyttä lasta) Total prevalens (födda barn och selektiva aborter utförda på grund av missbildningar hos fostret, 1/ födda barn) Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/ births) keskiarvo Anenkefalia (aivottomuus) - Anencefali - Anencephaly 3,3 2,4 4,4 3,5 3,0 3,6 2,3 4,2 2,9 3,1 2,9 3,1 4,2 3,6 2,9 3,7 5,3 3,4 3,4 Spina bifida (selkärankahalkio) - Spina bifida - Spina bifida 4,8 5,9 6,3 3,6 3,5 4,5 4,9 5,8 3,5 5,4 3,9 4,9 4,7 5,1 3,6 4,3 4,0 2,7 4,5 Enkefaloseele (aivotyrä) - Encefalocele - Encephalocele 1,5 2,7 2,1 1,0 2,5 1,8 3,2 1,6 1,4 2,4 1,4 2,9 2,2 1,3 3,1 2,5 3,0 2,1 2,1 Mikrokefalia (pienipäisyys) - Mikrocefali - Microcephaly 3,1 4,9 2,8 4,0 1,6 2,5 3,8 2,8 2,4 4,2 3,0 2,7 3,5 3,5 2,1 2,3 1,7 3,1 3,0 Holoprosenkefalia (etuaivojen jakautumattomuus) - Holoprosencefali - Holoprosencephaly 1,2 0,8 0,9 1,0 1,2 1,8 1,3 0,9 2,3 2,1 1,4 3,1 1,2 2,0 0,7 2,3 1,2 1,4 1,5 Synnynnäinen hydrokefalia (vesipäisyys) - Medfödd hydrocefalus (vattenskalle) - Hydrocephalus 9,2 5,4 8,9 5,7 7,8 7,1 9,2 7,1 4,3 6,6 4,2 5,9 5,2 5,6 4,1 6,8 6,2 5,8 6,4 Silmättömyys - Anoftalmos (avsaknad av öga) - Anoftalmia 0,3 0,7 1,2 0,5 1,1 0,2 1,4 0,5 1,0 0,3 0,5 0,3 0,3 0,2 0,5 0,5 0,8 0,3 0,6 Mikroftalmia (pienisilmäisyys) - Mikroftalmos (förminskat öga) - Microphthalmos 1,6 1,3 2,6 1,4 3,0 1,6 1,8 2,1 0,9 1,2 0,2 0,8 1,3 1,5 1,0 0,8 0,3 0,5 1,3 Anotia (Synnynnäinen korvalehden puuttuminen) - Anoti - Anotia 1,6 3,5 3,2 4,9 6,0 4,1 2,9 5,1 4,2 4,5 4,6 2,9 3,5 3,0 5,7 3,7 3,7 1,9 3,8 Mikrotia (pienikorvaisuus) - Mikroti - Microtia 4,6 4,0 5,1 4,3 3,5 4,6 2,7 4,6 3,5 4,5 5,2 3,1 3,5 3,1 5,4 3,0 2,8 4,3 4,0 Määrittämätön synnynnäinen korvan epämuodostuma - Medfödd missbildning av öra, ospecificerad - Unspecified anotia/microtia 2,0 2,4 3,0 3,3 4,4 1,4 3,8 3,0 3,3 1,7 3,4 1,9 2,5 3,5 2,9 2,5 2,3 1,5 2,7 Suurten suonten transpositio - Transposition av de stora kärlen - Transposition of great vessels (TGA) 3,3 6,6 4,2 3,6 3,5 5,0 3,8 2,5 4,3 3,8 4,6 3,2 5,0 4,9 4,6 4,5 3,5 4,8 4,2 Fallot'n tetralogia - Fallots tetralogi - Tetralogy of Fallot (TOF) 4,4 2,9 3,9 3,6 5,1 2,9 3,8 3,4 4,0 4,5 4,1 4,6 2,8 3,5 3,6 2,5 3,2 3,4 3,7 Vajaakehittynyt sydämen vasen puolisko - Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom - Hypoplasia of left heart syndrome (HLHS) 2,6 2,5 6,0 4,7 4,6 4,6 4,0 3,9 4,7 4,3 3,2 2,7 2,5 6,9 4,7 4,3 3,0 3,1 4,0 Aortan koarktaatio - Koarktation av aorta - Coarctation of aorta 12,0 7,4 9,5 12,0 13,6 10,4 9,5 10,1 11,3 9,3 9,0 9,3 8,4 9,7 12,2 11,9 9,2 8,2 10,2 Synnynnäinen nenänieluaukkojen umpeuma - Koanalatresi - Choanal atresia 1,0 1,3 1,4 0,5 1,4 1,6 0,7 0,7 1,4 1,7 0,8 1,5 1,2 0,7 1,6 0,3 1,5 1,0 1,1 Suulakihalkio - Kluven gom - Cleft palate (CP) 12,4 13,8 16,3 12,3 14,3 13,2 15,1 14,5 17,5 15,7 14,9 13,7 14,0 16,6 14,5 13,8 13,9 13,8 14,5 Huulisuulakihalkio - Kluven läpp med eller utan kluven gom - Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) 10,2 12,5 10,5 9,0 12,7 12,3 11,7 11,1 10,4 11,9 11,3 13,1 12,9 10,9 10,9 10,3 9,9 12,3 11,3 Ruokatorven umpeuma / ahtauma - Atresi / stenos av esofagus - Oesophageal atresia / stenosis 3,3 3,5 4,7 3,5 4,8 3,8 4,7 3,4 3,8 3,8 5,1 3,4 3,3 4,8 3,6 5,5 2,8 4,8 4,0 Synnynnäinen ohutsuolen puuttuminen, umpeuma tai ahtauma - Medfödd avsaknad, atresi och stenos av tunntarmen - Small intestine atresia 4,0 4,2 3,2 2,9 4,8 4,1 4,1 3,9 5,7 5,0 5,1 3,7 3,2 3,5 3,9 4,0 4,3 4,1 4,1 Anorektaaliumpeuma / -ahtauma - Anorektal atresi / stenos - Anorectal atresia / stenosis 6,3 6,6 6,1 4,9 7,0 5,5 3,6 5,5 5,9 6,6 9,1 5,8 4,0 4,1 7,2 5,8 4,7 6,3 5,8 Molempien munuaisten puuttuminen / vajaakehittyneisyys - Njuragenesi / dysgenesi, dubbelsidig - Renal agenesis / dysgenesis, bilateral 1,6 2,2 2,6 0,7 1,6 1,4 1,6 1,6 1,7 2,1 1,4 0,7 1,2 1,5 1,1 1,0 1,0 0,7 1,4 Raajapuutos - Reduktionsmissbildning av extremitet - Limb reduction defect 10,5 10,0 9,8 10,4 9,0 9,1 9,7 10,9 9,5 7,8 6,6 8,5 7,2 8,6 8,6 10,5 8,7 7,9 9,1 Palleatyrä - Diafragmabråck - Diaphragmatic hernia 2,3 3,0 4,4 3,3 3,0 4,8 3,1 3,0 3,6 4,8 3,4 4,9 4,2 2,8 2,9 3,3 2,8 3,9 3,5 Omfaloseele (napanuoratyrä) - Omfalocele - Omphalocele 3,1 2,9 4,7 5,0 3,5 3,8 5,4 6,4 5,2 5,7 6,8 4,8 6,0 4,6 6,0 7,0 5,5 5,1 5,1 Gastroskiisi (vatsahalkio) - Gastroschisis - Gastroschisis 1,8 2,5 3,0 2,1 2,1 2,9 1,8 4,1 2,3 2,4 3,0 2,9 2,2 3,0 2,9 2,2 4,0 3,6 2,7 Trisomia 21 - Trisomi 21 - Trisomy 21 22,9 23,4 23,0 21,5 25,5 23,8 26,6 24,9 29,1 26,5 30,8 30,2 30,8 31,3 26,9 28,2 24,7 25,6 26,4 Trisomia 13 - Trisomi 13 - Trisomy 13 2,3 2,0 1,9 1,4 1,8 2,1 2,2 2,1 2,4 1,4 2,9 4,2 1,7 3,6 2,9 2,8 2,8 2,7 2,4 Trisomia 18 - Trisomi 18 - Trisomy 18 6,1 4,6 7,0 5,4 7,6 7,0 6,3 6,9 6,4 7,6 6,3 6,4 6,2 7,6 9,3 9,8 7,4 5,6 6,9 Epämuodostumatapausten lukumäärä (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) Antalet missbildningar (alla födda barn och selektiva aborter pga. missbildning hos fostret) Number of cases with congenital anomalies (all births and selective terminations of pregnancy) keskiarvo Anenkefalia (aivottomuus) - Anencefali - Anencephaly Spina bifida (selkärankahalkio) - Spina bifida - Spina bifida Enkefaloseele (aivotyrä) - Encefalocele - Encephalocele Mikrokefalia (pienipäisyys) - Mikrocefali - Microcephaly Holoprosenkefalia (etuaivojen jakautumattomuus) - Holoprosencefali - Holoprosencephaly Synnynnäinen hydrokefalia (vesipäisyys) - Medfödd hydrocefalus (vattenskalle) - Hydrocephalus Silmättömyys - Anoftalmos (avsaknad av öga) - Anoftalmia Mikroftalmia (pienisilmäisyys) - Mikroftalmos (förminskat öga) - Microphthalmos Anotia (Synnynnäinen korvalehden puuttuminen) - Anoti - Anotia Mikrotia (pienikorvaisuus) - Mikroti - Microtia Määrittämätön synnynnäinen korvan epämuodostuma - Medfödd missbildning av öra, ospecificerad - Unspecified anotia/microtia Suurten suonten transpositio - Transposition av de stora kärlen - Transposition of great vessels (TGA) Fallot'n tetralogia - Fallots tetralogi - Tetralogy of Fallot (TOF) Vajaakehittynyt sydämen vasen puolisko - Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom - Hypoplasia of left heart syndrome (HLHS) Aortan koarktaatio - Koarktation av aorta - Coarctation of aorta Synnynnäinen nenänieluaukkojen umpeuma - Koanalatresi - Choanal atresia Suulakihalkio - Kluven gom - Cleft palate (CP) Huulisuulakihalkio - Kluven läpp med eller utan kluven gom - Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) Ruokatorven umpeuma / ahtauma - Atresi / stenos av esofagus - Oesophageal atresia / stenosis Synnynnäinen ohutsuolen puuttuminen, umpeuma tai ahtauma - Medfödd avsaknad, atresi och stenos av tunntarmen - Small intestine atresia Anorektaaliumpeuma / -ahtauma - Anorektal atresi / stenos - Anorectal atresia / stenosis Molempien munuaisten puuttuminen / vajaakehittyneisyys - Njuragenesi / dysgenesi, dubbelsidig - Renal agenesis / dysgenesis, bilateral Raajapuutos - Reduktionsmissbildning av extremitet - Limb reduction defect Palleatyrä - Diafragmabråck - Diaphragmatic hernia Omfaloseele (napanuoratyrä) - Omfalocele - Omphalocele Gastroskiisi (vatsahalkio) - Gastroschisis - Gastroschisis Trisomia 21 - Trisomi 21 - Trisomy Trisomia 13 - Trisomi 13 - Trisomy Trisomia 18 - Trisomi 18 - Trisomy Epämuodostumarekisterin tietojen keräystapaa muutettu vuodesta Missbildningsregistrets datainsamlingsmetod ändrats från och med The data collection practices were modified in THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017