Ilkka Kaitila: Ehlers-Danlosin syndrooma-luento

Transkriptio

1 Ilkka Kaitila: Ehlers-Danlosin syndrooma-luento Dosentti Ilkka Kaitilan luento Ehlers-Danlosin syndroomasta Reumaliiton kuntoutumiskeskuksessa Apilassa. Dos. Luento on nauhoitettu Reumaliiton kuntoutumiskeskuksessa Apilassa vuonna Tekstiä on hieman lyhennetty. Ehlers-Danlosin oireyhtymä on usein muutettu Ehlers-Danlosin syndroomaksi hakukoneissa paremman näkyvyyden vuoksi. HUOM! Tämä luento on kirjoitettu sellaisenaan, kuin luento on pidetty. Puhtaaksikirjoittamisessa on huomioitu yksityisyyden suoja yms. seikat. Luennoitsijan puhe on kirjoitettu normaalein kirjaimin, yleisön kommentit ja kysymykset puolestaan kursiivilla. Hyvää iltapäivää, tai iltapäivän alkua hyvät ystävät. Minut on haastettu tänne kertomaan teille Ehlers-Danlosista, tämmöisenä lääkärin puheenvuorona. Otsikko sanoo alustus ja se merkitsee tietysti sitä, että teillä on tilaisuus nyt sitten keskustella kanssani ja kanssamme sillä tavalla, että voitte keskeyttää minut. Pyrin jättämään tietysti sinne loppuun vielä aikaa erilaisille kysymyksille. Ilkka Kaitilan luento kuntoutuskeskus Apilassa 2008 Mutta tätä kurssia tässä järjestettäessä, niin teiltä on jo ennakolta kysytty sitten erilaisia asioita, mitä te haluaisitte oikeastaan kuulla tässä minun esityksessä. Olen saanut semmoisen listan, jossa on vaatimattomasti noin 30 kysymystä, mitä erilaatuisimpia kysymyksiä ja kaikki hyvin tärkeitä kysymyksiä ilman muuta. Olen koittanut ne nyt hieman sugneerata sillä tavalla, että tässä näette nyt näitä kysymyksiä, joista päällimmäisenä aina tällaisissa sairauksissa on, mitä uutta? Tämä tietysti heijastelee sitä kokemusta, joka teillä on omien ongelmienne kanssa tässä vuosien kuluessa ollut, te olette monien lääkäreiden, terveydenhuoltopalveluiden ja kuntoutusten piirissä. Teillä on oma käsityksenne siitä, mikä tämä teidän ongelmanne, perusongelmanne on, ja te tietysti haluatte silloin, kun tällainen esitys tulee, niin kuulla, onko jotain semmoista ratkaisevaa uutta, tärkeää teidän kannaltanne sitten löytynyt. Moni kysyi ennakolta kivusta. Mitä on tämä kipu, joka on Ehlers-Danlos oireyhtymässä? Sitten kysyttiin periytymisestä: milloin lapsia tutkittaisiin? Sitten kysyttiin suuri joukko tämmöisiä kohdennettuja ongelmia, miten suhtautua sydämen, verisuonten, selkärangan, nivelten, aivojen,

2 ruoansulatuskanavan, ihon, hiusten, hampaiston piirteisiin Ehlers-Danlos -oireyhtymässä. Kaikki niin kuin tärkeitä kysymyksiä ja kohdistuu yhteen asiaan. Ja sitten tämmöinen tavallinen huoli, että onko tässä sairaudessa erityinen riski syöpään tai muihin kasvaimiin? Mitä on odotettavissa, jos lasta ryhtyy suunnittelemaan? Äiti, joka sairastaa Ehlers-Danlos -oireyhtymää, miten hänen raskautensa etenisi, mitkä ongelmat ovat edessä synnytyksiä ajatellen? Entäpä leikkaukset, miten niistä toivutaan? Millä perusteilla niihin lähdetään? Sitten kysyttiin tietysti, mistä saa sitten apua, kun ongelmia tulee? Ne ovat erikoissairaanhoidon asioita aivan ilman muuta, niitä ei terveyskeskuksesta tahdo Ehlers-Danlos -oireyhtymässä saada. Ja sitten toivottiin tällaista listaa luettavaa,, mistä lukea, mistä oppia jotain lisää. Nyt kysymyksenä on tietysti, että no, millä ominaisuudella minä tulen tänne, miksi minut tänne sitten kutsutaan ja lienee parasta pikkuisen sitä selittää. Minä olen alun perin lastenlääkäri. Mutta sittemmin paneutunut erityisesti perinnöllisiin sairauksiin ja toiminut sitten parisen kymmentä vuotta HYKS:ssä, Helsingin yliopistollisessa keskussairaalassa perinnöllisyyslääketieteen yksikössä. Siellä on tietysti suuri joukko erilaisia perinnöllisiä sairauksia ja ne ovat harvinaisia sairauksia. Niiden joukossa on sitten myös Ehlers-Danlos oireyhtymä. Nyt minulla on ollut näiden vuosikymmenien aikana erityinen, semmoinen kiinnostus, halu oppia tietämään, mitä ovat perinnölliset sidekudoksen ja luuston sairaudet, ja Ehlers-Danlos -oireyhtymä kuuluu nimenomaan näihin sairauksiin. Sen lisäksi, että valtakunnallisestikin HYKS:n perinnöllisyyslääketieteen yksikköön ja myöskin HYKS:n lastenklinikkaan on sitten ohjattu lapsia, joilla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä, niin niitä olen pyrkinyt sitten siellä auttamaan, tutkimaan: Mistä on kysymys? Minkälaiset ovat ne ongelmat? Mitä voidaan tehdä? Jonkin verran sitten näiden sairauksien ympärillä olen tehnyt lääketieteellistä tutkimustyötäkin. Ehlers-Danlos -oireyhtymä on ollut kuitenkin - se ei ole ollut sellainen päätutkimuslinja, siksi varsinaista, semmoista lääketieteellistä, omakohtaista tutkimustietoa minulla ei niinkään ole. EHLERS-DANLOS Kuten te kaikki tiedätte, Ehlers-Danlos -oireyhtymä on harvinainen. Kun te tapaatte lääkärin, usein sellaisen lääkärin, jolle tämä nimi on kyllä tuttu, mutta ne ei tiedä siitä, tästä sairaudesta oikeastaan mitään. Nyt todellisuus on tietysti se, että vuosikymmenten kuluessa on julkaistu tavaton määrä lääketieteellistä tutkimustietoa EhlersDanlos -oireyhtymästäkin. Tässä, tänä aamuna nyt viimeksi, katsoin tämmöisestä lääketieteellisestä tietokannasta, joka nimenomaan luettelee tieteellisissä lehdissä olleet julkaisut. MInä pääsin julkaisuun. Suurin osa näistä julkaisuista on tämmöisiä potilastapauskuvauksia. Lääkäreille hyvin tärkeitä tietysti, mutta niistä ei potilaskohtaisesti opi useinkaan yleissääntöjä, joita voitaisiin sitten käyttää kaikkien Ehlers-Danlos -oireyhtymää sairastavien hyväksi. Löytyy suhteellisen vähän, varsinaista sellaista lääketieteellistä tutkimustyötä, joka perustuu suuremman joukon potilaita tutkimuksiin. Ja se olisi varmasti hyvin tärkeää, silloin löytyisi ne varsinaiset, oikein tärkeät uudet linjat. Näitä tutkimuksia on vähän. Ja nyt tuo julkaisujen

3 lukumäärä jo kertoo teille tietysti siitä, että ei kukaan pysty lukemaan niitä kaikkia. Niitä täytyy lukea vain valikoiden, ja koittaa löytää sieltä se varsinainen punainen lanka, se tärkeä viesti. Ja tästä sitten seuraa, että vaikka nyt mielestäni olen aika hyvin paneutunut siihen, mikä on Ehlers- Danlos -oireyhtymä näiden perinnöllisten sidekudos-, luustosairauksien joukossa, niin näiden vuosien kuluessa olen ehkä tavannut noin lasta ja aikuista, joilla on Ehlers-Danlos - oireyhtymä. Kukaan ei tiedä, kuinka monta potilasta Suomessa on. Meillä ei ole sellaista rekisteriä jossa kaikki olisi lueteltu. Ehlers-Danlos, monista muista sairauksista eroten vielä, on sillä tavalla ongelmallinen sairaus, että sen diagnoosin asettaminen ei ole ollenkaan helppoa. On aivan varmasti suuri joukko sellaisia lapsia, aikuisia, miehiä, naisia, eri-ikäisiä tässä meidän maassamme, joilla ei ole diagnoosia Ehlers-Danlos -oireyhtymä. Heillä on jokin muu diagnoosi, jos he ovat yleensä hakeutuneet terveydenhuollon selvityksiin. Useimmat, joilla on Ehlers-Danlos - oireyhtymä, ovat sen tehneet, mutta heillä on erilaisia diagnooseja. Se johtuu tietysti siitä, että lääkärit eivät tunne Ehlers-Danlos -oireyhtymää kovin hyvin, ei missään, ei Suomessa, ei missään maailmassa. Onko EDS-potilaita, joista on otettu koepala ja tehty mutaatiotutkimus mitenkään rekisteröity? Mitään virallista rekisteriä heidänkään osalta ei ole. Riippuu tietysti siitä, missä heille tuo tutkimus on tehty. Suomessa on perinnöllisyyslääketieteen yksikköjä jokaisessa yliopistollisessa keskussairaalassa, kaksi muuta vielä sitten näiden sairaaloiden ulkopuolella. Siellä usein pyritään tekemään varsinainen, tarkka diagnoosi aina geenitutkimusta myöten, mutta Ehlers-Danlos oireyhtymässä on se tilanne josta tulen myöskin tässä kertomaan, ettei monissakaan muodoissa tiedetä, mikä on se geeni? Ja nyt niistäkin potilaista, joilla tämä mutaatio on todettu, ei ole olemassa sellaista, voi sanoa sellaista velvoitetta eri yksiköistä lähettää yhteen paikkaan tietoa, että nyt meillä on potilas, jolla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä, ja tässä geenissä on tämän ja tämän tapainen muutos. Ei ole. Jos koittaa selvittää sosiaali- ja terveysministeriön tautirekisteristä, joka on kansainvälinen rekisteri, kuinka monta henkilöä Suomessa on, joilla on Ehlers-Danlos - oireyhtymä, ei pääse yhtään mihinkään. Ne on sielläkin aivan väärin rekisteröity. Kun tässä, ennen kuin tähän päästiin, joku täällä sanoi, eikös perusteta yhdistys. Erittäin hyvä ajatus. Monien sairauksien osalta on tehty tällainen potilasyhdistyksen perustaminen. Siellä on usein se varsinainen, hyödyllisin rekisteri. Kun tieto vaan sitten leviää ympäri Suomen niille henkilöille, joilla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä, ja joku kertoo heille sitten, että tämä on nyt Ehlers-Danlos - oireyhtymä, siinäkin on iso kynnys. Nyt te olette sellaisessa paikassa, joka Suomessa on itse asiassa Ehlers Danlos -oireyhtymää potevien keskus. Se on tämä reumaliiton Apila. On muutama muukin keskus, palaan niihin myöhemmin, mutta tämä on se tärkeä keskus. Ja teille on kaikille jaettu tämä Ehlers-Danlos - oireyhtymä vihkonen, eikö totta? Te olette lukeneet sen. Tiedätte suurin piirtein, mitä siellä on.

4 Tässä on yksi vika - otsikossa. Tämä sanoo Ehlers-Danlos -oireyhtymä, ja i itse asiassa kysymys on joukosta sairauksia, jotka ovat aivan itsenäisiä sairauksia. Niissä on hieman samankaltaisia piirteitä ja siksi ne luetaan tähän samaan ryhmään, mutta kyse on kuitenkin erilaisista sairauksista. Niillä on tiettyjä yhteisiä piirteitä. Nyt te olette sellaisessa paikassa, joka Suomessa on itse asiassa Ehlers Danlos -oireyhtymää potevien keskus. Se on tämä reumaliiton Apila. On muutama muukin keskus, palaan niihin myöhemmin, mutta tämä on se tärkeä keskus. Ja teille on kaikille jaettu tämä Ehlers-Danlos - oireyhtymä vihkonen, eikö totta? Te olette lukeneet sen. Tiedätte suurin piirtein, mitä siellä on. Tässä on yksi vika - otsikossa. Tämä sanoo Ehlers-Danlos -oireyhtymä, ja i itse asiassa kysymys on joukosta sairauksia, jotka ovat aivan itsenäisiä sairauksia. Niissä on hieman samankaltaisia piirteitä ja siksi ne luetaan tähän samaan ryhmään, mutta kyse on kuitenkin erilaisista sairauksista. Niillä on tiettyjä yhteisiä piirteitä. Tässä niitä olen luetellut: - nivelten ylitaipuisuus - ihon ylivenyvyys - mustelma-alttius - kudosten repeilevyys Kummallinen sana, mutta kudokset voivat repeillä. Tahtoo sanoa, että liian pienestä vammasta johtuu se, että yhtäkkiä tuleekin haava, tai tulee oikein niin kuin kudokseen semmoinen, voi sanoa halkeama. Kun haava tulee, ne paranevat huonosti, hitaasti, jättävät kummallisia arpia. Ja sitten näihin oireyhtymiin kuuluvat myöskin krooniset nivel-, raaja-, ja myöskin lihaskivut. Joskus erilaisia sydämen ongelmia. Tavallisin on tämä hiippaläpän prolapsi. Prolapsilla tarkoitetaan sitä, että tuo läppä antaa periksi ja verta ei menekään ihan siihen suuntaan aina sillä tavalla kuin pitäisi. Nämä kaikki ovat ensinnäkin oireita, joita ei löydy suinkaan kaikilta. Onkin melkein nyrkkisääntö, että ei löydy sellaista Ehlers-Danlos -potilasta, jolla olisi nämä kaikki. Nämä ovat yleispiirteitä, eräänlaisia yhteisiä piirteitä. Ja sitten tulee, sairaudesta riippuen, näitä muita piirteitä. Kaikki nämä jo sinänsä viittaavat sidekudoksen heikkouteen, jonkin näköiseen semmoiseen, että se ei kestä sitä, mitä sen pitäisi kestää. Nyt jos me jollain tavalla pyrimme määrittämään, mitä tarkoitetaan nivelten ylitaipuisuudella, niin sekään ei ole ihan selvä asia. Onneksi Peter Beighton on tuossa jo yli 20 vuotta sitten pyrkinyt määrittämään, mitä tarkoitetaan ylitaipuisuudella tai ihmisellä, jolla on ylitaipuisuutta eli hypermobiliteettia.

5 Beightonin kriteerit On kaiken kaikkiaan viisi erilaista, mitattavissa olevaa piirrettä, joille annetaan pisteet. Ja jos yhdeksästä maksimista neljä on positiivisia, tai vähintään neljä, niin silloin puhutaan ihmisestä, jolla on hypermobiliteetti. No, nyt jos me otamme joukon aivan terveitä, varsinkin naisia tai nuoria tyttöjä, niin aivan helposti he saavat neljä tai viisi pistettä. Tämä on myöskin semmoinen ikäkysymys. Ja on sellaisia aikuisia, joilla on lapsuudessaan ja nuoruudessa ollut selkeästi hypermobiliteettia, mutta aikuisena ei ole sitten enää. Näin tämä määritelmä, miten hypermobiliteetti määritetään, ei ole ihan yksinkertainen asia. Ihon venyvyys

6 Kaikkien meidän iho venyy, kun otetaan tuosta kunnon ote ja vedetään, nostetaan sitä. Ehlers- Danlos -syndroomissa iholla on semmoinen piirre, että se venyy liian paljon. Se riippuu jälleen kerran ihan paikasta, mistä sitä oikein koetetaan. Standardipaikka on tuo kyynärvarsi ja kyynärvarren sisäsivu. Ja on määritetty, että jos tuo iho helposti venyy kaksi senttiä (2 cm), joka on aika vähän, niin silloin se on ylivenyvä. Tähän liittyy vielä se, että kun sitä venyttää, niin tulee sellainen tunne, että tässä on semmoista kummallista, niin kuin kimmoisuutta, että se antaa kuin kumimaisesti perään ja sitten palaa siihen, vähän toisella tavalla kuin naapurin tai terveen henkilön iho. Mutta jos lääkäreitä, joilla pitäisi olla sellainen koulutus, että pystyvät tekemään tällaista diagnostista tutkimusta, ihan tutkien potilaita, kysytään, että no, tässä on nyt ihminen, koitapas nyt, onko hänellä nyt sitten kimmoisa, venyvä, ylivenyvä iho, niin vaikea, vaikea on sanoa, ei se ole helppoa. Se on hyvin subjektiivinen käsitys se, minkälainen tuo ihon pitäisi olla. On suuri joukko muitakin sidekudossairauksia, jotka pitää oikeastaan poissulkea, silloin kun koitetaan asettaa Ehlers-Danlos -oireyhtymä, ja tärkeä on juuri Marfan-oireyhtymä. On osteogenesis imperfecta, joka on synnynnäinen luustonhauraussairaus. Sen ongelma on enemmänkin luiden murtuvuus, mutta näilläkin potilailla hyvin usein iho on aika tavalla venyvä. Onko mahdollista,että henkilöllä on sekä EDS että OI (osteogenesis imperfekta)? On. Toisaalta, mitä todennäköisimmin kysymys on, että hänellä on sellaisessa perintötekijässä, sen tyyppinen mutaatio, että se aiheuttaa hänelle sekä luun murtumat että venyvyyden. Sitten tunnetaan cutis laxa, epidermolys bullosa. Sekin on joukko erilaisia sairauksia. Sticklerin oireyhtymä. Näitä on muitakin. Silloin, kun lääkäri, sellainen, joka luulee ja uskoo tietävänsä näistä sairauksista jotain, tekee sitten diagnoosia, nämä täytyy poissulkea. Ja siinä on tietyt kriteerit, ja pitää tuntea myöskin ne sairaudet tietysti. SIDEKUDOS Mitä on sidekudos? Emme tule usein ajatelleeksi, että itse asiassa siellä on satoja erilaisia valkuaisaineita, hiilihydraattirakenteita, jotka muodostavat semmoisen verkon, toisia aineita enemmän, toisia vähemmän, osalla aineista on joku tietty tehtävä, toisella taas toinen. Sidekudos muodostuu hyvin monista asioista, joista tärkein nyt meidän kannaltamme tässä on varmasti tuo kollageeni. Mutta sitten siellä on tämmöisiä elastiinisäikeitä, joita niitäkin on useita erilaisia, on proteotrigaaneja, jotka on glykoproteiineja. Ei teidän tarvitse tietää tarkalleen, mitä ne ovat, muuta kuin, että teillä täytyy olla käsitys, että siellä on itse asiassa hyvin paljon erilaisia aineita. Ja jos jossain valkuaisaineessa on esimerkiksi rakenteellinen vika, se muuttaa koko tämän sidekudoksen

7 arkkitehtuuria sillä tavalla, että siitä tulee yllättäviäkin oireita. Nyt kollageeni, jonka sanoin että on tärkeä, niin itseasiassa näitäkin tunnetaan iso joukko. Niitä on ainakin 19 erilaista. Perusrakenne on sama, mutta niiden rakennetta määrää erilaiset perintötekijät ja me tiedämme tällä hetkellä, että on ainakin 29 perintötekijää, jotka määräävät aivan normaalien kollageenien rakennetta. Rupeaa paljastumaan se, että on olemassa suuri joukko sellaisia mahdollisuuksia, missä virhe jossakin aiheuttaa sitten erilaisia ongelmia. Jos siellä on jokin virhe, niin ne oireet ovat juuri niitä yhteisiä Ehlers-Danlos-piirteitä. Venyvä, kimmoisa, veltto, pehmeä iho, ihon repeilevyys, paperiarvet, tarkoitetaan semmoisia ihan ohuita arpia, nivelten ylitaipuisuus tai taipumus sijoiltaanmenoihin, verisuonirepeämiä, suoli-, rakkorepeämiä tai divertikkeleitä. Divertikkelithän on semmoisia pusseja, jotka tulee tämmöiseen putkimaiseen tai rakkomaiseen rakenteeseen, sen sivulle. Suonikohjut, luun murtumat. Niitä on niin monenlaisia. Kun tällaisia piirteitä näkee tämmöisinä terveydellisinä harmeina, voi jopa epäillä, että tässä nyt on kysymys sidekudoksen jonkun rakenteen virheestä. Missä näitä luunmurtumia voi olla, jos kysymys on sidekudoksen heikkoudesta? Osteogenesis imperfecta on hyvä esimerkki. Voiko olla selässä? Voiko selkään tulee murtumia? Voi, hyvin. Nikamien kokoon painumia. LUU Luu muodostuu tietysti tällaisesta pehmeästä, orgaanisesta aineesta, jossa on erityisesti tietynlaista kollageenia ja paljon muita aineita. Kovaksi sen luun tekee mineraalit. Kalsium ja hiili kaiken kaikkiaan, kalsiumkarbonaatti ja monet muut semmoiset mineraalit. Jos kollageenissa, tässä perusaineessa on virhe, niin silloin tuo, että luu on kovaa, niin se ei auta. Murtuma-alttius siitä tulee. Se ei kestäkään sellaista rasitusta, mitä sen pitäisi. Ehlers-Danlos oireyhtymissä murtumat eivät ole se pääongelma. Niin kuin hyvin tiedätte, osteogenesis imperfectassa on. No, monenlaista voi odottaa, jos sidekuodoksessa on virhettä. Täällä annetaan hierontaa, mutta en

8 usko, että tämöistä tilannetta teille kenellekään sitten tulisi. Sidekudoksen heikkousoireet voivat olla hyvin kummallisia. Tässä (kuvassa) on tämmöinen nuori mies, jolla on EDS. Hänen kasvonpiirteissä sinänsä ei ole mitään kummallista, mutta esim. luomet on käännettävissä nurin tällä tavalla ihan helposti. Eikö kaikilla mene? Itse asiassa kyllä kaikilla menee, kun sanotaan, että ihminen, joka osaa tämän tempun tehdä tai semmoisella puikolla kääntää, niin kyllä se menee. Onko sillä merkitystä, että saa kielen nenänpäähän? On on, joo. Se on Rober Gorlin, äskettäin menehtynyt amerikkalainen, hän oli alun perin hammaslääkäri, mutta hänestä kehittyi aivan tavattoman hyvä perinnöllisten sairauksien tuntija. Ja tämä oire, että kieli ulottuu tänne nenänpäähän, sitä kutsutaan Gorlinin ominaisuudeksi. Ja se on yksi näitä Ehlers- Danlos -oireyhtymän piirteitä. Mutta on pitkäkielisiä ihmisiä, joilla ei ole Ehlers-Danlosia. Voiko skolioosi ajan myötä muuttua toiseen suuntaan, niin että se voi mennä ässäksi? Useimmitenhan on niin, että ruumiinrakenne pyrkii korjaamaan tämmöisen virheasennon, ja selkärangassa nimenomaan sen, että jos se lähtee menemään yhteen suuntaan, niin se kompensatorisesti tekee sitten vähän ylempänä toiseen suuntaan sen käyrän. Ja skolioosi on yksi Ehlers-Danlos oireyhtymän näistä ongelmista. Ei onneksi kovin hankala. On monia sairauksia joissa se on paljon paljon vaikeampi. Lapsuusiällä sitä ei tarvitse olla, vaan se sitten lapsuus- ja kasvuiässä sitten alkaa kehittyä, Kun kasvuikä on päättynyt, niin silloin skolioosi muuttuu enää vähän. Se voi muuttua jonkin verran, mutta aika vähän. Se on nimenomaan kasvuiässä ilmenevä. Entäs tämä, että välilevy katkeaa, ilman minkään näköistä tapaturmaa? Välilevy litistyy?

9 KYSYMYS JATKUU: Ei, vaan siis katkeaa. Katkeaa! VÄLIHUUTO: Repeää! Sillä tarkoitat varmasti, sitä, että välilevystä purskahtaa se vähän kiinteämpi rustoaines sitten ulos. Se on yksi repeämä, prolapsi. KYSYMYS JATKUU: Siellä on, tällain mulle sanottiin, että on yksi välilevy sentin pois, eli kolmanneksen pois sieltä paikaltaan. Se on kahdesta kohtaa poikki, se välilevy. Minä en tiedä, mitä se tarkoittaa? Kyllä se merkitsee juuri sitä, että semmoinen rustoainelevy, niin se on tosiaan niin kuin katkennut tällä tavalla ilmeisesti. KYSYMYS JATKUU: Ilman tapaturmaa? No, selkärangan näillä välilevyillä on oma kestävyytensä elämän aikana ja vaikka varsinaista, sellaista kovempaa tapaturmaa ei tarvitse tulla, niin onhan selkä koko ajan semmoisen tietyn rasituksen alaisena ja kun ikää tulee niin voi käydä sitten niin. Voiko selkärankapotilaalla, liian rajun kuntouksen perusteella tulla tämmöisiä vammoja? Kyllä, semmoinenkin mahdollisuus on. Heti sanon, että fysiatrit ja kuntoutuslääkärit, lääkintäjumpparit tuntevat myöskin Ehlers-Danlos - oireyhtymän yleisesti, aika tavalla huonosti ja voivat koittaa noudattaa niitä tavallisia kuntouksen periaatteita, jotka eivät ole oikeita Ehlers-Danlosia sairastaville. Hyvä esimerkki on venyttely, ei ole kovinkaan hyvä asia Ehlers-Danlos oireyhtymää sairastavalle. Kun sitä pikkusen ajattelee, niin ei se ole mikään ihme. Mutta ei sitä tulla niinkään edes kuntoutuslaitoksissa huomioimaan.

10 KOMMENTTI: Lääkäri todennut, että se (venytys) ei sovi minulle tämän sairauden takia. Se aiheutti vain selkärangalle vahinkoa. Sellainen mahdollisuus on. Ja senpä takia, kun harvinaisista sairauksista on kysymys, se, mitä te itse tiedätte ja mitä te välitätte sitten lääkäreille, hoitohenkilökunnalle, kuntouttajille, se on hirmuisen tärkeää. Ja sitten tulee juuri se kynnys, joka tuli esille: kun me tiedämme niin hirmuisen hyvin, niin kyllä minä tiedän - semmoinen kynnys on olemassa. Historiaa Ehlers-Danlos oireyhtymä ei missään tapauksessa ole äskettäin havaittu, todettu sairaus, vaan näitä kuvauksia löytyy vuosien, jopa vuosituhansien takaa. Ne on silloin tavallisesti jonkun semmoisen patsaan tai maalauksen tai piirroksen muodossa. Mutta selkeästi voi sanoa, että tällä henkilöllä, joka on kuvattu, on Ehlers-Danlos -oireyhtymä. Ja nyt tuossa 1600-luvulla, niin oli ensimmäinen, oikein lääketieteellisessä julkaisussa, tämmöinen kuvaus, jossa todettiin, että tämä on sairaus. Tämmöinen Zernokobof mainitaan aina ensimmäisenä, joka varsinaisesti Ehlers-Danlos -oireyhtymän niin kuin kuvasi. Hän ei kuitenkaan tälle oireyhtymälle saanut tuota nimeään. Nythän tunnetaan paljon harvinaisia sairauksia, ja kun joku lääkäri toteaa, tai tutkija toteaa tämmöisen ja julkaisee, ja se huomataan, niin eikö mitä, siitä tulee hänen nimellään kulkeva oireyhtymä. Näin juuri on Ehlers Danlos -oireyhtymässä käynyt. Tanskalainen ihotautilääkäri, edellisen vuosisadan alussa, Edvard Ehlers, kuvasi ensimmäisen potilaan. Joitakin vuosia myöhemmin ranskalainen ihotautilääkäri Danlos kuvasi toisen, ja näistä tulee sitten Ehlers-Danlos -oireyhtymä. Mutta nyt, kun monet tämän oireyhtymän piirteet ovat semmoisia epätavallisia, kummallisia, ihmeellisiä, niin monet potilaat ovat yksinkertaisesti käyttäneet sitä hyväkseen. Kun he eivät ole ehkä voineet jossain tavallisessa, fyysisessä ammatissa toimia, niin he ovatkin lähteneet esiintymään. Näin tunnetaan tämmöinen The Indian Rubber Man - kumimies. Tai Elastic Lady tai Human Precher joka myöskin kertoo tällaisestä ylitaipuisuudesta. He ovat toimineet tietyn ajanjakson jossain sirkuksessa ja saaneet sillä tavalla elantonsa. Yleisyydestä Ongelma on se, mihin heti alussa puutuin ja kerroin, että ei ole mitään kunnon rekistereitä. Ei Suomessa, ei missään. Suomen terveydenhuolto on paljon paremmassa tilassa kuin monissa

11 muissa maissa, koska meitä on täällä vähän, ja meillä on kohtalaisen hyvin järjestetty tämä terveydenhuolto. Pyritään selvittämään myöskin, mitä sairauksia täällä on, mihin pitää kiinnittää huomiota? Muualla on paljon huonompi tilanne. Tämmöisiä tietoja nyt löytyy: uskotaan, että Ehlers-Danlos oireyhtymä löytyy 1/5.000 tai 1/ Yhdellä kymmenestätuhannesta merkitsee noin viittäsataa Suomessa. Se on vähän. En tiedä, kenellä nyt olisi se täydellisin rekisteri, koska yhdistystä nyt ei toistaiseksi ole. Minun tiedossani on, niin kuin sanoin ihmistä, joilla on Ehlers-Danlos -oireyhtymä. Se on 1/10, siitä, mitä täällä suomessa todennäköisesti on. No nyt perinnöllisyyslääkärit erityisesti, mutta jonkin verran myös ortopedit ovat pyrkineet luokittelemaan Ehlers-Danlos- oireyhtymät. Useitakin tämmöisiä luokitusyrityksiä on tehty. Se viimeisin luokittelu on noin kymmenen vuoden takaa. Se perustuu silloin tietysti -sairauspiirteisiin - periytymistapaan - perussyyhyn, silloin kun se on saatu selvitettyä, näihin kolmeen perusasiaan. Käytännössä, kun sanoin tuolla, että diagnoosin asettaminen ei ole kovin vaikea, kun tiedetään, mistä on kysymys, tulee niin kuin lääkärille mieleen. Silloin, kun iho on venyvä, ei pitäisi olla vaikea. Mutta sitten on paljon lievempiä ongelmia, terveydellisiä harmeja. Ja sitten on tämä

12 ikäkysymys. Lapsuusiässä diagnoosin asettaminen on paljon vaikeampaa. Niin ei se sitten olekaan niin helppoa. Ja tosiasia myöskin on, että vaikka olisi hyvin paneutunut tuohon Ehlers-Danlos oireyhtymään, niin sen tarkan, luotettavan luokituksen asettaminen yhdelle potilaalle on usein vaikeaa. Ja monet tämmöiset julkaisut, joissa nyt yhteenvedonomaisesti Ehlers-Danlos oireyhtymästä kertovat, päätyvät siihen, että vain noin puolessa se onnistuu. Minun käytännön tieto EDS:stä on englanninkieliseltä keskustelupalstalta, mitkä on aika hyvin moderoitu, että siellä ei nyt mitä tahansa pääse läpi, mutta aika moni on kirjoittanut, että vaikka heille olisikin tehty biopsia, siitä huolimatta he eivät mahdu johonkin laatikkoon elikkä tyyppiin. Eli siis voiko tavallaan EDS varioida niin paljon, että esim. II-tyypin EDS:ssä saattaa myöskin olla vaikka III-tyypin oireita? Kyllä. Nimenomaan se voi varioida niin tavattomasti KYSYMYKSEN JATKO: Kun mun diagnoosi on ensimmäisessä epikriisissä EDS II ja suluissa mahdollisesti III. Olen tavannut tämmöisiä muutenkin tai toisinpäin. Nämä oireet menevät monta kertaa niin päällekkäin, ettei voi olla täysin varma. KYSYMYKSEN JATKO: Kyse ei ole siis edes siitä, osaako lääkäri asiansa vaan, että tilanteesta ei voi ottaa selvää? Juuri näin. Niin kuin sanoin, asiantuntijallekin noin puolessa, vain puolessa tapauksessa se ihan varmasti onnistuu. Jos meillä olisi joku semmoinen laboratoriotesti, jonkalainen on esimerkiksi geenitesti, niin silloin se onnistuisi useimmin. Mutta nyt monessa muodossa ei edes tiedetä, mitä geeniä katsottaisiin. Mistä etsittäisiin sitä mutaatiota. Ihmisellä on geeniä. Onko mahdollista, että minulla on oireet sidekudoksessa, mutta ei luissa? On, kyllä. Se on ihan mahdollista. Ja johtuu siitä, että niin kuin sanoin, kollageeneja on 19 erilaista, ne ovat niin kuin vähän kudoksesta riippuen jakautunee, ja luukudoksen ja ihon kollageeni, vaikka ne on samankaltaisia, ne on kuitenkin jonkin verran erilaisia. Ja ihosta näytteen ottaminen ei tuo diagnoosia. Siis se voi sanoa, että täällä kollageenissa on nyt vikaa, tässä on kysymys

13 todennäköisesti Ehlers-Danlos -oireyhtymästä, mutta se ei sano luokittelusta mitään. Minulla on ollut EDS III tai IV, elikä sukutausta viittaa IV, kun on aortan repeämää suvussa, mutta tuota, onko sitä mahdollista, en ole koskaan mennyt mihinkään, selvittää. Varmasti olisi syytä mennä. Pyrkiä sitä selvittämään. Vielä tästä luokituksesta haluan sen sanoa, että niin teistä, kuin meistä lääkäreistä, jotka Ehlers- Danlos oireyhtymää pyrimme hoitamaan olisi tärkeää, että tämä luokittelu olisi varma. Voisi sanoa, että sinulla on tämä. Tästä on niin kuin kysymys. Ja taas sinulla on tämä muoto. Käytännössä sillä ei itse asiassa ole hirmuisen suurta merkitystä. Sillä ihan saman luokankin sisällä ne oireet vaihtelevat, ennuste vaihtelee. Se, mitä pitää tehdä ja mitä ei pidä tehdä, sekin vaihtelee. Tärkeintä olisi juuri, että olisi sellaisia keskuksia, joissa olisi sellaisia lääkäreitä, lääkintäjumppareita, sairaanhoitajia ja sosiaalihoitajia, joilla on paljon kokemusta Ehlers-Danlos -oireyhtymästä, jolloin he voivat sitä yhtä potilasta tutkiessaan päätellä, mikä on tälle potilaalle parasta. KYSYMYKSEN JATKO: Elikkä sekin, jos on III tai IV niin sitä ei välttämättä löydy kuitenkaan millään testeillä? Nelosen tällä hetkellä pystyy erottamaan geenitestillä. Ja III:ssa ei tiedetä, mikä on se perintötekijä. On pikkuisen hajua, mikä se voisi olla, mutta ei ole täyttä varmuutta. Tietysti olisi tärkeää tämän periytymisen kannalta tietää, mikä muoto minulla on, koska siihen tulee juuri sukulaiset. Jos ei ole selvää, tuleeko se jommalta kummalta vanhemmalta, silloin tulee kysymys, entäs minun jälkeläiset? KYSYMYS Minulla on todettu EDS kliinisillä oireilla plus sillä tiedolla, mitä mun äidillä on, se on ilmeisesti II tai III luokka. Jos äidillä on II, niin silloin minullakin on oltava II, meneekö se just näin? Menee. KYSYMYKSEN JATKO: Se ei voi vaihtua? Ei, ei se tyyppi vaihdu. Mutta, kuten sanottu, käsitys siitä, mikä se on loppujen lopuksi, se luokka,

14 niin jälleen kerran se voi olla, että se ei ole niin ihan varma. KYSYMYKSEN JATKO: Se voi varioida? Se voi varioida, joo. Äidilläsi voi olla hieman erilaiset oireet kuin sinulla, ja yhtenä erona on yksinkertaisesti ikäero. Voiko vanhemmiten, jos tähän mennessä ei ole ollut jotain oiretta, esim. jossain sydämessä, niin se voi nyt vasta, vaikka tulla. Voi tulla. Tämä on myöskin asia, joka pitää ymmärtää. KYSYMYS JATKUU: Sitä ei voi etukäteen tutkia? Onko mahdollista? On tiettyjä asioita, joita pitääkin tehdä ja tutkia ja seurata. Tietyllä tavalla pois sulkea, niin kuin tämmöiset komplikaatioiden, ongelmien kehittyminen, se on tietysti tärkeää. Ei teille riitä, eikä sellaista sairautta sairastavalle riitä se, että hänet kerran tutkitaan. Hänellä pitää olla joku semmoinen seurantasysteemi, että tiettyjä asioita seurataan. Katsotaan vuoden kuluttua, kahden vuoden tai viiden vuoden kuluttua, riippuu ihan siitä, mistä ongelmasta on kysymys. Tämänkin takia tämmöiset keskukset ovat tärkeitä. No nyt mennään tähän luokitteluun. Ja älkää ottako hirmu vakavasti tätä. Juuri niistä syistä, mitä olen tässä koittanut sanoa. Sillä luokittelun tekeminen potilaskohtaisesti ei ole helppoa. TYYPPI -LUOKITTELU Tyyppi I ja II muodostavat niin sanotun klassisen Ehlers-Danlos oireyhtymän. Ja tästä muodosta löytyy juuri vanhoja tällaisia kuvauksia, ja tämä The Rubber man esimerkiksi, niin ihan tyypillisesti sairasti jompaa kumpaa näistä tyypeistä. Ja näiden se ero, johon palaan tässä vielä on usein se, että I on vaikeampi ja II lievempi. Mutta ne aiheutuvat saman perintötekijän virheestä. On makukysymys pitääkö ne erottaa ja sen takia ne on pantukin tkon Klassisen alle samalle riville. Tämä ylitaipuisuusoireyhtymä eli hypermobiili on tämä III-tyyppi. Sitten on tämmöinen verisuoni ja vaskulaari, se on verisuoniin viittaava. Se on tämä tyyppi IV. Tyyppi V oli jo olemassa, mutta se poistettiin tästä listasta, koska todettiin, että se ei itse asisassa

15 oikein oireiltaan sovi Ehlers-Danlos -oireyhtymäksi. Ja sitten tämmöinen kyfos-skolioottinen, ja se viittaa juuri, että tässä pääongelma on selkärangassa. Skolioosi on selän virheasento, käyryys, kyfoosi merkitsee tällaista kumaraharteisuutta (näytän teille kuvan). Sitten on artrokalaktinen muoto, se viittaa taas nivelten erityisiin ongelmiin ja siinä jaetaan, tämä VII Ehlers-Danlos -tyyppi kahteenkin erilaiseen muotoon Ja sitten on dermatosparaktinen muoto, joka taas viittaa siihen, että pääongelmat ovat ihossa, sekin on seitsemää, mutta VII C Ja sitten on joukko muita. Täällä on tämä V, mutta se nyt luokitellaan niin kuin epävarmaksi senkin takia, että näitä potilaita on ehkä kuvattu yksi. Yksi potilas, joka ei oikein sovi tähän tähän mihinkään, se on silloin V. Ja sitten on kymppi, ja sitten on tämmöinen demaskini-muoto. Tämä X ei merkitse kymppiä, se on demaskiini-x. Niitä on muitakin semmoisia harvinaisia, joita on kuvattu ehkä yksi tai kaksi potilasta maailmassa. Ja nykyisin lääketieteelliset julkaisut, niitä on ensinnäkin näitä lehtiä paljon, ja ne jakautuvat eri lääketieteen erikoisaloille, ja nämä lehdet eivät nykyisin halua julkaista enää potilastapauksia. Jjuuri sen takia, että on päädytty sihen, että niistä ei kuitenkaan opita sitten tällaisia yleissääntöjä, kukaan ei ennätä tai jaksa lukea tapausselostuksia. Vaan ne pitäisi olla, että siellä on sellainen kunnollinen tutkittu potilas, voisi sanoa aineisto. Ette tietysti haluaisi, että te olisitte aineistoa, ymmärrän sen hirmuisen hyvin. Mutta se merkitsee juuri sitä, että olisi joukko potilaita, jotka olisi tutkittu samoilla menetelmillä, kontrolloidusti, asiantuntevasti, kirjoitettu hyvin ja selkeästi. Sieltä löytyy sitten semmoista tietoa, joka on laaljemmalti hyödyksi niin potilaille kuin lääkäreille. No, Ehlers-Danlos on harvinainen. Ei tulla ihan ajatelleeksi, mitä kaikkea se nyt merkitsee, vaikka me olemme koko ajan sivunneet näitä asioita, tässä. Jos sairaus on harvinainen, ja tällä hetkellä tunnetaan noin sairautta, jotka ovat harvinaisia, yksittäisiä sairauksia. Niin, mistä löytyy se tieto ja kokemus? Nyt monissa näissä harvinaisissakin sairauksissa saattaa löytyä lääketieteellisiä julkaisuja, joista sitten saadaan sitä tietoa. Ja nykyisin meillä on käytettävissä erinomaiset tämmöiset tietokannat, tietokoneet, mikrot, internet, mitä kautta se löytyy. Mutta yksittäisillä lääkäreillä yhden potilaan tavattuaan on monta kertaa vaikeuksia ensinnäkin päätellä, että mitäs minun täältä nyt oikeastaan pitäisi etsiä? Millä oireilla? Millä nimellä? Ja sitten hänellä ei taida olla yksinkertaisesti siihen aikaa. Ja tämäkin korostaa sitä, että tarvittaisiin semmoisia keskuksia, jotka spesialisoituvat johonkin yhteen asiaan tai joukkoon asioita, ja sitten olisi toinen keskus, joka hoitaisi sitten muita asioita. Ja sitten tulee tämä ongelma, että mistä löytyy se aika potilaan tai perheen hoitamiseen? Te tiedätte, että terveyskeskussysteemi on nykyisin ajettu semmoiseen tilanteeseen, että lääkärit eivät halua siellä tehdä töitä. Johtuu siitä, että he kokevat, että he eivät voi tehdä sitä työtä, mikä heidän pitäisi siellä tehdä. Heillä on minuuttia aika potilasta kohden. KOMMENTTI:

16 SE on paljon. Se on paljon? KOMMENTTI JATKUU: Se on yleensä seitsemän minuuttia. Tilanne on sitten vielä huononpi, kuin mitä minä olen kuvitellut. Jotka tuolla yliopistollisissa sairaaloissa nykyisin toimivat, niin suurin osa meistä arvostamme itse asiassa terveyskeskuslääkäreitä ihan tavattomasti. Ne ovat itseasiassa kaikkein kovimmilla tästä lääkärikunnasta, mutta heille ei anneta tilaisuutta tehdä sitä hommaa. Silloin tällöin tapaa terveyskeskuslääkärin, joka on tavallisesti ollut siellä pitkän aikaa, jolla on semmoinen hirmuisen hyvä kokemus ja suhtautuminen asioihin, ja hän paneutuu niihin asioihin, joihin pitää paneutua ja sitten vähemmän asioihin, joihin ei tarvitse paneutua, mutta niitä on vähän. Ja on hurjan valitettavaa, että meidän terveydenhuoltomme on ajettu tämmöiseen tilanteeseen. Ja sitä ongelmaa korostaa se, että yliopistolliset keskussairaalat ja keskussairaalat tekevät diagnoosia, antavat vähän ohjeita ja antavat jopa hyvätkin ohjeet, ja lähettävät potilaan terveyskeskukseen, jossa on lääkäri, joka sitten koittaa lukea siitä, että mitäs kaikkea minun pitäisi tässä tehdä, saa pitkän listan erilaisia asioita ja hänellä ei ole aika toteuttaa niitä kaikkia, tai sitten ei ole niitä fasiliteetteja, ja sitä kuntoutusosastoa, tai aikoja siellä, vaikka hän haluaisi tämän tehdä. KOMMENTTI: Kävi niin kuin mun kohdalla kävi reumapolilla, että sinä et kuulu tänne. Tehtiin ensin kyllä tutkimuksia, mutta sitten sanottiin, että sinä et kuulu tänne. Sitten mulle tulikin ongelma, että mihinkäs minä kuulun. Joo. Juuri niin. Ja apila, niin hyvä kuntoutuskeskus kuin onkin, te tiedätte, että täällä on 1-2 lääkäriä. Täällä on kuntoutussysteemi. Mutta, että tehtäisiin niin kuin lääketieteellisesti tarkkaa diagnostiikkaa, tehtäisiin hyvää kuntoutussuunnitelmaa ja muuta, siihenkin on aika tavalla rajalliset systeemit. Se pitäisi tapahtua siellä tällaisen asiantuntevassa keskuksessa juuri yliopistollisessa keskussairaalassa tai keskussairaalassa, jos tämmöistä asiantuntevuus-hierarkiaa tässä ajattelisi. Voiko terveyskeskuslääkäri lähettää sellaiseen perinnöllisyyskeskukseen, Hyksiin tai sillain? Voi lähettää. Ilman muuta voi.

17 Moniin pitkäaikaisiin sairauksiin liittyy sitten vielä tallaisia erityisongelmia, jotka tulevat vasta myöhemmässä vaiheessa. Ja nyt, kun harvinaisista sairauksista on kysymys, niin nimenomaan kun ei tätä perusdiagnoosiakaan usein saada selville, niin ei osata arvioida, mitä kaikkea tässä on viiden vuoden kuluttua tulossa. Puhumme silmistä, sydämestä, virtsarakosta, tämmöisistä asioista, joista nuorella iällä ei tarvitse olla mitään ongelmia, mutta jos tuntee sairauden, niin tietää, että tämmöisiä ongelmia voi tulla. Harvinaisissa sairauksissa on tietysti myöskin se, että ei ole hoitokeinoja. Ei ole lääkettä. Ei ole koeteltuja, tutkittuja hoitomenetelmiä, mitkä asiat auttavat, mistä on itse asiassa enemmän haittaa. Monesti myös tehdään laajasti erilaisia tutkimuksia, jotka monta kertaa on ihan päättömiä. Ei kannattaisi tehdä, koska ne ei tule kertomaan mitään tästä sairaudesta tai potilaasta. Kulutetaan paljon rahaa, mutta ollaan tutkivinaan. Ja sitten on juuri tämä, että vaikka yliopistollisessa sairaalassa nyt saisikin sen asiantuntevan neuvonnan, ohjeen, niin, että se tieto sitten menee eteenpäin sinne kotipaikkakunnalle ja sitä ruvettaisiin sitten toteuttamaan, niin tässä ketjussa on usein katkoja. Meidän sosiaalihuoltomme, KELA esimerkiksi, he tekevät siellä ihan erinomaista työtä. Mutta teillä kaikilla on varmasti kokemuksia siitä toivottomasta touhusta siellä KELA:n toimistossa. Miten saada se virkailija siellä ymmärtämään, mistä tässä on oikeastaan kysymys, mitä tässä niin kuin tarvitaan, ja mikä tässä olisi järkevää. Ja hän lukee sieltä kirjasta tai jostain paperista ja käy ehkä kysymässä joltakin, ja sieltä saa hakea sitä tukea eikä millään tahdo saada, saa tapella erilaisten tukimuotojen saamiseksi, jotka kuitenkin meidän yhteiskunnassamme on aika hyvin järjestetty. Ja siellä on tietysti omat rajansa, niin KELA:ssa kuin kunnankin sosiaalitoimistoissa. Siellä ei ole rahaa. Ei ole osattu arvioida, että itse asiassa tämä vaatii kyllä myöskin kustannuksia, henkilökuntaa ja kaikkea tätä. Tämä on harvinaisten sairauksien semmoinen yksi lista, minkälaisia ongelmia kaiken kaikkiaan on. Varsinkin Perinnöllisyyslääkärille on hirmuisen tärkeää, että vaikka sairaus olisi kuinka harvinainen niin se pitää pyrkiä diagnosoimaan tarkasti ja oikein, ja ampumaan vaikka olisi kuinka harvinainen, eikä unohtaa sitä sen takia.

18 Ehlers-Danlos -oireyhtymän periytyvyys Nämä ovat perinnöllisiä sairauksia. Niin kuin sanoin, tällä hetkellä tunnetaan erilaista perinnöllistä sairautta. Yli 2000:ssa tunnetaan ihan tarkasti, missä se perintötekijävirhe on. On parisen tuhatta, semmoinen yli 1600 sairautta, joissa tiedetään se paikka, mutta ei tiedetä, mikä, missä se oikeasti on se virhe. Sitten on parisen tuhatta sellaista sairautta, jossa ei ole aavistustakaan, missä se on se perintötekijävirhe, mutta sukutiedot kertovat, että tämähän on perinnöllinen sairaus, eri tavoin periytyvä. Ja nyt nämä sairaudet ovat yhden perintötekijän mutaatioista johtuvia sairauksia. Kerran jo tuossa sanoin, että perintötekijöitä tällä hetkellä ihmisellä on meidän käsityksen mukaan :sta :een. Kukaan ei ihan tarkalleen tiedä sitä. Ei siitä ole kuin kymmenisen vuotta, niin me ajattelimme, että ihmisellä on perintötekijää. Se on vähentynyt. Ja imettäväiset, hyönteiset, ihminen perintötekijöidensä suhteen eroaa ihan yllättävän vähän toisistaan. Jotain ratkaisevaa siellä tietysti täytyy nyt olla. Nyt yhdessä tämmöisessä perintötekijässä voi olla erilaisia mutaatioita, ja se voi aiheuttaa sitten erilaisia sairauksia tai vaikeusasteeltaan erilaisen saman sairauden. Mutta periaatteessa Ehlers- Danlos -oireyhtymässä ovat kaikki perinnöllisiä, yhden perintötekijän mutaatioista johtuvia. Ja nyt ne jaetaan vallitsevasti periytyviin ja sitten peittyvästi periytyviin, ja sitten on joukko sellaisia, jotka periytyvät vielä sukupuoleen sidotusti. Olen sanonut, että tyyppi V Ehlers-Danlosia ei ole sen luokittelussa, mutta kyllä se tietyllä tavalla siellä kummallisesti on, se aina niin kuin pulpahtaa esiin, osittain siksi, että se periytyy juuri sukupuoleen sidotusti. Älkää välittäkö vaikka tuntuu siltä, että tässä on pientä ristiriitaa, se nyt on siellä, tämä luokittelu on omansa periytyvyytensä kannalta, nämä sairaudet ovat sitten omaa luokkaansa. Miten periytyvyys ja samalla uusiutumisriki suvussa saadaan selville? Ensinnäkin sukutiedot ovat hyvin tärkeitä. Jos me ajattelemme omia sukulaisiamme ja heidän mahdollisia sairauksiaan pikkuisenkin syvemmälle, niin huomaamme, että emme tiedä sukulaisistamme paljon mitään, ehkä tiedämme mihinkä isoisä, isoäiti tai hänen jonkun veli menehtyi, minkälaisia sairauksia hänellä elämänsä aikana oli. Nyt, jos perinnöllisyyslääketieteen yksikköön on ihminen ohjattu, ja sitten ryhdytään tekemään tätä sukuselvitystä niin ei ole muuta keinoa, kuin että me kysymme. Ja annamme sitten tehtäväksi tälle meidän asiakkaalle tai potilaalle koittaa selvittää sitä sukulaistensa tilannetta. Me tiedämme ihan hyvin, että se ei ole ollenkaan helppoa. Ei ole potilaan helppo mennä kysymään omalta vanhemmaltaan, veljeltään: hei, minkäslaisia sairauksia sinulla on? Me saamme hyvin paljon epäluotettavaa tietoa eli epätäydellistä

19 tietoa. Mutta, kun ne kysymykset osataan asettaa oikein, onko tätä ja tätä oiretta, onko tätä ja tätä, niin usein alkaa muodostua sukupuu, jos siellä suvussa on sellaisia ihmisiä, joilla on sama sairaus. KOMMENTTI: Törmäsin juuri tuohon ongelmaan ihan sattumalta. Luulin, että minulla on hypermobiliteettisyndrooma, törmäsin sellaiseen lääkäriin, joka kysyi multa ihan päättömiä asioita, onko suvussa myös verenvuotovaivaa ja kaikkea muuta. Sitten hän alkoi kysyä mun sukulaisista. Niin minä lopulta tajusin, että enhän minä lopulta saa tietoa siitä, että onko jollakulla pikkusormi taipunut 90 astetta taaksepäin.. Lopulta tajusin kysyä, onko mun äiti kyennyt tiettyihin liikkeisiin, ja hän on pystynyt pistämään molemmat jalat niskan taa. Sitten, kun rupesin muistelemaan lapsuudesta, niin on hän myöskin saanut aika paljon muutakin. Piti vähän pohtia, miten ne kysymyksensä asettaa. VASTAUS/LUENTO JATKUU: Kysymykset saattaa joskus tuntua vähän epäasiallisilta, kysytään, että onko verenvuotoa. Itse asiassa kun Ehlers-Danlos -oireyhtymää ajatellaan, niin ei se ole epäasiallinen. KOMMENTTI: Ei se ollut, mutta yllättävä kyllä. VASTAUS/LUENTO JATKUU: Se on yllättävä. Kun tätä sukutietoa aletaan kaivamaan, kyselemään, niin se on itseasiassa myös aikakysymys. Siihen menee tavattomasti aikaa, piirrettään sukupuuta ja kysytään hyvin täsmällisesti sitten tiettyjen sääntöjen mukaan, näitä sukulaisten tietoja ja sitten useimmiten täytyy vielä palata siihen, potilas ottaa selvää ja tulee uudestaan, ja sillä tavalla se hoituu. Sukutiedoista kuitenkin voidaan päätellä monenlaista, ja miten se periytyminen nyt kaiken kaikkiaan menee, jos se periytymistapa sopii sitten tähän epäiltyyn sairauteen, se on yksi tärkeä asia huomata. Sitten on tietysti sairauden oireisto. Oireet on tärkeitä. Me tiedämme julkaisuista, että tähän sairauteen kuuluu nämä ja nämä asiat ja se periytyy näiden ja näiden sääntöjen mukaan. Jos henkilöllä on todettu tietyn tyyppinen sairaus, sillä on vaikka kolme lasta, näillä kellään ei ole mitään oireita siitä, niin voiko olla, että heidän lapsillaan taas on?

20 Tässä tulee nyt heti vastausta tähän Tässä on perhe, jossa on kolme jälkeläistä, pariskunta, jolla on kolme jälkeläistä. Yhdellä on sairaus, ja kysytään, onko tämä perinnöllinen sairaus? Jos on vain tämä tieto, niin ei tässä tapauksessa voida sanoa mitään. Ei suvussa ole mitään. Tämä sairaus voi kuitenkin olla perinnöllinen, ihan hyvin. Tässä on toinen tilanne. Tässä on ne samat kolme sisarusta, mutta äidillä on tämä sama sairaus. Tässä tämä periytymistapa on jotakuinkin selvä, tämä on vallitsevasti periytyvä sairaus.