Harvinaiset sairaudet Euroopassa Helena Kääriäinen 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 1
Euroopan unionin suositus toimista harvinaisten sairauksien alalla (suositus 2009/C 151/02) kansallinen ohjelma osaamiskeskukset ja eurooppalainen osaamisverkosto tieteellinen tutkimus määrittely, tiedotus, koulutus, potilasjärjestöt ja potilaat 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 2
Eucerd-komitea The European Union Committee of Experts on Rare Diseases Perustettu XI / 2009 Kokoontuu x3 vuodessa Jäsenet: 27 MS edustajaa 4 potilasjärjestöedustajaa 4 edustajaa lääketeoliisuudesta 9 edustajaa DG Sancon projekteista 6 edustajaa EU tutkimusprojektien edustajaa (DG Research) Komission edustajia (DG Sanco, DG Research, DG Enterprise ja Eurostat) 1 ECDC:n edustaja Muita Komitea antaa suosituksia, tekee raportteja jne 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 3
5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 4
5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 5
5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 6
5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 7
Ranska: harvinaisten tautien mallimaa? Harvinaisten tautien kansallinen strategia oli valmis 2004 Kansallisten osaamiskeskusten perustaminen perustui hakemuksiin, joissa edellytettiin kliinisellä kokemuksella, suosiolla, ja julkaisuilla todistettua osaamista sekä monialaisuutta Keskuksia nimettiin lukuisia (131) Ongelmaksi muodostui liian suuri määrä liian fokusoituja keskuksia ja osaamisen jatkuvuuden turvaaminen. 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 8
Ranskan mallin mukainen rakenne Potilaalla on/epäillään olevan tietty harvinainen tauti Potilas ohjataan/hän hakeutuu tietyn harvinaisen taudin keskukseen Diagnostiikka/hoito sujuvat parhaalla mahdollisella tavalla Jos kuitenkin ongelmia: Euroopan-tasoinen osaamisverkko tulee avuksi Kokemukset kirjataan kansalliseen tai Euroopan tasoiseen rekisteriin 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 9
Puuttuuko mallista jotain oleellista? Entä Belgian malli? 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 10
General concept Minister Chronic disease Na#onal RD Pla+orm (Stakeholders) RD WEBSITE neonatal screening Management- Communication - Evaluation Networks CE CHG LCRD Patient GP - Specialist Orphanet Belgium 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 11 N A T I O N A A L R E G I S T E R Specific disease registries
Belgian malli: kolmenlaisia keskuksia Harvinaistautien kansalliset osaamiskeskukset Tietylle taudille/tautiryhmälle Suuremmat roskakoppa -keskukset Diagnoosittomille harvinaisille Niille harvinaisille, joille maassa ei ole omaa keskusta Kliinisen genetiikan yksiköt Diagnostiikkaan Perheiden/sukujen perinnöllisyysneuvontaan 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 12
Euroopantasoiset osaamisverkot (visio) Kansalliset osaamiskeskukset muodostaisivat euroopantasoisia verkkoja Verkolla olisi joku keskuspaikka, joka saisi (pientä) komission rahoitusta (1-2 henkilöä?) Verkon toiminta olisi pääosin kansallisten osaamiskeskusten O.T.O työtä, joka olisi pitänyt mitoittaa mukaan ko eksperttien tehtävänkuviin Verkko mahdollistaisi optimaalisen hoidon, keräisi kokemusta, antaisi valmiudet lääke- yms hoitokokeiluihin, tarjoaisi koulutusta 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 13
Hiukan tutkimuksesta 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 14
5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 15
Harvinaistautien kansalliset potilasyhdistykset 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 16
Orphanet 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 17
5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 18
5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 19
Harvinaiset taudit, Eurooppa ja tulevaisuus? Europlan-projekti tukee jäsenvaltioita kansallisten strategioiden luomisessa Eucerd Join Action innokkaasti pyrkii mm. luomaan euroopantasoisia osaamisverkkoja Ko. Join Actionin puitteissa potilasjärjestöt pyrkivät mm. erityisten sosiaalipalvelujen kehittämiseen Lukuisat EU-rahoitteiset projektit tähtäävät harvinaisten tautien rekisterien kehittämiseen kansallisesti/euroopassa Toiveena on, että osaamiskeskuksia/verkkoja syntyy ja niiden myötä osaaminen tulee paremmin käytetyksi. 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 20
5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 21