Oikea diagnoosi-hyvän hoidon edellytys Maria Arvio Päijät-Hämeen Sosiaali- ja Terveysyhtymä
Oikea diagnoosi Epilepsiadiagnoosin ohella Kehitysvamman etiologinen diagnoosi Liitännäisvammojen, -sairauksien oikeat diagnoosit
Mutkistavia tekijöitä Potilas ei useinkaan osaa kertoa tuntemuksistaan Potilaalla on sekä neurologisia että somaattisia liitännäissairauksia, jotka voivat oireilla kohtauksen omaisesti Ylidiagnostiikka epilepsian suhteen on yleistä, noin 5-10% Potilaat ovat usein monilääkittyjä
Mutkistavia tekijöitä Kehitysvamman ja kohtausten taustalla voi olla sama taustasyy, jolloin epilepsia on osa sairauden taudinkuvaa Kehitysvamman ja kohtausten taustalla on eri tekijät
Toisaalta Taitavat hoitajat onnistuvat melkein aina tekemään kaikkia vireystiloja rekisteröivän EEG:n Runsaasti kohtailevan iktaalinen EEG yleensä onnistuu Tavallinen kohtausvideointi kännykän avulla on suureksi avuksi Vamman etiologian selvittely onnistuu nykyisin aiempaa paremmin
Kannattaa muistaa, että vaikeahoitoinen epilepsia Voi hallita perheen elämää Työllistää 2-5 aikuista, myös hoitokodeissa tarvitaan lisäresursseja Onnistunut hoito turvaa henkilön itsenäisyyden ja oppimisen
Mikä on epilepsiaoireyhtymä? Samantyyppiset kohtaukset, yksi tai useampia kohtaustyyppejä Samantyyppinen EEG löydös Kohtaukset ovat alkaneet tietyssä iässä Taudinkulku on samantyyppinen, hyväennusteinen/ huonoennusteinen Suvuittain/ ei-suvuittain ilmeneminen Taudinkuva vaihtelee usein sukulaisten kesken Samat kohtauksia provosoivat tekijät
Mikä on kehitysvammaoireyhtymä? Samaa oireyhtymää sairastavilla kehitysvammaisilla henkilöillä on Samanlainen ulkoinen olemus Samankaltainen persoonallisuus Samat terveydelliset ongelmat Samanlainen kasvu ja fyysinen kehitys Samanlainen kehitysprofiili Sama elinikäennuste
Taustasyyt oireyhtymille Tietyn kehitysvammaoireyhtymän tausta on yleensä yksiselitteinen ja taudinkuva pysyvä. Down ei muutu fragile X:ksi! Samankaltaisen epilepsiaoireyhtymän taustalla voi olla perimän muutos, aivojen rakenteellinen poikkeama, kehitysvammaoireyhtymä tai aivoja affisioiva yleissairaus ja taudinkuva ja epilepsiaoireyhtymä voi aivojen kypsymisen myötä muuntua toiseksi.
Aikuiset vs lapset Aikuisiällä puhkeavat epilepsiat ovat useimmiten hankinnaisia Lasten epilepsioista suuri osa on geneettisiä tai taustaltaan tuntemattomia, eri ikäkausiin liittyviä oireyhtymiä, joista osa paranee aikuisuuteen mennessä, osa muuntuu toiseksi epilepsiaoireyhtymäksi Lapsilla vaikeahoitoinen epilepsia johtaa kehityksellisiin ongelmiin lähes aina Epilepsia on usein kehitysvamman osa/pääsyy
Kehitysvammaisen epilepsiadiagnoosi Tehdään yleensä lapsuudessa Tiettyyn kehitysvammaan liittyy usein tietyn tyyppinen epilepsia Toisaalta esim Down-henkilön epilepsia voi ilmetä moninaisin tavoin
Vuoden 2011 loppuun mennessä epilepsiadiagnoosilla kirjatut haettiin efficalta
272 lapselle,142 poikaa ja 130 tyttöä Vuoden 2012 lopulla heistä elossa oli 261 (96%) P-Hshp:n alueella oli vuoden 2011 lopulla 32699 0-14 vuotiasta lasta, heistä 0,8% :lla oli tai oli ollut epilepsiadiagnoosi
0v 84 1v 19 2v 24 3v 25 4v 15 5v 21 6v 21 7v 19 8v 11 9v 14 10v 7 11v 6 12v 4 13v 2
Generalized 69 Focal 110 Spasms 29 BOTH 5 Unknown 59 Reaktiivinen 11 Vauvan luokittelematon, pian lääke purettu 25
Vauvan hyvänlaatuinen epilepsia 27 (10 %) Geneettinen e, ei sovi elektrokl oy 11 (4 %) Gen kv+e oy 24 (9 %)
Ohtahara 2 West 26 (9,5%) Lennox 3 (1%) CSWS 9 (3%) Dravet 1 PME 2
Panayitopoulos 9 (3 %) Rolandinen 35 (13 %) CAE 41 (15%) Doose 9 (3 %) EFS+ 4 Gen? otsalohko epilepsia 5 JME 4 Heräämisepilepsia 1
Aivovaurioon/ aivojen kehityshäiriöön liittyvä, symptomaattinen 57 (21 %) MTS-liittyvä epilepsia 1 Rasmussen 1
Normaali 151(54 %) Neurologinen erityisvaik/ neuropsykiarinen oy 62 (23 %) Kehitysvamma 89 (33 %) Huom kehitysvammaisilla on myös hyväennusteisia epilepsioita kuten rolandinen ja CAE
Kortikaalinen dysgeneesi 26 Miller-dieker 2 Aicardin oy 1 Lissenkefalia 1 2 Tuberoosi skleroosi 6 Hankinnainen CP 36 INCL 4 PME 2 Sotos 1 Catch-22 1 Down 2 Fragile X 1 Neurofibromatoosi 1 1
Kehitysvammojen etiologiat
Etiologiset kehitysvammaryhmät Kaikkiin paitsi epäspesifiin kehitysvammaan liittyy kohonnut epilepsiariski Sekä kv että epilepsia ovat aivojen kuorikerroksen toiminnanhäiriöitä
Epileptinen enkefalopatia Tila, jossa epileptogeneesi on kehitysvamman syy tai sitä pahentava tekijä. Edustaa noin 8% kaikista kehitysvammoista EE:n tausta on geneettinen, hankinnainen tai monitekijäinen
Erotusdiagnostiikkaa Liikehäiriöt Maneerit ja stereotypiat Poikkeavat liikemallit liittyvät moniin cp-vammoihin (esim. dystoniset, spastiset ja ataktiset) ja moniin perinnöllisiin sairauksiin. Raivokohtaukset ilman tiettyä syytä ovat hämmentäviä ja todellinen ongelma monilla kehitysvammaisilla. EEG:n otto raivokohtauksen aikana ei onnistu. Aivoverenkiertohäiriöitä ilmenee myös kehitysvammaisilla.
Erotusdiagnostiikka Mahanesteen takaisin virtaus (gastroesofageaalinen refluksi, GER) on yleinen vaikeasti monivammaisella liikuntakyvyttömällä Migreenioireet Ummetukseen liittyvät vatsatuntemukset puhekyvyttömällä, syvästi kehitysvammaisella voivat muistuttaa poissaolokohtauksia. Kipu voi ilmetä kasvojen ilmein sekä jäykistelyin. Pseudokohtauksia ilmenee myös kehitysvammaisilla. Niiden avulla hän voi alitajuisesti ohjaata ympäristöään. Pseudokohtauksia nähdään usein nuorilla epilepsiaa sairastavalla Down-henkilöllä ja lievästi kehitysvammaisilla.
Erotusdiagnostiikka Kuumekouristukset sekä affektikohtaukset. Lääkkeiden ekstrapyramidaaliset sivuvaikutukset Katapleksiakohtaukset
Aikuisikäisiä potilaita, joilla on epileptinen enkefalopatia 18-,31- ja 50-vuotiaat Jeavons-naiset 19-vuotias GEFS+ nainen 19-vuotias nonprogressiiviseen enkefalopatiaan liittyvä myokloninen status epilepsia 21-vuotias Dravet-nainen 33- ja 43-vuotiaat Doose-miehet 55-vuotias CSWSS-mies
18-,31- ja 50-vuotiaat Jeavonsnaiset 18-vuotiaan äidillä Jeavons, sisarella kv+cae Erityisoppilas, huomattavia komplianssiongelmia sairaalan ja koulun kanssa 31-vuotias, hoitokotiasukki, psykiatrista ja somaattista problematiikkaa, obeesi, vihamielinen katse, ÄO 41, TPM+VPA+LEV+olantsapiini 50-vuotias, ÄO 69, avoliitossa, päiväkodissa tukityössä, psyykkisesti terve
19-vuotias GEFS+ nainen Opiskelee siivousalaa Vuosittain tajuttomuuskouristuskohtauksia VPA-monoterapia Seurustelee
19-vuotias GEFS+ nainen Lievä/keskivaikea kv SCN1A-geenissä sama mutaatio kuin äidillä, joka lapsuudessa sairasti epilepsiaa, mutta on käynyt lukion ja on työelämässä
21-vuotias Dravet-nainen VPA+stiripentoli+LV+klobatsaami+ Klonatepaami, Diacomit toi avun, ovat haluttomia yksinkertaistamaan lääkitystä Vaikeasti kehitysvammainen
33- ja 43-vuotiaat Doose-miehet Kummallakaan ei ole sukurasitetta 33-v, ÄO 69, asuu yksin, tukityössä kaupassa, äiti hoitaa raha-asiat, psykiatrista problematiikkaa, päihteiden käyttöä, risperidoni+vpa 43-v, ÄO 43, tukiasunto, päivätoimintakeskus, psykoottisia jaksoja, vihamielinen katse, TPM+VPA+LEV+Abilify
Harri s (born 1955) story At the age of 8 months the patient was diagnosed as having cerebral palsy and epilepsy. He learned to speak fluently and walk with the help of a walking stick. Worked as a singer
MRI Brain MRI showed an almost missing right hemisphere with slight cortex along the skull; also the left thalamus was destroyed.
1999 Yearly, the patient had once or twice facial jerks. EEG showed left parietal foci. AED: phenytoin and clonazepam.
2003- The patient was seizure-free; but he slept a lot and had become apathetic and walking difficulties were obvious. The patient could not live alone anymore.
2005- The patient was aggressive and restless and kept on changing posture continuously. EEG showed ESES. AED: topiramate and phenytoin.
2006 The patient had several dogseizures (panting like a dog and walking, tachykardia, sweating).
2009 Clobazam was started and soon after that all dementia, psychotic and motor symptoms disappeared.
10 Phase 1 Phase 2 Phase 3 9 8 Intensity of discharges 7 6 5 4 3 2 1 0 PHT + CLO PHT + TPM CLB + TPM 99 00 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 Calendar years
2012 The patient is pleasant, seizure free and lives alone. EEG showed focal left parietal foci. 2014 Asuu serkun kanssa Edelleen käy päivätoiminnassa ja on omatoiminen Ei enää muistanut nimeäni!
Conclusion ESES is worth keeping in mind for a patient with structural brain abnormality and showing psychotic behavior and global functional decline. Pulmana on, että aiempina vuosina aikuisikäisille ei tehty rutiinisti unieeg-tutkimuksia
19-vuotias nonprogressiiviseen enkefalopatiaan liittyvä myokloninen status epilepsia Angelmanin oy (leimautumismutaatio 2009, molekyylikaryotyyppi normaali) 2010 LEV+VPA+Insomin Pitkiä myoklonia-poissaoloja ad 24 tuntia, jolloin tulee katsekontaktiin, mutta ei hallitse kehoaan Kohtauslääke auttaa? viiveellä Silmien peittämistä (paita päälle tai pois) seuraa tärinäkohtaus (bilateraalinen aaltosarja EEGssä) Huono vaste laajakirjoisille AED:lle 2010 jälkeen en ole tavannut, stiripentoli?
N 30-vuotias nainen Sikiöaikaisen aivoverenvuodon jälkitila Vaikea kehitysvamma, aktiivi epilepsia, alaraajapainotteinen cp, virtsatieinfektiot Yölliset tajuttomuuskouristuskohtaukset ja päiväaikaiset pitkät poissaolokohtaukset ovat tyyppioireita 2010 alkaen taidot ovat heikenneet Monilääkitty (OXC+TPM+VPA) Olen epäillyt ESES-oireyhtymää ja pyrkinyt huonolla menestyksellä purkamaan OXC
N 30-vuotias nainen 2014 menetti liikuntakykynsä, infektioita, levottomuutta, paljon päivystyskäyntejä kohtausten vuoksi DNR Sitten tk-lääkäri keksi tehdä vatsan uä:n ja totesi sakkaa rakossa Urologi määräsi katetroinnit ja tila koheni välittömästi
J 39-vuotias nainen Infantiili autismi ja varhain ilmennyt epilepsia, vaikea-asteinen kehitysvamma, 2-suuntainen mielialahäiriö, lievä diplegia (?) Laitoshoitoon varhain III/2014 levoton, ei nuku, itsetuhoinen, taj-kouristuskohtauksia 1-2/kk, vastaanotolla pyöritti koko ajan päätään pahan näköisesti
J, 39-vuotias nainen Lääkitys: VPA+LEV+Ketipinor+Propral+Losatrix Lisäsin CLB lääkitykseen Lähete pään MRI, nukutuksen aikana potilas meni elvytyskuntoon ja kuvantaminen peruuntui Lähete ravitsemusterapeutille, aloitettiin maidoton ja vähä-sokerinen dieetti V/2014
J, 39-vuotias nainen VI/2014 potilas vain nukkuu, vähensin LEV ja Ketipinor annosta I/2015 potilas oli levollinen ja oli ollut kohtaukseton dieetin aloituksen jälkeen, nukkuu hyvin, häntä voi kävelyttää
S, ANFLE, synt 2001 Äidillä vaikeahoitoinen epilepsia, vagusstimulaattori, monilääkitys, kehitysvamma, äiti kuoli 2010 7-vuotiaana pavor nocturnus, toistetusti ambulatorinen, iktaalinen EEG oli normaali Isoisä videoi kohtauksia, leuat naksuivat, nieleskely kuulosti eitoiminnalliselta
S, ANFLE, synt 2001 2009 CLB 2010 OXC aiheutti ihottuman, vaihdettiin CBZ 2012 lisättiin Vimpat 2013 LEV, ZNG, VPA, asetatsoamidi Kunnes 4/2013 statuksen jälkeen melatoniini 3mg 2015 CBZ+VPA+Diamox ja melatoniini 3mg, oireeton
J, tuberoosi skleroosi, synt 2007 3kk:n iässä infantiili spasmit Hoidettu kirurgisesti, Atkinsin dieetin avulla, sekä lääkkeillä (lukuunottamatta felbamaattia?) 2014 uusin lääke Fycompa johti kahden annoksen jälkeen tehohoitoon
J, tuberoosi skleroosi, synt 2007 Autistinen, vaikea-asteinen kehitysvamma, unipulmat, kävelyvaikeudet liittyen lääkehoitoihin, onneton Äiti ehdotti Sativexia 8/2014 2/2015 lääkityksenä on Sativex kahdesti/vrk + Frisium 20mg/vrk Poika on iloinen ja tulee kontaktiin
J, tuberoosi skleroosi, synt 2007 Öisin on satunnaisia toonisia kohtauksia
Yleisperiaatteita 2 lääkettä auttaa paremmin kuin 4 lääkettä Epilepsian tyypittäminen on A ja O Hoidon tavoitteena on kiva elämä ilman lääkkeiden haittoja Ikääntyessä lääkkeiden haitat kasvavat?
Kun mikään ei auta Unihäiriö, infektiot ja antibioottihoidot, kivuliaisuus, limaisuus, aliravitsemus tai jopa ummetus voivat tilapäisesti huonontaa tilannetta. Turvattomuuden tunne potilaalla voi lisätä kohtauksia. Muutto tuetumpaan palvelukotiin voi auttaa tilanteessa.
Kun mikään ei auta Monivammaisen potilaan päiväohjelma saattaa olla liian raskas. Koulu- tai päivätoimintataksin aikataulu saattaa vaatia liian varhaisen potilaan herättämisen, ja tämä altistaa heräämisvaiheen kohtauksilla, ja yrityksistä huolimatta potilas ei onnistu nukahtamaan illalla riittävän aikaisin.
Kun mikään ei auta Lääkitys ei ole paras mahdollinen tai jopa tilannetta pahentava/väärä potilaan nykyisessä epilepsiatyypissä. EEG-tutkimuksen ja joskus myös magneettikuvauksen päivittäminen voi olla tarpeen. Potilas ei sairasta epilepsiaa ja kohtausten taustalla on muu elimellinen tai psyykkinen tekijä.
Toiminnalliset kohtaukset Lienevät yhtä yleisiä kuin valtaväestöllä (lievä-vaikea kv) Syvästi kehitysvammaisilla lienee eniten ylidiagnostiikkaa