Mitä epilepsia on suomeksi? Uusi luokittelu hoidon ja ohjauksen apuvälineenä Dosentti, osastonylilääkäri JUKKA PELTOLA, TAYS Neuroalat ja kuntoutus
Patient 1: Attacks of violent behavior Cause unknown DBS surgery Patient 2: Seizures with violent behavior Parietal heterotopia DBS surgery Main character in sci-fi thriller 1972 First ANT-DBS in Tampere 2010
Sidonnaisuudet Sivutoimet Hallituksen puheenjohtaja, Tampere Epilepsy Center (lääketutkimukset, yksityisvastaanotto) Muut sidonnaisuudet Osallistuu/osallistunut kliinisiin lääketutkimuksiin (Eisai, Jazz Pharma, GlaxoSmithKline, Phizer, UCB-Pharma) Saanut tutkimusrahoitusta lääkealan yrityksiltä (Eisai, Medtronics, Phizer, UCB-Pharma) Toistuvia luentoja eri lääkealan yritysten koulutuksissa (Cyberonics, Eisai, Medtronics, Orion, Phizer, UCB-Pharma) Osallistunut kongressimatkoille lääkealan yritysten sponsoroimana (Eisai, Medtronics, UCB-Pharma) Osallistunut lääkealan yritysten asiantuntijapaneeleihin (Cyberonics, Eisai, Medtronics, UCB-pharma, Phizer)
Ilmaantuvuus / 100 000/vuosi Epilepsian ilmaantuvuus 200 150 100 50 0 0 20 40 60 80 Ikä (vuosia)
Natural history of treated epilepsy?? Remission Seizurefree (64%) Not controlled (36%) Refractory?? Brodie & Kwan, Neurology 2002
Miten epilepsia diagnosoidaan? Kohtauskuvaus oma kuvaus ja silminnäkijäkuvaus Kohtaustyyppi tai tyypit kohtauskuvaus ja EEG Epilepsiaoireyhtymä alkamisikä, kohtaustyypit, EEG Takana oleva syy tai aivojen sairaus aivojen MRI, joskus geenitesti Muut liitännäisoireet ja -sairaudet neurologiset, kognitiiviset, psyykkiset ja sosiaaliset toimintakyvyn ongelmat
Oikean diagnoosin merkitys Väärän epilepsiadiagnoosin seuraukset ammatilliset seuraamukset ajoneuvon kuljettamisen estyminen sosiaaliset seuraukset tarpeettomat tutkimukset altistuu tarpeettomalle lääkitykselle potentiaalisesti hoidettava muu syy voi jäädä tunnistamatta
Oikean diagnoosin merkitys Jos epilepsiaa ei tunnisteta epilepsiaksi väärät tutkimukset leimaaminen psyykkiseksi häiriöksi (erityisesti frontaaliepileptiset kohtaukset) hoidettava syy voi jäädä tunnistamatta (esim. aivojen rakenteellinen poikkeavuus) ei saa tehokasta lääkehoitoa kohtauksen aiheuttamat vaarat
Yleisimpiä käytännön ongelmia puutteellinen kohtauskuvaus, luotetaan välilliseen silminnäkijän kertomukseen eikä haastatella itse silminnäkijää liian nopeat johtopäätökset jonkin kohtauksen yksittäisen piirteen perusteella esim. kouristaminen tai virtsan karkaaminen
Yleisimpiä käytännön ongelmia kohtauksellinen oire + EEG:n poikkeavuus = epilepsia synkopen erottaminen epileptisestä kohtauksesta poissaolokohtauksiin liittyvä käsitteellinen epäselvyys
MITÄ ON TAPAHTUNUT?
Kohtauskuvaus potilaalta tilanne kohtauksen hetkellä (ruumiin asento, uni vai valve..) altistavat tekijät (väsymys, alkoholi, valot, unideprivaatio) esiintymistapa (yksittäinen, ryvästymät, menses) prodromaalioireet kohtauksen alkuoireet kaatuminen tai loukkaaminen tajuttomuuden kesto inkontinenssi tai muu autonomisen syst. postiktaaliset oireet
Kohtauskuvaus silminnäkijältä kohtauksen prodromaalioireet (kasvojen väri, hengitysrytmi) kohtauksen alku (lateralisaatio, esioireet ennen tajunnanmenetystä) automatismit fokaaliset puutosoireet (dysfasia tai hemipareesi) kohtauksen aikana tai senjälkeen jälkisekavuus ja sen kesto muut kohtaustyypit (myokloniat, absenssit)
Jos kohtauksen luonteesta epävarmuutta pyritään selvittämään kohtauksen semiologia jäljittämällä silminnäkijät tutkimukset todennäköisyyksien perusteella seuranta vältä kokeeksi hoitoja
Yleistynyt kohtaus
Yleistyneet kohtaukset Kohtaukset alkavat ja leviävät nopeasti molemmin puolin hermoverkoissa, jotka voivat käsittää sekä aivojen kuorikerroksen että sen alaisia rakenteita toonis-klooninen tooninen klooninen poissaolo atooninen myoklooninen Pois jäävät termit: Grand mal, GM Petit mal, PM
Paikallisalkuinen kohtaus
Paikallisalkuiset kohtaukset Kohtaukset alkavat vain paikallisesti toisessa aivopuoliskossa hermoverkoissa, jotka voivat käsittää sekä aivojen kuorikerroksen että sen alaisia rakenteita. Rajoittunut tai laaja-alainen leviäminen Paikallisalkuinen kohtaus, jossa voi olla Esioire (Aura) Motorisia oireita Tajunta säilyy tai hämärtyy Tajunnanhämärtymiskohtaus Paikallisalkuinen yleistynyt tajuttomuuskouristuskohtaus
Paikallisalkuiset kohtaukset Pois jäävät termit: yksinkertainen paikallisalkuinen monimuotoinen paikallisalkuinen toissijaisesti yleistynyt Ei poissaolokohtaus-termiä kuvailemaan paikallisalkuisista kohtausta, varataan vain absencekohtauksen suomennokseksi!
Kohtausoireet riippuen häiriön sijainnista ja laajuudesta aivoissa tajunnan osittainen tai täydellinen hämärtyminen muistikatkos tajunta voi säilyä myös normaalina tahdosta riippumattomat motoriset oireet, kuten rytminen nykiminen, jäykistyminen, yksittäiset lihasnykäykset, lihasvelttous automatismit, esimerkiksi nieleskely, hypistely, stereotyyppinen liikehdintä aistielämykset (näkö-, kuulo-, tunto-, maku- ja hajuaistimukset) tunneilmiöt (esimerkiksi pelko) toiminnan pysähtyminen, kuten kyvyttömyys puhua tai ylläpitää raajan asentoa lapsella epilepsian ensioireena voi olla myös kehityksen hidastuminen tai puheen taantuminen
Epilepsian syiden uusi luokitus Geneettinen Rakenteellinen tai aineenvaihdunnallinen Tuntematon Aikaisempia termejä idiopaattinen, kryptogeeninen ja symptomaattinen ei enää suositella käytettäväksi
Geneettinen Epilepsia aiheutuu tunnetusta tai oletetusta geneettisestä häiriöstä ja epileptiset kohtaukset ovat sairauden pääoire Tieto geneettisestä etiologiasta voidaan saada sukututkimusten tai molekyyligeneettisten tutkimusten perusteella Geneettinen etiologia ei poissulje ympäristötekijöiden merkitystä
Rakenteellinen / aineenvaihdunnallinen syy Voidaan tunnistaa rakenteellinen tai aineenvaihdunnallinen tila tai sairaus, johon tiedetään liittyvän suurentunut riski sairastua epilepsiaan Usein hankittuja, kuten esim. aivoverenkiertohäiriöiden, vamman ja infektion jälkitila Tärkeitä myös aivojen kuorikerroksen kehityshäiriöt ja aivokasvaimet
Aivoverisuonten epämuodostuma Kavernooma Tihkuvuoto kudokseen aiheuttaa hemosideriinin kertymistä ja viereisen aivokudoksen vaurioitumista Erityisen herkkä aiheuttamaan epileptisiä kohtauksia
Dysembryoplastinen neuroepiteliaalinen tuumori (kehityksellinen matala-asteinen WHO I kasvain) Epilepsia lähes 100% Ei välttämättä muita oireita Jos ei reagoi lääkkeille, hoitona epilepsiakirurgia Lääkitystä voidaan joutua jatkamaan leikkauksen jälkeenkin
Ohimolohkoepilepsia Yleinen paikallisalkuisen epilepsian muoto Usein kohtauksia ei saada lääkehoidolla hallintaan Osalla MRI:ssä rakenteellinen muutos ohimolohkossa (hipokampusskleroosi) Muistin ongelmia usein jo sairastumisvaiheessa Leikkaushoidolla 70% potilaista tulee kohtauksettomiksi pitkäaikaisseurannassa Hippokampusskleroosi
Tuntematon Epilepsian syy on arviointihetkellä tuntematon 1/3 kaikista epilepsioista Taustalla voi esim. olla toistaiseksi tunnistamaton geneettinen tai rakenteellinen syy, tai kyseessä voi olla jokin tähän saakka kokonaan tunnistamaton häiriö Epilepsian syytä tulisi pyrkiä säännöllisin välein arvioimaan uudelleen
Common Epilepsy Treatment Path Pharmacoresistance Surgery; Neurostimulation Polytherapy Seizure-freedom Seizurefreedom First monotherapy Alternative monotherapy Seizurefreedom
Epilepsiakirurgia: temporaaliepilepsia tai lesionaalinen ekstratemporaalinen epilepsia
Evolution of VNS Therapy 105 103 106 102 VNS Pulse Launched: 2002 3 rd generation Incresed comfort Faster programming VNS Pulse Duo Launched: 2003 Same value with VNS Pulse for dual pin leads VNS Demipulse Launched: 2009 4 th generation Enhanced generator & Programing diagnostics Smallest & lightest generator VNS Demipulse Duo Launched: 2009 Same value with VNS Demipulse for dual pin leads VNS Aspire HC Launched: 2011 Higher capacity battery Extended performance for high stimulation settings
Syväaivostimulaatio DBS
Yhtenäinen puhumismalli ohjaa hoitoa ja hoidonohjausta Kun puhutaan kohtauksia on tärkeää että kaikki tietävät mistä puhutaan Eri hoitomuodoissa eri asiat tärkeitä Nykyisiä hoitoja ei käytetä riittävästi hyväksi, nimenomaan potilaan hyväksi Aktiivisuus!!! What is in the best interest of my patient