Yleistä epilepsiasta Marja Nylén 11.4.2019
Esityksen sisältö Minkälainen sairaus epilepsia on? Epilepsia on muutakin kuin kohtauksia 1) Psyykkiset liitännäisoireet 2) Tiedonkäsittelyn eli kognition ongelmat 3) Sosiaaliseen toimintakykyyn liittyvät haasteet 11.4.2019 Esimerkki-alatunniste 2
Mikä on epileptinen kohtaus? Epilepsiakohtaus on ohimenevä aivotoiminnan häiriö, joka johtuu liiallisesta ja synkronoidusta hermosolujen poikkeavasta sähköisestä toiminnasta Epilepsiakohtaukset voivat olla luonteeltaan erilaisia, mm.: Tajuttomuuskouristuskohtaus Tajunnanhämärtymiskohtaus: kohtaukseen saattaa liittyä automatismeja, kuten raajojen stereotyyppisiä liikkeitä, suun alueen liikkeistä, hypistelyä Ilman tajunnanhämärtymistä oleva kohtaus, jossa voi olla yksittäisen raajan jäykistymistä, nykinää tai aistimus Kohtauksen luonne riippuu purkauksen lähtökohdasta ja sen leviämisestä aivoissa 11.4.2019 3
Epileptinen kohtaus (jatk.) Arviolta 8-10% väestöstä saa elämänsä aikana vähintään yhden epileptisen kohtauksen jos kohtaus ei uusi tai sen taustalla ei ole uusiutumisen riskiä lisäävää taustatekijää, ei vielä diagnosoida epilepsiaa Yksittäiselle kohtaukselle altistavia tekijöitä ovat mm. Alkoholi Kuume Unen puute Elimistön suolatasapainon tai muu aineenvaihdunnan merkittävä häiriö
Eri aivoalueilta lähtevät kohtaukset aiheuttavat erilaisia kohtausoireita 11.4.2019 5
Epilepsiakohtaustyypit Kohtaustyypit voidaan jakaa kahteen ryhmään Paikallisalkuinen = epileptinen purkaustoiminta alkaa rajoitetussa osassa toista aivopuoliskoa Yleistynyt kohtaus = epileptinen purkaus alkaa ja leviää nopeasti molemmissa aivopuoliskoissa Epilepsiakohtaukset voivat kestää muutamasta sekunnista useisiin minuutteihin Täydellinen kohtauksesta toipuminen voi kestää pitkän aikaa, jopa tunteja paikallisalkuinen kohtaus paikallisalkuinen kohtaus voi levitä ja yleistyä yleistynyt kohtaus 11.4.2019 6
Ensiapu kohtauksissa Tajunnanhämärtymiskohtauksen ensiapu: Pysyttele lähistöllä ja estä tarvittaessa henkilöä vahingoittamasta itseään Mikäli kohtaus ei mene ohi 5 minuutissa, soita hätänumeroon Varmista aina, että kohtaus on mennyt ohi jättäessäsi henkilön Tajuttomuus-kouristuskohtauksen ensiapu: Kouristuksia ei saa estää, mutta henkilön itsensä vahingoittamista voi estää Käännä henkilö kylkiasentoon, kun kouristukset vähenevät Älä laita henkilön suuhun mitään, sillä se vaikeuttaa hengittämistä Jos kouristukset jatkuvat yli 5 minuuttia tai kohtaus uusiutuu ennen toipumista ensimmäisestä kohtauksesta, soita hätänumeroon Varmista aina, että kohtaus on mennyt ohi jättäessäsi henkilön Jokaisella on velvollisuus auttaa! 11.4.2019 7
3) Mitä epilepsialla tarkoitetaan? Epilepsia on sairaus, jossa aivoilla on pitkäkestoinen poikkeava taipumus synnyttää epileptisiä kohtauksia ilman ulkoisia altistavia tekijöitä ja jossa henkilöllä saattaa olla myös muita neurologisia, tiedonkäsittelyyn liittyviä, psyykkisiä tai sosiaalisia toimintakyvyn ongelmia sairauteensa liittyen tai sen seurauksena Yksittäinen kohtaus ei aina vielä tarkoita sitä, että henkilö sairastaa epilepsiaa Epilepsia ei ole yhtenäinen sairaus, vaan sairauksien joukko, joiden syyt, alkamisikä, hoito ja ennuste vaihtelevat Epilepsiaan sairastuminen vaihtelee iän mukaan; sairastuvuus on suurin varhaislapsuudessa ja yli 60- vuotiailla kun taas nuorilla aikuisilla ja keski-ikäisillä se on matalampi Suomessa epilepsiaa sairastavia on noin 60 000 (1% koko väestöstä) 5000 lasta ja 9000 vaikeahoitoista epilepsiaa sairastavaa 36 000 henkilöllä jatkuva epilepsialääkitys Vuosittain noin 3500 henkilöä aloittaa lääkityksen, heistä 700 on alle 15-vuotiaita
Epilepsian ilmaantuvuus 1986 ja 2002 (katkoviiva) Suomessa Sillanpää et al. 2006
Epilepsioiden luokitus: Yleistyvät epilepsiat Alku yleensä lapsuus- ja nuoruusiässä geneettisillä tekijöillä todennäköisesti merkittävä osuus mutta syy voi olla tuntematon Paikallisalkuiset epilepsiat Alku missä iässä tahansa Usein syy aivokudoksessa oleva rakennepoikkeavuus, mutta myös geneettisiä epilepsioita
Epilepsian syyt Geneettinen Rakenteellinen Aineenvaihdunnallinen Immunologinen Tulehduksellinen Toistaiseksi tuntematon Kromosomin tai sen osan tai yksittäisen geenin virhe Aivojen kehityshäiriö, aivovamma, aivoverenkiertohäiriö, aivokasvaimet Taustalla aivojen aineenvaihdunnan häiriö tai sairaus Taustalla aivojen immuunijärjestelmän aktivoitumisesta johtuva tulehdus Taustalla aivojen bakteeri-, virus-, sieni- tai alkueläintulehdus 1/3 kaikista epilepsioista iso osa epilepsioiden syistä jää selvittämättä Tuntemato n syy 1/3 Muut syyt 2/3 11.4.2019 11
Epilepsian diagnosointi ja tutkimukset Kohtauskuvaus Oma ja silminnäkijän kuvaus Kohtaustyyppi tai -tyypit, mahdollisesti epilepsiaoireyhtymä Kohtauskuvaus ja EEG Taustalla oleva syy tai aivojen sairaus Aivojen MRI, joskus laboratoriotutkimuksia kuten geenitutkimuksia Muut mahdolliset epilepsiaan liittyvät sairaudet tai ongelmat, kuten vaikutukset oppimiseen ja muistiin sekä psyykkiset vaikutukset
Normaali EEG Epileptinen purkaus EEG:ssä Aivosähkökäyrää eli EEG:tä rekisteröidään ihon pintaan kiinnitettävillä elektrodeilla
Epilepsiaoireyhtymiä Epilepsiaoireyhtymä = kokonaisuus, jonka muodostavat tyypillinen kohtaustyyppi/tyypit, kohtausten alkamisikä, EEG, vaste lääkkeille ja ennuste Joissakin taustalla tunnettu geenivirhe (esimerkkeinä Dravetin oireyhtymä ja Unverricht-Lundborgin tauti) Joissakin taustasyitä voi olla useita erilaisia (esimerkiksi infantiilispasmioireyhtymän voi aiheuttaa kromosomipoikkeavuus, aivojen kehityshäiriö, geenivirhe tai aivovaurio) Monet epilepsiaoireyhtymistä ovat niin sanottuja harvinaisepilepsioita 11.4.2019 14
Erilaisia epilepsiaoireyhtymiä: Infantiilispasmioireyhtymä Lennox-Gastaut n oireyhtymä Unverricht-Lundborgin tauti (ULD) Nuoruusiän myoklonusepilepsia CSWS-epilepsia eli epilepsia, johon liittyy jatkuva unen aikainen purkaustoiminta Poissaoloepilepsiat Dravet n oireyhtymä Rolandinen epilepsia Hippocampusskleroosiin liittyvä ohimolohkoepilepsia Vallitsevasti periytyvä yöllinen otsalohkoepilepsia
Epilepsian hoito Lääkitys aloitetaan, kun epilepsiadiagnoosi on varma (useimmiten toisen epilepsiakohtauksen jälkeen) Säännöllinen ja pitkäaikainen lääkehoito Hoidon tavoitteena kohtauksettomuus, lääkkeen hyvä siedettävyys ja toimintakyvyn turvaaminen Lääke valitaan kohtaustyypin ja epilepsiaoireyhtymän perusteella, eli oikea diagnoosi on tärkeä Lääkityksen valinnassa auttaa Käypä Hoito -suositus Noin 30 prosenttia saa kohtauksia lääkehoidosta huolimatta leikkaushoidon tai muun hoitomuodon arvio 16
Epilepsian hoito (jatk.) Leikkaushoito Voi tulla kyseeseen, jos epilepsiakohtauksia aiheuttava alue voidaan määrittää ja se sijaitsee sellaisella alueella, joka voidaan leikata Leikkaushoidon mahdollisuuden arviointi ja suunnittelu edellyttävät tarkkoja tutkimuksia Leikkaushoito ei välttämättä poista lääkityksen tarvetta Stimulaattorihoidot Vagushermostimulaattori sopii sekä paikallisalkuisten että yleistyneiden epilepsioiden lisähoidoksi Dieettihoito Joko ns. ketogeeninen tai mukailtu ketogeeninen ruokavalio Vähän hiilihydraatteja, energia pääosin rasvoista Käytössä pääosin lasten epilepsioiden hoidossa Vagushermostimulaattori
Itsehoidon keinoja Säännöllinen lääkkeiden otto Kohtaustilanteen seuranta Säännölliset elämäntavat Monipuolinen ruokavalio Riittävä uni ja säännöllinen unirytmi; unihäiriöiden hoito (esim. uniapnea) Ulkoilu ja lepo Kohtauksille altistavien tekijöiden tunnistaminen ja niiden välttäminen 11.4.2019 18
Itsehoito (jatk.) - Epilepsiaa sairastavan on saatava riittävän paljon tietoa sairaudestaan ja eri hoitomuodoista - Kohtauksia lisäävien tekijöiden tunnistaminen ja välttäminen Valvominen, stressi, lääkkeiden unohtaminen ym. Joillakin epilepsiaa sairastavista vilkkuvat valot Tietyistä rajoituksista huolimatta on kuitenkin tärkeää elää mahdollisimman normaalia elämää ilman turhia rajoituksia ja pelkoja!
Hoitopolku Lähtökohtana epilepsian oikea diagnoosi ja sen perusteella valittu oikea hoito Epilepsiaa sairastavat lapset hoidetaan lastenneurologien toimesta Aikuispotilaiden epilepsia diagnosoidaan ja hoito aloitetaan neurologian poliklinikalla. Myös erityistilanteet, kuten esimerkiksi epilepsiaa sairastavien naisten raskauden aikainen seuranta, hoidetaan neurologian poliklinikalla. Kohtauksettomien aikuispotilaiden seuranta voi olla perusterveydenhuollossa Kaikissa yliopistosairaaloissa vaikean epilepsian arviointiin tarvittavia tutkimusmahdollisuuksia ja erityisosaamista (esimerkiksi video-eeg-tutkimus) Leikkaushoito HUS ja KYS EpiCare- Reference Network for Rare and Complex Epilepsies in Europe KYS jäsen
Miksi epilepsiaa pitää hoitaa tehokkaasti? Runsaat kohtaukset sekä vaurioittavat aivojen rakennetta että haittaavat aivojen normaalia toimintaa Hoitamaton tai huonossa hoitotasapainossa oleva epilepsia voi vähitellen aiheuttaa lisääntyviä ongelmia esimerkiksi tiedonkäsittelyssä ja oppimisessa Yksittäinen kohtaus lisää tapaturmariskiä Epilepsiaa sairastavien kuolleisuus on korkeampi kuin muulla väestöllä SUDEP = epilepsiaan liittyvä selittämättömän äkkikuoleman riski riski on suurin vaikeaa epilepsiaa sairastavilla aikuisilla
Epilepsialääkkeen valinta Lääke valitaan ensisijaisesti epilepsiatyypin perusteella Muita vaikuttavia tekijöitä: ikä, sukupuoli, muut sairaudet ja lääkkeet, mahdolliset psykiatriset tekijät, arvioitu hoidon kesto Tavoitteena löytää pienin annos, jolla kohtaukset pysyvät poissa Jos kohtauksettomuuteen ei päästä eikä leikkaushoito ole mahdollinen sellainen lääke/lääkeyhdistelmä, jolla elämänlaatu on paras mahdollinen Tyypillisiä lääkkeiden sivuvaikutuksia ovat väsymys, päänsärky, tasapainohäiriöt, näköhäiriöt, masentuneisuus, myokloniset nykäykset sekä ruokahalun muutokset
Ensiapulääkkeet Stesolid rectioli (diatsepaami) Peräruiske http://spc.nam.fi/indox/nam/html/nam/humpil/7/695157.pdf Buccolam tai Epistatus (midatsolaami) annetaan posken tai nenän limakalvolle eli bukkaalisesti https://laakeinfo.fi/medicine.aspx?m=16386 Buccolam-lääkkeen annos on ruiskussa valmiina Annostelu yksilöllinen
Vaikea epilepsia Henkilöllä on vaikea epilepsia, jos hänellä on epilepsiakohtauksia tai muita epilepsiaan liittyviä oireita asianmukaisesta hoidosta huolimatta ja oireet haittaavat hänen toimintakykyään ja elämänlaatuaan. Vaikea epilepsia vaikuttaa usein monin tavoin henkilön toimintakykyyn kohtausten välilläkin Noin 30 % epilepsioista on vaikeita epilepsioita
Harvinaisepilepsiat Harvinaissairaus tarkoittaa sairautta, jonka esiintyvyys alhainen, < 1/2000 Harvinaissairauksia on kaikissa sairausryhmissä Harvinaisepilepsiat ovat usein vaikeahoitoisia Harvinaisepilepsiat alkavat usein lapsuus- tai nuoruusiässä Geenidiagnostiikka ja muut tutkimusmenetelmät tarkentuvat koko ajan uusia harvinaisepilepsioita tunnistetaan yhä enemmän Harvinaisepilepsian haasteita Koska sairaudet ovat harvinaisia, voi oikean diagnoosin ja tehokkaan hoidon löytymiseen mennä aikaa Sairaudet ovat vieraita myös terveydenhuollon ja sosiaalitoimen viranomaisille, Kelalle jne. sairauteen liittyvien ongelmien kertominen haastavaa Vaikea löytää vertaistukea 11.4.2019 25
Harvinaisepilepsiat Suomessa Esimerkkejä harvinaisepilepsioista ja niiden esiintymisestä Suomessa ULD-EPM1: noin 200 potilasta, n. 3 uutta/vuosi Dravet n oireyhtymä: noin 50-100 potilasta (aikuispotilaissa paljon diagnosoimattomia), keskimäärin 3 lasta/vuosi Lennox-Gastaut n oireyhtymä: noin 250 potilasta, 25 lasta/vuosi CSWS- ja Landau Kleffnerin oireyhtymä: esiintyvyydestä ei tietoa, arviona kuitenkin alle 2 % lasten epilepsioista Pohjoisen epilepsia: alle 50 potilasta yhteensä Rasmussenin enkefaliitti: esiintyvyyttä ei tiedetä, alle 1/vuosi Rengaskromosomi 20 ja siihen liittyvä epilepsiaoireyhtymä: alle 1/vuosi Harvinaiset geenivirheet, aivojen kehityshäiriöt ja harvinaiset immunologiset sairaudet voivat aiheuttaa epilepsiaa Saman harvinaisen epilepsiaoireyhtymän sisällä (esimerkiksi infantiilispasmioireyhtymä tai Lennoxin epilepsia) on pieniä harvinaissairausryhmiä Vaikeista lasten epilepsioista arviolta ainakin puolet kuuluu harvinaisepilepsiaryhmiin 11.4.2019 26
Epilepsia on muutakin kuin kohtauksia Vaikutukset tiedonkäsittelyyn, oppimiseen, psyykkiseen ja sosiaaliseen toimintakykyyn 11.4.2019 27
Psyykkiset liitännäisongelmat Epilepsiaa sairastavilla esiintyy psyykkisiä oireita (depressio, ahdistuneisuus, unihäiriöt ym.) enemmän kuin väestössä keskimäärin Lapsilla psyykkiset oireet näkyvät usein levottomuutena, vetäytymisenä ja käytöshäiriöinä Stressi usein lisää kohtauksia Toistuvien epilepsiakohtausten välisenä aikana mieliala voi olla tavallista matalampi, kun taas pidemmän kohtauksettomuuden aikana mieliala palautuu jälleen normaaliksi 11.4.2019 28
Miten psyykkisiä ongelmia voidaan ennaltaehkäistä ja hoitaa? Sopiva epilepsialääkitys Riittävä tieto omasta sairaudesta, turhien pelkojen ja epävarmuuksien väheneminen Sairauden hyväksyminen ja siihen sopeutuminen, avoimuus Terveyttä edistävien elämäntapojen ylläpitäminen Lähiympäristön tuki Vertaistuki Ammattihenkilön antama psykiatrinen tuki Tarvittaessa myös psykiatrinen lääkitys
Tiedonkäsittelyn eli kognition ongelmat Suurella osalla epilepsiaa sairastavista ei ole tiedonkäsittelyn tai oppimisen ongelmia, mutta vaikeaan epilepsiaan näitä ongelmia liittyy usein Ongelmat voivat olla kapeita tai laaja-alaisia Kohtaukset voivat vaikuttaa väliaikaisesti heikentävästi tiedonkäsittelykykyyn Epilepsian taustasyy voi aiheuttaa tiedonkäsittelyongelmia Tiedonkäsittelyn ongelmat, esimerkiksi muistivaikeudet, voivat lisääntyä vähitellen vaikeaa epilepsiaa sairastavalla 11.4.2019 30
Miten tiedonkäsittelyn ongelmia voidaan vähentää? Lähtökohtana epilepsian hyvä hoito ja lääkityksen valinta Ongelmien kartoitus neuropsykologisella tutkimuksella tarkka tieto ongelmien laadusta ja sen mukaiset tukitoimet Ympäristön tieto ongelmien laadusta ja tuki - tiedonkäsittelyn vaikeuksista huolimatta tuetaan omatoimisuuteen Omatoimisten harjoitteiden ja keinojen saaminen, esim. muistin tukivälineet Oppimisen tukimuodot koulussa, avustaja, pienryhmät, yksilölliset oppimistavoitteet ja riittävä aika tehtävien tekemiseen Neuropsykologinen kuntoutus tai muu terapia
Sosiaaliseen toimintakykyyn liittyvät haasteet Epilepsia voi aiheuttaa haasteita ja epävarmuutta sosiaalisessa kanssakäymisessä Oma sopeutuminen ja suru pitkäaikaissairauteen sairastumisesta vievät aikansa Muutos omassa roolissa esimerkiksi työssä ja perheessä Kohtausten pelko, epävarmuus liikkua ja osallistua Kommunikaatiovaikeudet ja hitaus, lisäksi kyky arvioida sosiaalisia tilanteita (sosiaalinen kognitio) voi olla vaikeampaa Masennus ja ahdistuneisuus Ympäristön kielteiset asenteet ja toisaalta epilepsiaa sairastavan pelko siitä, että ympäristö suhteutuu negatiivisesti Sosiaalisen toimintakyvyn ja epilepsian yhteyttä tutkittu vielä melko vähän, ja mittaaminen yleisestikin hankalaa 11.4.2019 32
Miten sosiaalista toimintakykyä voidaan edistää? Riittävä tieto omasta sairaudesta, sairauteen sopeutuminen ja avoimuus Lähiympäristön tieto, hyväksyntä ja tuki Vertaistuki, ryhmämuotoinen toiminta Harrastukset Yhteiskunnan tuki helpottamaan osallistumista, esimerkiksi avustaja- ja kuljetuspalvelut
Epilepsian vaikutus elämään ja arkeen Suurin osa epilepsiaa sairastavista käy koulua, opiskelee, tekee työtä ja hankkii lapsia samoin kuin muutkin, mutta epilepsia ja erityisesti vaikea epilepsia aiheuttavat huomioitavia asioita liittyen seuraaviin asioihin: Päivähoito Koulunkäynti ja opiskelu Moottoriajoneuvon kuljettaminen Työelämä Raskaus Asepalvelus Harrastaminen
Arkiselviytymisen tukeminen Oikea epilepsiadiagnoosi ja hyvä hoito Riittävä tieto omasta epilepsiasta ja sen hoidosta sekä epilepsiaa sairastavalle että hänen läheisilleen Hyvä, luottamuksellinen hoitokumppanuus Tarvittaessa joustavat ratkaisut työssä tai ammatillinen kuntoutus Riittävä tieto epilepsiaa sairastavan lapsen päiväkodissa ja koulussa sekä tarvittavat tukimuodot Taloudellisen pärjäämisen varmistaminen Turvallinen asuminen ja liikkuminen Vertaistuki niin itse sairastavalle kuin hänen läheisilleen 11.4.2019 35
11.4.2019 36