KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

Transkriptio

1 KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS K A A R I N A Marjut Ritala

2 DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat, hevoset, alpakat, lehmät

3 Geenilöydön merkitys DNA-testillä: terve, kantaja, sairas Uudella jalostussuunnitelmalla sairaus voidaan joko hävittää kokonaan tai ainakin hallita sen esiintyvyyttä rodussa Rodun monimuotoisuuden säilyttämiseksi Mahdollistaa kantajakoirienkin pitämisen rodussa! Sairas Terve Sairas Kantaja Kantaja Terve Kaikki pennut terveitä kantajia Puolet sairaita, puolet terveitä kantajia Puolet terveitä kantajia, puolet täysin terveitä

4 Geeni eli perintötekijä on biologisen informaation yksikkö, joka on tallentunut nukleiinihappoihin (DNA ja RNA).

5 Geneettisessä informaatiossa on eri tasoja: geenejä, jotka muodostavat proteiineja (valkuaisaineita) geenejä, joiden tehtävänä on säädellä muita geenejä (käynnistävät ja estävät geenejä käynnistymästä) geenejä, jotka kontrolloivat geenejä jotka kontrolloivat geenejä (jne). yksi geeni kykenee tuottamaan monia eri proteiineja ja toimimaan yhteisvaikutuksessa muiden geenien kanssa.

6 Proteiinit ovat kaikkien solujen rakennusainetta. Rakennusaineina olemisen lisäksi proteiinit suorittavat lähes kaikki solun toiminnot ja ovat siten välttämättömiä elintoiminnoille. Proteiinit mahdollistavat solujen liikkumisen, yhteen liittämisen, signaalivälityksen ja immuunipuolustuksen. Ne myös säätelevät geenejä

7 Proteiinit voivat erikoistua moniin vaihteleviin tehtäviin: Vasta-aineiksi mahdollistamaan elimistölle vieraiden kappaleiden ja solujen, esimerkiksi bakteerien ja virusten, tuhoamisen, hormoneiksi, kuten insuliini ja glukagoni, jäätymisenestoproteiineiksi, soluväliaineen elastisiksi säikeiksi tai luminesenssin lähteiksi.

8 Autoimmuunisairaus on sairaus, jossa elimistön immuunijärjestelmä hyökkää elimistön omia soluja vastaan pyrkien tuhoamaan niitä. Tunnettuja autoimmuunisairauksia ovat muun muassa nuoruusiän diabetes, keliakia, nivelreuma, psoriasis, pernisiöösi anemia, autoimmuunihepatiitti, punahukka ja MS-tauti.

9 Autoimmuunisairauksien syitä ei yleensä tunneta: ei toisin sanoen tiedetä, mikä tai mitkä tekijät saavat immuunijärjestelmän toimimaan virheellisesti.

10 Koirien DLA-monimuotoisuus Koirilla esiintyy spontaanisti useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Useiden sairauksien yleisyys rodussa saattaa johtua puhdasrotuisten koirien rotuhistoriasta. Puhtaat rodut on luotu usein muutamasta yksilöstä ja niiden taustalla on aina voimakkaasti sisäsiitosta. Sisäsiitos kaventaa koiran perimän monimuotoisuutta ja se on silloin uhka terveydelle.

11 Koirien DLA-monimuotoisuus Tärkeä perimän geenialue on MHC-kompleksi (Major Histocompactibility Complex). Tässä geenialueessa on suuri määrä yksilön immuunivasteeseen vaikuttavia geenejä. MHC alue on jaettu luokkiin I-III ja luokan II aluetta kutsutaan myös leukosyytti antigeeni (koirilla DLA, ihmisillä HLA) -alueeksi.

12 Koirien DLA-monimuotoisuus MHC- geenit vastaavat mm. omien kudosten tunnistamisesta ja vieraiden patogeenien tunnistamisesta ja tuhoamisesta. luonnostaan monimuotoisia, jotta ne kykenevät reagoimaan erilaisiin viruksiin, bakteereihin ja muihin vieraisiin tunkeilijoihin. Kun koirarotujen DLA-monimuotoisuus on niukkaa se saattaa altistaa koirat erilaisille autoimmuunisairauksille.

13 Koirien DLA-monimuotoisuus Allergiat ja toistuvat tulehdukset kertovat alentuneesta immuniteetistä. Tutkimus on osoittanut jo useassa rodussa sairauksien yhteyden DLA-geeneihin. (mm. Akita, Novascotiannoutaja, Saksanpaimenkoira, Mopsi, Partacollie, Suursnautseri)

14 Koirien DLA-monimuotoisuus Myös sisäiset (esim. stressi) ja ulkoiset (ympäristö)- sekä ravintotekijät vaikuttavat geenien toimintaan. Yksilö joka kantaa riskigeeniä ei välttämättä sairastu. Kaikki sairaudet eivät ole perinnöllisiä

15 Keeshondien monimuotoisuuskartoitus Tulosten perusteella keeshondien perimässä on yhdeksän eri haplotyyppiä. Rodussa on yksi yleisempi haplotyyppi (KEE1), joka esiintyi noin kolmanneksella tutkituista koirista Vertailussa on muistettava, että haplotyyppien määrää merkittävämpi asia on niiden jakautuminen populaatiossa.

16 Keeshondien monimuotoisuuskartoitus Keeshondit ovat tämän tutkimuksen valossa ja tämän geenialueen suhteen viidesosaltaan samaperintäisiä (homotsygootteja). Samaperintäisyyttä kannattaa välttää, jos mahdollista Keeshondien haplotyypit ovat jakautuneet rodussa kohtuullisen tasaisesti.

17 Esiintyvyys % 50,0 47,5 Keeshondien DLA-haplotyypit 45,0 40,0 35,0 30,0 27,5 27,5 27,5 25,0 20,0 20,0 15,0 12,5 15,0 10,0 10,0 7,5 5,0 0,0 KEE1 KEE2 KEE3 KEE4 KEE5 KEE6 KEE7 KEE8 KEE9

18 Keeshondien Haplotyypit DRB1 DQA1 DQB1 Esiintyvyys / koira % Esiintyvyys / haplotyyppi % KEE ,5 27,5 KEE ,5 17,5 alleeli KEE ,5 13,8 KEE ,0 7,5 KEE ,0 10,0 Haplotyyppi = kolmen alleelin yhdistelmä KEE ,5 6,3 KEE ,0 6,3 KEE ,5 3,8 KEE ,0 7,5 Eri alleeleja 8 4 7

19 Koiraa kpl 18 Samaperintäisten ja eriperintäisten haplotyyppien osuus samaperintäinen eriperintäinen KEE1 KEE2 KEE3 KEE4 KEE5 KEE6 KEE7 KEE8 KEE9

20 Keeshondien monimuotoisuuskartoitus MHC-geenien kohdalla muistettava, että ne eivät ole täysin neutraaleja geenialueita vaan niihin saattaa kohdistua eriasteisia elinvoimaan liittyviä valintapaineita luonnossa. MHC-geenien rooli immuunipuolustuksessa on hyvin keskeinen ja kaikki haplotyyppiyhdistelmät eivät välttämättä ole suosiollisia elämän kannalta.

21 Keeshondien monimuotoisuuskartoitus MHC-alueella saattaa olla korkeampi monimuotoisuusaste muihin neutraalimpiin perimän alueisiin nähden Valintapaine Mitä enemmän tutkitaan sitä enemmän tiedetään. Uusia haplotyyppejä löydetään koko ajan lisää.

22 DLA-testaamisen hyödyntäminen jalostuksessa Voidaan testata jalostusnarttu ja urosehdokkaat Verrataan genotyyppejä ja valitaan yhdistelmäksi mahdollisimman paljon toisistaan eroavat haplotyypit pennut perivät paljon erilaisia geeniyhdistelmiä Monimuotoisuus kasvaa linjassa ja rodussa.

23 DLA-testaamisen hyödyntäminen jalostuksessa Yhdistelmiä suunniteltaessa otettava huomioon monia erilaisia tekijöitä. Jos perimä on kapeaa voi olla vaikeaa löytää mitään uutta, silloin kannattaa käyttää laajemmin jo olemassa olevia ja turvata ne.

24 DLA-testaamisen hyödyntäminen jalostuksessa Esimerkki: KEE1/KEE1 + KEE2/KEE2= Kaikki jälkeläiset-> KEE1/KEE2 KEE1/KEE2 + KEE3/KEE4= Jälkeläiset -> KEE1/KEE3, KEE2/KEE3, KEE1/KEE4, KEE2/KEE4 KEE1/KEE2+KEE1/KEE3 Jälkeläiset -> KEE1/KEE1, KEE2/KEE1, KEE1/KEE3, KEE2/KEE3

25 Käytännössä Jalostaminen on vaikeaa kun otetaan kaikki mahdollisuudet huomioon ja lasketaan pienin riski. Tulevaisuudessa voidaan testata kymmeniä eri geenejä mahdollisten sairauksien suhteen, mitä sitten tehdään? DNA-pankkiin kannattaa edelleen kerätä näytteitä, Keeshondeja tällä hetkellä 209 kpl.