Autismin diagnostiikasta, hoidosta ja etiologiasta Raija Vanhala

Transkriptio

1 Autismin diagnostiikasta, hoidosta ja etiologiasta Raija Vanhala

2 sisältö mm. oireet esiintyvyys diagnostiikka, kriteerit liitännäisdiagnoosit etiologisia näkökohtia kuntoutus / hoito

3 Mitä autismi on? autismin keskeiset vaikeudet sosiaalisen vuorovaikutuksen kommunikaation käyttäytymisen poikkeavuudet ja erityispiirteet (rutiinit, rituaalit, maneerit, kiinnost.) diagnoosi perustuu oirekuvaan: kriteerit (ICD- 10), apukeinona mm ADOS, CARS jokainen on erilainen, älykkyystaso vaihtelee

4 Miten autismi ilmenee? yleensä aletaan epäillä vasta 1 ½ v iässä %:lla taitojen taantuminen (puhe) siihen asti voi kehittyä normaalin rajoissa riskilapset (6-12 kk) katsekontakti heikkenee 2-6 kk välillä (Jones &Klin 2013)

5 Autismin oireita katsekontakti ja jaettu tarkkaavuus puutteellinen ei näytä kuuntelevan, ei reagoi puheelle ei kiinnostu muista lapsista ei osaa leikkiä, juuttuu tiettyihin esineisiin tai tekemisiin vastustelee uusia asioita ja muutoksia maneereita puhe puutteellista, ei kompensoi muilla tavoin

6 Nämä taidot puuttuvat autistisilta lapsilta Roolileikki Vastavuoroinen leikki Huomion kohteen jakaminen toisen ihmisen kanssa Neuropsykiatriaa Helena Pihko

7 Muita oireita aistipoikkeavuudet tavallisia tunto (esim. hakevat voimakkaita aistimuksia, eivät pidä kevyistä otteista tms) näkö (värit, kirkas valo --- tummennetut lasit) kuulo (tietyt äänet saavat paniikkiin) maku/haju (useilla erittäin kapea ruokavalio) samoin yliaktiivisuus, itseä vahingoittava käyttäytyminen, unihäiriöt

8 Autismin diagnoosi nykyinen tautiluokitus ICD-10 otettu käyttöön 1998 (DSM IV), DSM V (2013) --- ICD-11? moniammatillinen yhteistyö diagnostiikassa lääkäri (etiol.tutk. tarpeen mukaan) hoitaja (PEP-R, haastattelut, tarkkailu) puheterapeutti (vuorovaikutus, kommunikaatio) toimintaterapeutti / fysioterapeutti tarv. psykologi tarv. sosiaalityöntekijä

9 Diagnoosin apukeinot oirelistat seulontaan, arviointiin strukturoituja haastatteluita diagnostiikkaan (esim. DISCO, ADI-R) tai diagnostiikkaan ja vaikeusasteen arviointiin havainnointimittareita seulontaan diagnostiikkaan ja vaikeusasteen arviointiin (esim. ADOS) diagnostiikkaan (esim. CARS)

10 Autismin diagnoosi (ICD-10) A. Viive kehityksessä alle 3 v B. (1) Sosiaalisen vuorovaikutuksen poikkeavuus sosiaalisen, ei-kielellisen viestinnän keinojen käyttö kaveruussuhteiden luominen vastavuoroisuus jakaminen (2) Laadullisia poikkeavuuksia kommunikaatiossa puhe puuttuu, ei kompensaatiota muilla keinoilla vastavuoroinen keskustelu kaavamainen ja toistava kielenkäyttö kuvittelu- ja jäljittelyleikit (3) Rajoittuneet, toistavat ja kaavamaiset käytöstavat, kiinnostuksen kohteet poikkeavat mielenkiinnon kohteet ei-tarkoituksenmukaiset rituaalit motoriset maneerit syventyminen lelujen osatekijöihin

11 Autismikirjon diagnoosit (ICD 10) F 84.0 Autismi F 84.1 Epätyypillinen autismi F 84.2 Rettin oireyhtymä F 84.3 Disintegratiivinen häiriö F 84.5 Aspergerin oireyhtymä F 84.8 Muut määritellyt F 84.9 Tarkemmin määrittelemätön lapsuuden laajaalainen kehityshäiriö (PDD NOS)

12 Diagnooseista: Gillberg: essence-oireet early symptomatic syndromes eliciting neuropsychiatric clinical examinations ADHD, ASD, Tourette, OCD, behavioral syndromes, specific language impairment, non-verbal learning diasability, intellectual disability, epilepsy syndromes, eating disorders, sleep disorders (hypersomnias) diagnoosi voi vaihtua myöhemmin, seurattava ASD diagnoosi 2-4-vuotiaana, pysyy 90%:lla, Asperger-tyyppiset voivat jäädä mieluumminkin huomaamatta

13 Oirekuva muuttuu iän myötä - levottomuus / passiivisuus / motivaatio - vuorovaikutus / kommunikointikeinot - älyllinen kehitys (kouluiässä) - liikkuminen - haastava käyttäytyminen

14 Esiintyvyydestä aiemmin Klassinen autismi 0.1 % Aspergerin oireyhtymä % Tarkemmin määrittämätön laaja-alainen kehityshäiriö tavallinen

15 Esiintyvyys lisääntyy, selityksenä mm. laajemmat diagnoosikriteerit lisääntynyt autismitietoisuus tuntemattomat tekijät

16 kouluikäiset (6-17-vuotiaat) lapset Yhdysvalloissa julkaistu raportti 2013, jossa esiintyvyys 1: julkaisussa (USA) esiintyvyys 1:54 pojilla 1:252 tytöillä

17 Autismin liitännäisdiagnoosit kehitysvamma 40-80% kielellinen vaikeus % ADHD-tyyppiset 60% hypotonia 50% epileptiset koht. 25% ruokaong % GER, ummetus 10-60% unihäir % psykiatriset ad 80 % sensoriset poikk. tunto (alih) %, auditiiv. (yliherkk.) 5-50%

18

19 perinteisesti on eroteltu high-functioning / low-functioning onko kehitysvammainen? tytöillä enemmän/vaikeampaa kehitysvammaa? pojilla enemmän maneereita ja kapeutunutta /toistavaa toimintaa?

20 Teorioita autismin oirekuvaan - sosiaalisen vuorovaikutuksen ja käsityskyvyn vaikeudet (mielen teoria) - toiminnanohjauksen vaikeudet - sentraalinen koherenssi (havaintotoimintojen erityispiirteet) MIKÄÄN NÄISTÄ EI SELITÄ KAIKKIA OIREITA

21 Mielen teoria Kyky ymmärtää toista ihmistä (ja itseään), hänen ajatuksiaan, tunteitaan, aikomuksiaan Empatiakyky on jatkumona esiintyvä ominaisuus Vaatii kuvitteellisuutta, kykyä muodostaa mielikuvia Sensitiivisyys mm. kasvatuksessa tärkeä Toisen arvostus, näkökulman kunnioitus

22 SALLI ANNI

23 Anni siirtää kuulan, kun Salli on poissa

24 Mistä Salli menee hakemaan kuulaa?

25 Toiminnanohjaus Tarkkaavuus kohdistuu tärkeisiin asioihin Muisti aikaisemmasta Valinta, monitorointi ja arviointi tilanteessa Suunnittelu ja tavoitteellisuus Tunteiden säätely Kognitiivinen joustavuus

26 Sentraalinen koherenssi Kyky koota informaatio kokonaisuudeksi, vetää havainnot yhteen Vastakohta yksityiskohtiin fokusoivalle erityistaidot

27 Löydöksistä epäspesifejä (otsa-, ja ohimolohkot, pikkuaivot ja aivorunko) py-kasvussa kiihtyminen 12kk-3v välillä n. 20% autismikirjon potilaista (valkea aine + ja poikkeavuutta otsa- ja ohimolohkojen ja limbisen järjestelmän alueella) myös hermosolujen tiheys prefront. cortexilla lisäänt. f-mri: mm. hypoaktivaatiota aivoalueilla, jotka liittyvät kasvojen tunnistamiseen (ollut toistettavissa)

28 Välittäjäaineita, joilla voi olla osuutta autismikirjon häiriöissä serotoniini transportterit dopamiini glutamaatti asetyylikoliini oksitosiini aminohapponeurotransmitterit

29 Mistä autismi johtuu? ei yhtenäistä syytä syy monitekijäinen geneettiset ympäristötekijät yhteisvaikutukset

30 Autismikirjon häiriöissä haasteena vaikeusaste ei-kliinisestä vaikeaan päällekkäisyyttä moniin sairauksiin (epilepsia, kehitysvamma, skitsofrenia) jokaiseen yksilöön vaikuttaa monia geneettisiä ja ympäristötekijöitä

31 Genetiikasta: taustaa autismikirjon esiintyvyys siis n. 1 %-2% väestöstä kaksostutkimuksissa identtisen kaksosen riski (autismi) n % perheessä riski 5 %(-10 %) -autismi (ASD) vrt. väestö 0.6 % -- jos 1 sairas sisarus; pka 25% - ttö 10%

32 Erilaisia oireyhtymiä (kromosomien/ geenien poikkeavuuksia) todetaan osalla autistisista potilaista (3-5%) esim. Downin oireyhtymä, Fraxa- eli särö- X-oireyhtymä, neurofibromatoosi, TS, muita oireyhtymiä

33 Meta-analyysi; 12 oireyhtymää, ASD mukana

34 Autismikirjon genetiikasta perimän haravoinnissa löydetty n 20 alttiusalleelialuetta, kuitenkin matala riski nämä alttiusgeenit vaikuttavat lähes aina synapsien toimintaan

35 Jatkuu löydetty myös useita mutaatioita samalta potilaalta multi-hit-malli muutamia suuren autismiriskin mutaatioita neuroligiini-3, 4, SHANK 2, 3 ja neureksingeeneissä (osa yhteisiä kvammaisuudessa)

36 Perimän kopioluvun muutokset - autismissa on löydetty 5-10 %:lla CNVmuutoksia 20 %:lla autistisista voi jatkossa löytyä? selittävä tekijä? - tavallisimpia näistä mm. kromosomien 15, 22,16, 7 alueella 7q11.23, 15q11, 16p11.2, 22q11

37 Muut tekijät Eri syistä johtuvat varhaiset aivovauriot raskaudenaikaiset synnytyksenaikaiset aivotulehdukset (esim. herpes) aivovammat riski autismiin lisääntynyt liittyen aistivammoihin; näkövamma, kuulovamma

38 Riskitekijöitä autismille Gardener et al Pediatrics 2011 (meta-analyysi; - 40 tutk. perustuva) Synnytykseen ja vastasynt. vaiheisiin liittyviä tärkeimpiä riskitekijöitä elvytys vastasyntyneenä ja hengitysvaikeudet useille tekijöille altistuminen voi lisätä riskiä

39 Muita riskitekijöitä äidin / isän korkea ikä raskauden aikainen vuoto raskausdiabetes syntyminen 1. tai 4. tai myöh. äidin lääkkeiden käyttö raskauden aikana äidin syntymä ulkomailla matala syntymäpaino tai SFD lisäävät merkitsevästi riskiä

40 SIIS ajatellaan, että hermosolujen järjestäytyminen aivokuorelle on häiriintynyt, jolloin informaation käsittely häiriintyy synapsien toiminnassa ja dendriittien yhteyksissä poikkeavuutta, mikä voi vaikuttaa aivojen toimintaan ja rakenteeseen

41

42 Miten hoidetaan? intensiivinen varhaiskuntoutus tärkeä (perhe, pkoti, avust, pter., muut) ABA-pohjaiset (alle kouluikäisille) parhaat tulokset -- VARHIS ei lääkettä autismiin (kohdeoireet) visuaalisen materiaalin käyttö, miksi? näönvarainen päättely usein vahvinta aluetta, joten senkin vuoksi käytetään puheen rinnalla paljon esineitä, kuvia, kuvasarjoja, merkkejä, tekstejä ymmärtämisen tueksi, tulevan ennakoimiseksi erityisesti muutostilanteissa tarkkaavuuden suuntaamiseksi (puhe ei aina tavoita)

43 Kuntoutuksesta suunnitellaan yksilöllisesti arkitaidot (omatoimisuus) vuorovaikutus- ja kommunikaatiotaidot leikkitaidot akateemiset taidot

44 Varhis- kuntoutuksen osa-alueet vuorovaikutus kommunikaatio toiminnanohjaus jäljittely havaitseminen ja aistitiedon käsittely omatoimisuus leikki- ja vapaa-ajan taidot motoriikka haastavan käyttäytymisen ehkäisy ja vähentäminen

45 Ennusteesta huonontavat kehitysvammaisuus % kommunikaation puutteet jatkuvat rituaalit ja stereotypiat kuntoutuksen vaikuttavuus --- pitkäaikaisennustetta ei vielä ole laajasti tutkittu

46 Selviytyminen aikuisiällä - 60% täysin ulkopuolisesta avusta riippuvaisia - 25 % kehittyvät merkittävästi, mutta ulkopuolisen avun tarve pysyy - 10 % voivat olla työssä, käytös kuitenkin outo - 5% paranee, oireet ja ongelmat katoavat Neuropsykiatriaa Helena Pihko

47 Seulonnoista varhainen tunnistaminen tärkeää erilaisia menetelmiä ristiriitaisia mielipiteitä (väärät positiiviset) lupaaviakin tuloksia (Pierce et al J Ped) v ikäistä seulottiin (CSBS-DP-screen) 32 ASD-diagnoosia, 56 kielell. häiriötä, 9 kehitysviivettä 5:llä ASD-ryhmässä ei myöh. dg:a

48 Autismin seulonta CHAT (Checklist for autism in toddlers) Baron- Cohen et al 1992 (myös uudistettu versio -04) 18 kk iässä tehtävä seulonta kyselylomake vanhemmille ja tarkkailu tärkeitä osioita erityisesti; jaettu tarkkaavuus pienet mielikuvitusleikit MCHAT netissä englanniksi

49 Tarkkaile katseella jakaminen symbolinen leikki suunnatut ilmeet, eleet kiinnostus ihmisiin / vuorovaikutukseen

50 Uusi tautiluokitus DSM V ei enää alaryhmiä vaikeusaste vaihtelee monta diagnoosia samalla lapsella kielelliset vaikeudet, kehitysvamma, katatonia ICD-11, samat kriteerit?

51 DSM V (5/13) A1. Puutteet sosioemotionaalisessa vastavuoroisuudessa --- poikkeava sosiaalinen lähestyminen --- epäonnistuminen normaalissa vuorottelevassa keskustelussa --- kiinnostusten, tunteiden, ja tunnetilan jakamisen vähyys --- vasteen täydellinen puuttuminen sosiaalisessa vuorovaikutuksessa

52 A2. Puutteet ei-kielellisessä kommunikaatiokäyttäytymisessä sosiaalisessa vuorovaikutuksessa --- huonosti integroituva kielellinen ja eikielellinen kommunikaatio --- katsekontaktin ja kehonkielen poikkeavuus --- ei-kielellisen kommunikaation ymmärtämisen ja käytön puutteet --- täydellinen kasvojen ilmeiden ja eleiden puuttuminen

53 A3. Puutteet kehitysikään sopivien suhteiden kehittymisessä ja ylläpitämisessä (muiden paitsi huoltajien kanssa) --- vaikeuksia säätää käyttäytymistä erilaisiin sosiaalisiin yhteyksiin sopivaksi --- mielikuvitusleikkien jakamisen ja ystävyyssuhteiden luomisen vaikeudet --- ilmeinen ihmisistä kiinnostumattomuus

54 B1. Stereotyyppinen tai toistava puhe, motoriset liikkeet, tai esineiden käyttö (kuten yksinkertaiset motoriset stereotypiat, kaikupuhe, toistava esineiden käyttö, tai omaperäiset fraasit) B2. Liiallinen takertuminen rutiineihin, kielellisen ja ei-kielellisen käyttäytymisen rituaalinomaiset mallit, tai liiallinen muutosten vastustaminen (kuten motoriset rituaalit, saman reitin tai ruoan vaatiminen, toistava kyseleminen tai äärimmäinen hätä pienistä muutoksista)

55 B3. Erittäin rajoittuneet, fiksoituneet kiinnostukset jotka ovat epänormaaleja voimakkuudeltaan tai kohteen suhteen (kuten vahva kiinnittyminen tai mielenkiinto epätavallisiin esineisiin, liiallisen seikkaperäiset tai toistavat kiinnostukset) B4. Yli- tai alireagoivuus sensoriselle ärsykkeelle, tai epätavallinen kiinnostus ympäristön sensorisiin puoliin (kuten ilmeinen välinpitämättömyys kipuun/lämpöön/kylmään, välttämisvaste erityisiin ääniin tai pintoihin, esineiden liiallinen haistaminen tai koskettaminen, viehtymys valoihin tai pyöriviin esineisiin)

56 C. Oireiden tulee olla olemassa varhaislapsuudessa (ne eivät välttämättä ilmene ennen kuin sosiaaliset vaatimukset ylittävät rajoittuneen kapasiteetin) D. Oireet yhdessä rajoittavat ja heikentävät jokapäiväistä toimimista

57 Vaikeusaste -taso 3 vaatii hyvin huomattavaa tukea -taso 2 vaatii huomattavaa tukea -taso 1 vaatii tukea kullekin tasolle määritelmät sekä sosiaalisen, että toistavan käyttäytymisen alueilta (myös taso 1 eroaa huomattavasti ns. verrokeista!)

58

59 Lääkehoidosta unihäiriöt: uniseurantalomake (1-2 viikkoa) tarvittaessa melatoniini 1-3 mg nukkumaan käydessä nukahtamisongelmiin erityisesti pitkävaikutteinen (Circadin 2 mg)

60 ...lääkehoidosta erilaiset käyttäytymisen ongelmat tavallisia mietittävä aina kokonaisuutta missä ongelmat esiintyvät? milloin? mihin liittyen? (rajoitustilanteet, kommunikaatiokeinojen puute, toiminnan tarve, huomion tarve, ruokailu, siirtymätilanteet jne)

61 ennen lääkehoitoa onko kaikki mahdollinen tehty? ympäristölliset /kasvatukselliset /opetukselliset menetelmät ensisijaisia ärsykkeiden vähentäminen fyysisen aktiviteetin lisääminen kokonaistilanne voi huonontua murrosiän alussa jos tilanne muuttuu nopeasti, pidettävä mielessä myös somaattiset sairaudet (tutkimukset)

62 Lääkehoito (kohdeoireisiin) - tavallisimmat melatoniini risperidoni, aripipratsoli stimulantit SSRI (pakko-oireet)

63 Kohdeoireet kohdeoireina lääkehoidolle tavallisimmin aggressiivisuus, SIB levottomuus, vaikeat kiukkukohtaukset vaikeat pakkotoiminnot unihäiriöt

64 Risperidoni kohdeoireena vaikea levottomuus, aggressiivisuus, SIB annossuositukset vaihtelevia yleensä aloitus 0.25 mg/vrk nosto 1-2 viikon välein tavoiteannos 1-2 mg/vrk (3.5-6mg/vrk) vaste näkyviin usein melko pian (2 kk:ssa viimeistään jos tullakseen) mitä vaikeammat oireet, sitä suurempi hyöty yleensä 2/3:lla vaikutus säilyy pitkään (?)

65 sivuvaikutuksia... lisääntynyt ruokahalu, painonnousu väsymys, uneliaisuus huimaus kuolaaminen vapina nopea pulssi ummetus kastelu, pahoinvointi ym.

66 Seurannassa huomioitavaa - paino, RR, pulssi, ekg, pvk, ALAT?, prolaktiini? - ennen aloitusta ja seurannassa -prolaktiini erityisesti murrosikäisillä -rasva-arvot, veren sokeri - ruokavalio-ohjeet (paino/ummetus) jo aluksi - purkaminen hitaasti (withdrawal dyskinesia)

67