Miten neuropsykiatriset häiriöt todetaan ja mikä on lääkärin osuus toimintakyvyn määrittämisessä?

Transkriptio

1 Miten neuropsykiatriset häiriöt todetaan ja mikä on lääkärin osuus toimintakyvyn määrittämisessä? AnttiAlaräisänen, LT vsylilääkäri LSHP yleissairaalapsykiatria

2 Mitä neuropsykiatria on? Erilaisia neuropsykiatrisia häiriöitä Diagnostiikka Toimintakyvyn arviointi Sisältö

3

4 Mitä neuropsykiatria on? Historiallinen lääketieteen erikoisala, joka jakautui neurologiaan ja psykiatriaan 1900-luvun alkupuolella Tutkimusala, jossa etsitään aivojen toiminnan poikkeavuuksia psykiatristen oireiden taustalta Psykiatrian osa-alue, jossa tutkitaan ja hoidetaan potilaita joiden oireiden taustalla ajatellaan olevan neurologinen vika Neurologian ja psykiatrian uudelleen lähentyminen

5 Erilaisia neuropsykiatrisia häiriöitä Kehitykselliset neuropsykiatriset häiriöt (esim. ADHD, autismikirjon häiriöt mm.asperger, oppimisvaikeudet, kehitysvammat,touretteyms. Aivovaurioiden aiheuttamat neuropsykiatriset häiriöt Dementoiviin sairauksiin liittyvät häiriöt

6 Diagnostiikka Suomessa käytössä ICD-10 diagnoosiluokittelu, josta löytyy eri häiriöiden kriteerit, noudattelee DSM-IV kriteereitä Yhdysvalloissa otettu käyttöön DSM5, jossa hieman erikriteerit Diagnostinen haastattelu laaja-alaisesti esim. SCID protokollan mukaan, tarkentava arvio tutkittavan oireyhtymän strukturoidun haastattelun perusteella ( ADHD: DIVA-2.0,Asperger:Oulu-Asperger), yleensä tarpeen haastatella vanhempia ja/tai puolisoa Käytettävissä olevat tiedot lapsuudesta esim. sairaskertomukset, koulutodistukset Tarvittaessa neuropsykologiset tutkimukset Laboratorio kokeet ja pään MRI tarpeen mukaan

7 ADHD

8 Autismikirjon häiriöt Autistimikirjonhäiriöillä tarkoitetaan neurobiologisia häiriöitä, joissa sosiaalinen vuorovaikutus ja vastavuoroinen kielellinen ja ei-kielellinen kommunikaatio ovat poikkeavia ja lisäksi käyttäytymisessä esiintyy stereotyyppistä, toistavaatoimintaa Autistinen lapsi tulee ohjata mahdollisimman varhain tutkimuksiin kuntoutuksen aloittamiseksi, jotta tulokset olisivatoptimaalisia

9 Autismikirjo Autismi, epätyypillinen autismi,rettinoireyhtymä,disintegratiivinenhäiriö,aspergerinoireyhtymä ja tarkemmin määrittämätön laaja-alainen kehityshäiriö (PDD NOS) ovat ICD-10:n diagnooseja autismikirjon häiriöille. Diagnoosirajat eivät aina ole tarkat, vaan diagnoosi voi tarkentua seurannassa.

10 Epidemiologia Esiintyvyydeksi on arvioitu koko autismikirjon osalta % ja jopa lähes 1 %. Pojillakolme-neljäkertaa yleisempää kuin tytöillä Autismi on yleistynyt. Ei ole varmuutta, selittyykö se pelkästään parantuneella diagnosoinnilla.

11 Taustatekijät Autismin tausta on biologinen. Spesifistä syytä ei tunneta. Pienellä osalla on tiedossa syy aivotoiminnan häiriöön (esim. tunnettu kromosomipoikkeavuus,särö-x-oireyhtymä, keskosuus ja siihen liittyvät ongelmat). Perinnöllisillä tekijöillä on merkittävä osuus autismin puhkeamisessa. Jos perheessä on autistinen lapsi, jolla autismiin ei ole löydetty selittävää syytä, on seuraavien sisarusten riski autismikirjon häiriöille noussut. Autistisilla on perimästä löydetty uusia, yksittäisiä, oireita selittäviä geenimutaatioita. Nämä ovat kuitenkin harvinaisia. Mutaatiot vaikuttavat usein synapsien toimintaan. Taustalla voi olla myös ns.multi-hit-malli, jolloin tarvitaan samanaikaisesti useita geenimuutoksia, ennen kuin tauti ilmenee. Yhteisiä geenipoikkeavuuksia on todettu mm. skitsofreniassa ja kehitysvammaisuudessa.

12 Oireet Autismi ilmenee yksilöllisesti ja on elinikäinen, vaikka ilmenemismuodot muuttuvat iän mukana. Häiriö ilmenee varhain, yleensä alle 3-vuotiailla. N. kolmasosalla autistisista lapsista puheen ja kielen kehityksen alueella tapahtuu n vuotiaana taantumista (katsekontakti vähenee, opitut sanat voivat jäädä pois käytöstä). Päänympäryksen kasvu kiihtyy n. 30 %:lla varhaisessa leikki-iässä, mutta tasoittuu myöhemmin. Vastavuoroisessa sosiaalisessa kanssakäymisessä on poikkeavuutta. Katsekontaktin, ilmeiden ja eleiden käyttö on puutteellista. Lapsi on omissa oloissaan muiden seurassa. Jaettu tarkkaavuus on vähäistä tai puuttuu (ei seuraa katseella osoitettuun suuntaan esim. esineisiin, henkilöihin). Toisen asemaan asettuminen on vaikeaa. Lapselta puuttuu jäljittelykykyä.

13 Oireet jatkuu Kommunikaatiossa ja puheessa on kehittymättömyyttä. Ei esiinny jokeltelua, elehtimistä eikä puhuttua kieltä tai puhuttu kieli on poikkeavaa (esim. fraasipuhetta). Vuoropuhelutaidot ovat puutteelliset. Toimintakyky on huomattavan rajoittunut, ja kiinnostuksen kohteet ovat kapea-alaisia. Kaavamaisia vartalon tai käsien liikkeitä Itsepintaista tavaroiden osiin kohdistunutta kiinnostusta Mielikuvitus- ja roolileikit puutteellisia Huomattavaa tuskaisuutta ympäristössä tapahtuneista pienistä muutoksista Muita, tavallisia oireita Pelkoja, uni- ja syömishäiriöitä Raivokohtauksia, aggressiivisuutta tai itsensä vahingoittamista Älykkyystaso vaihtelee. Kehitysvammaisuutta on kolmella neljästä. Yleensä kielellinen taso on selvästi heikompi kuin ei-kielellinen.

14 Diagnoosi Diagnoosi perustuu käyttäytymisen tyypillisiin poikkeavuuksiin. Huolellinen kliininen tutkimus, mukana strukturoidut haastattelut ja -arvioinnit (moniammatillinenyhteistyö), on diagnosoinnissa tärkeää. Uuden, tulossa olevan tautiluokituksen myötä diagnoosikriteereissä todennäköisesti tapahtuu muutoksia. Tarkoituksena on, että eri autismikirjon diagnoosien sijasta käyttöön tulisi pelkkä autismikirjon häiriö, jolloin esim.aspergerinoireyhtymä omana diagnoosinaan tulisi jäämään pois. Liitännäis-/rinnakkaisdiagnoosit autismikirjon häiriöissä ovat käytännössä tavallisia. Näitä ovat esim. tarkkaavaisuushäiriö (ADD/ADHD), eriasteiset oppimisvaikeudet, epilepsia ja psykiatriset häiriöt.adhd:nsamanaikainen diagnosointi autismikirjon häiriön yhteydessä on yleistynyt, vaikka nykyisin käytössä olevan tautiluokituksen mukaan autismikirjon häiriö sen pois sulkeekin. Kokonaiskuvan saamisen vuoksi liitännäisdiagnoosit ovat kuitenkin oleellisia ajatellen vaikkapa lääkehoidon mahdollisuuksia.

15 Aspergerinoireyhtymä Omana erillisenä diagnoosina tullut tunnetuksi 1990-luvulla. Kriteerit ovat pitkälti samanlaisia kuin autismissa. Esiintyy pojilla selvästi useammin kuin tytöillä (4 5:1), ja voi tytöillä olla vaikeampi tunnistaa. Selvimpänä erona autismiin on, että älyllinen ja kielellinen kehitys etenee yleensä normaalisti, vaikka lapsella onkin vaikeutta sosiaalisessa vuorovaikutuksessa. Sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat kärjistyvät yleensä samanikäisten lasten joukossa. Oma näkökulma on hallitseva, eikä lapsella ole halua tai keinoja toimia samanikäisten kanssa tai se tapahtuu vain omilla ehdoilla. Luonteva katsekontaktin käyttö on usein hankalaa.

16 Aspergerinoireyhtymä Kommunikoinnissa ilmeiden ja eleiden käyttö voi olla vähäistä. Kirjakielinen puhe tai omaperäiset ilmaukset ovat tavallisia. Rivien välistä lukeminen on vaikeaa. Maneerit, kuten käsien heiluttelu, etenkin innostuessa, ovat tavallisia. Erityiskiinnostukset ovat usein hyvin intensiivisiä ja/tai kapea-alaisia. Tytöillä kiinnostukset voivat olla tavallisempia, mutta intensiivisiä. Kykyprofiili on monilla epätasainen. Ulkomuisti voi olla hyvä, mutta laajempi asioiden ymmärtämisen ja oman, tuottavan ilmaisun vaikeus voivat kuormittaa koulunkäyntiä sosiaalisen vuorovaikutuksen haasteiden lisäksi. Ongelmien varhainen tunnistaminen on tärkeää, jotta arjen hallinnan ja sosiaalisten ongelmien kasaantuminen voidaan estää ja sopivalla ohjauksella ja kuntoutuksella tukea itsenäistymistä ja myöhemmin työelämään sijoittumista.

17 Aspergerinoireyhtymä:dgkriteerit Laadullisia puutteita sosiaalisessa vuorovaikutuksessa vähintään kahdella seuraavista tavoista: Merkittäviä puutteita useiden ei-kielellisten ilmaisujen käytössä, kuten silmiin katsominen, kasvojen ilmeet, vartalon liikkeet ja eleet, joilla säädellään sosiaalista vuorovaikutusta Epäonnistuminen kehitystasoa vastaavien ihmissuhteiden luomisessa Kyvyttömyys spontaaniin pyrkimykseen jakaa iloa, kiinnostusta tai saavutuksia toisen ihmisen kanssa Sosiaalisen tai emotionaalisen vastavuoroisuuden puuttuminen Rajoittuneita toistuvia ja kaavamaisia käyttäytymistapoja, mielihaluja tai toimintoja, jotka ilmenevät ainakin yhdellä seuraavista tavoista: Voimakkuudeltaan tai kohteeltaan poikkeava, rajoittunut tai stereotyyppinen kiinnostus yhteen tai useampaan harrastukseen tai toimintaan Ilmeisen itsepintainen kiinnittyminen tiettyihin ei-toiminnallisiin rutiineihin tai rituaaleihin Kaavamaiset tai toistuvat motoriset maneerit Itsepintainen kiinnostus esineiden osiin Häiriö aiheuttaa kliinisesti merkittävää haittaa sosiaalisella, ammatillisella tai muulla tärkeällä toiminnan alueella Kliinisesti merkittävää kielellisen tai kognitiivisen kehityksen viivästymää ei ole havaittavissa Kliinisesti merkittävää kielellisen tai kognitiivisen kehityksen viivästymää ei ole havaittavissa Muun laaja-alaisen kehityshäiriön tai skitsofrenian kriteerit eivät täyty.

18 Toimintakyvyn arvio Vaatii yleensämoniammatillistaarviota: toimintaterapeutti, neuropsykologi, kuntoutusohjaaja Pelkän haastattelun perusteella vaikeaa päästä kovin tarkkaan arvioon: päivän toiminta aamusta iltaan, kotitöiden hoito, sosiaalinen vuorovaikutus, asioiden hoito, vrk-rytmi Läheisillä yleensä arvokkaita näkemyksiä toimintakyvystä Usein tarvitaan havainnointia käytännön toiminnassa esim. kuntouttava työtoiminta tai työkokeilu Lääkärin rooli on vetää havainnot jatiedot yhteen