Alkoholin aiheuttamien sikiövaurioiden diagnostiikkaa ja esiintyvyysarvioita voidaan parantaa

Transkriptio

1 KATSAUS TIETEESSÄ ILONA AUTTI-RÄMÖ tutkimusprofessori, terveystutkimuksen päällikkö Kela, tutkimusosasto MIKA GISSLER tutkimusprofessori THL, Tieto-osasto, Hyvinvoinnin ja terveyden tietovarannot -yksikkö professori, Pohjoismainen kansanterveystieteen korkeakoulu, Göteborg ANNUKKA RITVANEN erikoistutkija THL, Tieto-osasto, Hyvinvoinnin ja terveyden tietovarannot -yksikkö, epämuodostumarekisteri Alkoholin aiheuttamien sikiövaurioiden diagnostiikkaa ja esiintyvyysarvioita voidaan parantaa Tieto alkoholialtistuksen aiheuttamien sikiövaurioiden esiintyvyydestä Suomessa perustuu yksittäisten tutkimusten perusteella tehtyyn arvioon, joka uusien kansainvälisten tutkimusten perusteella saattaa olla aliarvio. Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamat oireyhtymät (fetal alcohol spectrum disorders, FASD) on yhteinen termi kaikille sikiön alkoholivaurioille. Sitä tulisi käyttää näiden vaurioiden esiintyvyyttä arvioitaessa. FASD:n diagnostisten mahdollisuuksien parantaminen edellyttää raskaudenaikaisen alkoholikäytön rutiininomaista kysymistä ja kirjaamista terveydenhuollon asiakirjoihin sekä diagnostisen osaamisen vahvistamista. FASD:n esiintyvyysarvion parantamiseksi on kolme lähestymistapaa: rekisteritutkimus, kliininen seurantatutkimus ja aktiivinen tapausten etsintä. VERTAISARVIOITU VV Raskaudenaikainen alkoholinkäyttö on yleisin ehkäistävissä oleva sikiövaurioiden syy. Raskaudenaikaisen alkoholinkäytön yleisyydestä, siihen liittyvän sikiövaurion riskistä ja syntyneiden vaurioiden pitkäaikaisseurauksista on keskusteltu Suomessa 1980-luvulta lähtien, jolloin Erja Halmesmäki väitöskirjatutkimuksissaan osoitti raskaudenaikaisen alkoholinkäytön olevan ongelma myös Suomessa (1). Viime vuosikymmenenä keskeinen keskustelunaihe on ollut, kuinka suuri tämä ongelma on ja mitä sen hoitaminen edellyttää (2,3). Keskustelu ongelman laajuudesta on kansainvälistä ja Maailman terveysjärjestö WHO onkin ottanut tehtäväkseen tarkentaa raskaudenaikaisen alkoholinkäytön ja siitä aiheutuvien sikiövaurioiden esiintyvyyden arvioita (4). Sikiöaikaisen alkoholivaurion määrittely Ensimmäinen tutkimus raskaudenaikaisen runsaan alkoholinkäytön ja sikiövaurion yhteydestä julkaistiin 1968 ranskaksi (5), mutta kansainväliseen tietoisuuteen yhteys nousi vasta 1973, jolloin Jones työryhmineen antoi alkoholialtistuksen aiheuttamalle sikiövauriolle nimen fetaalialkoholisyndrooma (FAS) (6). Oireyhtymän alkuperäiseen kriteeristöön kuuluivat kasvuhäiriö, tyypilliset kasvonpiirteet, keskushermoston vaurio sekä rakenteelliset poikkeavuudet mm. sydämessä, luustossa tai sukuelimissä. Kaikki alkoholistiäitien lapset eivät kuitenkaan täyttäneet alkuperäisiä FAS-kriteereitä mutta eivät liioin olleet normaaleja. Tämän vuoksi otettiin käyttöön osittaista oireyhtymää tarkoittavia termejä (possible tai partial fetal alcohol syndrome, PFAS, ja fetal alcohol effects, FAE) (7,8) ja Saksassa alkoholiembryopatia jaettiin vaikeusasteisiin I III (9). Lisäksi todettiin, ettei kaikilla FAS-lapsilla ollut rakenteellista epämuodostumaa. Etenevien seurantatutkimusten jatkuessa (esi)kouluikään todettiin, että monilla sikiöaikana alkoholille altistuneilla lapsilla oli keskushermoston pysyvä toimintahäiriö ilman tyypillisiä kasvonpiirteitä tai kasvuhäiriötä (10,11). Yhdysvalloissa Institute of Medicine (IOM) määritteli uuden diagnostisen alaryhmän, alkoholialtistuksen aiheuttama keskushermoston vaurio (alcohol related neurobehavioral disorder, ARND) (12). Lapsille, joilla todettiin elinten rakenteellisia poikkeavuuksia ilman muita FASkriteereitä, annettiin puolestaan diagnoosiksi alkoholin aiheuttama epämuodostuma (alcohol related birth defect, ARBD). Vihdoin 2000-luvulla luotiin uusi termi sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamat oireyhtymät (fetal alcohol spectrum disorder, FASD) Suomen Lääkärilehti 23/2011 vsk

2 KATSAUS KIRJALLISUUTTA 1 Halmesmäki E: Alcohol consumption in pregnancy. Helsingin yliopisto Väitöskirja. 2 STM selvityksiä 2009:4. Raskaana olevien päihdeongelmaisten naisten hoidon varmistaminen. Työryhmän raportti. 3 Mäkelä K. Raskaana olevien naisten päihde-ehtoinen pakkohoito ja sen kriteerit. Yhteiskuntapolitiikka 2010;75: WHO: Global strategy to reduce the harmful use of alcohol. abuse/msbalcstragegy.pdf 5 Lemoine P, Harousseau H, Borteyru J-P, Menuet J-C. Les enfants de parents alcooloquees: Anomalies observees. A propos de 127 ca. Uest Medical 1968;21: Jones LK, Smith DW, Ulleland CN, Streissguth AP. Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet 1973;i: Rosett HL. A clinical perspective of fetal alcohol syndrome. Alcohol Clin Exp Res 1980;4: Robinson GF, Conry JL, Conry RF. Clinical profile and prevalence of fetal alcohol syndrome in an isolated community in British Columbia. CMAJ 1987;137: Majewski F. Über schädigene Einfluesse des Alkohols auf die Nachkommen. Nervenarzt 1978;49: Mattson S, Riley E. A review of the neurobehavioral deficits in children with fetal alcohol syndrome or prenatal exposure to alcohol. Alcohol Clin Exp Res 1998;22: Korkman M, Autti-Rämö, Koivulehto H, Granström M-L. Neuropsychological effects at early schoolage of fetal alcohol exposure of various durations. Child Neuropsychol 1998;4: Stratton K, Howe C, Battaglia F. Fetal alcohol syndrome: Diagnosis, epidemiology, prevention and treatment. Washington D.C.: National Academy Press, Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. Fetal alcohol spectrum disorder. JAMA 2003;290: Hoyme HE, May PA, Kalberg WO ym. A practical clinical approach to diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders; clarification of the 1996 institute of medicine criteria. Pediatrics 2005;115: Diagnostic guide for fetal alcohol spectrum disorders. The 4 digit code, 3. painos. University of Washington dpn/htmls/4-digit-code.htm (13). Termi kuvaa koko oirekirjoa, ja sitä tulisikin käyttää arvioitaessa sikiön alkoholivaurioiden kokonaisesiintyvyyttä. Kriteeristöjen ongelmia IOM:n uudistetussa kriteeristössä (taulukko 1) hyväksytään raskaudenaikaisen alkoholinkäytön varmistajaksi myös muu luotettava lähde (puoliso, muu lähiomainen, sosiaali- ja terveydenhuollon viranomaiset ja ammattihenkilöt) (14). Tämä on mahdollistanut FASD-diagnoosien tekemisen myös tilanteissa, joissa biologiselta äidiltä ei ole mahdollista saada luotettavaa tietoa. IOM:n kriteeristön kanssa kilpailee Washingtonin yliopistossa kehitetty strukturoitu, neliluokkainen ja nelinumeroinen koodisto (15), jonka avulla voidaan luoda 22 diagnostista luokkaa. Koodistossa otetaan huomioon kasvuhäiriön vaikeusaste, kasvonpiirteiden tyypillisyys, keskushermostovaurion vaikeusaste sekä alkoholialtistuksen suuruus. Tätä koodistoa käytetään erityisesti Washingtonin osavaltiossa ja muokattuna Kanadassa (16). Astley on vertaillut IOM:n kriteereitä ja nelinumeroisen koodiston kriteereitä, eivätkä ne täysin vastaa toisiaan (17) (taulukko 2). Kansainvälisenä yhteistyönä pyritäänkin edelleen parantamaan sekä lasten että aikuisten FASD:n tunnistamiseen tarvittavia kriteereitä, ja toivottavasti uudet kriteerit pystytään muodostamaan ennen DSM-V- ja ICD-11- tautiluokitusten käyttöönottoa. Suomessa on perinteisesti käytetty IOM:n kriteereitä (12), joskin kasvukriteereitä on muokattava suomalaisten kasvukäyrien mukaisiksi (taulukko 1). Autti-Rämön väitöskirjatutkimuksessa (18) käyttämä FAE (fetal alcohol effects) osittaisen FAS-diagnoosin nimikkeenä on juurtunut kliiniseen käyttöön ja PFAS-diagnoosiin siirtyminen on ollut hidasta. Merkittävin muutos uudistetussa IOM:n kriteeristössä (14) on, että myös PFAS-diagnoosi edellyttää kasvonpiirrekriteerin täyttymistä. Tämän vuoksi moni PFAS- tai FAE-diagnoosi on Suomessa muutettava ARND:ksi, sillä aiemmin myös kasvuhäiriön ja keskushermostohäiriön esiintyminen yhtäaikaisena täytti PFAS- ja FAE-kriteerin. ARBD-diagnoosin edellyttämä kasvonpiirrekriteerin täyttyminen uudessa diagnoosiehdotuksessa ei vastaa kliinistä kokemustamme. Elinten rakenteellisten poikkeavuuksien syntyminen ei edellytä äidin jatkuvaa runsasta alkoholinkäyttöä, vaan humalahakuista alkoholinkäyttöä elimen kehittymisen kannalta kriittisinä päivinä yleensä ajankohtana, jolloin nainen ei vielä tiedä olevansa raskaana. Epämuodostuma on siis voinut jo syntyä, vaikka nainen lopettaisi alkoholinkäytön heti alkuraskauden jälkeen. Sikiön vaurioitumisen riskiin vaikuttavat myös muut riskitekijät (geneettiset, muut samanaikaiset altistumiset, äidin ravitsemustila jne.), jotka on otettava huomioon syy-yhteyttä arvioitaessa (19,20). Diagnostiikan käytännön vaikeuksia FASD:n tunnistaminen ja diagnosointi edellyttävät keskushermostovaurion tunnistamista, kasvonpiirteiden arviointia, kasvukäyrien piirtämistä sekä rohkeutta ottaa esille lapsen kliinisten oireiden ja äidin alkoholinkäytön mahdollinen syy-yhteys haastattelutilanteessa. Raskaudenaikaisen alkoholinkäytön määrää ja kestoa on siis kysyttävä aina, kun lapsen kasvussa, ulkonäössä tai kehityksessä todetaan poikkeavaa. Jos alkoholinkäytöstä ja muista mahdollisista sikiön kehitykseen vaikuttavista tekijöistä (muut päihteet, tupakka jne.) ei osata kysyä luontevasti ja luottamusta herättävästi, luotettavaa tietoa ei ole mahdollista saada (21). Kasvonpiirteiden arvioiminen koetaan vaikeaksi ja niiden tunnistamisen helpottamiseksi on kehitteillä kolmiulotteisia kuvausmenetelmiä (22). Käytössä on myös nelinumeroisen koodiston filtrum huuli-luokittelukaavio (15). FASD:iin liittyy lisäksi paljon muita dysmorfisia piirteitä, jotka helpottavat oireyhtymän tunnistamista (23,24). FASD-diagnoosi edellyttää muiden erotusdiagnostisten oireyhtymien tuntemista ja poissulkua (14,15,16). FAS-, PFAS- ja erityisesti ARND- ja ARBDdiagnoosien määrittäminen on kokeneellekin kliinikolle vaikeaa (12,25 28). Käytännössä Suomessa diagnosoidaan vain vaikein muoto (FAS), mutta senkin tunnistamisessa on huomattavia eroja. Diagnoosiksi saatetaan antaa PFAS tai FAE, jos FAS:n kriteerien täyttymisestä ei olla varmoja. Mitä pienempi on kliinikon vastuualue, sitä harvemmin hän kohtaa FASD-lapsen ja sitä vaikeampaa diagnoosin määrittäminen on. Lapsi on saattanut saada FAS- tai FASD-diagnoosin jossain vaiheessa hänen elämäänsä, mutta seurannan myötä se on tyypillisesti muuttunut kehityksellisten erityisvaikeuksien ja mahdollisen kasvuhäiriön diagnoosilistaksi (Autti-Rämö, henkilökohtainen havainto). Tämä vaikeuttaa FASD:n esiintyvyysarvion tekemistä ja ongelman 1916 Suomen Lääkärilehti 23/2011 vsk 66

3 TAULUKKO 1. Institute of Medicinen (IOM) kriteerit sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamille oireyhtymille (FASD) (14) täydennettynä Suomessa käytetyillä kasvukriteereillä ja kirjoittajien kommenteilla. FAS = sikiön alkoholioireyhtymä (fetaalialkoholisyndrooma) Kaikki kriteerit A, B, C ja D täyttyvät. A. Varmistettu runsas raskaudenaikainen alkoholialtistus joko säännöllisenä tai satunnaisesti humalahakuisena, varmistuksen voi antaa myös lähiomainen tai äidin hyvin tunteva henkilö. Haitalliseen alkoholinkäyttöön viittaavat toistuvat humalatilat, sietokyvyn nousu, vieroitusoireet, alkoholinkäyttöön liittyvät sosiaaliset tai juridiset vaikeudet, vaaratilanteisiin joutuminen alkoholin vaikutuksen alaisena, alkoholin aiheuttamat somaattiset sairaudet. B. Tyypilliset kasvonpiirteet, vähintään kaksi seuraavista: a. lyhyt luomirako (alle 10. persentiilin rajan) 1 b. ohut ylähuuli (huuli filtrum-asteikolla 4 tai 5) 2 c. litteä nenä-huulipoimutus (huuli filtrum-asteikolla 4 tai 5) 2 C. Syntymänaikainen ja/tai elinaikainen kasvuhäiriö: ensisijaisesti syntymäkoko, jos tiedot käytettävissä pituus tai paino on alle 10. persentiilin (kansallinen kasvukäyrästö, jos mahdollista) 2 D. Aivojen kasvun häiriö tai rakennepoikkeavuus, joka ilmenee a. aivojen kuvantamistutkimuksessa nähtävänä rakennepoikkeavuutena ja/tai b. alle 10. persentiilin päänympäryksenä TIETEESSÄ PFAS = osittainen sikiön alkoholioireyhtymä (Suomessa entinen FAE) Kriteerit A ja B sekä yksi kriteereistä C, D tai E täyttyvät. A. Varmistettu runsas raskaudenaikainen alkoholialtistus joko säännöllisenä tai satunnaisesti humalahakuisena, varmistuksen voi antaa myös lähiomainen tai äidin hyvin tunteva henkilö. Haitalliseen alkoholinkäyttöön viittaa toistuvat humalatilat, sietokyvyn nousu, vieroitusoireet, alkoholinkäyttöön liittyvät sosiaaliset tai juridiset vaikeudet, vaaratilanteisiin joutuminen alkoholin vaikutuksen alaisena, alkoholin aiheuttamat somaattiset sairaudet. B. Tyypilliset kasvonpiirteet, vähintään kaksi seuraavista: a. lyhyt luomirako (alle 10. persentiilin rajan) 1 b. ohut ylähuuli (huuli filtrum-asteikolla 4 tai 5) 2 c. litteä nenä-huulipoimutus (huuli filtrum-asteikolla 4 tai 5) 2 Yksi kriteereistä C E: C. Syntymänaikainen ja/tai elinaikainen kasvuhäiriö: ensisijaisesti syntymäkoko, jos tiedot käytettävissä pituus tai paino on alle 10. persentiilin (kansallinen kasvukäyrästö, jos mahdollista) 3 D. Aivojen kasvun häiriö tai rakennepoikkeavuus, joka ilmenee a. aivojen kuvantamistutkimuksessa nähtävänä rakennepoikkeavuutena ja/tai b. alle 10. persentiilin päänympäryksenä 4 E. Monimuotoinen oppimiskyvyn tai käyttäytymisen häiriö, joka ei selity perinnöllisillä tai ympäristötekijöillä. Näitä piirteitä ovat mm. monimutkaisten tehtävien suorittamisen vaikeus (esim. ongelmanratkaisukyky, tehtävien suunnittelu ja arviointi, matemaattiset tehtävät), vaativien kielellisten tehtävien suorittamisen vaikeus (ymmärtäminen ja tuotto) ja käyttäytymisen erityispiirteet (esim. vuorovaikutussuhteiden vaikeudet, tunne-elämän herkkyys). ARND = alkoholialtistuksen aiheuttama keskushermoston vaurio Kriteeri A ja vähintään toinen kriteereistä D tai E täyttyvät. A. Varmistettu raskaudenaikainen runsas alkoholialtistus joko säännöllisenä tai satunnaisesti humalahakuisena, varmistuksen voi antaa myös lähiomainen tai äidin hyvin tunteva henkilö. Haitalliseen alkoholinkäyttöön viittaa toistuvat humalatilat, sietokyvyn nousu, vieroitusoireet, alkoholinkäyttöön liittyvät sosiaaliset tai juridiset vaikeudet, vaaratilanteisiin joutuminen alkoholin vaikutuksen alaisena, alkoholin aiheuttamat somaattiset sairaudet. Vähintään toinen kriteereistä D ja E: D. Aivojen kasvun häiriö tai rakennepoikkeavuus, joka ilmenee a. aivojen kuvantamistutkimuksessa nähtävänä rakennepoikkeavuutena ja/tai b. alle 10. persentiilin päänympäryksenä 4 E. Monimuotoinen oppimiskyvyn tai käyttäytymisen häiriö, joka ei selity perinnöllisillä tai ympäristötekijöillä. Näitä piirteitä ovat mm. monimutkaisten tehtävien suorittamisen vaikeus (esim. ongelmanratkaisukyky, tehtävien suunnittelu ja arviointi, matemaattiset tehtävät), vaativien kielellisten tehtävien suorittamisen vaikeus (ymmärtäminen ja tuotto) ja käyttäytymisen erityispiirteet (esim. vuorovaikutussuhteiden vaikeudet, tunne-elämän herkkyys). ARBD = Alkoholin aiheuttama epämuodostuma Kriteerit A, B ja F täyttyvät. A. Varmistettu raskaudenaikainen runsas alkoholialtistus B. Tyypilliset kasvonpiirteet, vähintään kaksi seuraavista: a. lyhyt luomirako (alle 10. persentiilin rajan) 1 b. ohut ylähuuli (huuli filtrum-asteikolla 4 tai 5) 2 c. litteä nenä-huulipoimutus (huuli filtrum-asteikolla 4 tai 5) 2 F. Synnynnäinen rakenteellinen poikkeavuus (vähintään yksi merkittävä (major) tai kaksi lievää (minor)) 1 Suomalaisia arvoja ei käytettävissä Suomessa pituus 1,65 SD, suhteellinen paino 5. persentiilin. IOM:n kriteeriä vastaavaa painorajaa ei voida asettaa. 4 Suomessa 1,65 SD Suomen Lääkärilehti 23/2011 vsk

4 KATSAUS 16 Chudley AE, Conry J, Cook JL, Loock C, Rosales T, LeBlanc N. Fetal alcohol spectrum disorders: Canadian guidelines for diagnosis. CMAJ 2005;172 suppl:s1 S Astley SJ. Comparison of the 4-digit diagnostic code and the Hoyme diagnostic guidelines for Fetal alchol spectrum disorders. Pediatrics 2006;118: Autti-Rämö I. The outcome of children exposed to alcohol in utero. A prospective follow-up study during the first three years. Helsingin yliopisto Väitöskirja. 19 May PA, Gossage JP, Marais A-S ym. Maternal risk factors for fetal alcohol syndrome and partial fetal alcohol syndrome in South Africa: A third study. Alcohol Clin Exp Res 2008;32: Uban KA, Bodnar T, Butts K, Sliwowska JH, ComeauW, Weinberg J. Direct and indirect mechanisms of alcohol teratogenesis: implicitations for understanding alterations in brain and behaviour in FASD. Kirjassa: Riley EP, Clarren S, Weinberg J, Jonsson E, toim. Fetal Alcohol Spectrum Disorder: Management and policy perspectives of FASD. Wiley Blackwell 2010: Burns E, Gray R, Smith LA. Brief screening questionnaires to identify problem drinking during pregnancy: a systematic review. Addiction 2010;105: Fang S, McLaughlin J, Huang J ym. Automated diagnosis of fetal alcohol syndrome using 3D facial image analysis. Orthod Craniofac Res 2008;11: Autti-Rämö I, Fagerlund Å, Ervalahti N, Korkman M, Hoyme E. Fetal alcohol spectrum disorders in Finland: Clinical delineation of 77 older children and adolescents. Am J Med Gen 2006;140A: May PA, Gossage JP, Smith M ym. Population differences in dysmorphic features among children with fetal alcohol spectrum disorders. J Dev Behav Pediatr 2010;31: Stoler J, Holmes LB. Underrecognition of prenatal alcohol effects in infants of known alcohol abusing women. J Pediatr 1999;135: Elliott EJ, Payne J, Haan E, Bower CA. Diagnosis of foetal alcohol syndrome and alcohol use in pregnancy: a survey of peadiatricians knowledge, attitudes and practice. J Pediatr Child Health 2006;42: Jones KL, Robinson LK, Bakhireva LN ym. Accuracy of the diagnosis of physical features of fetal alcohol syndrome by pediatricians after specialized training. Pediatrics 2006;118:e BMA Board of Science. Fetal alcohol spectrum disorders. A guide for healthcare professionals suuruuden tunnistamista. Tieto oireiden etiologiasta ei useinkaan seuraa lasta uudelle paikkakunnalle tai sijaisperheeseen, mikä voi johtaa myös turhiin uusiin etiologisiin tutkimuksiin. FASD-diagnoosit saatetaan myös kokea kielteiseksi leimaksi (29). Oireiden etiologinen selvittäminen on tärkeää hoidon ja kuntoutuksen kohdistamiseksi oikein. Alkoholialtistuksen aiheuttama keskushermostovaurio johtaa elinikäisiin oppimisen, käyttäytymisen ja sosiaalisen toiminnan vaikeuksiin ja itsenäinen selviytyminen aikuisiällä voi olla huomattavan vaikeaa (30,31,32). FASD:n varhainen tunnistaminen on tärkeää lapsen kasvuympäristön turvaamiseksi ja hoidon ja kuntoutuksen suunnittelemiseksi, mutta myös perheen seuraavien lapsien vaurioitumisen ehkäisemiseksi (32,33). Samalla se tukee yleisten ohjeiden ja hoitoonohjauksen kehittämistä. Hoidon ja tuen tarvetta esiintyy aina myös FASD-lapsen biologisessa perheessä (34,35) ja monesti myös sijaisperheessä (36). Kliinisessä työssä esitietojen saantiin ja FASD:n diagnosointiin liittyy erilaisia ongelmia. Luotettavan esitiedon saaminen on erityisen vaikeaa, jos FASD-lapsi asuu biologisten vanhempien luona ja äiti kieltää alkoholinkäyttöön liittyvän ongelman tai hän kokee voimakasta syyllisyyttä. Uusi laki neuvolatoiminnasta ja kouluterveydenhuollosta velvoittaa kunnat toteuttamaan 0 16 ikävuoden välillä yhteensä 8 ns. laajennettua arviointia, joihin kuuluu molempien vanhempien haastattelu ja myös AU- TAULUKKO 2. DIT-kyselyn käyttäminen lapsen kasvuympäristön selvittämiseksi (37). AUDIT-kysely selvittää päihderiippuvuutta, mutta sikiövaurion kannalta on tärkeä selvittää myös alkoholin sosiaalista käyttöä (20). Alkoholinkäytöstä kysymisen juurtuminen kliiniseen käytäntöön mahdollistaa sen, että vanhempien alkoholinkäytöstä keskustelu tulee luontevaksi osaksi lapsen terveystarkastusta ja tieto luotettavammaksi. Huostaanotettujen lasten tilannetta selvitettäessä luotettavan tiedon saanti voi edellyttää aiempiin potilaskertomuksiin tai synnytyskertomukseen perehtymistä tai yhteydenottoa lastensuojeluviranomaisiin. Ulkomailta adoptoidusta lapsesta on harvoin saatavissa luotettavaa tietoa raskaudenaikaisesta alkoholialtistuksesta, ja FASD-diagnoosiin onkin liitettävä lisätieto siitä, että diagnoosi on tehty ilman vahvistettua tietoa alkoholialtistuksesta. Ruotsalaisessa tutkimuksessa FASD diagnosoitiin 52 %:lla Itä-Euroopasta adoptoiduista lapsista (38). Arviot FASD:n esiintyvyydestä Raskaudenaikaisen alkoholinkäytön aiheuttamien sikiövaurioiden (FASD) esiintyvyydestä on vaikea saada luotettavaa arviota. Sampson ym. (39) arvioivat, että noin yhdellä vastasyntyneellä 110:stä (9/1000 vastasyntynyttä) on FASD, mutta uusimmissa tutkimuksissa ikäkohtaiset esiintyvyysluvut ovat suurempia (40). Suurimmat esiintyvyysluvut (70 90/1 000) on todettu Etelä- Afrikan alkuperäisasukkailla (41). Italiassa Sikiön alkoholioireyhtymän (FAS) kriteerit Institute of Medicinen (IOM) määrittelyn (14) ja Washingtonin yliopiston neliluokkaisen ja nelinumeroisen koodiston (15,17) mukaan. IOM Neliluokkainen koodisto Kasvu Pre- tai postnataalinen pituus tai paino Pre- tai postnataalinen pituus tai paino 10. persentiilin 10. persentiilin Kasvonpiirteet Kaksi kolmesta: luomirako 10. persentiilin, Kaikki kolme: luomirako 3. persentiilin, filtrum 4 tai 5, ylähuuli 4 tai 5 1 filtrum 4 tai 5, ylähuuli 4 tai 5 1 Keskushermosto Aivojen rakennepoikkeavuus ja/tai Vähintään yksi seuraavista: pääympärys 10. persentiilin 1) päänympärys 2 SD tai rakennepoikkeavuus 2) selvä neurologinen poikkeavuus 3) suoriutuminen vähintään kahdella kehitysalueella 2 SD:n tasolla Alkoholialtistus Varmistettu runsas tai tuntematon Varmistettu tai tuntematon 1 Huuli filtrum-asteikolla 1918 Suomen Lääkärilehti 23/2011 vsk 66

5 TIETEESSÄ 29 Eriksson S. Sikiöaikainen alkoholialtistus, moraali ja muuntuva asiantuntijuus. Kehitysvammaliiton tutkimuksia 5. Kouvola: Solver Palvelut Oy, Harvie MK, Longstaffe SEA, Chudley AE. The Manitoba FASD Youth justice program: Addressing criminal justice issues. Kirjassa: Riley EP, Clarren S, Weinberg J, Jonsson E, toim. Fetal Alcohol Spectrum Disorder: Management and policy perspectives of FASD. Wiley Blackwell 2010: Brintnell ES, Bailey PG, Sawhney, Kreftin L. Understanding FASD: Disability and social supports for adult offenders. Kirjassa: Riley EP, Clarren S, Weinberg J, Jonsson E, toim. Fetal Alcohol Spectrum Disorder: Management and policy perspectives of FASD. Wiley Blackwell 2010: Badry D, Felske AW. Policy development in FASD for individual and families across the lifespan. Kirjassa: Riley EP, Clarren S, Weinberg J, Jonsson E, toim. Fetal Alcohol Spectrum Disorder: Management and policy perspectives of FASD. Wiley Blackwell 2010: Autti-Rämö I, Fagerlund Å, Korkman M: Miten tunnistat sikiön alkoholivauriot. Suom Lääkäril 2008;63: Kahila H, Gissler M, Sarkola T, Autti-Rämö I ja Halmesmäki E. Maternal welfare, morbidity and mortality 6 15 years after a pregnancy complicated by alcohol and substance abuse: a register-based case-control follow-up study of 524 women. Drug Alcohol Depend 2010;111: Sarkola T, Kahila H, Gissler M, Halmesmäki E. Risk factors for out-of-home custody child care among families with alcohol and substance abuse problems. Acta Paediatr 2007;96: Koponen A. Sikiöaikana päihteille altistuneiden lasten kasvuympäristö ja kehitys. Kehitysvammaliitto, Kotututkimuksia 5, Väitöskirja. 37 Sosiaali ja terveysministeriön julkaisuja 2009:20. Neuvolatoiminta, koulu- ja opiskeluterveydenhuolto sekä ehkäisevä suun terveydenhuolto. Asetuksen 380/2009) perustelut ja soveltamisohjeet. 38 Landgren M, Svensson L, Strömland K, Andersson Grönlund M. Prenatal alcohol exposure and neurodevelopmental disorders in children adopted from eastern Europe. Pediatrics 2010;125:e Sampson PD, Streissguth AP, Bookstein FL ym. Incidence of fetal alcohol syndrome and prevalence of alcohol-related neurodevelopmental disorder. Teratology 1997;56: FASD:n esiintyvyydeksi 6-vuotiailla esitetään 20 40/1 000 (42). Kroatiassa 7 10-vuotiailla FAS:n tai PFAS:n esiintyvyys oli peräti 41/1 000 mikä tarkoittaa, että FASD:n kokonaisesiintyvyys Kroatiassa on todennäköisesti lähes Etelä- Afrikan tasoa (43). Kanadassa esiintyvyydeksi on esitetty 9/1 000 (44). May ym. (40) ovat osoittaneet, että FASD:n alaryhmien osuudet voivat vaihdella huomattavasti maittain ja jopa yksittäisen maan sisällä. Etelä-Afrikassa %:lla FASD-lapsista täyttyivät FAS:n kriteerit, Italiassa 4 9 %:lla ja Yhdysvalloissa 7 11 %:lla. Suomessa 1980-luvulla pääkaupunkiseudulla tehdyssä seurantatutkimuksessa FAS arvioitiin olevan noin yhdellä vastasyntyneellä tuhannesta (1/1 000), PFAS noin kahdella lapsella tuhannesta (2/1 000) ja ARND vähintään kahdella tuhannesta (2/1 000) (17). Silloin käytössä olivat vanhat kriteerit ja toisaalta alkoholinkäyttö raskauden aikana oli nykyistä vähäisempää (45). Turussa 1990-luvulla tehdyn tutkimuksen perusteella arvioitiin, että 6 %:ssa raskauksista (60/1 000 raskautta) äidillä on päihderiippuvuus (46). Koko maan tasolla tämä tarkoittaisi, että vuosittain yli sikiötä altistuu päihteille (alkoholi tai huumeet). Tarkkaa käsitystä alkoholinkäytön yleisyydestä eikä määristä raskauden aikana Suomessa ei ole, mutta 1980-luvun alkuun nähden fertiiliikäisten naisten alkoholinkäyttö on lähes kaksinkertaistunut ja humalakäyttö lisääntynyt (45). Tietoa raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä ei kerätä järjestelmällisesti mihinkään valtakunnalliseen tietojärjestelmään, eikä käynnissä ole asiaa selvittävää tutkimusta. Neuvolatoimintaa koskevan lain edellyttämän AUDIT-kyselyn tiedot äidin raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä (37) eivät siirry rekistereihin tai lapsen potilasasiakirjoihin. Kokonaan raittiita on alle kymmenesosa vuotiaista vuotiaista naisista 25 % ja vuotiaista naisista 40 % juo vähintään kerran viikossa (45). Norjassa Oslon alueella noin puolet raskaana olleista naisista ilmoitti nauttineensa alkoholia alkuraskaudessa ja joka viides humalahakuisesti. Kahdennentoista raskausviikon jälkeen noin joka kolmas nainen oli edelleen käyttänyt alkoholia (47). Ei ole mitään perusteltua syytä olettaa, että alkoholinkäyttö raskauden aikana olisi Suomessa harvinaisempaa kuin Norjassa. FASD-diagnostiikan parantaminen Suomessa Diagnoosien luotettavuuden parantamiseksi FASD:n diagnosoinnin voisi keskittää näiden oireyhtymien tunnistamiseen ja erotusdiagnostiikkaan perehtyneille lastenneurologeille ja perinnöllisyyslääkäreille. Kanadassa, Yhdysvalloissa ja useissa Euroopan maissa toimii FASD-klinikoita, joissa on erityisosaamista FASD:n diagnosointiin (50). Washingtonin osavaltiossa näihin klinikoihin pääsy edellyttää, että lähettävä taho on varmistanut alkoholialtistuksen (49). FASD-klinikoiden perustaminen Suomeen parantaisi oleellisesti lasten ja aikuisten diagnosointia ja mahdollistaisi kokonaisvaltaisen hoidon ja seurannan (29,35,36). Kun keskushermoston toimintahäiriö todetaan koulun aloitusvaiheessa tai jopa sitä ennen, lapsen kehitysennusteeseen voidaan vaikuttaa parhaiten. Suomessa neuvolan laajassa neljävuotisterveystarkastuksessa tulee arvioida myös perheen tilanne ja käyttää AUDIT-kyselyä (37). Kouluikäisillekin on vastaava laajennettu terveystarkastus järjestettävä ensimmäisellä, viidennellä ja kahdeksannella luokalla. Jos lapsen kasvussa tai kehityksessä todetaan ongelmia tai lapsella on tyypilliset kasvonpiirteet, FASD:n mahdollisuus olisi arvioitava ja tarvittaessa ohjattava lapsi jatkotutkimuksiin. Jatkotutkimuksessa tunnistettuihin hoidon ja kuntoutuksen tarpeisiin on vastattava, tarvitsipa tukea lapsi, äiti tai perhe. Haasteina ovat vanhempien osallistuminen laajennettuihin terveystarkastuksiin, luotettavan tiedon saaminen raskaudenaikaisesta alkoholialtistuksesta, keskushermostovaurion, kasvuhäiriön sekä kasvonpiirteiden tunnistaminen sekä tarvittavien jatkotoimien turvaaminen. Sikiön alkoholivaurion tunnistamiseen ja päihteiden käyttöä koskevan haastattelutekniikan oppimiseen onkin syytä panostaa jotta lain tavoite lapsen kehityksellisten riskien tunnistaminen voi toteutua. Esiintyvyysarvioiden parantaminen Tietoa FASD:n esiintyvyydestä voidaan saada rekisteritutkimuksista, etenevistä kliinisistä tutkimuksista ja etsimällä tapauksia aktiivisesti. Pienimmät FASD-esiintyvyysluvut löytyvät rekisteritutkimuksen avulla, suurimmat aktiivisen tapausetsinnän avulla (41). Kunkin menetelmän tavoitteet, toteutusmahdollisuudet ja toteuttami- Suomen Lääkärilehti 23/2011 vsk

6 KATSAUS 40May P, Gossage PJ, Marais AS ym. The epidemiology of fetal alcohol syndrome and partial FAS in a South African community. Drug Alcohol Depend 2007;88: May P, Gossage JP, Kalberg WO ym. Prevalence and epidemiologic characteristics of FASD from various research methods with an emphasis on recent in-school studies. Dev Disabil Res Rev 2009;15: May P, Fiorentino DJ, Gossage P ym. Epidemiology of FAS in a province in Italy. Prevalence and characteristics of children in a random sample of schools. Alcohol Clin Exp Res 2006;30: Petkovic G, Barisic I. FAS prevalence in a sample of urban schoolchildren in Croatia. Reprod Toxicol 2010;29: Stade BC, Stevens B, Ungar WJ ym. Health-related quality of life of Canadian children and youth prenatally exposed to alcohol. Health Qual Life Outcom 2006;2006:4: Mäkelä P, Mustonen H, Tigerstedt C, toim. Suomi juo. Suomalaisten alkoholinkäyttö ja sen muutokset Terveyden ja hyvinvoinnin laitos. Helsinki: Yliopistopaino Pajulo M. Early motherhood at risk. Mothers with substance dependency. Turun yliopisto Väitöskirja. 47 Ahlvik A, Haldorsen T, Groholt B, Lindemann R. Alcohol cosumption before and during pregnancy comparing concurrent and retrospective reports. Alcohol Clin Exp Res 2006;30: Autti-Rämö I, Ritvanen A. Miten selvitämme, lisääntyvätkö alkoholin aiheuttamat sikiövauriot? Suom Lääkäril 2005;60: Pääkirjoitus. 49 Astley SJ. Profile of the first 1400 patients receiving diagnostic evaluations for fetal alcohol spectrum disorder at the Washington state fetal alcohol syndrome diagnostic & prevention network. Can J Clin Pharmacol 2010;17:e Clarren SK, Lutke J. Building capacity for fetal alcohol spectrum disorder diagnoses in western and northern Canada. Can J Clin Pharmacol 2008;15:e SIDONNAISUUDET (ICMJE:N LOMAKE) Ilona Autti-Rämö, Mika Gissler, Annukka Ritvanen: Ei sidonnaisuuksia. sen ongelmat ovat erilaiset. Lähtökohtaisesti tieto raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä on aina kirjattava äidin ja syntyneen lapsen neuvolakortteihin ja potilaskertomuksiin, jotta ylipäänsä olisi mahdollista seurata raskaudenaikaisen alkoholinkäytön yleisyyttä ja diagnosoida sen aiheuttamia sikiövaurioita. Nämä tiedot tukevat myös tarvittavien hoitoresurssien järjestämistä. Rekisteritutkimus FASD-diagnoosien yleisyyden arvioiminen kansallisten rekisterien avulla edellyttää, että lapsi saa FASD-diagnoosin aina, kun hänellä todettujen pysyvien oireiden etiologiaksi on varmistunut raskaudenaikainen alkoholinkäyttö tai kun sitä vahvasti epäillään. Terveydenhuollon valtakunnallisia henkilörekistereitä koskeva lainsäädäntö (laki 556/1989 ja asetus 117/1989) edellyttää ilmoittamista epämuodostumarekisteriin aina, kun lapsella tai sikiöllä todetaan synnynnäinen epämuodostuma. Ohjeiden mukaan ilmoitus tulee tehdä aina, kun sikiövaurion todetaan tai sen epäillään johtuvan sikiötä vahingoittavasta tekijästä eli teratogeenistä, kuten alkoholista tai jostain lääkkeestä ( epämuodostumarekisteri lomakeohje). Olemme aikaisemmin arvioineet, että FAS-tapauksista ilmoitetaan epämuodostumarekisteriin vain noin 10 % (48). FASD-tiedot ilmoitetaan rekisteriin usein vasta vuosien kuluttua lapsen syntymästä. Paras tapa parantaa epämuodostumarekisterin FASD-tietojen kattavuutta ja luotettavuutta on, että ilmoitus epämuodostumarekisteriin tehdään paitsi varmistuneista, myös epäillyistä tapauksista lapsen iästä riippumatta. Kaikkiin ilmoituksiin liitetään tieto äidin raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä ja muista altistumisista. Rekisteriin ilmoitetaan tarkat diagnoositiedot (sanallisina) kaikista lapsella todetuista poikkeavuuksista mainiten yksityiskohtaisesti kriteerit, joiden perusteella FASD-diagnoosiin on päädytty tai sitä epäillään, sekä muiden diagnoosimahdollisuuksien poissulkemiseksi tehdyt tutkimukset, kuten kromosomitutkimukset. Tiedot voidaan antaa epämuodostumarekisterin ilmoituslomakkeella tai muuten kirjallisesti, esimerkiksi käyttäen apuna kopioita potilasasiakirjoista. Jonkin tiedon puuttuminen ei estä ilmoituksen tekemistä. Epämuodostumarekisteriin sairaaloista saatuja tapaustietoja täydennetään säännöllisesti muista rekistereistä saaduilla epämuodostumatiedoilla. Syntyneiden lasten rekisteri kerää äidin raskauden- ja synnytyksenaikaiset diagnoosit sekä lapsen diagnoosit yhden viikon ikään asti, mutta äidin raskaudenaikaiseen alkoholikäyttöön liittyvät diagnoositiedot ovat selvästi aliraportoituja. Tähän tulisikin jatkossa erityisesti kiinnittää huomiota. Hoitoilmoitusrekisteri kerää äidin ja lapsen erikoissairaanhoidon osastojaksojen ja poliklinikkakäyntien diagnoositiedot, mutta FASD-diagnoositiedot eivät ole kattavat. Lisäksi epämuodostumarekisteri täydentää tapaus- ja diagnoositietojaan kuolleena syntyneiden ja imeväisiässä kuolleiden kuolemansyytiedoista. Epämuodostumarekisteriin muista rekistereistä saadut diagnoosit ja alkoholialtistustiedot varmistetaan sairaaloiden potilaskertomuksista. Epämuodostumarekisteriin saatujen tietojen perusteella olisi periaatteessa mahdollista seurata FASD:n kokonaisesiintyvyyttä Suomessa. FASD-alaryhmillä ei ole omia ICD-10-koodeja, joten alaryhmien ilmoittaminen pelkkää koodia käyttäviin valtakunnallisiin rekistereihin, kuten hoitoilmoitusrekisteriin ei ole mahdollista. ARND on yleisin sikiövaurion muoto (17,41), mutta sen diagnosointi on vaativinta eikä sitä juurikaan ilmoiteta rekistereihin. Keskushermoston toimintahäiriö todetaan usein vasta kouluiässä, jolloin äidiltä on vaikeaa saada luotettavaa tietoa raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä joskaan ei mahdotonta. Tämä lievimmän FASD-alaryhmän diagnosointimahdollisuuksia parantaisi se, että äitiysneuvolassa ja synnytyssairaalassa kerättäisiin järjestelmällisesti tietoa raskaudenaikaisesta alkoholinkäytöstä ja synnytyssairaalat ilmoittaisivat tämä tiedon myös syntyneiden lasten rekisteriin. Jos tieto sikiöaikaisesta alkoholialtistumisesta olisi myöhemmin yhdistettävissä lapsen sairaus- ja hoitotietoihin, raskaudenaikaisen alkoholinkäytön muutoksia ja alkoholinkäytön yhteyttä syntyneiden lasten terveyteen, kasvuun ja kehitykseen voitaisiin luotettavasti tutkia. Tämä edellyttäisi lainsäädännön muutoksia ja ohjeistuksen täsmentämistä sekä asiakirjamerkintöjen ja toimintakäytäntöjen muuttamista. Kliiniset seurantatutkimukset Raskaudenaikaisen alkoholinkäytön aiheuttamien sikiövaurioiden yleisyyden selvittäminen kohdistetun ryhmän avulla edellyttää tutkimuksia, joissa selvitetään alkoholinkäytön yleisyyttä, 1920 Suomen Lääkärilehti 23/2011 vsk 66

7 TIETEESSÄ TAULUKKO 3. Ehdotukset sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamien oireyhtymien (FASD) diagnostiikan parantamiseksi. 1) Äitiysneuvolassa kysytään raskaana olevan alkoholinkäytöstä ensikäynnistä alkaen joka käynnillä luotettavalla menetelmällä. Tieto kirjataan äitiysneuvolakorttiin ja synnytyskertomukseen ja siirretään myös syntyneen lapsen neuvolakorttiin ja potilasasiakirjoihin. Synnytyssairaala ilmoittaa altistumistiedon syntyneiden lasten rekisteriin. 2) Epämuodostumarekisteriin ilmoitetaan aina, kun sikiövaurion todetaan tai sen epäillään johtuvan raskaudenaikaisesta alkoholialtistuksesta. 3) Käynnistetään systemaattinen FASD-seulonta neuvolan ja koulun laajojen kehitysseurantakäyntien yhteyteen. 4) Perustetaan lasten ja aikuisten FASD-diagnostiikan osaamiskeskuksia. English summary > in english Fetal alcohol spectrum disorders how to improve diagnosis and prevalence estimates raskauden toteamisen vaikutusta alkoholinkäyttöön, raskaudenaikaisen alkoholinkäytön ja mahdollisten sekoittavien tekijöiden yleisyyttä ja muutoksia alkoholinkäytössä raskauden edetessä sekä syntyneiden lasten seurantaa vähintään ala-asteikään asti oppimisvaikeuksien laadun ja pysyvyyden selvittämiseksi. Kliiniset seurantatutkimukset ovat mahdollisia, ja niitä on Suomessa myös tehty (1,17,23,36,46). Tutkimukset vaativat pitkän seuranta-ajan eivätkä ne sovellu jatkuvaan FASD-esiintyvyyden seurantaan, mutta ne lisäävät ymmärrystä FASD:n kansallisista erityispiirteistä. Aktiivinen tapausten tunnistaminen Uusin FASD:n yleisyyden tarkentamiseen käytetty tutkimusmuoto on aktiivinen tapausten tunnistaminen koululaisikäluokasta (in-school studies). Malli sopisi myös kliinisen diagnostiikan parantamiseen. Nämä tutkimukset ovat osoittaneet FASD:n olevan länsimaissa yleisempää kuin aiemmin luultiin (40). Tuoreimpien näin tehtyjen tutkimusten mukaan FASD:n esiintyvyys länsimaissa voi olla peräti 5 % (Phil May, 4th FASD Congress, Vancouver ). Tutkimusmallissa kohderyhmänä ovat riittävän suuren alueen kaikki koulua käyvät lapset iässä, jossa FASD-diagnoosiin liittyvät pysyvät ongelmat ovat ehtineet ilmaantua (yleensä 7- vuotiaat). Tyypillisesti koulun terveydenhoitaja (kasvuseula ja kasvonpiirteet) ja lapsen oma opettaja (oppimisen ja käyttäytymisen häiriö) valitsevat oppilaista jatkotutkimuksiin lähetettävät lapset. Kaikille seulontakriteerit täyttäneille lapsille tehdään tarkka dysmorfologinen tutkimus, laaja psykologinen tutkimus ja lisäksi huoltajat haastatellaan huolellisesti. FASD-diagnostiikkaan perehtyneet asiantuntijat tekevät jatkotutkimukset ja antavat myös suositukset jatkotoimenpiteistä. Näitä kouluissa tehtäviä tutkimuksia on toistaiseksi tehty Etelä-Afrikassa, Italiassa, Kroatiassa, Kanadassa ja Yhdysvalloissa. Tämä malli voitaisiin ottaa myös Suomessa käyttöön osana laajennuttua terveystarkastusta sekä neuvolassa että koulussa. Lopuksi Suomessa on keskusteltu raskaudenaikaisen alkoholinkäytön yleisyydestä, käytön riski- tai turvarajasta, raskaana olevien alkoholistien pakkohoidon tarpeesta ja toteutuksesta sekä sikiövaurioiden yleisyydestä. Keskustelu johtaa konkreettisiin toimenpiteisiin vasta sitten, kun se perustuu todennettuihin tosiasioihin. Ei ole mitään syytä epäillä, etteikö raskaudenaikaiseen alkoholinkäyttöön liittyisi sikiövaurion riskiä. Tosiasia on, ettei yksilölle voida antaa turvallisen alkoholinkäytön rajaa. FASD on tärkeää tunnistaa, mutta on myös tunnustettava, miten yleistä alkoholinkäyttö raskauden aikana on ja millaisia seuraamuksia siitä on niin äidille kuin syntyvälle lapselle. Raskaudenaikaisen alkoholialtistumisen määrän ja keston luotettavia tiedonkeruumenetelmiä on edelleen kehitettävä äitiysneuvoloissa ja synnytyssairaaloissa. Mikäli tiedonkeruu onnistuu, nämä tiedot olisi ilmoitettava myös syntyneiden lasten rekisteriin. Näin voidaan saada luotettava kuva siitä, kuinka moni syntyneistä lapsista on altistunut sikiöaikana alkoholille ja mitä vaikutuksia altistuksen määrällä ja kestolla on heidän myöhempään kasvuunsa ja kehitykseensä. Arvio, että jopa yhdellä sadasta Suomessa syntyneistä lapsista on FASD, on uusien kansainvälisten tutkimustuloksien perusteella aliarvio. Arvion tarkentaminen edellyttäisi diagnostisten mahdollisuuksien parantamista, aktiivista FASD:n tunnistamista ja FASD-diagnoosiepäilystä ilmoittamista epämuodostumarekisteriin ja muihin terveydenhuollon valtakunnallisiin henkilörekistereihin (taulukko 3). Uuden lain edellyttämät laajennetut terveystarkastukset mahdollistavat FASD:n seulonnan ja jatkotutkimuksiin ohjaamisen. Suomen Lääkärilehti 23/2011 vsk

8 ILONA AUTTI-RÄMÖ M.D., Research Professor, Chief of Health Research The Social Insurance Institution, Research Department MIKA GISSLER ANNUKKA RITVANEN ENGLISH SUMMARY Fetal alcohol spectrum disorders how to improve diagnosis and prevalence estimates The true prevalence of fetal alcohol spectrum disorders (FASD) has been debated in recent years both worldwide and in Finland. The changing criteria for the various FASD subgroups and difficulties in clinical case ascertainment have made it difficult to develop a system to follow the time-trend in FASD prevalence. In this article the main methods for improving diagnostic possibilities and estimates of FASD prevalence are discussed: registration-based clinical studies and active case ascertainment. Timetrend analysis of changes in alcohol consumption during pregnancy and its consequences are possible only if the information on alcohol consumption during pregnancy is actively registered and linked to the information on the child s later growth and health. Clinical studies are needed to study the changes in alcohol consumption during pregnancy and the consequences of alcohol exposure on the offspring. Active case ascertainment is needed to improve the outcomes of FASD children and their families. FASD is considered to be one of the leading causes of preventable developmental disorders, which calls for targeted preventive actions. The possibilities of identifying the women at risk and developing preventive methods can be improved through better knowledge on the width and depth how many and how severe of this problem. Suomen Lääkärilehti 23/2011 vsk a