Voivatko biopankit edistää diabeteksen hoidon laadun kehittämistä? Markus Perola, THL

Transkriptio

1 Voivatko biopankit edistää diabeteksen hoidon laadun kehittämistä? Markus Perola, THL

2 Mitä on biopankkitutkimus? Ensimmäiseksi mieleen tulee näytteiden säilömiseen liittyvä tutkimus > ei ole. suomeksi: keinotekoinen, tutkijayhteisön ulkopuolelta tullut termi, jolla tarkoitetaan ihmisestä otettujen näytteiden ja niihin liittyvään tiedon tutkimista jossa käytetään laaja-alaista tietoon perustuvaa suostumusta Ei mitään uutta käsitettä, mutta uusi biopankkilaki vaikuttaa toimintoihin Päivi Laiho 2

3 Nykyaikainen biopankkitoiminta hallinnoi laajan prosessin Patient Clinician Clinical samples Epidemiological samples Researcher Population Omics analyses Centralised sample processing and storage IT support for sample management, integration of molecular and clinical data, biostatistics Bioinformatic analyses Patient Researcher Health Exploitation of results Source: Dr. Anu Jalanko / THL

4 Modern biology study design Phenomics Psychophysical test data (tests, questionnaires) OMICAL ANALYSIS genomics transcriptomics metabolomics proteomics Molecular characterization of a trait and its association to chromosomal regions / RNA levels / proteins

5 Biopankki- ideologiasta 5

6 Old school näytteiden jakaminen 6

7 Sinun näytekokoelmasi eivät ole Sinun Harvoin on näytekokoelmia, joiden keräämiseen ei pääosin ole käytetty julkisia(vero)varoja Open data-periaate mm. EU:n yksi painopisteistä ja esim. NIH-rahoituksen edellytys Kartat, aikataulut, ym Julkisin varoin kerätty data(näytteet) ei ole sen keränneen virkamiehen/tutkijan omaisuutta! Ns. grace-period sallitaan usein Toki arkaluontoinen henkilödata, jota terveysdata aina on, asettaa omat rajoituksensa Biopankkilaki mahdollistaa kokoelmien tehokkaamman käytön 7

8 Mahdollisuudet Vain suuret biopankit voivat tarjota tarpeeksi materiaalia lääkekehitykseen, diagnostiikkaan ja sairauksien syiden selvittämiseen Biopankit voivat kehittää terveydenhuoltoa: yritysyhteistyö mahdollista Varhaisen diagnostiikan kehittäminen parempi sairauksien ehkäisy Kroonisten sairauksien tarkempi luokittelu Yksilökohtainen hoito oikea lääke oikealle henkilölle Perinnöllisten ja elintapariskien yhteys kansantautien synnyssä Näytekokoelmat Genomitieto Terveydenhuollon rekisterit 8

9 Suomen biopankit Kaksi kansallista biopankkia Kuusi kliinistä biopankkia (yliopistot ja shp:t) 9

10 Jo biopankeissa olevat näytekokoelmat Sample type / analyses 2016 FFPE Plasma / Serum DNA Biomarker analyses GWAS WGS / WES Metabolomics * Number of study participants 10

11 Tutkijoiden palvelut ovat biopankin tärkeä toiminta-alue Digitaaliset palvelut: Saatavuuspalvelu Näyte- ja tietohallinnan järjestelmät Automatisoidut näytehallintapalvelut Aineistojen keruuseen liittyvä näytelogistiikkapalvelu Aineistojen biopankitus Tietopalvelutuotteet (=aineistojen tietosisältöjen analysointi) Standardoidut tietopalvelutuotteet (esim. Genomitieto) KITE Näytekokoelmat Muuttujat Selaa Etsi Tallenna REMS Resource Entitlement Management System Lähetä hakemus Allekirjoita MTA Yhteydenotto biopankkiin THL Biopankki & aineistot Näytteiden ja tietojen luovutus tutkijalle Tutkimustuloksie n vastaanotto 11

12 THL Biopankki THL on kerännyt väestöaineistoja laajoilla suostumuksilla ja niitä on paljon hyödynnetty kansainvälisissä genomitutkimushankkeissa Tarvitaan yhä lisää laajan mittakaavan tutkimuksia, jotta vodaan paremmin ymmärtää genomin ja ympäristötekijöiden yhteyttä kansantauteihin Biopankki Takaa näytteenluovuttajan suojan ja oikeudet Takaa yhdenmukaisen näytteiden ja tietojen luovutusprosessin Takaa laadukkaat näytehallinta- ja jakelupalvelut Tuottaa uudenaikaiset tietojärjestelmät näytteiden saatavuustietojen hakuun ja aineistojen perustietojen hallintaan Biopankitus nostaa näytteiden ja niihin liitetyn tiedon laatua 12

13 THL Biopankin vanhat näytekokoelmat Näytekokoelma Siirto kk Osallistujat N Serum/ plasma Autoklinikka Kesäkuu DNA Mini-Suomi Kesäkuu FINRISKI & DILGOM2007/2014 Kesäkuu Terveys 2000/2011 Kesäkuu FSZ/FBP Kesäkuu Botnia PPP Joulukuu Botnia Perhetutkimus Joulukuu Diabetes-kokoelmat 2017 alku? Yhteensä 08/

14 THL Biopankin ja Aurian päällekkäisyydet Aineiston N AK moniseul Auria patologia Auria suost Auria verinayt FINRISKI FSZ FBP Mini- Suomi AK moniseulonta Auria patologia Auria suostumuksen_antaneet Auria verinaytteen_antaneet FINRISKI_ FSZ FBP Mini-Suomi T T2000 Auriassa on näytteitä yhteensä 226,822 henkilöstä THL Biopankissa näytteitä yhteensä 103,486 henkilöstä (ei kaikki aineistot) Molemmissa biopankeissa on näytteitä 6066 päällekkäisestä henkilöstä (5.86%) 14

15 Activities Linked to THL Biobank Coordination of BBMRI-LPC Large FP7 project coordinating access to population cohorts; coordinator Markus Perola (THL & FIMM)! Finrisk and Health 2000/2011 cohorts participate Sequence Initiative Suomi Towards establishment of a genetic reference database (SiSU) - coordinated by FIMM Data harmonization of Finnish cohorts: > harmonized variables from subjects in 7 national cohorts (KITE) 15

16 BBMRI-ERIC Euroopanlaajuinen biopankkiyhteistyö 10/3/2016 BIG BIOLOGY / LR2015 / Markus Perola 16

17 BBMRI National Hubs a distributed hub structure, Hubs for domains Biobanks Biomolecular resources Technology centers Associated partners Hospitals Universities

18 BBMRI-ERIC Euroopanlaajuinen biopankkiyhteistyö Suomi osallistuu IT Common Service ELSI Common Service toimintoihin Suomen ja Hollannin koordinoiman laajan BBMRI-LPC väestöaineistoprojektin tulokset BBMRI-ERIC:n käyttöön Aktiivinen laatuyhteistyö 18

19 BBMRI.fi yhteistyö Tavoitteena Yhtenäiset prosessit (suostumus, luovutus, laatu ym.) Yhden luukun palvelu (IT-infrastruktuuri) Biopankkien yhteiset projektit Osallistuminen BBMRI-ERIC toimintaan OKM / Suomen Akatemia tukee BBMRI.fi koordinaatiotoimintaa vuosina

20 BBMRI.fi aktiviteetteja 2016 Aktiivinen tietojärjestelmäyhteistyö Biopankkien aineistojen päällekkäisyyksiä selvitetään Borealis BB selvitti Aurian & THL BPn päällekkäisyydet merkittävä yhteinen pseudonymisointikokeilu Helsingin BP & THL BP vertailu työn alla Biopankkisuostumukset harmonisoitu Digipatologian yhteistyö ja Yhteinen rintasyöpäprojekti Kansallinen viestintäyhteistyö: aktiivinen viestintätyöryhmä Yhteisiä apuraha-anomuksia FinnGen - projektin valmistelu: Big Pharman, FIMM:n ja Biopankkien yhteinen hanke Tavoitteena suomalaisen DNA:t biopankkeihin ja uuden genomitiedon tuottaminen lääkekehityksen tueksi 20

21 Biopankkiaineistojen kriteerit Perusvaatimukset Aineistoa voi hyödyntää biopankkitutkimuksessa Aineiston omistussuhteet selvillä Aineistosta on tehty julkaisuja Aineistojen laatukriteerit Laadukkaat näytteet joita on säilytetty hyvin (näytteiden säilytyshistoriaa) ja joita on inventoitu Aineisto on riittävästi dokumentoitu (eettiset luvat, suostumukset ja tiedotteet, tutkimussuunnitelmat, luovutusprosessit, ym.) Saatavilla tarkkaa tietoa aineistosta ja sen muuttujista Muuttujien määritysprotokollat ovat saatavilla Muuttuja-arvot on laatutarkastettu 21

22 Botnia aineistot N>

23 THL Biobank Access Projects June April Applications Accepted Rejected 2 Biological sample transfers: 5 Pharma projects: 2 Collaboration with universities and research institutes in Finland, Europe and The United States Total processed applications: 66 (includes the cohorts own research projects) 23

24 THL Biobank s digital services for researchers Availability service: Apply for samples Obtain samples & Find collections & & data data, return results variables KITE Sample collections Variable lists Browse Search Download REMS Resource Entitlement Management System Send application Sign MTA Communicatin with biobank THL Biobank & collections Send coded samples and data to researcher Obtain research results THL Biobank s collection pages SamWise Biobank s availability information THL Biobank: KITE: 24

25 Voivatko biopankit edistää diabeteksen hoidon laadun kehittämistä? Biopankit palvelevat tällä hetkellä lähinnä tutkimusta Tutkimus tuo jatkossakin uusia aseita diabeteksen vastaiseen taisteluun Kliiniset biopankit jatkossa pankittavat vapaaehtoisten potilaiden (ja muiden osallistujien) näytteet ja mahdollistavat mm. retrospektiiviset keräykset Laaja suostumus Sairastuneiden näytteisiin ja dataan voidaan palata myös hoidon merkeissä Laadukkaat, harmonisoidut näyte- ja datakokoelmat Hematologian biopankki jo toimii tällä periaatteella 25