April 21, 2015 FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland
Tutkimus Soveltaminen Miten ihmiset suhtautuvat geenitietoonsa KardioKompassi tutkimuksesta opittua Mari Kaunisto, FIMM 16.4.2015
Sitran teettämä kyselytutkimus (joulukuu 2013) Valtaosa vastanneista kansalaisista (61 %) ilmoitti olevansa kiinnostunut selvittämään omia perinnöllisiä riskitekijöitään Kolmannes (31 %) vastaajista arvioisi elämäntapojaan uudelleen, mikäli saisi omaan perimäänsä liittyvää riskitekijätietoa Enemmistö (73%) kannatti geenitestien yleistymistä terveydenhuollossa Lähde: http://www.slideshare.net/sitrahyvinvointi/sitra-kuluttajien-asentetgeenitutkimuksia
Miksi juuri sydän- ja verisuonisairaudet? Perinnölliset tekijät selittävät puolet riskin vaihtelusta yksilöiden välillä (vasta osa tunnetaan) Sairastumisriskiä pystyy elämäntapavalinnoilla merkittävästi pienentämään Perinteiset riskitekijät Perinnöllinen riski
Genomitiedon avulla riskiarvio tarkentuu 100% 50% 0% Geeniprofiilitieto Klassiset riskitekijät koholla Tähän mennessä tunnistetut riskiin liittyvät geenimerkit auttavat tarkentamaan riskiarviota Sydäninfarktiin sairastuneet
KardioKompassi tarkoituksena kehittää toimintatapa, joka auttaa yksilöä itse tulkitsemaan omaa riskiprofiiliaan 200 hengen pilottitutkimus (FIMM, SPR, Sitra) Perinteiset riskitekijät Genomitieto (42 riskigeenimerkkiä) Eettisen toimikunnan lupa Kommunikaatio yksilölle web-sovelluksen välityksellä Mahdollisuus siirtää tietoja Taltioni-tilille Selvitys mielipiteistä ja terveyskäyttäytymisestä Moniammatillinen tiimi hanketta toteuttamassa (genomiikan, tilastotieteen, kardiologian, kliinisen genetiikan ja sosiologian asiantuntemus)
KardioKompassi hankkeen kulku Kardiokompassi web-palvelu Yksilö Perinteiset riskitekijät DNA-testi Kyselytutkimus Kyselytutkimus - Suostumus - Sairastumisriskin arvioiminen - DNA-testin tilaaminen Veri- tai sylkinäytteen antaminen
Perinnöllinen riskiprofiili kuvataan riskisuhdeluvun avulla Riskisuhdeluvun vaihtelu väestössä Arvio yksilön perinnöllisestä riskistä Väestön keskiarvo Riski pienenee Riski kasvaa
Sairastumisriskin arvio perustuu sekä perinteisiin että perinnöllisiin tekijöihin
Kyselytutkimuksen alustavia tuloksia (1) Tiedon saaminen henkilökohtaisesta sepelvaltimotaudin perinnöllisestä riskistä on minulle tärkeää oman terveyteni kannalta 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 Täysin eri mieltä Jonkin verran eri mieltä En samaa, en eri mieltä Jokseenkin samaa mieltä Täysin samaa mieltä
Kyselytutkimuksen alustavia tuloksia (2) Tiedon saaminen henkilökohtaisesta sepelvaltimotaudin perinnöllisestä riskistä: aiheuttaa minussa huolta 35 30 25 20 15 10 5 0 Täysin eri mieltä Jonkin verran eri mieltä En samaa, en eri mieltä Jokseenkin samaa mieltä Täysin samaa mieltä
Kyselytutkimuksen alustavia tuloksia (3) Etenkin tieto perinnöllisestä riskistäni innostaa minua huolehtimaan terveydestäni paremmin 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 Täysin eri mieltä Jonkin verran eri mieltä En samaa, en eri mieltä Jokseenkin samaa mieltä Täysin samaa mieltä
Kyselytutkimuksen alustavia tuloksia (4) 14 %:lla osallistujista oli Taltioni-tili ennestään ja lähes kolmannes hankki sen tutkimuksen aikana Lähes puolet harkitsee Taltioni-tilin käyttöönottoa jatkossa Taltioni-tilin käyttäjistä suurin osa koki mahdollisuuden yhdistää palvelut hyödylliseksi
Hanke on herättänyt kiinnostusta myös mediassa
Mitä tästä opittiin? Pilottiin osallistujien asenteet positiivisia tulokset koettiin pääosin hyödyllisinä ja kannustavina N. 15 % osallistujista raportoi huolestuneensa tuloksistaan Käyttöliittymää pitäisi edelleen selkeyttää, myös tulosten yksiselitteisempää tulkintaa toivottiin Haasteena yksinkertaistamisessa kuitenkin geneettisen tiedon erityispiirteet ja tutkimushanketta sitovat eettisen toimikunnan ohjeistukset
Miten tästä eteenpäin? FIMM jatkaa tutkimushankkeita, joiden avulla genomi-informaatiota viedään kliinisen päätöksenteon tueksi ja terveytemme hyväksi Tänä keväänä käynnistynyt monivuotinen GeneRisk-projekti tutkii edelleen KardioKompassin kaltaisen sovelluksen hyödyntämistä terveydenhuollossa yli 10 000 osallistujan avulla (www.generisk.fi) Tänä keväänä valmistuva Genomistrategia tärkeä pelinavaus
April 21, 2015 FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland