H A R V I N A I S E T V A M M A R Y H M Ä T 2011 3
Harvinaisten tuki- ja liikuntaelinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN 1795-0902 17. vuosikerta Toimitusneuvosto: Olavi Tuononen, päätoimittaja Miia Laitinen, toimitus Milla Ilonen, jäsen Eero Kopperi, jäsen Merja Monto, jäsen Julkaisija Harvinaiset-yksikkö Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus Ilmoitushinnat vuonna 2012 Takakansi 1/4 osa 168 e 1/2 osa 280 e 1/1 osa 500 e Takasisäkansi 1/8 osa 67 e 1/4 osa 12 e 1/2 osa 200 e 1/1 osa 335 e Sisäsivut 1/8 osa 50 e 1/4 osa 83 e 1/2 osa 135 e 1/1 osa 234 e Aukeama 369 e Seuraava netti Harava ilmestyy helmikuussa 2012. Aineisto lehteen viimeistään 10.02.2012. Kannen kuva Merja Monto Tässä numerossa 3/2011 Pääkirjoitus... 3 Kuntoutusta harvinaisille Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa 2011... 4 Harvinaiset seminaari Turussa... 6 Harvinaiset-Oscari Eeva Voimalle... 8 Sinikka Reurala aloitti Kuntoutuskeskuksen johtajana 1.8... 9 Sosiaalipalveluiden kilpailutuksen seuraukset arvaamattomia.. 9 Rusto-hiushypoplasia... 10 Puhelinlangat laulaa karua tarinaa... 17 Voimavaroja, tietoa ja tukea arkeen... 19 Shwachman-Diamondin oireyhtymä... 20 Uusi terveydenhuoltolaki... 28 Hirschsprungin tauti... 28 Joonalla on erikoismasu ja -suolisto... 30 Lyhyesti... 33 Esofagus-ensitieto-opas julkistettu... 34
Palvelua vai hoitoa? Kunnissa halutaan, että ikäihmiset pystyisivät asumaan kodissaan mahdollisimman pitkään laitoshoidon sijaan. Maan hallitus valmistelee vanhuspalvelulakia, joka koskisi 75 vuotta, tai 80 vuotta, tai täyttäneitä. Lain tavoittena on turvata kotihoitoa sitä tarvitseville vanhuksille, joita on aiemmin hoidettu sairaaloiden pitkäaikaissosastoilla. Laitoshoitoa on ajettu alas jo vuosien ajan, ja siitä säästyvillä varoilla olisi pitänyt tehostaa kotihoitoa. Näin ei ole kuitenkaan käynyt, ei ainakaan samassa suhteessa. Hoidettavien määrä kotona on lisääntynyt, mutta hoitavien käsien määrää ei ole lisätty vastaavasti. Meille vammaisille asumispalveluja turvaa Vammaispalvelulaki. Vai turvaako? Vammaispalvelulaki -sanassa on sana palvelu. Kuten aiemmin puhuttiin kotipalvelusta, mutta nyt siis kotihoidosta. Paperilla ero on pienehkö, mutta käytännössä merkittävä. Vammaispalvelulaissahan todetaan vain yleisluonteisesti, että vammaisen tulee tulee saada riittävää palvelua selviytyäkseen. jne. Ei sitä miten se tulee toteuttaa. Kunnat määrittävät toimintamuodet ohjeissaan ja (palvelu)valikoissaan mitä ja miten tehdään. Nämä valikot laaditaan resussipulan lisäksi vanhusten ja eritoten tuon hoidon näkökulmasta. Kun toiminnan lähtökohtana on hoito, niin siihen tuntuu olevan vaikea sovittaa terveen, mutta osittain avuttoman, vaikeavammaisen tarvitsemaa kotipalvelua. Ei luulisi kenellekään olevan ylivoimaista ymmärtää, että 40- ja 80-vuotiaan elintavat, menot ja harrasteet ovat hieman erilaiset. Vaikeavammainen, joka tarvitsee ja on saanut henkilökohtaisen avustajan, voi itse määritellä mitä tehdään milloinkin vallitsevan tilanteen ja mielitekojen mukaan. Se on hyvä. - Julkisen kotihoidon kattavuus on lähes puolittunut parissa kymmenessä vuodessa. Henkilökunnan määrä on pysynyt lähes samana, mutta kotihoito on kohdennettu paljon apua tarvitseville, ja samalla vähemmän apua tarvitsevat ovat jääneet ilman palveluja. Näin on todennut Jyväskylän yliopiston professori Teppo Kröger. Olavi Tuononen Päätoimittaja 3
Kuntoutusta harvinaisille Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa PERHEKURSSIT Kallo/kasvoluiden kasvuhäiriötä sairastavien lasten perhekurssi 29.1.-4.2.2012 (7 pv) Kela 9,10 ja 12 (42789), sosiaali- ja terveydenhuolto Leikki-ikäisten lasten perhekurssi 26.2.-3.3.2012 (7 pv) Kela 9 ja 10 (42800), sosiaali- ja terveydenhuolto, vakuutusyhtiöt Yhteisen tekemisen perhetoimintakurssit Kurssi on tarkoitettu perheille, joissa on alle kouluikäinen liikuntavammainen tai monivammainen lapsi. Kurssi 1: 2.4.-6.4.2012 (5 pv) Kela 9,10 ja 12 (42828), sosiaali- ja terveydenhuolto, vakuutusyhtiöt Kurssi 2: 29.10-2.11.2012 (5 pv) Kela 9,10 ja 12 (42824), sosiaali- ja terveydenhuolto, vakuutusyhtiöt Lyhytkasvuisten lasten perhekurssit Kurssi 1: 4.3.-10.3.2012 (7 pv) Kela 9,10 ja 12 (42815), sosiaali- ja terveydenhuolto Kurssi 2: 5.8.-11.8.2012 (7 pv) Kela 9,10 ja 12 (42816), sosiaali- ja terveydenhuolto Apeced- tai Addison lasten perhekurssi 25.3.-31.3.2012 (7 pv) Kela 9,10 ja 12 (42786), sosiaali- ja terveydenhuolto AMC-lasten perhekurssi 24.6.-30.6.2012 (7 pv) Kela 9,10 ja 12 (42791), sosiaali- ja terveydenhuolto Harvinaisiin vammaryhmiin kuuluvien teini-ikäisten perhekurssi 15.-21.7.2012 (7 pv) nuoret 15.-17.7.2012 (2 pv) koko perhe Kela 9,10 ja 12 (42832), sosiaali- ja terveydenhuolto Harvinaisiin vammaryhmiin kuuluvien koulunsa aloittavien lasten perhekurssi 22.7.-28.7.2012 Kela 9,10 ja 12 (42829), sosiaali- ja terveydenhuolto Dysmelialasten perhekurssi 29.7.-4.8.2012 Kela 9,10 ja 12 (42803), sosiaali- ja terveydenhuolto ISOVANHEMMILLE Isovanhempien kurssi Kurssi on tarkoitettu isovanhemmille, joiden lapsenlapsi on vammainen. 2.1.-9.1.2012 (8 pv) Hakuaika päättyy 2.12.2011. Invalidiliitto (RAY) NUORTEN KURSSIT Citypoweria Tarkoitettu 16-24 vuotiaille nuorille, joilla on harvinainen vamma tai sairaus. 27.12.2011-07.01.2012 (12 pv) Kela 9, 10 ja 12 (39108), sosiaali- ja terveydenhuolto, vakuutusyhtiöt Kavereiden kesken kurssi Kouluikäisille 7-15-vuotiaalle vammaiselle nuorelle yhdessä kaverin tai sisaruksen kanssa 26.2.-2.3.2012 (6 pv). Hakuaika päättyy 26.1.2012. Invalidiliitto (RAY) Kelan kursseille haetaan oman Kelan paikallistoimiston kautta Kelan lomakkeella Ku 102.Ray:n kursseille hakulomake lähetetään Lahden kuntoutuskeskukseen. Hakulomakkeen voi tilata puh. (03) 812 8207. 4
Tapaamisia harvinaisille sairaus- ja vammaryhmille Invalidiliiton Harvinaiset -yksikkö on harvinaisille tuki- ja liikuntaelinvammaryhmille suunnattu valtakunnallinen keskus. Invalidiliiton Harvinaiset -yksikkö tuottaa ja välittää tietoa sekä mahdollistaa vertaistuen ja tiedon saamisen eri ryhmille järjestämillään tapaamisilla. Tapaamiset on tarkoitettu harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluville sekä heidän läheisilleen. Jotkut teematapaamiset on suunnattu pelkästään tietyille ryhmille, kuten äideille tai isille. Tulevia tapaamisia Etelä-Suomen aluetapaaminen 26.11.2011, Ruskeasuon koulu, Helsinki. Hakemukset 26.10.2011 mennessä Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskukseen. Osteogenesis Imperfecta -tapaaminen 23.-25.3.2012 (3 pv) Hakemukset: 23.2. mennessä. Marfan-tapaaminen 2.-4.11.2012 (3 pv) Hakemukset: 2.10. mennessä. Muut teematapaamiset Harvinaiset-yksikkö järjestää vuonna 2012 myös isien ja äitien jatkotapaamisen sekä tapaamisen harvinaisille naisille. Tapaamisista tiedotetaan Harava-lehdessä sekä verkkosivuilla www.invalidiliitto.fi/harvinaiset. Aluetapaamiset Harvinaiset-yksikkö järjestää vuonna 2012 kolme alueellista tapaamista harvinaisille vammaryhmille. Tapaamiset järjestetään Lapissa, Itä- ja Etelä-Suomessa. Tapaamisista tiedotetaan myöhemmin alueellisesti, Harava-lehdessä sekä verkkosivuilla www.invalidiliitto.fi/harvinaiset. Hakeminen Tapaamiseen haetaan yksikön omalla hakulomakkeella. Lääkärin lausuntoa ei tarvita. Lomakkeen voi tilata Harvinaiset-yksiköstä tai tulostaa/ lähettää osoitteesta www.invalidiliitto.fi/harvinaiset. Hakulomake lähetetään Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskukseen. Kustannukset Osallistujilta veloitetaan omavastuuna 78 eur/ hlö/3 pv tai 92 euroa / perhe (1-2 aikuista ja 1-4 lasta)/3 pv. Hintoihin sisältyy täysihoito, aikuisten ohjelma, lasten hoito sekä lastenohjelma. Osanottajat vastaavat matkoistaan itse. Yhteystiedot Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö Lahden kuntoutuskeskus Launeenkatu 10, 15100 Lahti Puh. (03) 812 811, faksi (03) 783 0250 www.invalidiliitto.fi/harvinaiset harvinaiset@invalidiliitto.fi 5
Harvinaiset-seminaari Turussa tarjosi tärkeää tietoa Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri, Turun ammattikorkeakoulu ja Invalidiliiton Harvinaisetyksikkö järjestivät yhteistyössä Harvinaiset-seminaarin Turun yliopistollisessa keskussairaalassa. Seminaarin tavoitteena oli tuoda asiantuntija- sekä kokemusperäistä tietoa lähemmäs sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisia harvinaissairauksia koskien. Aihetta lähestyttiin muutaman harvinaisen sairauden näkökulmasta ja kahvitauolla osallistujilla oli tilaisuus tutustua harvinaisia sairauksia sairastaviin henkilöihin sekä heidän vertaistoimintaansa ns. Kohtaamisten torilla. Seminaarin puheenjohtajana toimi Sanna Kalmari. Ohjelmassa oli mm. dosentti Timo Hurmeen (TYKS) luento esofagusatresiasta ja sairauteen liittyvistä toimenpiteistä ja hoidoista sekä dosentti Outi Mäkitien (HUS) luento osteogenesis imperfecta -sairaudesta, liittyen bisfosfonaattien vaikutukseen sairauden hoidossa. ryhmä koostuu moniammatillisesta tiimistä, johon kuuluu esimerkiksi lääkäri, sairaanhoitaja, kuntoutusohjaaja, fysio- ja toimintaterapeutti, puheterapeutti, psykologi sekä erityisopettaja. Työryhmä laatii kuntoutustutkimuksen, jonka jälkeen tehdään kuntoutussuunnitelma. Kuntoutussuunnitelma sisältää suositukset ja perusteet eri terapiamuodoista, lääkehoidon suunnitelman sekä suosituksia arjen kuntoutuksen järjestämiseksi. Erityisruokavalioiden kommervenkit Teksti ja kuvat: Miia Laitinen Erityisruokavalioiden kommervenkeistä antoivat tietoa endokrinologi Harri Niinikoski (TYKS) ja ravitsemusterapeutti Jaana Heikkilä (TYKS). Monet harvinaissairaudet saadaan miltei oireettomiksi oikean ravinnon myötä, kuten esimerkiksi vaahterasiirappitauti, fruktoosiintoleranssi ja laktaattiasidoosi. Suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet Professori Jaakko Ignatius (TYKS) luennoi aiheesta Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet. Muuttoliik- Etenevät sairaudet lapsipotilailla Lasten neurologi Tuire Olli-Lähdesmäki luennoi etenevistä sairauksista lapsipotilailla. Hoidon tavoitteena on lapsen ja perheen hyvä elämänlaatu ja mahdollisimman normaalin kehityksen turvaaminen sairaudesta huolimatta. Kuntoutustyö- Kuvassa vas. Turun ammattikorkeakoulun opettajat tiina Pelander ja Sirpa Nikunen sekä sairaanhoito-opiskelijat Marjo Rinne sekä Anna Allén. 6
keet selittävät lopulta paljolti sen, miksi eri väestöissä tai maantieteellisillä alueilla on erilainen tautikirjo. Suomen yleisimmät harvinaissairaudet vastasyntyneillä ovat yleisyysjärjestyksessä 21-trisomia, XXY, XYY, kuurous, NF1, 18-trisomia, 13-trisomia, FraX, Del 22q (CATCH-22) ja kongenit.nefroosi. Ensitiedon haasteet Ensitiedon haasteista kertoivat Turun ammattikorkeakoulun opettajat Tiina Pelander ja Sirpa Nikunen. Ensitiedon tavoite on tukea ja ohjata perhettä löytämään omat voimavaransa ja auttaa perhettä selviytymään uudesta elämäntilanteesta. Jokainen ensitietotilanne on erilainen ja ne muistetaan pitkään. Ensitiedon tulee olla avointa ja rehellistä, positiivisessa hengessä annettua sekä suullista että kirjallista. Seminaarin lopuksi julkaistiin uunituore Esofagus-ensitietoopas, jonka olivat ansiokkaasti työstäneet Turun ammattikorkeakoulun terveysalan opiskelijat Anna Allén ja Marjo Rinne. Seminaari sai osallistujilta hyvää palautetta. Auditorio täyttyi miltei viimeistä penkkiä myöten, joka koettiin myös yhtenä merkkinä siitä, että tämän kaltaiselle seminaarille oli tilausta. Luentojen sisällöistä saa lisätietoa Invalidiliiton Harvinaisetyksikön kotisivuilta tai Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirin internet-sivuilta. Kuvassa ylhäällä dosentti Outi Mäkitie Kuvassa ylhäällä professori Jaakko Ignatius ja kuvassa alhaalla endokrinologi Harri Niinikoski ja ravitsemusterapeutti Jaana Heikkilä 7
Harvinaiset-Oscar Suomen Perthes ry:n Eeva Voimalle Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö on myöntänyt vuoden 2011 Harvinaiset-Oscarin tamperelaiselle Eeva Voimalle. Oscar annetaan vuosittain henkilölle, joka on uutterasti tehnyt työtä harvinaistoiminnassa. Oscar myönnettiin Eeva Voimalle hänen pitkäaikaisesta työstään Suomen Perthes ry:ssä. Perthes ry:n on vertaistukiyhteisö, jonka haluaa auttaa monin tavoin niitä perheitä, jotka ovat joutuneet kohtaamaan lasten harvinaisen lonkkasairauden, Perthesin. Yhdistyksen tavoitteena on tukea myös niitä nuoria ja aikuisia, jotka ovat sairastaneet taudin lapsena, ja kärsivät nyt sen jättämistä vaurioista. Eeva Voima toimitti Perthes-potilasoppaan: Oireena ontuminen, jonka julkaisi Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö. Oscar myönnettiin Eeva Voimalle Suomen Perthes ry:n perinteisesti järjestämässä Perthestapahtumassa 14.-15.5.2011. Kylpylähotelli Rantasipi Aulangolla Hämeenlinnassa. Tapahtuman pääroolissa oli Perthes-oppaan julkistaminen. Viikonlopun ohjelmassa oli yhdistyksen uuden maskotin esittely, nimikilpailu sekä yllätysohjelmaa lapsille. Teksti: MIia Laitinen Kuvat: Elisa Vähäkarvia 8
Sinikka Peurala aloitti Lahden kuntoutuskeskuksen johtajana 1.8. Peurala tuli Lahden kuntoutuskeskukseen Jyväskylän yliopistosta, jossa hän työskenteli kuusi vuotta tutkijana ja sittemmin Intervention and Brain yliopistoallianssin koordinaattorina. Peurala on tutkinut erityisesti aivohalvauskuntoutuksen vaikuttavuutta sekä arviointimenetelmiä, mm. väitöskirjatyössään (2002-2005), Suomen Akatemian tutkijatohtoriprojektissa sekä Kelan vaikeavammaisten lääkinnällisen kuntoutuksen kehittämishank- Sosiaalipalveluiden kilpailutuksen seuraukset arvaamattomia Invalidiliitto haluaa kiinnittää uuden hallituksen huomion sosiaalipalveluiden kilpailutukseen liittyviin epäkohtiin. Julkisia hankintoja koskevan lain tultua voimaan kunnat ovat alkaneet kilpailuttaa myös liikkumisrajoitteisten henkilöiden asumiseen liittyviä sosiaalipalveluita. Kilpailutustilanteessa kunta päätyy usein halvimpaan mahdolliseen vaihtoehtoon, ja kun ihmisen elämän sisältöä arvotetaan pelkällä hinnalla, tuloksena voi olla hyvin mutkikas arki. leineen wc-tiloihin, saati itsenäisesti ulos talosta. Talossa ei ollut pyörätuolilla liikkuvalle soveltuvia luiskia tai ne olivat aivan liian jyrkkiä. Lisäksi yksityisyydestä ei kolmen ihmisen huoneissa voinut puhua, sillä sermein erotetut pienet makuusopet eivät juuri yksityisyyttä tarjonneet. - Sosiaali- ja terveysministeriö on antanut suosituksen vammaisten ihmisten asumispalveluiden laadusta. Siinä todetaan, että henkilö asuu ahtaasti, jos asunnossa on vähemmän tilaa kuin yksi huone henkilöä kohden. Myös tilojen soveltuvuudesta liikuntaesteiselle henkilölle on annettu suositukset, kertoo Invalidiliiton lakimies Henrik Gustafsson. Esimerkiksi keskisuomalaisessa pienessä kaupungissa kävi ikävästi, jossa liikuntavammaisen henkilön palveluasuminen kilpailutettiin yhdessä muiden erityisryhmien, kehitysvammaisten ja muistihäiriöisten vanhusten kanssa. Kilpailutuksen tuloksen ratkaisi 80 prosenttisesti hinta kaupunki siis sai asukkaalleen edullisen palveluasuntopaikan. Uusi koti oli paikassa, jossa henkilö itse ei päässyt pyörätuokeessa (VAKE) ja Toimintakyvyn mittaamisen ja arvioinnin kansallisen asiantuntijaverkoston (TOI- MIA) työskentelyssä. Peurala on väitellyt vuonna 2005 Kuopion yliopiston lääketieteen laitokselta pääaineenaan neurotiede, mutta valmistunut terveystieteiden maisteriksi Jyväskylän yliopistosta 2001. Fysioterapeuttina hän on työskennellyt Pirkanmaalla vaikeavammaisten kuntoutujien parissa 1993-2001. - Keskisuomalaisen miehen tarina on yksi esimerkki julkisista hankinnoista annetun lain voimaantulon jälkeisistä ongelmista. Yhdelle asiakasryhmälle sopiva palveluntarjoaja ei välttämättä pysty palvelemaan kaikkia kilpailutukseen sisällytettyjä ryhmiä. Jos hinta on tärkein kriteeri palveluntarjoajaa valittaessa, eikä ulos omasta asunnosta pääse omatoimisesti, on toimintakykyinen ihminen käytännössä vankina palvelutalossa eli omassa kodissaan. Myös nk. ryhmäajattelusta tulisi luopua eikä laittaa ketään asumaan samaan huoneeseen tuntemattomien ihmisten kanssa. Tällainen toiminta merkitsee paluuta laitosaikakauteen, Gustafsson lisää. Tämän ja monien muiden vastaavanlaisten tapauksien vuoksi Invalidiliitto vaatii, että sosiaalipalveluihin sisältyvä vaikeavammaisten henkilöiden palveluasuminen on jätettävä normaalin hankintamenettelyn mukaisten kilpailutusten ulkopuolelle. Ihmisellä on oltava vapaus valita asuinpaikkansa sekä se, kenen kanssa hän asuu. Hinta on kyseenalainen kriteeri, kun arvotetaan ihmisen elämänlaatua ja asumista. 9
Rusto-hiushypoplasia - vaikea kasvuhäiriö ja paljon muuta Julkaistaan Lääketieteellisen Aikakauskirja Duodecimin luvalla. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2011;127(3):273-9 Mervi Taskinen ja Outi Mäkitie Harvinaiset sairaudet Genetiikka Kliininen kuva Rhh on myös hematologinen sairaus Lisääntynyt syöpäriski Seuranta Lopuksi Kirjallisuutta Rusto-hiushypoplasia on virheellisen RNA-molekyylin aiheuttama monielinsairaus, johon liittyy vaikean kasvuhäiriön lisäksi immuunivaje, hematologisia ongelmia ja lisääntynyt syöpäriski. Immuunivajeen yhteydessä hengitystietulehdukset ovat tavallisia, ja osa potilaista tarvitsee immunoglobuliinikorvaushoitoa aina aikuisiälle. Infektioista vesirokko on usein vaikeaoireinen, ja viruslääkitys tulee aloittaa herkästi. Non-Hodgkin-lymfooma ja basaliooma ovat rusto-hiushypoplasiaa potevien tavallisimpia pahanlaatuisia sairauksia; molempien esiintyvyys on moninkertainen muuhun väestöön verrattuna. Asiantuntemus on tarpeen määritettäessä ja hoidettaessa rusto-hiushypoplasiaan kuten muihinkin harvinaisiin geneettisiin sairauksiin liittyviä terveysongelmia. Kun kliinisen genetiikan isä Victor McKusick 1960-luvulla aloitti perinnöllisten sairauksien tutkimisen Pennsylvanian aamilaisten (Old Order Amish) keskuudessa, hän valitsi ensimmäiseksi tutkimuskohteekseen lyhytkasvuisuuden, se kun oli helppo tunnistaa ilman erityisiä laboratorio- tai röntgentutkimuksia. McKusick työryhmineen löysikin useita perheitä, joissa esiintyi vaikeaa lyhytkasvuisuutta. Tunnistetuista kasvuhäiriöistä toinen oli Ellis-van Creveldin oireyhtymä, joka oli jo aiemmin kuvattu. Toinen kasvuhäiriö oli entuudestaan tuntematon. Se sai keskeisten piirteittensä perusteella nimekseen rusto-hiushypoplasia (RHH): potilailla oli vaikean kasvuhäiriön lisäksi hennot hiukset (McKusick ym. 1965). RHH tunnetaan myös nimellä metaphyseal dysplasia, McKusick type (MIM #250250). Ensimmäiset suomalaiset potilaat kuvattiin tämän lehden palstoilla 1972 (Visakorpi ja Rapola sekä Perheentupa) ja pian kävi ilmeiseksi, että sairaus on osa suomalaista tautiperintöä. RHH:n esiintyvyys Suomessa on 1:23 000 vastasyntynyttä (Mäkitie ja Kaitila 1993), eli vuosittain syntyy 2-3 RHHlasta. Kaikkiaan RHH-potilaita on maassamme diagnosoitu yli 150. Aamilaisten keskuudessa potilaiden määräksi on arvioitu yli 200. Muualta maailmasta on kuvattu vain yksittäisiä potilaita (Ridanpää ym. 2002). 10
Genetiikka RHH on peittyvästi periytyvä sairaus, joka aiheutuu mutaatiosta kromosomissa 9p13 sijaitsevassa RMRP-geenissä (ribonuclease mitochondrial RNA processing). Geeni on pienestä koostaan (265 emästä) huolimatta hyvin mielenkiintoinen: se koodaa proteiinin sijaan RNA-molekyyliä, joka on osa mitokondriaalista endoribonukleaasikompleksia (Ridanpää ym. 2001, 2003). Entsyymikompleksi osallistuu mm. mitokondriaalisen RNA:n prosessointiin ja solunjakautumisen säätelyyn (Ridanpää ym. 2001). Geenivirheen tunnistamisesta huolimatta RHH:n patogeneesi tunnetaan vielä puutteellisesti. RMRP-geenistä tunnetaan kaksi valtamutaatiota, joista 70A>G kattaa yli 90 % suomalaisten potilaiden mutaatioista, ja suurin osa potilaista on homotsygootteja mutaation suhteen. Tämä on myös maailmalla yleisin RMRP-mutaatio. Toinen valtamutaatioista, 262G>T, on selvästi harvinaisempi. Lisäksi geenissä ja sen promoottorialueella on tunnistettu lukuisia muita pistemutaatioita, insertioita ja deleetioita (Ridanpää ym. 2002, Bonafé ym. 2005). On mielenkiintoista, että myös aamilaisista RHH-potilaista valtaosa on homotsygootteja 70A>G-mutaation suhteen. Kliininen kuva Luusto. RHH:n keskeisin kliininen piirre on vaikea sikiöaikana alkava kasvuhäiriö, joka johtaa epäsuhtaiseen kasvuun ja pieneen aikuispituuteen. Raajojen kasvu on häiriintynyt enemmän kuin selän kasvu, minkä seurauksena sylimitta on pieni ja istumakorkeus suurentunut; pää on pituuteen nähden kookas. Aikuispituus on noin 110-140 cm. Myös kylkiluiden kasvu on häiriintynyt ja rintakehä voi olla pieni. Tautiin ei yleensä lapsuusiällä liity vaikeita nivelten ongelmia tai virheasentoja, eikä erityisiä lastoja tai ortooseja tarvita. Alaraajoissa oleva varusvirheasento vaatii vain harvoin leikkaushoitoa. Luuston röntgenkuvissa nähdään pitkien luiden ja kylkiluiden metafyysialueille tunnusomaiset muutokset. Kuva 1. A) Rusto-hiushypoplasiapotilaiden isoisovanhempien syntymäpaikat (107 potilasta, 83 perhettä) osoittavat huomattavan kertymän Etelä-Pohjanmaan alueelle, jossa RMRP-geenivirheen kantajataajuus on suurin (Ridanpää M ym. 2002). B) RNaasi-MRP-kompleksi koostuu RMRP-geenin koodittamasta RNA-ketjusta ja useista proteiiniyksiköistä Rpp20, hpop 5 ym. RHH-potilailla yleisin RMRP-mutaatio sijaitsee RNA-molekyylin emäksessä 70, jossa adeniini on muuttunut guaniiniksi (nuoli) (Welting ym. 2004). 11
Kuva 2. Rusto-hiushypoplasian tunnusomaiset kliiniset piirteet ovat vaikea, etenkin raajojen proksimaaliosiin painottuva kasvuhäiriö ja vaihtelevanasteinen hiusten hypoplasia (A C). Lisäongelmina voivat esiintyä toistuvia punasolusiirtoja vaativa anemia ja hypogammaglobulinemia (A) tai leikkaushoitoa vaativa Hirschsprungin tauti (B). Lasten iät: A = 3 v, B = 8 v, C = 5 v. Taustaruudukon yksi ruutu = 10 cm. Kuva 3. Suomalaisten rusto-hiushypoplasiapotilaiden kasvutietojen pohjalta laaditut kasvukäyrät (Mäkitie ym. 1992a, Mäkitie 1993). Värillinen alue kuvaa normaalikasvua (pojat = sininen, tytöt = punainen). 12 Kuva 4. Rusto-hiushypoplasialle tunnusomaiset radiologiset löydökset alaraajoissa neljän kuukauden (A) ja viiden vuoden (B) iässä. Pitkät luut ovat lyhyet ja kömpelösti muotoutuneet. Metafyysialueet ovat normaalia leveämmät ja epäsäännölliset. Muutokset ovat suurimmat polvissa ja selvästi vähäisemmät lonkkien alueella. Myös nilkkojen (C, potilas kolmivuotias) sekä ranteiden ja käden (D, potilas seitsenvuotias) alueella nähdään metafyysimuutokset.
Hiukset. Toinen keskeinen piirre on hiusten hentous ja hidas kasvu, jopa täydellinen kaljuus. Noin 10 %:lla hiukset ovat kuitenkin normaalit. Suolisto. Noin 10 %:lla RHH:hon liittyy Hirschsprungin tauti, yleensä jo imeväisiässä ummetuksena ilmenevä suolen hermotuksen häiriö. Se on tavallisempi pojilla ja tavallisesti yhdistyy muutenkin vaikeampaan RHH:hon. RHH-potilailla tauti on usein hankalahoitoinen: enterokoliittien ja sepsisten riski sekä kuolleisuus ovat suuremmat kuin muilla Hirschsprungin tautia sairastavilla. Immunologiset piirteet. RHH on myös primaari immuunivajesairaus. Immuunivajeen vaikeusaste vaihtelee huomattavasti, ja noin puolella potilaista on kliinisten infektioiden määrä lisääntynyt (Mäkitie ym. 1998). Immuunivaje liittyy ensisijaisesti soluvälitteiseen immuunivasteeseen ja voidaan laboratoriokokein todeta lähes kaikilla potilailla. Lymfopenia on tavallista (Ranki ym. 1978, Mäkitie ym. 1998). Vasta-ainevälitteiselle immuunivasteen häiriölle, joka todetaan noin kolmasosalla potilaista, ovat tyypillisiä seerumin pieni IgA- tai IgG-pitoisuus tai IgG-alaluokkapuutokset (Mäkitie ym. 2000). Ensimmäisinä ikävuosina korvatulehdukset ja muut ylähengitystieinfektiot ovat tavallisia. Myöhemmällä iällä voi esiintyä toistuvia sinuiitteja ja keuhkokuumeita. Bronkiektasioita on todettu pienellä osalla potilaista ja yleensä kombinoituneeseen immuunivajeeseen liittyvänä (Toiviainen- Salo ym. 2008). Osa potilaista tarvitsee säännöllisen immunoglobuliinisubstituution, mikäli he sairastavat toistuvasti hankalia infektioita ja heillä on todettu vasta-ainevälitteinen immuunivaje. Vesirokko saattaa olla erityisen vaikeaoireinen. RHH-potilaan vesirokkoon tuleekin aina suhtautua vakavasti ja aloittaa herkästi viruslääkitys. Vesirokkokontaktien yhteydessä suositellaan profylaktista zosterhyperimmunoglobuliinia (72 tunnin kuluessa kontaktista) tai asikloviirilääkitystä. Vesirokkorokotteen käytöstä ei ole kokemusta ja toistaiseksi käyttöä ei suositella. Soluvälitteisen immuunipuutoksen vuoksi RHHpotilaille ei anneta eläviä, heikennettyjä rokotteita (MPR, keltakuume, lavantauti, kolera). RHH on myös hematologinen sairaus Jopa puolella RHH-potilaista todetaan anemia lapsuusiällä (Mäkitie ym. 1992b). Tyypillisesti anemia ilmenee imeväisiässä, on lievä ja korjaantuu itsestään ensimmäisten kahden ikävuoden aikana. Vaikeimmillaan anemia voi kuitenkin vaatia säännöllisiä, usein muutaman viikon välein annettavia punasolusiirtoja, jotta hemoglobiinipitoisuus saadaan pidettyä kasvun ja kehityksen edellyttämällä tasolla (Williams ym. 2005). RHH-potilaiden anemia muistuttaa Diamond-Blackfanin anemiaa, joka on luuytimen punasolutuotannon perinnöllinen häiriö. Verenkuvassa punasolut ovat makrosytaarisia ja nuorten punasolujen, retikulosyytti- Kuva 5. Rusto-hiushypoplasiaa potevan lapsen huono kasvu ja hidas painonnousu eivät aina johdu pelkästä luustodysplasiasta, vaan kasvua voivat lisäksi hidastaa esimerkiksi pitkittynyt suolistotulehdus, imeytymishäiriö ja hypogammaglobulinemia, kuten tällä potilaalla kuukauden (A) ja puolen vuoden (B) iässä. 13
en, määrä on vähäinen (Mäkitie ym. 1992b). Yleensä valkosolujen ja verihiutaleiden määrä on normaali. Immuunipuutoksen yhteydessä lymfopenia on tavallinen löydös. Anemiaa sairastavien RHH-potilaiden luuytimessä punasolutuotanto on niukka tai jopa puuttuu kokonaan. Anemian syntymekanismi on toistaiseksi avoin. Häiriö punasolulinjan kantasolujen tasolla soluproliferaatiota ja kypsymistä säätelevissä mekanismeissa on mahdollinen ja jopa todennäköinen, sillä luuytimen kantasolujen viljelyssä punasolulinjan kantasolujen kasvu on niukkaa (Juvonen ym. 1995). Ribosomien toimintahäiriöllä sinänsä saattaa olla merkitys anemian patogeneesissä (Narla ja Ebert 2010). Osalla RHH-potilaista varhaislapsuudessa todettu anemia jatkuu pitkälle kouluikään ja murrosikään, jopa aikuisuuteen asti (Williams ym. 2005). Toistuvat punasolusiirrot johtavat ylimääräisen raudan kertymiseen elimistöön. Ilman raudan asianmukaista sitomista rautakertymä altistaa elinvaurioille ja seurannaissairauksille, kuten viivästyneelle murrosiän kehitykselle, sydämen vajaatoiminnalle ja diabetekselle (Schafer ym. 1981). HARAVA Kliinisessä seurannassa RHHpotilaiden elinikä on todettu muuhun väestöön verrattuna lyhentyneeksi (Mäkitie ym. 2001). Tämä johtuu erityisesti vaikeista infektioista, mutta myös lisääntynyt alttius pahanlaatuisille kasvaimille selittää asiaa osittain (Mäkitie ym. 1999). Suomen syöpärekisterin ilmoitusten perusteella on ollut mahdollista selvittää havainnon paikkansapitävyyttä pitemmän seuranta-ajan jälkeen. Keräsimme tiedot Suomen koko RHHpotilaiden kohortista 40 seurantavuoden ajalta (Taskinen ym. 2008). Kattavan aineiston kerääminen oli mahdollista, sillä syöpädiagnoosit on Suomessa rekisteröity systemaattisesti vuodesta 1952 lähtien ja rekisterin kattavuus on 99 %. RHHkohortissa tehtyjen syöpädiagnoosien määrää verrattiin muun väestön syöpätapausten määrään (odotusarvo) sekä syöpien kokonaismäärän että yksittäisten diagnoosien osalta. RHH-potilaita oli diagnosoitu tutkimusajankohtana kaikkiaan 123. Keskimääräinen seurantaaika oli 19 vuotta ja tarkastelimme kokonaisuudessaan 2 365 henkilövuoden seurantaa. Tänä aikana RHH-kohortissa oli ilmoitettu 14 syöpätapausta. Odotusarvo muun väestön osalta oli kaksi tapausta vastaavana aikana. Tutkimusartikkelin julkaisemisen jälkeen on tehty vielä yksi uusi lymfoomadiagnoosi. Syöpätapausten ilmaantuvuus oli siis seitsenkertainen muuhun väestöön nähden. Yleisin syöpädiagnoosi oli non-hodgkin-lymfooma, jonka ilmaantuvuus oli 90-kertainen muuhun väestöön verrattuna (Taskinen ym. 2008). Pääosa syövistä todettiin nuorilla aikuisilla. Miesten ja naisten välillä ei ollut eroa esiintyvyydessä. Taudinkuva oli mo- Lisääntynyt syöpäriski Kuva 6. 123 suomalaisen potilaan seurannan perusteella tehty Kaplan Meierin estimaatti syöpätapauksille (basalioomat suljettu pois): syövän todennäköisyys 65 vuoden ikään mennessä on 41 % (Taskinen ym. 2008). Potilaiden seuranta-ajat on merkitty käyrään pystyviivoin.v 14
nella potilaalla varsin aggressiivinen ja johti kuolemaan hoidon varhaisessa vaiheessa. RHH-potilaiden vanhemmilla ja sisaruksilla ei todettu lisääntynyttä syöpäriskiä. RHH-potilaskohortissa diagnosoitiin lisäksi 40 vuoden seuranta-aikana kymmenen ihon paikallista basalioomaa, mikä on selvästi suurempi määrä kuin odotusarvo. RHH-potilaan riski saada basaliooma on yli 30-kertainen muuhun väestöön verrattuna (Taskinen ym. 2008). Toistaiseksi ei tiedetä varmasti, millä mekanismilla RHHpotilaiden syöpäriski välittyy. RHH:hon liittyvällä immuunivajeella lienee osuutta tapahtumaketjussa. Moneen muuhunkin immuunivajeoireyhtymään liittyy lisääntynyt riski saada pahanlaatuinen kasvain. RHH:ssa virheellinen perintötekijä (RMRP-geeni) osallistuu solujen jakautumisen ja kasvun säätelyyn. Jakautumisen kontrollointiin osallistuvien ribosomaalisten geenien virheellinen toiminta voi hyvinkin myötävaikuttaa syövän kehittymiseen. Ribosomien toimintahäiriö saattaa RHH:ssa kuten myös joissakin muissa ribosomaalisissa sairauksissa olla osa syövän patogeneesiä (Narla ja Ebert 2010). Seuranta HARAVA Koska RHH on monimuotoinen sairaus, seurantaan kuuluu paljon muutakin kuin pelkkä kasvun tarkkailu. Usein tarvitaan moniammatillinen ja useita eri erikoisaloja edustava tiimi varmistamaan potilaan paras mahdollinen hoito. Lapsuusiällä seurannan tiheys määräytyy liitännäisongelmien perusteella, mutta vähäoireisillekin lapsille suosittelemme arviota yliopistosairaalan lastentautien yksikössä 1-2 kertaa vuodessa. Hoitoa ja harvajaksoista seurantaa on pyritty keskittämään valtakunnallisesti HYKS:n lasten ja nuorten sairaalan metaboliselle luustovastaanotolle. RHH-potilaat tarvitsevat huolellista seurantaa myös lapsuusiän jälkeen. Immuunivajeen ja elimistön ylimääräisen rautakertymän hoito sekä pahanlaatuisten kasvainten varhainen diagnostiikka edellyttävät kokonaisvaltaista otetta RHH-potilaiden ongelmiin. Lapsuudessa alkaneiden ja aikuisiälle jatkuvien ongelmien hoidon jakaminen moneen yksikköön asettaa asiantuntijoille huomattavia haasteita. Tarvitsemme uutta ajattelua: pienen potilasryhmän suurin ongelma on kyseinen harvinainen geneettinen sairaus ja sen hoito. Ei se, onko kyseessä lapsi vai aikuinen. Sairaanhoitoalueiden raja-aitojen madaltuminen voi tässä suhteessa tarjota uusia mahdollisuuksia. Lopuksi Professori Vicktor McKusickin ensimmäisestä retkestä aamilaisten ja RHH-potilaiden pariin on kulunut puoli vuosisataa. Sinä aikana taudista on opittu paljon. Pelkän kasvuhäiriön sijaan tauti on uuden tiedon valossa muuttunut todelliseksi monielinsairaudeksi, jossa pieni mutta ilmeisesti äärimmäisen keskeinen RNA-molekyyli vaikuttaa virheellisenä lukuisien eri elinjärjestelmien toimintaan. Vaikka kasvuhäiriö hankaloittaa monin tavoin potilaiden jokapäiväistä elämää ja psykososiaalista sopeutumista yhteiskuntaan, RHH:n muut ongelmat - immuunivaje, hematologiset ongelmat ja lisääntynyt syöpäriski - ovat kuitenkin yleensä merkittävämpiä elämänlaadun ja eliniänennusteen kannalta. Jatkotutkimukset ovat edelleen tarpeen sairauden patogeneesin ja piirteiden selvittämiseksi. Harvinaisen ja haastavan sairauden hoito tulisi keskittää asiantunteviin keskuksiin, myös aikuispotilaiden osalta. Kirjallisuutta Bonafé L, Dermitzakis ET, Unger S, ym. Evolutionary comparison provides evidence for pathogenicity of RMRP mutations. PLoS Genet 2005;1:e47. Juvonen E, Mäkitie O, Mäkipernaa A, Ruutu T, Kaitila I, Rajantie J. Defective invitro colony formation of haematopoietic progenitors in patients with cartilage-hair hypoplasia and history of anaemia. Eur J Pediatr 1995;154:30-4. McKusick VA, Eldrige R, Hostetler JA, Egeland JA. Dwarfism in the Amish II. Cartilage-hair hypoplasia. Bull Johns Hopkins Hosp 1965;116:285-326. Mäkitie O, Perheentupa J, Kaitila I. Growth in cartilage-hair hypoplasia. Pediatr 15
Res 1992(a);31:176-80. Mäkitie O, Rajantie J, Kaitila I. Anemia and macrocytosis-unrecognized features in cartilage-hair hypoplasia. Acta Paediatr 1992(b);81:1030-4. Mäkitie O. Rusto-hiushypoplasia - suomalainen kasvuhäiriö. Duodecim 1993;109:1638-46. Mäkitie O, Kaitila I. Cartilage-hair hypoplasia - clinical manifestations in 108 Finnish patients. Eur J Pediatr 1993;152:211-7. Mäkitie O, Kaitila I, Savilahti E. Susceptibility to infections and in vitro immune functions in cartilage-hair hypoplasia. Eur J Pediatr 1998;157:816-20. Mäkitie O, Pukkala E, Teppo L, Kaitila I. Increased incidence of cancer in patients with cartilage-hair hypoplasia. J Pediatr 1999;134:315-8. Mäkitie O, Kaitila I, Savilahti E. Deficiency of humoral immunity in cartilage-hair hypoplasia. J Pediatr 2000; 137:487-92. Mäkitie O, Pukkala E, Kaitila I. Increased mortality in cartilage-hair hypoplasia. Arch Dis Child 2001;84:65-7. Narla A, Ebert BJ. Ribosomopathies: human disorders of ribosome dysfunction. Blood 2010;115:3196-205. Perheentupa J. Kolme periytyvää kasvuhäiriötä. Duodecim 1972;88:60-71. Ranki A, Perheentupa J, Andersson LC, Häyry P. In vitro T and B cell reactivity in cartilage-hair-hypoplasia. Clin Exp Immunol 1978;32:352-60. Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, ym. Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia. Cell 2001;104:195-203. Ridanpää M, Sistonen P, Rockas S, Rimoin DL, Mäkitie O, Kaitila IR. Worldwide mutation spectrum in cartilage-hair hypoplasia: ancient founder origin of the major70a >G mutation of the untranslated RMRP. Eur J Hum Gen 2002;10:439-47. Ridanpää M, Jain P, McKusick VA, Francomano CA, Kaitila I. The major mutation in the RMRP gene causing CHH among the Amish is the same as that found in most Finnish cases. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2003;121:81-3. Schafer Ai, Cheron RG, Dhuly R, ym. Clinical consequences of acquired transfusional iron overload in adults. N Engl J Med 1981;304:319-24. Taskinen M, Ranki AM, Pukkala E, Jeskanen L, Kaitila I, Mäkitie O. Extended follow-up of the Finnish cartilage-hair hypoplasia cohort confirms high incidence of non-hodgkin lymphoma and basal cell carcinoma. Am J Med Genet A 2008;146A:2370-5. Toiviainen-Salo S, Kajosaari M, Piilonen A, Mäkitie O. Patients with cartilage-hair hypoplasia have an increased risk for bronchiectasis. J Pediatr 2008;152:422-8. Visakorpi JK, Rapola J. Kliinispatologinen kokousselostus IV. Lapsen lyhytraajaisuus ja krooninen ripuli. Duodecim 1972;88:1429-42. Welting TJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ, ym. Mutual interactions between subunits of the human RNase MRP ribonucleoprotein complex. Nucleic Acids Res 2004;32:2138-46. Williams MS, Ettinger RS, Hermanns P, ym. The natural history of severe anemia in cartilage-hair hypoplasia. Am J Med Genet A 2005;138:35-40. SIDONNAISUUDET: Kirjoittajilla ei ole sidonnaisuuksia, MERVI TASKINEN, dosentti, OUTI MÄKITIE, dosentti HYKS:n lasten ja nuorten sairaala PL 281, 00290 HUS Miten rustohiushypoplasia vaikuttaa Jukan elämään? Teksti Miia Laitinen Jukka on nyt 58-vuotias ja sairastaa rustohiushypoplasiaa. Sairaus diagnosoitiin hänellä noin 40-vuotiaana sairaala ORTON:ssa. Jukka itse tiesi sairaudesta jo ennen diagnosointia, koska netistä oli saatavilla paljon tietoa ja oireet viittasivat vahvasti rustohiushypoplasiaan. Jukka opiskeli nuorena ylioppilaaksi ja tämän jälkeen yliopistossa. Sairaseläkkeelle Jukka siirtyi noin 10 vuotta sitten toimittuaan vuosia päällikkötehtävissä. Sairauden myötä Jukan selkä ja nilkat ovat menneet huonoon kuntoon. Sairaus aiheuttaa lisäksi kipuja ja väsymystä. Jukka on kohdannut samaa sairautta sairastavia Lyhytkasvuiset ry:n kautta sekä kuntoutuksessa ollessaan. Ruotsin kielen opiskeluun ja taulujen maalaamiseen jää joskus energiaa. Jukan harrastuksena on myös veneily. Alentuneen kunnon takia hän tekee nykyään vain lyhyehköjä päivämatkoja, kun aikaisemmin hän pystyi tekemään lähes viikon kestäviä reissuja. Hän pyrkiikin aina ottamaan jonkun mukaansa veneilykaveriksi oman turvallisuutensa takia. 16
Puhelinlangat laulaa karua tarinaa Teksti: Anneli Alvenius ja Apeced ry:n hallitus Apeced-Addison tukipuhelmeen tulvii soittoja vaarassa olleilta ja niistä selvinneiltä potilailta. Vaaran aiheuttajana on nk. addisonin kriisi, joka on hengenvaarallinen tila, jos sitä ei hoideta pikaisesti ja ammattitaidolla. Monet soittajat ovat todella peloissaan hoidon tasosta ja karmaisevien kokemustensa johdosta. Mikä siis on Addisonin tauti ja miten sen voi vaaratilanteessa hoitaa? Addisonin tauti on lisämunuaiskuoren vajaatoiminta, jonka seurauksena kyseinen elin ei toimi kunnolla eikä siten tuota ihmisen tarvitsemia hormoneja. Eräs tärkeä kuoren tuottama hormoni on kortisoli, joka on elimistölle elintärkeä. Erityisesti vaaratilanteissa esim. verenhukassa, infektioissa (kuumeet, vatsataudit), pitkäkestoisessa stressissä ja leikkauksissa keho tarvitsee kortisolia toimiakseen. Addisonin taudissa tämä mekanismi ei toimi normaalilla tavalla. Hoito tällaisissa tilanteissa on varsin yksinkertainen: kortisolilisä päivittäisen annoksen lisäksi. Myös itse taudin toteaminen ja diagnosointi ovat hoitohenkilökunnassa heikohkoa, sillä taudin tuntemattomuus on valitettavan yleistä. Monet jo diagnoosin saatuaankin joutuvat itse pitämään huolta korvaushoidon saannistaan hädän hetkellä tai vaikkapa leikkausten ja infektioiden yhteydessä. Näinhän asian ei kuuluisi olla! Vastuu ja huolenpito kuuluvat ammattilaisille. On myös muistettava, että kyse ei ole vain APECEDista, eikä myöskään vain Addisonista (primaari lisämunuaiskuoren vajaatoiminta), vaan samainen ongelma kohtaa näitäkin yleisempää sekundaarista (esim. astmahoidoissa, syövässä tai vaikkapa leikkauksissa tuhoutunut kuori) lisämunuaiskuoren vajaatoiminnasta kärsiviä, joita on myös maassamme runsaasti. Hekin tarvitsevat hädän hetkellä pikaista kortisolilisää. Potilaiden lukumäärä ei siis ole vähäinen eikä merkitys pieni. Tukihenkilön yhteenveto esiinnousseista aiheista: Tietämättömyyttä on tasaisesti kautta linjan. (terveyskeskuslääkärit eivät tunnista tilannetta, sairaalapäivystykset eivät aloita hoitoa oikein, osastonlääkärit eivät jatka hoitoa, niin kuin pitäisi) 1. Terveyskeskuslääkärit eivät tunnista Addisonin taudin oireita lainkaan. Potilas käy lääkärissä ja erilaisissa tutkimuksissa vuosia (tavallisesti 1-7 vuotta). Potilaille on tehty jopa useita vatsantähystyksiä ja kokeiltu erilaisia lääkityksiä epäiltyihin sairauksiin. Masennuslääkitystä on tarjottu JOKAISELLE potilaalle ja niitä paljon myös käytetään ennen diagnoosin saamista. Ihmiset ovat huonokuntoisia töissä ja usein sairaslomilla. 2. Sisätautien erikoislääkäreiden tuntemus taudista on hiukan parempaa. On kuitenkin kymmeniä potilaita, joiden sairautta ei ole tunnistettu keskussairaalatason tutkimuksissa. Jos aamukorsol on viiterajan alareunassa, ACTH-koetta ei tehdä. Hyvin huonokuntoisia potilaita on kotiutettu terveen papereilla. 3. Addisonin kriisivaiheessa olevia potilaita ei ole myöskään aina tunnistettu. Koska potilaat ovat olleet pitkään huonokuntoisia, heillä voi olla myös keuhkotulehduksia ja flunssaa. Pahoja vatsakipuja, oksentelua, 17
hyvin matala hemoglobiini, hyponatremia, korkea kalium-arvo, sekavuutta, tajuttomuutta, aivopainetta, pahoja rytmihäiriöitä, kouristuksia, paniikkihäiriötuntemuksia, matala verenpaine, joskus ruskea ihonväri jne. Endokrinologia ei useinkaan ole tehohoitovaiheessa mukana. 4. Taudin toteamisen jälkeen tietoa sairaudesta on potilailla kovin vähäinen. Korvauslääkityksen käyttöä ei ohjeisteta potilaille. Yleinen ja ainoa neuvo on, että kuumeessa lääkitys kaksinkertaistetaan. Solu-Cortefista ei ole puhuttu mitään ja KYMMENEN LÄÄKÄRIÄ ON KIELTÄYTYNYT ANTA- MASTA sitä potilaalle, todeten, että ei ole tarpeellista. 5. Tyypillinen tukipuhelimeen soittaja on aivan pihalla siitä, koska kortisonilääkitystä pitäisi lisätä. On HÄMMÄSTYT- TÄVÄÄ, että lääkärit eivät neuvo potilasta lääkkeen käytössä. Täysin vaille huomiota on jäänyt ns. henkisen stressitilan lisälääkitys esim. puolison tai lapsen kuolema, raskas tentti, avioero ym. Tietoa Addisonin taudista ja oireista on syytä lisätä joka tasolle terveydenhuollossa. Endokrinologiayhdistyksen sivuilla, Addison potilasohjeissa on mielestäni hyvin sanottu: tauti on helppo tunnistaa, kun vaan tulee ajatelleeksi!! Olen keskustellut noin 80 Addison-potilaan kanssa ja olen todella huolissani hoidon tasosta ja siitä, että nykytrendi on palauttaa potilaat keskussairaaloiden vuositarkastuksista terveyskeskuksiin. Tästä on seurannut vakavia puutteita hoidossa sekä potilaiden voinnin huononemista. Addisonin tauti ei ole aina stabiili, potilailla on myös huonoja vaiheita sairaudessa. Olen myös soittajien kanssa keskustellessani pannut merkille vielä muutaman seikan. Useilla on ennen sairastumistaan ja/tai diagnosointiaan takanaan monia keuhkotulehduksia. erilaisia, pitkittyneitä infektioita, flunssaa ja erittäin voimakasta väsymystä. Tämä infektiokierre on hyvä lääkäreiden huomioida ja ymmärtää, koska nämä oireet peittävät alleen vakavan sairauden, joka siten jää täysin huomiotta. Usein hoidetaan vaan näitä tulehduksia ja ihmetellään, kun potilas ei parane. Kun tilanne kärjistyy ja olo heikkenee kierteen syvetessä, katsotaankin jo mielenterveyttä ja sen hoidon tarvetta. Puheluista tekemäni kirjanpidon mukaan noin 30 soittajaa on kertonut kuvion menevän tähän samaan rataan ennen kuin helpottava diagnoosi tehdään ja sen seurauksena hoito aloitetaan. Addison -tukihenkilö Anneli Alvenius, itse Addison-potilas vuodesta -94 ja kriisistä ihmeen kaupalla, ilman korvaushoitoa selvinnyt kanssakulkija. OTA YHTEYTTÄ! Apeced-Addison ry:n tukipuhelin torstaisin 040 8776 932 LISÄTIETOJA TAUDEISTA JA NIIDEN HOIDOISTA www.apeced.org 18
Voimavaroja, tietoa ja tukea arkeen Sopeutumisvalmennuskurssi tarkoittaa enintään kaksi viikkoa kestävää kurssia, jolla tarjotaan mm. tietoa sairaudesta ja hoitomahdollisuuksista, psykososiaalista ohjausta sekä vertaistukea. Kela järjestää tänä vuonna yli 500 erilaista aikuisten, lasten ja nuorten sopeutumisvalmennuskurssia eri ryhmille. Monet sopeutumisvalmennuskursseista ovat perhekursseja. Sopeutumisvalmennuskurssi on ajankohtainen silloin, kun diagnoosi ja terveydentila on selvitetty, tarvittava hoito on saatu ja elämää jatketaan uudessa tilanteessa. Sopeutumisvalmennuskurssilla tärkeää on kuntoutujan ja hänen perheensä tukeminen sairastumisen tai vammautumisen jälkeen. Sopeutumisvalmennuskursseille hakemiseen tarvitaan joko hoitavan lääkärin B-lausunto tai kuntoutussuunnitelma sekä Kelan kuntoutushakemus. Lisätietoa Kelan kuntoutuksesta on internetissä osoitteessa www.kela.fi/kuntoutus. Kurssitarjontaan voi tutustua osoitteessa www. kela.fi/kuntoutuskurssihaku. Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus järjestää sopeutumisvalmennuskursseja perheille, nuorille ja aikuisille, joilla on harvinainen vamma tai sairaus. Ne löytyvät osoitteesta www.invalidiliitto.fi/laku 19
Shwachman-Diamondin oireyhtymä: diagnostinen haaste Julkaistaan Lääketieteellisen Aikakauskirja Duodecimin luvalla. Duodecim 2010;126(14):1711-9 Sanna Toiviainen-Salo, Erkki Savilahti, Riikka Mäkitie ja Outi Mäkitie Harvinaiset sairaudet Genetiikka Kliininen kuva ja diagnostiset kriteerit Erotusdiagnostiikka Epidemiologia ja ennuste SDS Suomessa Hoito ja seuranta Lopuksi Kirjallisuutta Shwachman-Diamondin oireyhtymä on harvinainen autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, jonka pääpiirteet ovat imeytymishäiriöön johtava haiman eksokriinisen erityksen vajaus sekä verenkuvamuutoksiin, tulehdusherkkyyteen ja suurentuneeseen leukemiariskiin johtava luuytimen toimintahäiriö. Oireistoon liittyvät lisäksi kasvuhäiriö, luustodysplasia ja osteoporoosi. Suurella osalla potilaista esiintyy myös maksan 20 toimintahäiriöitä, oppimisvaikeuksia ja hampaiston ongelmia. Sairaus ilmenee tyypillisesti jo varhaislapsuudessa vaikeina suolisto-oireina, mutta oireisto lievenee iän myötä ja kliininen kuva voi myöhemmällä iällä olla huomattavan vaihteleva. Monimuotoisen oirekuvan vuoksi sairaus on todennäköisesti alidiagnosoitu. Vuonna 1964 Bostonin Harvardin lastensairaalan lääkärit kuvasivat kuusi lapsipotilasta, jotka sairastivat epätyypillistä kystistä fibroosia. Lapset kasvoivat huonosti, ja heillä todettiin haiman avoeritystoiminnan vajaus ja neutropenia. Selkeänä erona kystistä fibroosia sairastaviin lapsiin oli, että näille potilaille ei kehittynyt kystiseen fibroosiin liittyviä keuhko-oireita ja hikikokeen tulos oli normaali. Harvardin tutkijat esittivät, että kyseessä olisi uusi, aiemmin tunnistamaton oireyhtymä, joka voidaan erottaa kystisestä fibroosista normaalin hikikoetuloksen avulla (Shwachman ym. 1964). Samana vuonna Lontoon Great Ormond Streetin lastensairaalan patologit julkaisivat oman tutkimuksensa harvinaisesta synnynnäisestä eksokriinisen haiman lipomatoosista kuvaten samalla oireyhtymälle tyypillisen haiman histopatologisen löydöksen (Bodian ym. 1964). Uusi oireyhtymä nimettiin Shwachmanin tai Shwachman- Diamondin oireyhtymäksi (SDS). Jo ensimmäisten julkaisujen perusteella taudin epäiltiin olevan perinnöllinen, sillä Harvardin lastensairaalan kuudesta lapsipotilaasta kolme oli sisaruksia. Genetiikka Vuonna 2003 Toronton yliopiston tutkijat tunnistivat kromosomista 7q11 oireyhtymään liittyvän geenin, joka nimettiin Great Ormond Streetin patologienkin työtä kunnioittaen Shwachman-Bodian-Diamondin syndrooman geeniksi (SBDS). Toiminnallisen SBDS-geenin läheisyydessä sijaitsee pseudogeeni psbds eli lähes identtinen mutta toimimaton kopio DNA:ta, jossa on useita toimintaa estäviä mutaatioita. Perimän muutokset pelkästään pseudogeenin alueella eivät vaikuta geenin koodaamaan valkuaisaineeseen, mutta lähes 90 %:lla Shwachman-Diamondin oireyhtymää sairastavista on todettu pseudogeenin ja aktiivisen geenin DNA:n vaihtumista, mikä johtaa oireyhtymää aiheuttaviin mutaatioihin SBDS:ssä. Sairaus periytyy autosomissa peittyvästi siten, että potilailla on yleensä kaksi erilaista SBDS-mutaa-