Ennakoivat Geenitutkimukset Tämän potilasoppaan on kehittänyt The Genetic Interest Group. Kääntänyt Tiina Lund-Aho. Toukokuussa 2009 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Potilasopas
2 Ennakoivat Geenitutkimukset Tämä potilasopas kertoo muiden perinnöllisten sairauksien kuin syöpien ennakoivista geenitutkimuksista. Se auttaa vastaamaan seuraavanlaisiin kysymyksiin: Mikä ennakoiva geenitutkimus on? Miksi jotkut päättävät osallistua sellaiseen? Mitä sinun kannattaa ottaa huomioon, kun harkitset ennakoivaan geenitutkimukseen osallistumista? Osa 1. Geeneistämme Ymmärtääksesi, mitä ennakoiva geenitutkimus tarkoittaa, on hyvä tutustua aluksi geeneihin ja kromosomeihin. Geenit ja Kromosomit Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden. Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomit muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä. Geenit ja kromosomit muodostuvat kemiallisesta yhdisteestä, deoksiribonukleiinihaposta eli DNA:sta.
00251 Helsingfors tel (09) 315 5524 (kanslia) fax (09) 315 5106 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK Annika Orre Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa tel (06) 312 7445 Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA 3 Joskus saatamme periä jonkin geenin toisen (tai molempien) kopion muutoksen (mutaation), tai sellainen voi syntyä, ja geeni lakkaa toimimasta oikealla tavalla. Tällainen muutos voi aiheuttaa perinnöllisen sairauden, koska geeni ei anna elimistölle oikeanlaisia ohjeita. Erilaisia perinnöllisiä sairauksia on tuhansia; muutamia esimerkkejä ovat lihasdystrofia, Huntingtonin tauti ja AGU-tauti. Jotkin näistä sairauksista ovat synnynnäisiä, toiset taas puhkeavat myöhemmällä iällä. Tämä potilasopas käsittelee lähinnä myöhemmällä iällä puhkeavia sairauksia. Osa 2. Tutkimuksesta Mikä ennakoiva geenitutkimus on? Ennakoiva geenitutkimus voi antaa tietoa siitä, sairastuuko henkilö tulevaisuudessa tiettyyn tautiin vai ei, tai onko hänellä riski sairastua tiettyyn tautiin, yleensä myöhemmällä iällä. Tutkimus tehdään yleensä verinäytteestä. Genetiikan
4 laboratoriossa verinäyte analysoidaan, jotta saadaan selville, onko kyseiseen tautiin liittyvässä geenissä tai geeneissä muutoksia. Potilasoppaassa Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? kerrotaan tarkemmin, kuinka geenejä tutkitaan. Miksi harkitsisin ennakoivaan geenitutkimukseen osallistumista? Jos suvussanne esiintyy tiettyä perinnöllistä sairautta, ja sairauden aiheuttava geenimuutos tunnetaan, voit mahdollisesti osallistua ennakoivaan geenitutkimukseen, joka kertoo, oletko perinyt kyseisen geenimuutoksen. Saatat haluta geenitutkimusta, jos: 1. kyseinen sairaus on ennaltaehkäistävissä tai sen oireet tehokkaasti hoidettavissa, tai jos 2. sairautta ei voi ennaltaehkäistä eikä sen oireita tehokkaasti hoitaa, mutta: tieto voi auttaa sinua päättämään lasten hankinnasta, tai kertoa sinulle enemmän lastesi sairastumisriskistä. uskot, että kun tiedät enemmän riskistäsi sairastua kyseiseen tautiin, se auttaa sinua tekemään elämäsi tärkeitä päätöksiä mm. terveydenhoitoosi liittyen. haluat haluat tietää enemmän tulevaisuudestasi ja elät mieluummin varmuudessa kuin epävarmuudessa. VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA (Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki puh (09) 61622 246 suora faksi (09) 645 018 www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/ KYS Kliinisen genetiikan poliklinikka PL 1777, 70211 Kuopio puh (017) 172 148 faksi (017) 172 726 OYS Perinnöllisyyslääketieteen klinikka PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761 Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset puh (03) 3116 6424 faksi (03) 3116 4374 TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20)
2 vakuutuksesta päätettäessä. http://www.finlex.fi/fi/esitykset/he/2008/20080216 Väestöliiton tietolehtiset Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/ Rinnekoti - Tietoa harvinaisista pienryhmistä: http://www.rinnekoti.fi/lasten-kuntoutuskoti/tietoa-harvinaisistapienryhmistae/ Orphanet Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. www.orpha.net EuroGentest Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. www.eurogentest.org Tai perinnöllisyysklinikaltasi: HUS PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIETEEN YKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS puh (09) 4717 2189 faksi (09) 4717 6089 HUS SIKIÖTUTKIMUSYKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2), 00029 HUS puh (09) 4717 3606 faksi (09) 4717 4906 5 Mitä sairauksia voidaan tutkia ennakoivalla geenitutkimuksella? Tällä hetkellä useita perinnöllisiä sairauksia on mahdollista tutkia ennakoivilla geenitutkimuksilla. Tässä muutamia esimerkkejä: 1) Eräät syöpätyypit (lisätietoa saat Perinnöllisten Syöpien Ennakoivat Geenitutkimukset vihkosesta). 2) Hermostoon vaikuttavat (neurologiset) sairaudet, esimerkiksi: - Huntingtonin tauti - perinnöllinen ataksia ja spastinen paraplegia 3) Lihaksistoon vaikuttavat (neuromuskulaari-) sairaudet, esimerkiksi: - myotoninen dystrofia - fasio-skapulo-humeraalinen lihasdystrofia 4) Sydämeen vaikuttavat (kardiologiset) sairaudet, esimerkiksi: - hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) - pitkä QT -oireyhtymä Mitä riski tarkoittaa? Useimmissa tapauksissa (syöpiä lukuunottamatta) se, että sinulla on perinnölliseen sairauteen liittyvä geenimuutos, tarkoittaa yleensä, että tulet sairastumaan kyseiseen tautiin. Nykyisin ei kuitenkaan ole useimmiten mahdollista ennustaa, missä iässä sairaus puhkeaa, kuinka vakavia oireet tulevat olemaan, tai kuinka nopeasti oireet etenevät. Jos sinusta tuntuu, että sinulla on riski sairastua perinnölliseen sairauteen, ja haluat harkita ennakoivaan geenitutkimukseen osallistumista, sinun kannattaa hakeutua perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan vastaanotolle.
6 Geenitutkimuksen kulku Ennen kuin ennakoivaan geenitutkimukseen voidaan ryhtyä, täytyy varmistua siitä, että sinulla on riski sairastua perinnölliseen tautiin, ja jos on, on tiedettävä minkä geenin muutosta etsitään, jos tutkimus tehdään. Ensin käydään läpi sukupuu. Seuraavaksi lähisukulaisesi, joka sairastaa kyseistä tautia, tutkitaan geenimuutoksen löytämiseksi. Geenitutkimukseen osallistuminen on oma päätöksesi, eikä siihen tule ryhtyä terveydenhoidon ammattilaisten, sukulaisten tai ystävien painostuksesta. Se on myös pitkä prosessi, johon voi kuulua monia tapaamisia perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan kanssa, ja tulosten odottelu laboratoriosta voi kestää kuukausia. Voit saada tietoa, joka on sinulle aivan uutta ja monimutkaista, ja sen sisäistäminen voi olla vaikeaa. On hyvä ottaa tapaamisiin mukaan tukihenkilö, esimerkiksi puoliso tai ystävä. Voit pyytää häntä tekemään muistiinpanoja tapaamisista. On tärkeää, että sinulla on mahdollisuus keskustella geenitutkimuksesta koulutetun perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan kanssa. Häneltä saat kaiken tarvitsemasi tiedon tehdäksesi itsesi kannalta oikean päätöksen. Hän auttaa sinua myös käsittelemään mahdollisesti esiin nousevat tunteet ja huolenaiheet, ja vastaa kaikkiin kysymyksiisi. Muista, että saatuasi tutkimuksen tulokset, paluuta entiseen ei ole. Siksi on tärkeää käydä läpi muutamia pääkohtia ennen päätöksen tekoa. Alla käsitellään muutamia kysymyksiä, joista voi olla apua pohdinnassa ja keskusteluissa. Lista ei ole kuitenkaan täydellinen, eivätkä kaikki kohdat koske välttämättä juuri sinun tilannettasi. 15 tutkimukseen osallistumisesta, esim. en missään tapauksessa ryhdy siihen ennen kuin olen vähintään 30-vuotias. Näin voit siirtää asian syrjään myöhemmin käsiteltäväksi. Geenitutkimuksen tulokset ovat peruuttamattomia. Siksi on tärkeää, että olet aivan varma päätöksestäsi, ja että keskustelet päätöksestäsi koulutetun perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan kanssa. Muista, että perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan vastaanotolle meneminen ei tarkoita, että sinun on osallistuttava geenitutkimukseen. Lisätietoa: Potilasjärjestöjä Järjestöjä, yhdistyksiä ja tukiryhmiä. Väestöliiton linkit monien mm. perinnöllisten sairauksien potilasjärjestöjen sivuille. www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/linkit-tietoa_harvinaisista_sa/ potilasjarjestoja/ FINLEX - Hallituksen esitykset: HE 216/2008 Suomessa vakuutusyhtiöt ovat toistaiseksi sopineet keskenään siitä, että vakuutusta otettaessa henkilöltä ei tiedustella hänelle mahdollisesti tehdyistä geenitesteistä eikä niitä huomioida
14 Vakuutukset Vakuutusyhtiöt pyytävät sinulta usein tietoja sinun ja perheenjäsentesi terveydentilasta, kun anot vakuutusta. Se, millaista tietoa vakuutusyhtiöt ja vakuutusvirkailijat saavat pyytää, vaihtelee paljon maasta riippuen. Kannattaa ottaa selvää, koskeeko tämä geenitutkimustuloksia, jos olet jo saanut niitä, tai jos mahdollisesti myöhemmin osallistut geenitutkimuksiin. Kysy tätä perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijaltasi, ja tutustu maasi lainsäädäntöön. Talous Perinnöllisen sairauden kanssa eläminen voi olla taloudellisesti vaikeaa. Sairastuneet saattavat olla työkyvyttömiä pitkiä aikoja, tai saattavat joutua lopettamaan työnteon kokonaan. Puolisoiden tai perheenjäsenten saattaa olla myös vaikeaa sovittaa yhteen työntekoa ja sairaasta puolisosta tai perheenjäsenestä huolehtimista. Joillekin ihmisille tieto riskistä sairastua perinnölliseen sairauteen antaa heille aikaa suunnitella tulevaisuuttaan talouden ja käytännön asioiden suhteen. g) Tutkimuksen Ajoitus Jos päätät ryhtyä geenitutkimukseen, valitse ajankohta, jolloin ulkopuolisia häiriötekijoitä on mahdollisimman vähän. Esimerkiksi erot tai stressaavat ajat työssä ovat huonoja ajankohtia geenitutkimukseen osallistumiselle, samoin kuin juhlan ajat kuten häät tai lapsen syntymä. On hyvä suunnitella etukäteen, mitä teet sinä päivänä, kun saat tutkimustulokset, sillä tunteet saattavat olla pinnassa, oli tulos mikä tahansa. Voi olla hyödyllistä tehdä vaikka väliaikainen päätös Osa 3. Päätöksen tekeminen a) Hoito ja Ennaltaehkäisy Voiko sairautta hoitaa tai ennaltaehkäistä? On hyvä ottaa selvää, onko tarjolla hoitoa tai tapaa ennaltaehkäistä taudin puhkeamista, jos sinulta löytyy geenimuutos. Kun tiedät saatavillasi olevista hoitokeinoista etukäteen, päätöksen teko voi olla helpompaa. Joitakin perinnöllisiä sairauksia, kuten edellämainittuja sydänsairauksia, voidaan hoitaa lääkkeillä, erityisillä tahdistimilla tai joissakin tapauksissa leikkauksilla, vaikka niitä ei voidakaan kokonaan parantaa. Toisille perinnöllisille sairauksille, kuten Huntingtonin taudille, ei ole saatavilla taudin etenemistä hidastavia hoitokeinoja. Joitakin oireita voidaan kuitenkin joskus osittain helpottaa lääkkeillä. Tieto geenimuutoksesta saattaa silti olla hyödyllinen tunnetasolla, tai se voi auttaa suunnittelemaan tulevaisuutta. b) Genetiikan Epävarmuus Tutkimustuloksen ja sairauden välinen epävarmuus Ennakoivaan tutkimustulokseen liittyy vaikkakin hyvin pieni epävarmuus. Jos sinulla havaitaan geenimuutos, se yleensä tarkoittaa, että tulet lähes varmasti sairastumaan kyseiseen tautiin. On kuitenkin vaikea ennustaa, milloin sairaus puhkeaa, kuinka vakava se tulee olemaan, tai kuinka nopeasti oireet tulevat etenemään. Muista, että positiivinen tutkimustulos tarkoittaa, että sinulla ON geenimuutos, ja negatiivinen tutkimustulos taas tarkoittaa, että sinulla EI OLE geenimuutosta. Tulos on yleensä jompikumpi 7
8 näistä. 13 Joskus on kuitenkin myös kolmas vaihtoehto: harmaan alueen eli välimuotoinen tutkimustulos. Se tarkoittaa, että vaikka geenimuutos on löytynyt, on vaikea tietää, aiheuttaako se tässä tapauksessa sairauden puhkeamisen. Tällaisen tutkimustuloksen saaminen on yleensä harvinaista, mutta se voi olla hyvin turhauttavaa. Sinun kannattaa keskustella kaikista näistä mahdollisista tutkimustuloksista perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan kanssa, ennen kuin päätät tutkimukseen ryhtymisestä. c) Tuloksiin Suhtautuminen Kuinka tulokset voisivat vaikuttaa minuun tunnetasolla? Ennen kuin päätät geenitutkimukseen ryhtymisestä, kannattaa yrittää kuvitella, miltä kaikkien mahdollisten tutkimustulosten vastaanottaminen voisi tuntua, ja keskustella siitä perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijan kanssa. On hyvä miettiä, miltä tuntuisi vastaanottaa hyviä tai huonoja uutisia, ja muistella, kuinka olet aikaisemmin reagoinut huonoihin uutisiin. Tästä voi olla hyötyä päättäessäsi, olisiko parempi elää epävarmuudessa vai olisiko parempi tietää, oli tulos mikä tahansa. On syytä muistaa, että me kaikki reagoimme eri tavoilla, eikä normaalia tapaa ole. Alla on käsitelty muutamia pohdittavia kysymyksiä. Jotkut saattavat haluta tietää geneettisen riskinsä, koska ovat huolissaan muista perheenjäsenistä. Muut perheenjäsenet eivät kuitenkaan välttämättä halua osallistua geenitutkimukseen, koska eivät halua tietää sairastumisriskistään. Tällaisissa tapauksissa on otettava huomioon, että sinun tutkimustuloksesi voi antaa myös perheenjäsenillesi sellaista tietoa heidän sairastumisriskistään, jota he eivät halua. On hyvä muistaa, että saman suvun jäsenet saattavat suhtautua tutkimukseen eri tavoin, ja että sukulaisten tunteita on syytä kunnioittaa. Geenitutkimukset voivat joskus paljastaa adoptioon tai isyyteen liittyviä perhesalaisuuksia, koska tutkimuksessa saattaa selvitä, ettei perheenjäsenillä olekaan samoja geenejä. Tämä mahdollisuus kannattaa ottaa huomioon ennen geenitutkimukseen ryhtymistä. f) Luottamuksellisuus, Vakuutukset ja Talous Luottamuksellisuus Geenitutkimuksesi tulokset ovat luottamuksellisia. Ilman sinun lupaasi lääkärisi ei saa kertoa kenellekään, että olet osallistunut geenitutkimukseen, eikä välittää tutkimustuloksiasi eteenpäin.
12 Voiko lasteni sairastumista mitenkään estää? Joidenkin perinnöllisten sairauksien ollessa kyseessä on mahdollista tehdä raskaudenaikainen geenitutkimus, jotta nähdään, onko lapsi perinyt geenimuutoksen (prenataalitutkimus). Lisätietoa saatte Lapsivesitutkimus- ja Istukkanäytetutkimus (CVS) vihkosista. Jos voisitte harkita tätä vaihtoehtoa, kysykää lääkäriltä, ovatko tällaiset tutkimukset mahdollisia teidän tapauksessanne. On tärkeää, että otatte asian puheeksi ennen raskautta, jos mahdollista, sillä laboratorion on ehkä tehtävä ennakkovalmisteluja, joihin voi kulua kuukausia. Preimplantaatiodiagnostiikka (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) saattaa tulla kyseeseen vaihtoehtona sikiön raskaudenaikaiselle tutkimukselle. Tämä menetelmä edellyttää vanhempien osallistumista hedelmöityshoitoihin, minkä jälkeen hedelmöityneistä munasoluista tutkitaan, onko niissä geenimuutos. Vain ne munasolut, joissa geenimuutosta ei ole, siirretään naisen kohtuun. Tämä on pitkä prosessi eikä se sovi kaikille. Lääkäriltä saatte lisää tietoa PGD:stä ja siitä, onko se mahdollinen teidän tapauksessanne. e) Muut Sukulaiset Monissa tapauksissa geenitutkimuksen läpikäyminen lähentää perheenjäseniä toisiinsa ja sukulaisista voi olla paljon tukea. Joissakin tapauksissa prosessi kuitenkin aiheuttaa jännitteitä ja selkkauksia sukulaisten välille. On hyvä miettiä etukäteen, kuinka tutkimusprosessi ja tutkimustulokset voivat vaikuttaa väleihisi puolisosi ja muiden sukulaisten kanssa. Muista, että sairastuneen sukulaisen on ensin suostuttava tutkimukseen, jotta geenimuutos voidaan tunnistaa. Sukulaisen lähestyminen tällaisessa asiassa saattaa olla vaikeaa. Joskus sukulaiset eivät pidä yhteyttä toisiinsa. Voi olla myös vaikeaa puhua menneisyyden sairauksista, koska se saattaa nostaa esiin kipeitä muistoja. Perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijat voivat auttaa tällaisissa tilanteissa. 9 Kuinka saattaisin reagoida, jos tutkimuksessa selviäisi, että minulla on geenimuutos? Joillekin ihmisille jopa tulos, joka kertoo että heillä on geenimuutos, on parempi kuin epätietoisuuden aiheuttama stressi ja huoli. Sellaisille ihmisille tiedon saaminen, olipa tieto mitä tahansa, voi olla helpotus. Jotkut ihmiset helpottuvat, kun saavat tietää, että heillä on suuri riski sairastua perinnölliseen sairauteen, jos sitä pystytään hoitamaan. Heistä tieto on hyödyllinen, koska sen avulla he voivat tehdä kaikkensa pysyäkseen terveinä. Jos sairautta ei pystytä hoitamaan, joillekin ihmisille tieto geenimuutoksesta on, kuin he jo sairastaisivat kyseistä tautia. Ainoa kysymys heidän mielessään on milloin se tarkkaan ottaen puhkeaa?. Tämä voi olla hyvin ahdistavaa. Joillekin ihmisille tiedon saaminen geenimuutoksesta aiheuttaa järkytyksen. He voivat tuntea yksinäisyyttä, ahdistusta, vihaa tai häpeää. Perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijoilla ja muilla terveydenhoidon ammattilaisilla kuten neuvojilla ja psykologeilla on kokemusta ihmisten auttamisesta tällaisissa tilanteissa, ja heistä voi olla paljon tukea. Jotkut saavat apua myös potilasyhdistyksistä tai tukiryhmistä. Näistä ryhmistä saa tietoa sairaudesta ja siitä millaista sen kanssa on elää, ja niillä on kokemusta käytännön ja tunnetason kysymyksistä. Ryhmät voivat saattaa ihmisiä ja perheitä yhteen toisten, samassa tilanteessa olevien, kanssa. Jos geenimuutos löytyy, tieto siitä, että lapsesi ovat voineet periä sen sinulta, saattaa aiheuttaa syyllisyyttä ja huolta lasten terveydestä tulevaisuudessa. On kuitenkin tärkeää muistaa, että geenit periytyvät sattumanvaraisesti, eikä geenimuutos ole kenenkään syy.
10 Jotkut saattavat kokea tunteiden vuoristoradan saadessaan tietää, että heillä on suuri todennäköisyys sairastua perinnölliseen sairauteen. He kertovat, että on hyviä ja huonoja päiviä. Useimmat pääsevät lopulta sinuiksi tutkimustuloksensa kanssa, ja tieto auttaa heitä tekemään tulevaisuudensuunnitelmia. Kuinka saattaisin reagoida, jos tutkimuksessa selviäisi, että minulla ei ole geenimuutosta? Useimmille tieto siitä, että heillä ei ole geenimuutosta, tuottaa ilon ja helpotuksen tunteita. Ei ole kuitenkaan harvinaista, että ihmiset kertovat mielialan laskusta tutkimustuloksen saamisen jälkeen. Tämä voi johtua siitä, että he ovat eläneet niin pitkään ajatellen, että heillä on riski sairastua, että kestää kauan sopeutua ajatukseen olevansa normaali. Jotkut pettyvät siihen, että hyvät uutiset eivät tuoneetkaan niin paljon myönteisiä asioita heidän elämäänsä, kuin he olivat kuvitelleet. Ihmisille, jotka ovat olleet varmoja, että heillä on geenimuutos, tieto siitä, ettei heillä olekaan sitä sattaa muuttaa heidän koko elämänasenteensa. Joidenkin on vaikea tottua ajatukseen, että heillä onkin tulevaisuus. Joidenkin mielestä on vaikeaa kertoa hyviä uutisia sukulaisille. Hyviä tutkimustuloksia saaneet puhuvat usein selviytyjän syyllisyydestä. He pohtivat, miksi he pääsivät pälkähästä kun muut sukulaiset eivät olleet yhtä onnekkaita. Joskus on vaikeaa hyväksyä, että on itse onnekas, kun toiset eivät ole. Jotkut hyviä uutisia saaneet tuntevat lisääntynyttä vastuuta huolehtia sairastuneista sukulaisistaan. Tutkimustuloksiin sopeutuminen vie aikansa silloinkin, kun tulokset ovat hyviä uutisia. d) Lastesi Riski Mikä merkitys tutkimustuloksella on lastesi (ja tulevien lastesi) kannalta? Geenitutkimuksesi tulos ei kerro pelkästään sinun riskistäsi sairastua kyseiseen tautiin, vaan se antaa lisätietoa myös lastesi sairastumisriskistä. Jos tutkimuksessa selviää, että et ole perinyt suvussasi esiintyvää geenimuutosta, sinun sairastumisriskisi ei ole suurentunut, eivätkä lapsesikaan voi periä sinulta geneettistä riskiä. Tämä johtuu siitä, että lapsesi eivät voi periä sinulta geenimuutosta, jota sinulla ei ole. Jos tutkimustulos paljastaa, että sinulla on geenimuutos, lapsesi ovat saattaneet myös periä sen, ja heillä saattaa olla riski sairastua. Lapsen ei yleensä tulisi osallistua ennakoivaan geenitutkimukseen ennen 18 vuoden ikää. Jos lapsen tutkimisesta ei ole lääketieteellistä hyötyä, on parasta odottaa, kunnes lapsi on kyllin vanha tekemään päätöksen itse. Poikkeuksena tähän ovat sellaiset tapaukset, joissa lapsen ennakoivasta geenitutkimuksesta koituu erityistä lääketieteellistä hyötyä. Voi olla hyvin vaikeaa keskustella perinnöllisestä sairaudesta ja ennakoivan geenitutkimuksen tuloksesta lasten ja nuorten kanssa. Heillä saattaa olla paljon kysyttävää, ja on tärkeää vastata k a i k k i i n k y s y m y k s i i n n i i n rehellisesti kuin mahdollista, ottaen huomioon heidän ikänsä ja kehitystasonsa. 11