Suomen Lihastautirekisteri osana kansainvälistä yhteistyötä Jaana Lähdetie Erikoislääkäri, Suomen Lihastautirekisterin vastuuhenkilö TYKS
Taustaa Miksi uudet tutkimustulokset lihastautien perimmäisistä syistä ja syntymekanismeista eivät näy käytännössä potilaiden hoidossa? Missä viipyvät hartaasti kaivatut parannuskeinot näihin tauteihin? Mitä voitaisiin tehdä? Vuonna 2008 perustettiin kansainvälinen verkosto, jonka nimi on TREAT-NMD = Translational Research in Europe, Assessment & Treatment of Neuromuscular Diseases
Suomen Lihastautirekisteri Aloitti toimintansa osana TREAT-NMD-hanketta v. 2008 Ylläpitäjä Lihastautiliitto yhdessä eri yliopistojen kanssa Vastuuhenkilöt: J.L. ja Eveliina Nieminen Rekisterissä on Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiaa sairastavia tai näiden taudinkantajia sekä spinaalista lihasatrofiaa (SMA) sairastavia Suomen rekisteriin on ilmoittautunut kaiken kaikkiaan 36 potilasta, joista 28 on tällä hetkellä mukana kansainvälisessä rekisterissä Tiedot, jotka on lähetetty Suomesta eteenpäin, ovat nimettömiä
Toimintaperiaatteet Rekisteriin voi ilmoittautua DMD-, BMD- tai SMAdiagnoosin perusteella Liittyminen on vapaaehtoista Liittyessään potilas antaa rekisterin pitäjälle eräitä perustietoja itsestään ja sairaudestaan sekä oikeuden selvittää oman sairautensa geenitutkimuksen tarkan tuloksen Ilman tarkkaa mutaation selvittämistä ei kansainväliseen rekisteriin voi kuulua Selitys: Uudet hoitomuodot perustuvat geenin ilmenemisen (ekspression) säätelyyn solussa
Mikä TREAT-NMD on? Kansainvälinen asiantuntijaverkosto, jota EU rahoittaa, mutta joka kattaa koko maapallon Auttaa lupaavien uusien hoitomenetelmien pääsyä laboratoriokokeista potilaiden avuksi Ei ole tutkimusprojekti vaan yhteistyörakennelma Ei tee itse tutkimuksia Pyrkii luomaan valmiuksia kliinisten hoitokokeiden suorittamiselle Auttaa tutkijoita ja lihastautien hoitoon perehtyneitä keskuksia tekemään yhteistyötä Pyrkii parantamaan lihastautipotilaiden hoidon tasoa kaikkialla maailmassa
Pitkä tie uusien hoitomuotojen kehittämisessä Uusia hoitokeinoja on kokeiltava kliinisissä kokeissa potilailla, jotta niiden tehosta saadaan käsitys Uusia hoitoja tulee antaa potilaille tarkkaan valvotuissa olosuhteissa Hoidon tuloksesta täytyy saada luotettava käsitys (mittarit) Varmistettava potilasturvallisuus Varmistettava johtuvatko todetut muutokset hoidosta vai jostain muusta asiasta On realistisempaa odottaa uusien hoitokeinojen lisäävän lihasten voimaa ja toimintakykyä, kuin että ne voisivat täysin parantaa taudin Tähtäimessä geenitoiminnan sääteleminen, kun geenivirhettä ei voi korjata
Hoitokokeiden suunnittelu Mistä löydetään potilaat? Onko heillä oikea diagnoosi? Missä ovat sairaalat, joissa hoito voidaan antaa mahdollisimman ajanmukaisesti ja luotettavasti? Voidaanko potilaita seurata pitkään? Mitä vastetta seurataan ja mitataan Miten henkilökunta voidaan perehdyttää tutkimuksen tarpeisiin? Mitkä ovat vähimmäisvaatimukset hoidon tasokkuuden suhteen? Miten kunkin maan lait ja säännökset rajoittavat uusien hoitomuotojen kokeilua?
Mitä hyötyä on potilasrekisteriin kuulumisesta? Tiedonsaanti Käypä hoito ohjeet (kansainvälisesti) Tutkimuksen eteneminen Kansainväliseen yhteisöön kuulumisen tunne Mahdollisuus hoitokokeiden kehittyessä ehkä olla niissä mukana Valikoitumisen peruslähtökohta = Tiedot mutaatiosta+tiedot potilaan tilasta
Duchennen ja Beckerin lihasdystrofioiden potilasrekisteri 2011 30 maata ja yli 10000 potilasta
Spinaalisen lihasatrofian potilasrekisteri 2011 33 lihastautirekisteriä ja yli 2000 potilasta
Miten toiminta on järjestetty? Potilas ilmoittaa tietonsa Suomen Lihastautirekisteriin. Rekisterin pitäjät tarkistavat mm. mutaatiotiedot. Tiedot päivitetään kerran vuodessa. Henkilötiedot poistetaan. Tiedot lähetetään kansainväliseen rekisteriin.
Miten tutkijat voivat hyödyntää potilasrekisteriä? Suomen Lihastautirekisteri Kansainvälinen rekisteri Eettinen toimikunta TREAT-NMD Oversight Committee Suostuu tai ei suostu tietojen luovutukseen Kolmas osapuoli (lääketeollisuus, yliopistot)
Mihin muuhun rekisteritietoa voidaan käyttää kuin hoitokokeiden valmisteluun? Eri maiden hoitokäytäntöjen vertailuun Mutaation ja taudin ilmiasun vertailuun = genotyyppi-fenotyyppivertailu Tautien luonnollisen kulun ja etenemisen tutkimiseen Tautien esiintyvyyden ja taloudellisten vaikutusten tutkimiseen
Suomen Lihastautirekisteri on mukana kansainvälisessä yhteistyössä lihastautien tutkimuksen ja hoidon kehittämiseksi.