Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Erikoislääkäri Maarit Peippo Väestöliiton perinnöllisyysklinikka 2002 Synonyymejä 5p-, 5p-deleetio, 5p-häviämä, monosomia 5p, cri du chat; ruotsiksi cri du chat syndrom, kattjam-syndromet, kromosom 5p-syndromet; englanniksi cri-du-chat syndrome, 5p deletion; ranskaksi syndrome du cri-du-chat, maladie du cri-du-chat, délétion du bras court du chromosome 5, 5p- saksaksi Katzenschrei-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom, 5p-Syndrom, Lejeune-Syndrom Lyhyesti Cri-du-chat (CDC) -kehitysvammaisuusoireyhtymän kuvasi vuonna 1963 ranskalainen Lejeune työtovereineen. Sen jälkeen lääketieteellisessä kirjallisuudessa potilaita on julkaistu jo muutamia satoja. Oireyhtymä on seurausta siitä, että kromosomin numero 5 lyhyen ns. p- varren kärjestä puuttuu pala. Cri du chat on ranskaa ja tarkoittaa kissan ääntelyä. Oireyhtymälle on näet tyypillistä, että lapsen ääni imeväisiässä on kimeä, kissanpojan naukunaa muistuttava. Oireyhtymälle on ominaista myös tietyt ulkoiset piirteet: pyöreät kasvot, pieni leuka, toisistaan tavallista kauempana sijaitsevat silmät. Lisäksi siihen kuuluu pienikasvuisuus ja kehitysvammaisuus. Elinten synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia on vähemmän kuin kromosomioireyhtymissä yleensä. Vain 10-15 % CDC:sta johtuu periytyvästä kromosomiviasta ja suurin osa on sattumalta syntyneitä. CDC-lapsen vanhempien kromosomitutkimuksella selviää, kummasta on kyse. 16-vuotias nuori nainen, jolla on Cri du chat -oireyhtymä Kromosomeista Ihmisen perintötekijät on pakattu kromosomeiksi. Kromosomeja on joka solussa 23 paria. Näistä yksi pari on ns. sukukromosomit, miehellä XY ja naisella XX. Loput 22 paria, ns. autosomikromosomit, on nimetty numeroin 1:stä 22:een. Kromosomi numero 5:kin on siis autosomi. Kustakin kromosomiparista toinen on peräisin lapsen äidiltä ja toinen isältä. Jokaisessa kromosomissa on lyhyt ja pitkä haara. Kromosomipoikkeavuuksia on kahta päälajia, tasapainoisia ja epätasapainoisia. Ensin mainitut eivät aiheuta mitään oireita, koska perintötekijöitä on normaali määrä, vaikka ne sijaitsevatkin tavanomaisesta poikkeavassa järjestyksessä. Jälkimmäisissä sen sijaan perintötekijöitä on joko liikaa tai liian vähän, minkä vuoksi lapsi on usein kehitysvammainen ja hänellä voi olla epämuodostumia. Cri du chat -oireyhtymä 1
Kromosomipoikkeavuudet eivät ole harvinaisuuksia, noin yhdellä 200 vastasyntyneestä on joko tasapainoinen tai epätasapainoinen kromosomivika. Kromosomipoikkeavuuksia on ollut kautta aikojen, mutta edelleen niiden syntymekanismit tunnetaan huonosti. Taustalla on kuitenkin perimäaineksen omat ominaisuudet eivätkä niinkään esimerkiksi raskaudenaikaiset tapahtumat. Cri du chat -oireyhtymälapsen kromosomisto. Oireyhtymää aiheuttavan häviämän paikka on merkitty nuolella. Muuten kromosomisto on normaali. CDC-oireyhtymän kromosomipoikkeavuus CDC-henkilön kromosomisto on epätasapainoinen siten, että osa kromosomin numero 5 lyhyen haaran perintöainesta puuttuu. Varren kärkineljänneksen kohta p15.2-p15.3 on osoittautunut tärkeäksi, sillä nimenomaan sen puuttumisesta seuraa oirekuvaltaan tyypillinen CDC. 5p:stä puuttuvat palat ovat vaihtelevan kokoisia, mutta käytännössä ne lähes aina ovat niin isoja, että sisältävät mainitun kromosomikohdan. Ihmisellä normaalisti on kutakin geeniä kaksin kappalein, yksi isältä ja yksi äidiltä. Yleensä molempien geenien on toimittava normaalisti, jotta lapsi pysyisi terveenä. CDC-henkilöllä osa 5p:n geeneistä on yksinään vailla pariaan. CDCpuutosalueen geenejä ei vielä tunneta kovin hyvin. Muutama alueelta tunnistettu geeni näyttää vaikuttavan aivokuoren ja sen hermosolujen kehitykseen. Pienemmät ja myös harvinaisemmat puutokset, joissa p15.2-kohta on säilynyt, aiheuttavat lievemmän oirekuvan. Esimerkiksi kun oireena on kimeä ääni ja viivästynyt kehitys ilman muita CDC-oireyhtymän piirteitä, puutos alkaa kohdasta p15.3. Vielä pienemmät puutokset voivat aiheuttaa pelkän lievän kehitysvammaisuuden ilman muita oireita. Suurimmassa osassa tapauksia 5p-puutos on seurausta ns. uudesta mutaatiosta, eli kromosomipala on irronnut sukusolujen kypsymisen aikana ilman, että kummallakaan vanhemmalla on mitään sitä edesauttavaa tekijää. Irtoamisista noin 90 %:n on todettu sattuvan siittiöissä syystä, jota toistaiseksi ei tunneta. Lapsen oirekuvaan ei kuitenkaan ole vaikutusta sillä, onko pala irronnut munasolussa vai siittiössä. Noin 20 %:lla CDC-henkilöistä on jokin muu 5p:n puutoksen sisältävä kromosomimuutos. Näistä eri tutkimusten mukaan vajaa puolet eli 5-10 % kaikista CDC-tapauksista johtuu siitä, että toisella vanhemmista on tasapainoinen kromosomiin 5 liittyvä poikkeavuus, useimmiten ns. translokaatio. Cri du chat -oireyhtymä 2
Vanhemman translokaatiossa kahden kromosomin välillä on tapahtunut palasten vaihto ilman, että perintötekijöitä olisi tullut lisää tai hävinnyt. Tämän vanhempansa mainituista kahdesta ns. translokaatiokromosomista lapsi on sitten sattunut saamaan toisen eli numeron 5, mistä seuraa geeniepätasapaino ja CDC. Periytyvän translokaatiovaihtoehdon selvittämiseksi CDC-lapsen vanhemmille tarjotaan mahdollisuutta omaan kromosomitutkimukseen. Yleensä kummankin tulos on normaali. Tällöin 5p-puutos on syntynyt sattumalta uutena mutaationa, eikä se siis ole periytynyt kummaltakaan vanhemmalta. Esiintyvyys CDC-oireyhtymä on eräs yleisimmistä kromosomipuutoksista, mutta sellaisenakin se on harvinainen. Sen on arveltu esiintyvän noin yhdellä 15 000 50 000 vastasyntyneestä. Suomessa voisi siis syntyä vuodessa 1-3 CDC-lasta. Kehitysvammaisuudesta sen puolestaan arvioidaan aiheuttavan 2-3 (1:350). Oireyhtymää näyttää olevan jonkin verran useammin tytöillä kuin pojilla (suhde 4:3), syytä tähän ei tiedetä. Ulkonäön erityispiirteet CDC-oireyhtymä on mahdollista tunnistaa sille ominaisista ulkonäköpiirteistä. Tyypillisimmillään piirteet ovat pikkulapsena. Ominaista on pyöreäkasvoisuus ja pienileukaisuus, korvalehtien niukkapoimuisuus ja sijainti tavallista alempana, leveä nenänvarsi ja vaikutelma toisistaan tavallista kauempana olevista silmistä, joiden sisänurkissa on pienet epikantus-ihopoimut. Kallon koko on pieni suhteessa pituuteen ja ikään. Pieni kallon koko, mikrokefalia, heijastaa aivojen kasvuhäiriötä. Aivojen kuvantamistutkimuksissa (tietokonetomografia TT, magneettitutkimus MRI) ei ole todettu varsinaisia epämuodostumia vaan lähinnä vajaakehitykseen sopivaa kudosvähyyttä aivorungossa, pikkuaivoissa ja valkeassa aivoaineessa. Iän myötä piirteistö muuttuu: kasvot käyvät soikeammiksi, leuan ja korvalehtien koko suhteessa kasvoihin on suurempi, kulmakarvaseutu jämerämpi, silmät vaikuttavat olevan syvällä ja epikantukset häviävät, suu on suurehko ja alahuuli täyteläinen. Kehon rakenne pysyy hentona ja sirona, pikkusormet voivat olla hiukan käyrät (ns. klinodaktylia). Hiusten varhainen harmaantuminen näyttää liittyvän CDC-oireyhtymään. Aiemmin kimeä ääni normaalistuu. Terveydentila Vauvana tavallisia ongelmia ovat heikko imemiskyky ja syömisvaikeudet, taipumus alilämpöisyyteen, keltaisuus ja hengityspulmat. Syömisvaikeudet ovat yleisiä vauvaiän jälkeenkin. Asiaan vaikuttavia tekijöitä voivat olla suun motoriikan heikkous, yleinen velttous ja leukojen kokoepäsuhta, jotka johtavat paitsi imemis-, pureskelu- ja nielemisvaikeuksiin, myös aiheuttavat kuolaamista ja puheen epäselvyyttä. Ns. GER (gastroesofageaalinen refluksi) eli mahalaukun sisällön nousu ruokatorveen tai sydänvika voivat myös olla taustalla. Runsaalla puolella on ummetusta, joka joskus voi johtua suolen hermotuksen kehityshäiriöstä, ns. Hirschsprungin taudista. Muu kuin Hirschsprungin taudista johtuva ummetustaipumus näyttää iän myötä vähenevän. Nivustyriä on myös tavallista useammin. Alttius hengitystie- ja välikorvatulehduksiin on tavallista suurempi. Lapsen yleinen velttous ja vähäinen liikunta osaltaan selittävät tätä. Myös mahdollinen sydänvika, suulakihalkio tai GER saattavat pahentaa tilannetta. Elinten epämuodostumat eivät ole niin tavallisia kuin kromosomipoikkeavuuksissa yleensä. Sydänvika (eteis- tai kammiovälisenäpuutos, avoin valtimotiehyt) on vajaalla kolmanneksella. Joillakin on ollut huuli-suulakihalkio. Tuki- ja liikuntaelimistön oireita voivat olla kampurajalka, synnynnäinen lonkan sijoiltaanmeno, selkänikamapoikkeavuudet sekä nivelten yliliikkuvuus. Vauvana ja lapsuusiässä velttous on tavallista. Aikuistuessa velttous voi muuttua ylijäntevyydeksi ja jäykkyydeksi. Iän myötä monille kehittyy selkään skolioosiryhtivirhe. Tavallinen silmäoire on karsastus. Joillakin harvoilla on ollut kaihi, voimakasta likinäköisyyttä tai näköhermon vajaakehitystä. Näkö- ja kuulovammat ovat harvinaisia, mutta silti kaikilta CDC-lapsilta olisi tutkittava näkö ja kuulo, sillä mahdolliset aistivammat on otettava huomioon kuntoutuksessa. Hampaiston hoitoon liittyviä näkökulmia ovat leukojen muotopoikkeavuudesta seuraavat Cri du chat -oireyhtymä 3
purentahäiriöt (tavallisin avopurenta), mahdolliset syljeneritykseen ja laatuun liittyvät seikat, taipumus hampaiden narskutteluun sekä kehitysvammaisuuden aiheuttamat yhteistyöpulmat hampaiden päivittäisessä hoidossa. Viime mainituista johtuu suurentunut karies- ja ientulehdusriski. Niiden ehkäisy on tärkeää. Keinoja ovat oikeanlaiset ruokailutottumukset, hyvä suuhygienia sekä fluorin ja ksylitolin käyttö. Hammastoimenpiteiden yhteydessä on muistettava ehkäisevä antibioottihoito, mikäli CDC-lapsella on sitä vaativa sydänvika. Poikkeavasta äänestä huolimatta ei CDC-lasten kurkunpäässä ole varsinaisia epämuodostumia. Kurkunpää on muodoltaan hiukan erilainen, normaalia kapeampi, äänihuulet sulkeutuvat vajaasti ja kurkunkansi on veltto. Iän karttuessa kurkunpään muoto ja toiminta tulevat normaalimmiksi ja ääni tavanomaisemmaksi usein jo vuoden ikään mennessä. On myös arveltu, että kimeä ääni voisi liittyä oireyhtymän aivovaurioon, samaan joka myös aiheuttaa kehitysvammaisuuden. CDC-lapset voivat tarvita toimenpiteitä, jotka on tehtävä nukutuksessa, kuten sydänvian korjauksen tai hammastoimenpiteen. CDC-lasten nukutuksen mahdollisista erityispiirteistä on hyvin niukasti julkaistua tietoa. Anestesiaa suunniteltaessa huomioitavia seikkoja ovat kurkunpään erityispiirteet, pieni leuka ja korkea suulaen holvi, yleinen velttous, taipumus alilämpöisyyteen, mahdollinen sydänvika sekä kehitysvammaisuus. CDC-henkilöiden hoidossa on luonnollisesti selviteltävä mahdolliset elimelliset sairaudet, epämuodostumat ja aistivammat ja hoidettava ne optimaalisella tavalla. Useimmat CDC-lapset saavat syömis-, kuolaamis-, ummetus- ja hampaistopulmiin myös apua puhe-, toiminta-, fysio- ja ravitsemusterapeuteilta sekä hammasja korvalääkäriltä. Kasvu Ultraäänitutkimuksissa raskauden jälkimmäisellä puoliskolla voidaan joskus havaita sikiön lievä pienikokoisuus, mutta raskausaika ja synnytys eivät CDC-lapsen kohdalla yleensä eroa terveen lapsen saaneiden äitien raskauksista ja synnytyksistä. Raskaudenaikaisissa seulontatutkimuksissa, sikiön rakenteiden ultraääni- tarkastelussa tai äidin verikokeissa ei yleensä havaita poikkeavuuksia. CDC-lasten kasvun seurantaan on tehty kansainvälisen yhteistyön avulla omat kasvukäyränsä, joita olisi hyvä käyttää terveiden lasten kasvukäyrien rinnalla. CDC-oireyhtymässä geneettinen kasvupotentiaali on näet erilainen kuin terveillä lapsilla. Näin käyrien yhteiskäyttö voisi helpottaa CDC-oireyhtymästä riippumattomien kasvuhäiriötilojen havaitsemista. Mainitussa kansainvälisessä yhteisyössä havaittiin, että vastasyntyneenä sekä tyttöjen että poikien keskimääräinen päänympärys on 2SD:n tuntumassa, pituus 1 2SD:n tasossa ja paino lähellä 2SD:tä. Noin kolmanneksella syntymäkoko oli normaalikasvukäyrien puitteissa. CDC-henkilöt ovat koko ikänsä terveitä ikätovereitaan pienikokoisempia ja rakenteeltaan yleensä siroja ja hoikkia. Ensimmäisen kahden elinvuoden aikana pituus kehittyy yleensä normaalikäyrien sisällä, sitten keskipituus alkaa pudota alimmalle käyrälle ja pois käyriltä toiselle kymmenelle tultaessa. Aikuispituus naisilla on keskimäärin 154 cm (vaihtelu 138-165 cm) ja miehillä 162 cm (148-177 cm). Cri-du-chat-nuorten murrosikäkehityksestä ei ole lääketieteellisessä kirjallisuudessa paljonkaan tietoja. Kaikki puhuu sen puolesta, että fyysinen kypsyminen on normaalia mutta voi tapahtua hiukan vanhempana kuin terveillä tytöillä ja pojilla. Joidenkin CDC-naisten tiedetään synnyttäneen lapsia. Pojista tietoa on niukemmin. Heidän sukupuolinen kykynsä ja hedelmällisyytensä voivat kuitenkin olla normaalit. Jos cri-du-chathenkilö hankkisi lapsen, olisi tällä suurella todennäköisyydellä myös cri-du-chat-oireyhtymä. Kehitys Cri-du-chat-lapsen liikunnalliset ja henkiset taidot kehittyvät terveitä ikätovereita hitaammin eivätkä lopultakaan saavuta samaa kehitystasoa. Kehitysaikataulu vaihtelee kuitenkin suuresti. Aikaisemmin julkaistu tieto CDC-oireyhtymän ennusteesta on perustunut tietoon laitoshoidokeista ajalta, jolloin hoito- ja kuntoutusmahdollisuudet sekä osaaminen ovat olleet oleellisesti nykyistä heikommat. Kotona ja kodinomaisessa ympäristössä kasvaneista CDC-lapsista tehdyt uudet tutkimukset osoittavat, että monet ovat Cri du chat -oireyhtymä 4
saavuttaneet 5-6-vuotiaan tai jopa sitä vanhemmankin lapsen taitoja. Aktiivista varhaiskuntoutusta on pidetty avainasiana tällaiselle edistykselle. Äskettäin julkaistun tutkimuksen mukaan CDClapset oppivat uusia taitoja läpi lapsuus- ja nuoruusiän eikä opittuja taitoja menetetä. Saman tutkimuksen mukaan oppiminen oli tapahtunut seuraavan ikäaikataulun mukaan (ensimmäinen ikä on se, jossa puolet oli oppinut ko. taidon ja jälkimmäinen se, jolloin 95 % oli sen saavuttanut): itsenäinen istuminen 14 kk 5 v itsenäinen kävely 3 v 9 v siirtää esineen kädestä toiseen 14 kk 4 v ensimmäiset sanat 3 v 9 v kahden sanan lauseet 6 v 13 v yksinkertaisten kehotusten ymmärtäminen 6 v 13 v lusikalla syöminen 4 v 10 v siistinä ja kuivana pysyminen 7 v 20 v pukeutuminen 7 v 18 v CDC-oireyhtymään liittyvä kehitysvammaisuus on yleensä vaikeaa tai syvää, noin viidenneksellä keskivaikeaa. Oppimistaidoissa ei ole erityisiä heikkouksia tai vahvuuksia. Kuitenkin tarkemmin tutkittaessa on havaittu, että kielellinen ymmärtäminen on parempaa kuin ilmaisukyky. Noin ¾ ymmärtää jopa 4-6-vuotiaan tasoisesti, kun oma kielellinen ilmaisutaito jää 80 %:lla vajaaseen 2- vuotiaan tasoon. Käytännössä ilmaisukyvyn on huomattu olevan yllättävänkin hyvää testituloksiin nähden: lähes kaikki oppivat ilmaisemaan perustarpeitaan elein ja puolet käyttämään viittomia. CDC-oireyhtymän oppimistaidoista tehdyt tutkimukset puhuvat sen puolesta, että CDChenkilöiden kommunikaatiotaitoja on mahdollista parantaa. Oppimiskyvyn ollessa parhaimmillaan alle 10-vuotiailla on perusteltua paneutua varhaiskuntoutukseen. Viitteitä on myös siitä, että kommunikaatiotaitojen parantuminen vähentää CDCoireyhtymässä tavallista häiriökäyttäytymistä. Olemus ja käytöspiirteet CDC-henkilöitä kuvataan yleensä perusolemukseltaan hyväntuulisiksi ja tyytyväisiksi, ympäristöstään kiinnostuneiksi ja seuraa hakeviksi. Toisaalta etenkin lapsuusiällä esiintyy paljon ongelmallista käyttäytymistä, joista levottomuus, keskittymättömyys ja ylivilkkaus on tavallisinta. Muita usein esiintyviä ongelmakäytöspiirteitä ovat ärtyisyys, aggressiivisuus, raivonpuuskat, itsensä vahingoittaminen, pään hakkaaminen ja maneerit kuten käsien heiluttelu tai niiden imeminen. Verrattuna yleensä vastaavan tasoiseen kehitysvammaisuuteen CDC-henkilöillä on yhtä paljon ja samanlaista häiriökäyttäytymistä. Niiden hoidossa oireita laukaisevia tekijöitä on luonnollisesti pyrittävä tunnistamaan ja vaikuttamaan niihin mahdollisuuksien mukaan. Yleisesti häiriökäyttäytymistä voivat vähentää turvallisten rutiinien luominen ja säännöllinen jokapäiväisen elämän rytmi. Kehitysvamma-alan psykologit, terapeutit ja opettajat voivat antaa apua, joskus tarvitaan jaksoittain myös lääkkeitä. Aikuistuessa häiriökäyttäytymisen määrä vähenee, ja usein se selvemmin liittyy tilanteisiin, joissa asianomainen kokee vaikeutta tulla ymmärretyksi. CDC-lapsen koulunkäynti onnistuu yleensä parhaiten yksilöllisyyden mahdollistavassa harjaantumisopetuksessa. Myöhempi sijoittuminen elämässä riippuu kehitysvamman vaikeusasteesta ja myös kuntoutuksesta, opetuksesta ja valmennuksesta. Ratkaisuvaihtoehdot on puntaroitava hyvin yksilöllisesti itsenäistymismahdollisuuksia tukien ja ottaen huomioon ulkopuolisilta tarvittavan avun määrä ja laatu. Osalle nykyaikainen laitosympäristö on sopivin, osalle hyvä ratkaisu on asuminen ns. perhehoidossa. Osa taas selviää tuella omassa kodissa asuntolassa. Lievimmin vammaiset elävät melko itsenäisesti. Työelämässä tavallisin ratkaisu on suojatyö. Diagnostiikka CDC-oireyhtymän aiheuttava kromosomin 5 lyhyen varren puutos löytyy pääsääntöisesti ns. peruskromosomitutkimuksella. Se tehdään laskimoverinäytteestä tutkimalla solukasvatuksen jälkeen valkosolujen kromosomeja. Periaatteessahan synnynnäiset kromosomipoikkeavuudet löytyvät mistä tahansa elimistön solukosta. Käytännössä veren valkosoluja saadaan helpoimmin tutkittavaksi. Poikkeustapauksissa oireyhtymän aiheuttava kromosomimuutos on fyysisesti niin pieni, että sen toteamiseen tarvitaan erikoistekniikoita esim. ns. profaasi- tai FISH-tutkimus. Näiden tutkimusten tarpeellisuus harkitaan tapauskohtaisesti. Cri du chat -oireyhtymä 5
Periytyminen Tavallisimmin CDC-oireyhtymä johtuu uudesta mutaatiosta, mikä varmistuu, kun todetaan vanhempien kromosomiston olevan normaali. Tällöin vanhemmilla ei seuraavissa raskauksissaan ole lisääntynyttä riskiä saada kromosomipoikkeavuuden vuoksi vammaista lasta. Myöskään pariskunnan terveillä lapsilla ei ole lisääntynyttä riskiä saada vammaisia lapsia. Mikäli toiselta vanhemmalta löytyy jokin tasapainoinen kromosomien järjestyspoikkeavuus, esimerkiksi translokaatio, riski saada kromosomistoltaan epätasapainoinen, vammainen lapsi on suurentunut. Riski on kuitenkin suhteellisen pieni, noin 10 %:n luokkaa, joskin se voi vaihdella kromosomimuutoksen luonteesta riippuen. Myös pariskunnan terveillä lapsilla voi olla sama tasapainoinen kromosomimuutos, minkä selvittämisellä on aikanaan merkitystä heidän perhesuunnittelulleen. Vanhemmalle tasapainoinen kromosomimuutos on puolestaan voinut periytyä hänen toiselta vanhemmaltaan silloinkin, kun kellään muulla koko suvussa ei ole vammaista lasta. Siksi voi olla perusteltua tutkia kromosomimuutoksen kantajavanhemman vanhempienkin kromosomit ja tuloksista riippuen ohjata perinnöllisyysneuvontaan ja tutkimuksiin muitakin sukulaisia. Mikäli CDC-henkilö itse hankkisi lapsia, näillä olisi suuri riski olla kromosomipoikkeavuuden vuoksi vammaisia. Mikäli CDC-vanhemman sairaus johtuu uudesta mutaatiosta, hänen lapsellaan on 50 %:n todennäköisyydellä myös CDCoireyhtymä. Mikäli taustalla on muunlainen kromosomipoikkeavuus, voi lapselle tulla myös muita kromosomisairauksia. Sikiön kromosomisto on mahdollista tutkia luotettavasti jo raskauden aikana istukka- tai lapsivesinäytteestä vanhempien sitä halutessa. Yleinen käytäntö maassamme on, että mikäli perheessä on kromosomipoikkeavuuden vuoksi vammainen lapsi, vanhemmat pääsevät halutessaan myöhemmissä raskauksissaan sikiötutkimuksiin riippumatta toistumisriskin suuruudesta. Nykyaikainen lisääntymisteknologia on tuonut perinnöllisiin kromosomipoikkeavuustapauksiin uusia perhesuunnitteluvaihtoehtoja (esim. lahjoitussukusolujen käyttö, alkion kromosomitutkimus), mutta niiden käyttökelpoisuutta on kussakin tilanteessa puntaroitava yksilöllisesti. Mikäli haluaa tarkemmin keskustella CDCoireyhtymästä ja sen perinnöllisyydestä omassa tilanteessaan, voi ottaa yhteyttä joko Väestöliiton, Folkhälsanin tai oman yliopistosairaalansa perinnöllisyysklinikkaan. Yliopistoklinikoissa tehdään myös sikiötutkimuksia. Hoito Millään lääke- tai muulla hoidolla ei ole mahdollista parantaa lasta cri-du-chat-oireyhtymästä. Sen sijaan moniin oireisiin on mahdollista vaikuttaa kuten tässä tietolehtisessä aiemmin eri yhteyksissä on kerrottu. Elimelliset sairaudet ja epämuodostumat hoidetaan samoin periaattein kuin yleensäkin. CDC-lapset hyötyvät varhain aloitetusta kuntoutuksesta, joka on yksilöllistä lapsen kehitysvaiheen tarpeita vastaavaa. Kuntoutuksen eri vaiheissa tarvitaan monia asiantuntijoita kuten lastenneurologia, kehitysvammalääkäriä, fysioterapeuttia, puhe- ja kommunikaatioterapeuttia, toimintaterapeuttia, erityisopettajaa. Kuntoutusta voidaan toteuttaa terapiatunneilla tai osana päivähoitoa ja koulunkäyntiä sekä hyvin paljon osana jokapäiväistä elämää. Kuitenkin on hyvä muistaa, että CDC-lapsi ensisijaisesti on oma itsensä perheensä jäsenenä, joka eniten tarvitsee vanhempiaan vanhempina eikä terapeutteina. Monet perheet ovat kokeneet hyötyvänsä sopeutumisvalmennuskursseista ja vertaisryhmistä. Omaa yhdistystä ei Suomessa ole CDC-perheille, mutta Kehitysvammaisten tukiliitto toimii yhteyselimenä myös CDCperheiden kesken. Internet-sivuja ja kirjallisuutta Kehitysvammaisten tukiliitto www.kvtl.fi Onmeda: Medizin&Gesundheit www.onmeda.de /krankheiten/katzenschrei_syndrom Orphanet www.orpha.net Cri du chat -oireyhtymä 6
Socialstyrelsen, Sverige www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser Brislin RP et al. Case report. Anaesthetic considerations for the patient with cri du chat syndrome. Paediatric Anaesthesia 1995:5:139-141 Boraz RA. Cri-du-chat syndrome. Dental considerations and report of case. Special Care Dentistry Jan-Feb 1990, s. 13-15 Van Buggenhout GJCM et al. Cri du chat syndrome: Changing phenotype in older patients. American Journal of Medical Genetics 2000:90:203-215 Cornish KM et al. Cognitive functioning in children with typical cri du chat (5p-) syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology 1999:41:263-266 Dykens EM et al. Correlates of maladaptive behavior in individuals with 5p- (cri du chat) syndrome. Developmental Medicine & Child Neurology 1997:39:752-756 Mainardi PC et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. Journal of Medical Genetics 2001:38:151-158 Mainardi PC et al. Psychomotor development in cri du chat syndrome (letter). Clinical Genetics 2000:57:459-461 Marinescu RC et al. Growth charts for cri-du-chat syndrome: An international collaborative study. American Journal of Medical Genetics 2000:94:153-162 Väestöliiton perinnöllisyysklinikka (09) 6162 2246 Fredrikinkatu 47 A, 3. krs PL 849, 00101 Helsinki med.genet@vaestoliitto.fi www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys Cri du chat -oireyhtymä 7