VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ SOTOSIN OIREYHTYMÄ
|
|
- Oskari Väänänen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Sotosin oireyhtymä Erikoislääkäri Maarit Peippo, Väestöliiton perinnöllisyysklinikka, Avainsanat (synonyymit): Sotos, Sotosin syndrooma, Sotos syndrome, cerebral gigantism Lyhyesti Lääkäri Sotos työtovereineen kuvasi v viisi lasta, jotka olivat ikäisekseen suurikokoisia ja nopeasti kasvaneita, joitten kehitys oli ikätovereita hitaampaa ja joilla oli keskenään hyvin samankaltaiset ulkonäköpiirteet. Vastaavia potilaita on tämän jälkeen tunnistettu sadoittain ja oirekuvan nimeksi on vakiintunut Sotosin oireyhtymä. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan n. 1:14000, minkä mukaan Suomessakin syntyisi muutama Sotos-lapsi vuosittain. Oireyhtymä voidaan luotettavasti tunnistaa sille ominaisten kliinisten piirteitten perusteella. Vuonna 2002 löytyi Sotosin oireyhtymän aiheuttajaksi NSD1-geenin mutaatiot. Nykykäsitys on, että mainitun geenin mutaatio löytyy runsaalta 90 %:lta kliiniset diagnoosikriteerit täyttävistä Sotos-henkilöistä; kymmenisen prosenttia Sotosin oireyhtymästä odottaa siten vielä taustansa löytymistä. NSD1-geenin mutaatiotutkimuksen saa myös palvelulaboratoriosta; tätä kirjoittaessa tutkimusta Suomessa tekee Turun yliopiston Kromosomi- ja DNA-laboratoriot. Tyypilliset ulkonäköpiirteet Sotosin oireyhtymälle tunnusmerkillisintä ovat kasvonpiirteet, jotka parhaiten ovat havaittavissa vauvaiästä kouluikään. Kallo on pitkänomainen, otsa korkea, kupera ja leveä. Hiusten kasvu on heikohkoa ja hiusraja on otsalla ja ohimoilla tavallista korkeammalla. Nenä on kapeahko ja kärjestään hiukan ylös kääntyvä. Vuoden ikäinen poika, jolla on Sotosin oireyhtymä. Yläluomien seudun linja on alas vino, mikä tekee vaikutelman alas vinoista luomiraoista. Leuan kärki on kolmiomainen ja leuka pitenee kasvun myötä. Kallon ja kasvojen ääriviivan sanotaan muistuttavan ylösalaisin käännettyä päärynää. Aikuistuessa Sotosille ominainen kasvonpiirteistö ei aina ole niin selkeä, vaikka kasvojen pitkänomaisuus ja leuan muoto säilyvätkin. Vartalon rakenteelle ominaista on suhteellisesti pitkät raajat ja kookkaat kämmenet ja jalkaterät. Isojen nivelten seutu voi näyttää hiukan pullealta. Sotosin oireyhtymä 1
2 Kasvu, puberteetti ja hedelmällisyys Sotos-lapset ovat syntyessään yleensä keskimääräistä suurikokoisempia. Varhaislapsuuden pituuskasvu on tyypillisesti kiihtyvää ja luuston kypsyys eli ns. luustoikä on pidemmällä kuin lapsen ikä. Kasvu kuitenkin alkaa vähitellen hidastua ja aikuispituus jää yleensä tavanomaisiin mittoihin joskin vanhempien pituuksien perusteella laskettavaa odotuspituutta pitemmäksi. Fyysinen puberteettikehitys voi alkaa etenkin tytöillä tavanomaista aiemmin. Pituuskasvun vähentäminen esim. nopeuttamalla puberteettia hormonihoidolla ei pääsääntöisesti ole tarpeellista. Sotos-henkilöitten hedelmällisyydestä on niukasti tietoja, mutta tunnetaan monia tapauksia, joissa Sotos-henkilö on saanut lapsia. Keskushermosto Aivojen kuvantamistutkimusten perusteella Sotosin oireyhtymään ei liity merkittäviä keskushermoston epämuodostumia. Pieniä poikkeavuuksia sen sijaan nähdään usein: aivoselkäydinnestetilan suhteellinen osuus on tavallista suurempi, sivuaivokammioitten muoto on tylpähkö ja aivokurkiainen vaihtelevan asteisesti vajaasti kehittynyt. Keskushermostoperäinen velttous on voimakkainta imeväisiässä ja lievenee iän myötä. Jännevenytysheijasteet ovat joko normaalit tai tulevat esiin tavallista herkemmin. Kuumekouristuksia saa noin puolet Sotos-lapsista. Noin neljänneksellä on lapsuusiässä epilepsia, joka ei yleensä kuitenkaan ole hankalahoitoinen. Sotosin oireyhtymään liittynee autonomisen hermoston (sisälmyshermosto) säätelypulmaa. Siihen liitettyjä oireita ovat taipumus hikoilupuuskiin, kasvojen ihon punoittelu sekä kämmenten ja jalkaterien herkkyys palella tai kuumottaa. Psykomotorinen kehitys Varhainen liikunnan ja puheen kehitys on Sotosin oireyhtymässä usein viivästynyt. Tyypillistä on myös velttous, kömpelyys ja koordinaatiovaikeudet. Usein karkeamotoriikka on heikompaa kuin käsien taidot. Iän myötä ero normaaliin kehitykseen voi vähetä ja saattaa joskus hävitäkin. Henkinen kehitys voi vaihdella keskivaikeasta kehitysvammaisuudesta normaaliälyisyyteen, valtaosa on lievästi kehitysvammaisia tai heikkolahjaisia. Noin puolet Sotos-lapsista on selvinnyt normaalista oppimäärästä koulussa, vaikka oppimisen erityisvaikeuksien vuoksi on voinut tarvita tukiopetusta. Tarkkaavaisuuden ylläpito tuottaa usein ongelmia. Käytöspulmia, kuten raivonpuuskia, rutiineihin tarrautumista ja pakkotoimintoja saattaa ilmetä. Sosiaalisten taitojen kypsyminen on usein hidasta, mikä vaikeuttaa ikätoveriseuran saamista ja liittymistä heidän harrastuksiinsa. Sotosin oireyhtymään ei kuulu taantuminen. Ennusteen kannalta tärkeää on yksilöllinen kuntoutus taitojen ja oppimisvalmiuksien parantamiseksi sekä oikean, riittävästi onnistumiskokemuksia tarjoavan koulumuodon valinta. Muutenkin oireet hoidetaan yleiseen lääketieteelliseen kokemukseen perustuen lapsen yksilöllisten tarpeitten mukaan; mitään omaa erityistä hoitoa Sotosin oireyhtymään ei ole. Elinoireet Vain noin 5-10 %:lla Sotos-lapsista on synnynnäinen sydänvika, tavallisimmin avoin valtimotiehyt (PDA) tai kammio- tai eteisväliseinäaukko (VSD, ASD). Osa näistä paranee itsestäänkin, osassa voidaan tarvita kirurgista sulkua. Virtsateitten epämuodostumia ei Sotos-henkilöillä ole enempää kuin muillakaan. Noin viidenneksellä on ollut virtsatulehduksia ja taustalla on usein virtsan takaisinvirtaus rakosta munuaisia kohti virtsanjohtimeen Sotosin oireyhtymä 2
3 (VUR). Se hoidetaan samoin periaattein kuin yleensäkin. Silmien taittoviat, etenkin kaukotaitteisuus (hyperopia) ja karsastus, ovat tavallista yleisempiä. Nekin hoidetaan tavanomaiseen tapaan. Toistuvat korvatulehdukset ja hengitystietulehdukset ovat ensimmäisinä ikävuosina tavallisia ja voivat joskus johtaa välikorvatyyppiseen kuulonalenemaan. Sisäkorvatyyppisiä kuulovammoja näyttäisi Sotosin oireyhtymässä olevan vain harvoin. Tulehdusten runsaalta tuntuvasta määrästä huolimatta Sotoslapsien immunologisessa puolustusjärjestelmässä ei ole todettu poikkeavuutta. Nopeaan varhaiskasvuun liittyy myös usein nähty ensimmäisten maitohampaitten ilmaantuminen alle puolivuotiaana. Sotosille tyypillinen pään luuston rakenne aiheuttaa usein purentaongelmia. Ientulehdukset ja hampaitten värjäymät ja kulumisalttius ovat Sotos-henkilöillä tavallista yleisempiä. Kaikki nämä vaativat asiantuntevaa hammaslääkärin ja suuhygienistin hoitoa. Imeväisena syömisvaikeudet ovat tavallisia, jopa neljännes Sotos-lapsista voi tarvita nenämahaletkua ravitsemuksen turvaamiseksi. Velttoudella sekä nielemisen ja imemisen koordinointiongelmilla lienee osuutensa pulmaan. Myöhemmällä iällä syömisongelmat väistyvät. Ummetusta esiintyy noin joka kymmenennellä. Sen hoitoperiaatteet ovat samat kuin muutenkin eli laadullisesti oikea dieetti ja tarvittaessa ummetuslääkkeet. Lihasvelttous ja nivelten ylitaipuisuus lienevät syy oireyhtymässä yleisille jalkaterien asentovirheille. Selän ryhtivirheet, skolioosi ja kyfoosi, ovat myös tavallisia. Näitten hoidosta on tarvittaessa konsultoitava ortopedia. Kokonaisuutena Sotosin oireyhtymään ei aikuisiällä näyttäisi liittyvän lisääntynyttä sairastelevuutta muuhun väestöön verrattuna. Kasvainriski Lapsuusiässä kasvaimia arvioidaan olevan noin yhdellä reilusta 7000:sta. Suurikasvuisuusoireyhtymistä, joihin Sotosin oireyhtymäkin kuuluu, osaan liittyy selvästi tätä suurempi kasvainriski. Kaikkina aikoina on julkaistu 22 Sotos-henkilöä, joilla on ollut syöpäkasvain. Julkaistuissa kasvain-sotos -tapauksissa kasvaimen ilmaantumisikä on vaihdellut vastasyntyneestä teini-ikään ja tyypiltään kasvaimet ovat olleet hyvin vaihtelevia. Muistettava on, että syöpää sairastava Sotos-henkilö tulee suuremmalla todennäköisyydellä julkaistuksi kuin Sotos-henkilö, jolla ei ole mitään erikoista tavalliseen Sotosiin nähden. Kun toisaalta julkaistuja Sotos-tapauksia on kaikkiaan sadoittain ja julkaisemattomia vielä enemmän, ei ole näyttöä siitä, että Sotosiin kuuluisi myös lisääntynyt kasvainalttius. Kaikki Sotosin oireyhtymää paremmin tuntevat tutkijat sanovat kasvainriskin olevan paljon pienempi kuin menneinä vuosina esitettiin. Yksimielisyyttä ei siten ole siitä, pitäisikö Sotos-lapsia seurata kasvainriskin vuoksi, kun yksimielisyyttä ei ole siitäkään, onko kasvainriski lisääntynyt. Suurikasvuisuusoireyhtymien kasvainriskeihin paneutunut lääkäri Lapunzina on ehdottanut (2005), että jos Sotos-lapsia seurataan kasvaimien varalta, heille tehtäisiin muutaman kerran vuodessa kliininen lääkärintutkimus, tutkittaisiin täydellinen verenkuva ja veren AFP ja β- HCG, sekä tehtäisiin vuosittain vatsan alueen ultraäänitutkimus, virtsan rutiinitutkimus sekä virtsan VMA- ja HVA-mittaukset. NSD1-geeni NSD1-geeni on kuvattu jo 90-luvun loppupuolella, mutta tuolloin sitä ei osattu yhdistää Sotosin oireyhtymään. Asian jäljille päästiin kahden Sotos-potilaan avulla, joiden Sotosin Sotosin oireyhtymä 3
4 oireyhtymään liittyi kahden kromosomin välinen osien vaihto eli tasapainoinen translokaatio. Kummassakin tapauksessa toinen kromosomeista oli numero 5, joka molemmilla oli katkennut samasta kohtaa kromosomin pitkää vartta (q35). NSD1-geenin tuote NSD1-valkuainen toimii solun tumassa ja vaikuttaa DNA:n luentaan geenistä riippuen joko aktivoiden tai hilliten. Geenin tarkkaa toimintaa ihmisellä ei vielä tunneta, mutta sen tärkeyttä kuvaa se, että sen rakenne eri eläinlajeilla on hyvin samanlainen, esim. hiiren ja ihmisen NSD1-geenit ovat yli 80 %:sti samanlaiset. Useat eri mutaatiot NSD1-geenissä voivat aiheuttaa Sotosin oireyhtymän. Länsimaissa vajaalla 10 % Sotos-henkilöistä on geenin häviämä, mutta Japanissa häviämä selittää noin puolet tapauksista. Muut mutaatiot ovat monenlaisia geenin sisäisiä pikkumuutoksia, jotka myös haittaavat tai estävät NSD1-valkuaisen rakentumisen elimistössä. Japanilaisten häviämämutaation yleisyys selittyy kyseiselle väestölle ominaisesta kromosomin 5 rakenteesta, joka on alttiimpi pikku palan irtoamiselle. Häviämämutaatioon näyttää liittyvän keskimäärin suuremmat oppimisvaikeudet kuin muihin NSD1-mutaatioihin. Muutoin todetusta mutaatiosta ei voi tehdä johtopäätöksiä Sotos-lapsen ennusteesta. Jopa samaa mutaatiota kantavilla oireitten on todettu eroavan toisistaan. Näin ollen oirekuvan ja ennusteen suhteen on tukeuduttava Sotosin oireyhtymästä saatuun kliiniseen kokemukseen. Diagnostiikka Sotosin oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä luotettavasti kliinisen oirekuvan (erityisesti tyypilliset kasvojen ja kehon piirteet, tyypillinen kasvu) perusteella. Edellytyksenä luonnollisesti on diagnostiikkaa tekevän riittävä kokemus kuten muutenkin lääketieteellisessä diagnostiikassa. NSD1-geenin mutaatioanalyysistä voi saada tukea diagnostiikalle. Sen tuloksen valossa voi uudelleen arvioida potilaansa oirekuvan sopivuutta Sotosiksi. On muistettava myös se kymmenisen prosenttia kliinisesti selviä Sotoseja, joilta ei ainakaan nykymetodein löydy NSD1-mutaatiota. Mutaatiotutkimuksen tulosta ei myöskään voi käyttää potilaan ennusteen määrittämisessä. Periytyminen ja sikiödiagnostiikka Sotos-henkilöt ovat lähes kaikki perheensä ja sukunsa ainoita tapauksia. Heidän taustoistaan ei ole löytynyt mitään yhteistä ulkoista tekijää esim. raskaudenaikaista tapahtumaa, jota epäiltäisiin oireyhtymän aiheuttajaksi. Onkin ajateltu, että oireyhtymän kehittyminen lapselle määräytyy sattuman kauppaa jo hedelmöittymishetkellä. Tämän oletuksen NSD1-geeniin liittyvä tieteellinen tutkimus on vahvistanut: geenimuutos löytyy vain Sotoslapselta eikä sitä ole lapsen kummallakaan vanhemmalla eli kyseessä on ns. uusi mutaatio. Sotosin oireyhtymä on siis käytännössä lähes aina satunnainen, ei-perinnöllinen. Kun Sotos-lapsen kummallakaan vanhemmalla ei ole Sotosia, on oireyhtymän toistuminen perheessä ja suvussa yhtä todennäköistä kuin sen esiintyminen väestössä yleensäkin eli äärimmäisen epätodennäköistä. Oletettavaa on, että myös mahdollisesti tulevaisuudessa löytyvissä muissa Sotos-geeneissä olevat mutaatiot ovat pääsääntöisesti näitä uusia mutaatioita. Kerran synnyttyään NSD1-mutaatio periytyy vallitsevasti. Tämä tarkoittaa sitä, että Sotos-henkilön toisen kromosomin nro 5 NSD1-geenissä on Sotosin aiheuttanut mutaatio, mutta toisen kromosomin 5 NSD1-geeni toimii normaalisti. Sotos-henkilön hankkiessa lapsia, on kullakin kerralla yhtä todennäköistä, että lapsi perii äneltä mutatoituneen NSD1-geenin kuin normaalinkin NSD1-geenin. Sotosin oireyhtymä 4
5 Sotos-henkilön todennäköisyys saada Sotoslapsi on siis yksi kahdesta eli 50 %. Mikäli Sotosin aiheuttanut geenimutaatio on tiedossa, se voidaan vanhempien niin halutessa tutkia istukkanäytteestä, joka otetaan yleensä raskauden 11. viikolla. Kun kummallakaan vanhemmalla ei ole Sotosin oireyhtymää, on toisen Sotos-lapsen saamisen Internet-sivuja ja kirjallisuutta todennäköisyys selvästi pienempi kuin istukkanäytteen ottoon liittyvä keskenmenon todennäköisyys. Myös alkiodiagnostiikkaan geenitutkimusta voidaan periaatteessa soveltaa. Tämän lapsettomuushoitojen kehittelyn yhteydessä syntyneen metodin käytännön toteutusmahdollisuuksista on kuitenkin paras perusteellisesti keskustella perinnöllisyyslääkärin ja lapsettomuuslääkärin kanssa. Suomen Sotos-perheiden tukiyhdistys Sotos Syndrome Support Association, USA. Sotos Syndrome Support Association of Canada. Orphanet, Sotos syndrome Allen W. Root, Fank B. Diamond, Jr. THE SOTOS SYNDROME - NSD1 HAPLOINSUFFICIENCY: CEREBRAL GIGANTISM UPDATE Growth; Genetics & Hormones 22/3, September Sotos JF et al. Cerebral gigantism in childhood. New England Journal of Medicine 1964, 271(3): Cole TRP, Hughes HE. Sotos syndrome: a study of the diagnostic criteria and natural history. Journal of Medical Genetics 1994, 31: Kurotaki N et al. Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome. Nature Genetics 2002, 30(4): Tatton-Brown et al. Genotype-phenotype associations in Sotos syndrome: an analysis of 266 individuals with NSD1 aberrations. American Journal of Human Genetics 2005, 77: Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in overgrowth syndromes: a comprehensive review. American Journal of Medical Genetics 2005, 137C: Cole TRP. Sotos syndrome. Kirjassa Management of Genetic Syndromes s Toim. Cassidy SB, Allanson JE. Wiley-Liss 2001 ISBN Väestöliiton perinnöllisyysklinikka (09) Fredrikinkatu 47 A, 3. krs PL 849, Helsinki med.genet@vaestoliitto.fi Sotosin oireyhtymä 5
Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
Lisätiedot18-rengaskromosomi-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ NOONANIN OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Noonanin oireyhtymä Lääkäri Kristiina
Lisätiedot18p-deleetio oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18p-deleetio oireyhtymä 22.8.2014
LisätiedotKromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008
16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton
LisätiedotFragiili X-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotPitt-Hopkins-oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins-oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotPEHO-oireyhtymä. Lyhyesti. Taustaa. Raskaus, synnytys ja vastasyntyneisyysvaihe
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä 2009 Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotVÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ PEHO-OIREYHTYMÄ
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. PEHO-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen
LisätiedotLeena Savela-Syv RETTIN OIREYHTYMÄ
Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin
LisätiedotKlippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Klippel-Trenaunay-oireyhtymä (KTO)
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotKreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö 10.4.2007
LisätiedotFAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa
FAS(D) miten tunnistan aikuisuudessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Osastonylilääkäri, PHHYKY neuropsykiatrian poliklinikka Päihdelääketieteen
LisätiedotMiller-Diekerin oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Miller-Diekerin oireyhtymä Lääkäri
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotHeikki Rantala Kuumekouristukset
Heikki Rantala Kuumekouristukset Diagnoosipohjainen infolehtinen Kuumekouristukset ovat yleisin syy lapsuusiän tajuttomuuskouristuskohtauksiin ja niitä saa jopa noin 5% lapsista. Useimmiten niitä esiintyy
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotHarvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos
LisätiedotKryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät Versio 2016 1. MITÄ OVAT CAPS-OIREYHTYMÄT? 1.1 Mikä se on? Kryopyriiniin liittyvät jaksoittaiset oireyhtymät
Lisätiedot301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen
301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin
LisätiedotGREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012
GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012 Hyvä Greyhoundin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 2002 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen
LisätiedotTERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI
TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn
LisätiedotKehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden
LisätiedotSkolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?
Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotNAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA
NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen
LisätiedotProscar. 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Proscar 7.8.2015, versio 3.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Eturauhanen on ainoastaan miehillä oleva rauhanen. Eturauhanen
Lisätiedotmykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä
mykofenolaattimefotiili Opas potilaalle Tietoa syntymättömään lapseen kohdistuvista riskeistä Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Sisällysluettelo Johdanto... 3 Mitkä hoidon riskit ovat?... 3 Ketä riski koskee?...
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
Lisätiedot3-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö (lapsen asuinkunta) 3-vuotiaan lapsen terveystarkastus 3. Henkilötunnus A 4. Terveystarkastuksen
LisätiedotIstukkanäytetutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Istukkanäytetutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotOnko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka
Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LL, silmätautien
LisätiedotSUOMEN TURNER-YHDISTYS RY
TURNERIN OIREYHTYMÄ SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY Vuonna 1992 perustettu yhdistys, jonka tarkoituksena on olla Turnerin oireyhtymä diagnoosin saaneiden naisten ja tyttöjen sekä heidän läheistensä oma yhdistys.
LisätiedotKohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista
Kohti maakunnallista lasten ja nuorten kokonaiskuntoutumista 19.5.2017 Kehitysvamma-alan tuki- ja osaamiskeskus LL Harri Arikka Lastenneurologian erikoislääkäri vs. vastuualuejohtaja VSSHP Lasten ja nuorten
LisätiedotPfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin
LisätiedotYhteenveto Espoon ruotsinkielisen väestön kehityksestä alkaen vuodesta 1999
Yhteenveto Espoon ruotsinkielisen väestön kehityksestä alkaen vuodesta 1999 Sisältäen: Espoon ruotsinkielinen väestö vs. Helsingin ruotsinkielinen väestö. Olennaiset erot väestön kehityksessä. Lasten lukumäärän
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotTietoa incontinentia pigmentistä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Tietoa incontinentia pigmentistä
LisätiedotPoikkeava kasvu - murrosikä
Poikkeava kasvu - murrosikä LL, lastentauteihin erikoistuva lääkäri, Hannu Nissinen 29.9.2016 Yhteiset lapsemme koulutuspäivä Murrosikä on aika, jolloin nuori saavuttaa aikuispituuden ja sukukypsyyden,
LisätiedotCri du chat (CDC) -oireyhtymä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Cri du chat (CDC) -oireyhtymä Erikoislääkäri
LisätiedotPOTILASOPAS. Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä
POTILASOPAS Valproaatti* (Absenor, Deprakine, Orfiril, Orfiril Long, Valproat Sandoz) Ehkäisy ja raskaus: Mitä sinun on tiedettävä Tämä opas on tarkoitettu tytöille ja naisille, jotka käyttävät valproaattia
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotOireyhtymän esiintyvyydestä
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Pitt-Hopkins -oireyhtymä LL Maarit
LisätiedotMitä uutta koululaisten kasvun seurannasta
Mitä uutta koululaisten kasvun seurannasta TAMPERE 29.3.2012 LL Antti Saari Tutkija, erikoistuva lääkäri Lastenklinikka Itä-Suomen yliopisto Kuopion yliopistollinen sairaala Ei sidonnaisuuksia SIDONNAISUUDET
LisätiedotSidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen
LisätiedotPalveluskelpoisuus, kirurgiset sairaudet Jari Autti Ortopedian ja traumatologian erikoislääkäri
Palveluskelpoisuus, kirurgiset sairaudet Jari Autti Ortopedian ja traumatologian erikoislääkäri Yleistä Mitään sairautta EI tule jättää hoidettavaksi varusmiespalveluksen aikana Leikkaushoitoja ei pääsääntöisesti
LisätiedotNikotiniriippuvuus. Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry
Nikotiniriippuvuus Anne Pietinalho, LKT, dos, FCCP Johtava lääkäri, Raaseporin tk Asiantuntijalääkäri, Filha ry Nikotiini On keskushermoston reseptoreita stimuloiva ja sen välittäjäaineita (asetylkoliini,
LisätiedotVauvan itkuherkkyys ja koliikki
Vauvan itkuherkkyys ja koliikki Juulia Ukkonen Kätilö ja perheneuvoja, BSc Health Communication Miksi vauvat itkevät? Kaikki vauvat itkevät ja itku kuuluu normaalina osana vauvan elämään. Itkun avulla
LisätiedotLapsivesitutkimus. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians
LisätiedotSikiöseulonnan jatkotutkimukset
Tämä esite on tarkoitettu perheille, joissa raskausajan seulontojen perusteella epäillään sikiön poikkeavuutta. Kaikkiin jatkotutkimuksiin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnan jatkotutkimukset
LisätiedotPropecia (finasteridi 0,2 ja 1 mg) tabletti , versio 4.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Propecia (finasteridi 0,2 ja 1 mg) tabletti 25.4.2017, versio 4.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Miestyyppinen hiustenlähtö
LisätiedotTILASTOKATSAUS 16:2016
Tilastokatsaus 6:2012 TILASTOKATSAUS 16:2016 1 26.8.2016 PITKÄAIKAISTYÖTTÖMÄT VANTAALLA Pitkäaikaistyöttömiä oli Vantaalla vuoden 2015 lopussa 4 850. Heistä useampi kuin kaksi viidestä oli ollut työttömänä
Lisätiedot1. luokan terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. Kuntakoodi (lapsen asuinkunta) 1. luokan terveystarkastus 2. 3. Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus ( A/-) 4. Terveystarkastuksen
Lisätiedotmykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski
mykofenolaattimefotiili Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille Teratogeenisyysriski Laatimispäivä: Huhtikuu 2016 Johdanto Tämä esite, Myfenax (mykofenolaattimofetiili) Opas terveydenhuoltoalan ammattilaisille,
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL
LisätiedotMuut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos
Muut nimet: Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Ehlers-Danlos, Syndroma Ehlers-Danlos, Morbus Ehlers- Danlos Ehlers-Danlosin syndroomalle ei ole Suomessa vakiintunutta kirjoitusasua, mutta suositus on Ehlers-Danlosin
Lisätiedot1-vuotiaan lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 1-vuotiaan lapsen terveystarkastus A 4. Terveystarkastuksen
Lisätiedot0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus
Tähän tunnistetarra Terveydenhoitajan tutkimuslomakkeet LASTEN TERVEYSSEURANTA 1. 2. 3. Kuntakoodi Sukupuoli 1 poika 2 tyttö Henkilötunnus (lapsen asuinkunta) 0,5 v ikäisen lapsen terveystarkastus A 4.
LisätiedotPERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto
PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI
LisätiedotTAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu. 3. Onko koira kastroitu/steriloitu? 0 O Ei 1 O Kyllä
ESITIETO 1. Oletko saanut linkin kyselyyn sähköpostitse tai paperisen kyselylomakkeen postissa kotiin?, sain tiedon kyselyn alkamisesta muuta kautta TAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu 3. Onko
LisätiedotLääkkeet muistisairauksissa
Lääkkeet muistisairauksissa Muistihoitajat 27.4.2016 Vanheneminen muuttaa lääkkeiden farmakokinetiikkaa Lääkeaineen vaiheet elimistössä: Imeytyminen: syljen eritys vähenee, mahalaukun ph nousee, maha-suolikanavan
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotWHIPPETIN TERVEYSKARTOITUS 27.2.2005
WHIPPETIN TERVEYSKARTOITUS 27.2.2005 Hyvä whippetin omistaja! Tarkoituksenamme on kartoittaa v. 1985 ja sen jälkeen syntyneiden koirien tiedot, myös terveiden ja jo kuolleiden koirien osalta. Koiran nimen
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
LisätiedotKipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016
Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotRISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
11 maaliskuuta 2016 Desloratadiini Versio 2.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1 Tietoa sairauden esiintyvyydestä Heinänuha Pohjoismaiset tutkimukset
LisätiedotJoustavaa hoitorahaa käyttävät hyvässä työmarkkina-asemassa olevat äidit
Joustavaa hoitorahaa käyttävät hyvässä työmarkkina-asemassa olevat äidit Jenni Kellokumpu Marraskuu 217 Talouspolitiikka Joustavaa hoitorahaa käyttävät hyvässä työmarkkina-asemassa olevat äidit Tämän keskustelualoitteen
LisätiedotSeulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto
LisätiedotMiten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet
20.3.2015 Miten järjestäisin harvinaisepilepsian hyvän diagnostiikan ja hoidon; esimerkkinä Dravet n oireyhtymän haasteet Eija Gaily oyl, lastenneurologian dos. HYKS, Lasten ja nuorten sairaala Sisältö
LisätiedotKorvat: Muoto Keskikokoiset, leveät tyvestä, pyöristyneet kärjet. Sijainti Sijoittuneet päälaelle kauas toisistaan hiukan eteenpäin kaareutuneet.
RAG RAGDOLL ROTUMÄÄRITELMÄ Yleistä: Ulkomuoto Ragdolleissa on kolme erilaista kuviota: colourpoint, mitted ja bicolour ja 20 värimuunnosta kussakin, yhteensä 60. Ragdoll on kiinteä, suuri kissa, jolla
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotAppendisiitin diagnostiikka
Appendisiitti score Panu Mentula LT, gastrokirurgi HYKS Appendisiitin diagnostiikka Anamneesi Kliiniset löydökset Laboratoriokokeet Ł Epätarkka diagnoosi, paljon turhia leikkauksia 1 Insidenssi ja diagnostinen
LisätiedotTerveyskysely 2009 yhteenveto
Terveyskysely 2009 yhteenveto Kyselyyn osallistui yhteensä 36 cirnecoa (syntymävuodet 1996-2009) 20,7 % Suomessa rekisteröidyistä cirnecoista (174) 33 % elossa olevista vuosina 1997-2009 syntyneistä cirnecoista
LisätiedotFASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto
FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotKliiniset lääketutkimukset yliopistosairaalan näkökulma. Lasse Viinikka 18.3.2014 Etiikan päivä 2014
Kliiniset lääketutkimukset yliopistosairaalan näkökulma Lasse Viinikka 18.3.2014 Etiikan päivä 2014 Tutkimustyön merkitys potilashoidon kannalta parantaa asiantuntijuutta korkeatasoinen tutkija on alansa
LisätiedotToivon tietoa sairaudestani
Liite 4 LY1 Sopeutumisvalmennuskurssille osallistuvan yläasteella olevan nuoren kyselylomake 1. Hyvä kurssilainen! Olet osallistumassa narkolepsiaa sairastavien lasten ja nuorten sopeutumisvalmennuskurssille.
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotDiabetes (sokeritauti)
Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotMilloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?
Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotToivon tietoa sairaudestani
Liite 5 N1 Sopeutumisvalmennuskurssille osallistuvan nuoren kyselylomake 1. Hyvä kurssilainen! Olet osallistumassa narkolepsiaa sairastavien lasten ja nuorten sopeutumisvalmennuskurssille. Tämä kyselylomake
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (6) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevana äitinä sinulla on mahdollisuus
LisätiedotTILASTOKATSAUS 5:2016
Tilastokatsaus 6:2012 TILASTOKATSAUS 5:2016 1 1.4.2016 YKSINHUOLTAJIEN TULOT VANTAALLA VUOSINA 2000 2013 Yksinhuoltajien määrä Vantaalla oli vuoden 2013 lopussa kaikkiaan 95 400 asuntokuntaa, joista yhden
LisätiedotMitä eläkeuudistuksesta seuraa? Työeläkepäivä 13.11.2014 Jukka Rantala
Mitä eläkeuudistuksesta seuraa? Työeläkepäivä 13.11.2014 Jukka Rantala Eläkeratkaisu: 65-vuotiaana eläkkeelle pääsevä mies ei halua isänsä kohtaloa, joka kuoli puoli vuotta ennen odotettua eläkeratkaisua.
LisätiedotKokemuksia ja tuloksia - meiltä ja maailmalta. Jouni Puumalainen, tutkija Kuntoutussäätiö
Kokemuksia ja tuloksia - meiltä ja maailmalta Jouni Puumalainen, tutkija Kuntoutussäätiö Kokemuksia Google Scholars löysi hakulauseella how to deal with ADHD child in exercise miljoonia osumia. Yleisiä
LisätiedotIbandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit. 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1b Tietoa sairauden esiintyvyydestä Vuonna
Lisätiedot