Kliinisen mikrobiologian ja genetiikan tutkimukset 2012 2014 bakteriologia immunologia virologia genetiikka UTULab
Toimittajat: Erkki Eerola Jukka Hytönen Merja Kuttila ISSN: 1457-3997 Kirjapaino: Bookwell Oy, Porvoo 2012
UTULab:iin kuuluvat erilliset laboratoriot Turun yliopisto, lääketieteellinen mikrobiologia ja immunologia Turun yliopisto, virusoppi Turun yliopisto, lääketieteellinen genetiikka Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, Tartuntatautiseurannan- ja torjunnan osasto, Mikrobilääkeresistenssiyksikkö, mykobakteerilaboratorio Asiakasneuvoja Merja Kuttila puh. 0400 479 749, (02) 333 7404 email: info@utulab.fi Internet http://www.utulab.fi Postiosoite Kiinamyllynkatu 13 20520 Turku Asiakaspalaute: http://www.utulab.fi Turun yliopiston Lääketieteellisen mikrobiologian ja immunologian laboratorio (T148) ja Virusopin laboratorio (T255) sekä THL, mykobakteerilaboratorio (T077) täyttävät kansainvälisten standardien SFS-EN ISO/IEC 17025 asettamat pätevyysvaatimukset laboratorion toiminnalle. Finas akkreditointipalvelu (the Finnish Accreditation Service) on myöntänyt laboratorioillemme akkreditoinnin. Akkreditoinnin piiriin kuuluvat tutkimukset löytyvät Mittatekniikan keskuksen internet-sivulta http://www.finas.fi 3
Turun yliopisto, lääketieteellinen mikrobiologia ja immunologia Osoite: Kiinamyllynkatu 13, 20520 Turku Puhelimet: Toimisto (02) 333 7424, fax (02) 233 0008 Autoimmuunilaboratorio (02) 333 7419 Bakteerilaboratorio (02) 333 7415 Immunogenetiikan laboratorio (02) 333 7026 Immunokemiallinen laboratorio (02) 333 7422 Lymfosyyttilaboratorio (02) 333 7406 Näytteenottotarvikkeet, jakelu (02) 333 7501 Näytteiden käsittely (02) 333 7430 Näytteiden vastaanotto (02) 333 7080 Osastonhoitaja (02) 333 7487 PCR-laboratorio (02) 333 7420 Serologinen laboratorio (02) 333 7401 Suolistobakteerilaboratorio (02) 333 7414 Asiantuntijat: Diagnostisen palvelutoiminnan johtaja: LKT Erkki Eerola, dosentti, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri, bakteeri ja PCR-tutkimukset. Puh. (02) 333 7413, email: erkki.eerola@utu.fi LT Jukka Hytönen, dosentti, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri, bakteeriserologiset tutkimukset. Puh. (02) 333 7428, email: jukka.hytonen@utu.fi LKT Jorma Ilonen, professori, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri, immunogeneettiset tutkimukset. Puh. (02) 333 7028, email: jorma.ilonen@utu.fi LKT Olli Lassila, professori, autoimmuuni-, komplementti- ja lymfosyyttitutkimukset. Puh. (02) 333 7411, email: olli.lassila@utu.fi LT Arno Hänninen, dosentti, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri, autoimmuuni-, komplementtija lymfosyyttitutkimukset. Puh. (02) 333 7526, email: arno.hanninen@utu.fi LKT Jussi Kantele, dosentti, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri, autoimmuuni-, komplementtija lymfosyyttitutkimukset. Puh. (02) 333 7423, email: jussi.kantele@utu.fi 4
Turun yliopisto, Virusoppi Osoite: Kiinamyllynkatu 13 20520 Turku Puhelimet: Toimisto (02) 333 7461 Vastauskyselyt (02) 333 7476 Näytteiden vastaanotto (02) 333 7463 Telefax (02) 251 3303 Asiantuntijat: Diagnostisen palvelutoimen johtaja: LT Tytti Vuorinen, dosentti, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri. Puh. (02) 333 7470, email: tytti.vuorinen@utu.fi FT Piritta Peri, erikoistuva sairaalamikrobiologi. Puh. (02) 333 7473, email piritta.peri@utu.fi LKT Veijo Hukkanen, professori, virusopin dosentti. Puh. (02) 333 7417, email: veijo.hukkanen@utu.fi FT Matti Waris, dosentti. Puh. (02) 333 7465, email matti.waris@utu.fi 5
THL, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, Tartuntatautiseurannan- ja torjunnan osasto, Mikrobilääkeresistenssiyksikkö, Mykobakteerilaboratorio Osoite: Kiinamyllynkatu 13, 20520 Turku Puhelimet: Vaihde 020 610 6000 Vastauskyselyt; Mykobakteerilaboratorio 020 610 6611 tai 020 610 6612 Telefax 020 610 6699 Asiantuntijat: Laboratorion johtaja: FT Hanna Soini, dosentti Puh. 020 610 6608, 506608 (privatel), email: hanna.soini@thl.fi FK Merja Marjamäki, erikoistutkija Puh. 020 610 6628, email: merja.marjamaki@thl.fi 6
Turun yliopisto, Lääketieteellinen genetiikka Osoite: Kiinamyllynkatu 10, 20520 Turku Puhelimet: Toimisto (02) 333 7451 Kromosomilaboratorio (02) 333 7233, (02) 333 7225 DNA-laboratorio (02) 333 7458 Telefax (02) 230 1280 Asiantuntijat: Diagnostisen palvelutoimen johtaja: FT Johanna Schleutker, professori Puh. (02) 333 7453, Email: johanna.schleutker@utu.fi FT Maarit Lappalainen, sairaalageneetikko Puh. (02) 333 7264, Email: maarit.lappalainen@utu.fi LT Marja Hietala, dosentti, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Puh. (02) 333 7451, Email: marja.hietala@utu.fi 7
UTULab Mikrobiologia terveydenhuollon tarpeisiin täyden palvelun talosta Kliinisen mikrobiologian tutkimukset tähtäävät infektiotautien etiologian selvittämiseen ja elimistön immuunipuolustusjärjestelmän mittaamiseen. Molemmat alat ovat merkitykseltään lisääntyviä nykyaikaisessa terveydenhuollossa. Potilaita infektoivien mikrobien lajimäärä on suuri ja ala onkin jakautunut osa-alueisiin: bakteriologia, virologia, mykologia, parasitologia. Immunologian tietämystä tarvitaan kaikilla näillä osa-aloilla. Eri alojen tutkiminen vaatii erikoistuneita ja erillisiäkin laboratorioita, mutta asiakkaalle on tärkeää, että UTULabista saa koko mikrobiologisen tutkimusvalikoiman yhdestä lähetysosoitteesta. Tieteelliseen tutkimukseen perustuva osaamisemme immuunipuutoksista, komplementitsta ja autoimmuunitaudeista takaa hyvän diagnostiikan myös tällä osaalueella. Koska pyrimme tutkimusten korkeaan laatuun mahdollisimman edullisin kustannuksin, kehitämme jatkuvasti menetelmiämme ja keskinäistä työnjakoamme. Haluamme kehittää kaikkia mikrobiologian osa-aloja ja korostamme asiantuntijuuden ja tieteelliseen tutkimukseen perustuvan tuotekehittelyn merkitystä. UTULab vastaa siitä, että lähetty näyte tutkitaan ajanmukaisin menetelmin. Tästä UTULabin ohjekirjasta löydätte kaikki eri laboratorioiden tekemät tutkimukset. Tiedämme, että ennen kuin laboratoriotutkimus vaikuttaa potilaan tutkimus- ja hoitoprosessiin tarvitaan usein yksityiskohtaistakin tietoa tutkimuksen perusteista ja tulkinnasta. Koko UTULabin henkilökunta haluaa palvella tehokkaamman potilashoidon hyväksi luovuttamalla tietonsa ja taitonsa käytettäväksenne. UTULabin puolesta Erkki Eerola Diagnostisen palvelutoimen johtaja Turun yliopisto UTULab Lääketieteellinen mikrobiologia ja immunologia 8
Sisällysluettelo UTULab:iin kuuluvat erilliset laboratoriot...3 Turun yliopisto, lääketieteellinen mikrobiologia ja immunologia...4 Turun yliopisto, Virusoppi...5 THL, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, Tartuntatautiseurannan- ja torjunnan osasto, Mikrobilääkeresistenssiyksikkö, Mykobakteerilaboratorio...6 Turun yliopisto, Lääketieteellinen genetiikka...7 UTULab...8 Mikrobiologia terveydenhuollon tarpeisiin täyden palvelun talosta...8 Sisällysluettelo...9 Yleistä mikrobiologisista tutkimuksista...18 Näytteiden lähetysohjeet...19 Näytteiden ottaminen...20 Leukosyytti- ja lymfosyyttinäytteet...20 Bakteriologiset näytteet...20 Serologiset näytteet...21 Virologiset näytteet...23 Virologisten näytteiden säilytys ja lähettäminen...24 Virologisten tutkimusten valitseminen ja lähetteen täyttäminen...25 Oireenmukainen suositus virologisten näytteiden ottamisesta...25 Bakteeri-PCR-näyteohjeet...29 Virus-PCR-näyteohjeet...30 Tutkimusmenetelmät...31 Bakteriologiset tutkimukset...31 Autoimmuunitutkimukset...31 Immunogeneettiset tutkimukset...32 Komplementtitutkimukset...33 S-CH100 tuloksen tulkinta**...33 Lymfosyytti- ja leukosyyttitutkimukset...35 Bakteeriserologiset tutkimukset...35 Virologiset tutkimukset...36 Yleistä genetiikan tutkimuksista...39 Tutkimukset aakkosjärjesteyksessä...43 9
ADENOVIRUS, ANTIGEENI (NENÄNIELUERITTEESTÄ)...43 ADENOVIRUS, ANTIGEENI (ULOSTEESTA)...44 ADENOVIRUS, IgG VASTA-AINEET...44 ADENOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...45 ADENOVIRUS, PIKAVILJELY...46 Akondroplasia (ACH), FGFR3-geenin GLY380ARG-mutaation tutkimus...47 Alfasarkoglykanopatia (LGMD2D), SGCA-geenin ARG77CYS-mutaation tutkimus...47 ALFA-THALASSEMIA-MENTAL-RETARDATION (ATRX), ATRX-GEENIN OSITTAINEN SEKVENSOINTI...48 AMINOGLYKOSIDIEN AIHEUTTAMA KUUROUS, MT-RNR1-GEENIN 1555G>A-MUTAATION TUTKIMUS...49 Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), D90A-mutaation tutkimus...50 Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), SOD1-geenin sekvensointi...50 ANGELMANIN OIREYHTYMÄ (AS), 15q11-q13-ALUEEN METYLAATIO- JA KOPIOLUKUANALYYSI...51 S ANTISTAFYLOLYSIINI...52 ANTISTREPTOLYSIINI...53 ASPERGILLUS, ANTIGEENIOSOITUS...53 ASPERGILLUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS...54 BAKTEERIN LAJIMÄÄRITYS PCR-TUOTTEEN SEKVENSOINNILLA...56 BAKTEERIN LAJIMÄÄRITYS (AEROBIBAKTEERI, ANAEROBIBAKTEERI)...56 BAKTEERIN NUKLEIINIHAPON OSOITUS (BAKTEERI-PCR)...57 B-MUISTISOLUT...58 BOKAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...59 BORDETELLA PERTUSSIS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...60 BORDETELLA PERTUSSIS, VASTA-AINEET...61 BORDETELLA PERTUSSIS, VILJELY...62 BORRELIA BURGDORFERI, VASTA-AINEET...63 BORRELIA BURGDORFERI, VASTA-AINEET, jatkotutkimus...64 BORRELIA BURGDORFERI, VASTA-AINEET, laaja...65 BORRELIA, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...66 BRUCELLA, VASTA-AINEET...67 C1-ESTERAASIN INHIBIITTORI, AKTIIVISUUS...67 C1-ESTERAASIN INHIBIITTORI, PITOISUUS...69 CADASIL, Notch3-geenin Arg133Cys-, arg182cys- ja tyr1069cys-mutaatioiden tutkimus...70 CADASIL, Notch3-geenin osittainen sekvensointi...71 Charcot-Marie-Tooth 1 ja HNPP, PMP22-geenin mutaatioiden tutkimus...71 Charcot-Marie-Tooth 1 -tauti, CMT1C, LITAF-geenin mutaatioiden tutkimus..72 Charcot-Marie-Tooth 1A -tauti, 17p11.2 -alueen kopioluvun määritys...73 Charcot-Marie-Tooth 2 -tauti, CMT2A, MFN2-geenin mutaatioiden tutkimus..74 Charcot-Marie-Tooth 1 ja 2 -taudit, P0-geenin mutaatioiden tutkimus...75 10
Charcot-Marie-Tooth -tauti (X-kromosomaalinen), CMTX, Cx32-geenin (GJB1) mutaatioiden tutkimus...75 CHARGE-OIREYHTYMÄ, CHD7-GEENIN SEKVENSOINTI...76 CHLAMYDIA PNEUMONIAE, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...77 CHLAMYDIA PNEUMONIAE, VASTA-AINEET...78 CHLAMYDIA TRACHOMATIS, IgG VASTA-AINEET...79 CHLAMYDIA TRACHOMATIS, VILJELY...79 CLOSTRIDIUM DIFFICILE GENOTYYPITYS...80 CORYNEBACTERIUM DIPHTHERIAE, NUKLEIINIHAPON OSOITUS...81 CORYNEBACTERIUM DIPHTHERIAE, VASTA-AINEET...82 DNA-eristys...83 Denys-Drash-oireyhtymä, WT1-geenin yleisimpien mutaatioiden tutkimus...83 DRPLA-tauti, atrofiini 1 -geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...84 DIFTERIAVILJELY...85 DNAd, VASTA-AINEET (DENATUROITU)...85 DNA, VASTA-AINEET (NATIIVI)...86 DOMINANTTI OPTIKUSATROFIA (doa/opa1), OPA1-geenin MUTAATIOANALYYSI...87 Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiat, dystrofiinigeenin MLPA-tutkimus......88 Dystrofia myotonica 1 (DM1), DMPK-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...89 Dystrofia myotonica 2 (DM2), ZNF9-geenin PCR-seulontatutkimus...90 ENA- JA TUMAVASTA-AINEIDEN ANALYYSI...91 ENDOMYSIUM, VASTA-AINEET...92 ENTEROVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) PICORNAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...93 ENTEROVIRUS, VASTA-AINEET...94 ENTEROVIRUS, VILJELY katso VIRUSVILJELY (2975)...95 EPSTEIN-BARR VIRUS (EBV), NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR), KVANTITATIIVINEN...95 EPSTEIN-BARR-VIRUS, VASTA-AINEET...96 Fabryn tauti, GLA-geenin mutaatioiden tutkimus...96 FISH-tutkimus, aneuploidia...97 fish-tutkimus kroonisessa lymfaattisessa leukemiassa...98 fish-tutkimus multippelissa myeloomassa...98 Fragiili X -oireyhtymä, DNA-tutkimus...99 FRANCISELLA TULARENSIS, VASTA-AINEET...100 Friedreichin ataksia (FRDA), frataksiinigeenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...101 GLIADIINIPEPTIDI, VASTA-AINEET, IgA ja IgG...102 GLOMERULUSTYVIKALVO, VASTA-AINEET...103 GLUTAMAATTIDEKARBOKSYLAASI (GAD), VASTA-AINEET...104 GONOKOKKIVILJELY...105 HAE-TUTKIMUS...106 Haurashermo-oireyhtymä (HNPP), 17p11.2-alueen kopioluvun määritys...107 HELICOBACTER PYLORI, ANTIGEENITESTAUS ULOSTEESTA...107 11
HELICOBACTER PYLORI, IgG VASTA-AINEET...108 HELICOBACTER PYLORI, VILJELY...109 HEMATOLOGINEN FISH-TUTKIMUS SEURANTANÄYTTEESTÄ...110 hematologinen kromosomitutkimus verestä... 111 hematologinen tai onkologinen kromosomitutkimus kudoksesta... 111 hematologisen potilaan diagnoosivaiheen fish-tutkimus...112 hematologisen potilaan kimerismitutkimus...113 HEPATIITTI A-VIRUS, VASTA-AINEET...113 HEPATIITTI B-VIRUSTUTKIMUKSET...114 HEPATIITTI C-VIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR), KVALITATIIVINEN...115 HEPATIITTI C-VIRUS, VASTA-AINEET...115 HEPATIITTI C-VIRUS, VASTA-AINEET, VARMISTUS...116 HERPES SIMPLEX-VIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...117 HERPES SIMPLEX-VIRUS, PIKAVILJELY...118 HERPES SIMPLEX-VIRUS, VASTA-AINEET...119 HERPES SIMPLEX-VIRUS 1 JA 2, VASTA-AINEET...119 Li-HERPESVIRUKSET, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...120 HERPESVIRUS 6 (HHV-6), NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...121 HERPESVIRUS 6, VASTA-AINEET...122 HISTONI, VASTA-AINEET...122 HI-VIRUS, VASTA-AINEET...123 HI-VIRUS, VASTA-AINEET, VARMISTUS (seulottu näyte)...124 B-HLADRDQ tautiassosiaatiotutkimus...124 HLA-TAUTIASSOSIAATIOTUTKIMUS, KELIAKIA...125 HLA-TAUTIASSOSIAATIOTUTKIMUS, IDDM...126 HLA-TAUTIASSOSIAATIOTUTKIMUS, NARKOLEPSIA-DR2...127 HSP-70 VASTA AINEET, IMMUNOBLOTTAUS...127 HUMAN HERPES VIRUS 7, VASTA-AINEET...128 HUMAN T-CELL LEUCEMIA VIRUS, VASTA-AINEET...129 Huntingtonin tauti (HD), IT-15-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...129 Huntingtonin tauti 2 (HDL2), JPH3-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...130 Hyperkaleeminen periodinen paralyysi (HYPP), SCN4A-geenin mutaatioiden tutkimus...131 Hyperornitinemia-gyrata-atrofia (HOGA), OAT-geenin Leu402Pro- ja arg180thr-mutaatioiden tutkimus...132 HYPOKALEEMINEN PERIODINEN PARALYYSI (HOKPP), CACNA1S- JA SCN4A-GEENIEN OSITTAINEN SEKVENSOINTI...133 Hypokondroplasia (HCH), FGFR3-geenin Asn540lys-mutaation tutkimus...134 IBD-TUTKIMUS...134 IHON EPITEELIN TYVIKALVON VASTA-AINEET...136 IHON EPITEELIN VÄLIAINEEN VASTA-AINEET...136 IMMUNOGLOBULIINI G, ALALUOKAT...137 IMMUNOGLOBULIINI G4...138 12
IMMUNOKOMPLEKSIT (PIPA)...139 Incontinentia pigmenti (IP), NEMO-geenin deleetiovaltamutaation tutkimus......140 INFLUENSSA A-VIRUS, ANTIGEENI...141 INFLUENSSA A-VIRUS IgG, VASTA-AINEET...142 INFLUENSSA B-VIRUS, ANTIGEENI...142 INFLUENSSA B-VIRUS IgG, VASTA-AINEET...143 INFLUENSSAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...144 INFLUENSSAVIRUS, PIKAVILJELY...145 KAMPYLOBAKTEERI, VASTA-AINEET...146 KAMPYLOBAKTEERIVILJELY...146 KARDIOLIPIINI (LUES), VASTA-AINEET LIKVORISTA...147 KELIAKIATUTKIMUS...148 KEMOTAKSIS JA KEMILUMINESENSSI...151 Kennedyn oireyhtymä (SBMA), AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...152 KIIRE-VZV...153 KOMPLEMENTIN AKTIVAATIOTUTKIMUS...153 KOMPLEMENTTI C1q, C1r, C1s, PITOISUUS...154 KOMPLEMENTTI C1q, VASTA-AINEET...155 KOMPLEMENTTI C2, PITOISUUS...156 KOMPLEMENTTI C3 + AKTIVAATIOTUOTTEET (C3d)...157 KOMPLEMENTTI C3 JA C4, PITOISUUDET...158 KOMPLEMENTTI C4 + AKTIVAATIOTUOTTEET (C4d)...159 KOMPLEMENTTI FAKTORI B + AKTIVAATIOTUOT-TEET (Bb)...160 KOMPLEMENTTI FAKTORI B, PITOISUUS...161 KOMPLEMENTTI, KOKONAISAKTIIVISUUS (KLASSINEN, VAIHTOEHTOINEN JA LEKTIINITIE)...162 KOMPLEMENTTI C5, C6, C7, C8, C9, PITOISUUDET...164 KOMPLEMENTIN PUUTOSTUTKIMUS...165 KOMPLEMENTTI, SC5b-9-KOMPLEKSI...166 KORONAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...167 Kraniosynostoosit, FGFR2-geenin valtamutaatioiden tutkimus...168 KROMOSOMIEN MIKRODELEETIOIDEN FISH-tutkimus...169 KROMOSOMIEN MIKRODELEETIO Fish-tutkimus muusta kudoksesta kuin VERESTÄ...170 kromosomitutkimus ihonäytteestä...170 kromosomitutkimus istukkapalanäytteestä...171 kromosomitutkimus LUUYTIMESTÄ...172 kromosomitutkimus verestä...172 KUDOSANTIGEENI B27...173 KUDOSNESTEEN KOMPLEMENTTITUTKIMUKSET...174 KUDOSTRANSGLUTAMINAASI, VASTA-AINEET...175 KUDOSVASTA-AINEET...176 LAKTOOSIMALABSORPTIOON LIITTYVÄ GEENI-MUUTOS...177 13
Leberin perinnöllinen näköhermotauti (LHON), valtamutaatioiden tutkimus....178 LEGIONELLA PNEUMOPHILA, NUKLEIINIHAPON OSOITUS...179 LEGIONELLA, VASTA-AINEET...180 LEGIONELLA, VILJELY...181 LEUKOSYYTIT, FAGOSYTOINTIKYKY JA SOLUNSISÄINEN TAPPO...181 LISTERIA, VASTA-AINEET...182 LISÄMUNUAINEN, VASTA-AINEET...183 Lyhytkasvuisuusoireyhtymät, FGFR3-geenin mutaatioiden tutkimus...184 LYMFOSYYTTIEN CMV-TETRAMEERIPOSITIIVISET SOLUT...185 LYMFOSYYTTIEN PHA STIMULAATIO LYMFOSYYTTIEN CON-A STIMULAATIO LYMFOSYYTTIEN PWM STIMULAATIO...185 LYMFOSYYTTIEN PINTAMARKKERIT/ALALUOKAT...186 LYMFOSYYTTIEN PPD STIMULAATIO...187 Lysinurinen proteiini-intoleranssi (LPI), SLC7A7-geenin sekvensointi...188 Lysinurinen proteiini-intoleranssi (LPI), suomalaisen valtamutaation tutkimus...189 MAKSA- JA MUNUAISMIKROSOMI, VASTA-AINEET...190 MANNOOSIA SITOVA LEKTIINI, GEENITUTKIMUS...191 MANNOOSIA SITOVA LEKTIINI, PITOISUUS...192 MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus...194 MERRF-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus...195 METAPNEUMOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...195 METISILLIINI-RESISTENTIN STAPHYLOCOCCUS AUREUKSEN (MRSA) VILJELY...196 Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiaoireyhtymä (MIRAS)...197 Mitokondriaalisen DNA:n rakennemuutosten tutkimus kudoksesta...198 Mitokondriaaliset enkefalopatiat (MERRF, MELAS, NARP)...199 MITOKONDRIO, VASTA-AINEET...200 moniväri-fish-tutkimus käyttäen kaikkien kromosomien maalauskoettimia......201 Muenken oireyhtymä, FGFR3-geenin Pro250arg-mutaation tutkimus...202 muu fish-tutkimus synnynnäisten muutosten selvittämiseksi...203 MxA-PROTEIININMÄÄRITYS PERIFEERISEN VEREN VALKOSOLUISTA...203 MYCOPLASMA PNEUMONIAE, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...204 MYCOPLASMA PNEUMONIAE, VASTA-AINEET...205 MYELOPEROKSIDAASI, VASTA-AINEET...206 MYKOBAKTEERI, HERKKYYSMÄÄRITYS...207 MYKOBAKTEERI-IDENTIFIKAATIO...208 MYKOBAKTEERI, NUKLEIINIHAPON OSOITUS...209 Mykobaktericum tuberculosis herkistyneet solut, gammainterferoni, ERITTÄVÄT SOLUT, VERESTÄ...210 Mykobaktericum tuberculosis herkistyneet solut, gammainterferoni, eritys...212 MYOSIITTITUTKIMUS...214 14
MÄRKÄVILJELY 1, AEROBINEN JA ANAEROBINEN VILJELY...216 MÄRKÄVILJELY 2, AEROBINEN VILJELY...217 NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus...218 NATALIZUMABI, VASTA-AINEET...218 S-NEURO1, Li-NEURO1, VASTA-AINEET...219 S-NEURO2, Li-NEURO2, VASTA-AINEET...220 NEUTROFIILIEN SYTOPLASMA-ANTIGEENI, VASTA-AINEET...220 NIELUVILJELY...222 NOCARDIAVILJELY...223 NOROVIRUS, ANTIGEENI (ULOSTEESTA)...223 Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (OPMD)...224 PARAINFLUENSSAVIRUS, ANTIGEENI...225 PARAINFLUENSSAVIRUS, PIKAVILJELY...225 PARAINFLUENSSAVIRUS 1 JA 3 IgG, VASTA-AINEET...226 PARAINFLUENSSAVIRUS 2 IgG, VASTA-AINEET...227 Paramyotonica congenita (PMC)...228 PARIETAALISOLU, VASTA-AINEET...228 PARVOROKKOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...229 PARVOROKKOVIRUS, VASTA-AINEET...230 PDT, VASTA-AINEET (PERTUSSIS, DIFTERIA, TETANUS)...231 Perinnöllinen etenevä alaraajahalvaus (SPG4), SPAST-geenin mutaatioiden tutkimus...232 Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin (GJB2) mutaatioiden tutkimus.....233 PNEUMOCYSTIS CARINII, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...234 PNEUMOKOKKIPOLYSAKKARIDI, VASTA-AINEET...234 Polykystinen munuaistauti (autosomaalinen resessessiivinen, ARPKD), PKHD1-geenin SUOMALAISTEN VALTAMUTAATIOIDEN tutkimus...235 Prader-Willi-oireyhtymä (PWS), 15q11-q13-alueen metylaatio- ja kopiolukuanalyysi...236 prometafaasikromosomitutkimus verestä...237 F-POLIOVIRUS, VILJELY...238 POLYOMAVIRUS (JCV, BKV), NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) KVANTITATIIVINEN...238 PROPERDIINI, PITOISUUS...239 PROTEINAASI 3, VASTA-AINEET...240 PUUMALAVIRUS, VASTA-AINEET...241 PUUTIAISAIVOKUUMEVIRUS, VASTA-AINEET...242 RESPIRATORISTEN VIRUSTEN ANTIGEENIT...242 RESPIRATORISET VIRUKSET, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...243 RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS, ANTIGEENI...244 RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...245 RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS, PIKAVILJELY...246 RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS IgG, VASTA-AINEET...247 REUMAFAKTORI, IgM...247 REUMATUTKIMUS...248 15
RINOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) PICORNAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...250 ROTAVIRUS, ANTIGEENI...251 SACCHAROMYCES CEREVISIAE, VASTA-AINEET...252 SALMONELLA, VASTA-AINEET...253 SALMONELLAVILJELY, SALMONELLATYYPITYS...253 SARS-KORONAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...254 SENTROMEERI, VASTA-AINEET...255 SHIGELLAVILJELY...256 sikiön kromosomitutkimus istukkanäytteestä...256 sikiön kromosomitutkimus lapsiveden soluista...257 SIKOTAUTIVIRUS, VASTA-AINEET...257 SILEÄLIHAS, VASTA-AINEET...258 SINDBIS VIRUS, VASTA-AINEET...259 SITRULLIINIPEPTIDI, VASTA-AINEET...260 Sotosin oireyhtymä, NSD1-geenin deleetiotutkimus (MLPA)...262 Sotosin oireyhtymä, NSD1-geenin mutaatioiden tutkimus...263 Spinaalinen lihasatrofia (SMA), SMN1-geenin deleetion PCR-tutkimus...264 Spinaalinen lihasatrofia (SMA), kantajuustutkimus...265 Spinoserebellaariataksia 1 (SCA1), ATXN1-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...265 Spinoserebellaariataksia 10 (SCA10), ATXN10-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...266 Spinoserebellaariataksia 12 (SCA12), PPP2R2P-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...267 Spinoserebellaariataksia 17 (SCA17), TBP-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...267 Spinoserebellaariataksia 2 (SCA2), ATXN2-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...268 Spinoserebellaariataksia 3 (SCA3), ATXN3-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...269 Spinoserebellaariataksia 6 (SCA6), CACNL14A-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...270 Spinoserebellaariataksia 7 (SCA7), ATXN7-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...270 Spinoserebellaariataksia 8 (SCA8), ATXN8/ATXN8OS-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...271 STREPTOKOKKI DNAASI, VASTA-AINEET...272 SYTOMEGALOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...273 SYTOMEGALOVIRUS NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR), KVANTITATIIVINEN...274 SYTOMEGALOVIRUS, PIKAVILJELY...275 SYTOMEGALOVIRUS, VASTA-AINEET...275 Tanatoforinen dysplasia (TD), FGFR3-geenin yleisimpien mutaatioiden tutkimus...276 TEIKKOHAPPO, VASTA-AINEET...277 16
telomeeri-fish-tutkimus...278 TETANUS (CLOSTRIDIUM TETANI), VASTA-AINEET...279 Torsiodystonia 1 (ITD), DYT1-geenin valtamutaation tutkimus...279 TOXOPLASMA, VASTA-AINEET...280 TREPONEMA PALLIDUM, FTA-absorptio...281 TREPONEMA PALLIDUM HEMAGGLUTINAATIO (TPHA) LIKVORISTA...282 TREPONEMA PALLIDUM, VASTA-AINEET SEERUMISTA...283 trisomia PCR-tutkimus...284 TROMBOSYYTTI, VASTA-AINEET...285 TSH-RESEPTORI, VASTA-AINEET...285 TUHKAROKKOVIRUS, VASTA-AINEET...286 Tunnetun DNA-mutaation tutkimus...287 TUMA, LIUKOISET ANTIGEENIT, VASTA-AINEET...287 TUMA, VASTA-AINEET...289 TUMA, VASTA-AINEET, IMMUNOBLOTTAUS...291 TUMA, VASTA-AINEET, TYYPITYS...294 TYREOIDEAPEROKSIDAASI (TPO), VASTA-AINEET...295 TYREOIDEA, VASTA-AINEET 1 JA 2...296 Tyrosinemia 1, FAH-geenin valtamutaatioiden tutkimus...297 TYYPIN 1 DIABETEKSELLE ALTISTAVAN PERINNÖLLISEN RISKIN MÄÄRITYS...298 ULOSTEEN ENTEROHEMORRAAGINEN E. COLI- TOKSIINI...299 ULOSTEEN ENTEROHEMORRAAGINEN E. COLI- VILJELY...299 ULOSTEVILJELY 1, ULOSTEVILJELY 2, ULOSTEVILJELY 3...300 UREAPLASMA UREALYTICUM, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...301 VANKOMYSIINIRESISTENTIN ENTEROKOKIN (VRE) SEULONTA ULOSTEESTA...302 VESIROKKOVIRUS, ANTIGEENI...303 VESIROKKOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...304 VESIROKKOVIRUS, VASTA-AINEET...305 VIHURIROKKOVIRUS, VASTA-AINEET...305 viljeltyjen fibroblastien pakastus solupankkiin...306 VIRTSAVILJELY; SEULONNAN POSITIIVINEN, PORRASTETTU (TYYPITYS JA HERKKYYSMÄÄRITYS)...307 VIRUS, VILJELY...308 YERSINIA, VASTA-AINEET...309 YERSINIAVILJELY...310 Y-kromosomin mikrodeleetion tutkimus...311 YSKÖSVILJELY...311 Lyhenteiden mukainen aakkosjärjestys...313 Kuntaliittonumero ja lyhenne...320 Tutkimukset ryhmittäin...325 17
Yleistä mikrobiologisista tutkimuksista Päteväksi todettu laboratorio Turun yliopiston lääketieteellisen mikrobiologian ja immunologian laboratorio ja virusopin laboratorio sekä THL, mykobakteerilaboratorio ovat FINAS akkreditointipalvelun akkreditoimia laboratorioita, jotka täyttää kansainvälisen EN ISO/IEC 17025 standardin pätevyysvaatimukset laboratorion toiminnalle (http://www.finas.fi). Mikrobiologisen ja immunologisen diagnostiikan osaaminen perustuu tutkimukseen Bakteriologiset, virologiset ja immunologiset tutkimukset sekä autoimmuunitautien diagnostiikka muodostavat UTULab:iin kuuluvien laboratorioiden palvelutoiminnan rungon. Pitkät tutkimusperinteet ovat tehneet laboratorioista mikrobiologian, virologian ja immunologian alan eturivin tutkimuslaboratorioita, joiden saavutukset tunnetaan kansainvälisesti. Kattava tutkimusvalikoima Tutkimusvalikoimamme sisältää kaikki merkittävät kliiniset mikrobiologiset ja immunologiset tutkimukset. Bakteriologiset tutkimukset Virologiset tutkimukset Infektioserologiset tutkimukset Autoimmuunitutkimukset Immunogeneettiset tutkimukset Komplementtitutkimukset Lymfosyytti- ja leukosyyttitutkimukset Menetelmien kehittäminen Laboratorioiden tieteellinen tutkimustoiminta liittyy läheisesti infektiodiagnostiikkaan. Useat tutkimustoiminnan yhteydessä kehitetyt menetelmät ovat suoraan sovellettavissa kliinisten näytteiden analyysiin. Kansainvälinen laaduntarkkailu UTULab:ssa toimivat diagnostiset laboratoriot ovat kaikkien eri tutkimusalueiden osalta mukana kansainvälisissä laaduntarkkailuohjelmissa. Toistuvasti lähetettävillä sokkonäytteillä testataan tulosten oikeellisuutta. Erikoislääkäreiden koulutuslaboratorio UTULab toimii sekä lääketieteen opiskelijoiden että kliiniseen mikrobiologiaan erikoistuvien lääkäreiden koulutuspaikkana. Konsultaatiot aina saatavilla Asiakas voi kysyä minkä tahansa näytteen alustavaa tulosta tai vastauksen tulkintaa laboratorioistamme joko puhelimitse tai telefaxilla. Kustakin osa-alueesta vastaavat erikoislääkärit ovat tavoitettavissa virka-aikana joka päivä. 18
Näytteiden lähetysohjeet Näytteiden vastaanotto on avoinna ma pe klo 8.00 15.30. Otamme näytelähetyksiä vastaan myös lauantaisin ympäri vuoden. Matkahuollon kautta Turkuun tulevat näytteet toimitetaan automaattisesti laboratorioon. Postilähetykset Kaikki näytteet voidaan lähettää ns. vastauslähetyksinä, jolloin vastaanottaja maksaa ykkösluokan postimaksun. Emme vastaa erikoislähetysten postikuluista. Tietoja laboratorionäytteiden lähettämisestä postitse löytyy Itellan nettisivuilta: www.itella.fi. Lähetteet Käytössämme on lähetteet erikseen seuraaville tutkimustyypeille: virologiset tutkimukset, bakteeritutkimukset, mykobakteeritutkimukset, immunologiset tutkimukset, genetiikan DNA- ja kromosomitutkimukset. Lähetteitä voi tilata numeroista (02) 333 7424 (bakteerilähetteet ja immunologiset lähetteet), (02) 333 7461 (virologiset lähetteet), (02) 331 6600 (mykobakteerilähetteet) ja (02) 333 7451 tai (02) 333 7458 (genetiikan tutkimukset). Lähetteet ovat myös tulostettavissa internet-sivuiltamme. Näytteiden lähetystarvikkeet Näytteiden ottamiseen tarvittavia maksuttomia näytteenottovälineitä ja kuljetustarvikkeita voi tiedustella puhelimitse numeroista: Lääketieteellinen mikrobiologia ja immunologia (02) 333 7501 - kuljetusputki, bakteeriviljely - ulostepurkki - pertussis-paketti (vinoagarpurkki, PCR-putki ja tikku, ohjeet) - seerumin erotteluputki - lähetyskotelot Virusoppi (02) 333 7476 - virusviljelyputki - sytomegaloviruksen kuljetusnesteputki - klamydiaviljelyn kuljetusnesteputki - lähetyskotelot Lääketieteellinen genetiikka (02) 333 7458 - lähetyskotelot Tulosten ilmoittaminen Tulokset ilmoitetaan postitse lähetettävillä vastauskaavakkeilla. Kiireellistä vastaamista edellyttävät näytteet vastataan aina puhelimitse tai faxilla. Jos asiakas on pyytänyt lähetteessä ennakkovastausta, ilmoitetaan se puhelimitse. Laboratoriossamme on käytössä HL7-järjestelmä, joka mahdollistaa näytepyyntöjen ja vastausten suoran välityksen ATK:lla. 19
Näytteiden ottaminen Leukosyytti- ja lymfosyyttinäytteet Laskimoverinäyte otetaan normaaliin tapaan hepariiniputkeen. Useimpiin tutkimuksiin 10 ml on hyvin riittävä näytemäärä. Mm. lymfosyyttien mitogeenisti-mulaatioiden ja lymfosyyttien alaluokkatutkimusten kohdalla huomattavasti pienempikin näytemäärä (n. 1 ml) riittää mahdollistaen esim. pienten lasten tutkimukset. IgG:n alaluokkien tutkimusta varten voidaan lähettää seerumia (n. 1 ml). Hepariiniverinäytteet toimitetaan laboratorioon huoneenlämmössä. Tämä on tärkeää, koska esim. jäätyminen tuhoaa tutkittavat solut. Bakteriologiset näytteet Tapoja on kolme, jotka on esitetty paremmuusjärjestyksessä. 1. Suora viljely Menetelmä on nopein ja tehokkain. Näytteen kasvunestotekijät eivät jää häiritsemään, koska näyte laimenee viljeltäessä. Haittana on se, että suoran viljelyn käyttäminen vaatii toimivan elatusainehuollon ja viljelyjärjestelmän. Maljat säilytetään jääkaapissa ja otetaan ennen käyttöä muutamaksi tunniksi huoneenlämpöön niin, että liiallinen kosteus poistuu. Maljojen esilämmittäminen lämpökaapissa on tarpeetonta. Huoneenlämmössä maljat voivat olla vuorokauden. Tarkasta ennen viljelyä, ettei maljassa ole kasvua, ettei se ole kuivunut ja ettei se ole jäätynyt (pinta rosoinen). Näyte hajotetaan maljalle pumpulitikulla tai kertakäyttöisellä silmukalla. Kun malja on viljelty, on inkubointi aloitettava välittömästi. Esimerkkejä suoran viljelyn käyttämisestä Näyte Elatusaineet Huomattavaa Gc Silmä New York City -agar Suklaa- ja veriagar Hiilidioksidiin Suklaamalja hiilidioksidiin, ota näyte suoraan silmukalla Virtsa CLED-agar tai Uricult CLED:lle kvantitatiivinen viljely silmukalla Nielu Hinkuyskä Veriagar tai Streptocult Hiili-kefaleksiiniagar Mikäli käytät suoraa viljelyä, muista lähettää kaksi ilmakuivattua värjäyslasia, koska niitä ei voi tehdä enää jälkeenpäin viljellyistä näytteistä. 2. Näyte sellaisenaan on kohtuullisen hyvä tapa lähettää näyte. Lähettämiseen käy puhdas ja steriili, kuiva lasiputki. Edellytyksenä on, että näyte voidaan toimittaa nopeasti, käytännössä saman työpäivän aikana, laboratorioon. Yleensä näytteen jäähdyttäminen parantaa säilyvyyttä (likvor ei saa jäähtyä). Haittana on, että kasvunestotekijät jäävät vaikuttamaan näytteeseen ja bakteerien elävyys huononee koko ajan. Agaria sisältävät lagenulat (esim. Portagerm) säilyttävät myös anaerobeja bakteereja. 20
3. Kuljetusputki on edellisten korvike. Sitä täytyy käyttää silloin kun näytemäärä on pieni ja sopivaa suoraa viljelymenetelmää ei ole käytettävissä. Putki säilyttää useita bakteereja hyvin; ei kuitenkaan kaikkia. Neisseriat säilyvät huonosti, toisaalta enterobakteerit pyrkivät kasvamaan säilytyksen aikana. Yleensä kuljetusputki voidaan säilyttää näytteenoton jälkeen jääkaappilämpötilassa, toisaalta näyte on parempi ottaa vasta silloin kun se voidaan myös lähettää eteenpäin. Viljelemätön putki säilytetään huoneenlämmössä. Mikäli panet näytteen kuljetusputkeen, muista lähettää erillinen värjäyslasi, koska tikkunäytteistä ei voi jälkeenpäin tehdä värjäyksiä. Serologiset näytteet Vasta-ainetutkimuksia varten seerumia tarvitaan 1 ml, tarvittaessa esim. lapsilta riittää pienempikin määrä (0.5 ml). Näytteet kestävät säilytystä +4 C:ssa tai huoneenlämpötilassa useita päiviä. Ne voidaan toimittaa laboratorioon normaalia postia käyttäen. 21