12 Lapsivesitutkimus Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy s and St Thomas Hospital, London, United Kingdom; the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, United Kingdom www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 and London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom. Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa. (=in cooperation with the Department of Medical Genetics, Väestöliitto) Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Potilasopas
2 11 Lapsivesitutkimus Tämä potilasopas kertoo, mikä lapsivesitutkimus on, miten ja milloin se tehdään, mitä tutkimuksen jälkeen tapahtuu, sekä mitkä ovat tutkimuksen mahdolliset hyödyt ja riskit. Oppaan tarkoitus on auttaa keskustelemaan asiasta hoitohenkilökunnan kanssa, ja helpottaa Sinulle tärkeiden kysymysten esittämistä. Mikä on lapsivesitutkimus? Sikiö uiskentelee kohdussa lapsivedessä. Sikiötä ja lapsivettä ympäröi sikiökalvojen muodostama pussi. Lapsivesitutkimuksessa otetaan hiukan lapsivettä tuosta pussista raskaudenaikaisia geneettisiä tutkimuksia varten. Sikiön geenejä tai kromosomeja tutkitaan useimmiten, jotta nähdään aiheutuuko niistä tiettyjä perinnöllisiä sairauksia tai oireyhtymiä. Lapsivesitutkimusta voidaan tarjota jos: Sinulla tai puolisollasi on perinnöllinen sairaus, joka voi periytyä lapselle. Sinun tai puolisosi suvussa esiintyy perinnöllistä sairautta, ja lapsella on riski sairastua siihen. Aikaisemmalla lapsellanne on perinnöllinen sairaus. Sinulle on tehty jokin muu raskaudenaikainen s e ulo n ta t ut ki m u s ( e si m. ul tr a ääni t ut ki m u s, niskaturvotusseula tai verinäyte), ja siinä on käynyt ilmi sikiön suurentunut geneettisen poikkeaman riski. Kuinka lapsivesinäyte otetaan? Lapsivesinäyte otetaan lapsivesipistolla (lapsivesipunktio, amniosenteesi). Ensin lapsen ja istukan sijainti kohdussa
10 TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761 Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset puh (03) 3116 6424 faksi (03) 3116 4374 selvitetään ulraäänitutkimuksella. Iho puhdistetaan kohdun alueelta antiseptisella liuoksella. Seuraavaksi ohut neula pistetään ihon ja vatsanpeitteiden läpi kohtuun, ja ruiskulla imetään lapsivedestä näyte (noin 15 ml). Lapsivedessä on mukana hiukan lapsen ihosoluja, ja näistä voidaan laboratoriossa tutkia lapsen geenejä ja kromosomeja. Joskus harvoin käy niin, ettei ensimmäisellä yrittämällä saada riittävästi näytettä, ja joudutaan pistämään uudestaan. 3 TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09) 315 5524 (kanslia) fax (09) 315 5106 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK Annika Orre Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa tel (06) 312 7445 Milloin lapsivesitutkimus tehdään? Lapsivesitutkimus tehdään tavallisesti 15. raskausviikon jälkeen. Sattuuko lapsivesinäytteenotto? Useimpien naisten mielestä lapsivesinäytteenotto on epämiellyttävä, mutta ei varsinaisesti kivulias kokemus. Joillakin saattaa esiintyä kiristyksen tunnetta kohdussa jälkeenpäin, joillakin taas hieman arkuutta, mikä kestää normaalisti noin vuorokauden.
4 Mitä lapsivesinäytteenoton jälkeen tapahtuu? Lapsivesinäytteenotto on ohi muutamassa minuutissa. On hyvä ottaa seuralainen mukaan toimenpiteeseen ja sen jälkeiseksi ajaksi. Muutamaan päivään näytteenoton jälkeen ei tule rehkiä eikä nostella painavia esineitä, ja muutenkin on syytä ottaa rauhallisesti. Jos vatsanalueen epämiellyttävät tuntemukset jatkuvat yli vuorokauden, tai Sinulle nousee kuume, tai jos ilmaantuu epätavallista tai veristä vuotoa, ota yhteys lääkäriisi. Mitä riskejä lapsivesinäytteenottoon liittyy? Keskimäärin yksi nainen sadasta (1 %) saa keskenmenon lapsivesinäytteenoton seurauksena. Syytä tähän ei tiedetä. Kuitenkin 99 sadasta raskaudesta (99 %) jatkuu normaalisti. Keskenmenoriskin lisäksi toimenpiteestä ei ole todettu olevan muuta haittaa kehittyvälle sikiölle. Onko lapsivesitutkimus luotettava? Tutkimuksen luotettavuus riippuu kulloisenkin tutkittavan geeni- tai kromosomimuutoksen laadusta. Hoitavalta lääkäriltä kannattaa kysyä, kuinka luotettava kyseinen tutkimus on. J o s k u s ( 1 / 1 0 0 n ä y t t e e s s ä ) lapsivesinäytteestä ei saada tarpeeksi soluja tutkimusta varten. Tämä selviää laboratoriossa yleensä 7-10 päivän kuluessa näytteenotosta. Jos näin käy, potilaalle ilmoitetaan asiasta, ja tarjotaan mahdollisuutta uuteen näytteenottoon. EuroGentest Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. www.eurogentest.org Tai perinnöllisyysklinikaltasi: HUS PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIETEEN YKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS puh (09) 4717 2189 faksi (09) 4717 6089 HUS SIKIÖTUTKIMUSYKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2), 00029 HUS puh (09) 4717 3606 faksi (09) 4717 4906 VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA (Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki puh (09) 61622 246 suora faksi (09) 645 018 www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/ KYS Kliinisen genetiikan poliklinikka PL 1777, 70211 Kuopio puh (017) 172 148 faksi (017) 172 726 OYS Perinnöllisyyslääketieteen klinikka PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 9
8 5 Tämä oli lyhyt johdatus lapsivesitutkimuksiin. Lisätietoa saat seuraavista osoitteista: Verneri.net Tietoa raskaana oleville www.verneri.net/yleis/tietoa-odottajille.html Finohta Tietoa sikiöseulonnoista ja jatkotutkimuksista http://finohta.stakes.fi/fi/sikioseulonnat/perheille/index2.htm Väestöliiton tietolehtiset Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/ Orphanet Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. www.orpha.net Paljastaako lapsivesitutkimus kaikki geneettiset häiriöt? Tutkimukset koskevat yleensä vain yhtä tiettyä sairautta. Joskus tutkimus saattaa antaa viitteitä myös muusta sairaudesta. Mitään yleistä, kaikki geneettiset sairaudet selvittävää tutkimusta ei ole olemassa. Kuinka pian lapsivesitutkimuksen tulos selviää? Tutkimustuloksen valmistumisnopeus riippuu tutkittavasta sairaudesta. Joidenkin sairauksien osalta tuloksen saa jopa 3 päivän kuluttua, toisissa tutkimuksissa saattaa kulua 2-3 viikkoa. Jos vastaus viipyy tätä pidempään, se ei välttämättä tarkoita, että löydös olisi epänormaali, vaan solujen kasvatus saattaa vain kestää kauemmin. Jos Sinulle tehdään harvinaisen perinnöllisen sairauden vuoksi lapsivesitutkimus, kysy lääkäriltä, kuinka kauan tulosten valmistuminen kestää.
6 Kun tulokset ovat valmiit, Sinut voidaan joko kutsua keskustelemaan asiasta lääkärin tai muun hoitoalan ammattilaisen kanssa, tai sitten voit saada tietää tuloksista esimerkiksi puhelimitse. Vaihtoehdoista voitte sopia lääkärin kanssa näytteenoton yhteydessä. Mitä jos tutkimuksessa selviää, että sikiöllä on geneettinen poikkeavuus? Jos tutkimustulos paljastaa sikiön geneettisen poikkeavuuden, lääkäri kertoo, mitä tämä tarkoittaa, ja miten se vaikuttaa lapseen. Saat tietoa myös poikkeavuuden hoitomahdollisuuksista. Hoitohenkilökunta keskustelee kanssasi eri vaihtoehdoista, ja joskus raskaudenkeskeytysmahdollisuudesta. He auttavat sinua miettimään, mikä on sinun ja lapsesi kannalta parasta. Hyvin harvoin tutkimuksessa löytyy harvinainen kromosomipoikkeavuus, jonka vaikutusta lapseen ei voida ennustaa. HIV-tartunta Jos olet HIV-positiivinen, on olemassa pieni riski, että virus tarttuu lapsivesinäytettä otettaessa lapseen. Siksi on tärkeää, että kerrot tartunnastasi hoitavalle henkilökunnalle, jotta lapsen tartuntariski näytteenoton aikana voidaan minimoida. Lapsivesitutkimuksesta päättäminen Voi olla vaikeaa tehdä päätös raskaudenaikaisesta lapsivesitutkimuksesta. On tärkeää muistaa, että tutkimukseen ei ole pakko osallistua, jos ei halua. Lapsivesitutkimukseen kannattaa ryhtyä vain, jos Sinä ja puolisosi pidätte tutkimuksesta saatavaa tietoa teille tärkeänä, eivätkä tutkimuksen riskit ole teistä liian suuria. Päättääksenne, mikä on teidän tilanteessanne parasta, teidän kannattaa selvittää lääkärin kanssa: Tutkittavan sairauden laatu. Lapsen riski sairastua kyseiseen tautiin. Millainen tutkimus on ja mitä sen tulokset kertovat. Tulosten luotettavuus. Epäselvän tuloksen todennäköisyys, jolloin näyte on otettava uudestaan. Keskenmenoriski. Kuinka kauan tulosten saaminen kestää. Kuinka saatte tietää tuloksista. Mitä vaihtoehtoja on, jos tulos on poikkeava. Kuinka kokemus vaikuttaa Sinuun ja puolisoosi tunnetasolla Näitä asioita kannattaa miettiä ennen kuin päätätte lapsivesitutkimukseen ryhtymisestä. Teidän on hyvä tutustua myös Yleisimmät kysymykset vihkoseen. Siihen on listattu lukuisia kysymyksiä, joita saatatte haluta kysyä perinnöllisyyslääkäriltä. Kysymykset on kerätty vastaavanlaisessa tilanteessa olevilta ihmisiltä. Kirjoittakaa ylös kaikki mieltänne painavat asiat, ja kysykää niistä perinnöllisyysneuvonnassa. Jos tarvitsette tulkkia, ilmoittakaa laitokselle etukäteen. 7