12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom. Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa. (=in cooperation with the Department of Medical Genetics, Väestöliitto) Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Potilasopas
2 11 Vallitseva periytyminen Potilasopas Tämä potilasopas kertoo, mitä vallitseva eli dominantti periytyminen tarkoittaa, ja kuinka vallitsevat sairaudet periytyvät. Vallitsevan periytymisen ymmärtämiseksi on hyvä tutustua geeneihin ja kromosomeihin. Geenit ja kromosomit Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden. Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomit muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä. Joskus toiseen näistä geenikopioista tulee muutos (mutaatio), ja geeni lakkaa toimimasta oikealla tavalla. Tämä muutos saattaa johtaa perinnöllisen sairauden syntyyn, koska geeni ei anna elimistölle oikeanlaisia ohjeita.
10 Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset puh (03) 3116 6424 faksi (03) 3116 4374 TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09) 315 5524 (kanslia) fax (09) 315 5106 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK Annika Orre Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa tel (06) 312 7445 Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA 3 Mitä vallitseva periytyminen tarkoittaa? Jotkin sairaudet periytyvät suvussa vallitsevasti eli dominantisti. Vallitsevassa periytymisessä henkilö perii geenistä yhden normaalisti toimivan ja yhden virheellisen kopion, ja virheellinen geeni peittää normaalin geenin vaikutuksen, eli henkilö sairastuu perinnölliseen tautiin. Sairauden laatu riippuu siitä, mikä tehtävä kyseisellä geenillä elimistön toiminnassa on. Jotkin vallitsevasti periytyvät sairaudet puhkeavat heti syntymässä. Toisiin taas sairastutaan vasta aikuisiässä. Nämä ovat siis myöhään puhkeavia tauteja. Vallitsevasti periytyviä sairauksia ovat esimerkiksi polykystinen munuaistauti sekä Huntingtonin tauti.
4 Kuinka vallitsevasti periytyvät sairaudet periytyvät? Kuva 2: Vallitseva periytyminen vanhemmalta lapselle Normaali geeni Muuttunut geeni Sairas Terve Tai perinnöllisyysklinikaltasi: HUS PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIETEEN YKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS puh (09) 4717 2189 faksi (09) 4717 6089 HUS SIKIÖTUTKIMUSYKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2), 00029 HUS puh (09) 4717 3606 faksi (09) 4717 4906 VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA (Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki puh (09) 61622 246 suora faksi (09) 645 018 www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/ KYS Kliinisen genetiikan poliklinikka PL 1777, 70211 Kuopio puh (017) 172 148 faksi (017) 172 726 9 Sairas Sairas Terve Terve OYS Perinnöllisyyslääketieteen klinikka PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761
8 5 Kun vanhempi kantaa muuttunutta geeniä, lapsi voi periä häneltä joko normaalin tai muuttuneen geenin. Jokaisella lapsella on 50 % mahdollisuus saada muuttunut geeni ja sairastua perinnölliseen tautiin. Jokaisella lapsella on myös 50 % mahdollisuus saada normaalisti toimiva geeni. Tässä tapauksessa lapsi on terve, eikä sairaus voi periytyä hänen lapsilleen. Tämä oli lyhyt johdatus vallitsevaan periytymiseen. Lisätietoa saat seuraavista osoitteista: Väestöliiton tietolehtiset Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/ Mannerheimin Lastensuojeluliitto Tietoa harvinaisista pienryhmistä: www.lastenkuntoutus.net/palvelut_perheille/palvelut/kuntoutusj a _ s o p e u t u m i s v a l m e n n u / l a s t e n _ k u n t o u t u s k o t i / tietoa_harvinaisista_pienryhmist/ Orphanet Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. www.orpha.net EuroGentest Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. www.eurogentest.org Nämä mahdollisuudet ovat sattumanvaraisia. Joka raskaudessa todennäköisyys on aina sama, ja todennäköisyys sairastua on sama sukupuolesta riippumatta. Miksi perinnöllinen sairaus näyttää joskus hyppäävän sukupolven yli? Jotkin perinnölliset sairaudet vaivaavat saman suvun jäseniä hyvinkin eri tavoin. Tätä kutsutaan vaihtelevaksi ilmenemiseksi. Tauti ei varsinaisesti hyppää sukupolven yli, vaan joillakin henkilöillä oireet voivat olla niin lieviä että he vaikuttavat terveiltä. He eivät välttämättä itsekään tiedä, että heillä voisi olla kyseinen sairaus. Myöhemmällä iällä puhkeavissa sairauksissa (aikuisena puhkeavat taudit kuten esimerkiksi perinnöllinen rintasyöpä ja Huntingtonin tauti) henkilö on saattanut kuolla muista syistä ennen sairauden puhkeamista, tai oikeaa diagnoosia ei ole koskaan tehty. Kuitenkin tällaisen henkilön lapset ovat saattaneet periä taudin. Entä jos potilas on suvun ensimmäinen sairastunut? Joskus syntyy lapsi, jonka vallitsevasti periytyvää tautia ei ole aikaisemmin esiintynyt suvussa. Tämä voi johtua siitä, että uusi geenimuutos on tapahtunut juuri tämän lapsen syntyyn
6 osallistuneen munasolun tai siittiön kypsyessä. Tällaisessa tapauksessa lapsen vanhemmilla ei ole sairautta aiheuttavaa geenimuutosta. On erittäin epätodennäköistä, että vanhempien seuraavilla lapsilla olisi sama sairaus, mutta tästä m a h d o l li su u d es t a k a nn a t ta a ai na k e s k u s t ell a perinnöllisyyslääkärin kanssa. Sairas lapsi kuitenkin kantaa muuttunutta geeniä, ja voi periyttää sen omille lapsilleen. Raskaudenaikaiset tutkimukset Joidenkin perinnöllisten sairauksien osalta on mahdollista tutkia raskauden aikana, onko syntyvä lapsi perinyt taudin (lisätietoa näistä tutkimuksista saat Istukkanäytetutkimus - ja Lapsivesitutkimus vihkosista). Tästä mahdollisuudesta voi kysyä perinnöllisyyslääkäriltä tai muulta terveydenhuollon ammattilaiselta. Perinnöllisen sairauden vaikutus muihin sukulaisiin Kun henkilöllä on vallitsevasti periytyvä sairaus, hän saattaa haluta kertoa asiasta sukulaisilleen. Näin sukulaisillekin voidaan helpommin saada oikea diagnoosi. Tämä on tärkeää varsinkin sellaisille sukulaisille, joilla jo on lapsia, tai jotka aikovat niitä hankkia. 7 Jotkut eivät mielellään kerro perinnöllisestä sairaudesta sukulaisilleen, koska pelkäävät, että tieto aiheuttaisi suvussa huolta. Kaikki eivät edes ole tekemisissä sukulaistensa kanssa, jolloin yhteyden ottaminen heihin tuntuu vaikealta. Perinnöllisyysneuvonnan ammattilaisilla on usein kokemusta tällaisista tilanteista, ja heiltä voi saada apua asian käsittelyyn. Hyvä muistaa: Vallitsevan sairauden puhkeamiseen riittää yksi muuttunut geeni (50 % mahdollisuus). Nämä mahdollisuudet ovat sattumanvaraisia. Joka raskaudessa todennäköisyys on sama, ja todennäköisyys sairastua on sama sukupuolesta riippumatta. Geenimuutosta ei voi korjata se on pysyvä. Geenimuutos ei tartu. Muutoksen kantaja voi siis esimerkiksi luovuttaa verta. Ihmiset tuntevat usein syyllisyyttä suvussa periytyvästä sairaudesta. On tärkeää muistaa, että geenimuutos ei ole kenenkään vika, eikä kukaan ole voinut sitä itse aiheuttaa.