HARVI. Lääkärikoordinaattori ayl Outi Kuismin, Perinnöllisyyspkl. Harvinaissairauksien yksikkö

Koko: px

Aloita esitys sivulta:

Download "HARVI. Lääkärikoordinaattori ayl Outi Kuismin, Perinnöllisyyspkl. Harvinaissairauksien yksikkö"

Ada Ahonen
7 vuotta sitten
Katselukertoja:

1 Harvinaissairauksien yksikkö HARVI Lääkärikoordinaattori ayl Outi Kuismin, Perinnöllisyyspkl Harvinaissairauksien yksikkö

2 Mikä on harvinainen sairaus? Henkeä uhkaavia tai kroonisia sairauksia, joita sairastaa niin pieni osa väestöstä että ne vaativat erityisiä toimia ja voimavarojen yhdistämistä. Tuhansia erilaisia sairauksia EU:n alueella sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos sairastavia on vähemmän kuin 1 potilas 2000 asukasta kohti. Arviolta yli suomalaisella on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma (6 %)

erityisiä toimia ja voimavarojen yhdistämistä.

3 Melkein kaikki perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä. Harvinaisten sairauksien joukossa on esimerkiksi infektiosairauksia, autoimmuunisairauksia ja harvinaisia syöpiä. Syy on usein tuntematon. Usein vakavia, kroonisia ja eteneviä. Monet niistä voidaan todeta joko syntymässä tai lapsuusiässä, yli puolet ilmenevät vasta aikuisiällä HUS laskelma; 18 % esh-budjetista kuluu harvinaissairauksiin à OYS 818M budjetista (2016) 147M?

Syy on usein tuntematon. Usein vakavia, kroonisia ja eteneviä.

4 Miksi harvinaissairausyksiköitä Suomeen? EU:n neuvoston suositus vuonna 2009: jäsenvaltioita kehotettiin laatimaan ja hyväksymään harvinaisia sairauksia koskevat suunnitelmat ja strategiat summaava kansallinen ohjelma STM vuonna 2014: Harvinaiset sairaudet ohjausryhmän raportti Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma jokaiseen yliopistosairaalaan harvinaisten sairauksien yksikkö

sairauksia koskevat suunnitelmat ja strategiat summaava kansallinen ohjelma STM vuonna 2014: Harvinaiset

5 Suomen harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman tavoitteet Harvinaissairaat saavat laadultaan samanlaisia palveluja kuin muut potilaat Harvinaissairauksien ehkäisy, diagnoosi, hoito ja kuntoutus sekä harvinaissairaiden tarvitsemat sosiaalipalvelut toteutetaan laadukkaasti ja yhdenvertaisesti koko Suomessa Perustetaan harvinaissairauksien yksiköitä ja osaamiskeskuksia Harvinaissairauksien diagnosointi nopeutuu ja yhä harvempi jää kokonaan vaille diagnoosia Ennenaikainen sairastavuus ja kuolleisuus vähentyvät Monialaista hoitoa koordinoidaan paremmin Tiedonkulku paranee siirryttäessä hoitopaikasta toiseen tai pediatriasta aikuisten puolelle

harvinaissairauksien yksiköitä ja osaamiskeskuksia Harvinaissairauksien diagnosointi nopeutuu ja yhä harvempi jää kokonaan vaille diagnoosia Ennenaikainen

6 Terveydenhuollon resurssien käyttö tehostuu harvinaissairaiden kohdalla Harvinaissairaiden elämänlaatu ja sosioekonominen asema paranevat Harvinaislääkkeiden saatavuutta ja korvattavuutta edistetään Harvinaissairauksia koskeva tieto lisääntyy tutkimuksen myötä Sosiaali- ja terveydenhuollon ammattilaisten tietämys harvinaissairauksista lisääntyy Kansainvälinen yhteistyö harvinaissairausasioissa lisääntyy Asiantuntijoiden välille niin kansallisesti kuin kansainvälisestikin luodaan selkeämpiä yhteistyökanavia Harvinaissairaat läheisineen osallistuvat enemmän harvinaissairauksia koskevien päätösten tekoon Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma integroidaan kestävästi Suomen sosiaali- ja terveydenhuoltojärjestelmään

Kansainvälinen yhteistyö harvinaissairausasioissa lisääntyy Asiantuntijoiden välille niin kansallisesti kuin kansainvälisestikin luodaan selkeämpiä yhteistyökanavia Harvinaissairaat

7 Ohjelman tavoite lyhyesti Ohjelman keskeinen tavoite: henkilö voi harvinaissairaudesta huolimatta elää täysipainoista ja omiin valintoihinsa perustuvaa elämää ja saada siihen asianmukaisen hoidon ja kuntoutuksen lisäksi tarpeen mukaisen psykososiaalisen tuen.

valintoihinsa perustuvaa elämää ja saada siihen asianmukaisen

8 Harvi-yksiköihin liittyvät tavoitteet Harvinaissairauksien yksikkö vastaa niiden harvinaissairaiden diagnostiikasta ja hoidon koordinoinnista, joille ei ole olemassa selkeää omaa erikoisalaa. Yliopistollisten sairaaloiden yhteistyö helpottuu. Siirtyminen lastenklinikalta aikuisten puolelle ja perusterveydenhuoltoon on sujuvaa. Terveydenhuollossa turvataan mahdollisuus työskennellä harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon hyväksi, vaikka siihen kuluu usein aikaa. Edistetään harvinaisiin sairauksiin liittyvän tiedon saatavuutta sosiaali- ja terveydenhuollossa.

Siirtyminen lastenklinikalta aikuisten puolelle ja perusterveydenhuoltoon on sujuvaa.

9 Indikaattorit: Perustetut harvinaissairauksien yksiköt (5); Nimetyt harvinaissairauksien koordinaattorit ja koordinoivat sairaanhoitajat (5 + 5) Vastuutaho: HYKS, TYKS, TAYS, OYS, KYS Aikataulu: Harvinaissairauksien yksiköiden suunnittelu 2014, koordinaattorien ja koordinoivien sairaanhoitajien nimeäminen ja yksiköiden perustaminen 2015, työryhmien toiminta ja verkkotiedotus säännöllisessä toiminnassa 2016

Aikataulu: Harvinaissairauksien yksiköiden suunnittelu 2014, koordinaattorien ja koordinoivien

10 OYS:n harvinaissairauksien yksikkö HARVI Lapset ja nuoret tulosalue Synnytykset, naistentaudit ja genetiikan vastuualue Perinnöllisyyslääketieteen uusi vastuuyksikkö à harvinaissairauksien yksikkö, HARVI Viralliset avajaiset alkusyksystä 2016 samassa yhteydessä Suomen harvi-yksiköiden verkostotapaaminen OYS:ssa

Perinnöllisyyslääketieteen uusi vastuuyksikkö à harvinaissairauksien yksikkö,

11 Miksi juuri perinnöllisyyspkl? Suuri osa potilaista on jo nyt harvi-sairaita Tyypillisen viikko: DSG-geenivirheen kantajuus, lapsen käsi ja jalka-anomaliat, erythromelalgia?, kylmäurtikaria, BRCA1/2 oireyhtymä tiedonhaku, verkostoituminen jo nyt huomattavan tärkeässä roolissa geenidiagnostiikan hyödyntämisen erityisosaamista laaja-alaista erityisosaamista (usein toistuvat harvitkin tulevat tutuksi, omat mielenkiinnon kohteet) 80 % harvi-sairauksista on perinnöllisiä Aktiivista tieteellistä toimintaa ennen ja nyt harvi-sairauksien parissa erilaiset kasvainoireyhtymät (MEN1, HLRCC, PAP, rintasyöpä) kehitysvammaoireyhtymät (NFID-tutkimus, jo 700 tutkittavaa etupäässä OYS-erva-alueelta), yhteisprojekti (Tahkokangas, OYS lneu, FIMM, Broad-instituutti ym) useita muita yksittäisiä tutkimuskohteita

toistuvat harvitkin tulevat tutuksi, omat mielenkiinnon kohteet) 80 % harvi-sairauksista on perinnöllisiä Aktiivista tieteellistä toimintaa ennen ja nyt harvi-sairauksien parissa erilaiset

12 OYS:n HARVI-yksikön resursointi perinnöllisyyspkl:n henkilökunta 4/2016: yl Jukka Moilanen ja 3 muuta lääkäriä 4 hoitajaa ja 2 osastonsihteeriä HARVI 8/2016: resurssina 100 % hoitajatyöpanos (jaettuna 2-3 hoitajan kesken) 30 % lääkärikoordinaattori (ayl Outi Kuismin) käytännössä koordinaattori on 1-2 pv/vko HARVI-töissä

8/2016: resurssina 100 % hoitajatyöpanos (jaettuna 2-3 hoitajan kesken) 30 %

13 OYS:n Harvi:n lääkärikoordinaattorin tehtävät Yksikköön tulevien lähetteiden hyväksyminen, tiedonhaku ja hoidon suunnittelu Yksikössä käyvien kuntalaskutuspotilaiden vastaanottokäynnit Harvinaissairauksien hoitopolkujen kehittäminen OYS:n ja OYS ERVA:n muiden sairaaloiden sisällä ja välillä Erikoisalat ylittävien moniammatillisten potilasmeetingien valmistelu ja osallistuminen niihin Yhteistyö ja kokoukset muiden yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköiden, muiden toimijoiden, kuten 3. sektorin (potilasyhdistykset), kanssa Asiantuntijaverkoston kokoaminen ja jatkuva päivittäminen oman ERVA:n alueella ja yhteistyö erityisasiantuntijoiden kanssa sekä kansallisesti että kansainvälisesti Koulutus ja tiedottaminen harvinaissairauksiin liittyen, yleisen tunnettavuuden lisääminen Harvinaissairauksien tieteellisen tutkimuksen edistäminen

niihin Yhteistyö ja kokoukset muiden yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköiden, muiden toimijoiden, kuten 3.

14 OYS-Harvin sairaanhoitajan tehtävät Harvi-yksikköön tulevien potilaiden hoidonsuunnittelu Hoidon koordinointi yhdessä lääkärikoordinaattorin kanssa Harvinaissairaiden potilaiden ja perheiden ohjaus ja yksilöllisen psykososiaalisen tuen kartoitus (yhdessä lääkärin kanssa) vertaisryhmätoiminta, sovakurssit palveluntarve: sosiaalityöntekijä, kuntoutusohjaaja psyykkinen tuki Yhteyshenkilö suorissa (potilaiden) yhteydenotoissa (harvipuhelintunnit) Yhteistyö eri toimijoiden kanssa harvi-sairaiden hoitopolun luomisessa verkostoituminen ja aktiivinen toiminta eri ammattiryhmien, kolmannen sektorin toimijoiden ja Suomen harviasiantuntijoiden kanssa

palveluntarve: sosiaalityöntekijä, kuntoutusohjaaja psyykkinen tuki Yhteyshenkilö suorissa (potilaiden) yhteydenotoissa (harvipuhelintunnit) Yhteistyö eri

15 OYS:n Harvin tuotteet Yksin diagnostinen konsultaatio perinnöllisyysneuvonta neuvonta oikean asiantuntijan löytämisessä asiantuntijaluennot Yhdessä verkostomallilla diagnostinen konsultaatio hoitopolun suunnittelu suunnitelman kirjaaminen, asian koordinointi, täytäntöönpanon varmistaminen kuntoutussuunnitelman laadinta yhtenä työryhmän jäsenenä

diagnostinen konsultaatio hoitopolun suunnittelu suunnitelman kirjaaminen, asian

16 Harvinaisten tautien luokitus Orphanetin mukaan Harvinaiset sydänsairaudet Sikiökehityksen aikaiset poikkeavuudet Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaiset mahasuolikanavan sairaudet Harvinaiset neurologiset sairaudet Harvinaiset vatsakirurgiset sairaudet Harvinaiset maksasairaudet Harvinaiset hengityselinsairaudet Harvinaiset virtsa- ja sukuelinten sairaudet Harvinaiset thorakaalikirurgiset sairaudet Harvinaiset ihosairaudet Harvinaiset endokrinologiset sairaudet Harvinaiset veritaudit Harvinaiet immunologiset sairaudet Harvinaiset reumasairaudet Harvinaiset hammassairaudet Harvinaiset verisuonisairaudet Harvinaiset luustosairaudet Harvinaiset korva-, nenä ja kurkkuatudit Harvinaiset hedelmättömyysoireistot Harvinaiset kasvaimet Harvinaiset infektiotaudit Harvinaiset myrkytystilat Harvinaiset synnytys- ja naistentautien sairaudet Harvinaiset leuka- ja kasvokirurgiset sairaudet Harvinaiset allergiset sairaudet Teratologiset oireistot Harvinaiset sydämen rakennehäiriöt Harvinaiset geneettiset sairaudet

thorakaalikirurgiset sairaudet Harvinaiset ihosairaudet Harvinaiset endokrinologiset sairaudet Harvinaiset veritaudit Harvinaiet immunologiset sairaudet Harvinaiset reumasairaudet Harvinaiset

17 Harvisairauksien haltuunotto OYS:ssa ja muualla Eri tautiryhmäkohtaiset ohjelmat moniammatillinen työryhmä esim. muutama erikoislääkäri, sh, sostt, psyk., puhet.,fysiot.,toimintater.,kunt.ohjaaja, rav.terapeutti kokoontuu tarvittaessa/tiettyinä ajankohtina tarvittavalla kokoonpanolla Harvi-yksikkö auttaa koordinoinnissa Harvinaissaisrausyksikkö OYS:n lisäksi jo HUS, TYKS, KYS. TAYS aloittaa varsinaisesti 1/2017. HUS:ssa perustettu jo: Harvinaiset sydänsairaudet, harvinaiset ihosairaudet ja verisuonianomaliat Eri yo-sairaaloiden yhteinen tavoite: Harvinaissairauksien verkostomalli tiedon jakaminen, konsultointi erilaisia asiantuntijaverkostoja hyödyntäen, etäkonsultointia, potilaiden hoito tarkoituksenmukaisessa paikassa, ei turhaa keskittämistä (joskus tosin järkevää)

18 Lopuksi Parempi palvelu + potilaan poukkoilu paikasta toiseen vähemmäksi + säästö Koordinointi, ajan käyttö sitä eniten tarvitseville Piilossa olevan tietotaidon valjastaminen asiakkaan/potilaan hyväksi Yhteistyö, verkostoituminen, moniammatillisuus

tarvitseville Piilossa olevan tietotaidon valjastaminen

19 KIITOS! Outi Kuismin puh

Samankaltaiset tiedostot

Harvinaissairauksien hoito Suomessa. Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö

Harvinaissairauksien hoito Suomessa Heikki Lukkarinen, dosentti osastonylilääkäri Tyks Harvinaissairauksien yksikkö Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Määritelmä vaihtelee maittain, EU:n virallisen määritelmän