Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka
Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto seulonnasta eri vaiheineen on omaksuttu etukäteen ja osallistuminen siihen harkittu puolisoiden kesken, heidän omista lähtökohdistaan sitä vähemmän turhaa epävarmuutta, hermoilua, paniikkia ja jälkipuheita
Finohta http://finohta.stakes.fi/fi/sikioseulonnat/index.htm Oppaat perheille Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien epäilyn selvittäminen Tietoa ammattilaisille
Vapaavalintaisuus Haluatteko itse tätä seulontaa? Omaa päätöstä ei voi tehdä ilman siihen tarvittavaa tietoa, jonka määrä vaihtelee Herää kysymyksiä ja syntyy vuoropuhelu Kysymyksiin vastattuna saatu tieto on omakohtaisempaa ja omaksutaan varmemmin kuin luettuna tai luentona saatu
1. Neuvolakäynnillä ilmoitin haluavani tutkimuksen, mutta tulin toisiin aatoksiin ja seuraavalla käynnillä peruin päätökseni. Ilmoitin siitä kätilölle ja näytteiden ottajalle labraan. Sanoivat asian olevan OK. Kauhukseni 2 pv. kuluttua kuulin kuuluvani 5% riskiryhmään. PANIIKKI! ja varsinkin, kun en alunperinkään tutkimusta halunnut - sekin päätös oli vaikea tehdä - ja yhtäkkiä - PAM!
Poikkeavuuden riski/epäily Useimmiten yllätys/shokkitila, vaikka tieto olisikin hyvin omaksuttu Oikeastaan haluttiin vain varmistaa, että kaikki on hyvin Vaikeaa uskoa, että oma raskaus osuisi alle 5% korkeamman riskin joukkoon, tai että ultraäänitutkimuksessa todella epäiltäisi poikkeavuutta
Poikkeavuuden riski/epäily Vaikeaa heti ajatella kirkkaasti ja omaksua tarvittavaa lisätietoa päätöksien tekoa varten Kirjallinen informaatio kotiin luettavaksi, uudelleen ja uudelleen, hyödyllistä Hyvä nukkua yön yli ja päästä neuvontaan esim. seuraavana päivänä, jolloin aivot jo taas toimivat paremmin
Perinnöllisyysneuvonta ennen jatkotutkimuksia Vanhemmat päättävät jatkotutkimuksista, ja tarvitsevat taas lisää tietoa omasta tilanteestaan päätöksen tekoa varten Mitä jatkotutkimuksella voidaan todeta, mitä ei? Liittyykö tutkimukseen riskiä raskaudelle tai sikiölle? Milloin tutkimustulos valmistuu? Onko se luotettava?
Kuka neuvoo? Tiedon poikkeavuuden epäilystä tai riskistä ja jatkotutkimusten mahdollisuudesta antaa se, joka tilanteen toteaa (hoitaja, kätilö, lääkäri). Varsinainen neuvonta 1-3 päivän kuluessa jatkotutkimusyksikössä Neuvovan hoitajan tai lääkärin tulee olla koulutettu antamaan neuvontaa sikiötutkimuksista
Perinnöllisyysneuvonta ennen jatkotutkimuksia Tarkemmista ultraäänitutkimuksista on helppo päättää. Tutkimukseen ei liity riskejä Toivotaan, että poikkeavuuden epäily osoittautuisi turhaksi, niin kuin aika usein käykin
Perinnöllisyysneuvonta ennen jatkotutkimuksia Jos tarvittaisiin istukkanäyte- tai lapsivesitutkimusta Uusi harkinta: Voidaanko keskenmenoriski ottaa? Mitä tutkimustulostiedolla tehdään? Onko raskauden keskeyttäminen vaihtoehto, jos kromosomipoikkeavuus todettaisiin? Tarvitaanko tietoa muuhun?
Puntarointia, ei neuvoja Tarkastellaan yhdessä eri toimintavaihtoehtoja ja niiden mahdollisia seurauksia. Vanhemmat päättävät mitä tehdään. Heti tai asiaa kotona kahden kesken pohdittuaan.
Jos jatkotutkimuksia tehdään Sovitaan myös, miten tutkimustulos ilmoitetaan. Kirjeitse? Puhelimitse? Kenelle, mihin numeroon? Voiko itse kysyä tulosta, keneltä, milloin?
Perinnöllisyysneuvonta, kun sikiön poikkeavuus on todettu Neuvonnan laadun takaamiseksi sen antajalla tulee olla riittävä perehtyneisyys ja kokemus sikiön kehityshäiriöistä sekä aikaa perinpohjaiseen keskusteluun neuvontatilanteessa. Työryhmä suosittaa, että neuvonta sikiön poikkeavuuden toteamisen jälkeen annettaisiin ensisijaisesti perinnöllissyyslääketieteen vastaanotolla yliopistosairaalassa.
Perinnöllisyysneuvonta, kun sikiön poikkeavuus on todettu Millainen poikkeavuus? Kuinka luotettavasti todettu? Voiko tilannetta selventää lisätutkimuksin? Tunnetut poikkeavuudet (esim. trisomiat) ovat ehkä lääketieteellisesti helpommat selittää kuin satunnaiset, harvinaiset, joiden laadusta ei voi tarkoin tietää. Molemmat tilanteet potilaalle kuitenkin hyvin vaikeat
Ultraäänitutkimuksen poikkeavuus Mitä on varmuudella nähty? Mitä ehkä vielä epäilty? Voiko löydökseen liittyä jotain ultraäänitutkimuksessa näkymätöntä poikkeavuutta? Kromosomitutkimus on usein aiheellinen Voisiko muista lisätutkimuksista olla apua?
Ultraäänitutkimuksen poikkeavuus MRI-tutkimukset? Tarvitaanko muiden erikoisalojen lääkäreiden kuten pediatrin, lastenkirurgin tai -kardiologin asiantuntemusta? Joskus löydöksen vaikeusaste selviää vasta tilannetta seuraamalla, sikiön kasvun myötä, uusien ultraäänitutkimusten avulla.
Kun poikkeavuuden laatu on selvitetty mahdollisimman hyvin Mitä todettu poikkeavuus merkitsee odotettavan lapsen terveydelle ja elämän ennusteelle? poikkeavuuden hoitomahdollisuudet raskauden aikana ja lapsen syntymän jälkeen raskauden seurantaan tai synnytykseen mahdollisesti liittyvät erityisvaatimukset raskauden keskeytysmahdollisuus
Puntarointia, ei neuvoja Tarkastellaan yhdessä eri toimintavaihtoehtoja ja niiden mahdollisia seurauksia. Vanhemmat päättävät mitä tehdään. Heti tai asiaa kotona kahden kesken pohdittuaan.
Perinnöllisyysneuvonta raskauden keskeyttämisen jälkeen Kun raskaus on keskeytetty sikiön poikkeavuuden vuoksi on tärkeää saada varmistus siitä, että sikiöllä todellakin oli kyseinen poikkeavuus. Tieto jo aiemmin selvän diagnoosin (esim. 21-trisomia) varmistumisesta voidaan valittaa kirjeellä tai puhelinsoitolla. Useimmiten tarvitaan perinnöllisyysneuvonta
Sikiön tutkiminen neuvontaa varten kliininen tutkimus valokuvaus, (tarvittaessa rtg-kuvat) näytteet kromosomi- ja DNA- ym. tutkimuksiin tarvittaessa fibroblasti- tms. soluviljely mahdollisiin myöhempiin tutkimuksiin pediatriseen patologiaan perehtynyt patologi tekee sikiölle ruumiinavauksen kudosnäytteet myös syväjäähän myöhempien tutkimusten varalle
Perinnöllisyysneuvonta raskauden keskeyttämisen jälkeen Kun kaikki sikiön tutkimustulokset saatu, neuvonta perinnöllisyyslääketieteen yksikössä. Selvitetään sikiön poikkeavuuden laatu, syy, mahdollinen periytymistapa, uusiutumisriski ja sikiötutkimusmahdollisuudet seuraavissa raskauksissa. Kirjallinen yhteenveto tärkeä