EUROOPAN PARLAMENTTI

EUROOPAN PARLAMENTTI 1999 2004 Ihmisgenetiikkaa ja nykylääketieteen muita uusia tekniikoita käsittelevä väliaikainen valiokunta VÄLIAIKAINEN 26. heinäkuuta 2001 Par2 KERTOMUSLUONNOS Ihmisgenetiikan sosiaaliset, oikeudelliset, eettiset ja taloudelliset vaikutukset Par2: Perustelut Ihmisgenetiikkaa ja nykylääketieteen muita uusia tekniikoita käsittelevä väliaikainen valiokunta Esittelijä: Francesco Fiori PR\446434.doc PE 300.127

PE 300.127 2/98 PR\446434.doc

SISÄLTÖ Sivu PERUSTELUT 5 Esipuhe 5 I. Johdanto...6 II. Ihmisgenetiikka: vallankumouksen kaltainen tieteellinen ja tekninen haaste...7 II.1. DNA Geenit Kromosomit...7 II.2. Kromosomit...9 II.3. Perinnölliset sairaudet...9 II.4. Geenien tehtävä...13 II.5. Ihmisen genomitutkimusprojektin merkitys...14 III. "Integroitua lähestymistapaa" tukeva työmenetelmä tieteen ja yhteiskunnan välisen uuden suhteen luomiseksi...15 IV. EU:n toimivalta ihmisgenetiikassa...17 V. Kansainväliset ja eurooppalaiset oikeudelliset välineet...21 VI. Työohjelma...24 VI.1. Geenitestit...24 VI.1.1. Geenitestien eettiset ja sosiaaliset vaikutukset...26 VI.1.2. Geenianalyysien oikeudelliset ja sääntöihin liittyvät vaikutukset...29 VI.2. Perinnöllisten sairauksien hoitomenetelmät: hoito (geenihoito ja geenilääkehoito)...30 VI.2.1. Geenihoito...30 VI.2.2. Geenilääkehoito...30 a) Transgeenisistä eläimistä saadut lääkkeet...31 b) Kudosten ja elinten siirto...31 c) Farmakogenetiikka...34 VI.2.3. Eettiset ja sosiaaliset vaikutukset...35 VI.3. Pohdintalähtökohtia lisäarvoa tuoville yhteisön toimille...39 VI.4. Ihmisgenetiikan (diagnoosin ja hoidon) taloudelliset vaikutukset...41 VI.4.1. Geenihoidon tilanne Euroopassa...42 VI.4.2. Geenihoitotutkimukseen liittyvä kansallinen ja eurooppalainen tuotanto...44 VI.4.3. Missä määrin geenihoidolle tunnustetaan keskeinen asema tieteen alan kansallisissa rahoitusjärjestelmissä?...46 VI.4.4. Lähtökohtia unionin jäsenvaltioille annettavia mahdollisia suosituksia varten...47 VII. Geneettisen tiedon käyttö...48 PR\446434.doc 3/98 PE 300.127

VIII. Elävän materiaalin patentoitavuus... 49 VIII.1. Yhteisön lainsäädäntökehys... 49 VIII.2. Patentti-innovaatiot tutkimuksen moottorina... 51 VIII.3. Direktiivi 98/44/EY bioteknologian keksintöjen oikeudellisesta suojasta... 52 VIII.4. Ihmisen genomi... 54 VIII.5. Geenisekvenssien patentoitavuus... 55 VIII.6. Geenien patentoitavuuden kannattajat ja vastustajat... 57 IX. Tutkimuksen kuudes puiteohjelma... 59 X. Päätelmät: mikä on unionin rooli?... 61 Liitteet I. Väliaikaisen valiokunnan työohjelma... 64 II. Kansainväliset ja eurooppalaiset oikeudelliset välineet... 67 III. EU:n jäsenvaltioiden alkiotutkimusta koskeva lainsäädäntö... 83 IV. Genetiikkaa koskevat asiakirjat ja tapahtumat... 89 V. Ihmisgenetiikkaa koskevat tapahtumat aikajärjestyksessä... 94 PE 300.127 4/98 PR\446434.doc

PERUSTELUT Esipuhe Tämä asiakirja on yhteenveto 13. joulukuuta 2000 perustetun ihmisgenetiikan ja nykylääketieteen muita uusia tekniikoita käsittelevän väliaikaisen valiokunnan tekemästä työstä. Esittelijä on katsonut tarpeelliseksi esitellä alan asiantuntijoiden kanssa pidetyissä kokouksissa esiin tulleet kysymykset. Näihin lukeutuu erityisesti avainkysymys Euroopan unionin roolista ja toimista tällä alalla. Voiko unioni määrätä säännöt ja rajoitukset "tekniselle mullistukselle", jota voidaan verrata moniin mullistuksiin, jotka ovat jättäneet jälkensä ihmishistoriaan? Tässä työasiakirjassa vastataan kysymykseen pohdinnoilla, jotka voivat toimia suuntaviivoina lopullisen päätöslauselman laadintaa varten, ja tämä päätöslauselma on määrä hyväksyä syksyllä. Keskustelussa keskityttiin ihmisgenetiikan eettisiin, sosiaalisiin, oikeudellisiin ja taloudellisiin kysymyksiin. Yrityksemme selvittää näitä ongelmia panee meidät pohtimaan, "voiko" Eurooppa ja "voiko" erityisesti unioni ratkaista nämä kysymykset ja "miten" ne sen tekevät. Valiokunnassa esitettyjen kantojen vertailussa korostui eräs ratkaisevan tärkeä tekijä: tutkimusvapaus pitää sovittaa yhteen ihmisarvon periaatteen kanssa, ja nämä molemmat asiat on yksimielisesti tunnustettu kansainvälisessä yhteisössä ja joka on hiljattain vahvistettu Euroopan unionin perusoikeuskirjan 1 artiklassa. PR\446434.doc 5/98 PE 300.127

I. Johdanto Tulevina vuosina biotekniikka ja erityisesti geenitekniikka ovat avainasemassa, sillä viimeksi mainitulla voidaan vaikuttaa huomattavasti ihmisten hyvinvointiin. Lukuisten sairauksien hoitokeinoja varten tehdyissä tutkimuksissa on saavutettu huomattavia edistysaskeleita, joita voidaan soveltaa ainoastaan silloin, jos turvallisuutta, etiikkaa ja sosiaalista oikeudenmukaisuutta koskevat yleiset edut otetaan huomioon. Kysymys tutkimusstrategioista ja näiden uuden tekniikan sovelluksista on siis olennaisen tärkeä. "Eurooppalainen tutkimusalue" tarjoaa puitteet Euroopan tutkimuspolitiikkaan liittyville kysymyksille. Komissio teki tammikuussa 2000 ehdotuksen tuosta alueesta, jonka valtioiden ja hallitusten päämiehet hyväksyivät Lissabonin, Nizzan ja viimeksi pidetyn, 26. maaliskuuta järjestetyn Tukholman Eurooppa-neuvoston kokousten yhteydessä. "EU:n yritysten kykyyn hyödyntää teknologiaa vaikuttavat sellaiset tekijät kuin tutkimus, yrittäjyys, innovointiin ja riskinottoon kannustavat sääntelypuitteet, esimerkiksi yhteisön laajuinen teollisoikeuksien suoja maailmanlaajuisesti kilpailukykyisin kustannuksin, sekä sijoittajien valmius osallistua hankkeisiin etenkin niiden alkuvaiheessa. Tätä varten Eurooppa-neuvosto ilmaisee huolensa siitä, ettei yhteisöpatentin ja hyödyllisyysmallin käsittelyssä ole päästy eteenpäin, ja pyytää neuvostoa ja komissiota nopeuttamaan asian käsittelyä Lissabonin ja Feiran päätelmien mukaisesti sekä voimassa olevan lainsäädännön huomioon ottaen; komissio tarkastelee yhdessä neuvoston kanssa toimenpiteitä, joiden avulla hyödynnettäisiin biotekniikan kaikkia mahdollisuuksia ja parannettaisiin Euroopan biotekniikka-alan kilpailukykyä johtaviin kilpailijoihin nähden huolehtien samalla siitä, että kehitys tapahtuu tavalla, joka on kuluttajien ja ympäristön kannalta terve ja turvallinen, yhteisten perusarvojen ja eettisten periaatteiden mukaisesti." Kuudetta tutkimuksen ja teknologisen kehittämisen puiteohjelmaa (2002 2006) koskevassa Euroopan parlamentin ja neuvoston päätösehdotuksessa, jossa määrätään Euroopan tutkimusalueen toteuttamisesta, sanotaan seuraavaa: "Tämän vuosisadan alun suuri haaste tieteelle on ihmisen ja muiden elävien organismien genomin analyysissa saatujen tulosten konkretisointi, siirtyminen 'postgenomiseen' aikakauteen, jolta odotetaan paljon niin kansanterveyden kuin biotekniikan alan kilpailukyvynkin kannalta." Väliaikaisen valiokunnan tehtävä Euroopan parlamentti päätti 13. joulukuuta 2000 perustaa vuodeksi ihmisgenetiikkaa ja nykylääketieteen muita uusia tekniikoita käsittelevän väliaikaisen valiokunnan 1. Valiokunnan tehtävänä on 2 laatia mahdollisimman kattava selvitys ihmisgenetiikan uusista ja mahdollisista kehityssuunnista ja niiden hyödyntämisestä, jotta se voi laatia parlamentille näistä 1 Ihmisgenetiikan ja toimielinten tekemiä kannanottoja koskevat asiakirjat: ks. liitteet IV ja V. 2 Päätöslauselma B5-0898/2000 (Euroopan parlamentin päätös ihmisgenetiikkaa ja muita nykyaikaisen lääketieteen uusia tekniikoita käsittelevän väliaikaisen valiokunnan asettamisesta). PE 300.127 6/98 PR\446434.doc

kehityssuunnista yksityiskohtaisen analyysin, jotta parlamentti voi täyttää poliittiset velvollisuutensa; käsitellä eettisiä, oikeudellisia, taloudellisia ja sosiaalisia ongelmia, joita nämä uudet ja mahdolliset kehityssuunnat ja niiden hyödyntäminen aiheuttavat; tutkia, missä määrin yleinen etu edellyttää päättäväisiä toimia, kun nämä kehityssuunnat ja niiden hyödyntäminen otetaan huomioon, ja laatia asiaa koskevia suosituksia; laatia parlamentille ja yhteisöjen muille toimielimille suuntaviivoja, jotka koskevat ihmisgenetiikan ja nykylääketieteen muiden uusien tekniikoiden tutkimusta ja alan tutkimustulosten hyödyntämistä; II. Ihmisgenetiikka: vallankumouksen kaltainen tieteellinen ja tekninen haaste Siitä lähtien, kun ihmiset ovat kylväneet satoa tai kasvattaneet eläimiä, on ollut täysin selvää, että jokaisessa siemenessä tai hedelmöitetyssä munasolussa on varmasti "salainen suunnitelma tai kaavio" elimistön kehittymistä varten. Mikä tämä suunnitelma on, minkälainen se on ja minkälaisia ohjeita tai tietoa se sisältää? Toisin sanoen: millä tavoin kaikki jälkeläisten kasvuun tarvittava tieto siirtyy vanhemmilta; miksi jälkeläiset muistuttavat vanhempiaan ja miten saman perheen jäsenet voivat sairastua kaikenlaisiin tauteihin? Noin vuodesta 1860 lähtien Gregor Mendel -niminen munkki oli suorittanut hernekasvin ominaisuuksiin liittyviä kokeita risteyttämällä kasveja, joiden ominaisuudet olivat erilaiset. Hän oli tarkastellut huolellisesti hedelmöityksen avulla tuotettujen hernekasvien ominaisuuksia ja saanut selville, että jälkeläiset olivat perineet ominaisuutensa emokasveilta niiden erityisrakenteiden mukaan. Mendel antoi ymmärtää, että suhteellisen hyvät "perinnöllisyysyksiköt" olivat hänen tutkimiensa ominaisuuksien taustalla, ja tarkempi tutkimus ominaisuuksia koskevasta perinnöllisyyskaavasta sai hänet esittämään, että jokainen ominaisuus oli kahden perinnöllisyysyksikön tulosta ja että kumpikin näistä yksiköistä oli peräisin kahdesta emokasvista. Nykyään näitä perintöyksiköitä kutsutaan geeneiksi. 1800-luvun loppupuolella biologit olivat saaneet selville, että kromosomit olivat perinnöllisen informaation kantajia ja että kromosomit oli mahdollista nähdä tumassa, kun solu alkoi jakautua, mutta todiste siitä, että näissä kromosomeissa oleva deoksiribonukleiinihappo (DNA) on pääasiallinen aine, josta geenit muodostuvat, saatiin vasta jälkeenpäin, suurin piirtein 1900-luvun puolivälissä. II.1. DNA Geenit Kromosomit DNA on pääasiallinen aine, josta kromosomit muodostuvat, ja näin ollen myös geenit. DNA koostuu vain neljästä rakenneosasta, kemiallisista aineista (deoksiribonukleotidit), jotka sisältävät adeniinia (A), sytosiinia (C), guaniinia (G) ja tymiiniä (T). Nämä rakenneosat, joita kutsutaan myös nimellä nukleotidit, ovat yhteydessä toisiinsa ja muodostavat hyvin pitkän suoraviivaisen juosteen. Tyypillinen DNA-molekyyli koostuu kahdesta pitkästä ketjusta, jotka pysyvät yhdessä emästen A ja T sekä emästen C ja G välisen vuorovaikutuksen (vastinemästen pariutuminen) ansiosta. Tikapuita muistuttavaa DNA-molekyylin rakennetta kutsutaan "kaksoiskierteeksi". PR\446434.doc 7/98 PE 300.127

Kuva 1: DNA: adeniini-emäs (A) pariutuu tymiinin (T) kanssa, sytosiini (C) guaniinin (G) kanssa ja muodostaa tikapuita muistuttavan rakenteen nimeltä kaksoiskierre. Tämän rakenteen avulla selittyy, miten informaation siirtyminen emosolusta tytärsoluun tapahtuu: koska jokainen juoste sisältää nukleotidisekvenssin, joka täydentää täsmällisesti vastinjuosteen nuklotidisekvenssiä, molemmat juosteet kuljettavat samaa geneettistä informaatiota. Jos kutsumme kahta juostetta nimillä A ja A, juoste A voi toimia muottina uuden juoste A:n muodostamiselle, ja samalla tavalla juoste A voi toimia mallina uuden juoste A:n muodostamiselle. Lähde: Alberts, Bruce et al: Molecular Biology of the cell, 3. painos, 1994. Kaikki DNA:n sisältämä informaatio riippuu siitä, missä järjestyksessä emäkset ovat DNAmolekyylissä. Aivan kuin 26 kirjaimesta muodostuvissa englannin aakkosissakin, jokaista nukleotidiäkin A, C, G tai T voidaan pitää yhtenä kirjaimena nelikirjaimisissa aakkosissa, jota käytetään biologisten viestien kirjoittamiseen. Nämä neljä kirjainta riittävät valtavan biologisen muunnoksen synnyttämiseen, koska tyypillinen eläinsolu koostuu noin 3 miljardista nukleotidista, jotka vastaavat metrin pituista DNA:ta. Kun solu on lähellä jakautumispistettä, DNA voidaan nähdä mikroskoopissa kromosomeina, joihin DNA-molekyylit ovat järjestyneet. Kromosomit koostuvat siis DNA:sta. Geenit ovat kromosomien sisältämiä DNA:n jaksoja, ja ne kuljettavat kaikkia niitä ohjeita, joita elimistö tarvitsee toimiakseen. Jos halutaan näyttää, minkälainen DNA:n, geenien ja kromosomien välinen suhde on, jotta asia voitaisiin ymmärtää paremmin, tällöin voitaisiin käyttää seuraavanlaista analogiaa: kromosomeja voidaan verrata äänikasettiin, DNA:ta kasetin sisällä olevaan nauhaan ja geenejä nauhalla olevaan lauluun. 1 Elimistö (ihminen) Ihmiskeho koostuu triljoonista soluista Jokainen tuma sisältää samanlaisen kromosomikokonaisuuden Tietty kromosomipari Jokainen kromosomi on pitkä DNAmolekyyli, ja geenit ovat DNA:n toimintaalueita DNA on kaksoiskierre Kuva 2: Esimerkki DNA:n, geenien, kromosomien, solujen ja organismien välisestä suhteesta Lähde: "Griffiths, Anthony J.F et al. An introduction to genetic analysis, 6. painos, 1996 1 "Human genetics: Choice and responsibility" British Medical Association 1998. PE 300.127 8/98 PR\446434.doc

II.2. Kromosomit Koko kromosomiston sisältämää perimäainesta kutsutaan genomiksi. Suurimmassa osassa ihmissoluja on kaksi 23 kromosomin kokonaisuutta, joista yksi on periytynyt biologiselta äidiltä ja toinen biologiselta isältä, eli kromosomeja on yhteensä 46. Mutta sukusoluissa (solut, joista munasolut ja siittiöt ovat peräisin) on vain yksi kromosomikokonaisuus (yhteensä 23 kromosomia), joka rakentuu äidiltä ja isältä saatujen geenien sekoituksesta. Näin ollen tapa, jolla perimäaines yhdistyy jokaiseen sukusoluun, on ainutlaatuinen. Hedelmöityksen aikana, kun munasolu ja siittiö yhdistyvät, kaksi homologista geenikokonaisuutta muodostaa uuden kokonaisuuden, ja molemmat vanhemmat osallistuvan tähän prosessiin satunnaisesti. 22 kromosomiparia (yhteensä 44 kromosomia) ovat samanlaisia miehellä ja naisella, ja näitä kromosomeja kutsutaan autosomeiksi. Jäljelle jäävät kromosomit kuitenkin määrittävät jälkeläisen sukupuolen, ja siksi niitä kutsutaan sukukromosomeiksi. Naisilla on kaksi X- kromosomia, kun taas miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi; kumpikin kumppani siirtää yhden näistä kromosomeista lapselle. Kaikissa munasoluissa on yksi X-kromosomi (toinen äidin X-kromosomeista), näin ollen äiti siirtää aina yhden X-kromosomin jälkeläiselleen. Siittiössä voi kuitenkin olla yksi X-kromosomi tai yksi Y-kromosomi. Jos siis munasolun hedelmöittää siittiö, joka kantaa X-kromosomia, tuloksena on tyttö (XX); jos munasolun hedelmöittää puolestaan Y-kromosomin sisältämä siittiö, tuloksena on poika (XY). Kuva 3: Täydellinen sarja miehen kromosomeja, jotka on saatu näkyviin mikroskooppivärjäyksen avulla Lähde: Griffiths, Anthony J.F et al.an introduction to genetic analysis, 6. painos, 1996 II.3. Perinnölliset sairaudet Jotta kaikki geneettinen tieto siirtyisi tulevalle sukupolvelle, solun pitää ennen jakautumistaan kahdentaa koko kromosomisto. Tämän prosessin toteuttava mekanismi ei ole täydellinen, joten joskus saattaa tapahtua virheitä. Virheitä kutsutaan mutaatioiksi. Mutaatiot voivat kohdistua yksittäisiin geeneihin, mutta myös kokonaisiin kromosomeihin. PR\446434.doc 9/98 PE 300.127

Eräs esimerkki DNA:n kahdentumisen aikana tapahtuneesta virheestä johtuvasta geneettisestä mutaatiosta on yhden nukleotidin korvaaminen DNA-sekvenssissä. Esimerkki: ATGGACG... sijasta tytärsolu voikin periä hieman erilaisen version ATGTACG..., mikä johtuu kahdentumisen aikana tapahtuneesta virheestä. Vaikka tämä ilmiö näyttääkin normaalilta, se voi aiheuttaa vakavia vikoja: kystisestä fibroosista kärsivät potilaat kantavat samankaltaisia yksinkertaisia nukleotidimuunnoksia kuin kystistä fibroosia vastaavassa geenissä. Esimerkki solun jakautumisen yhteydessä tapahtuneesta virheestä johtuvasta kromosomimutaatiosta on 21-trisomia, joka tunnetaan myös nimellä Downin syndrooma. Yleensä kromosomimutaatiot syntyvät uudelleen järjestyneistä kromosomiosista, yksittäisten kromosomien epänormaalista määrästä tai kromosomiston epänormaalista määrästä. Nykyään tiedetään, että lukuisat epänormaalit kromosomit eivät selviä syntymään asti, mikä tarkoittaa sitä, että monet kromosomimutaatiot johtavat raskauden keskeytymiseen varhaisessa vaiheessa ja että vain harvat epänormaalit ihmisalkiot jäävät henkiin. Kaikilla ihmisillä on kuitenkin mutageenejä, jotka voivat olla vaarallisia. Se, että geneettinen mutaatio saattaa aiheuttaa jonkun sairauden, riippuu monesta tekijästä: sairauden siirtymistapa; se, että sairauden aiheuttaa: yhdessä geenissä oleva vika (sairauden aiheuttavat yhden ainoan geenin viat) polygeeninen toimintahäiriö: jotta sairaus kehittyisi, viallisia geenejä pitää olla enemmän kuin yksi monitekijäinen toimintahäiriö: perimävika lisää yksilön sairauden kehittymisriskiä, mutta sairauden todellinen kehittyminen riippuu ulkoisista tekijöistä, kuten ruokavaliosta, liikunnasta ja tupakoinnista sekä ympäristömyrkyistä. Siirtymistapa Jokainen yksilö perii kaksi kromosomisarjaa eli näin ollen kaksi homologista geenikokonaisuutta. Yksilö voi siis periä jokaisen erikoisgeenin mukana kaksi normaalia kopiota, yhden normaalin ja yhden virheellisen tai kaksi virheellistä kopiota. Yksilöt, joilla on erityisgeenin kaksi normaalia kopiota, eivät saa geenimutaatioon liittyvää sairautta. Sen sijaan ne yksilöt, joilla on kaksi virheellistä kopiota, sairastuvat. Niissä yksilöissä, joilla on yksi normaali ja yksi virheellinen kopio, sairauden kehittyminen riippuu kuitenkin juuri tuon kyseisen toimintahäiriön siirtymistavasta. Yhden virheellisen geenin aiheuttamissa sairauksissa (yhdessä ainoassa geenissä olevien virheiden aiheuttama sairaus) on kolme yleistä periytymismallia: dominoiva, resessiivinen ja X-kromosomiin liittyvä periytyminen. Dominoivat autosomaaliset sairaudet Huntingtonin tauti on esimerkki dominoivasta taudista. Yksilöt, jotka perivät virheellisestä geenistä vain yhden kopion, sairastuvat. Näillä henkilöillä on geenistä yksi terve ja yksi virheellinen kopio. Näin ollen puolessa heidän sukusoluistaan on geenin terve kopio, kun taas PE 300.127 10/98 PR\446434.doc

toisessa puolessa heidän sukusoluistaan on virheellinen kopio. Jos sellainen munasolu hedelmöittyy, joka kantaa virheellistä kopiota, jälkeläinen sairastuu riippumatta siittiön geneettisestä koostumuksesta. Tämän lisäksi, jos virheellistä geeniä kantava siittiö hedelmöittää "terveen" munasolun, jälkeläinen sairastuu. Vain sellainen jälkeläinen ei sairastu, joka syntyy "terveen" siittiön hedelmöittämästä "terveestä" munasolusta. Niinpä sellaisilla henkilöillä, joilla on virheellinen geeni, on 50 prosentin riski saada sairas lapsi (Kuva 4). isä (sairas) äiti kahdenlaisia siittöitä munasolut terve lapset sairas Kuva 4 : Dominoiva autosomaalinen perinnöllisyys Lähde: British Medical Association Human genetics: Choice and responsibility, 1998 Resessiiviset autosomaaliset sairaudet Kystinen fibroosi on esimerkki tällaisesta sairaudesta. Sairastuakseen tähän tautiin lapsen täytyy periä kaksi geenin virheellistä kopiota, koska normaali geeni kompensoi toisen kopion virheen. Yksilöitä, joilla on yksi virheellinen geeni ja yksi terve geeni, kutsutaan "taudinkantajiksi", eivätkä he yleensä sairastu. Jos taudinkantaja saa lapsen toisen taudinkantajan kanssa, on olemassa 25 prosentin todennäköisyys, että lapsi perii kaksi virheellistä kopiota ja näin ollen sairastuu. Tästä huolimatta on olemassa 50 prosentin todennäköisyys, että lapsesta tulee taudinkantaja, kun taas on olemassa 25 prosentin todennäköisyys, että lapsi perii kaksi tervettä kopiota, eikä näin ollen sairastu, tai ole taudinkantaja. (Kuva 5). PR\446434.doc 11/98 PE 300.127

isä (terve taudinkantaja) äiti (terve taudinkantaja) kahdenlaisia siittiöitä kahdenlaisia munasoluja terve terveitä taudinkantajia lapset sairas Kuva 5: Resessiivinen autosomaalinen perinnöllisyys Lähde: British Medical Association Human genetics: Choice and responsibility, 1998. X-kromosomiin liittyvät sairaudet Duchennen lihasdystrofia on esimerkki tällaisesta sairaudesta. X-kromosomiin liittyvissä sairauksissa mutaatio tapahtuu X-kromosomin geeneissä. Naisilla suurin osa tällaisista sairauksista on väistyviä, joten terve kopio korvaa virheen. Näin ollen yleensä vain pojat saavat tällaisen sairauden, koska heillä on vain yksi äidiltä peritty X-kromosomi. Tytöt, jotka perivät yhden virheellisen geenin kopion, ovat taudinkantajia, eivätkä he yleensä sairastu, mikä johtuu siitä, että heillä on toinenkin X-kromosomi, jossa on normaali geeni. (Kuva 6). PE 300.127 12/98 PR\446434.doc

X Y X X isä äiti (terve taudinkantaja) Kahdenlaisia siittiöitä kahdenlaisia munasoluja terveet lapset tyttö, terve taudinkantaja sairas poika Kuva 6: X-kromosomiin liittyvä perinnöllisyys Lähde: British Medical Association Human genetics: Choice and responsibility, 1998. II.4. Geenien tehtävä Geenit vastaavat solutoiminnoista, joita elimistö ihmisen elinaikana hyödyntää. Geenit eivät kuitenkaan suorita elimistössä aktiivista toimintaa, vaan tuottavat tietoa valkuaisaineiden tuottamista varten. Valkuaisaineet suorittavat solussa miltei kaikki tehtävät, joita tarvitaan itse solun toimintaan. Muiden tehtävien lisäksi valkuaisaineet voivat kuljettaa aineita, antaa solulle sen rakenteen, kommunikoida muiden solujen kanssa ja helpottaa kemiallisia reaktioita. Valkuaisaineiden rakenneosat ovat aminohappoja (aa), jotka ovat yhteydessä toisiinsa tietyn järjestyksen mukaisesti ja muodostavat siten pitkiä aminohappoketjuja eli valkuaisaineen. Samalla tavalla kuin eri organismeissa on erilaisia DNA-sekvenssejä yhden organismin sisällä olevat eri valkuaisaineet ovat erilaisessa aminohappojärjestyksessä (jota kutsutaan myös aminohapposekvenssiksi). Kuten aiemmin jo esitettiin, geenit ovat kromosomeissa olevia osia, jotka koodaavat valkuaisaineita. On kuitenkin tärkeää tuoda esiin, että geenin sisällä olevien koodaavien osien (eksonien) välissä on osia, jotka eivät koodaa (intronit), tai tuota tietoa valkuaisaineiden tuotantoa varten. Tämä tarkoittaa, että koko DNA ei koodaa valkuaisaineita varten; itse asiassa näyttää siltä, että suuri osa DNA:stamme on tarpeeton, eikä sillä nykytietojemme mukaan ole minkäänlaista tunnistettavissa olevaa tehtävää. PR\446434.doc 13/98 PE 300.127

Tiedon siirtyminen DNA:sta (geenistä) valkuaisaineeseen on pitkälle kehittynyt prosessi, jossa on monia eri vaiheita: ensimmäisten vaiheiden aikana geenit kopioituvat polinukleotideihin, jotka tunnetaan nimellä ribonukleiinihappo (RNA). RNA on hyvin samankaltainen kuin DNA; pääasiallinen ero on se, että RNA:ssa tymiinin (T) tilalla on urasiili (U). RNA:ssa säilyy kuitenkin kaikki se tieto, joka on DNA-sekvenssissä, josta RNA on kopioitunut. Tätä prosessia nimitetään DNA:n transkriptioksi. Joka tapauksessa sekä eksonit (koodaavat osat) että intronit (ei-koodaavat osat) kopioituvat tässä prosessissa. Niinpä toisessa vaiheessa intronit siirtyvät RNA:sta kohti prosessia nimeltä RNA:n silmukoituminen (RNA:n pujonta ja liittäminen), mistä syntyy lyhyempi RNA-molekyyli (mrna), joka sisältää ainoastaan geenin koodaavia osia. Tämä mrna-molekyyli muuttuu lopulta valkuaisaineeksi erityismekanismin välityksellä. Muutos tapahtuu seuraavasti: kolmen nukleotidin määrittelemä sekvenssi (esimerkiksi "AUG") koodaa tiettyä aminohappoa (esimerkiksi AH1); toinen kolmen nukleotidin määrittelemä sekvenssi (esimerkiksi "CAG") koodaa toista erityistä aminohappoa (esimerkiksi AH2). Kun järjestelmä lukee RNA-sekvenssiä, se tietää täsmälleen, mitä aminohappoja edellisiin pitää lisätä aminohappoketjun eli valkuaisaineen tuottamiseksi. Niinpä geenissä oleva lineaarinen nukleotidisekvenssi määrittää valkuaisaineessa olevan lineaarisen aminohapposekvenssin. Ihmisen genomitutkimusprojektin ansiosta koko ihmisen perimä on nyt nähtävissä. Yllättävää kyllä ihmisillä on huomattavasti vähemmän geenejä kuin kuviteltiin. Ihmisen perimä sisältää nimittäin vain 30 000 geeniä eikä 100 000, kuten aiemmin luultiin, mikä merkitsee sitä, että geeniemme lukumäärä on vain kaksi tai kolme kertaa suurempi kuin pienen hedelmäkärpäsen geenimäärä. II.5. Ihmisen genomitutkimusprojektin merkitys Ihmisen genomitutkimusprojektilla, koko DNA:mme jaksottamisella ja kromosomisen sisältämien geenien lineaarisella kartoituksella on huomattava merkitys biolääketieteellisen tutkimuksen sekä hoitavan ja ennalta ehkäisevän terveydenhoidon kannalta. Biolääketieteen alalla on parhaillaan syntymässä uuteen sukupolveen liittyvä käsitekokonaisuus, joka ulottuu geeniseulonnasta sukusoluihin liittyvään hoitoon ja molekulaarisiin täsmälääkkeisiin, ja tämä luo toivoa terveydenhuollossa tapahtuvista suurista edistysaskeleista, jotka koskevat ennalta ehkäisyä, diagnooseja sekä eri hoitoja. Kuluneen vuosikymmenen aikana edistysaskeleet ihmisgenetiikkaan liittyvässä tiedossa ja molekyylibiologiaa hyödyntävien diagnosointitekniikoiden kehittyminen ovat luoneet perustan uudelle ennalta ehkäisevälle lääketieteelle. Geneettisten sairauksien molekyyleihin liittyvien syiden selvittäminen merkitsee nimittäin sitä, että diagnostiikan ja ennaltaehkäisyn mahdollisuudet laajenevat, ja näin sairauksia voidaan hoitaa täsmällisemmin, yksilöllisemmin ja tehokkaammin kuin tällä hetkellä. Myös taloudellisten etujen on ennustettu olevan valtavia. Tästä huolimatta ihmiselle tarjoutuvia terveyteen liittyviä etuja mahdolliseen kasvuun, hyvinvointiin ja työpaikkojen luontiin liittyviä taloudellisia etuja voidaan parhaiten hyödyntää vain siinä tapauksessa, että Euroopassa onnistutaan kehittämään asianmukaiset puitteet. Tämä ilmiö kehittyy silmiemme edessä hurjaa vauhtia, ja sen merkityksen ja mahdollisten seurauksien täydellinen ymmärtäminen on meille valtava haaste, ja ilmiö aiheuttaa aivan varmasti koko joukon kysymyksiä, joista osa on hyvin vanhoja, mutta niillä on uusia ulottuvuuksia, ja osa kysymyksistä on uusia ja hyvin monimutkaisia, ja niiden tarkastelu on vasta alkutekijöissään. Yhtäältä asiaan liittyy valtavia toiveita ja suuria odotuksia, toisaalta esiin nousee vakavia huolia. PE 300.127 14/98 PR\446434.doc

Vielä ei ole selvää, missä määrin (ja milloin) biolääketieteen tutkimuksen ansiosta onnistutaan kehittämään myös sellaisia hoitovaihtoehtoja, joiden avulla kyetään vaikuttamaan ihmisten terveyteen tilastollisesti merkittävällä tavalla. 1 Asiasta on erilaisia näkemyksiä. Yleisin mielipide on se, että kaikkein kehittyneimmällä biolääketieteellisellä tutkimusalalla tapahtuvien asioiden vaikutukset kliiniseen lääketieteeseen ovat niin suuria, että ne merkitsevät todellista vallankumousta lääketieteen harjoittamistavoissa. Mutta jotkut tutkijat ovat varovaisempia ja korostavat, miten kliinisessä lääketieteessä ainakin hoidon osalta tuloksia vielä vasta lupaillaan, eikä niitä ole vielä saavutettu ja että tämän mullistuksen laajuutta ei pidä liioitella koska sen vaikutus esimerkiksi siihen, miten kaikkein yleisimpiä sairauksia diagnosoidaan ja hoidetaan, ei ole kovin merkittävä, sillä genotyypin ja fenotyypin välinen vuorovaikutus on tässä tapauksessa hyvin heikkoa, eikä genetiikan laajamittaisesta hyödyntämisestä olisi mitään hyötyä. 2 Vain tutkimuksen kehittyminen entisestään voi tarjota vastauksen siihen, mikä näkemyksistä on oikea. Sillä välin meidän pitää pohtia ongelmia, joita meidän täytyy käsitellä ja ratkaista, jotta kykenisimme mahdollisimman hyvin, eli ihmisten terveyden hyväksi, hallitsemaan tieteen meille antamia etuja. Yleinen keskustelu nostaa esiin lukuisia kysymyksiä, joita ei tietenkään ole mahdollista yksityiskohtaisesti käsitellä valiokunnassamme. Mutta ongelma, joka liittyy tarkoituksenmukaisempiin yleisiin sääntöihin, joiden avulla biolääketieteen alaa on määrä ohjata, on varmasti yksi sellaisista kysymyksistä, joihin valiokuntamme paneutuu. Tieteellinen yhteisö yhtäältä ja yleinen mielipide toisaalta vahvistavat vaatimusta siitä, että tällä alalla tarvitaan selkeää ja oikeaa tietoa. Euroopan komission alaisuuteen perustetut biotieteitä käsittelevä korkean tason työryhmä ja uusien tekniikoiden etiikkaa käsittelevä eurooppalainen työryhmä työskentelevät tällaisessa hengessä. Euroopan parlamentin ihmisgenetiikkaa ja nykylääketieteen muita uusia tekniikoita käsittelevä väliaikainen valiokunta haluaa tuoda keskusteluun oman panoksensa. III. "Integroitua lähestymistapaa" tukeva työmenetelmä tieteen ja yhteiskunnan välisen uuden suhteen luomiseksi Ihmisgenetiikkaan liittyvän teknisen ja tieteellisen kehityksen myötä taloudelliset, rahoitukselliset ja kaupalliset intressit ovat yhä suurempia, ja kansalaisyhteiskunnan perusarvot ja -periaatteet asetetaan kyseenalaisiksi. Tällainen kehitys edellyttää, että tutkijat, poliittiset viranomaiset ja taloudellisen ja teollisen alan päättävät elimet sekä kansalaiset etsivät uusia ratkaisuja uusiin ongelmiin. Näin ollen huomaamme, että tieteen, tekniikan ja yhteiskunnan välille tarvitaan uudenlaista suhdetta. Erityisesti ihmisgenetiikka aiheuttaa varsin lukuisia eturistiriitoja, ja väliaikainen valiokunta on halunnut ottaa käyttöön niin sanotun "integroidun lähestymistavan", jonka tavoitteena on eri alojen asiantuntijoiden kuuleminen, ja nämä asiantuntijat käsittelevät samoja ongelmia kukin omasta näkökulmastaan. Työmenetelmä perustuu siis seuraaviin keinoihin: asiantuntijoiden kuulemiset, 1 Ks. professori Demetrio Nerin puheenvuoro väliaikaisen valiokunnan kokous 26. huhtikuuta 2001. 2 Vrt. esimerkiksi, N.A. Holtzman, T.M. Marteau, "Will Genetics revolutionize Medicine?", The New England Journal of Medicine, vol. 343, n. 2, 2000, s. 141 144. PR\446434.doc 15/98 PE 300.127

yhteydenpito kansalaisiin väliaikaisen valiokunnan Internet-sivuston välityksellä, 1 tapaamiset jäsenvaltioiden ja ehdokasvaltioiden kansallisten parlamenttien edustajien kanssa, keskustelu kansalaisyhteiskunnan edustajien kanssa. Lukuun ottamatta kahta ensimmäistä kokousta, joiden pääosapuolina oli biotieteitä käsittelevän korkean tason työryhmän ja uusien tekniikoiden etiikkaa käsittelevän eurooppalaisen työryhmän 2 kaksi edustajaa ja kolme potilasjärjestöjen edustajaa, valiokuntamme on kuunnellut lukuisia lääketieteen, oikeudellisen ja eettisen alan asiantuntijoita kokouksen erityisaiheesta. Tavoitteena on kerätä tarvittavaa aineistoa, jotta asioista saataisiin tasapainoinen näkemys. Asiantuntijat on valittu heidän erikoistumisensa mukaan, ja olemme ennen kaikkea ottaneet tasapainoisesti huomioon heidän aiheesta esittämät näkemyksensä. 3 Tapaamiset jäsenvaltioiden ja ehdokasvaltioiden 4 kansallisten parlamenttien asiasta vastaavien valiokuntaedustajien sekä kansalaisyhteiskunnan edustajien kanssa vain täydentävät ja näin ollen rikastuttavat sellaisen alueen näkymiä, joka "monialaisuutensa" vuoksi vaikuttaa moniin alueisiin yhteiskunnassamme. Vastuu ihmisgenetiikan esiin nostamien aiheiden käsittelystä kuuluu siis kansalaisyhteiskunnalle, kansallisille julkisviranomaisille ja joissakin tapauksissa Euroopan unionille. Mitä tulee viime mainittuun, kun pyritään edistämään myönteisesti käynnissä olevaa keskustelua, täytyy ymmärtää erilaisia kulttuuritaustoja, kansallisia ja uskonnollisia taustoja. "Integroidun" työmenetelmän tarkoituksena on siis edistää "vuorovaikutteista keskustelua" kohderyhmien ja sosiaalisten osapuolten potilaiden, eetikkojen, instituutioiden ja kansalaisten kanssa, jotta onnistuttaisiin tekemään sosiaalisesti vastuullisia valintoja ja hyväksymään kansalaisten tekemät valinnat. Pohdiskelua pitää siis laajentaa perusteellisesti kaikilla niillä aloilla, joilla vaikutukset ovat näkyviä. Myös Euroopan komission yksiköissä on erityisen tärkeä omaksua monialainen lähestymistapa sellaisten eri alojen välisen keskinäisen riippuvuuden vuoksi, joihin ihmisgenetiikka vaikuttaa. Pohdiskeluun pitäisi ehdottomasti osallistua tutkimuksen pääosasto, sisämarkkinoiden pääosasto sekä terveyden ja sosiaaliasioiden pääosastot. Teoriassa asia voisi koskea myös ulkomaankaupan pääosastoa, sillä monia niistä kysymyksistä, joita me Euroopassa pohdimme, pitää käsitellä Maailman kauppajärjestössä, eritoten henkiseen omaisuuteen liittyvää kysymystä ja myös kysymystä tutkimuksessa käytettävien sellaisten aineiden turvallisuudesta ja liikkumisesta, jotka yhä useammin ovat ihmiskehon tuotteita ja elementtejä (vaikka kyse olisikin pelkästään kantasoluista). 5 Myös tietoliikenteen pääosaston pitäisi osallistua pohdintaan siitä yksinkertaisesta syystä, että biotekniikassa ja genetiikassa käytetään hyväksi sekä tietotekniikkaa että robottitekniikkaa, ja näitä molempia tarvitaan ehdottomasti perimän jaksottamisessa. Ja lopuksi asia koskee ennen kaikkea myös ihmisoikeuksista vastaavia yksiköitä, sillä perusoikeuskirjassa on asiaa koskevia hyvin tarkkoja määräyksiä. 1 Sivuston osoite: http://www.europarl/genetics/default.htm. 2 Ks. väliaikaisen valiokunnan 30. tammikuuta ja 13. heinäkuuta 2001 pidettyjen kokousten puheenvuorot. 3 Ks. liitteenä oleva työohjelma. 4 IV puiteohjelmaan liittyvän päätösehdotuksen tärkeä näkökohta on se, että ehdokasvaltiot osallistuvat täysipainoisesti kaikkeen toimintaan, koska ehdotuksen toteuttaminen koskee näitä maita - 6 artikla. 5 Ks. etiikkaa käsittelevän eurooppalaisen työryhmän puheenjohtaja Lenoirin puheenvuoro väliaikaisen valiokunnan kokouksessa 30. tammikuuta 2001. PE 300.127 16/98 PR\446434.doc

Ihmisgenetiikkaa koskevien pohdintojen taustalla oleva ongelmakenttä on seuraavanlainen: Miten ratkaista eturistiriidat? Miten onnistumme sovittamaan yhteen ihmisten terveyden ja näin ollen elämänlaadun joka on ihmisgenetiikan tieteen kehityksen lähtökohtana muiden, esimerkiksi potilaiden ja tulevien sukupolvien turvallisuutta koskevien tavoitteiden kanssa? Esittelijä katsoo, että tämän valiokunnan työ on hyödyksi Euroopassa käytävälle keskustelulle. Lopullinen tavoite on saavuttaa sellainen kanta, jonka voivat hyväksyä ihmiset, joiden väliset näkemykset ja ammatit ovat hyvin erilaiset. Jotkut ihmiset saattavat joutua tekemään myönnytyksiä omista ja hyvin henkilökohtaisista mielipiteistään ja uskomuksistaan, jotta he näkisivät, mitä Euroopassa voidaan tehdä, kun otetaan huomioon moniarvoisuus, joka on nykyään Euroopan kehityksen taustalla ja joka pakostakin korostuu entisestään tulevan laajentumisen myötä. Pitäisi laatia sellainen kanta, jossa pikemmin otetaan huomioon nämä erot eikä heijasteta erilaisten tahojen esittämiä näkemyksiä. Nämä näkemykset voidaan parhaiten sijoittaa kaikkiin kansallisiin lainsäädäntöihin. Panemme merkille, että jäsenvaltioiden ja unionin pitäisi sitoutua luomaan asianmukaiset edellytykset, jotta ihmisgenetiikan ala saataisiin kukoistamaan, ja määritellä tapaukset, joissa unionin toiminta olisi paikallaan. Näin ollen hoidamme valiokunnallemme annettua tehtävää määrittää oikeudelliset, eettiset, sosiaaliset ja taloudelliset seuraukset niin, että käytämme toimivaltuuksia vain siinä määrin kuin unionilla tällä alalla on. IV. EU:n toimivalta ihmisgenetiikassa Euroopan unionilla ei ole suoria lainsäädännöllisiä toimivaltuuksia ihmisgenetiikkakysymyksissä. Perustamissopimukseen ei sisälly määräyksiä, joissa erityisesti viitattaisiin ihmisgenetiikkaan tai uusiin lääketieteellisiin tekniikoihin. Eräissä perustamissopimuksen artikloissa annetaan kuitenkin mahdollisuus ja ne ovat aikaisemminkin antaneet mahdollisuuden ottaa käyttöön tähän alaan liittyviä toimia. Ja täsmällisemmin sanottuna, jotta olisi mahdollista hyväksyä sellainen yhteisön säädös, jossa käsitellään ihmisgenetiikkaan ja uusiin lääketieteellisiin tekniikoihin liittyviä kysymyksiä, kyseisen säädöksen tavoitteen ja sisällön pitää vastata siinä perustamissopimuksen artiklassa vahvistettuja ehtoja, joka on valittu oikeusperustaksi säädöksen hyväksymistä varten. Alueita, joilla yhteisön toiminta on perusteltua, on kolme, toisin sanoen: kansanterveys Euroopan yhteisön perustamissopimuksen 152 artikla tutkimus perustamissopimuksen 163 173 artikla (erityisesti tutkimuksen puiteohjelman rahoitus). Molemmissa tapauksissa kyse on toimista, joihin yhteisö voi ryhtyä edistääkseen jäsenvaltioiden aloittamia toimia ja täydentääkseen niitä; sisämarkkinat perustamissopimuksen 95 artikla 1 (tämä artikla oikeuttaa sellaiset 1 EY:n tuomioistuimen 5. lokakuuta 2000 antamassa tupakkatuotteiden mainontaa koskevassa päätöksessä muistutetaan, että 95 artiklaa voidaan soveltaa myös terveysalalla riippumatta Euroopan yhteisön perustamissopimuksen 152 artiklan 4 kohdan c alakohdan määräyksistä. PR\446434.doc 17/98 PE 300.127

yhteisön toimenpiteet, jotka koskevat sisämarkkinoiden toteuttamista ja toimintaa, ja näiden rajojen puitteissa artikla oikeuttaa sellaiset yhteisön toimet, jotka vaikuttavat genetiikkaan ja lääketieteen uusiin tekniikoihin liittyviin kysymyksiin). Kahdella direktiivillä on asiassa merkittävä vaikutus: yksilöiden suojelusta henkilötietojen käsittelyssä ja näiden tietojen vapaasta liikkuvuudesta 24 päivänä lokakuuta 1995 annettu Euroopan parlamentin ja neuvoston direktiivi 95/46/EY; bioteknologian keksintöjen oikeudellisesta suojasta 6 päivänä heinäkuuta 1998 annettu Euroopan parlamentin ja neuvoston direktiivi 98/44/EY. Kansanterveyteen liittyvät perustamissopimuksen määräykset Kansanterveysasioissa Euroopan yhteisön perustamissopimuksen 152 artiklassa määrätään, että yhteisön toiminnan pitää täydentää kansallisia politiikkoja. 1 Yhteisöllä ei itse asiassa olekaan tällä alalla yksinomaista toimivaltaa, vaan sellainen toimivalta, joka rajoittuu siihen, että "edistetään" jäsenvaltioiden välistä yhteistyötä ja "tuetaan" niiden toimintaa. 2 Koska tämä toimivalta täydentää jäsenvaltioiden toimivaltaa, on syytä muistaa, että kaikessa yhteisön toiminnassa pitää noudattaa yhteisön perustamissopimuksen 5 artiklassa vahvistettua toissijaisuusperiaatetta. Perustamissopimuksen 152 artiklassa määrätään yhteispäätösmenettelyn mukaisesti sellaisten edistämistoimien käyttöönotosta, joiden päämääränä on ihmisten terveyden suojelu ja parantaminen, mutta kielletään ehdottomasti jäsenvaltioiden lakien ja asetusten yhdenmukaistaminen. Kyseisessä määräyksessä säädetään myös toimivallasta asettaa tässäkin tapauksessa yhteispäätösmenettelyn mukaisesti "ihmisestä peräisin oleville elimille ja aineille sekä verelle ja verituotteille korkeat laatu- ja turvallisuusvaatimukset". Tässä viime mainitussa tapauksessa perustamissopimuksessa ei kielletä määräysten mahdollista yhdenmukaistamista. Tästä huolimatta velvollisuutemme täydentävät tässäkin tapauksessa jäsenvaltioiden velvollisuuksia. Perustamissopimuksen 152 artiklan viimeisessä kohdassa muistutetaan näiden velvollisuuksien laajuudesta ja täsmennetään, että nämä toimenpiteet "eivät vaikuta elinten ja veren luovuttamista tai lääketieteellistä käyttöä koskeviin kansallisiin säännöksiin ja määräyksiin". Näiden yhteispäätösmenettelyssä hyväksyttävien toimien lisäksi 152 artiklassa määrätään, että neuvosto voi antaa suosituksia määräenemmistöllä. Parlamenttia ei tarvitse kuulla näiden suositusten antamiseksi. 1 Erityisesti terveyskysymyksiin liittyviä yhteisön toimivaltuuksia koskevan Euroopan yhteisön perustamissopimuksen 152 artiklan lisäksi terveydensuojeluun liittyvä tavoite täytyy ottaa huomioon myös muiden yhteisön politiikkojen puitteissa, esimerkkinä kuluttuajansuoja (153 artikla 1 kohta) tai ympäristönsuojelu (174 artikla, 1 kohta). 2 Euroopan parlamentin oikeudellisen yksikön lausunto yhteisön toimivaltuuksista ihmisgenetiikka koskevissa kysymyksissä huhtikuu 2001. PE 300.127 18/98 PR\446434.doc

Tutkimusta koskevat perustamissopimuksen määräykset Euroopan yhteisön perustamissopimuksen XVIII osaston (163 173 artikla) aiheena on tutkimus ja teknologian kehittäminen. Tällä alueella yhteisöllä ei ole yksinomaista toimivaltaa, ja näin ollen yhteisön toiminta "täydentää" jäsenvaltioissa harjoitettua toimintaa (164 artikla). 163 artiklan tarkoittamalla tavalla yhteisö "edistää" yrityksiä, tutkimuskeskuksia ja korkeakouluja ja "tukee" niiden välistä yhteistyötä. Tätä varten perustamissopimuksessa määrätään tutkimuksen puiteohjelmista yhteispäätösmenettelyn mukaisesti. Nämä ohjelmat toteutetaan sellaisten erityisohjelmien avulla, jotka neuvosto hyväksyy kuultuaan parlamenttia. Mitä tulee erityisesti ihmisgenetiikkaan, ajanjaksoa 1998 2002 varten hyväksytyn viidennen puiteohjelman 1 toimintalinjoihin kuuluvat "krooniset ja rappeuttavat taudit", ja erityishuomion kohteena ovat "uudet tekniikat", joiden pitäisi edistää perimän sisältämän tiedon hyödyntämistä terveyden, teollisuuden ja ympäristön eduksi koko Euroopassa. Tähän ohjelmaan kuuluu myös "biolääketieteen etiikan ja bioetiikan ongelmien tutkimus", ja siitä todetaan, että "tässä puiteohjelmassa ei toteuteta mitään tutkimustoimintaa, joka muuttaa tai jolla on tarkoitus muuttaa ihmisen perimää muuttamalla itusoluja tai vaikuttamalla alkion kehitykseen missään muussa vaiheessa niin, että tämä voisi tehdä muutoksesta periytyvän". Vaikka yhteisön lainsäätäjällä ei näin ollen ole sellaista suoraa eikä yksinomaista toimivaltaa, joka mahdollistaisi ihmisgenetiikkaa koskevien asetusten tai direktiivien hyväksymisen, yhteisö voi tutkimusta koskevan toimivaltansa puitteissa määrätä joitakin ehtoja, joita noudatetaan sellaisten toimien kohdalla, jotka voidaan rahoittaa puiteohjelman mukaisesti. Komissio esitteli hiljattain puiteohjelmaa vuosiksi 2000 2006 koskevan päätösehdotuksensa 2. Tärkeimpien aihealueiden joukkoon kuuluvat tutkimustyöt, jotka perustuvat ihmisen perimää koskeviin analyyseihin, ja näiden tutkimustöiden on määrä johtaa uusien diagnosointivälineiden käyttöönottoon. Kyseisen ehdotuksen johdanto-osan 11 kappaleessa korostetaan yhteispäätösmenettelyn mukaisesti, että puiteohjelmaan kuuluvat tutkimustoimet on tärkeä toteuttaa niin, että erityisesti Euroopan unionin perusoikeuskirjassa mainittuja eettisiä perusperiaatteita noudatetaan. Itse asiassa jotta perusoikeuskirjassa kielletään ihmisten geneettiseen jalostamiseen tähtäävät käytännöt, erityisesti sellaiset, joiden tavoitteena on ihmisten valikointi sekä ihmisten jäljentämistarkoituksessa tapahtuva kloonaus. Ihmisoikeuskirjassa kielletään lisäksi taloudellisen hyödyn hankkiminen ihmisruumiista ja sen osista sellaisenaan (vrt. 3 artikla "oikeus henkilökohtaiseen koskemattomuuteen"). 1 Päätös 182/1999, EYVL L 26, 1.2.1999, s. 46. 2 KOM(2001) 94, 21.2.2001. PR\446434.doc 19/98 PE 300.127

Sisämarkkinoita koskevat perustamissopimuksen määräykset Euroopan yhteisön perustamissopimuksen 95 artiklan 1 kohdassa säädetään, että neuvosto toteuttaa yhteispäätösmenettelyn mukaisesti "sisämarkkinoiden toteuttamista ja toimintaa koskevat toimenpiteet jäsenvaltioiden lakien, asetusten ja hallinnollisten määräysten lähentämiseksi". Kyse on todellisesta yhteisön toimivallasta, joka antaa paitsi mahdollisuuden edistää ja täydentää jäsenvaltioiden toimia, myös mahdollisuuden sääntelyyn. Tämän määräyksen pohjalta voidaan hyväksyä asetuksia ja direktiivejä, jotka koskevat ihmisgenetiikkaa ja nykylääketieteen muita uusia tekniikoita käsittelevän väliaikaisen valiokunnan tehtäviin kuuluvia kysymyksiä, tietenkin siinä määrin kuin nämä määräykset vaikuttavat sisämarkkinoiden toimintaan. Jotta perustamissopimuksen 95 artiklassa vahvistettua toimivaltaa voisi käyttää hyväksi, kyseisen toimen tarkoituksen ja sisällön pitää todellakin olla "sisämarkkinoiden toteuttaminen ja toiminta". Tällaisen ehdon täyttyessä mikään ei ole esteenä sille, etteikö asiaankuuluva asetus tai direktiivi voisi koskea esimerkiksi terveyteen liittyviä kysymyksiä. Kuten tuomioistuin on ilmoittanut, perustamissopimuksen 95 artiklaan ei voi nojautua 152 artiklan 4 kohdan c alakohdassa esitetyn yhdenmukaistamiskiellon kiertämiseksi. 1 Tuomioistuimen mukaan perustamissopimuksen 95 artiklan 1 kohdassa tarkoitettujen toimenpiteiden tarkoituksena on parantaa sisämarkkinoiden toteuttamisen ja toiminnan edellytyksiä. "Kyseisen artiklan tulkinta siten, että sillä annettaisiin yhteisön lainsäätäjälle yleistoimivalta sisämarkkinoista säätämiseksi, olisi paitsi edellä mainittujen määräysten sanamuodon vastainen, myös ristiriidassa EY:n perustamissopimuksen 3 b artiklassa (josta on tullut EY:n perustamissopimuksen 5 artikla) määrätyn sen periaatteen kanssa, jonka mukaan yhteisön toimivalta on erityistoimivaltaa." Näin ollen vaikka 95 artiklan nojalla hyväksytyt säädökset eivät voi koskea ihmisgenetiikkaa käsittelevän väliaikaisen valiokunnan toimivaltuuksia, niiden tavoitteena pitää olla sisämarkkinoiden toimintaan liittyvien edellytysten konkreettinen parantaminen tietyllä alalla. Tähän alaan sovellettavien kansallisten määräysten erojen pitää olla sellaiset, että ne eivät luo esteitä jäsenvaltioiden välisen kaupan välille eivätkä luo sellaisia kilpailun vääristymiä, jotka estävät sisämarkkinoiden toimintaa. Tästä esimerkkinä on in vitro -diagnostiikkaan tarkoitetuista lääkinnällisistä laitteista 2 tai ihmisverestä tai -veriplasmasta peräisin olevia pysyviä johdannaisia sisältävien lääkinnällisten laitteiden osalta 3, ja nämä molemmat direktiivit on hyväksytty Euroopan yhteisön perustamissopimuksen 95 artiklan nojalla. Lisäksi on syytä muistaa, että bioteknologian keksintöjen oikeudellisesta suojaa koskeva direktiivi 98/44/EY 4, joka sekin on hyväksytty artiklan nojalla pohjalta, on parhaillaan Alankomaiden Euroopan yhteisöjen tuomioistuimelle esittämän sellaisen kanteen kohteena, jossa 1 Tuomio annettu 5. lokakuuta 2000, asia C-376/98 Saksan liittotasavalta v. Euroopan parlamentti ja Euroopan unionin neuvosto, 79 kohta. 2 Euroopan parlamentin ja neuvoston direktiivi 98/79/EY, annettu 27. lokakuuta 1998, EYVL L 331, 7.12.1998, s.1. 3 Euroopan parlamentin ja neuvoston direktiivi 2000/70/EY, annettu 16. marraskuuta 2000, EYVL L 313, 13.12.2000, s.22. 4 EYVL L 213, 30.7.1998, s. 13. PE 300.127 20/98 PR\446434.doc

Alankomaat vastustaa muun muassa väärän oikeusperustan valitsemista. Tämän lisäksi uusien tekniikoiden etiikkaa käsittelevä eurooppalainen työryhmä on analysoinut 30. heinäkuuta 1999 antamassaan lausunnossa nro 13 eettisiä näkökohtia, jotka liittyvät terveydenhoitoalan tietojen käyttöön tietoyhteiskunnassa, ja lausunnossa viitataan muun muassa yksilöiden suojelusta henkilötietojen käsittelyssä ja näiden tietojen vapaasta liikkuvuudesta annettuun direktiiviin 95/46/EY 1, joka on samaten hyväksytty perustamissopimuksen 95 artiklan nojalta. Työryhmä osoittaa, että henkilötietojen suojaa koskevaa terveyteen liittyvää eurooppalaista erityislainsäädäntöä ei ole vielä olemassa, ja se toivoo, että harkittaisiin sellaista direktiiviä, jossa otetaan huomioon, minkälaisen panoksen näiden tietojen tietokoneistaminen muodostaa. Muistutamme tässä yhteydessä, että perusoikeuskirjan syrjintäkieltoa koskevaan 21 artiklaan on sisällytetty "geneettisiin ominaisuuksiin" perustuvan syrjinnän kielto. V. Kansainväliset ja eurooppalaiset oikeudelliset välineet Monet ihmisgenetiikkaan liittyvistä perusarvoista ja -periaatteista on jo tunnustettuja kansainvälisesti. Tämä ei merkitse sitä, etteivätkö poliittiset vaikuttajat edelleen pohtisi uusien oikeudellisten välineiden merkitystä ja niiden mahdollista tarvetta ulottuvuudeltaan uudenlaisten ongelmien ilmaantuessa, tai vaatisi kansainvälisten yleissopimusten ja kansallisten sääntöjen voimakkaampaa yhteensovittamista. Kansainvälisillä yleissopimuksilla samoin kuin eurooppalaisilla yleissopimuksilla on väistämättä merkittävä vaikutus unionin jäsenvaltioiden hallitusten tekemiin päätöksiin. Yhdistyneiden Kansakuntien kasvatus-, tiede- ja kulttuurijärjestöllä (UNESCO), Maailman terveysjärjestöllä (WHO), Euroopan neuvostolla ja Euroopan unionilla on käytössään monenlaisia keinoja. Perusoikeuskirjan myötä viimeksi mainittu on ottanut ensimmäisen askeleen kohti eettisten suuntausten kehittämistä Euroopassa. Yleisesti ottaen yhteistä näissä kaikissa julistuksissa on se, että kun ihmisgenetiikkaa sovelletaan lääketieteen käytäntöihin, sitoudutaan täysin ihmisarvokkuuden, yksilön riippumattomuuden, tietoisen suostumuksen ja luotettavuuden periaatteiden kunnioittamiseen. Edempänä tässä tekstissä esitellään merkittävimpien nykyisten kansainvälisten oikeudellisten välineiden asiaa koskevat artiklat. Esittelijä katsoi, että ei ole niinkään aiheellista esitellä näistä välineistä koostuvaa listaa jokaisen kansainvälisen järjestön perusteella, vaan pikemminkin välineitä koskevien periaatteiden perusteella, sillä muun muassa juuri ne ovat tämän asiakirjan analyysin kohteena 2. Nämä periaatteet ovat: ihmisarvon koskemattomuus tutkimusvapaus kansanterveyden suojelu geneettisiin ominaisuuksiin perustuva syrjimättömyys henkilökohtaisten tietojen suojeleminen ihmisen perimään puuttuminen taloudellisen hyödyn kieltäminen tekijänoikeuksien suoja ja patentoitavuus. 1 EYVL L 281, 23.11.1995, s. 31. 2 Taulukossa mainittujen artiklojen tekstit: ks. liite II. PR\446434.doc 21/98 PE 300.127

Kansainväliset ja eurooppalaiset oikeudelliset välineet KESKEISET SEIKAT Taulukko ihmisgenetiikasta ja siihen liittyvistä keskeisistä seikoista, jotka on otettu huomioon kansainvälisissä ja eurooppalaisissa oikeudellisissa teksteissä Tutkimusvapaus Ihmisarvon kunnioittaminen Kansanterveyden suojelu Geneettisiin ominaisuuksiin perustuva syrjimättömyys Henkilökohtaisten tietojen suojelu Ihmisen perimään vaikuttaminen Taloudellisen hyödyn kieltäminen Tekijänoikeudet ja patentoitavuus Biologista monimuotoisuutta koskeva YK:n yleissopimus (1992) / / / / 15 artiklan 5 alakohta / / 16 artiklan 2, 3, 4 ja 5 alakohdat Yhdistyneet Kansakunnat ja erikoistoimistot Maailmanlaajuinen julistus ihmisen genomista - UNESCO (1997) 1, 2 ja 10 artikla 12, 13 ja 17 artikla 12 artikla b alakohta 6 artikla 5 artiklan b alakohta, 7 artikla 11 artikla 4 artikla / Päätöslauselma kloonauksen eettisistä, tieteellisistä ja sosiaalisista vaikutuksista ihmisten terveyteen - WHO (1998) / / / / / 1, 2 / / Maailman kauppajärjestö (WTO) Sopimus teollis- ja tekijänoikeuksien kauppaan liittyvistä näkökohdista (1995) / / / / / / / 7 ja 27 artiklan 1, 2 ja 3 alakohdat Euroopan neuvosto Yleissopimus ihmissoikeuksista ja biolääketieteestä (1997) Ihmisoikeuksia ja biolääketiedettä koskevan yleissopimuksen lisäpöytäkirja (1998) 2 artikla 15 ja 18 artikla 3 ja 12 artikla 11 artikla 5 artikla 13 artikla 21 artikla / / / / / / 1 artikla / / PE 300.127 22/98 PR\446434.doc

KESKEISET SEIKAT Taulukko ihmisgenetiikasta ja siihen liittyvistä keskeisistä seikoista, jotka on otettu huomioon kansainvälisissä ja eurooppalaisissa oikeudellisissa teksteissä Tutkimusvapaus Ihmisarvon kunnioittaminen Kansanterveyden suojelu Geneettisiin ominaisuuksiin perustuva syrjimättömyys Henkilökohtaisten tietojen suojelu Ihmisen perimään vaikuttaminen Taloudellisen hyödyn kieltäminen Tekijänoikeudet ja patentoitavuus Euroopan unioni Ensisijainen lainsäädäntö EY:n perustamissopimukset (1997) EY:n perustamissopimuksen 6 artikla EY:n perustamissopimuksen 163 173 artikla EY:n perustamissopimuksen 95 ja 152 artikla / / / / / EU:n perusoikeuskirja (2000) 1 artikla 13 artikla 35 artikla 21 artikla 8 artikla 3 artikla 3 artiklan 2 alakohta / Direktiivi (95/46/EY) yksilöiden suojelusta henkilötietojen käsittelyssä ja näiden tietojen vapaasta liikkuvuudesta / / / / 7 artiklan a alakohta, 8 artikla / / / Euroopan unioni - toissijainen lainsäädäntö Direktiivi (98/44/EY) bioteknologian keksintöjen oikeudellisesta suojasta Euroopan yhteisön tutkimusta, teknologista kehittämistä ja esittelyä tarkoittavia toimia koskevasta viidennestä puiteohjelmasta (1998 2002) Tutkimusta, teknologista kehittämistä ja esittelyä koskevasta erityisohjelmasta "Elämänlaatu ja luonnonvarojen hoitaminen" (1998-2000) 25 päivänä tammikuuta 1999 tehty neuvoston päätös (1999/167/EY) / / / / / / / 5 ja 6 artikla 7 artikla Liite II, nimike II, kohta 1 / / / / / / / / / / / Liite II, kohta nro 1 / / PR\446434.doc 23/98 PE 300.127