Christer Hublin, Turkka Kirjavainen, Markku Partinen, Mikael Ojala ja Outi Saarenpää-Heikkilä KATSAUS Narkolepsiapotilaan toimintakyvyn ja haitta-asteen arviointi Narkolepsia on oirekuvaltaan monimuotoinen ja vaikeudeltaan vaihteleva uni-valvehäiriö. Erityisesti lapsilla se on ollut Suomessa harvinainen, mutta vuoden 2009 sika influenssa epidemian ja -rokotuksen jälkeen sen ilmaantuvuus alle 17-vuotiailla lisääntyi ennennäkemättömällä tavalla. Kaikenikäisten potilaiden arvioiminen vaatii laajaa näkökulmaa ja myös muiden kuin pelkästään lääketieteellisten näkökohtien huomioon ottamista. Haitan suuruus voi osoittautua eri ikäkausina erilaiseksi kuin aiemmin on arvioi tu, jolloin haittaluokka-arvio tulee päivittää. Näin voi olla esimerkiksi siirryttäessä opiskeluvaiheesta työelämään. Narkolepsia on neurologinen sairaus, jonka pääoire on valveajan poikkeava väsymys ja nukahtelu. Näitä oireita esiintyy päivittäin tai lähes päivittäin. Tyypillistä on oireiden vaihtelu hetkestä toiseen: liikkeellä oleva aktiivinen potilas voi olla vireystilaltaan normaali mutta voi jonkin ajan kuluttua paikallaan ollessaan vastustamattomasti nukahtaa. Narkolepsiapotilaan voi olla vaikeata pysyä hereillä työtä tehdessään, koulussa tai harrastusten parissa. Tyypillistä on se, että lyhyetkin päiväunet virkistävät. Väsymyksen ohella toinen pääoire on katapleksia eli äkillinen lihasjänteyden heikentyminen voimakkaan, useimmiten positiivisen tunnetilan yhteydessä. Tyypillisiä katapleksiakohtauksia laukaisevia tilanteita ovat vitsin kertominen, nauraminen tai ilahtuminen. Oire voi esiintyä vain tietyssä kehonosassa (esim. lihasnykäyksiä kasvoissa, kielen työntyminen ulos suusta, lihasvoiman heikentyminen niskassa, käsissä tai yläraajoissa, polvien notkahtaminen) tai johtaa täydelliseen luurankolihasten jänteyden häviämiseen, jolloin potilas lyyhistyy maahan. Katapleksiakohtaus on tavallisesti lyhyt; sen kesto on yleensä sekunneista minuuttiin, harvoin selvästi pidempään. Katapleksiaoireen esiintymistiheys vaihtelee paljon muutamasta koko elämän aikana sattuneesta kohtauksesta jopa kymmeniin päivässä. Katapleksiakohtausten tunnistaminen on tärkeää narkolepsian diagnostiikassa. On huomattava, että satunnaista lievää lihasvoimien heikkouden tunnetta esimerkiksi polvissa voi esiintyä täysin terveillä ihmisillä voimakkaan nauramisen yhteydessä. Klassisen tautimuodon narkolepsia-katapleksian diagnostiset kriteerit on esitetty taulukossa 1. Taudin diagnostiikassa unirekisteröinnit (unipolygrafian ja seuraavan päivän nukahtamisviivetestin eli MSLT:n) voi korvata aivo-selkäydinnesteen oreksiinipitoisuuden määrityksellä (oreksiini-a eli hypokretiini-1). Pitoisuus on narkolepsia-katapleksiassa selvästi pienentynyt tai alle mittaustarkkuuden eli 0 ng/l. Toista tautimuotoa, narkolep siaa ilman katapleksiaa, on eri potilassarjoissa ollut 10 50 %:lla kaikista potilaista, ja siinä aivoselkäydinnesteen oreksiinipitoisuus on vähentynyt vain pienellä osalla potilaista (10 20 %:lla). Erityisesti tässä muodossa potilailla diagnostiikan luotettavuus edellyttää unipolygrafian tekemistä. Narkolepsiaoireisto voi hyvin harvoin liittyä muuhun sairauteen, kuten aivokasvaimeen tai ilmaantua aivovamman jälkeen. Tällöin kyseessä on narkolepsian kolmas muoto, symptomaattinen narkolepsia. Narkolepsian diagnostiikasta ja hoitolinjoista aikuisilla on julkaistu katsaus tässä lehdessä (Hublin 2008). 1779 Duodecim 2011;127:1779 86
KATSAUS 1780 Taulukko 1. Narkolepsia-katapleksian diagnostiset kriteerit kansainvälisen unihäiriöluokituksen mukaan (ICSD-2 2005). A. Potilaalla oireena poikkeava päiväväsymys lähes päivittäin yli 3 kk. B. Anamneesissa ilmenee selkeä katapleksia (= tunne tilojen laukaisema äkillinen, ohimenevä lihasjänteyden menetys). Episodin laukaisee voimakas tunnetila luotettavimmin nauru tai vitsin kertominen ja sen tulee olla symmetrinen ja lyhyt (alle 2 min). Tajunta säilyy ainakin episodin alussa. Todennettu katapleksia, johon liittyy ohimenevä jännevenytysheijasteiden vaimentuminen, on hyvin vahva mutta harvinainen diagnostinen löydös. C. Unipolygrafian jälkeen tehtävässä univiivetestissä (MSLT) nukahtamisen keskiviive on korkeintaan 8 min ja SOREMP-jaksoja on vähintään kaksi (edeltävä yöuni vähintään kuusi tuntia). Vaihtoehtoisesti likvorin oreksiinipitoisuus on korkeintaan 110 ng/l tai kolmannes normaaliverrokkien keskiarvosta. Vähintään kaksi SOREMP-jaksoa univiivetestissä on hyvin spesifinen löydös, mutta alle 8 min:n nukahtamisviive voi olla 30 %:lla normaaliväestöstä. Likvorin oreksiinipitoisuus on pienentynyt yli 90 %:lla narkolepsia-katapleksiapotilaista mutta ei juuri koskaan terveillä tai muilla potilailla. D. Ei muuta oireita paremmin selittävää syytä. SOREMP = sleep onset REM-period eli univiivetestin (multiple sleep latency test eli MSLT) osarekisteröinnissä (4 5 saman päivän aikana) esiintyvä REMunivaihe Narkolepsia-katapleksian esiintyvyydeksi suomalaisessa aikuisväestössä on arvioitu 0,026 % (Hublin ym. 1994). Suomessa narkolepsiaa on diagnosoitu lapsilla harvoin, 2000-luvulla keskimäärin kolme uutta tapausta vuodessa. Tilanne muuttui huomattavasti vuonna 2010, jolloin uusia sairaustapauksia diagnosoitiin yli 50 alle 17-vuotiailla (Kilpi ym. 2011). Toimintakyvyn ja haitta-asteen arvioinnin yleisperiaatteet Lääketieteellisen haitta-asteen numeerinen arviointi on pitkälti sopimuksenvarainen ja kulttuuriin liittyvä kysymys. Tapaturma- ja liikennevakuutus hyödyntävät lääketieteellisen haitan arviossa sosiaali- ja terveysministeriön antaman asetuksen 1649/2009 (www.finlex.fi) liitteenä julkaistua haittaluokitusta. Jos haitan suuruutta ei voida määrittää yksityiskohtaisia nimikkeitä käyttäen tai jos kysymyksessä on useiden sairauk sien, vikojen tai vammojen aiheuttaman kokonaishaitan määrittäminen, voidaan arviointi tehdä henkilön yleiseen toimintakykyyn perustuen. Pysyvän haitan käsite on kuitenkin laajempi kuin pelkkä toimintakyky. Pysyvän haitan vaikeutta määritettäessä yleisellä toiminnanvajavuudella tarkoitetaan sairaudesta, viasta tai vammasta aiheutuvaa haittaa henkilön yleiseen toimintakykyyn (taulukko 2). Yleinen käytäntö on se, että lapsena sairastuneella tai vammautuneella pysyvä haitta voidaan lopullisesti määrittää vasta aikuisiässä. Näin menetellään muun muassa lapsuuden aivovammoissa, ja vastaavalla tavalla lienee perusteltua toimia narkolepsian osalta. Alle 18-vuotiaana vammautuneille maksetaan ensin tietyn kaavan mukaan nuoren henkilön korvausta ja varsinainen pysyvän haitan korvaus määritetään ja suoritetaan vasta aikuisiässä. On tavallista, että henkilö pystyy suorittamaan ammattitutkinnon, mutta selviytyminen työelämässä on kuitenkin nähtävä ennen kuin voidaan arvioida jäljellä oleva toimintakyky ja haitan vakavuus. Jos henkilö menettää työkykynsä nuorena sairastuttuaan tai vammauduttuaan, ansionmenetyskorvaus määritetään osaksi väestön keskimääräisen ansiotulon (erisuuruinen aikuisiän eri vaiheissa) mukaan. Lisäksi kuitenkin huomioidaan henkilön yksilölliset ominaisuudet ja tiedossa olleet koulutus- ja ammattisuunnitelmat. Kipu, särky ja muu tilapäinen haitta tarkoittavat sairastumisen tai vammautumisen alkuvaiheeseen liittyvää lisävaivaa ja epämukavuutta. Liikennevahinkolautakunnan ohjeissa (www.liikennevahinkolautakunta.fi) tämä korvauslaji on luokiteltu vammatyypin, tarvittavien sairaala- ja leikkaustoimien sekä toipumistuloksen mukaan. Potilaan subjektiivisesti kokeman kivun määrää ei tässä oteta huomioon. Toisaalta vähän kipuakin tuottava vamma oikeuttaa korvauksiin muiden kriteerien täyttyessä. Narkolepsiassa esimerkiksi leikkaushoi toja ei ole, mutta sairaalahoitoja joissain tapauksissa kyllä. Vastaavasti jälkihaitta voi olla merkittävä. C. Hublin ym.
Taulukko 2. Haitta-asteen määrittäminen yleisellä toiminnanvajavuudella (Sosiaali- ja terveysministeriön asetus tapaturmavakuutuslaissa tarkoitetusta haittaluokituksesta 2010). Lievä toiminnanvajaus (0 5) Haittaluokka 0 2: Sairaudesta ei aiheudu merkittävää haittaa tavanomaisessa elämässä, mutta sen aiheuttamat rajoitukset tulee muistaa erityistilanteissa. Haittaluokka 3 5: Sairauden hoito aiheuttaa vähäistä rasitusta. Selviytyy yleensä itsestä huolehtimisesta. Insuliinihoitoinen diabetes ilman liitännäissairauksia. Merkittävä lukihäiriö, mutta osaa lukea ja kirjoittaa yksinkertaista tekstiä arkielämässä selviytyäkseen. Keskivaikea toiminnanvajavuus (6 10) Haittaluokka 6 7: Sairauden hoito aiheuttaa rasitusta ja vie päivittäin aikaa, ja hoidon laiminlyönti aiheut taa vaaraa terveydelle. Ei kykene jatkuvaa tarkkuutta ja keskittymistä vaativaan toimintaan. Insuliinihoitoinen diabetes, johon liittyy liitännäissairauksia. Osaa lukemisen, kirjoittamisen ja laskemisen yksinkertaiset perustaidot. Rutiiniongelman ratkaisemisesta selviytyy itsenäisesti, mutta monimutkaisten tehtävien suorittamisessa tarvitsee vähäistä ohjausta oudoissa tilanteissa. Haittaluokka 8 10: Sairauden hoidon laiminlyönti aiheuttaa vakavaa vaaraa terveydelle. Pidemmillä matkoilla esimerkiksi ulkona liikkuessa tarvitsee apuneuvoa (rollaattori, pyörätuoli). Lukemisessa ja kirjoittamisessa on vaikeuksia. Selviytyy mukautetussa opetuksessa. Havainto- ja koordinaatiokyvyn sekä kognitiivisten toimintojen heikentymisestä huolimatta on pääsääntöisesti omatoiminen kotioloissa, mutta tarvitsee jossain määrin ohjausta tai järjestelyjä kodin ulkopuolisissa asioissa. Vaikea toiminnanvajavuus (11 15) Haittaluokka 11 12: Sairauden vaatima hoito aiheuttaa suurta rasitusta ja toisen henkilön säännöllistä apua tai valvontaa. Kykenee vain hyvin kevyeen tai rajoitettuun toimintaan. Sairauskohtauksia esiintyy hoidosta huolimatta toistuvasti ja oireiden aikana on toimintakyvytön. Lukemisen, kirjoittamisen ja laskemisen perustaidot ovat puutteellisia. Haittaluokka 13 15: Itsestä huolehtimisessa on vaikeuksia. Ei kykene ratkaisemaan rutiiniongelmia tai muistamaan asioita ilman runsasta ohjausta. Kommunikaatiossa on välttämätöntä käyttää kuvallista ilmaisua, tulkkiapua, viittomia tai vastaavaa apua. Kodin ulkopuoliset asiat jäävät useimmiten omaisten tai edunvalvojan tehtäväksi. Erittäin vaikea toiminnanvajavuus (16 20) Haittaluokka 16 17: Kykenee korkeintaan askartelunluontoiseen toimintaan ajoittain ja tarvitsee jatkuvaa ympärivuorokautista perus- ja sairaanhoitoa sekä muuta huolenpitoa esimerkiksi syvän kehitysvammaisuuden tai psykiatrisen sairauden takia. Haittaluokka 18 20: On päivittäisissä toiminnoissaan lähes täysin riippuvainen toisen henkilön avusta, kuten esimerkiksi neliraajahalvaantunut. Koska narkolepsia on krooninen sairaus, voidaan joidenkin vaikeaoireisten potilaiden kohdalla joutua harkitsemaan vammaistukilain mukaisia etuuksia (www.kela.fi/yhteistyökumppanit/lääkärit ja terveydenhuolto/vammaisetuudet). Myös vammaisetuuksiin liittyvissä arvioissa suosituksena on, että apuna käytettäisiin haittaluokituksen mukaista yleisen haitan arviota. 1781 Narkolepsiapotilaan toimintakyvyn ja haitta-asteen arviointi
KATSAUS 1782 Narkolepsiapotilaan oireiston arviointi Tavallisesti oireet alkavat vähitellen, ja ensioireena on poikkeava väsymys ja nukahtelu. Oireisto kehittyy muutamassa vuodessa. Tarkkaa sairastumisen ajankohtaa on usein vaikeata määrittää, ja diagnoosi tehdään yleisesti vasta aikuisiällä, vaikka oireet olisivat alkaneet jo lapsuudessa tai nuoruudessa. Lapsuudessa alkavan narkolepsian oireet ovat usein voimakkaita (Serra ym. 2008, Aran ym. 2010, Peraita-Adrados ym. 2011), ja näin oli useimmilla vuonna 2010 sairastuneilla suomalaisilla lapsilla. Heillä oireisto myös kehittyi nopeasti päivissä tai viikoissa, kun se yleensä tapahtuu vähitellen kuukausissa tai vuosissa. Lisäksi monilla näistä lapsista oli hoitotoimenpiteitä vaatineita psykiatrisia ja käytösoireita. Kun potilaiden oireet ovat vakiintuneet, väsymys ja nukahtelu säilyvät yleensä ennallaan. REMsäätelyhäiriöoireet (katapleksia, unihalvaukset ja nukahtamis- tai heräämisvaiheeseen liittyvät hallusinaatiot) sen sijaan usein lievittyvät vuosien mittaan (Rosenthal ym. 1990). Suurimmalle osalle (2/3 4/5) potilaista ilmaantuu unen katkonaisuutta. Monille tulee merkittävää painonnousua. Se altistaa osaltaan obstruktiiviselle uniapnealle, joka voi vaikeuttaa väsymysoireistoa. Eriasteinen masentuneisuus on narkolepsiaa sairastavilla yleistä; siitä kärsii jopa puolet potilaista (Bayon ym. 2009). Ennen kuin toimintakykyä ja haitta-astetta ryhdytään arvioimaan, on syytä selvittää, että diagnoosi on oikea ja hoito optimaalinen. Lääkkeettömistä hoitokeinoista tärkeimpiä ovat säännöllinen uni-valverytmi, etukäteen suunniteltujen lyhyiden (yleensä 10 20 min) nokosten ottaminen, oireita provosoivien tilanteiden välttäminen ja erityisen nopeasti imeytyvien hiilihydraattien välttäminen päivän aikana. Lääkehoito toteutetaan aikuispotilailla hoitosuositusten mukaisesti (Hublin 2008). Lapsilla ja nuorilla noudatetaan samoja hoitoperiaatteita ja käytetään samoja lääkkeitä kuin aikuisilla, mutta annokset ovat pienempiä. Lapsilla ei ole tehty satunnaistettuja hoitotutkimuksia, joten näyttöön perustuvat hoitosuositukset puuttuvat. Hoitolinjat perustuvat pitkälti kokemuksiin muista maista (Kotagal 2009, Nevsimalova 2009, Aran ym. 2010). Joillakin potilailla herkästi ilmaantuvat haittavaikutukset voivat merkittävästi rajoittaa lääkityksestä saatavaa hyötyä. Potilaan ja tarvittaessa hänen lähipiirinsä (vanhemmat, opettajat, työtoverit jne.) haastattelun ohella unipäiväkirja on hoitovasteen arvioinnissa hyvä apuväline. Narkolepsiaoireiston vaikeusasteen arviosta on luokittelu kansainvälisen unihäiriöluokituksen ensimmäisessä painoksessa (taulukko 3). Kliinisen kokemuksen perusteella potilaiden oireistojen vaikeusaste vaihtelee paljon samoin kuin yksilöllinen kyky sopeutua sairauden aiheuttamiin rajoituksiin. Parhaimmillaan vaikutukset ovat vähäisiä eikä potilaan toimintakyky merkittävästi poikkea normaalista. Vaikeimmillaan oireet voivat merkittävästi huonontaa toimintakykyä. Se saattaa olla normaalia vastaavalla tasolla vain jaksoittain muutaman tunnin kerrallaan nukahtelujen tai nokosten jälkeen. Eri lähteiden mukaan 20 80 %:lla potilaista on unijaksojen lisäksi väsymyksen aiheuttamaan vireystilan heikkenemiseen liittyviä automatismeja. Silloin toiminnan jatkuessa tilanteen hallinta heikkenee tai lakkaa ja potilas tekee asioita puutteellisesti tai virheellisesti niitä jälkikäteen muistamatta. Edelleen osalla potilaista on vaikeuksia varmuudella muistaa tai tietää asioiden todellista tilaa, kun väsymys heikentää mieleen painamista tai muuttaa muistikuvan sisältöä. Heti nukahtamisen jälkeen alkavaan REM-unijakson unensisältöön voi liittyä edeltävän valvejaksojen tapahtumia, tai potilaalla on hyvin todentuntuisia hallusinaatioita. Oireisto pitäisi erottaa varsinaisesta realiteetintestauksen häiriöstä (psykoottisuudesta). Narkolepsiapotilaat ymmärtävät yleensä, etteivät hallusinaatioihin liittyvät tapahtumat ole todellisia. Siitä huolimatta hallusinaatiot voivat olla erittäin ahdistavia. Kyse on usein erilaisten alkuperältään ja sisällöltään epävarmojen muisti- ja mielikuvien lomittumisesta toisiinsa. Oman ongelmansa muodostavat joillakin aikuispotilailla erityisesti amfetamiinilääkitykseen liittyvät psykoosit. Toimintakykyä arvioitaessa on syytä ottaa huomioon se, kuinka usein ja kuin C. Hublin ym.
Taulukko 3. Narkolepsian vaikeusaste (ICSD 1990). Poikkeava väsymys Katapleksia Sosiaalinen ja amma tillinen haitta Lievä Nukahtelua vähäisen aktivaation yhteydessä (esim. makuulla, TV:n katselun yhteydessä tai matkustajana ajoneuvossa), ei aina esiinny päivittäin. Harvemmin kuin viikoittain Vähäinen Kohtalainen Päivittäin hyvin vähäistä fyysistä aktiivisuutta ja enimmillään kohtalaista tarkkaavuutta edellyttävissä tilanteissa (esim. ajoneuvoa ajaessa, konsertissa tai elokuvissa ja vastaavissa ryhmätilanteissa). Harvemmin kuin päivittäin Kohtalainen Vaikea Päivittäin tilanteissa, joissa fyysinen aktiivisuus edellyttää lievää tai kohtalaista tarkkaavuutta (esim. syödessä, keskustellessa, ajoneuvoa ajaessa tai kävellessä). Päivittäin Huomattava ka herkästi katapleksiat esiintyvät, millaisiin laukaiseviin tekijöihin ne liittyvät sekä kuinka laaja-alaisia ja minkä kestoisia ne ovat. Mikäli unihalvaukset tai hallusinaatiot ovat potilaasta kovin epämiellyttäviä tai pelottavia, saattavat ne olla merkittävä kuormitustekijä ja osaltaan heikentää muutoinkin katkonaista yöunta. Oireiden suuren vaihtelun vuoksi selkeiden ohjenuorien antaminen on vaikeaa ja arvio joudutaan tekemään yksilöllisesti oireiston ja siihen sopeutumisen perusteella. Parhaimmillaan oireet ovat lieviä tai hoitovaste hyvä ja toiminnanvajaus jää lieväksi. Se voi kuitenkin jäädä optimaalisesta hoidosta huolimatta lievää vaikeammaksi, etenkin jos potilaalla on samanaikaisesti muita kokonaistilannetta pahentavia sairauksia tai vammoja. Käytännön kokemus on, että suurimmalla osalla aikuispotilaista toiminnanvajaus on yksilöllistä ja vaihtelee lievästä keskivaikeaan. Narkolepsiapotilas voi selviytyä kutakuinkin normaalisti vaativissakin ammateissa, mutta monilla sairaus vaikuttaa ainakin jonkin verran työkykyä heikentävästi ja on syytä ottaa huomioon rajoittavana tekijänä ammatinvalinnassa ja erityisesti turvallisuuskriittisissä ammateissa. Narkolepsia ja ajokyky Yleinen periaate on ollut se, että R1-kortin (henkilöauto, mopo, mopoauto, traktori, moottoripyörä, mönkijät, alle 3,5 tonnia painava pakettiauto) voi saada, mikäli potilaalla ei ole äkillisiä tai muuten hallitsemattomia oireita, jotka ajaessa voisivat johtaa onnettomuuteen. Yleensä potilas tuntee sairautensa hyvin ja oireet ovat hallittavissa hoidolla. Tarvittaessa ratkaisua helpottaa hereilläpysymistesti (MWT) ja ajonäyte, joissa todetaan riittävä kyky säilyttää vireystaso. Katapleksiakohtaukset eivät yleensä koskaan ilmaannu autoa ajaessa, joten ratkaisevana seikkana on väsymys ja nukahtamisalttius. Hoidon sekä lääkkeettömän että lääkkeellisen optimointi on keskeistä. Monilla lyhyet torkut ennen ajoon lähtöä ja etenkin pidemmillä matkoilla myös kesken ajon ovat suositeltavia. Lääkkeenoton ajoittaminen siten, että vaikutus on voimakkaimmillaan ajomatkan aikana, voi helpottaa tilannetta. R2-kortin (raskaat ajoneuvot, ammattimainen henkilöliikenne) hankkiminen tai lentäminen eivät narkolepsiaa sairastavalla nykymääräyksin tule kyseeseen. Narkolepsia lapsilla ja nuorilla Suomessa kokemuksia lasten ja nuorten narkolepsian hoidosta on ollut vähän. Tilanne on olennaisesti muuttunut vuoden 2010 jälkeen, ja hoitoon liittyvä kokemus on selvästi lisääntynyt. Taudinkuva nyt hoitoon tulleilla lapsipotilailla ja nuorilla on ollut nopeammin täysimääräiseen narkolepsia-katapleksiatautiin johtava kuin aiemmin (Hublin ym. 1995). Lasten ja nuorten narkolepsian vaikeusaste vaihtelee suuresti yksilöstä toiseen kuten aikuisillakin. Tämä on haaste toimintakyvyn ja haitta-asteen arvioinnissa. Oireet on syytä 1783 Narkolepsiapotilaan toimintakyvyn ja haitta-asteen arviointi
KATSAUS 1784 YDINASIAT 88Narkolepsia on monimuotoinen ja parantumaton neurologinen uni-valvehäiriö. 88Hoidossa korostuvat lääkkeiden ohella lääkkeettömät hoitomuodot, esim. säännöllinen uni-valverytmi, oireita provosoivien tilanteiden välttäminen ja erityisen nopeasti imeytyvien hiilihydraattien välttäminen päivän aikana. 8 8 Sairauden aiheuttama haitta vaihtelee huomattavasti potilaasta toiseen. kuvata mahdollisimman tarkkaan, mutta ongelmana on se, että haitta-asteluokitukset on luotu lähinnä aikuispotilaiden arviota silmälläpitäen eivätkä ne kaikilta osin sovellu hyvin lasten ja nuorten arvioimiseen. Osalla tauti haittaa jokapäiväistä elämää suhteellisen vähän, kun taas toisilla ongelmat ovat huomattavia. Tähän vaikuttavat paitsi oireiden lukumäärä ja vaikeusaste myös lääkehoidon teho väsymykseen ja katapleksia-oireeseen. Lääkityksiin liittyvät haittavaikutukset ovat osalla lapsista ja nuorista vähentäneet lääkehoitomyöntyvyyttä. Suurempi ongelma vaikeaoireisilla lapsilla on kuitenkin ollut vaatimaton vaste väsymyksen ja psyykkisten oireiden lääkehoitoon. Piristeet eivät näytä ratkaisevan väsymysongelmaa täysin. Useimmat lapset ja nuoret tarvitsisivat säännölliset päiväunet suositusten mukaisesti ainakin kerran ja mieluiten kahdesti päivässä: alkuiltapäivästä ja myöhemmin iltapäivällä. Tämän toteutus on osoittautunut hankalaksi erityisesti nuorten oman vastustuksen vuoksi. Usein koulu järjestää sopivat nukkumistilat, mutta lapset ja nuoret eivät halua tätä mahdollisuutta hyödyntää sosiaalisen leimautumisen pelossa. Toinen merkittävä syy vastustaa päiväunia on se, että nokoset eivät aina virkistäkään lapsia ja nuoria. Heillä päiväunet usein pitkittyvät ja herääminen on vaikeaa. Päiväunien jälkeen nuorella saattaakin olla pitkään huono ja ärtyisä olo. Tätä voidaan välttää nukkumalla vain lyhyitä, 10 20 minuutin päiväunia. Väsymys on narkolepsian keskeinen piirre. Nukahtaminen omituisissa tilanteissa kiinnittää huomiota. Suuri nukahtamisherkkyys tulee esiin erityisesti autossa matkustettaessa. Lyhytkin ajo usein riittää vaivuttamaan uneen. Ongelmia tuottaa esimerkiksi matkustaminen bussissa, jolloin pysäkin ohi nukkuminen on tavallista. Nukahtelu koulutunneilla vaikuttaa oppimistuloksiin, ja opettajien kanssa tulee hankaluuksia. Sairastuneilla lapsilla ja nuorilla on ollut suuria vaikeuksia koulussa etenkin ennen diagnoosin selviämistä. Vaikka muutaman kuukauden mittaista diagnostista viivettä ei voi pitää pitkänä, tuottaa se koulun käynnille helposti mittavaa haittaa. Toisaalta kun diagnoosiin päästään ja hoito alkaa, tämä ongelma on saatu useimmiten tyydyttävästi hallintaan. Asiassa auttaa se, että opettajat ymmärtävät tilanteen ja pystyvät suunnittelemaan opetusjärjestelyjä erityisesti narkolepsiapotilaan kannalta sopivimmalla tavalla. Neuropsykologisia tutkimuksia narkolepsiaa sairastavien kognitiivisesta suorituskyvystä on vähän, mutta on saatu näyttöä siitä, että vaikka itse älyllinen suorituskyky ei taudin myötä heikkene, vaikutukset muistiin ja keskittymiskykyyn näkyvät (Dorris ym. 2008). Keskittymis- ja muistivaikeudet ovat koulutyön kannalta hankalimmat oireet. Iltapäivän väsymys hankaloittaa läksyjen tekoa, harrastuksia ja kaverisuhteita. Väsymys näyttää johtavan varsin usein sosiaaliseen eristäytymiseen. Katapleksia on oireena usein niin lievä, ettei se vaikuta käytännön elämään. Osassa ta pauksista vain lapsi tai nuori itse on huomannut oireen eikä ole siitä edes kertonut vanhemmilleen tai muille. Osa nuorista kuitenkin pitää nimenomaan katapleksiaa hankalimpana oireena, johon he toivovat pikaisimmin apua. Lapset ja nuoret oppivat varsin nopeasti vaikuttamaan oireen ilmaantumiseen välttämällä katapleksiaa lisäävää käytöstä ja tilanteita, joissa kohtauksia tulee. He saattavat muuttua totisiksi, lopettaa nauramisen ja hakeutua ennakoivasti istumaan tai ottamaan tukea esimerkiksi huonekaluista. Toisaalta ei ole tarkoituksenmukaista, että he alkavat vältellä hauskoja tilanteita; tämä voi osaltaan ai heuttaa sosiaalista eristäytymistä. Katapleksian C. Hublin ym.
lääkitseminen on tärkeää, jos oire aiheuttaa hankaluuksia ja vaaratilanteita. Kaikilta katapleksiaoireisilta on syytä kieltää mahdolliseen vaaratilanteeseen johtavat aktiviteetit (esim. yksin uiminen), ja liikenteessä liikkumisessa on hyvä noudattaa turvallisimpia reittejä. Oireen aiheuttamaa sosiaalista haittaa ei sovi vähätellä. Hankalimpana oireena perheet ja lapset itsekin pitävät runsaalla kolmasosalla esiintyviä käytösongelmia ja luonteenmuutosta. Aiemmin lapsi on saattanut olla kiltti ja hyväluontoinen, mutta sairastumisen myötä luonne muuttuu äkkipikaiseksi ja ailahtelevaiseksi. Myös masennusoireita ja jopa itsetuhopuheita on esiintynyt. Niillä lapsilla ja nuorilla, joilla psyykkiset oireet ovat vähäisempiä, on taudin aiheuttama taakka kevyempi. Psyykkiset oireet tuottavat ongelmatilanteita kaikilla narkolepsiapotilaan elämän osa-alueilla, mutta tilanteet kärjistyvät kotona, missä lapsi on eniten oma itsensä. Toisenlaiseksi muuttunut lapsi vaikuttaa koko perheen vuorovaikutukseen ja ilmapiiriin. Yölliset hallusinaatiot ja painajaiset lisäävät ahdistusta päivällä mutta haittaavat myös koko perheen yöunta. Lisäksi noin puolella lapsista ja nuorista on esiintynyt liiallista painonnousua. Lapsen tai nuoren sairastuminen äkillisesti vakavaan sairauteen aiheuttaa vanhemmille kuormitusta ja huolta lapsen tulevaisuudesta. Perheiden ja erityisesti vanhempien tukeminen on tärkeä osa nuorten narkolepsiapotilaiden kokonaisvaltaista hoitoa. Tämä edellyttää sitä, että vastaanotolle on varattu riittävästi aikaa ja että ongelmatilanteissa on mahdollista olla yhteydessä hoitopaikkaan myös vastaanottokäyntien välissä. Kroonisissa sairauksissa (esimerkiksi tyypin 1 diabetes) vanhempien ja isovanhempien suhtautuminen lapsen ja nuoren sairauteen vaikuttaa merkittävästi potilaan selviytymiseen aikuisiässä (Edwards ym. 2007, Sleeman ym. 2010, Van Roy ym. 2010). Vanhempien tukemisen yhtenä tavoitteena on siis lapsipotilaan aikuisiän haitan minimoiminen ja mahdollisimman hyvä elämänlaatu. Mopo- ja kevytmoottoripyöräkortin myöntämisessä noudatetaan samoja periaatteita kuin aikuispotilaidenkin kohdalla. Todistuksen voimassaoloa on syytä rajoittaa siten, että varsinaista henkilöautoajokorttia haettaessa tarvitaan uusi arvio tilanteesta. Lopuksi Narkolepsiapotilaan hyvän hoitotuloksen edellytyksenä ovat tarkka diagnostiikka (myös mahdollisten oheissairauksien osalta), hoidon niin lääkkeettömän kuin lääkkeellisen optimointi ja riittävä tuki, joka auttaa päivittäisessä selviytymisessä. On tärkeää kertoa lähipiirille (sekä kotona että työ- tai opiskelupaikassa) sairauden luonteesta. Osa potilaista tarvitsee erityistukea opintojen loppuun saattamiseksi ja pitkäaikaista ammatillista kuntoutusta. Osallistuminen sopeutumisvalmennuskursseille ja muu vertaistuki on tärkeätä. Vanhempien tukeminen ja koko perheen ongelmien selvittäminen kuuluvat olennaisena osana kokonaisvaltaiseen hoitoon. Kaikkien näiden elementtien huomioon ottaminen korostuu juuri sairastuneiden kohdalla ja aivan erityisesti nuorilla ja lapsilla. * * * Kiitämme erikoislääkäri Ismo Ilveskoskea arvokkaista kommenteista tekstiimme. CHRISTER HUBLIN, dosentti, apulaisylilääkäri Työterveyslaitos TURKKA KIRJAVAINEN, dosentti, apulaisylilääkäri HYKS:n lastenklinikka MARKKU PARTINEN, dosentti, tutkimusjohtaja Suomen narkolepsiatutkimuskeskus, Helsingin uniklinikka MIKAEL OJALA, LKT, erikoislääkäri Keskinäinen eläkevakuutusyhtiö Varma OUTI SAARENPÄÄ-HEIKKILÄ, LT, erikoislääkäri TAYS:n lastenklinikka 1785 Narkolepsiapotilaan toimintakyvyn ja haitta-asteen arviointi
KATSAUS KIRJALLISUUTTA Aran A, Einen M, Lin L, Plazzi G, Nishino S, Mignot E. Clinical and therapeutic aspects of childhood narcolepsycataplexy: a retrospective study of 51 children. Sleep 2010;33:1457 64. Bayon V, Léger D, Philip P. Socioprofessional handicap and accidental risk in patients with hypersomnias of central origin. Sleep Med Rev 2009;13:421 6. Dorris L, Zuberi S, Scott N, Moffat C, McArthur I. Psychosocial and intellectual functioning in childhood narcolepsy. Dev Neurorehabil 2008;11:187 94. Edwards RT, Ceilleachair A, Bywater T, Hughes DA, Hutchings J. Parenting programme for parents of children at risk of developing conduct disorder: cost effectiveness analysis. BMJ 2007;334:682. Hublin C. Narkolepsian ja idiopaattisen hypersomnian uudistunut diagnostiikka ja lääkehoito. Duodecim 2008;124:759 67. Hublin C, Kaprio J, Partinen M, ym. The prevalence of narcolepsy: an epidemiologic study in the Finnish Twin Cohort. Ann Neurol 1994;35:709 16. Hublin C, Nuutila A, Alhainen K, Saarenpää-Heikkilä O. Narkolepsia lapsen poikkeavan väsymyksen harvinai nen syy. Duodecim 1995;111:1165 70. ICSD. International classification of sleep disorders. Diagnostic and coding manual. American Sleep Disorders Association, 1990. ICSD-2. International classification of sleep disorders. 2. painos. Diagnostic and coding manual. American Academy of Sleep Medicine, 2005. Kilpi T, Olsen P, Hublin C, Himanen SL, Jokinen J, Julkunen I, Kirjavainen T, Nohynek H, Partinen M, Saarenpää-Heikkilä O, Vaarala O. Kansallisen narkolepsiatyöryhmän väliraportti 31.1.2011. Terveyden ja hyvinvoinnin laitos. Kotagal S. Hypersomnia in Children: Interface with Psychiatric Disorders. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 2009;18:967 77. Nevsimalova S. Narcolepsy in childhood. Sleep Med Rev 2009;13:169 80. Peraita-Adrados R, Garcia-Penas JJ, Ruiz-Falco L, ym. Clinical, polysomnographic and laboratory characteristics of narcolepsy-cataplexy in a sample of children and adolescents. Sleep Med 2011; 12:24 7. Rosenthal LD, Merlotti L, Young DK ym. Subjective and polysomnographic characteristics of patients diagnosed with narcolepsy. Gen Hosp Psychiatry 1990;12: 191 7. Serra L, Montagna P, Mignot E, Lugaresi E, Plazzi G. Cataplexy features in childhood narcolepsy. Mov Disord 2008; 23:858 65. Sleeman F, Northam EA, Crouch W, Cameron FJ. Psychological adjustment of well siblings of children with Type 1 diabetes. Diabet Med 2010;27:1084 7. Van Roy B, Groholt B, Heyerdahl S, Clench-Aas J. Understanding discrepancies in parent-child reporting of emotional and behavioural problems: Effects of relational and socio-demographic factors. BMC Psychiatry 2010;10:56. Sidonnaisuudet Christer Hublin: Luentopalkkio (UCB), Osakeomistus (Munkkivuoren lääkärikeskus Dextra), Muu palkkio (Suomen narkolepsiayhdistyksen hallituksen asiantuntijajäsen, THL:n narkolepsiatyöryhmän jäsen) Turkka Kirjavainen: THL:n narkolepsiatyöryhmän jäsen Markku Partinen: Apuraha (Suomen Akatemia, Suomen Akatemia), Asiantuntijapalkkio (Bioprojet, Leiras, MSD, Pfizer, UCB Pharma, UCB Pharma), Matkakorvaus (Bioprojet, Cephalon, GSK, MSD, Pfizer, UCB Pharma), Luentopalkkio (AmiEdu, GSK, Itä-Suomen yliopisto, Jyväskylän yliopisto, Leiras, MSD, MedOne, Oulun yliopisto, Professio, Servier, Tampereen yliopisto, UCB Pharma), Lisenssitulo tai tekijänpalkkio (Duodecim), Osakeomistus (Vitalmed Oy), Lisenssitulo tai tekijänpalkkio (WSOY), Suomen unitutkimusyhdistys ry, hallituksen jäsen Suomen Uniliitto ry, hallituksen jäsen Maailman unilääketieteen yhdistys (WASM), hallintoneuvoston jäsen, THL:n narkolepsiatyöryhmän jäsen Mikael Ojala: Ei sidonnaisuuksia Outi Saarenpää-Heikkilä: Luentopalkkio (Janssen-Cilag, UCB Pharma), Koulutus/kongressikuluja yrityksen tuella (Janssen-Cilag, UCB Pharma), jäsen THL:n narkolepsian ja H1N1-rokotteen yhteyksiä selvittävässä työryhmässä sekä STM:n nimittämässä lasten ja nuorten narkolepsian hoitoa selvittävässä kliinisessä työryhmässä, toiminut asiantuntijalääkärinä narkolepsiaan sairastuneiden lasten ja heidän perheidensä ensitietokursseilla v. 2011 kahdesti. THL:n narkolepsiatyöryhmän jäsen. Summary Evaluation of functional status and disability of narcolepsy patients Narcolepsy is a sleep-wake disorder with a multiple symptom picture of varying degree of severity. It has been rare in Finland, but its incidence among persons of less than 17 years of age increased in an unprecedented manner after the swine flu epidemic and vaccination. The evaluation of narcolepsy patients requires a broad insight and consideration of other than mere medical aspects. The extent of disability in distinct age periods may turn out to be different from what was previously expected, necessitating updating of the evaluation of the degree of disability. 1786 C. Hublin ym.