LASTENNEUROLOGIN NÄKÖKULMA KULMA NARKOLEPSIAAN. Outi Saarenpää LT, lastenneurologi lastenklinikka, TAYS

Transkriptio

1 LASTENNEUROLOGIN NÄKÖKULMA KULMA NARKOLEPSIAAN Outi Saarenpää ää-heikkilä LT, lastenneurologi lastenklinikka, TAYS

2 SISÄLT LTÖ narkolepsian puhkeamisikä oireet tutkimukset hoito sosiaalietuudet yhteenveto

3 Narcolepsy: Age at Onset Number of respondents Total Onset vs Total Diagnosis Onset (n=992) Diagnosis (n=1029) Age (y) Courtesy of M. Thorpy, MD.

4 OIREET väsymys, nukahtelutaipumus katapleksia = lihastonuksen menetys hallusinaatiot, paralyysi, unihumala levoton yöuniy painajaiset, REM-unen käytk ytöshäiriöt keskittymisongelmat, ärtyisyys ylipaino, ennenaikainen puberteetti

5 VÄSYMYS, NUKAHTELUTAIPUMUS poikkeuksellinen nukahtelu yöuni normaalipituinen, aamuherää ääminen vaikeaa REM-unen tunkeutuminen valveeseen nukahtelu autoon, sohvalle, koulutunnille, ruokapöyt ytään... vaikuttaa lihastonukseen...

6 KATAPLEKSIA esiintyminen lapsipotilailla vaihtelee lähteestl hteestä riippuen: 15%:sta jopa % asti johtunee oireen luonteesta lapsilla eli voi olla vaikea havaita; vanhemmat eivät t välttv lttämättä ole huomanneet eikä pieni lapsi osaa kertoa tyypillisimmillää ään n esiintyy äkillisen tunneailahduksen (nauru) yhteydessä kataplektinen status: pitkäkestoinen kestoinen velttous

7 jatkuu lapsilla kuvattu poikkeavaa osittaista ilmenemismuotoa (Serra( et al. 2008), joka ei liity välttämättä tunnetilan muutoksiin: erityisesti taudin alussa italialaisaineistossa (23 lasta ja nuorta) esiintyi seuraavasti: polvet (61%), kasvot (52%), leuka (43%), silmien sulkeutuminen (39%), käsivarren k valahdus (30%), vartalon taipuminen (26%), hymyn menetys (17%), hämärtyvh rtyvä näkö (13%), takelteleva puhe (13%), epäsää äännöllinen hengitys (4%) oire voi rajoittua vain kasvoihin

8

9 YÖOIREET unen rikkonaisuus aliarvioitu piirre ollut aikuisilla, esiintyy myös s lapsilla nukahtamis- ja herää äämisvaiheen hallusinaatiot ja painajaiset erittäin in ahdistavia uniparalyysi harvinaisempi REM-unen käytk ytöshäiriöt t ja havahtumisparasomniat (unissakävely, kauhukohtaus, sekavuusherää ääminen)

10 MUUT OIREET painon nousu yleistä,, etenkin jos mukana katapleksia, 70%:lla ennenaikainen puberteetti 14% ärtyisyys ja luonnemuutokset erittäin in yleisiä, johtuuko väsymyksestv symyksestä?? sosiaalisia vaikeuksia keskittymisvaikeudet seurausta vireystilan huojumisesta, oppiminen kärsiik

11 TUTKIMUKSET laaja unipolygrafia ja seuraavan päivp ivän n MSLT dg:n kulmakivi: nukahtamisviive <8min, >2 2 SOREMP HLA-tyypitys (HLADQB*0602), selkäydinnesteen hypokretiini- eli oreksiinimää ääritys täydentävät t / varmentavat dg:a usein EEG ja aivojen MRI erotusdiagnostisessa mielessä hoidon aikana neuropsykologiset tutkimukset

12 HOITO ei-lääkkeellinen hoito säännöllinen vuorokausirytmi päiväunet kahdesti päivp ivässä 15 30min (koulun informointi!) terveellinen ravinto liikunta

13 LÄÄKEHOITO / väymys modafiniili (Provigil( Provigil, Modiodal) ) ensisijainen piriste annos 50mg 400mg, nosto mg erissä viikon väleinv sivuvaikutukset: ärtyisyys, ruokahaluttomuus pelätty vaikea iho-oire, oire, mistä syystä Euroopassa lääkeviranomaiset varottaneet kesäll llä erityisesti käytöstä lapsilla; vaihtoehto?? Suomessa vaatii erityisluvan, peruskorvattava, kallis

14 jatkuu vaihtoehtona metyylifenidaatti (Medikinet( Medikinet, Equasym, Concerta) enemmän n sivuvaikutuksia: psyykkiset, laihtuminen, sydän- ja verenkiertoelimistö pitkäaikaisk aikaiskäytössä Suomessa narkolepsia ei ole virallinen käyttöindikaatio, ei siis periaatteessa oikeutta peruskorvaukseen, ei kasvata lääkekattoa

15 LÄÄKEHOITO / katapleksia antidepressantit,, natriumoksibaatti, atomoksetiini,, (metyylifenidaatti) eniten käytetty k trisyklisiä antidepressantteja (klomipramiini, amitriptyliini), mutta uudemmat lääl ääkeryhmät t ohittamassa nämän (sitalopraami, venlafaksiini, reboksetiini) katapleksia ei ole virallinen indikaatio; uudempia ei suositella alle 18-vuotiaille itsemurhariskin vuoksi

16 jatkuu na-oksibaatti uusi aikuisille suunnattu lääl ääke, joka myös s piristää antotapa hankala sivuvaikutukset: huimaus, sekavuus, ärtyneisyys, hengityslama atomoksetiini: adhd virallinen käyttöindikaatio, ei tutkittu narkolepsian hoidossa

17 SOSIAALIETUUDET erityishoitoraha: vanhempien ansionmenetyksiä korvaamaan lapsen sairaala- tai kotihoidon osalta narkolepsia on erittäin in invalidisoiva sairaus; lapsen jättj ttäminen yksin kotiin vaikeassa tautimuodossa (kataplektisia( statuksia) mahdotonta vammaistuki: tuen tarve lievemmissäkin taudeissa lähes l päivittp ivittäistä

18 jatkuu lääkekorvaukset epäoikeudenmukaisia, koska erityiskorvattavuutta ei ole lääkkeet ovat kalliita lääkkeitä tutkittu lapsilla vähän v n / ei ollenkaan lääkkeiden virallisista käyttk yttöindikaatioista puuttuu narkolepsia, jolloin edes peruskorvaukseen ei ole oikeutta

19 YHTEENVETO narkolepsia on elämän n laatua suuresti heikentävä sairaus, joka tuottaa lapselle ja nuorelle hankaluuksia ja rajoituksia sekä heikentää oppimista ja sosiaalisia suhteita ei vaikuta kuitenkaan eliniän n pituuteen, ei aiheuta älyllistä heikkenemistä hoidossa on paljon haasteita lastenneurologit ovat uudessa tilanteessa, koska tapauksia on yhtäkki kkiä paljon, MIKSI?