BIOTEKNIIKKA - NYKYTILA JA TULEVAISUUS. Toimittanut. Ulrica Gabrielsson



Samankaltaiset tiedostot
Suomalaiset vahvuudet

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013

Biopankkeja koskeva lainsäädäntö

Genomitieto kertoo - Mistä tulemme, mihin menemme

Skene. Games Refueled. Muokkaa perustyyl. for Health, Kuopio

On instrument costs in decentralized macroeconomic decision making (Helsingin Kauppakorkeakoulun julkaisuja ; D-31)

Biopankkitoiminta Suomessa. Dos. Heli Salminen

1 (5) TOIMINTAKERTOMUS 2004 BIOTEKNIIKAN NEUVOTTELUKUNNAN TOIMINTAKERTOMUS VUODELTA Yleistä

EU:n lääketutkimusasetus ja eettiset toimikunnat Suomessa Mika Scheinin

GENEETTISEN TUTKIMUSTIEDON OMISTAMINEN juristin näkökulma

Infrastruktuurin asemoituminen kansalliseen ja kansainväliseen kenttään Outi Ala-Honkola Tiedeasiantuntija

Sosiaali- ja terveydenhuollon kehittämisestä

Suopeuden ainekset. Dos. Ilpo Helén Biomedicine in Society (BitS) Department of Social Reseach

On instrument costs in decentralized macroeconomic decision making (Helsingin Kauppakorkeakoulun julkaisuja ; D-31)

Yritysten innovaatiotoiminnan uudet haasteet

TESTBED FOR NEXT GENERATION REASEARCH & INNOVATION

Aiming at safe performance in traffic. Vastuullinen liikenne. Rohkeasti yhdessä.

Efficiency change over time

Capacity Utilization

Increase of opioid use in Finland when is there enough key indicator data to state a trend?

NÄYTTEENLUOVUTTAJIEN TIEDOTTAMINEN JA KÄYTTÖTARKOITUKSEN MUUTOKSET ARPO AROMAA

Information on Finnish Courses Autumn Semester 2017 Jenni Laine & Päivi Paukku Centre for Language and Communication Studies

Taloudellisen hyödyntämisen vaikutukset

Master's Programme in Life Science Technologies (LifeTech) Prof. Juho Rousu Director of the Life Science Technologies programme 3.1.

LYTH-CONS CONSISTENCY TRANSMITTER

AYYE 9/ HOUSING POLICY

Benchmarking Controlled Trial - a novel concept covering all observational effectiveness studies

Basset: Learning the regulatory code of the accessible genome with deep convolutional neural networks. David R. Kelley

Käytön avoimuus ja datanhallintasuunnitelma. Open access and data policy. Teppo Häyrynen Tiedeasiantuntija / Science Adviser

Use of spatial data in the new production environment and in a data warehouse

RANTALA SARI: Sairaanhoitajan eettisten ohjeiden tunnettavuus ja niiden käyttö hoitotyön tukena sisätautien vuodeosastolla

Information on Finnish Language Courses Spring Semester 2018 Päivi Paukku & Jenni Laine Centre for Language and Communication Studies

Lääketieteellisen tutkimuksen etiikasta biopankit ja tutkimus. Veikko Launis Lääketieteellinen etiikka Turun yliopisto

Results on the new polydrug use questions in the Finnish TDI data

Green Growth Sessio - Millaisilla kansainvälistymismalleilla kasvumarkkinoille?

TIETEEN PÄIVÄT OULUSSA

7.4 Variability management

Business Finland kansainvälistä kasvua ja houkuttelevia ekosysteemejä

NAO- ja ENO-osaamisohjelmien loppuunsaattaminen ajatuksia ja visioita

Saattohoidon toteuttamisen eettinen perusta miksi on oikein hoitaa

Aaro Tupasela Helsinki Institute of Science and Technology Studies (HIST) Sosiaalitieteiden laitos/sosiologia Helsingin yliopisto Etiikan päivä 2011

Ajankohtaista tutkimusetiikasta

Expression of interest

Yksilön ja yhteisön etu vastakkain? Prof. Veikko Launis Lääketieteellinen etiikka Kliininen laitos, Turun yliopisto

Biopankkitoiminnan merkitys kulma. BBMRI the European Research Infrastructure for Biobanking and Biological Resources

Information on Finnish Language Courses Spring Semester 2017 Jenni Laine

Terveysalan uudistaminen yritysten, korkeakoulujen ja palvelujärjestelmän yhteistyöllä

Other approaches to restrict multipliers

ETIIKKASEMINAARI Rahoitushauissa huomioitavaa

Plant protection of cereals current situation

Miksi en antaisi palaa itsestäni yhteisen edun nimessä? Tuija Takala

Tekes the Finnish Funding Agency for Technology and Innovation. Copyright Tekes

Korkeakoulujen tietohallinto ja tutkimus: kumpi ohjaa kumpaa?

Avoin data ja tietosuoja. Kuntien avoin data hyötykäyttöön Ida Sulin, lakimies

TIEKE Verkottaja Service Tools for electronic data interchange utilizers. Heikki Laaksamo

ProAgria. Opportunities For Success

Julkaisun laji Opinnäytetyö. Sivumäärä 43

Millaisia mahdollisuuksia kyberturva tarjoaa ja kenelle? Ja mitä on saatu aikaan?

The Finnish healthcare service grid and access in rural Finland

Tieteellinen yhteistyö lääkekehityksessä merkittävistä geenivarianteista (IPHG)

Sustainable well-being

Constructive Alignment in Specialisation Studies in Industrial Pharmacy in Finland

Gap-filling methods for CH 4 data

Uusi Ajatus Löytyy Luonnosta 4 (käsikirja) (Finnish Edition)

Network to Get Work. Tehtäviä opiskelijoille Assignments for students.

ECSEL - Electronic Components and Systems for European Leadership

ETENE 20 VUOTTA. ETENEn kesäseminaari Jaana Hallamaa

Kaivostoiminnan eri vaiheiden kumulatiivisten vaikutusten huomioimisen kehittäminen suomalaisessa luonnonsuojelulainsäädännössä

On instrument costs in decentralized macroeconomic decision making (Helsingin Kauppakorkeakoulun julkaisuja ; D-31)

Mitä biopankkilaki pitää sisällään. Suomen lääkintäoikeuden ja etiikan seura

Tutkittavien informointi ja suostumuksen pelisäännöt. Karoliina Snell VTT, yliopistotutkija Sosiologia, Helsingin yliopisto Etiikan päivä,15.3.

Alkavan teknologiayrityksen rahoitusmahdollisuudet. Tekesin toiminta-ajatus

Kliinisten lääketutkimusten EUasetus ja STM:n esitys laiksi kliinisestä lääketutkimuksesta Mika Scheinin Tyks ja Turun yliopisto

Yksi elämä -hanke. Kuluttajakysely Yksi elämä -hankkeesta Marraskuu 2016

Suomalainen koulutusosaaminen vientituotteena

ATMP-valmisteet ja Fimean rooli ATMP-valvonnassa Suomessa ja EU:ssa

anna minun kertoa let me tell you

Lakisääteisen eettisen toimikunnan tehtävät alueellinen yhteistyö

Ubicom tulosseminaari

Information on preparing Presentation

Copernicus, Sentinels, Finland. Erja Ämmälahti Tekes,

Biopankkilain valmistelun lyhyt historia

Lakiperustaisen vs. vapaaehtoisen mallin erot ja kirot. Tutkimuseettinen neuvottelukunta (TENK) Eero Vuorio

Liikunnan vaikuttavuus ja kuntoutus

Hankkeiden vaikuttavuus: Työkaluja hankesuunnittelun tueksi

MEETING PEOPLE COMMUNICATIVE QUESTIONS

Suomen ja korkeatasoisen tutkimuksen kohtalonyhteys. Raimo Sepponen, prof. Elektroniikan laitos Sähkötekniikan korkeakoulu Aalto yliopisto

Bioinformatics in Laboratory of Computer and Information Science

Henkilötietosuojattu data

Smart specialisation for regions and international collaboration Smart Pilots Seminar

Kokoelmien verkostot alueelliset ja kansainväliset. HAMBI 50-vuotisjuhlaseminaari Erna Storgårds VTT Culture Collection WDCM139

Data quality points. ICAR, Berlin,

Eero Vuorio TUTKIMUSETIIKKAA KOULUTTAJILLE: TUTKIMUSEETTISEN NEUVOTTELUKUNNAN (TENK) TOIMINTA VUONNA 2006

The CCR Model and Production Correspondence

Hoitotyön näyttöön perustuvien käytäntöjen levittäminen

Tampereen yliopiston uudet tiedekunnat ja tutkimusyhteistyö

Mineral raw materials Public R&D&I funding in Finland and Europe, Kari Keskinen

Teacher's Professional Role in the Finnish Education System Katriina Maaranen Ph.D. Faculty of Educational Sciences University of Helsinki, Finland

Ihmiseen kohdistuvan tutkimuksen eettiset periaatteet (luonnos 03/2019)

Kommenttipuheenvuoro. Antti Vasara Toimitusjohtaja, VTT Oy Finlandia-talo VTT beyond the obvious 1

Transkriptio:

BIOTEKNIIKKA - NYKYTILA JA TULEVAISUUS Toimittanut Ulrica Gabrielsson

Tutkijoiden ja kansanedustajien seura - TUTKAS ja Valtakunnalliset eettiset neuvottelukunnat järjestivät keskiviikkona 24.11.2004 keskustelutilaisuuden "Biotekniikka nykytila ja tulevaisuus". Tilaisuuden avasi Tutkaksen puheenjohtaja, kansanedustaja Kalevi Olin. Alustajina toimivat akatemiaprofessori Leena Peltonen-Palotie Helsingin yliopistosta, kansleri Eero Vuorio Turun yliopistosta, pääsihteeri Ritva Halila ETENEstä, pääsihteeri Salla Lötjönen Tutkimuseettisestä neuvottelukunnasta, ryhmäpäällikkö Kirsi-Marja Oksman-Caldentey VTT:stä, FT Reetta Kettunen Helsingin yliopistosta ja toimialajohtaja Juha Vapaavuori SITRAsta. Kommenttipuheenvuoron pitivät kansanedustajat Aila Paloniemi, Timo Soini ja Sirpa Asko-Seljavaara. Tilaisuuteen osallistui noin 100 henkilöä. Tähän julkaisuun sisältyy kaikki tilaisuudessa pidetyt alustukset.

SISÄLLYSLUETTELO Ihmisen genomitieto ja sen hyödyntäminen Akatemiaprofessori Leena Peltonen-Palotie, Helsingin yliopisto Bio- ja geenipankki Kansleri Eero Vuorio, Turun yliopisto, Tutkimuseettinen neuvottelukunta Kommenttipuheenvuoro: eettisiä näkökohtia Pääsihteeri Ritva Halila, ETENE Kommenttipuheenvuoro: oikeudellisen sääntelyn tarve ja tavoitteet Pääsihteeri Salla Lötjönen, Tutkimuseettinen neuvottelukunta Kasvibiotekniikka: lääkekasveista räätälöityyn hyödyntämiseen Ryhmäpäällikkö Kirsi-Marja Oksman-Caldentey, VTT Kommenttipuheenvuoro: yhteiskunnalliset kysymykset FT Reetta Kettunen, Helsingin yliopisto, Biotekniikan neuvottelukunta Biotekniikan innovaatioprosessit ja rahoitus Toimialajohtaja Juha Vapaavuori, SITRA

Akatemiaprofessori Leena Peltonen-Palotie Helsingin yliopisto IHMISEN GENOMITIETO JA SEN HYÖDYNTÄMINEN Ihmisen geenitieto ja sen hyödyntäminen Leena Peltonen Academy Professor University of Helsinki and National Public Health Institute, Finland Human Genome Project 22 000 protein coding genes (www.wnsembl.org/homo_sapiens) Over 10 million SNPs ( > 1% frequency), 7 million catalogued ( www.ncbi.nlm.nih.gov/snp) More tahn 1400 genes correlated directly with the disease (www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez)

Genomics era in Biomedicine For the first time in human history we can produce a high-resolution picture of our individual genomes and monitor for changes in diseases For the first time the role of genetic and life-style risk factors can be defined Special Finnish (European) competitive advantage of in biomedical research can be utilized in this historical era Genetic Traits Simplex or monogenic Complex or multifactorial Disease gene Modifying gene Susceptibility gene Susceptibility gene Susceptibility gene Environment Life Style etc. Phenotype Phenotype Identification of Mutated Genes Monogenic Diseases 1580 disease phenotypes 1270 mutated genes Common Diseases Mostly rare high impact genes

Until now: Validate hypothesis by serial application of diverse experimental approaches to one or a few genes proteins. After genome projects: Generate hypothesis using one or few parallel highthroughput approaches to obtain data on large group of genes/proteins. Genetic Information The basis of modern medicine Diagnostics New diagnostic classification Molecular pathogenesis Environmental effect Novel therapeutics & prevention European Strengths Good, equal education Equal health care Developed social infrastructure Developed information technology and networks

Identification of Complex Disease Genes in Isolated Populations Higher degree of genetic homogeneity -Fewer mutations in disease genes -Mutations technically easier to identify (LD) Higher degree of environmental homogeneity - Life style,diet, culture - Training of physicians, clinical practice Case of Finland High quality national health care Reliable healthcare registers Genetically homogeneous population Population registers Internationally recognized genetic research High quality epidemiology and mathematics Top expertise in information technology Equal high quality education Finland - One of the best characterized populations for disease mutations Founder Effect Genetic Drift Isolation Regional Expansion Enrichment of Rare Diseases Fin-Major mutation Population records since 1634 Registers of one payer health care system Inbred training of clinicians Favorable attitudes by public

The Disease Genome of Finns GRACILE (death in infancy) LAAHD (intrauterine death) FSH-RO (fertility disturbance) EPMR (progressive retardation) PEHO (progressive retardation) TMD (muscle disease) dominant Finns RAPADILINO (growth disturbance with malformations) LCCS (intrauterine death) IOSCA, OHAHA (progressive retardation) CHS (progressive retardation) vlincl (progressive retardation) HYDROLET (intrauterine death) SALLA (progressive retardation) MKS (intrauterine death) MEB (severe retardation) TCD, CHM (eye disease), X -recessive INCL (progressive retardation) HOGA (eye disease) DTD (growth disturbance) JNCL (progressive retardation) CHH (growth disturbance) MUL (growth disturbance) FAF (eye, nerve and skin disease) dominant USH3 (ear and eye disease) PLOSL (progressive retardation) AGU (progressive retardation) CLD (watery diarrhea) NKH (severe retardation) LPI (metabolic disease) CCD (watery diarrhea) APECED (autoimmune polyendocrinopathy) RESCH, RS (eye disease), X- recessive PME (neurological disease) SMB12 (anemia) CNA2 (eye disease) CNF (kidney disease) 56... 58... 60... 62... 64... 66... 68... 70... 72... 74... 76... 78... 80... 82... 84...86... 88... 90... 92... 94... 96... 98 Gene cloned - Mutation known Localization known No localization Finnish Disease Database Finland Chip HTI Fin carrier α 1 AT z-allele carrier HFE C282Y carrier α 1 AT z-allele / CNF major / LCHAD G1528C carrier DTD Fin / LPI Fin carrier GJB2 35 G carrier

DNA-Chip for population screening 2400 DNA-samples analyzed for 31 disease mutations on the chip Prevalence of recessive mutations Regional variations Feasibility for large screening programs Who carries a mutation? Finnish diseases:1:6 Any of 31: 1:2,6 Finnish:1:8 Any: 1:3 Finnish diseases 1:10 Any of 31: 1:3 General lessons Disease mutations are common (1:3) when monitoring for only 31 mutations If 22 000 mutations would be monitored Every individual carries multiple mutations

Genetics can dramatically help in our understanding of common, complex diseases Identification of key pathways involved Find the gene in rare families Pick the allelic markers Test them for association in case/control samples Analyze multiple populations Determine the population attributable fraction and significance in epidemiological cohorts Common Trait Genome Scans in Finnish study samples Multiple sclerosis Schizophrenia Combined hyperlipidemia Low-HDL Hypertension Osteoarthritis, small joint Obesity&BMI Stature Migraine Autism Lactose intolerance Asthma Dyslexia Crohn s syndrome & ulcerative coli Familial ventricular tachycardia Coronary artery disease Type II Diabetes Pre-eclampsia Psoriasis Most loci replicated in other populat Complex Diseases Identification of a DNA variant in patients / families Epidemiological studies Functional studies

Disease Mutations Fully penetrant monogenic disease Partially penetrant polygenic disease Coding region mutations csnps Non-coding and regulatory region mutations rsnps Common disease study samples Multiplex families Ascertainment bias for rare, high impact genes To identify defective pathways Case control samples Mixed bag of rare and common genes, To verify the relevance of variants Epidemiological cohorts To define the size of the effect of genetic versus environmental risk factors Genetic Predisposition of Common Diseases A common allele modest relative risk little familial recurrence high population attributable fraction A rare allele high relative risk much familial recurrence low population attributable fraction

Different study samples meaningful for different aims For identification of novel genes and metabolic pathways For risk impact estimation For new diagnostic entities Families, sibpairs, ascertained for a given trait (disease) Case control samples Epidemiological study samples with excessive amount of health care and life style information Necessity of large numbers Current diagnostic classification of diseases does not reflect the molecular background Disease alleles of common diseases are probably old and have a wide diversity We need huge ascertained and non-ascertained populations samples from several populations to : 1) identify disease predisposing variants 2) verify their significance LARGE BIOBANKS Estonian Genome project (Egeen) DeCode (Iceland) Carthagen (Canada) UK Biobank Swedish National Biobank Program (Swegene, Wallenberg Consortium North) Genomeutwin cohorts NIH Prospective cohort based population study

Biobanks and Finland Biobank can be a trash bank without detailed clinical and epidemiological data, DNA:s are worth of nothing Most biobanks will be useful 10-20 years from now Finland could start from the other end, not from biobanks but from epidemiological data collections Benefits from epidemiological samples for society materialize relatively soon Examples of epidemiological study samples in Finland Size For cardiovascular traits FINRISK 92 8000 5600 97 10000 8700 02 11000 10 000 For diabetes 6000 2000 For autism 2000 2000 For psychosis 3000 3000 Consented DNA-samples Total: ~ 32 000 Examples of Finnish Population Cohorts Size Consented DNA-samples Twin cohort 170 000 27 000 Health 2000 cohort 11 500 11 500 (National health study) Northern Finland cohort 66 12 000 11 000 cohort 86 9500 9000 Total: ~ 60 000

Complex Diseases Gene-gene interactions Environment Life style Protein-protein-interactions Genome studies Gene 1 Gene 2 Impact 1 2 3 Risk profile in population Gene 3 Environment Life Style 1 2 3 1 2 3 1 2 3 2 3 Risk profiles in families The strength of Finnish epidemiological cohorts Solid epidemiological criteria have been used to collect the study samples Excessive amount of life style and health-related data has been collected Possibility for longitudinal studies All these features do not exist in current biobanks

European niche in Biomedicine Reliable health care infrastructure High quality, equal education Top level expertise in genetics, epidemiology, clinical medicine and mathematics Unique possibilities in health care-related genome research and it s rapid implementation in health care Key issues Expertise in epidemiology Expertise in clinical medicine High quality biological samples collection, storage and database system High throughput genotyping and sequencing centers Expertise in biocomputational analyses Access to multiple different population samples Integration of human studies with studies in experimental species Attractive environment for top scientists worldwide Nordic Countries: 24 million National health care system Reliable healthcare registers Some isolated populations Traditions in epidemiology and mathematics Accurate population registers Traditions in genetic research Expertise in information technology Equal, high quality education

Nordic Center of Excellence in Disease Genetics: Partners Stockholm, Sweden KI Helsinki, Finland UH, NPHI, Folkhälsan Uppsala, Sweden University of Uppsala Lund, Malmö, Sweden Wallenberg Lab., Univ. f Lund Århus, Denmark Århus University Hosp. GENOMEUTWIN (genomeutwin@org) Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes predisposing to common diseases www.genomeutwin.org One of the large EU Genomics Centers, co-ordinated by Finland 8 countries, 800 000 twin pairs 13,4M To use European twin and populations cohorts fo study genetic and life style risk factors of common traits stature, BMI, CHD, stroke, migraine,

GENOMEUTWIN research, networking, training Twin cohorts Australian twins Danish twins Finnish twins Italian twins Dutch twins Norwegian twins UK twins Swedish twins Intellectual core facilities DNA isolation and genotyping (Uppsala,Helsinki) Epidemiological expertise (Odense) Database expertise (Stockholm) Biocomputing expertise (Leiden) Ethical and legal expertise(oslo) Basic concepts Genetic epidemiological studies and data collections can not be used for diagnostics or predictive testing! Research laboratories are not diagnostic laboratories (QC, SOP) Individuals who have concented to studies are not commited for any diagnostic information Information collection stage should be distinctly separated from information implementation stage

Kansleri Eero Vuorio Turun yliopisto, Tutkimuseettinen neuvottelukunta BIO- JA GEENIPANKKI Bio- ja geenipankki Eero Vuorio Turun yliopisto Tutkimuseettinen neuvottelukunta EMBL:n hallintoneuvoston pj Tutkimuseettinen neuvottelukunta Biopankkeja käsittelevä seminaari 20.9.04 Leena Palotie - tieteellinen tausta Mervi Kattelus - lainsäädäntö Reijo Aarnio - tietosuojakysymykset Arpo Aromaa - näytteenluovuttajien tiedottaminen Timo Ylikomi - kudospankeista Hilkka Riihimäki - rekisteritutkimuksesta Kirsti Käpyaho - kaupallinen hyödyntäminen

Bio- ja geenipankki Tausta: Suomella erinomaiset edellytykset saavuttaa johtava asema geenipankkeihin tukeutuvan tutkimuksen alueella geneettinen epidemiologia runsaasti kokemusta kohorttitutkimuksesta väestöpohjaiset rekisterit terveydenhuoltojärjestelmän tasalaatuisuus Bio- ja geenipankki Suomalaiset tutkimusryhmät ovat jo nyt saavuttaneet kansainvälistä menestystä: EU:n rahoittamissa hankkeissa Amerikkalaisissa hankkeissa Pohjoismainen huippuyksikköohjelma Suomen Akatemian ja Tekesin huippuyksiköt EMBL-yhteistyömahdollisuus Bio- ja geenipankki Biopankkia ei määritellä suomalaisessa lainsäädännössä. Suppea: kudosnäytekokoelma Laaja: kaikki ihmisperäinen materiaali ja näihin liittyvät tiedot Geenipankki: DNA-kokoelma ja geenitietoa sisältävä rekisteri

Bio- ja geenipankki Haittoja: pelisääntöjen puute (omistajuuteen, käyttöoikeuksiin ja tekijyyteen liittyvät kiistat) Kansainväliset suositukset ja sopimukset, EYdirektiivit (Kudosdirektiivi 2004/23/EY) Tietosuojakysymykset (geneettisen tiedon pysyvyys ja ainutkertaisuus) Bio- ja geenipankki Näytteenluovuttajan informointi Käyttötarkoituksen myöhempi muuttaminen Eettisten toimikuntien rooli Nykyiset säädökset syntyneet pala palalta. Kokonaisuus kaipaa kohentamista, jotta arvokkaita tutkimusaineistoja voidaan hyödyntää Rekisteritutkimuksen tukikeskus ReTki Luo ja ylläpitää verkostoja sosiaali- ja terveystieteiden alan rekistereitä hyödyntävän tutkimuksen edistämiseksi Tiedottaa ja neuvoo Http://www.rekisteritutkimus.fi Oman tieteellinen tutkimus

Bio- ja geenipankkiseminaarin esitykset pro.tsv.fi/tenk Huipputason tutkimuslaboratorio Suomeen Lähes kaikkien arviointien suositus Molekyyliepidemiologinen tutkimus tunnistettu erityiseksi vahvuusalueeksi EMBL (European Molecular Biology Laboratory) kiinnostunut yhteistyöstä Suomen ja/tai muiden Pohjoismaiden kanssa Asian valmistelu Suomen Akatemiassa Tiede- ja teknologianeuvoston käsittelyssä

Pääsihteeri Ritva Halila ETENE KOMMENTTIPUHEENVUORO: EETTISIÄ NÄKÖKOHTIA Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE) Sosiaali- ja terveysministeriö Ihmisen geenitieto ja sen hyödyntäminen ja geenipankit eettisiä näkökohtia Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE) Sosiaali- ja terveysministeriö Geenitieto erityistä tietoa? pysyvää tietoa sukulaisten tietoa voi olla ennakoivaa tietoa turhaa tietoa

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE) Sosiaali- ja terveysministeriö Etiikka ja geenitieto autonomia itsemäärääminen voiko yksilö määrätä kuka geeneistä tietää? voiko yksilö määrätä mitä geenejä tutkitaan? voiko yksilö määrätä mitä tietoa geeneistä saadaan hyödyllistä? hyödytöntä? haitallista? Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE) Sosiaali- ja terveysministeriö Ennakoiva geenitieto riski sairauksista ennaltaehkäisevät toimenpiteet / elämäntavat lamaava tieto diskriminaatio -> vaikutus työntekoon tai vakuutusturvaan?? mitä tarvii tietää / saa tietää Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE) Sosiaali- ja terveysministeriö Biopankit näytekokoelmia mahdollisuus käyttää moneen tarkoitukseen perustuu vapaaehtoisuuteen -> tietoon perustuva suostumus vai avoin suostumus

Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE) Sosiaali- ja terveysministeriö Tietoon perustuva suostumus aiemmin kerätyt näytteet uusi käyttötarkoitus mitä hyötyjä, mitä haittoja kattaako aiemmin pyydetty tutkimus uuden käyttötarkoituksen, ja jos ei kata, pyydetäänkö uusi suostumus jos tuhansia näytteitä, onko kohtuutonta, ja kuka tällöin voisi antaa luvan tutkimukseen? liittyy oikeuteen saada tietää Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE) Sosiaali- ja terveysministeriö Raha ja valta voidaanko julkisen th:n rahoituksella kerättyjä näytteitä käyttää esim. patenttien kehittämiseen ja millä ehdoilla? kenen omaisuutta näytteet ovat: tutkijan/ tutkimusinstituutin tutkittavan firman Valtakunnallinen terveydenhuollon eettinen neuvottelukunta (ETENE) Sosiaali- ja terveysministeriö Biopankit, geenitieto ja etiikka eri eettiset arvot ristiriidassa keskenään täytyy punnita merkityksiä yksityisyys ja sen suoja oikeus tietää ja olla tietämättä itsemääräämisoikeus oikeudenmukaisuus hyödyn tekeminen, vahingon välttäminen

Pääsihteeri Salla Lötjönen Tutkimuseettinen neuvottelukunta KOMMENTTIPUHEENVUORO: OIKEUDELLISEN SÄÄNTELYN TARVE JA TAVOITTEET Biopankit - oikeudellisen sääntelyn tarve ja tavoitteet Pääsihteeri Salla Lötjönen Tutkimuseettinen neuvottelukunta Lainsäädännön nykytila Ei erityislainsäädäntöä 1. Toiminnalle sinänsä - poikkeuksia L veripalvelutoiminnasta (968/1994) alkio- ja sikiökudoksen tutkimus 2. Näytteiden luovuttajien suojaksi säännökset hajallaan eri laeissa 3. Näytteiden hallinta-, käyttö-, ja hyödyntämisoikeuksista tutkijoiden kesken nykykäytäntö perustuu sopimuksiin ja lähinnä teknisiä keksintöjä silmälläpitäen tehtyyn lainsäädäntöön

Lainsäädännön nykytila Luovuttajan suojasäännöksiä eri laeissa L ihmisen elinten ja kudosten lääketieteellisestä käytöstä (101/2001) L lääketieteellisestä tutkimuksesta (488/1999) L potilaan asemasta ja oikeuksista (785/1992) STMA potilasasiakirjojen laatimisesta sekä niiden ja muun hoitoon liittyvän materiaalin säilyttämisestä (99/2001) Henkilötietolaki (523/1999) L viranomaisten toiminnan julkisuudesta (621/1999) Toiveita tulevaisuudesta Säännökset keskitetysti saman otsakkeen alle 1. Oma laki? Sääntely lain tasolla välttämätöntä, koska puututaan yksilön koskemattomuuteen, joka turvattu kansainvälisissä ihmisoikeusasiakirjoissa ja Suomen perustuslaissa 2. Oma luku kudoslakiin? Toiveita tulevaisuudesta Keskeisiä ongelmakohtia 1. Yksilön itsemääräämisoikeuden rajat Alkuperäinen käyttötarkoitus ja sen muutokset Voiko joku antaa suostumuksen luovuttajan puolesta, jos häntä ei tavoiteta tai hän ei kykene antamaan suostumustaan? Kuka/Mikä? Kansainväliset velvoitteet/suomalaisten mielipide 2. Voidaanko tutkijat velvoittaa luopumaan/antamaan käyttöoikeuden itse keräämiinsä näytteisiin yhteisen edun nimissä tutkijan pääoma? 3. Tutkimuskäyttöön tarkoitetun biopankin tietoturva Vakuutusyhtiöt, työnantajat, rikostutkinta

Ryhmäpäällikkö Kirsi-Marja Oksman-Caldentey VTT "KASVIBIOTEKNIIKKA: LÄÄKEKASVEISTA RÄÄTÄLÖITYYN HYÖDYNTÄMISEEN"

FT Reetta Kettunen Helsingin yliopisto, Biotekniikan neuvottelukunta KOMMENTTIPUHEENVUORO: YHTEISKUNNALLISET KYSYMYKSET FT Reetta Kettunen, ohjelmapäällikkö, Helsingin yliopisto, BTNK sihteeri TUTKAS seminaari 24.11.2004 Kommenttipuheenvuoro: Biotekniikka: yhteiskunnallisia kysymyksiä Reetta Kettunen Biotekniikan neuvottelukunnan sihteeri FT, Ohjelmapäällikkö ESGEMO tutkimusohjelma* Helsingin yliopisto reetta.kettunen@helsinki.fi TUTKAS seminaari 24.11.2004 FT Reetta Kettunen, ohjelmapäällikkö, Helsingin yliopisto, BTNK sihteeri Biotekniikan värit Punainen Lääketieteelliset sovellukset (teollisuus, hoitotekniikat) Valkoinen Teollisuuden sovellukset Vihreä Agrobiotekniikka (myös metsäpuut) Biotekniikka Eliöiden, solujen, solujen osien tai solussa esiintyvien molekyylien toimintojen hyödyntämiseen perustuva tekniikka Geenitekniikka Perintöaineksen muokkaaminen ja/tai siirtäminen käsittelemällä sitä solusta eristettynä synonyymi: yhdistelmä-dna-tekniikka GMO, muuntogeeninen organismi Eliö (mikrobi, kasvi tai eläin), jonka perintöainesta on muutettu geenitekniikalla Muita sävyjä: Sininen Mereen liittyvä biotekniikka... TUTKAS seminaari 24.11.2004

FT Reetta Kettunen, ohjelmapäällikkö, Helsingin yliopisto, BTNK sihteeri Mahdollisuuksia ja haasteita Biotekniikkaa hyödynnetään nyt ja tarvitaan tulevaisuudessa Yleinen hyväksyttävyys Miten käyttää geenitekniikkaa turvallisesti ja hyväksyttävästi? kysymys kärjistyy geenitekniikan tapaisen huipputeknologian kohdalla mutta koskee kaikkia tekniikoita Vihreä biotekniikka gmo vs. tavanomainen jalostus omat erityiskysymykset yhteiset kysymykset ominaisuus ratkaisee? kustannukset/hyödyt tekniikan käyttö ja entä jos ei käytetä maatalouden tuotantomuotojen rinnakkaiselo TUTKAS seminaari 24.11.2004 FT Reetta Kettunen, ohjelmapäällikkö, Helsingin yliopisto, BTNK sihteeri Haasteita Avoimuus luottamuksen säilyttäminen tieteestä kerrottava mystiikan vähentäminen geenitieto kansaa palvelemaan (Osmo Kuusi) ihmisen halu valita itse: yleisö mukaan päätösprosessiin Taitotiedon lisääminen tutkimus julkinen rahoitus osa tieteen avoimuutta tietoa tekniikan ennakoidusta kehityksestä ja arvioiduista vaikutuksista yhteiskuntaan koulutus asiantuntijat, yleisö Dialogi kuunteleminen tärkeää oikeiden kysymysten hahmottaminen ja niihin vastaaminen TUTKAS seminaari 24.11.2004

Toimialajohtaja Juha Vapaavuori SITRA BIOTEKNIIKAN INNOVAATIOPROSESSIT JA RAHOITUS Bioteniikan innovaatioprosessit ja rahoitus Biotekniikka nykytila ja tulevaisuus Juha Vapaavuori Sitra Innovaatioketjun rahoitus Tuotteen markkinointi Yritykset 1 v. Kehitysprojekti Yritykset 1-2 v. Tutkimusprojekti Tekes,Yritykset 3 v. Teollinen perustutkimus Tekes, Yritykset 3-5 v. > 5 v. Soveltavatutkimus Tekes, EU Perustutkimus SA,OPM,Säätiöt

Yrke: Alkavien yritysten liiketoiminnan kehityspalvelut Alkavien teknologiayritysten Venture Capital-rahoitus rahoitus Markkinaehtoinen Tekes: TULI - rahoitus Tutkimus, osaaminen Liikeidea Tukiehtoinen Alkavat yritykset, kuolemanlaakso Finnvera & TESI: Alueelliset pääomasijoitusrahastot Siemenvaihe Käynnistys-Aikainevaihe kasvu vol. ~2 milj. /2004 TESI: partnerisijoitus (siemenrahoitusohjelma) Tekes & Sitra: Liksa -rahoitus Finnvera: Yrittäjälaina Tekes: Perustamislaina TE -keskus: Hautomo- ja käynnistystuki Keksintösäätiö: Tukiraha Tekes: T&K -rahoitus Tekes: Valmistelurahoitus Kasvuyritykset, kansainvälistyminen Nopea kasvu Vakiintuneet yritykset, uudistuminen ja kasvu Bisnesenkelit arvoketjussa TE -keskus: Hautomoja käynnistystuki tuki 15 % - 45 % keskim. 9 600 vol. 1 milj. / 2002 Keksintösäätiö: Tukiraha tuki max 100% 3 000-100 000 TESI: partnerisijoitus 100 000-500 000 vol. ~10 milj. /2004 Finnvera: Yrittäjälaina max 85 000 / 80 % henkilökoht., osakkeet vakuutena vol. 6 milj., 110 kpl (2002) Tekes: T&K -rahoitus keskim. 130 000 (p-yr.) rahoitustaso 35-50 % Tekes: Perustamislaina max 100 000 / 80 % vakuudeton pääomalaina vol. ~4 milj. / 2004 Tekes: Valmistelurahoitus max 15 000 / 70 % ulkopuolisiin palveluihin Tekes & Sitra: Liksa max 40 000 / 100 % lk li ii l l ihi PÄÄOMAN TARVE RISKI IPO KASVU Venture Capital Bisnesenkelit Friends, Family, Fools Siemen Start up Aikainen kasvu TIME Rahoituskenttä innovaatiosta IPOon Sijoituksen koko 10 20 M 0.5 2 M Institionaaliset sijoittajat Capman Kansainväliset sijoittajat Rahoituskuilut InnovationsKapital 3i Biofund 0.05 0.2 M Merlin Eqvitec Sitra Finn Medi Tutkimus Tamseed Aura Capital Aboaventure IPO <0.04 M Liian vähälukuinen määrä rahoittajia Sirpaleiset julkiset avustukset Rahoituskierros Tutkimus Kehitys VC rahoitus Kasvu VC rahoitus

Rahoituskenttä innovaatiosta IPOon Sijoituksen koko 10 20 M 0.5 2 M Institionaaliset sijoittajat Capman Kansainväliset sijoittajat Rahoituskuilut InnovationsKapital 3i Biofund 0.05 0.2 M Merlin Eqvitec Sitra Finn Medi Tutkimus Tamseed Aura Capital Aboaventure IPO <0.04 M Liian vähälukuinen määrä rahoittajia Sirpaleiset julkiset avustukset Rahoituskierros Tutkimus Kehitys VC rahoitus Kasvu VC rahoitus Rahoituskenttä innovaatiosta IPOon Sijoituksen koko 10 20 M Rahoituskuilut 0.05 0.2 M 0.5 2 M Institionaaliset sijoittajat Capman Kansainväliset sijoittajat InnovationsKapital 3i Biofund Merlin Eqvitec IPO Finn Medi Tutkimus Tamseed Aura Capital Aboaventure <0.04 M Katkos rahoitusketjussa Sirpaleiset julkiset avustukset Rahoituskierros Tutkimus Kehitys VC rahoitus Kasvu VC rahoitus Rahoituskenttä innovaatiosta IPOon IPO Sijoituksen koko 10 20 M Institionaaliset sijoittajat Kansainväliset sijoittajat Capman 0.5 2 M InnovationsKapital Rahoituskuilut Merlin Biofund 3i 0.05 0.2 M Eqvitec Finn Medi Tutkimus Tamseed <0.04 M Katkos rahoitusketjussa Sirpaleiset julkiset avustukset Rahoituskierros Tutkimus Kehitys VC rahoitus Kasvu VC rahoitus