Vagina-aplasia - etiologia, diagnostiikka & konservatiivinen hoito DOSENTTI MERVI HALTTUNEN-NIEMINEN ERIKOISLÄÄKÄRI, HYKS NKL KLIININEN OPETTAJA, OPETUSAKATEEMIKKO, HY
Sidonnaisuudet Työnantajat: Helsingin Yliopisto, HYKS/Naistenklinikka HY Opettajien Akatemian jäsen Raskauden ehkäisy Käypä hoito työryhmän pj Duodecim erikoislääkäriuutisten toimittaja Yksityislääkäri Osallistunut 2012-2014 Bayerin minikierukkatutkimukseen (<10 tapausta)
Vaginan poikkeavuudet Synnynnäinen Müllerin tiehyiden puutos -> vagina puuttuu kohtu ja emätin eivät kehity munanjohtimet normaalit munasarjat normaalit
ESHRE/ESGE kohtuanomalioiden luokitus
Müllerin tiehyiden puutos Synnynnäinen kohdun (Q51.0) ja emättimen (Q52.0) puutos kohturudimentti? 2-7%:lla endometriumia kipuja? normaalit/hypoplastiset tubat Terve nuori nainen Kromosomit 46XX Toimivat munasarjat Normaali murrosiän kehityksen aikataulu ja kulku Normaalit sekundaariset sukupuoliominaisuudet rinnat karvoitus Puuttuva menarche
Mayer-Rokitansky-Küster tai Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser Vagina vain poimu - <3-5cm Tyyppi 1: vaginan proksimaalisen 2/3 puutos Tyyppi 2: + muita anomalioita
Tyyppi 2 liitännäispoikkeavuuksia Ylempien virtsateiden poikkeavuuksia 30-40% 1 munuainen, hevosenkenkämunuainen, pelvinen munuainen uretereiden poikkeavuuksia: kaksoisureter tms. Selkärangan poikkeavuuksia10-12% skoliosis, spina bifida, nikamarakennepoikkeavuuksia Keskikorvan poikkeavuuksia kuulon ongelmia (jopa 25%???) Inguinaalihernia 7% Sydämen rakennepoikkeavuuksia 4%
Kuinka yleinen? MRKH-esiintyvyys 1/4000-10000 CAIS 1/13-40 000 VAP Suomessa1:5000 6-8-10 uutta tapausta vuodessa Tavallisessa praktiikassa 1-2 Hoidon aloituksen ajankohta? informed consent & compliance
Etiologia? Yhä tuntematon Ympäristötekijöiden merkitys??? Geneettiset tekijät? mutaatio ->AMH-geeni aktivoituu -> Müllerin tiehyiden transfuusio estyy penetranssi vaihtelee Hormonaaliset tekijät??? E/P reseptorit? Monitekijäinen tausta?
VAP-isovanhempien syntymäpaikat MRKHS MRKHS-like Müllerian aplasia Total Müllerian aplasia Müllerian aplasia with abnormal uterus Unspecified Müllerian aplasia All grandparents
VAP - vahvimmat geeniehdokkaat Anti-Müllerian hormooni (AMH) sekä sen reseptori (AMHR2) HOXA geeniperhe WNT geeniperhe -WNT4-mutaatiot löytynyt 3 VAP potilaista, joilla oli hyperandrogenismi kuuluisivat kliinisesti eri ryhmään kun VAP
Ja tarkemmin: CGH (comparative genomic hybridisation) 9 potilastapausta kromosomeissa poikkeavuuksia 457 DNAkopiomuutosta DNA-metylation 2 SRS-potilasta, joilla myös on VAP -äärimmäinen hypometylaatio tunnettu imprinted H19 ICR1- alueella H19 hypomeetylaatio liittyy SRS-fenotyyppiin eikä VAPiin
Diagnoosi Tyypillisesti 16-17v tyttö terve puuttuvat kuukautiset Primaari amenorrea on harvinaista ~0,1-2,5% puuttuva emätin toiseksi yleinen syy, mutta sekin on harvinainen ~1% Hormonaaliset tekijät muista POI XO, mosaic, yhden geenin mutaatiot, autoimmune sairaudet, sikotautiin liittyvä oforiitti, iatrogeenin
Primaari amenorrea Esitiedot puberteetin aikataulu terveys, lääkitys, leikkaukset perhetausta: äiti, isä, sisarukset syömishäiriö? liikunta? Tutkiminen rakenne, rinnat, karvoitus? Gynekologinen tutkiminen? Milloin? Miten? GYN / UÄ / MRI? Onko emätintä? Onko kohtua?
Kuvantaminen UÄ abdominaalinen/ perineaalinen ei kerro munanjohtimista ei kerro emättimestä MRI parempi kuin UÄ? ei kerro munanjohtimista Laparoskopia jos muita indikaatioita, esim. syklisiä alavatsakipuja
Tutkimustulosten kertominen Mitä tästä seuraa? Tarvitaanko lisätutkimuksia? Hoitovaihtoehdot? Hoidon aloitusajankohta? Äitien tuska...
Lisätutkimukset Virtsatiet näkyvät MRI jos muistat kysyä! ureterit näkyvät varjoainekuvassa, mutta kaksoisureterit näkyvät kaksoisaltaan vuoksi SelkärankaRTG? Genotyyppi 46XX, 46XY, 45X, mosaic jne. Ovatko hormonitutkimukset tarpeen? (FSH, LH, estradiol, progesterone viikoittain x4) RNA/DNA tutkimuksia
Erotusdg: CAIS / AIS XY CAIS täydellinen androgeeniinsensitiivisyys Emätin on lyhyt, lähtötilanne parempi Kohtu puuttuu Häpykarvoitus niukkaa /lähes puuttuu Gonadit vatsaontelossa tuotavat testosteronia Periferiassa T konversio estradioliksi pitäisikö gonadit poistaa??? jos, niin milloin? onko gonadeilla malignisoitumisriskiä? EI ainakaan ENNEN murrosiän valmistumista tyttö itse saa päättää
Erotusdg
Erotusdg: Vertikaaliset fuusiohäiriöt Poikittainen emättimen väliseinä Matala septum Hymen imperforatus Munasarjat ovat normaalit Kirurginen hoito! mutta jos arpeutuu ->> ongelmallista dilatoida
Lateraaliset fuusiohäiriöt Emättimen pitkittäinen väliseinä yleensä ei tarvita hoitoa usein liittyy kohdun anomaliaan munasarjat ovat normaalit
VAP: konservatiivinen hoito - active perineal dilation (Franks method) - passive bicycle seat dilation (Ingram s method)
Emättimen dilataatiohoito Frankin menetelmä
Dilataation edut Ei kirurgiaa ei mahdollisia kirurgisia komplikaatioita Häpyalueen anatomia ennallaan Ei arpia
Dilataation haitat Vie aikaa, vaatii sitoutumista Voi tuntua epämiellyttävältä
Onnistumisen edellytyksiä Motivoitunut potilas Oikea-aikainen aloitus Säännölliset venytykset Selkeät ohjeet Neuvonta Psykologinen tuki
1. käynti: dg-varmistus, gynekologinen tutkimus, UÄ jos nuori halukas, dilataationeuvonta 2. visit: 3 (-6)vko venytyssuunnan tarkistus mahdolliset ongelmat kannustus 3. & 4. visit (6 ja 12 vko): venytyssuunnan tarkistus mahdolliset ongelmat kannustus 5. visit (4-6 kk) : kuten edellä jos emätin on valmis -> jatkoneuvonta
Oma kokemus Femmax-ohjelma alkoi 3/2011 (EV-H) Kontrollikäynnit 6 viikon välein gynekologilla Ensikäynnillä: kliininen tutkimus, lähete MRI Femmaxdilataattorit + neuvonta Seurantakaavake Kirjalliset hoito-ohjeet Luettavaa emättimen puuttumisen taustasta ja hoidosta Oma arvio ongelmasta ja omasta emättimestä Yhteystietomme Psykologisen tuen tarve
Venytysohjeet u Venytä säännöllisesti 20-30 min 1-2x päivässä u Täytä seurantakortti u Vaihda venytin, kun pienempi menee 5 cm syvälle u Ota yhteyttä, jos ongelmia
Mitä seurataan Lähtötilanne Venytyksen aloitus ja valmistuminen Venytyksen toistuvuus Venyttimen koko Sex-aktiivisuus Kipu, vuoto, virtsavaivat liittyvätkö venytykseen / yhdyntöihin
Toiminnallinen onnistuminen Emättimen pituus 7 cm Toisiksi kookkain venytin ok (leveys riittää) Kyky aloittaa yhdynnät Mitä useammin venyttää sen nopeammin valmis!
Onnistuminen? N 65. Median vaginal 0,5 cm. Median time to completion: Daily dilations 4+- 2,4 months, <1x /week 41+- 23 months. Overall success 88% (Gargallo et al J Urol 2009) N 18. Mean vaginal length 2,6 cm. Median time to completion 5,2 months. Overall success 81% (Ismail-Pratt et al 2007)
Yhteenvetoa Oikea diagnoosi Liitännäisanomaliat Psykologinen tuki Informaatio hoitovaihtoehdoista meillä ei kirurgiaa Jos leikataan: milloin? kuka? miten? Kaikkeen kirurgiaan liittyy postoperatiivinen dilaatio!!!
Aplasia psykologiaa Emättimen/kohdun puuttuminen koskettaa ydinidentiteettiä Yleisin dg-ikä ~16-17, juuri puberteetin jälkeen omakuva ei ole vielä vahva Perhe, kulttuuri onko läheisten tukea? Psykologinen tuki tärkeää lääkäri, hoitaja, sex-terapeutti? vain pieni osa tarvitsee psykoterapiaa Tietoa seksuaalisuudesta hyvä itsetunto, luottamus partneriin Oma raskaus mahdoton, sijaissynnytys meillä laiton
Unlike when I was sixteen, twenty, and twenty-four, and feeling anxious and terrified at the thought of having anything done I feel excited when I think of the prospect of getting this process started. I feel like I truly waited until the time was right for me, not for when anyone else told me it was right. I m finally ready for this next chapter in my life, and I can t wait to start it!
Kohduton RY Täysin vapaaehtoisvoimin Yhdistyksen jäsenet kokoontuvat kerran kuussa Sähköpostirinki jakaa aiheeseen liittyvää tietoa ja käy aktiivista keskustelua ajankohtaisiin aiheisiin liittyen. Oma suljettu keskusteluryhmä Facebookissa. Yhdistys auttaa löytämään yksittäisen henkilön tai parin kohduttoman tueksi. Tiivis yhteistyö Simpukka ry:n kanssa Jos olet kiinnostunut yhdistyksen jäsenyydestä, voit laittaa meille sähköpostiaosoitteeseen info@kohduton.fi kertomalla lyhyesti itsestäsi. Olemme sinuun yhteydessä pikimmiten!