Leena Savela-Syv Syväjärvi RETTIN OIREYHTYMÄ Lähinnä tytöill illä ilmenevä harvinainen neurologinen oireyhtymä N. yhdellä/10 000-15 000:sta Suomessa n.100 Rett-henkil henkilöä Yli 80%:lla mutaatio X-kromosomin X MeCP2-geeniss geenissä, löydetty 1999 Kysymyksessä on yleensä täysin satunnainen mutaatio Oireiden vakavuuteen vaikuttaa myös s se, missä kohtaa geeniä mutaatio sijaitsee Pojilla oireyhtymä on aina vaikeampi, koska heillä ei ole toista kompensoivaa X-kromosomia X Todetaan geenitestillä Löydöksen historia Oireyhtymän n kuvasi ensimmäisen isen kerran itävaltalainen lastenneurologi Andreas Rett 1960-luvulla Oireyhtymä saavutti laajemman tuntemuksen vasta 1980-luvulla ruotsal. professori Bengt Hagbergin ansiosta Hagberg teki 1984 ensimmäisen isen diagnoosin Suomessa vieraillessaan
Diagnoosi Yleensä normaali raskaus ja syntymä Varhaisvaiheissa eikä alkukehityksessä juurikaan poikkeavuutta ensimmäisten isten 6kk aikana Taantumaa kehityksessä n.6-36kk iästi stä alkaen Mm. opittu puhe alkaa kadota, käsien k hienomotoriikka heikkenee ja tilalle tulee kaavamaisia käsien k yhteenhieromisliikkeitä, autistista käyttk yttäytymistä eli vaikea saada kon- taktia (em. ei ole yleensä pysyvä oire) diagnoosi Taantumavaiheen jälkeen j kontaktikyky paranee ja uuden oppiminen mahdollista, em. vaihe voi kestää hyvinkin kauan Myöhemm hemmällä iällä saattaa seurata karkeamoto- risten taitojen heikkenemisvaihe Tähän n ja edellä kuvattuihin vaiheisiin voidaan VAIKUTTAA koko eliniän n kestäväll llä kun- toutuksella, jossa fysioterapeuttisilla harjoituksilla on suuri merkitys
Piirteitä Rettin oireyhtymäss ssä Rettin oireyhtymä ei ole etenevä rappeuttava sairaus, vaan siinä voi ajoittain esiintyä erilaisia vaiheita ja oireita, joista kaikki eivät t kuitenkaan ole pysyviä! Oireet vaihtelevat yksilöllisesti llisesti Osa Rett-henkil henkilöistä ei kävele k lainkaan, osa on käveleviä; ; heillä kävelykyky saattaa vanhempana heiketä Klassinen Rettin syndroma epätyypillinen RS Em. henkilö esim. kykenee puhumaan, oireisto tällöin yleensä lievempi Muita oireita Hengityshäiri iriöitä (hyperventilointia,apneaa), =>saattaa seurata ongelmia verenkierrossa ja veren happipitoisuudessa Vacant spell-kohtaukset Epilepsiaa Nielemisvaikeuksia Refluksia Ataksia Skolioosi, kyfoosi, lihasjäykkyys Ääreisverenkierron häirih iriöitä Lyhytkasvuisuutta Virheasentoja raajoissa
Muita oireita ja piirteitä Ummetusta, ilman nielemistä =>ilmavaivat Unettomuutta Huutoa, jonka taustalla kipua tai henkistä tuskaa (kommunikointikeinon löytymisen l tärkeys!) t Huom! Oireyhtymäll llä ei ole ratkaisevaa vaikutusta elinikäennusteeseen ennusteeseen Kuntouttaminen pitää aloittaa mahdollisimman varhain heti diagnoosin vahvistuttua. Oppimiskykyä ei pidä aliarvioida Monivammaisuudesta ja kommunikointivaikeuk- sista johtuen älykkyyden arviointi on erittäin in vaikeaa. Kehittymismahdollisuuksista Rett-henkil henkilöt t pystyvät t oppimaan uutta ja kehittämää ään n taitojaan Em. edellytyksenä on, että heille tarjotaan mahdollisuus oppimiseen Mm. vaihtoehtoinen, puhetta korvaava kommunikointikeino ja välineistö. He hyötyv tyvät t ERILAISISTA KOKEMUKSISTA, ELÄMYKSIST MYKSISTÄ JA MONIPUOLISISTA VIRIKKEIS- TÄ
Rett-henkil henkilöiden iden henkinen kapasiteetti Rett-henkil henkilöt t ovat äärimm rimmäisen isen sisuk- kaita ja osaavat nauttia monista pie- nistäkin elämäniloista kuten musiikista, toisten läheisyydestl heisyydestä,, luonnonilmiöist istä jne. He kertovat meille silmillää ään n sen, minkä suu jättj ttää sanomatta. Onnellinen on se, jolla on mahdollisuus jakaa positiiviisia hetkiä Rett-henkil henkilön n seurassa!