RONNIN KYLÄLLÄ TEHDYSTÄ TUTKIMUKSEST A TYÖKALUJA ARJEN KEHITYSVAMMA TYÖHÖN Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri
MIKSI TARVITAAN TUTKIMUSTA? 1. jotta ymmärrämme ihmisiä, joiden on itse vaikea kuvata oireitaan 2. ei ole olemassa käypä hoito suosituksia! 3. keskuudessamme elää yhä enemmän kehitysvammaisia senioreja 4. asiakaskuntamme on ikärakenteeseen nähden äärimmäisen heterogeeninen ja
MIKSI TARVITAAN TUTKIMUSTA? Edelleen suuri joukko kehitysvammaisia on tuntemattomasta syystä kehitysvammainen, kun syytä ei tiedetä, niin löytyy vääriä syyllisiä Taustasyyn selviäminen auttaa tilan ennusteen laatimisessa sekä perhesuunnittelussa
KANSANTAUDIT JA KEHITYSVAMMAISET SENIORIT Muistisairaudet Metabolinen oireyhtymä Syöpä Näistä tiedämme hyvin vähän, koska seniorit on melko uusi ilmiö! Mutta edelleen kehitysvammaisten ikärakenne on nuori, vain 2% on yli 65-vuotiaita, kun koko väestön vastaava luku on 20%
SUOMESSA ON TUTKIMUKSELLE AINUTLAATUISET MAHDOLLISUUDET Käytössä on 1. kirkonkirjat 1500-luvulta alkaen 2. KELAN rekisterit 3. pieni väestö ja pitkään voimassa ollut keskitetty palvelujärjestelmä, joka on arkistoinut runsaasti dataa 4. julkinen terveydenhoitojärjestelmä
ESIMERKKI KIRKON KIRJOISTA X-kromosomiset kehitysvammat Mielenkiintoinen geneettinen tulos selvitetty Australiassa Yhteinen kantaäiti Lapualla
2% MIEHISTÄ
FRAGILE X KLIINISESTI, DNA-NEGATIIVINEN 15.9.2014
KARJALAN EVAKON JÄLKELÄINEN LAHDESSA 15.9.2014
TURUN MIES
LAITOSKESKEINEN PALVELUJÄRJESTELMÄ PIENESSÄ MAASSA Purettiin vasta 2010-luvulla Ainoastaan Hollannissa Suomen ohella koulutetaan kehitysvammalääkäreitä Pienet piirit Suomalainen tautiperintö
JULKINEN PALVELUJÄRJESTELMÄ Valtaosa kehitysvammaisista asioi julkisissa palveluissa, missä osaamista lienee enemmän ja asiointi on edullista
MIKSI TARVITAAN ARJEN TYÖTÄ? Kehitysvammainen henkilö tarvitsee toisten apua halki elämänsä
KEHITYSVAMMAINEN EI VOI VALITA Kenen kanssa asuu, jakaa olohuoneen ja keittiön Kuka avustaa, hoitohenkilökunta vaihtuu 8 tunnin välein ja pitää lomia Omahoitaja on työssä 38 tuntia viikossa, kun tunteja on yhteensä 168 Kun omahoitaja vaihtaa työpaikkaa, ei hänelle saa kertoa kehitysvammaisen kuulumisia!
KEHITYSVAMMASSA IKÄVINTÄ ON Että on koko elämänsä ajan riippuvainen toisista ihmisistä, toisten ihmisten armoilla Aina pitää olla kuntoutuksen kohteena Edelleen diagnoosia pidetään leimaavana ja sen tekeminen viivästyy lievimmin vammaisten kohdalla, tämä voi johtaa vertaistuen puuttumiseen, koulukiusaamiseen ja psykiatrisiin
ELÄMÄNKAAREN PITUUS Age at death, years 85 80 75 70 65 60 55 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 Female population Male population Women Men Age at death difference, years 15 10 5 0-5 -10-15 -20-25 -30-35 -40-45 -50-55 -60-65 Women Men 1970-74 75-79 80-84 85-89 90-94 95-99 2000-04 05-09 10-12 1970-79 80-89 90-99 2000-10 Calendar years Calendar years
TUTKIMUSHAASTEET Seurantatutkimukset liittyen eri oireyhtymiin Ylilääkitys Vajaaravitsemus
WILLIAMSIN OIREYHTYMÄ, 20 VUODEN SEURANTA TYÖN ALLA
FRAGILEX MIES 42- JA 62-VUOTIAANA
ANGELMAN, HAPPY PUPPET
TUTKIMUS ON TEHTÄVÄ OIREYHTYMÄPERUSTEIS ESTI Esimerkkinä kehitysvammaisten muistisairaudet Aiempi tutkimus on keskittynyt Down-henkilöihin ja heitä verrataan muihin kehitysvammaisiin
DEMENTIA-OIREET DOWNIN, WILLIAMSIN JA FRAGILE X OIREYHTYMISSÄ Down syndrome Williams syndrome Fragile X syndrome 33 30 27 24 21 r=0.41 (95% CI: 0.11 to 0.64) r=0.52 (95% CI: 0.13 to 0.77) Score 18 15 12 9 6 3 0 r=0.63 (95% CI: 0.45 to 0.76) 35 40 45 50 55 60 65 70 75 80 85 Age, years 35 40 45 50 55 60 65 70 75 80 85 Age, years 35 40 45 50 55 60 65 70 75 80 85 Age, years
45, 20-25 VUOTIASTA ASUMISYKSIKÖSSÄ ASUVAA KEHITYSVAMMAISTA HENKILÖÄ 27 miestä, 18 naista Tasot Levis 12 (27%) Moderata 15 (33%) Gravis 8 (18%) Profunda 3 (7%) Nud 8 Epilepsia + 11 (24%) Ei lääkettä 7/45 (16%) Olantsapiini 3 Risperidoni 18 Ketiapiini 6 Sitalopraami 10 Valproaatti 14 Muu psyykenlääke 14 (yhdellä 3 eri lääkettä Muu lääke 30, valtaosa keskushermostolääkkeitä Yhteensä 109 lääkettä (3/henkilö)
47, 40-51VUOTIASTA ASUMISYKSIKÖSSÄ ASUVAA KEHITYSVAMMAISTA HENKILÖÄ 25 miestä, 22 naista Tasot Levis 16 (34%) Moderata 12 (26%) Gravis 5 (11%) Profunda 12 (26%) Nud 2 Epilepsia + 21 (45%) Ei lääkettä 0/47 Olantsapiini 7 Risperidoni 9 Ketiapiini 5 Sitalopraami 8 Valproaatti 12 Muu psyykenlääke 23 (kahdeksalla 2 eri lääkettä Muu lääke 80/46, valtaosa keskushermostolääkkeitä Yhteensä 171 lääkettä (4/henkilö)
IÄN MYÖTÄ Kasvaako lääkkeiden tarve, vai jäävätkö lääkkeet päälle, kun potilas ei itse niitä pysty lopettamaan? Asianmukainen seuranta on periaatteessa mahdollinen, koska tutkimushenkilöt asuvat palvelukodissa, missä ammattilaiset heitä seuraavat! Onko kehitysvamma iän myötä vaikeutuva psykiatrinen sairaus?
MIHIN VOIDAAN TARTTUA? Diagnoosi koetaan leimaavana ja sitä vältellään Yksilökuntoutus vs ryhmäkuntoutus Sikiöaikainen päihdealtistus Vajaaravitsemus Ylilääkitys PITÄÄ OLLA TEKEMISTÄ! Aina ei tartte olla kiltti ja levätä
FAS
KIITOS JA JATKETAAN PIRJO YHTEYDENPITOA!