Parasomniat: ilmiöitä unen ja valveen rajoilla

Transkriptio

1 Katsaus CHRISTER HUBLIN Parasomniat: ilmiöitä unen ja valveen rajoilla Kliinisesti uni- ja valvetilaan liittyvät oireet voidaan pääilmentymän mukaan jakaa kolmeen ryhmään: unettomuuteen, poikkeavaan väsymykseen ja uneen liittyvään poikkeavaan liikehtimiseen, käytökseen tai tuntemukseen. Parasomniat eli unen erityishäiriöt kuuluvat viimeksi mainittuun ryhmään. Parhaiten tunnettuja oireistoja lienevät unissakävely, unissapuhuminen ja painajaisunet. Etenkin lapsilla parasomniat ovat yleisiä, ja oireiden kulku on yleensä hyvänlaatuinen siten, että suurella osalla oireilu lakkaa aikuisikään tultaessa. Valtaosa potilaista voidaan diagnosoida ilman lisätutkimuksia anamneesin perusteella. Silminnäkijän kuvaus on anamneesin olennainen osa. Yleensä lääkityksiä ei tarvita. Parasomnioiden syitä ei tunneta tarkasti, mutta monissa perinnöllisillä tekijöillä on merkittävä osuus. P arasomniat ovat uneen liittyviä erityishäiriöitä, joiden yhteydessä esiintyy sensorisia, motorisen tai autonomisen hermoston toiminnan muutoksia. Osa niistä liittyy vahvasti tiettyyn univaiheeseen tai univaihesiirtymiin. Vaikka parasomniat eivät ole»kansanterveysongelma», niitä on viime vuosina tutkittu varsin vilkkaasti, sillä osa häiriöistä on»huomiota herättäviä» ja niiden mekanismien selvittäminen valaisee laajemminkin uneen ja sen säätelyyn liittyviä arvoituksia. Kansainvälisessä unihäiriöluokituksessa (ICSD 1990) on kuvattu yksityiskohtaisesti yli 20 parasomniaa. Seuraavassa käsitellään niistä kliinisesti merkittävimpiä (taulukko 1) ja joitakin äskettäin kuvattuja uusia oireistoja. Uusi ICSD-luokitus julkaistaneen loppuvuodesta TAULUKKO 1. Parasomnioiden luokittelu (ICSD 1997) ja tässä katsauksessa käsitellyt häiriöt. Havahtumishäiriöt unissakävely kauhukohtaus sekavuushavahtuminen Uni-valvesiirtymän häiriöt pään ja vartalon rytmiset liikkeet säpsähdykset unissapuhuminen suonenveto Yleensä REM-uneen liittyvät häiriöt painajaiset unihalvaus REM-unen käytöshäiriö Muut parasomniat bruksismi vuoteenkastelu yölliset kohtauksittaiset dystoniat Parasomnioiden taustaa Duodecim 2005;121: Monet parasomniat ovat etenkin lapsilla niin yleisiä (taulukko 2), että harvakseltaan esiintyessä niitä voisi ennemminkin pitää uneen liittyvinä erityisilmiöinä kuin varsinaisina häiriöinä. Niiden syitä ei tunneta, mutta perinnölliset tekijät vaikuttavat selvästi monien parasomnioiden esiintymiseen (Hublin ja Kaprio 2003). 1553

2 TAULUKKO 2. Parasomnioiden esiintyvyys (% väestössä). Täydennetty ja mukailtu Partisen ja Hublinin (2000) esityksestä. Luvut ovat useimmin kirjallisuudessa esitettyjä lukuja esiintymisestä»aina tai usein» /»silloin tällöin». Suluissa selvästi edellisestä poikkeava arvio. Häiriö Lapsuudessa Aikuisena Unissakävely 1 3 (6) / 6 29 (62) 0,1 0,6 / 0,9 3 Unikauhukohtaus 3 / 3,5 15 < 1 2,2 Sekavuushavahtuminen Lähes 100 4,2 Unissapuhuminen 4 14 / / (3,5) Painajaiset 2 11 / (47) / 5 29 (69) Bruksismi 4 6 / 9, / 5 17 Vuoteenkastelu 1,5 8 / 6 25 / 0,07 2,1 Keskeinen patofysiologinen mekanismi on vireystilan dissosioituminen: aivot ovat riittävän hereillä erilaisten motoristen tai kielellisten toimintojen suorittamiseksi, mutta sen verran unessa, etteivät toiminnat ole tietoisia ja harkittuja. Yksinkertaistaen tilannetta voisi kuvata toteamalla aivorungon ja väliaivojen olevan hereillä mutta isoaivojen pääosin unessa. Parasomnioita esiintyykin erityisesti univaihesiirtymissä, jolloin aivojen moninaisten hermoverkkojen, välittäjäaineiden ja muiden vireystilaa säätelevien mekanismien pitäisi nopeasti synkronoitua toimimaan tietyn saman vireystilan mukaisesti (Mahowald ym. 2004). Lapsilla säätelymekanismit eivät vielä toimi aukottomasti, ja iäkkäillä aivojen rappeumasairaudet voivat olla taustana REM-unen käytöshäiriön sekundaarisessa tyypissä (Schenck ja Mahowald 2002). Potilaan tutkiminen Monet parasomniat ovat yleisesti tuttuja (esim. unissakävely ja painajaiset) varsinkin perheittäin tai suvuittain esiintyessään, ja ne voidaan diagnosoida oirekuvauksen perusteella. Anamneesin keskeiset piirteet ovat taulukossa 3. Usein parasomniat ilmenevät yhdistelminä tai sekamuotoina. Potilas saattaa olla yöllisistä toiminnoistaan tietämätön: esimerkiksi havahtumishäiriöiden tyyppipiirre on osittainen tai täydellinen amnesia. Tuolloin silminnäkijän kuvaus on välttämätön, ja»kotivideo» voi olla hyvin informatiivinen. Erotusdiagnostiikassa on huomioitava muut unenaikaisia kohtausoireita aiheuttavat häiriöt. Parasomniat ja epilepsia ovat läheisesti yhteydessä toisiinsa, vaikka ne syntyvät eri mekanismeilla. Uni (tai heikkenevä vireys) ja univaje altistavat molemmille, ja erityisesti kompleksiset partiaaliset epilepsiakohtaukset saattavat muistuttaa eräitä parasomnioita. Joskus parasomniat johtavat epileptisiin kohtauksiin, ja parasom nioiden kaltaisia oireita voi myös syntyä epileptisellä mekanismilla (Shouse ja Mahowald 2000). Tavallisimmin epilepsiassa esiintyy kuitenkin kohtauksia myös valveaikana. Sama koskee myös parasomnioita muistuttavia psykiatrisia syitä (paniikkikohtaukset ja muut ahdistushäiriöt sekä dissosiatiiviset ja konversiotilat). Epäselvissä ja vaikeissa tapauksissa on syytä tehdä unipolygrafia videovalvonnassa sellaisilla EEG-kytkennöillä, joita käytetään epilepsiadiagnostiikassa (tehoseurannassa). Parasomnian ilmaantuminen rekisteröinnin aikana on yleensä epävarmaa, ellei häiriö esiinny (useita kertoja) viikoittain, mutta edeltävä unideprivaatio saattaa lisätä todennäköisyyttä (Joncas ym. 2002). Rekisteröinnillä voidaan myös todeta mahdollisia myötävaikuttavia tekijöitä (esim. uniapnea tai jaksoittainen liikehäiriö). Erityistilanteita, joissa rekisteröintiä on syytä harkita ovat (potentiaalisesti) väkivaltaiset tai vammautumiseen johtaneet episodit, lähipiirin ihmisiä häiritsevät tai päiväväsymystä aiheuttavat oireistot ja kliinisesti epätyypilliset tapaukset (Shouse ja Mahowald 2000). Hoitolinjat Useimmat parasomniatapaukset ovat lieviä eivätkä vaadi toimenpiteitä perusdiagnostiikan 1554 C. Hublin

3 TAULUKKO 3. Anamneesi poikkeavan yöllisen liikehtimisen, käytöksen tai tuntemuksen yhteydessä. Ilmenemismuoto: liikehtiminen, kävely, ääntely, hikoilu tms. Omat muistikuvat ja mahdollinen edeltävä unennäkö Vaste puhutteluun Oireiston stereotyyppisyys Oireiden esiintyminen nukahtamisvaiheessa, unen aikana tai yöllä herätessä Oireiden ilmaantumisajankohta nukahtamisen jälkeen ja niiden kesto Oireilulle altistavat ja sitä estävät tekijät Silminnäkijän kuvaus oireista on aina hyödyllinen, ja ellei potilas ole oireistaan tietoinen, se on välttämätön TAULUKKO 4. Parasomnioita lisääviä tekijöitä. Unta syventäviä tekijöitä lapsuusikä korvausuni univajeen jälkeen kuume keskushermostoa lamaavat lääkkeet ja alkoholi Unta katkovia tekijöitä stressi ulkoiset häiriötekijät kipu, täysi virtsarakko tai muut elimistönsisäiset ärsykkeet raskaus piristeet lisäksi. Monet unta syventävät tai katkovat tekijät (taulukko 4) myötävaikuttavat oireiluun, ja näitä on vältettävä. Taustalla olevat psykiatriset, neurologiset tai muut häiriöt olisi hoidettava. Jos esiintyy voimakasta liikehtimistä tai vuoteesta lähtemistä, on harkittava varotoimia tapaturmariskin minimoimiseksi; esimerkkeinä ovien ja ikkunoiden lukitseminen, kulkueste portaikkoon, makuuhuoneen sijoittaminen pohjakerrokseen tai lehmänkellon kiinnittäminen makuuhuoneen oveen. Niin ikään on syytä pitää teräaseet ja vastaavat poissa näkyviltä. Useimpien parasomnioiden lääkehoito ei ole vakiintunutta, eikä varmasti tehokkaita lääkityksiä ole, vaan hoitosuositukset perustuvat yksittäistapauksiin tai pieniin vaikeaoireisten potilaiden sarjoihin. Eniten on käytetty lääkeaineita, jotka vähentävät syvää tai REM-unta tai molempia (totunnaisesti trisyklisiä depressiolääkkeitä ja bentsodiatsepiineja, nyttemmin myös serotoniinin takaisinoton estäjiä). Niiden teho vaihtelee, eikä pitkiä hoitojaksoja suositella. Poik keuksia edellä mainittuun ovat klonatsepaamin käyttö REM-unen käytöshäiriössä, desmopressiini vuoteenkastelussa ja karbamatsepiini yöllisessä kohtauksittaisessa dystoniassa Havahtumishäiriöt Havahtumishäiriöt (arousal disorders) esiintyvät unijakson ensikolmanneksen aikana ja alkavat syvästä unesta (non-rem-vaiheesta 3 tai 4). Niille on tyypillistä vireyden heikentynyt palaaminen, potilas reagoi hitaasti ja sekavasti, joskus aggressiivisestikin esimerkiksi herätysyrityksiin. Parasomniat: ilmiöitä unen ja valveen rajoilla Potilaalle ei jää asiasta (tarkkaa) muistikuvaa, eikä näihin episodeihin liity unennäköä. Osalla esiintyy»erikoistumista» esimerkiksi syömiseen tai seksuaaliseen aktiivisuuteen (Mahowald ym. 2004). Havahtumishäiriöt esiintyvät usein perheittäin ja suvuittain; jopa 90 %:lla potilaista on oireileva lähisukulainen. Lapsuudenaikaiset häiriöt häviävät useimmiten lapsen kasvaessa. Jos oireet jatkuvat yli murrosiän tai alkavat vasta sen jälkeen, psykiatriset tekijät ovat usein selvemmin vaikuttamassa. Tuolloin rentoutumis- ja stressinhallintakeinot, hypnoosi tai psykoterapia voivat lievittää tilannetta (Mahowald ym. 2004). Sekavuushavahtuminen (unihumala, confusional arousal) eroaa muista havahtumishäiriöistä siten, että siihen ei liity vaikutelmaa kauhusta eikä liikkeellelähtöä. Sen sijaan voi esiintyä esimerkiksi esineiden outoa käyttöä (esim. puhuminen herätyskelloon ikään kuin puhelimeen), ääntelyä tai puheen kummallista sisältöä. Tyypillinen kesto on muutama minuutti. Lapsilla sekavuushavahtumiset ovat hyvin yleisiä, mutta ne vähenevät iän myötä ja ovat aikuisilla harvinaisia (Ohayon ym. 1999). Unissakävelyssä eli somnambulismissa liikkuminen vaihtelee vuoteesta noususta pitkiinkin kävelymatkoihin, joiden yhteydessä voi esimerkiksi jäädä lukkoon menneen kotioven ulkopuolelle. Usein sen yhteydessä esiintyy tarkoituksetonta esineiden hypistelyä ja joskus myös yrityksiä syödä tai valmistaa ruokaa, jopa lähteä ajamaan autolla. Liikkuminen on vähäisen vireyden takia kömpelöä ja tapaturmariski merkittävä. Kävelyepisodin kesto on yleensä alle

4 minuuttia, ja sen lopussa unissakävelijä voi palata sänkyynsä. Joskus episodin loppupuolelta jää katkonaisia muistikuvia. Kaksosaineistossa lapsuusiän unissakävelyn esiintymisestä noin 60 % selittyy geneettisillä tekijöillä, ja aikuisiässä oireilevista lähes 90 %:lla sitä on esiintynyt jo lapsuudessa (Hublin ym. 1997). Unikauhukohtaus (pavor nocturnus) on harvinaisempi, ja sen erityispiirre on voimakas aktivaatio. Kohtaus usein alkaa kiihtyneellä huudolla, potilas istuu vuoteessa ja vaikuttaa olevan suuren kauhun vallassa. Autonominen hermosto toimii voimakkaasti: syke ja hengitys ovat kiihtyneet ja mustuaiset laajentuneet, ja runsasta hikoilua voi esiintyä. Oireistoon saattaa liittyä myös hallitsematonta motorista aktiivisuutta (Mahowald ym. 2004). Kohtaus kestää yleensä puolesta viiteen minuuttiin, minkä jälkeen potilas nukahtaa uudelleen. Uni-valvesiirtymän häiriöt Uni-valvesiirtymän häiriöt esiintyvät yleensä unen ja valveen rajalla nukahtaessa tai herätessä (unijakson aikana tai aamulla) mutta myös unijakson aikana siirryttäessä univaiheesta toiseen. Ne ovat yleisiä muutoin terveilläkin. Pään ja vartalon rytmiset liikkeet. Tässä oireistossa esiintyy stereotyyppisiä, toistuvia heilutusliikkeitä, jotka tavallisesti alkavat ennen nukahtamista ja jatkuvat kevyeen uneen, mutta niitä voi esiintyä myös myöhemmin unessa ja kaikissa univaiheissa, myös REM-unessa (Kohyama ym. 2002). Tavallisimmat muodot ovat pään edestakaisin heiluttaminen (jactatio capitis nocturna), jossa lapsi»lyö» päätään tyynyyn, ja koko vartalon heiluttaminen. Liikkeet ovat yleensä rauhallisia, mutta pahimmillaan liikkeet aiheuttavat melua ja vakaviakin vammoja. Liikejakso kestää yleensä alle 15 minuuttia. Jonkin tyyppistä heijaamista esiintyy jopa kahdella kolmasosalla kaikista alle vuoden ikäisistä lapsista, ja valtaosalla se loppuu ensimmäisten ikävuosien aikana (Klackenberg 1971). Aiempi käsitys, että pidempään jatkuessa se liittyy kehitysvammaisuuteen, autismiin, vakavampiin psykiatrisiin häiriöihin jne., on muuttunut (Kohyama ym. 2002). Aikuisilla ilmiö on harvinainen. Nukahdusvaiheen säpsähdykset ja sensoriset tuntemukset. Lievät oireet lyhyet äkilliset myoklonistyyppiset raajojen lihasnykäykset ovat normaaliksi laskettavia ilmiöitä. Ne ovat hyvin tavallisia: niitä esiintyy %:lla väestöstä (Montagna 2004). Tila voi ilmetä myös putoamisen tunteena, kuumoituksena, kutinana, päänsisäisen äänen, kivuttoman räjähdyksen tai välähdyksen elämyksenä tai lyhyenä hallusinatorisena unikuvana (ICSD 1990). Stressi, kova liikunta ja kofeiinin runsas käyttö voivat altistaa oireille. Joskus toistuvat jokailtaiset oireet johtavat nukahtamispelkoon tai univajeeseen, ja joillakin säpsähdykset ovat kivuliaita. Ongelmatapauksissa voidaan harkita lyhytvaikutteisten hypnoottien käyttöä. Unissapuhuminen on yleensä lyhyttä, vailla voimakkaampaa tunnesisältöä, joskus vain epäselvää ääntelyä, mutta voi ilmetä myös jokaöisinä pitkinä ja kiihkeinä monologeina. Esiintyminen on usein jaksoittaista. Kaksosaineistossa (Hublin ym. 1998b) geneettiset tekijät selittivät esiintymisestä noin puolet, ja ilmiö osoittautui varsin pysyväksi: aikuispuhujista noin 80 %:lla samaa oli esiintynyt jo lapsena. Krooniseen unissapuhumiseen on raportoitu liittyvän psykiatrisia häiriöitä (Rechtschaffen ym. 1962). Lapsuuden unissapuhumisen ja myöhemmän vakavan psykiatrisen häiriön välillä ei suomalaisaineistossa tullut esiin merkitsevää yhteyttä, mutta osalla usein oireilevista aikuisista yhteys oli todettavissa (Hublin ym. 1998b). Parasomnioista unissapuhumista esiintyy useimmin yhdessä jonkin toisen parasomnian kanssa, tavallisimmin unissakävelyn, painajaisten ja bruksismin kanssa (Hublin ym. 2001). Unenaikaisessa suonenvedossa äkillinen, yleensä lyhytkestoinen kivulias lihaskouristus tavallisimmin sääressä herättää. Sitä edeltää usein tavallista voimakkaampi liikunta. Esiintyvyys väestössä on noin 15 %, ja eniten suonenvetoa esiintyy iäkkäillä ja raskaana olevilla. Diabetes, neste- ja suolatasapainon häi riöt, endokriiniset ja aineenvaihduntasairaudet sekä neuromuskulaariset taudit voivat altistaa suonenvedolle, samoin vähäinen liikunta. Eräät lääkeaineet (esim. diureetit, beetasalpaajat, steroidit, statiinit ja litium) saattavat lisätä oireita (Butler ym. 2002). Edellä mainittujen syiden kor C. Hublin

5 jaaminen ja oireilevien lihasten venyttely riittää yleensä hoidoksi. Usein esiintyvät suonen vedot voivat aiheuttaa unettomuutta. Osalla magnesium auttaa (Roffe ym. 2002). Kontrolloiduissa tutkimuksessa kiniini ( mg iltaisin) on osoittautunut tehokkaaksi (Man-Son-Hing ym. 1998). Pitkäaikaiskäyttöä ei suositella tavallisten ja vakavienkin haittavaikutusten takia (kinkonismi, jonka oireita ovat tinnitus, kuulovaurio, näköhäiriöt, huimaus ja vatsa oireet sekä pahimmillaan sekavuus, kouristukset, sokeutuminen ja trombopenia). Vaikeaoireisille voidaan harkita 4 6 viikon hoitojaksoa (Butler ym. 2002). On kuvattu tapauksia, joissa itsehoitoon käytetty kiniinipitoinen juoma (tonic, bitter lemon) on johtanut kinkonismiin (Brasic 2003). REM-unen parasomniat Painajaiset ovat ahdistavia tai»pahoja» unia, jotka tavallisesti herättävät nukkujan. Uneen liittyy vähitellen voimistuva tunnetila, yleisimmin pelko, joskus suru tai viha. Tavallisesti ei esiinny huutoa tai liikkeelle lähtemistä ja herättyä tajunta on tavallinen. Näin painajaiset eroavat havahtumishäiriöistä ja REM-unen käyttäytymishäiriöstä. Monet tekijät vaikuttavat painajaisten esiintymiseen. Geneettisten tekijöiden merkitystä on pidetty epävarmana, mutta suomalaisessa kaksosaineistossa ne selittivät esiintymisestä noin 40 % (Hublin ym. 1999). Painajaiset lisääntyvät eräiden lääkitysten (levodopa, osa beetasalpaajista sekä psyyken- ja unilääkkeistä) ja alkoholivieroituksen yhteydessä. Psykiatristen tekijöiden yhteydestä painajaisiin on ristiriitaisia tuloksia. Suomalaisessa väestöotoksessa usein esiin tyvien painajaisten ja psykiatrisen sairastavuuden välillä todettiin vahva yhteys, mutta valtaosalla usein painajaisia näkevistä ei kuitenkaan ole psykiatrista häiriötä (Hublin ym. 1999). Tavanomainen hoito painajaisiin on ollut konfliktien ratkaisuun tähtäävä psykoterapia, mutta parempi tutkimusnäyttö on kognitiivis-behavioraalisista terapioista, unisisällön työstämisellä vähemmän ahdistavaksi, hypnoosilla ja»selko unitekniikalla» (lucid-dreaming) (Nielsen ja Zadra 2000). Parasomniat: ilmiöitä unen ja valveen rajoilla Traumaperäisen stressireaktion painajaisissa uhkaava tapahtuma koetaan öisin samanlaisena yhä uudestaan. Usein oireistossa on piirteitä unikauhukohtauksesta (ajoittuminen unijakson alkuun, sekavuus, osittainen amnesia tai voimakkaan autonomisen aktivaation merkkejä), ja se saattaa edustaa painajaisten ja unikauhukohtauksen välimuotoa (Nielsen ja Zadra 2000). Unihalvaus on joko nukahtaessa tai herätessä (yöllä tai aamulla) ilmenevä, enintään Uni-valvesiirtymän häiriöt esiintyvät yleensä unen ja valveen rajalla nukahtaessa tai herätessä mutta myös unijakson aikana siirryttäessä univaiheesta toiseen. muutaman minuutin kestoinen ja yleensä pelottavaksi koettu tila, jolloin ei ole mahdollista tehdä tahdonalaisia raajojen, vartalon tai pään liikkeitä. Sen sijaan silmien liikkeet ja hengitys toimivat normaalisti. Toimintakyky palautuu joko itsestään tai ulkoisen ärsykkeen myötä. Yksittäinen unihalvaus on esiintynyt neljäsosalla puolella muutoin terveistä. Tavallisin se on nuoruudessa ja nuorilla aikuisilla. Epäsäännöllinen uni-valverytmi, univaje ja stressi voivat altistaa sille. X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä muoto on hyvin harvinainen. Siinä kohtauksia saattaa esiintyä tiheästikin samoin kuin osalla narkoleptikoista. Unihalvauksen kokeneelle on tärkeintä selostaa ilmiön vaarattomuus, mutta tiheästi esiintyviä ja pelottavia unihalvauksia voidaan hoitaa esimerkiksi pienellä klomipramiiniannoksella. REM-unen käyttäytymishäiriö kuvattiin vasta 1980-luvulla (Schenck ja Mahowald 2002). Häiriölle on tyypillistä se, että lihasjänteys on heikentynyt REM-unen aikana vain vähän tai ei ollenkaan, jolloin liikkumiskyky on jäljellä unennäön aikana. Oireilu liittyy yleensä väkivaltaiseen uneen, jossa esimerkiksi eläin tai vieras henkilö käy unennäkijän kimppuun. Motorinen aktiivisuus liittyy unennäkijän pakenemiseen tai puolustautumiseen ja saattaa kohdistua esimerkiksi vainoojaksi koettuun kanssanukkujaan. Lyöminen, potkiminen ja sängystä liikkeelle ryntääminen ovat tavallisia. Oireiden yhteydessä potilas itse voi vammautua tai vahingoittaa mui- 1557

6 ta henkilöitä. Potilas ei yleensä herää itsestään vaan esimerkiksi kanssanukkujan huutoon. REM-unen käyttäytymishäiriön esiintyvyydeksi on arvioitu 0,5 %, ja miehillä tämä häiriö on selvästi yleisempi kuin naisilla. Taudinkuva on yleensä krooninen ja etenevä. Noin kahdella kolmasosalla häiriö on idiopaattinen ja alkaa tavallisesti 60 ikävuoden jälkeen. Monilla se liittyy erilaisiin keskushermostosairauksiin (tulehdukset, verenkiertohäiriöt, vammat, kasvaimet, dementoivat sairaudet jne.) ja saattaa ilmaantua vuosia ennen klassisia merkkejä ekstrapyramidaalihäiriöstä. Jopa kolmannekselle idiopaattisista potilaista kehittyy Parkinsonin tauti. Eräät lääkkeet (mm. antikolinergit, trisykliset depressiolääkkeet, muut serotoniiniaktiiviset lääkkeet ja MAO:n estäjät) ja alkoholivierotus voivat provosoida häiriön. Vaikka taudinkuva olisi tyypillinen, on diagnoosi aina syytä varmistaa unipolygrafialla ja neurologisella arviolla kuvantamistutkimuksineen. Näin voidaan sulkea pois mm. epileptiset syyt ja havahtumishäiriöt sekä havaita mahdollisia laukaisevia tekijöitä (mm. uniapnea ja jaksoittaiset raajaliikkeet). Muita erotusdiagnostisia vaihtoehtoja ovat painajaiset ja traumaperäinen stressireaktio. Klonatsepaamilääkitys (0,5 1,0 mg) on tehokas hoito yli 90 %:lla potilaista. Mahdolliset turvajärjestelyt on harkittava yksilöllisesti. Muut parasomniat Bruksismi tarkoittaa leukojen stereotyyppisiä unenaikaisia liikkeitä, joissa hampaat puristetaan yhteen tai niitä kirskutetaan. Ilmiö on tavallinen erilaisten purentaelinhäiriöiden (esim. kiillevaurioiden sekä kasvojen ja pään kiputilojen) taustalla, ja stressi lisää oireilua (Suvinen ym. 2004). Bruksismi on hyvin pysyvä ilmiö, se jatkuu läpi elämän. Perinnölliset tekijät selittävät esiintyvyydestä noin puolet (Hublin ym. 1998a). Keskeinen hoitokeino hampaiston suojaamiseksi on purentakisko. Yökastelu (enuresis nocturna). Kaikista parasomnioista vuoteenkastelun geneettinen tausta tunnetaan parhaiten: lapsuusiän vuoteenkastelusta perintötekijät selittävät noin 70 % (Hublin ym. 1998c), ja useita geenilokuksia on tunnistettu (von Gontard ym. 2001). Hoitona on tehokkain kasteluhälyttimen ja desmopressiinin yhdistelmä (Glazener ja Evans 2002). Kohtauksittaisilla dystonioilla tarkoitetaan samanlaisina toistuvia dystonisia tai dyskineettisiä jopa ballistisia kestoltaan ja esiintymistaajuudeltaan vaihtelevia non-rem-unen aikaisia raaja- ja päänliikkeitä. Osalla episodit ovat lyhytkestoisia (15 60 sekuntia), osalla pidempiä (aina tuntiin saakka), ja niitä voi esiintyä useita yössä. Joskus mukana on myös ääntelyä. Hoitona epilepsialääkkeet ovat tehokkaita. Oireistot kuvattiin 1980-luvulla (Lugaresi ja Cirignotta 1981) ja luokiteltiin parasomniaksi (ICSD 1990). Yhä enemmän on näyttöä frontaalialkuisesta epileptisestä alkuperästä, ja osassa tapauksista oireisto esiintyy suvuittain (autosomaalisesti dominantti nokturnaalinen frontaalilohko epilepsia, ADNFLE) (Oldani ym. 1996, Combi ym. 2004). Uusia parasomnioita Viime vuosina on kuvattu uusia parasomnioita, joiden kliininen asema on vielä vakiintumaton. Valtaosa on uni-valverajalla esiintyviä liikeilmiöitä (Montagna 2004), mutta joukossa on pari»enemmän huomiota herättävää», eivätkä ne vaikuta olevan suuria harvinaisuuksia. Katatrenian (Vetrugno ym. 2001) pääoire on usein jokaöinen ja toistuva unenaikainen vaikertava ääntely (nocturnal groaning). REM- ja non-rem-univaiheessa 2 esiintyvä monotoninen 5 20 (tai jopa 50) sekunnin kestoinen, sentraalisen apnean aikana syntyvä ääni toistuu minuuttien, jopa tunnin ajan, yleisemmin unen jälkipuoliskon aikana. Kaikkiaan potilaita on kuvattu puolen sataa, ja osalla on esiintynyt muitakin parasomnioita tai uniapnea (Pevernagie ym. 2001, Vetrugno ym. 2001, Brunner ja Gonzalez 2004). Katatrenia alkaa usein lapsuudessa ja on kulultaan krooninen, ääntelijä ei ole oireistaan tietoinen, eikä häiriö yksinään vaikuta valveajan vointiin. Unijaksoon liittyviä syömishäiriöitä on kuvattu useita (ICSD 1990, Montagna 2004). Niistä parasomnioihin kuuluu Schenckin ym. (1991) kuvaama oireisto (»sleep-related eating dis C. Hublin

7 order»), jossa on unissakävelyn tyyppinen tausta. Osalla häiriö liittyy muihin uni-valvehäiriöihin (esim. narkolepsiaan tai levottomiin jalkoihin), ja osalla on tunnistettava laukaiseva tekijä, kuten muutos lääkityksessä tai nautintoaineiden käytössä tai suuri elämänmuutos. Kolme neljäsosaa potilaista on naisia, ja potilassarjojen perusteella 10 % ylipainoisista ja 6 % unettomista voi kärsiä tästä häiriöstä (Montagna 2004). Uneen liittyviä väkivallantekoja ja muita oikeudelliseen tarkasteluun johtaneita tapauksia on kuvattu esiintyneen parasomnioista havahtumishäiriöiden, REM-unen käytöshäiriön ja hypnagogisten hallusinaatioiden yhteydessä sekä lisäksi unenaikaisessa epilepsiassa, psykogeenisissa dissosiatiivisissa tiloissa ja traumanjälkeisessä stressi reaktiossa. Tapausten arviointi on ongelmallista, ja siinä kannattaa tukeutua julkaistuihin suosituksiin (esim. Mahowald ja Schenk 2000). Ne on tosin luotu lähinnä yhdysvaltalaista oikeuskäytäntöä ajatellen. Oikeudellisia näkökohtia * * * Katsauksen runkona olevat alkuperäistutkimukset on tehty Suomen kaksoskohortin aineistosta yhteistyössä professorien Jaakko Kaprion ja Markku Koskenvuon sekä dosentti Markku Partisen kanssa. CHRISTER HUBLIN, dosentti, erikoislääkäri, unilääketieteen erityispätevyys christer.hublin@ttl.fi Työterveyslaitos Aivot ja työ -tutkimuskeskus Topeliuksenkatu 41 a A Helsinki Kirjallisuutta Brasic JR. Risks of the consumption of beverages containing quinine. Psychol Rep 2003;93: Brunner DP, Gonzalez HL. Catathrenia: a rare parasomnia with prolonged groaning during clusters of central or mixed apneas (abstrakti). J Sleep Res 2004;S1:107. Butler JV, Mulkerrin EC, O Keeffe ST. Nocturnal leg cramps in older people. Postgrad Med J 2002;78: Combi R, Dalprá L, Tenchini ML, Ferini-Strambi L. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: a critical overview. J Neurol 2004;251: Glazener CMA, Evans JHC. Desmopressin for nocturnal enuresis in children. The Cochrane Database of Systematic Reviews, Cochrane Library number: CD In: The Cochrane Library, Issue 3, Oxford: Update Software. von Gontard A, Shaumburg H, Hollmann E, Eiberg H, Rittig S. The genetics of enuresis: a review. J Urol 2001;166: Hublin C, Kaprio J, Partinen M, Heikkilä K, Koskenvuo M. Prevalence and genetics of sleepwalking a population-based twin study. Neurology 1997;48: Hublin C, Kaprio J, Partinen M, Koskenvuo M. Sleep bruxism based on self-report in a nation-wide twin cohort. J Sleep Res 1998(a);7:61 7. Hublin C, Kaprio J, Partinen M, Koskenvuo M. Sleeptalking in twins: epidemiology and psychiatric co-morbidity. Behavior Genetics 1998(b);28: Hublin C, Kaprio J, Partinen M, Koskenvuo M. Nocturnal enuresis in a nationwide twin cohort. Sleep 1998(c);21: Hublin C, Kaprio J, Partinen M, Koskenvuo M. Nightmares: familial aggregation and association with psychiatric disorders in a nationwide twin cohort. Am J Med Genet / Neuropsychiatr Genet 1999;88: Hublin C, Kaprio J, Partinen M, Koskenvuo M. Parasomnias: co-occurrence and genetics. Psychiatr Genet 2001;11: Hublin C, Kaprio J. Genetic aspects and genetic epidemiology of parasomnias. Sleep Med Rev 2003;7: ICSD International Classification of Sleep Disorders. Diagnostic and coding manual. Diagnostic Classification Steering Committee. Rochester, Minnesota: American Sleep Disorders Association Joncas S, Zadra A, Paquet J, Montplaisir J. The value of sleep deprivation as a diagnostic tool in adult sleepwalking. Neurology 2002;58: Klackenberg G. Rhythmic movements in infancy and early childhood. Acta Paediatr Scand 1971;224S: Kohyama J, Matsukura F, Kimura K, Tachibana N. Rhythmic movement disorder: polysomnographic study and summary of reported cases. Brain Dev 2002;24:33 8. Lugaresi E, Cirignotta F. Hypnogenic paroxysmal dystonia: epileptic seizure or a new syndrome? Sleep 1981;4: Mahowald MW, Schenck CH. Parasomnias: sleepwalking and the law. Sleep Med Rev 2000;4: Mahowald MW, Bornemann MC, Schenck CH. Parasomnias. Semin Neurol 2004;24: Man-Son-Hing M, Wells G, Lau A. Quinine for nocturnal leg cramps: a meta-analysis including unpublished data. J Gen Intern Med 1998;13: Montagna P. Sleep-related non epileptic motor disorders. J Neurol 2004;251: Nielsen TA, Zadra A. Dreaming disorders. Kirjassa: Kryger M, Roth T, Dement WC, toim. Principles and practice of sleep medicine. WB Saunders, 2000, s Ohayon MM, Guilleminault C, Priest RG. Night terrors, sleepwalking and confusional arousals in the general population: their frequency and relationship to other sleep and mental disorders. J Clin Psychiatry 1999;60: Oldani A, Zucconi M, Ferini-Strambi L, Bizzozero D, Smirne S. Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: electroclinical picture. Epilepsia 1996;37: Partinen M, Hublin C. Epidemiology of sleep disorders. Kirjassa: Kryger M, Roth T, Dement WC, toim. Principles and practice of sleep medicine. WB Saunders, 2000, s Pevernagie DA, Boon PA, Mariman AN, Verhaeghen DB, Pauwels RA. Vocalization during episodes of prolonged expiration: a parasomnia related to REM sleep. Sleep Med 2001;2: Rechtschaffen A, Goodenough DR, Shapiro A. Patterns of sleeptalking. Arch Gen Psychiatry 1962;7: Roffe C, Sills S, Crome P, Jones P. Randomised, cross-over, placebo controlled trial of magnesium citrate in the treatment of chronic Parasomniat: ilmiöitä unen ja valveen rajoilla 1559

8 persistent leg cramps. Med Sci Monit 2002;8:CR Schenck CH, Hurwitz TD, Bundlie SR, Mahowald MW. Sleep-related eating disorders: polysomnographic correlates of a heterosgeneous syndrome distinct from daytime eating disorders. Sleep 1991;14: Schenck CH, Mahowald MW. REM sleep behavior disorder: clinical, developmental, and neuroscience perspectives 16 years after its formal identification in SLEEP. Sleep 2002;25: Shouse MN, Mahowald MW. Epilepsy and sleep disorders. Kirjassa: Kryger M, Roth T, Dement WC, toim. Principles and practice of sleep medicine. WB Saunders, 2000, s Sutinen TI, Ahlberg J, Rantala M, ym. Perceived stress, pain and work performance among non-patient working personnel with clinical signs of temporomandibular or neck pain. J Oral Rehab 2004;31: Vetrugno R, Provini F, Plazzi G, Vignatelli L, Lugaresi E, Montagna P. Catathrenia (nocturnal groaning): a new type of parasomnia. Neurology 2001;56: Mitä opin -kysymykset 1. Keskeiset patofysiologiset mekanismit parasomnioissa a) liittyvät non-rem-uneen b) liittyvät REM-uneen c) selittyvät valveen sekä non-rem- ja REM-unen ilmiöiden samanaikaisella esiintymisellä 2. Parasomniaoireisto a) edellyttää aina tarkkaa unilaboratorioselvittelyä b) on useimmiten diagnosoitavissa tarkan anamneesin perusteella c) on merkki psykiatrisesta häiriöstä 3. Parasomnioiden hoitona a) riittää yleensä oireiston ja sen syyn selvittäminen potilaalle (ja omaisille) b) tarvitaan usein psykoterapiaa c) lääkitys on yleensä ensisijainen 4. REM-unen käytöshäiriö a) saattaa ilmaantua jopa vuosia ennen parkinsonismin muiden oireiden ilmaantumista b) on yleinen eikä siihen ole tehokasta hoitoa c) esiintyy tavallisesti lapsilla Vastaukset sivulla 1576