OVESTA ULOS harvinaiset kriteerit

Transkriptio

1 OVESTA ULOS harvinaiset kriteerit Yhteenveto eräille harvinaisille vamma- ja sairausryhmille suunnatusta vaikeavammaisuutta ja erityistarpeita kartoittaneesta kyselystä TOIMITTANUT Suomen Osteogenesis Imperfecta -yhdistys ry

2 Lukijalle Kaikki on tosi kiinnostuneita siitä saako paidan napit kiinni, mutta ketään ei kiinnosta pääseekö ovesta ulos! Jussi Lindevall (EB-yhd.) Harvinaiset seminaari Yhteispohjoismaisen käytännön mukaan voidaan puhua pienestä, harvinaisesta, vähän tunnetusta vammasta tai sairaudesta silloin, kun sitä sairastaa sata henkilöä, tai vähemmän, miljoonaa asukasta kohden. Suomessa suhdeluku tarkoittaa enintään 500 ihmistä / harvinainen sairaus. Kriteerin täyttymiseen vaaditaan lisäksi, että sairaudesta on merkittävää haittaa. Stakes järjesti vuosina Pienet vammaisryhmät -projektin, joka perustui yhteistoimintaan yhdeksän eri järjestön kanssa. Ne ryhtyivät kehittämään nk. resurssikeskuksissaan toimintaa harvinaisiin sairausryhmiin kuuluvien ihmisten tueksi. Alkoi syntyä uusia diagnoosipohjaisia yhdistyksiä, ja jo olemassaolevien yhdistysten kanssa tehtävää yhteistyötä tiivistettiin. Keskukset tuottavat kirjallisuutta ja videoita harvinaisista sairauksista ja järjestävät sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseja sekä pienryhmätapaamisia ja tukihenkilökoulutusta. Lokakuussa 2000 pidettiin Helsingissä Valkeassa Talossa Harvinaiset seminaari. Diagnoosipohjaisten yhdistysten omissa puheenvuoroissa kiinnitettiin huomiota seuraavaan epäkohtaan: Harvinaisen, vähän tunnetun vamman tai sairauden kanssa on suhteellisen vaikeaa saada tarvitsemiaan sosiaali- ja terveyspalveluja, mutta liiankin vaivatonta solahtaa turvaverkosta läpi. Esimerkiksi terveydenhuollon lähetteellä- ja palvelu lähisairaalasta -painotteinen käytäntö on ilmiselvässä ristiriidassa potilaiden keskitettyä hoitoa ja pysyvää hoitosuhdetta edellyttävien tarpeiden kanssa. Lisäksi kriteerit, joilla vaikeavammaisuutta määritellään, eivät tarpeeksi täsmällisesti tuo esiin harvinaisten vammojen ja sairauksien erityispiirteitä. Evätty palvelu, esim. kuntoutus tai kuljetus, puolestaan aiheuttaa ylimääräisiä ongelmia jo muutenkin vaikeissa sairauksissa. Harvinaiset seminaarin päätöspäivänä Marja-Liisa Heiskanen Stakesista ehdotti keskustellessaan Suomen Osteogenesis Imperfecta (OI) -yhdistyksen edustajien kanssa, että harvinaiset voisivat keskuudessaan kartoittaa omia ongelmatilanteitaan sekä pohtia, mikä heidän sairaudessaan olisi vaikeavammaisuutta, ja tämä tieto tulisi koota yksiin kansiin päättäjille toimitettavaksi. OI-yhdistys laati kyselyn, joka resurssikeskusten välityksellä toimitettiin yhdistyksille ja ryhmittymille. Kyselyyn vastasivat seuraavat harvinaiset vamma- tai sairausryhmät: Atresia ani ja Hirschsprungin tauti (AH-potilaat ry) Primaarinen vasta-ainepuutostila (Suomen Immuunipuutospotilasyhdistys) EB (Suomen EB -yhdistys ry) OI (Suomen Osteogenesis Imperfecta -yhdistys ry) Turner oireyhtymä (Suomen Turner-yhdistys ry) AMC (AMC ry) Spastinen parapareesi ja Syringomyelia/Syringobulbia (HARNES-verkosto l. Harvinaiset neurologiset sairaudet, MSliitto) PME (PME-jaos, Epilepsialiitto) MPS (MPS Yhdistys ry) Angelmanin oireyhtymä (Suomen Angelman -yhdistys ry) Sotosin oireyhtymä (Sotosperheiden tukiyhdistys) sekä Huuli- ja/tai kitalakihalkio (Suomen Huuli-suulakihalkiopotilaat SUHUPO ry), joka ei määrällisesti lukeudu harvinaisiin, mutta sairaudesta on merkittävää haittaa ja lisäksi sitä esiintyy noin puolella henkilöistä, joiden lyhytkasvuisuus johtuu harvinaisesta akondroplasiasta. Saatujen vastausten perusteella OI-yhdistys teki kustakin vammasta tai sairaudesta yhteenvedon, joka vielä lähetettiin asianomaiselle hyväksyttäväksi, sekä kokosi alustavat päätelmät harvinaisille yhteisistä asioista parannusehdotuksineen, nekin yhdessä puitaviksi. Edellä esitellyn työn tuloksena syntyi Ovesta Ulos harvinaiset kriteerit, joka on joidenkin vähän tunnettujen vammojen ja sairauksien kanssa ponnistelevien oma puheenvuoro. Siinä harvinaiset kertovat itse omasta sairaudestaan ja tekevät ehdotuksia asemansa parantumiseksi. Toivomme tämän herättävän keskustelua sosiaali- ja terveyspalveluista päättävien keskuudessa ja johtavan epäkohtien tiedostamisen kautta kuormamme kevenemiseen. Keväällä 2002 Harvinaisin terveisin Suomen Osteogenesis Imperfecta -yhdistys ry

3 ATRESIA ANI -synnynnäinen peräaukon puutos Sairauden syy on tuntematon ja eri tapaukset vaihtelevat suuresti. Vuosittain rakennevirhe todetaan n.20:llä vastasyntyneellä. Oireet heikko/olematon ulosteenpidätyskyky, usein korjausleikkauksista huolimatta ummetus, ripuli monesti vammaan liittyy myös muiden elinten kuten virtsateiden rakenteen poikkeavuutta, josta aiheutuu lisäongelmia Hoito peräaukon ja-suolen leikkaushoidot, jotta ne saataisiin vastaamaan mahdollisimman hyvin normaalia peräaukkoa ja suolta. Anusatresia-potilaille suoritetaan tavallisesti useita leikkauksia lihaksiston parantaminen suolen hallitsemiseksi ruokavalio säännöllisen elämän viettäminen yksilölliset keinot suolen tyhjentämiseksi ATRESIA ANI - RAKENNEVIRHEEN OLLESSA KYSEESSÄ HENKILÖN VAIKEAVAMMAISUUTTA JA HOITO- SEKÄ VAMMAISTUKIEN SUURUUTTA ARVIOITAESSA TUKISI HUOMIOIDA SEURAAVAT ERITYISSEIKAT: - Jos korjausleikkaukset eivät saa aikaan normaalia pidätyskykyä, kulkee vamma mukana läpi elämän. - Päivittäisiin hoitoihin kuluu paljon aikaa ja myöskin rahaa (vaipat, pyykit) varsinkin, jos ulostamistiheys on suuri. - Vamma rajoittaa sosiaalista kanssakäymistä, matkustamista, harrastuksia ja jopa ammatinvalintaa. Lisäksi rakennevirhe pakottaa elämään jatkuvasti tarkkojen aikataulujen mukaan. - Suolentoiminta pidätyskykyineen on jokaiselle aikuiselle ihmiselle itsestäänselvyys. Koko elämän kestävät erityistoimenpiteet tällä intiimillä alueella ovat henkisesti kuluttavia sekä anusatresiarakennevirhettä poteville, että heidän läheisilleen. AH-POTILAAT RY:N EHDOTUKSIA ATRESIA ANI- RAKENNEVIRHETTÄ POTEVIEN ASEMAN PARANTAMISEKSI: 1. Alkuvaiheen leikkaushoidot tulisi ehdottomasti keskittää yhteen paikkaan Suomessa, jotta jokainen lapsi saisi tasavertaiset, hyvät lähtökohdat elämälleen. 2. Kaikki hoitoon liittyvät tarvikkeet (vaipat, siteet ym) tulisi korvata. Anusatresia-potilas tarvitsee aina hyvät peseytymismahdollisuudet niin kotona, koulussa kuin työpaikalla jne.. Suihkuja ja pesukoneita tulisi korvata asunnonmuutostöinä. 3. Kuntien tulisi myöntää anusatresia-lasten vanhemmille omaishoidon tukea, jotta lasta voisi hoitaa kotona kouluikään saakka.hoidossa oleva lapsi tarvitsee kahden lapsen hoitopaikan vammansa aiheuttaman lisätyön/-tuen takia. 4. Anusatresia rakennevirhettä potevien on tärkeää päästä sopeutumisvalmennuskursseille, jotta he voivat tavata toisia samojen asioiden kanssa kamppailevia ja saada vertaistukea.kursseja tulee järjestää ikäryhmittäin, sillä eri ikäkausina mieltä painavat vamman liittyvät erilaiset asiat. 5. Sellaista anusatresia rakennevirhettä potevaa, jolle ei koskaan kehity, korjausleikkauksista ja muista hoidoista huolimatta, iänmukaista suolenhallintakykyä, tulisi aina pitää vaikeavammaisena. Rakennevirheen poikkeuksellisuudesta johtuvan kuormittavuuden aiheuttaman avuttomuuden takia iänmukaista pidätyskykyä pysyvästi vaille jääneet tulee myös hyväksyä hoito- ja vammaistukien piiriin.

4 HIRSCHSPRUNGIN TAUTI Sairaus johtuu suolen seinämän hermosolujen puuttumisesta vaihtelevan pituisella matkallla peräaukosta ylöspäin aiheuttaen ulosteen toiminnallisen kulun esteen. Tavallisesti puutos käsittää vain perä- ja sigmasuolen, mutta voi joskus kohdistua koko suolistoonkin. Vamman vaikeus ja hoidon tarve ovat siten yksilöllisiä. Hirschsprungin taudin syy jää usein tuntemattomaksi, mutta osa tapauksista on perinnöllisen mutaation aiheuttamia. Toisinaan tätä tautia esiintyy muiden oireyhtymien kuten Downin syndrooman tai RHH:n ( rusto-hius-hypoplasia) yhteydessä. Leikkaushoito korjaa tavallisesti tilan, mutta vaivoja saattaa esiintyä aina murrosikään saakka. Tämän taudin kohdalla siis lääketieteellinen hoito ja perheiden tukeminen on palkitsevaa, sillä aikuisiällä sairaudesta on harvemmin enää suurempaa haittaa. Hirschprungin taudin esiintyvyys on 2/ vastasyntynyttä, joten Suomessa syntyy vuosittain korkeintaan 12 tätä tautia potevaa lasta. Oireet ennen diagnoosia: - ummetus, ulosteen ylivuoto, vatsan pömpötys, huono ruokahalu ja oksentelu sekä kasvunhidastuminen ja suolistotulehdukset kirurgisen hoidon jälkeen: - ulosteen pidätyskyvyttömyys - ulosteen jatkuva valuminen - toisaalta myös ulostamisvaikeudet mikäli sisemmän sulkijalihaksen jatkuva supistuminen ehkäisee normaalin ulostusrefleksin - suolistotulehdukset - imeytymishäiriöt siinä tapauksessa, jos ohutsuoltakin on jouduttu poistamaan Hoito leikkaushoito (nk.läpivetoleikkaus), jossa sairas suolen osa ja venytyksessä vaurioitunut osa poistetaan toisinaan avanne lapsen kasvaessa läpivetoleikkausta varten yksilölliset keinot suolen tyhjentämiseksi ruokavalio; erityisravintovalmisteet ja digeroitu korvike vauvoille suolistotulehdusten ehkäisy ja hoito maitohappobakteereilla, ruokavaliolla,antibioottija nestehoidoilla (saattaa kestää vuosia) säännöllisen elämän viettäminen HIRSCHSPRUNGIN TAUDIN OLLESSA KYSEESSÄ HENKILÖN VAIKEAVAMMAISUUTTA JA HOITO- SEKÄ VAMMAISTUKIEN SUURUUTTA ARVIOITAESSA TULISI HUOMIOIDA SEURAAVAT ERITYISSEIKAT: - Leikkauksen jälkeen lapsen pidätyskyky on olematon ja uloste löysää, joten vaippoja kuluu, pyykkiä tulee ja iho menee rikki parhaasta mahdollisesta hoidosta huolimatta. - Ruokavalioon on kiinnitettävä erityistä huomiota. Lisäravinteet ovat kalliita. Myös vitamiineista ja maitohappobakteereista kertyy vuosien saatossa mittavat kulut. - Sairaus voi olla vanhemmille ahdistava; avannehoito sekä muut toimenpiteet saatettaan kokea vaikeaksi ja huoli lapsen tulevaisuudesta painaa mieltä. Pitkäaikaissairaus leikkaushoitoineen on ilman muuta lapsillekin psyykkisesti kuormittavaa ja iänmukaisen pidätyskyvyn puuttuminen saattaa aiheuttaa esim. koulukiusaamista tai toveripiiristä syrjäytymistä. AH-POTILAAT RY:N EHDOTUKSIA HIRSCHSPRUNGIN TAUTIA POTEVIEN ASEMAN PARANTAMISEKSI: 1. Tämän taudin kohdalla tietoa ja apua ei ole aina helppoa saada. Lastenneuvolat ovat avainasemassa tapausten löytymisen suhteen. Varhainen diagnoosi takaa parhaan lopputuloksen; suoli sopeutuu nopeammin ja paremmin leikkaukseen sekä lapsi kasvaa ja kehittyy paremmin. Myös monet vaikeat komplikaatiot vältetään. Näin ei kuitenkaan valitettavasta aina tapahdu. 2. Hirschsprungin tautia sairastavan lapsen ympärille tulee aina muodostaa sisätautilääkärin ja lastenkirurgin sekä lasten gastoenterologin saumaton yhteistyötiimi, jossa yksi kirurgi kantaa päävästuun suolistoasioista. 3. Sairauden vaatimat erityis- ja lisäravinteet sekä hygienia-apuvälineet tulee korvata todellisten kulujen mukaan. 4. Hirschprungin taudin kohdalla palvelujen ja tukien myöntämisessä esiintyy kuntakohtaisia eroja. Sairauden vaatimusten, ei asuinpaikan, tulee ratkaista myöntämisperusteet.

5 5. Lapsen kotihoitoa pitäisi tukea siten, että vanhempi voisi olla pois työstä niin kauan kuin se tuntuu tarpeelliselta. 6. Hirschsprung-perheet tarvitsevat soputumisvalmennusta ja tukiperheitä. Halukkaille pitäisi järjestää tukihenkilökoulutusta. Sairaalat voisivat tiedottaa näistä asioista uusille perheille. 7. Sellaista Hirschsprung-lasta, jolle on äskettäin tehty läpivetoleikkaus tulee aina pitää vaikeavammaisena ja erityisesti toisen henkilön avun tarpeessa olevana kunnes iänmukainen pidätyskyky on saavutettu. Jos käy niin, että sairauden hyvästä ennustesta huolimatta näin ei koskaan tapahdu on toimittava kuten ehdotetaan toimittavan anusatresia-potilaiden kohdalla.

6 PRIMAARINEN VASTA-AINE PUUTOSTILA ( hypogammaglobulinemia) Kolme yleisintä vasta-ainepuutosta ovat CVI- tauti, XLA ja Hyper-Igm-syndrooma. Sairaus johtuu geenivirheestä. Kyseessä on synnynnäinen kyvyttömyys muodostaa vasta-aineita. Joskus myös lääkitys, esim. kultahoito voi laukaista tilan. Taudinkuva koostuu yksilöllisesti vaihtelevista oireista. Suomessa tämä sairaus on diagnosoitu noin 100:lla henkilöllä, joista puolet on lapsia. Oireet lisääntynyt infektioherkkyys, etenkin bakteereille pysyvät keuhkomuutokset: - bronkiektasiat - fibroosi keuhkoputkentulehdukset keuhkokuumet poskiontelon tulehdukset välikorvantulehdukset suolisto-ongelmat: - infektiot - krooninen ripuli - gastriitti - imeytymishäiriöt, keliakia-tyyppinen oireilu - suolistotulehdukset kasvaimet: - lymfooma - myelooma lymfaattinen leukemia ja eosinofilia parasiitit autoimmuunitaudit: - pernisiöösianemia - idiopaattinen purppura - autoimmuuni hemolyyttinen anemia ja vaskuliitti niveloireet Hoito Parantavaa hoitoa ei ole Immunoglobuliinihoito: - suonen sisäinen (ivig) - erikoisluvalla ihonalainen (seig) eli subcutan Fysioterapia, yskimisopetus keuhko-ongelmaisille Antibiootit, myös probiootit PRIMAARISEN VASTA-AINE PUUTOSTILAN OLLESSA KYSEESSÄ HENKILÖN VAIKEAVAMMAISUUTTA JA HOITO- SEKÄ VAMMAISTUKIEN SUURUUTTA ARVIOITAESSA TULISI OTTAA HUOMIOON SEURAAVAT ERITYISSEIKAT: - Suolisto-oireisille tulee lisäkustannuksia eritysruokavaliosta ja lisäravinteista. - Lisäkustannuksia tulee myös antibioottikuureista ennen hammaskirurgisia toimenpiteitä - Vasta-ainepuutostilat ovat luonteeltaan moniongelmaisia ja vaativia. Pitkäaikainen, krooninen sairaus voi aiheuttaa mielenterveysongelmia, yleensä masennusta. SUOMEN IMMUUNIPUUTOS-POTILASYHDISTYSEN EHDOTUKSIA VASTA-AINEPUUTOSTILOJA POTEVIEN ASEMAN PARANTAMISEKSI: 1. Sairauden lääketieteellinen hoito tulee keskittää. Diagnoosin myöhästyminen (keskimäärin 8 vuotta) aiheuttaa tilan huononemisen sekä lisää liitännäissairauksien riskiä. Tällä hetkellä tämän taudin kohdalla myös hoito ja seuranta on usein puutteellista. Olisi tärkeää saada potilaat edes vuositarkastuksiin yliopistollisiiin keskussairaaloihin pysyvään hoitosuhteeseen. Immunipuutospotilaat hyötyisivät eniten sisätauti-, keuhko-, korva- ja nenä sekä infektiolääkäreiden tiimeistä, joiden yhteistyöllä taattisiin paras hoito. 2. Vasta-ainepuutostiloja potevat ovat huolissaan verituotteiden turvallisuudesta nyt ja tulevaisuudessa. Nämä pelot kuormittavat entisestään jo muutenkin pelkojen kanssa kamppailevia potilaita.

7 EB (Epidermolysis Bullosa) Epidermolysis Bullosa on geneettinen ihosairaus, jossa iho rikkoutuu hyvin herkästi aina verinahkaan asti. Taudissa on kolme pääluokkaa simplex, junctionalis ja dystrofinen. Junktionaalinen EB on hyvin harvinainen ja yleensä kuolemaksi jo vauvaiässä; muut muodot vaihtelevat vaikeudessaan suuresti.eb-sairaita on tällä hetkellä Suomessa alle 200. Oireet helpoimmillaan vain taive-, kynsi- tai muita lieviä oireita, joiden vuoksi ei edes hakeuduta hoitoon dystrofisessa EB:ssä - suuria ihorikkkoumia ja rakkuloita - sormien ja varpaiden kuroutumia - nielun ahtautta - hiusten ja hammaskiilteen kulumista - graavia anemiaa, nestehukkaa, aliravitsemusta ja valkuaisen puutostiloja - joidenkin kohdalla mahdollinen syöpäalttius periferisillä alueilla eli raajoissa, johtaa väistämättä amputatioon liikuntavammaisuus lievästä vaikeaan mahdollista suuri infektioriski kivut ja jaksamisen vaikeudet niin fyysisesti kuin psyykkisestikin Hoito konservatiivinen, toimintakykyä ylläpitävä haavanhoito - suihkutukset - haavojen desinfiointi - puhtaat sidetaitokset fysioterapia -liikeratojen ylläpitämiseksi ja kontraktuurien ehkäisemiseksi apuvälineet: liikkumiseen esim. rolaattori tai pyörätuoli, apuvälineet päivittäisistä toimista selviytymiseen jne. lisäravinteet, rautalääkitys ja vitamiinit - aliravitsemus- ja puutostilojen ehkäisemiseksi EBIDERMOLYSIS BULLOSAA SAIRASTAVIEN VAIKEAVAMMAISUUTTA JA HOITO- SEKÄ VAMMAISTUKIEN SUURUUTTA ARVIOITAESSA TULISI OTTAA HUOMIOON SEURAAVAT ERITYISSEIKAT: - EB aiheuttaa suuret lääkekustannukset. Haavanhoitotuotteet ja rasvat ovat kalliita.onneksi sidetarpeet ovat ilmaisia. - Sairaus aiheuttaa myös kohonneita ravinto- ja vaatekustannuksia. Lisäravinteet ovat kalliita ja vaatteita joutuu pesemään usein, mikä kuluttaa sekä kankaat ja koneet. - EB pakottaa elämään jatkuvasti tarkkojen aikataulujen mukaan, sillä sairauden päivittäinen hoitaminen on työlästä ja aikaa vievää. Myös kotisairaanhoidollisia toimenpiteitä ja kotiapua tarvitaan. - Ihotaudit ovat yleensäkin vakavan masennuksen hedelmällistä maaperää, eikä EB harvinaisena ja perinnöllisenä tee poikkeusta sen suhteen, pikemminkin päinvastoin.tämän sairauden kahdalla on sekä psyykkinen, että fyysinen kuorma monin tavoin raskasta kantaa.

8 SUOMEN EB-YHDISTYS RY:N EHDOTUKSIA EPIDERMOLYSIS BULLOSAA SAIRASTAVIEN ASEMAN PARANTAMISEKSI: 1. Haavanhoitotuotteet ja rasvat on saatava täyden lääkekorvauksen piiriin. 2..EB-sairauden kohdalla tarvittaisiin nykyistä ennakkoluulottomampaa suhtautumista palveluihin nähden; ihminen voi tarvita jopa pyörätuolia tai henkilökohtaista avustajaa, vaikka tarpeen aiheuttaja on vain ihosairaus. Ihosairaudet olisikin tunnustettava vakaviksi elämää vaikeuttaviksi taudeiksi. Tällä hetkellä sosiaali- ja terveysviranomaiset yleensä vähättelevät ongelmia ja puhuvat kosmeettisista haitoista.vähättelystä on seurauksena, etteivät ihosairaat saa tarvitsemiaan apuvälineitä ja palveluja ilman lakitupaan saakka johtavaa valituskierrettä 3. EB-sairaudesta on todettava, että se istuu muutenkin huonosti sosiaalipalvelujen asettamiin raameihin, sillä henkinen ja fyysinen kunto voivat vauíhdella rajusti; tänään jaksaa tehdä enemmän huomenna vähemmän. Hyviä päiviä, kun toimintakykyä on ei saisi käyttää perusteena avun eväämiseen. Tätä verkosto ei ymmärrä vaan vaatii joko täydellistä toimitakyvyttömyyttä tai -kykyä. Esim.EB-sairas voi hyvin asua yksin ja toimittaa lukuisia kotiaskareita itse, mutta siivousapu kuitenkin evätään juuri siksi, että ihminen pärjää yksin näissä muissa toimissa. Tapauksissa, joissa jalat kestäisivät kävelyn kulmantaakse lähikauppaan, mutta pidemmälle matkalle tarvittaisiin rollaattoria tai pyörötuolia, keskitytään sosiaalitoimistossa elämän helpottamisen sijasta metrimäärien mittaamiseen! Jäykkä järjestelmä pakottaa ihmisen tiettyyn muottiin, eikä palkitse omaa yrittämistä. Joustavat, tarvetta myötäilevät täsmäpalvelut tekisivät harvinaista vammaa tai sairautta, kuten EB, potevista aktiivisia ja työkykyisiä kansalaisia, jotka antavat enemmän kuin saavat. 4. Sellaista epidermolysis bullosaa sairastavaa henkilöä, jonka toimintakyky on merkittävästi alentunut ja jonka päivittäiseen sairauden itsehoitoon kuluu paljon sekä aikaa että voimia, hänen joko tarvitessaan ulkopuolista apua tai osatessaan omalla toiminnallaan kompensoida selvästi osoitettavissa olevan avun tarpeensa, tulisi sairauden vaikeasta kuormittavuuden aiheuttamasta avuttomuudesta johtuen aina pitää vaikeavammaisena ja erityisesti toisen henkilön avun tarpeessa olevana.

9 OI (osteogenesis imperfecta) - synnynnäinen luuston hauraussairaus " Osteogenesis imperfecta on sairaus, jonka edessä on oltava nöyrä" ortopedi Pentti Kallio, luento lastenkirurgeille Sairaus johtuu geenivirheestä ja on siten parantumaton. Taudinkuva koostuu monista sekä vaikeusasteeltaan että esiintyvyydeltään yksilöllisesti vaihtelevista oireista. Kaikkia oireita ei ilmene jokaisella. Älylliseen kehitykseen osteogenesis imperfecta ei vaikuta. Kesäkuussa 2001 Suomessa oli 309 henkilöä, joilla oli diagnosoitu OI (Duodecim 2001; 17: ). Oireet: helposti, jopa vain horjahduksesta, säpsähdyksestä tai aivastuksesta syntyvät luunmurtumat lihasheikkous löysät, helposti sijoiltaan menevät nivelet liikuntavammaisuus, lievästä vaikeaan **lyhytkasvuisuus sekä raajojen epäsuhta ja epämuodostumat kuulon heikkeneminen ja tinnitus hampaistoon liittyvät kehityshäiriöt kallon poikkeava kasvutapa eriasteiset skolioosit ja rintakehän epämuotoisuus sekä tynnyrimäisyys, jotka aiheuttavat ahtaumia hengitysteissä kivut verenkiertoelimistöön liittyvät häiriöt kuten sydänläppävika ja helposti syntyvät mustelmat kohonnut ruumiinlämpö ja hikoilu tyrät basilaarinen impressio, johtuu kallon poikkeavasta asennosta. Saattaa aiheuttaa neurologisia oireita kuten virtsanpidätysvaikeuksia, tasapainohäiriöitä, nielemisvaikeuksia, huimausta, pyörrytystä, raajojen puutumista ja pistelyä. Halvaantumisen vaara on olemassa. väsymys (1996 Alankomaissa pidetyssä kansainvälisessä konferenssissa OI:ta sairastavat nimesivät yksimielisesti VÄSYMYKSEN tärkeimmäksi tarkempaa lääketieteellistä tutkimusta vaativaksi aiheeksi) Hoito: murtumien syntymisen ehkäisy yleistä varovaisuutta noudattamalla raajojen pitkien luiden ydinnaulaukset kirurgisesti kuntoutus/fysioterapia/omasta kunnosta huolehtiminen kuulonkorjausleikkaukset, seuranta ja kuulokojeet hammashoidot myös oikomishoito ja protetiikka apuvälineet: liikkumiseen, päivittäisistä toiminnoista selviytymiseen jne. OSTEOGENESIS IMPERFECTAA SAIRASTAVIEN VAIKEAVAMMAISUUTTA SEKÄ HOITO- JA VAMMAISTUKIEN SUURUUTTA ARVIOITAESSA TULISI HUOMIOIDA SEURAAVAT ERITYISSEIKAT: - Toisin kuin aikaisemmin ajateltiin, murtuma-alttius ei häviä murrosiän myötä, vaikka luusto vahvistuukin ja murtumien ilmaantumisessa saattaa tulla pitempiä taukoja. - Läpi elämän kestävä luiden murtuma-alttius tekee OI-vammaisesta aina liikuntarajoitteisemman kuin mitä ulkopuolisille näkyvä toimintakyky paljastaa. Varsinkin "normaalilta" näyttävien, ilman apuvälineitä liikkuvien OI:ta sairastavien osallistuminen tavalliseen elämään harrastuksineen ei ole helppoa. - Murtuma-alttiudesta johtuen osteogenesis imperfecta aiheuttaa aina myös valvonnan tarvetta. Monella on tähän tarkoitukseen esimerkiksi turva- tai gsm-puhelin. Valvontaa tarvitaan esimerkiksi silloin, kun pystyy peseytymään itse mutta pelkää mennä suihkuun, ellei kotona ole ketään tai ei ole turvapuhelinpalvelun piirissä. Toisaalta OI-vammaiset osaavat korvata tarvitsemaansa toisen henkilön apua omalla toiminnallaan tai apuvälineillä, koska avustajan on oltava erityisen luotettava tai muuten hänestä on enemmän vaaraa kuin apua. - Murtuma-alttiudesta, kivuliaisuudesta ja väsymyksestä johtuen OI-sairaus on psyykkisesti erityisen kuormittava sekä OI-vammaiselle että hänen läheisilleen. Vaikeudet lisääntyvät entisestään, jos ilmaantuu *mielenterveysongelmia, tulee lisäksi jokin toinen kivulias sairaus kuten esim. *reuma tai jokin muu tarkkuutta vaativa sairaus kuten *keliakia,*diabetes, *astma tai *psoriasis. - Lyhytkasvuisuus OI:n lisäoireena kuormittaa niin fyysisesti kuin psyykkisestikin.väestön keskimääräisen pituuden lisäännyttyä kaikki standardit ovat sananmukaisesti lyhytkasvuisten ulottumattomissa. Erityisratkaisuihin on turvauduttava aina vaatehankinnoista keittiökaapiston asennuttamiseen. Ne puolestaan aiheuttavat kuluja, vievät aikaa ja kysyvät hermoja yhä uudestaan ja uudestaan. Lyhyt askel tekee kävelymatkasta moninkertaisen, ja OI:ta sairastavan

10 kohdalla raajojen käyristymät ja/tai epäsuhta vielä hankaloittavat tilannetta. Jokapäiväiset tilanteet kuten silityslaudan pystyttäminen tai ulkoroskiksen kannen avaaminen ovat onnistuessaan moninkertaisen voimanponnistuksen tulosta. Myös jatkuva kurottelu ja kurkottelu vaativat oman veronsa. Psyykkisellä puolella pieni koko aiheuttaa helposti sen, että aikuiseen suhtaudutaan kuten lapseen, eikä pituutta ihannoivassa maailmassa ole helppoa olla erinäköinen. - Osteogenesis imperfecta aiheuttaa lisäkuluja vaatetuksen suhteen paitsi lyhytkasvuisille mahdollisesti myös normaalipituisille esim. murtumien ja niiden jälkihoidon yhteydessä, ja kaikenkokoiset voivat tarvita esim. ortopedisiä jalkineita. Murtumat, erityisesti murtumakierteeseen joutuminen on monin tavoin kallista. Eräs merkittävä kuluerä on oma auto, sillä murtuma-alttiudesta johtuen OI:ta sairastavan mahdollisuudet käyttää julkisia kulkuvälineitä ovat minimaaliset. SUOMEN OSTEOGENESIS IMPERFECTA -YHDISTYS RY:N EHDOTUKSIA OI-VAMMAISTEN ASEMAN PARANTAMISEKSI: 1. Jokaisen OI:ta sairastavan tulisi saada kuntoutusta subjektiivisena oikeutena siinä laajuudessa ja määrässä kuin se on lääketieteellisesti sairauden hoidon kannalta perusteltua, sillä kuntoutus on eräs OI-taudin harvoista hoitomuodoista. Monet jäävät täysin vaille kuntoutuspalveluja, koska he virheellisesti näyttävät terveiltä ja toimintakykyisiltä. Vuosien myötä heidän selkänikamansa alkavat kuitenkin luhistua, rintakehänsä tynnyröityä ja heille alkaa tulla erilaisia luu- ja nivelkipuja. Voimakas väsymys ja kipu voivat olla hyväkuntoisiltakin näyttävien kumppaneita läpi elämän. Koska nämä seikat eivät ole yleisesti tiedossa eivätkä tunnustettuja, heitä saatetaan pitää turhan valittajina tai jopa laiskoina. Asianmukaisella hyvin toteutetulla kuntoutuksella elämänlaatua voidaan kohentaa ja ylläpitää työkykyä. 2. Suomessa on hyvä ja keskitetty lääketieteellinen hoito OI-lapsille, mutta aikuisten kohdalla varmoissa käsissä oleva ja kokonaisnäkemykseen perustuva hoito ja seuranta kaipaavat yhä edelleen keskittämistä ja täsmentämistä. Asuinpaikka näyttää usein menevän hoidon laadun ja tarpeen edelle, maksusitoumuksia ei kirjoiteta sairaudesta eniten perillä oleviin yksiköihin, jopa pitkiä hoitosuhteita on katkennut potilaan osoitteen tai sairaalapiirien muuttumisen takia. Lyhytkasvuisuus aiheuttaa omat haasteensa, sillä sairaaloista, terveyskeskuksista ym. puuttuu monia perusvalmiuksia kuten sairaalavälineitä ja -laitteita sekä esim. vaatteita, sänkyjä, tuoleja ja pyörätuoleja lyhytkasvuisten potilaiden hoitamiseksi. 3. Osteogenesis imperfecta ei lopu murrosikään kuten ennen uskottiin. Perheet saavat yleensä lapsesta hoitotukea, mutta kun lapsesta kasvaa nuori, hän jää luvattoman usein vaille koulutus-, kuntoutus- ja vammaistukia. Kielteinen päätös voi tulla "paranemisen" perusteella jopa silloin, kun voidaan kiistatta osoittaa, että viimeisimmän murtuman hoito on vielä meneillään! 4. Hammashoidon kulut tulisi korvata. Hammashoidosta koituu OI-sairaudessa kuluja, koska paikat eivät pysy ja hampaisto on haurasta. Proteesejakin tarvitaan, koska hauraita hampaita menetetään ja joka viidennellä OI-sairaalla jää yksi tai useampi pysyvä hammas kokonaan tulematta. Hammashoidon korvaus on kovin kirjavaa, ja proteeseja ei korvata juuri ollenkaan. 5. Kuljetuspalvelujen ja oman auton avustuksen myöntämisperusteissa tulisi erityisesti ottaa huomioon murtumien ehkäisyn merkitys. 6. Murtuma-alttiudesta aiheutuvasta avuttomuudesta johtuen OI-vammaista tulisi pitää aina vaikeavammaisena ja erityisesti toisen henkilön avun tarpeessa olevana, olipa hänen liikuntakykynsä mikä hyvänsä, jos hänellä on elämänsä aikana ollut useita murtumia ja etenkin jos hänellä on vaikea *kuulovamma tai *basilaarisesta impressiosta johtuvaa huimausta, tasapainohäiriöitä tai pyörrytystä, mikä lisää kohtalokkaan kaatumisen riskiä. Samoin on meneteltävä, jos ilmaantuu jokin muu kaatumista edesauttava sairaus kuten *epilepsia, Menierin tauti, *kehitys- tai näkövamma. * (joillakin OI-yhdistyksen jäsenillä esiintyy näitä sairauksia tai oireita OI-taudin ohella. Olemme aitiopaikalta voineet seurata heidän ponnistelujaan.) **(lyhytkasvuiseksi sanotaan henkilöä, jonka pituus kasvuiässä eroaa merkittävästi ikätovereidensa pituudesta ja on aikuisena korkeintaan cm. Lyhytkasvuisuuteen on olemassa erilaista lääketieteellistä syytä, joiden perusteella Suomessa on määritelty lyhytkasvuiseksi 1000(+- 200) ihmistä. Tunnetuimmat lyhytkasvuisuutta aiheuttavat diagnoosit ovat Turner, josta enemmän seuraavassa luvussa, akondroplasia eli klassinen lyhytkasvuisuuus 70:llä henkilöllä, diastrofia 170:llä, RHH eli rusto-hius-hypoplasia 120:llä sekä Mullbrey-nanismi 50:llä. Edellä mainituista vain Turner ei periydy ja kolme viimeksi mainittua kuuluvat suomalaiseen tautiperimään. Osteogenesis imperfecta eroaa em. lyhytkasvuisuutta aiheuttavista sairauksista siten, että kaikki OI:ta sairastavat eivät ole lyhytkasvuisia.)

11 TURNERIN OIREYHTYMÄ (Syndrome Turner) Turnerin oireyhtymää esiintyy vain naisilla ja se johtuu toisen x-kromosomin osittaisesta tai täydellisestä puuttumisesta. Kysymyksessä on mutaatio, joka ei periydy. Tyypillisin oire on lyhytkasvuisuus, muut oireet vaihtelevat yksilöllisesti. Esiintyvyys on 1/ Oireet vastasyntyneellä esiintyy turvotusta käsissä ja jalkaterissä, jotka menevät ohi muutamassa kuukaudessa lyhytkasvuisuus, keskipituus 147 cm, vaihteluväli 122cm-152 cm sekundaaristen sukupuolisten tunnusmerkkien kehittymättömyys munasarjojen kehittymättömyys; lapsettomuus ruumiinrakenne lyhyt ja vankka; rintakehä kilpimäinen, leveä kaulapoimu, alaleuka pieni ja kitalaki korkea synnynnäinen sydänvika mm.aortan ahtaus taipumus välikorvan tulehduksiin kilpirauhasen vajaatoiminta oppimisvaikeudet, hahmotushäiriöt ongelmia itsetunnon ja naiseuden kanssa Hoito oireen mukainen seuranta läpi elämän -lapsilla pituuskasvu -kilpirauhanen, sydän, estrogeenitaso oireiden mukaiset lääkehoidot - kasvuhormoni - estrogeeni - kilpirauhanen - sydän lääkkeet kirurginen hoito - aortan korjausleikkaukset lapsettomuushoidot; keinohedelmöitys tukiopetus oppimisvaikeuksiin psykologin palvelut TURNERIN OIREYHTYMÄN OLLESSA KYSEESSÄ HENKILÖN VAIKEAVAMMAISUUTTA JA HOITO- JA VAMMAISTUKIEN SUURUUTTA MÄÄRITELTÄESSÄ TULISI OTTAA HUOMIOON SEURAAVAT SEIKAT: - Suomen Turner- yhdistys ry:n käytännön kokemusten perusteella voidaan todeta, että Turner oireyhtymää ei helposti mielletä alimpiinkaan hoitotukiin oikeuttaviksi edes lasten kohdalla, eikä liioin työssäkäyville myönnetä vammaistukia. Kuitenkin jos lapsella on tämä oireyhtymä, aiheuttaa se selkeästi enemmän hoitoisuutta muihin sisaruksiin verrattuna esim. seuraavasti: - konrollikäynnit 6-8 krt/vuosi poliklinikkamaksuineen. Lisänä matkakustannukset sekä vanhemman poissaolot työstä. Yrittäjällä tämä näkyy suoraan palkkapussissa, työntekijänä taas saattaa joutua työkavereiden hampaisiin. - toistuvat välikorvan tulehdukset lisäävät lääkärissäkäyntejä, kuluja ja työstä poissa olemista tai sairaalle lapselle tilapäishoidon järjestämistä. Lapsi saattaa olla ajoittain myös huonokuuloinen. - lapsi voi joutua syömään kilpirauhaslääkkeitä jo eskari-iästä ja hormoni lääkitys tulee kuvioihin vuotiaana. Vanhempien on valvottava lääkitystä ja tietysti kustannettava se. - vaatetus aiheuttaa päänvaivaa. Lapsi voi olla eskariin mennessään 110cm pitkä, mutta kilpirauhavaivojen takia painaa 25kg, joten vaatteita joutuu pituussuunasta lyhentämään, että ne mahtuisivat levyssuunnasta päälle. Tämäkin vie aikaa, lisää kuluja ja siitä on ylimääräistä vaivaa. - lapsen tulevaisuus huolettaa sisaruksia enemmän; miten koulu, varsinkin jos on

12 oppimisvaikeuksia, miten kaverit, kiusataanko, mistä aikanaan leipäpuu jne. - Turner-tytön aikuistuttua samat kulut ja ongelmat ovat edelleen voimassa. Kuluja tulee kontrollikäynneistä, jotka toki ovat harventuneet, lääkkeistä, vaatteista jne. Vaikka Turneroireyhtymä lasketaankin nk. sopusuhtaista lyhytkasvuisuutta aiheuttavaksi, ei se merkitse sitä, että vaatteet helposti jos ollenkaan löytyisivät suoraan kauppojen valikoimista. Kuluista voidaan vielä sanoa, että ne kulkevat mukana läpi elämän, jos tätä oireyhtymää ei olisi, senkin rahan voisi käyttää muuhun! - Asunnonmuutostyöt helpottavat jokapäiväistä selviytymistä myös Turner-oireyhtymän kohdalla - Psyykkisesti on raskasta olla erinäköinen pituutta ihannoivassa maailmassa. Yhdistyksessä on pantu merkille, että lähes poikkeuksetta korkeastikaan koulutettu ei ole saanut koulutustaan vastaavaa työtä. Vakuutusyhtiöiden puolella on tietyissä tapauksissa mahdollisuutta saada kompensaatiota vamman tai sairauden aiheuttamista ansionmenetyksistä, mutta syntymästään saakka vammaisille tätä mahdollisuutta ei ole. SUOMEN TURNER-YHDISTYS RY:N EHDOTUKSIA TURNER-TYTTÖJEN JA -NAISTEN ASEMAN PARANTAMISEKSI: 1. Myös aikuisille tulee järjestää keskitetty lääketieteellinen hoito ja seuranta. Hoitopaikassa olisi Turner-oireyhtymään perehtynyt henkilökunta ja seiltä saisi kaiken mahdollisen palvelun sydänlääkäristä psykologiin saman katon alta. 2. Hormonihoidot tulisi saattaa täyden korvauksen piiriin. Suomen Turner-yhdistys ry on perustamisestaan saakka yrittänyt ajaa tätä asiaa siinä vielä kuitenkaan onnistumatta. 3. Turner-koululaiselle pitää järjestää tarvittava määrä tukiopetusta ja ammatinvalinnanohjausta 4. Vertaistuki on osoittautunut erittäin tärkeäksi, sen on todettu auttavan Turner-tytön kehittymistä ja sopeutumista.tätä toimintaa tulisi tukea ja sopetumisvalmennusta järjestää tarvittava määrä.

13 AMC (Arthrogryposis multiplex congenita) -synnynnäinen niveljäykistymäsairaus Arthrogryposis multiplex congenita on synnynnäinen sairaus, joka on saanut nimensä nivelissä esiintyvien virheasentojen ja epämuodostumien mukaan. Taudinkuva ja vaikeusaste vaihtelevat yksilöllisesti. Useimmiten sairaudelle ei voida määrittää mitään erityistä syytä, vaikka aiheuttajaksi on epäilty mm.lihassairauksia ( congenital muscular dystrophies) sekä raskausaikaan liittyviä ongelmia kuten riittämätöntä liikkumistilaa kohdussa, lapsiveden vähyyttä ja kohdun epämuodostumia. Syytä etsitään myös odotusaikana sairastetusta kuume- tai virustaudeista, jotka ovat voineet vioittaa hermoimpulsseja lihaksiin lähettäviä soluja. Suomessa tiedetään olevan n. 100 arthrogrypoosia sairastavaa henkilöä. Oireet yleisin oire on useassa nivelessä esiintyvät jäykistymät ja/ tai virheasennot. Niitä voi olla vain ylä-tai alaraajoissa mutta usein ongelmia ilmenee sekä jaloissa, että käsissä. - kädet ovat tyypillisesti edessä suorana, olkapäät sisäkierrossa, kyynärpäät ojennettuna, ranteet ja sormet koukussa - jalkojen niveljäykistymät vaihtelevat; lonkat ovat yleensä koukussa ja jalkaterissä on vaikeat virheasennot. Lonkat ja polvet voivat olla myös sijoiltaan. Nivelet saattavat olla yhteensulautuneita ja polvilumpio, pohjeluu tai ristiluu voivat puuttua myös lihasmassaa voi puuttua ja ihopoimuja olla poikkeavasti osalla esiintyy pienileukaisuutta eli mikrognatiaa lisäoireina voi olla sydänvika, virtsa- ja sukupuolielinten epämuodostumat, skolioosi ja rintakehän epämuotoisuus joskus esiintyy henkistä jälkeenjääneisyyttä aivojen epämuodostumien takia Hoito fysioterapia - lihasvoiman vahvistamiseksi ja nivelten liikkuvuuden parantamiseksi ja ylläpitämiseksi AMC-lasten vanhempia rohkaistaan osallistumaan terapiaan ja jatkamaan sitä päivittäin kotona, etenkin venytysharjoitukset ovat tärkeitä lastat ja ortoosit - lastoja voidaan käyttää yhdessä venytysharjoitusten kanssa parantamaan nivelten liikkuvuutta. - ortooseja käytetään usein parantamaan jalan asentoa. Oikean malliset ortoosit asianmukaisesti käytettynä auttavat saavuttamaan mahdollisimman hyvän nivelten liikkuvuuden. - joissakin tapauksissa yöllä pidettävät lastat saattavat olla riittävä hoitomuoto leikkaushoidot - leikkauksia suoritetaan useimmiten nilkkoihin, jotta saadaan jalat oikeaan asentoon kestämään painoa ja kävelyn mahdollistamiseksi. - polvien, lonkkien tai ranteiden leikkauksia tarvitaan harvemmin parantamaan asentoja ja liikeratoja - joskus tehdään jänteen pidennys-tai siirtoleikkauksia parantamaan lihastoimintoja apuvälineet liikkumisesta päivittäisiin toimintoihin muu lisäoireiden vaatima erityistason hoito kuten suulakihalkiohoidot, sydänhoito jne. ARTHOROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITAN KOHDALLA HENKILÖN VAIKEAVAMMAISUUTTA SEKÄ HOITO- JA VAMMAISTUKIEN SUURUUTTA ARVIOITAESSA TULISI OTTAA HUOMIOON SEURAAVAT ERITYISSEIKAT: - vamma on synnynnäinen ja parantumaton sekä vaatii intensiivistä, koko elämän jatkuvaa kuntoutusta ja useita erilaisia apuvälineitä - AMC-lapsen päivittäiseen hoitoon kuuluva säännöllinen nivelten jumppaaminen sekä lastat ja ortoosit vaativat pitkäkestoista sitoutumista tulosten saavuttamiseksi ja pakottavat tiettyyn säännönmukaisuuteen vieden perheen aikaa ja voimia muun avustamisen kuten pukeutuminen,

14 peseytyminen jne.lisäksi - selviytyäkseen jokapäiväisistä toimistä AMC:tä sairastava tarvitsee usein vielä aikuisenakin ulkopuolista apua AMC-YHDISTYS RY:N EHDOTUKSIA ARTHROGRYPOOSIA SAIRASTAVIEN ASEMAN PARANTAMISEKSI: 1. Riittävä määrä fysio- ja toimintaterapiaa tulee myöntää siinä suhteessa kuin se sairauden hoidon kannalta on lääketieteellisesti perusteltua. Myös säännöllinen uintiterapia pitää sisällyttää osaksi muuta kuntoutusta. 2. Vuosittain sopeutumisvalmennuskursseja sekä perheille, joissa on AMC-lapsi, että aikuisille AMC:tä sairastaville perheineen 3. Kuntoutus-palvelu ym. suunnitelmissa tulee huomioida, että AMC-vammainen tulee tarvitsemaan runsaasti tukitoimenpiteitä, apua ja apuvälineitä läpi elämän, vaikka hän oppisikin kävelemään ja kuntoutuksen avulla saataisiin toimintakykyä lisättyä ja ylläpidettyä 4.AMC-vammaisten tulee saada yhdenvertainen kohtelu asuinpaikasta riippumatta. Hoito, kuntoutus ja palvelut tulee myöntää sairauden vaatimusten eikä asuinpaikan perusteella 5. Nykyistä toimivampaa tiedonkulkua sairaudesta ja yhdistyksestä tarvitaan etenkin tilanteissa kun perheeseen on syntynyt AMC-lapsi. 6.Aiemmin oli tapana tehdä leikkauksia aina, kun tarve vaati. Nykyään leikkaushoidot katsotaan muuta hoitoa tukeviksi toimenpiteeksi tapauksissa, joissa kaikki mahdollinen hyöty on muutoin jo saavutettu.uudemmilla leikkaustekniikoilla, huolellisella jälkihoidolla ja fysioterapialla sekä lastahoidoilla ovat tulokset parantuneetkin huomattavasti. Ennen leikkaukseen menemistä on kuitenkin tärkeää huomoioda, että saavutettu parannus tilaan ennen operaation suorittamista ei välttämättä olekaan niin suuri kuin odotettiin. Siksi on hyvä kysyä toista, jopa kolmatta mielipidettä, ennen leikkaushoitoon päätymistä. Jos mahdollista, olisi hyvä jutella jonkun toisen kanssa, jonka lapselle on tehty samanlainen leikkaus tai jolla on omakohtaista kokemusta asiasta. Koska AMC on harvinainen sairaus on vain vähän lääkäreitä ja terapeutteja, joilla on omakohtaista kokemusta sairaudesta, siksi leikkaushoitoja jälkihoitoineen suunniteltaessa on tärkeää ottaa yhteyttä hoitolaitoksiin ja sairaaloihin, joilla on kokemusta tästä sairaudesta. 7. Arthrogryposis multiplex congenitan lääketieteellinen hoito pitäisi keskittää yhteen tai kahteen yliopistolliseen sairaalaan parhaan lopputuloksen turvaamiseksi.

15 SPASTINEN PARAPAREESI (phsp) -perinnöllinen, etenevä ja alaraajahalvaus Sairaus johtuu keskushermostoa ja selkäydintä rappeuttavista geenivirheistä, joita kaikkia ei ole vielä kartoitettu. Tyypillisin oire on asteittain etenevä kävelykyvyn vaikeutuminen ja/tai menetys, joka on alaraajojen vilkastuneitten heijastumien ja lisääntyvän lihasjänteyden aiheuttamaa. Spastinen parapareesi jaetaan kahteen pääluokkaan: tyyppi I ilmenee lapsuudessa tai nuoruudessa, tyyppi II puolestaan alkaa myöhemmällä iällä. Näiden kahden pääluokan lisäksi esiintyy muitakin tämän sairauden erittäin harvinaisia niin kutsuttuja chsp-muotoja, joihin kuuluu omia erillisiä oireita ja lisäsairauksia.spastinen parapareesi on harvinainen ja alidiagnosoitu tauti.sen esiintyvyydeksi on arvioitu 0,9-14 sairastunutta henkeä kohti. Esimerkiksi MS-liiton HARNES-verkoston tiedossa on vain 29 tapausta. Oireet Yksioireinen perinnöllinen parapareesi, tyyppi I (phsp) Oireet rajoittuvat miltei yksinomaan etenevään kävelyvaikeuteen. Oireiden puhkeamisikä vaihtelee eri potilaiden ja perheiden kesken. phsp-tyyppi I:n ensioireet saattavat tulla esiin jo imeväisenä, eikä lapsi välttämättä opi lainkaan kävelemään. Tavallisimmin oireet kuitenkin puhkeavat murrosiän kynnyksellä: - Liikunta vaikeutuu ja urheilusuoritukset heikkenevät. - Käveleminen näyttää vaikeammalta kuin ennen eikä juokseminen enää onnistu. - Jalkojen lihakset, erityisesti reisien etulihakset tuntuvat jäykiltä ja vaikeasti hallittavilta. Käveleminen alaspäin portaissa ja mäissä vaikeutuu ja kasvanut lihasjännitys aiheuttaa kasvavaa kaatumisvaaraa. Nilkan kulman kasvaminen alaspäin kulkiessa aiheuttaa lisääntyvää kaatumisvaaraa, joka kasvaa taudin edetessä, viimeisessä vaiheessa loivakin alamäki aiheuttaa kepin, taluttajan tai muun tuen tarvetta. Ylöspäin käveleminen ei vaikeudu runsaasti, kasvanut lihasjännitys parantaa ylöspäin ponnistamista. Ylöspäin käveleminen toimii myös lihasten spastisuutta rentouttavasti. Erityinen tunnusmerkki on istuma-asennossa havaittava jalkojen tiheät, voimakkaat tärinäliikkeet, joita ei tahdo saada pysähtymään tavallisella lihasten hallinnalla, vaan potilaan on käsillään painettava polvi liikkumattomaksi. Näitä oireita esiintyy usein jo ennen varsinaisten kävelyvaikeuksien alkua. Jalkoihin syntyy erilaisia kramppituntemuksia, varsinkin kylmässä ja viileässä. Uinti ei onnistu normaalilämpöisessä (22C) vedessä, vaan jalat kramppaantuvat käyttökelvottomiksi. Joka toisella nuorella potilaalla jalkoihin syntyy rakennemuutoksia, esim. jalkaterän korkea holvi. Yksioireinen perinnöllinen parapareesi tyyppi II (phsp) Oireet alkavat näkyä yleensä 35. ikävuoden jälkeen, tavallisimmin alkavassa keski-iässä.sairauden alkuvaiheet jäävät usein tunnistamatta ja siten sairastavalla saattaa kulua useita vuosia ennen diagnoosin varmistumista. Oireet ovat samantyyppiset kuin I:ssäkin, mutta etenevät nopeammin: Kävely muuttuu lyhytaskeliseksi, töpöttäväksi ja nykiväksi. Jalkaterän kärjet ottavat helpommin maahan kuin tyyppi I:sen potilailla. Erityisenä piirteenä on jalkineiden lisääntyvä kuluminen kärjistä, jalkaterä ei nouse riittävästi, jolloin kengän kärki osuu tavallista useammin maahan ja kuluttaa jalkineita runsaasti. Jalkineiden lisääntyvää kulumista tarkkailemalla voidaankin havaita alkavat oireet. Oireet ja niiden ilmeneminen lisääntyvät väsymys- tai krapulatiloissa, vähäisenkin alkoholiannoksen nauttimisen jälkeen. Vaistomainen kaatumisen korjausliike toimii phsp:tä sairastavilla juuri päinvastaisella tavalla; se aiheuttaa kaatumisen, jota potilas ei voi estää. Hallitsemattomasta kaatumisesta voi seurata luunmurtumia, mutta onnettomuuden varsinainen aiheuttaja, spastinen parapareesi, saattaa jääda diagnosoimattomilla havaitsematta. Käsinäppäryys heikkenee tyyppi II:ssa, ja useilla potilailla esiintyy käsien hallitsematon tiheävapina. Myös virtsatoimintojen oireilua ilmenee joidenkin kohdalla : pidätyskyky heikkenee ja virtsaamistarve tihenee.

16 Puutumista ja lihaskaramppeja nukkuessa voi ilmaantua. Kaikissa tyypeissä joillakin potilailla saatta esiintyä tuntohäiriöitä sairauden edettyä. Monioireinen spastinen parapareesi tyyppi II (chsp) chsp on harvinaisempi tyyppiryhmä erilaisia monioireisia spastisia parapareeseja ja niihin liittyy yksioireisen tyyppi I:n ja II:n alaraajahalvausten ja spastisuuden lisäksi muita oireita kuten: Lihasten surkastumista, kaikkien raajojen halvausoireistoa ja pituuskasvun hidastumista: Troyerin oireyhtymä. Puheen ja nielemisen ongelmia ja nykäyksittäiset pakkoliikkeet ovat mahdollisia. Yhtä harvinaisia ovat spastisuuteen liittyvät pikkuaivojen etevä rappeutuma. Joillakin esiintyy lisäksi myös henkistä taantumista ja näköhermojen rappeutumaa. Hoito Spastisuuteen voidaan vaikuttaa alentavasti säännöllisesti nautittavalla lääkehoidolla. Vaikeissa tapauksissa asennetaan selkäydintilaan spastisuutta alentavaa lääkettä annosteleva pumppu. Joillakin potilailla akillesjänteen kireys haittaa kävelyä, kireyttä voidaan lieventää kirurgisesti pidentämällä jännettä. Tiheävirtsaisuuden tarvetta, jota alkaa esiintyä lähes puolella potilaista taudin edetessä, voidaan helpottaa lääkityksellä. Lääkinnällinen kuntoutus; potilaan saadessa säännöllistä ja kontrolloitua fysioterapiaa voidaan oireiden aiheuttamia liikunnallisia vaikeuksia vähentää. Koska tauti on perinnöllinen ja joitakin sen aiheuttajia tunnetaan, tulee potilaan saada halutessaan perinnöllisyysneuvontaa. Mittatilausjalkineet ja -pohjalliset jalkaterän asentovirheiden korjaamiseksi. SPASTISTA PARAPAREESIA SAIRASTAVIEN VAIKEAVAMMAISUUTTA JA HOITOTUKIEN SUURUUTTA ARVIOITAESSA TULISI OTTAA HUOMIOON SEURAAVAT ERITYISSEIKAT: - Palvelujen tarvetta ja hoito-sekä vammaistukien suuruutta kartoitettaessa ei tule unohtaa, että kysymyksessä on etenevä sairaus, joka pysyvästi vaikeuttaa liikkumista, eikä paranemista tapahdu. - Mittajalkineita ja pohjallisia tulee saada riittävä määrä vuodessa ja kenkien runsas kuluminen tulee ottaa hoito- ja palvelusuunnitelmia tehtäessä huomioon. - phsp-vammaisten kohdalla tulee myös huomata sairauden aiheuttamat kaatumisriskit. Kaatumisen seurauksena syntyvät luunmurtumat, venähdykset ja nyrjähdykset aiheuttavat hoitokuluja ja työtulojen menetyksiä. phsp-vammaisille tulee siis järjestää riittävät kuljetuspalvelut ja apuvälineet sekä kotiin, että työhön. - Säännöllisellä fysioterapialla voidaan sairastava pitää huomattavasti pidempään toiminnallisena ja mahdollisuuksia liikkua itsenäisesti pitempään ja vähentää apuvälineiden tarvetta. työkuntoisena.jalkojen lihaksiston jäykkyyttä vähentävä liikunta parantaa potilaan - Asteittain vääjäämättä etenevä liikuntakyvyn katoaminen ja siihen liittyvät menettämisen tunteet ovat raskaita potilaalle itselleen sekä hänen lähipiirilleen. Lisäksi tauti usein diagnosoidaan vasta oireiden tultua niin näkyviksi, että potilaan on ne pakko itselleen tunnustaa

17 ja hakeutua tutkimuksiin. Esim. tyyppi II alkuvaiheen oireet tulkitaan helposti katkokävelyksi, juopumukseksi, väsymykseksi jne. Taudin vääjäämätön eteneminen pakottaa sairastavan hakemaan erilaisia apuvälineitä, tukipalveluja ym. Hakutilanteissa koituu vamman harvinaisuus ja poikkeuksellinen luonne hakijalle lisähaitaksi; spastista parapareesia sairastavia ei helposti mielletä tukimuotoihin oikeutetuiksi. Evätty palvelu puolestaan lannistaa potilaan jo muutenkin hankalassa ja vaikeutuvassa elämäntilanteessa. EHDOTUKSIA SPASTISTA PARAPAREESIA SAIRASTAVIEN VAMMAISTEN ASEMAN PARANTAMISEKSI: 1. Spastisen parapareesin tunnettavuutta terveydenhuollon piirissä tulee ehdottomasti lisätä, sairaus on tällä hetkellä alidiagnosoitu. Väärä diagnoosi aiheuttaa paitsi inhimillisiä kärsimyksiä, kuluja myös yhteiskunnalle; väärän diagnoosin saaneet saavat väärää hoitoa, josta syntyy menoja, joille ei saada vastinetta. 2. Monioireiset spastiset parapareesit edellyttävät poikkeuksellisen harvinaisuutensa ja vaativien erityispiirteidensä takia neurologiaan perehtyneiden lääkäreiden ja sosiaalityöntekijöiden tieto-taitoa hoitosuunnitelmia laadittaessa. 3. Tyyppi I:stä sairastaville tulee laatia kuntoutussuunnitelman lisäksi koulutussuunnitelma. Valintoja tehtäessä on otettava huomioon potilaan tulevaisuudessa lisääntyvät kävelyvaikeudet. Suurimmalle osalle potilaista tauti aiheuta muita vaivoja, mahdollista käsien vapinaa lukuunottamatta. Sairaus ei myöskään vaikuta puheeseen, muistiin eikä näkökykyyn. 4. Tyyppi II:sen potilaat ovat useimmiten diagnosoitaessa jo aikuisia ja työelämässä, heidän oireidensa määritteleminen vie usein enemmän aikaa; keski-ikäisten potilaiden oireita ei ole tarkastamassa niin suuri joukko lääketieteellisiä asiantuntijoita kuin on lasten ja nuorten kohdalla. Usein oireet ovat jo diagnosoitaessa edenneet pitkälle ja siksi tyyppi II:n potilaille tulee suunnitella ja järjestää fysioterapiaa siinä laajuudessa ja määrässä kuin se sairauden hoidon kannalta on lääketieteellisesti perusteltua. Lisäksi on huolehdittava, että tarvittava lääkehoito on kunnossa. 5. Oleellista on huolehtia liikkumismahdollisuuksien ylläpidosta niin työelämässä kuin vapaaaikanakin. Alussa potilas tulee toimeen varsin yksinkertaisilla apuvälineillä, yleensä tavallinen kävelykeppi on riittävä. Hoito- ja kuntoutussuunnitelmia tehtaessä pitää kuitenkin aina ottaa huomioon taudin etenevä luonne, etenemisnopeus tosin vaihtelee eri yksilöiden välillä huomattavasti. Kontrollitutkimuksia tulee olla riittävän tiheään, jotta tarvittavia apuvälineitä ja fysioterapiaa voidaan järjestää ennen kuin ilmaantuu kävelyvaikeuksien aiheuttamia kaatumisia mahdollisine luunmurtumineen, nyrjähdyksineen jne. Varsinaista kotipalvelua ei taudin alkuvaiheessa yleensä tarvita, mutta kuntoutussuunnitelmassa on huomioitava joidenkin kotitöiden suorittamisvaikeudet ja viimeistään taudin edetessä tarvitaan asuntoon muutostöitä ja apuvälineitä kuten kaiteita kahvoja ym. Taudin etenemiseen liittyy vääjäämättömästi myös kuljetuspalveluiden tarve, joko tukemalla oman auton hankkimista tai järjestämällä taksipalvelua. On erittäin tärkeää tukea työssäkäyntiä ja opiskelua kaikin mahdollisin tukitoimin, sillä pääsääntöisesti tauti vaikeutta ainoastaan liikkumiskykyä, muiden toimintojen pysyessä käytännössä normaaleina.

18 SYRINGOMYELIA, SYRINGOBULBIA - selkäytimen ontelo/lokerotauti Syringomyelia/Syringobulbia johtuu selkäytimeen ja/ tai aivorunkoon ilmaantuvista epänormaaleista onteloista/lokeroista, joiden muoto, koko ja sijainti vaihtelevat. Ensiksi mainittua nimitystä käytetään kun ontelo sijaitsee selkäytimessä ja jälkimmäisestä puhutaan kun lokero on aivorungossa. Sairauden syynä voi olla vamma, tulehdus tai kasvain, mutta aina ei ontelon/lokeron syntymisen aiheuttajaa pystytä osoittamaan. Älyllisiin toimintoihin tauti ei vaikuta, vaikka sitä koituu monia erilaisia neurologisia ongelmia. Syringomyelia/Syringobulbia on etenevä ja kivulias sairaus varsinkin ilman asianmukaista kuntoutusta vaille jääneille. Esiintyvyys on noin. 84/ MSliiton HARNES- verkoston tiedossa on n. 200 tapausta. Oireet Syringomyeliassa 75% potilaista tuntohäiriöt - puutuminen - dissosioitunut l. jakautunut tunto; esim. kosketustunto voi säilyä, mutta kipu- kuuma- kylmätuntemus ei toimi k.o alueella kiputilat - äkilliset kiputilat - päänsärky, joka pahenee yskiessä, niistäessä tai ponnistellessa sekä niskakivut tasapainovaikeudet ja huimaus - joskus kaksoiskuvat ja silmän liikehäiriöt - tajuttomuuskohtaukset (harvinaisia) refleksit sammuvat, lihasvoima heikkenee ja lihakset surkastuvat 50% esiintyy lisäksi alaraajamuutoksia - raajojen jäykistyminen - alentunut lihasvoima - kiihtyneet refleksit ja kohonnut lihastonus l. lihasjänteys Syringobulbiassa hengitysvaikeudet hermotus- ja tuntohäiriöt kasvojen alueella kaksoiskuvat ja nystagmus l. silmävärve kielen ja tai nielun lihasten heikkous ja surkastuminen häiriöt autonomisessa l. tahdosta riippumattomassa hermostossa väsymys on tuttu oire kummassakin muodossa Hoito Parantavaa hoitoa ei ole, mutta oireita voidaan jossain määrin helpottaa oireita lievittävällä lääkehoidolla - päänsärkyyn - pahoinvoitiin - huimaukseen jne. kuntoutuksella - laitosjaksoilla - yksilöfysioterpia jaksoilla kotipaikkakunnalla - omasta kunnosta kunnosta huolehtimalla - myös puheterapia on osoittautunut hyödylliseksi joidenkin kohdalla apuvälineillä liikkumiseen ja jokapäiväisiin toimintoihin

19 kirurgisella hoidolla - joskus on mahdollista poistaa neste ontelosta ja kanalisoida se, kaikki oireet eivät välttämättä kuitenkaan poistu lopullisesti SYRINGOMYELIAA/SYRINGOBULBIAA SAIRASTAVIEN VAIKEAVAMMAISUUTTA SEKÄ HOITO-JA VAMMAISTUKIEN SUURUUTTA MÄÄRITELTÄESSÄ TULISI OTTAA HUOMIOON SEURAAVAT ERITYISSEIKAT: - Syringomyelia/Syringobulbia on moniongelmainen sairaus ja haittaa aina suuresti mm. kivuista, väsymyksestä ja huimauksesta johtuen jokapäiväisistä toimista selviytymistä, vaikka kaikki vaikeudet eivät näy päälle. Sairaudelle tyypilliset hyvät ja huonot päivät, jopa vuodenaikojen vaihtelut tulee huomioida yksilöidysti hoito- ja palvelusuunnitelmia sekä päätöksiä tehtäessä, eikä tuijottaa vallitsevaan normitukseen, jossa tämän hankalan sairauden erityispiirteet eivät tule todellisessa mittavuudessaan tarpeeksi esille. - Kyseessä on etenevä sairaus, joka vääjäämättä etenkin hoidotta vie pahempaan suuntaan. Kyllin ajoissa annettu tehokas kuntoutus siirtää vaikeuksia myöhemmäksi. EHDOTUKSIA SYRINGOMYELIAN/SYRINGOBULBIAN KANSSA KAMPPAILEVIEN ASEMAN PARANTAMISEKSI: 1. Kuntoutusta tulee myöntää Syringomeliaa/Syringobulbiaa sairastaville siinä määrässä ja laajuudessa kuin se sairauden hoidon kannalta on lääketieteeellisesti perusteltua. Myös väliinputoaja-potilaat tulee saattaa asianmukaisen kuntoutuksen piiriin. 2. Päätöksen tekoon kaivataan uusia tuulia. Tällä haavaa Kelan tai vakuutusyhtiöiden asiantuntijalääkärit tekevät elintärkeitä päätöksiä näkemättä koskaan itse potilasta. Jopa oma lääkärikin saa osallistua prosessiin vain kirjoittamiensa todistusten avulla. Harvinaisen, vähän tunnetun vamman tai sairauden ollessa kyseessä seuraukset ovat usein kohtalokkaita Tasa-arvo haaveet edes normaalimmin sairastuneiden kanssa on syytä unohtaa! 3. Sosiaali-ja terveydenhuolto, sekä päättäjät tarvitsevat lisää tietoa harvinaisista vammoista ja sairauksista. Tietoa tarvitsevat myös he, jotka sairastavat yksinään kotonaan, eivätkä ole mukana esim. vertaistukikuvioissa. Heitä pitää rohkaista tulemaan ulos barrikadeille: Ei oikeutta maassa saa, ken itse sit ei hanki!

20 PME ( epilepsia myoclonica progressiva) -myoklonusepilepsia Sairaus johtuu suomalaiseen tautiperintöön kuuluvasta geenivirheestä ja on siten parantumaton.etenevät, yksilöllisesti vaihtelevat oireet alkavat 6-15 vuoden iässä, jota ennen kehitys on normaalia. PME-sairaus on vain noin 160:llä henkilöllä. Oireet epileptiset kohtaukset; grand mal ja tajuttomuuskohtaukset kaatuilu vaikea lihasvapina, vaatii usein pyörätuolin käyttämistä päivittäisten toimintojen kuten syömisen, pukeutumisen, peseytymisen jne. vaikeudet Hoito lääkkeet fysioterapia apuvälineet päivittäisistä toiminnoista selviytymisestä liikkumiseen ympärivuorokautinen toisen henkilön apu MYOKLONUSEPILEPSIAA SAIRASTAVIEN VAIKEAVAMMAISUUTTA JA HOITO- SEKÄ VAMMAISTUKIEN SUURUUTTA ARVIOITAESSA TULISI OTTAA HUOMIOON SEURAAVAT ERITYISSEIKAT: - Pme:tä sairastava saattaa tänään kävellä ja toimia itsenäisesti, mutta jo huomenna olla petipotilas; koskaan ei tiedä mikä päivä on tulossa. Hyvistä päivistä huolimatta PME -epilepsiaa sairastava tarvitsee aina toisen henkilön apua tai seurantaa. - Sairauden ilmetessä vasta lähellä kouluikää tai peruskouluikäisenä sekä PME-epileptikko, että hänen perheensä joutuu laittamaan koko elämänsä uusiksi ja kohtaamaan monia menetyksiä. Lisäksi kohtaustyyppisen, etenevän sairauden kanssa eläminen päivästä päivään, vuodesta toiseen on kuluttavaa. EHDOTUKSIA PME:TÄ SAIRASTAVIEN ASEMAN PARANTAMISEKSI: 1. Jokaisen PME:tä sairastavan tulisi saada kuntoutusta subjektiivisenä oikeutena siinä määrässä ja laajuudessa kuin se on lääketieteellisesti sairauden kannalta perusteltua. 2. PME- sairaudessa epileptinen kohtaus tulee usein nukahtamis- tai heräämisvaiheessa ja saattaa kestää useita tunteja. Tämä vaatii ympärivuorokautista toisen henkilön apua.yöllä saatavan avun puuttumisen takia monet joutuvat asumaan turvattomina yksin tai iäkkäiden vanhempien turvin. PME:tä sairastavat aikuiset ja aikuistuvat nuoret tarvitsevat nykyistä parempia asumispalveluja ja vanhemmat omaishoidontukea ja -lomitusta. 3. Etenevistä, vaikeista epilepsiakohtauksista ja lihasvapinasta aiheutuvasta avuttomuudesta johtuen myoklonusepilepsiaa sairastavia tulee aina pitää vaikeavammaisina ja erityisesti toisen henkilön avuntarpeessa olevina.