Milloin epäillä perinnöllistä aineenvaihduntasairautta aikuisella?
|
|
- Raimo Penttilä
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 tieteessä Pasi I. Nevalainen LT, sisätautien ja endokrinologian erikoislääkäri, apulaisylilääkäri TAYS, sisätautien vastuualue Tampereen yliopisto, lääketieteen laitos Päivi Keskinen dosentti, lastentautien ja lastenendokrinologian erikoislääkäri TAYS, lastentautien vastuualue Milloin epäillä perinnöllistä aineenvaihduntasairautta aikuisella? Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus voi ilmetä missä iässä tahansa. Epäilyn pitäisi herätä tiettyjen oireiden ja kliinisten ja laboratoriolöydösten perusteella. Plasman ammoniakkipitoisuus tulisi määrittää kaikilta tajuttomilta potilailta. Silmän linssin siirtymä sekä selittämättömät laskimo- ja/tai valtimotukokset etenkin nuorella aikuisella ovat aihe seerumin kokonaishomokysteiinin mittaamiseen. Jos rabdomyolyysi johtuu liikunnasta, metabolisen lihassairauden mahdollisuus tulee muistaa ja tutkia heti ensimmäisen hoitojakson aikana. Metabolista häiriötä kannattaa epäillä yleisten syiden rinnalla, jos potilaalla on selittämätön tai omituinen neurologinen tai psykiatrinen ongelma tai jos monielinvaurio jakautuu usealle erikoisalalle. Vertaisarvioitu VV Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat laaja joukko sairauksia, joissa yleensä yhden geenin virhe aiheuttaa jonkin entsyymin toiminnan osittaisen vajauksen tai täydellisen puutoksen. Oireet voivat alkaa missä iässä tahansa sikiövaiheesta vanhuuteen asti. Oireet johtuvat entsyymin normaalisti tuottaman ainesosan puutteesta tai substraattina toimivan aineen patoutumisesta ja kertymisestä elimistöön. Suurin osa näistä sairauksista periytyy peittyvästi, joten käytännössä ne vaikuttavat yksittäistapauksilta (1). Perinteisesti aineenvaihduntasairauksia on pidetty lastentauteina, mutta tämä käsitys on muuttumassa. Yleisyys Yksittäiset metaboliset sairaudet ovat hyvin harvinaisia, mutta joukkona ne ovat yleisiä. Kokonaisilmaantuvuuden uskotaan olevan yli 1:2 000 (2). On todennäköistä, että jokainen lääkäri tapaa jossain vaiheessa uraansa potilaan, jolla on perinnöllinen metabolinen häiriö. Aineenvaihdunnan häiriöitä tunnetaan nykyään yli 500, joista muutama kymmenen voi alkaa oireilla vasta aikuisiässä (3). Britanniassa on pitkät perinteet aikuisten aineenvaihduntasairauksien hoidosta seitsemässä eri keskuksessa (4). Britannian lukuihin suhteutettuna Suomessa saattaa olla perinnöllinen aineenvaihduntasairaus jopa yli 500:lla aikuisella. Sairauksien jaottelu Aikuisiällä oireisiksi tulevat aineenvaihduntasairaudet voidaan jakaa patofysiologisesti kolmeen luokkaan. Ensimmäisen ryhmän sairaudet ovat akuutteja tai kroonisia myrkytyksen kaltaisia oireita aiheuttavat häiriöt, esimerkiksi ureakiertotaudit, hemokromatoosi, porfyria ja homokystinuria. Näiden sairauksien diagnostiikka on melko selkeää ja useimpiin on olemassa hyvä hoito. Toisena tulevat energiametabolian häiriöt, jotka aiheuttavat energiantuoton tai -käytön häiriön maksassa, lihaksissa, sydämessä, aivoissa tai muissa kudoksissa. Tällaisia tauteja ovat esimerkiksi mitokondriotaudit ja rasvahappo-oksidaation häiriöt. Niiden diagnostiikka on haastavaa ja vain osaan on hoitoa tarjolla. Kolmantena ovat monimutkaisten molekyylien häiriöt, kuten Fabryn tauti ja Gaucherin taudin tyypit 1 ja 3. Näissä sairauksissa oireet ovat pysyviä ja eteneviä, eivätkä niihin vaikuta ulkoiset tekijät kuten ravinto. Akuuttihoitoa näihin ei ole, mutta yhä useampaan on tarjolla vajaasti toimivan entsyymin korvaushoito estämään lisäkomplikaatioita. Hoidon järjestelyt Synnynnäistä aineenvaihduntasairautta potevien lapsipotilaiden hoito on Suomessa keskitetty ensisijaisesti yliopistosairaaloihin. Hoitoa 219
2 Kirjallisuutta 1 Saudubray JM. Clinical approach to inborn errors of metabolism in pediatrics. Kirjassa: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, toim. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 5. painos. Berlin Heidelberg: Springer 2012; Lee PJ, Lachmann RH. Acute presentations of inherited metabolic disease in adulthood. Clin Med 2008;8: Sedel F. Inborn errors of metabolism in adults: a diagnostic approach to neurological and psychiatric presentations. Kirjassa: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, toim. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment, 5. painos. Berlin Heidelberg: Springer 2012: Burton H. Metabolic pathways networks of care: a needs assessment and review of services for people with inherited metabolic disease in the United Kingdom. Public Health Genetics Unit. Raportti phgfoundation.org/reports/4965/ 5 Keskinen P, Siitonen A, Salo M. Hereditary urea cycle diseases in Finland. Acta Paediatr 2008;97: Tihtonen K, Uotila J, Lähde J ym. Risk of hyperammonemic coma in the puerperium: two cases of women with diagnosed and undiagnosed deficiency of urea cycle enzymes. Acta Obstet Gynecol Scand 2010;89: Skovby F, Gaustadnes M, Mudd H. Revisit to the natural history of homocystinuria due to cystathionine b-synthase deficiency. Mol Genet Metab 2010;99: Al-Thihli K, Sinclair G, Sirrs S ym. Performance of serum and dried blood spot acylcarnitineprofiles for detection of fatty acid b-oxidation disorders in adult patients with rhabdomyolysis. J Inherit Metab Dis 2013:DOI /s Christodoulou J. Trimethylaminuria: an under-recognised and socially debilitating metabolic disorder. J Paediatr Child Health 2012;48:E sidonnaisuudet Kirjoittajat ovat ilmoittaneet sidonnaisuutensa seuraavasti (ICMJE:n lomake): Pasi I. Nevalainen: Ei sidonnaisuuksia. Päivi Keskinen: Asiantuntijalausunto (Swedish Orphan, Biovitrum Oy), luentopalkkiot (Nutricia Finland Oy). tukee tutkimuksen kautta kehittynyt erityisosaaminen, esimerkiksi lysinurinen proteiini-intoleranssi (LPI) -potilaiden keskus TYKS:ssä sekä mitokondriaalisten sairauksien tutkimus Helsingin ja Oulun yliopistoissa. Aikuispotilaiden seuranta on lähes täysin joko lastentautiyksiköiden tai edellä mainittujen erityisosaamiskeskusten vastuulla, tai potilaat ovat hajaantuneet yksittäispotilaiksi eri erikoisaloille. Suomessa ei ole aikuismetabolisia keskuksia eikä juurikaan näihin sairauksiin perehtyneitä lääkäreitä, joiden seurantaan voisi aikuistuvia potilaita siirtää jatkohoitoon. Aiemmin on arvioitu, että lapsipotilaista vain noin 11 % selviytyy aikuisikään (4), mutta tehostuvan diagnostiikan ja uusien hoitojen ansiosta aikuisikään selviytyvien potilaiden osuus todennäköisesti kasvaa. Uusien tapausten löytyminen Monessa länsimaassa vastasyntyneiden aineenvaihduntatauteja seulotaan tandemmassaspektrometrialla, minkä avulla tapauksia löydetään aiempaa varhaisemmin. Tämä saattaa johtaa uusien tapausten löytymiseen myös aikuisikäisiltä perheenjäseniltä ja lähisukulaisilta. Tämänkaltaisen vastasyntyneiden seulonnan valtakunnallisesta käynnistämisestä myös Suomessa käydään parhaillaan vilkasta keskustelua. Nuoruus- tai aikuisiässä oireisiksi tulevat perinnölliset aineenvaihduntasairaudet voivat jäädä löytymättä ja hoitamatta, elleivät aikuisia hoitavat lääkärit tunnista tilanteita, joissa näitä sairauksia tulisi epäillä. Tilannetta hankaloittaa myös aikuisten aineenvaihduntasairauksiin perehtyneiden lääkärien ja siten konsultaatiomahdollisuuksien vähäisyys. Aikuispotilaan sairauden tunnistaminen Aikuisiällä oireiseksi tulevat perinnölliset aineenvaihduntasairaudet (taulukko 1) manifestoituvat usein psykiatrisin tai neurologisin ilmentymin ja oirein (3). Näitä voivat olla esimerkiksi atyyppinen psykoosi, masennus, epäselvä tajuttomuus, perifeerinen neuropatia, pikkuaivoataksia, spastinen parapareesi, dementia, liikehäiriö tai epilepsia. Perinnöllisen aineenvaihduntasairauden merkki voi olla statuslöydösten ja oireiden vaihtelu, etenkin jos ne aiheutuvat tai pahenevat paastosta, liikunnasta, kuumeesta, synnytyksestä tai muusta katabolisesta tilasta. Aikuisen oireet ovat voineet olla lieviä ja epämääräisiä tai niitä on esiintynyt useassa eri elinjärjestelmässä, jotka kuuluvat eri erikoisalojen piiriin. Taudin kaikkien ilmentymien kehittyminen voi kestää kymmeniä vuosia, jolloin kliinikko ei osaa epäillä sairautta sen ensimmäisten oireiden alkaessa. Diagnoosi voi pahimmillaan viivästyä jopa vuosikymmeniä. Toisinaan aikuispotilaan ensimmäiset kliiniset merkit sairaudesta ovat olleet esillä jo lapsena, mutta diagnoosiin ei ole vielä silloin päästy tai epäilys ei ole herännyt, koska koko sairautta tai sen lieväoireista muotoa ei ehkä ollut vielä edes kuvattu oppikirjoissa tai julkaisuissa. Hyvä anamneesi voi paljastaa esimerkiksi kasvun hidastuman vauvana tai lapsena, tai silmän linssin tai sarveiskalvon samentuman nuorella iällä. Potilaalla voi olla useita toisiinsa huonosti liittyviä eri elinjärjestelmien häiriöitä ja yhden tai usean eri neurologisen alueen yhtäaikainen löydös, esimerkiksi pikkuaivoataksia ja perifeerinen neuropatia, sekä tuntemattomasta syystä suurentunut perna tai poikkeava iho- tai silmänpohjalöydös. Kliiniset tilanteet, joita lääkäri voi kohdata aikuispotilaan sairastaessa tietämättään aineenvaihduntasairautta, voidaan jakaa karkeasti kolmeen ryhmään. Ensimmäisenä ovat akuutit toistuvat oireet, kuten tajuttomuus, ataksia, oksentelu, metabolinen asidoosi, rasituksen siedon heikkous, sydämen, munuaisten, maksan tai muun elimen vajaatoiminta. Toisena ryhmänä ovat krooniset etenevät neurologiset oireet, esim. epilepsia, neurologinen rapistuminen ja psykiatriset oireet. Kolmantena ovat potilaat, jotka ovat lapsuudesta lähtien välttäneet tiettyjä ruoka-aineita. Esimerkiksi ureakiertotautia sairastavat välttävät proteiinia ja fruktoosi-intoleranssia sairastavat hedelmien syöntiä. Laboratoriokokeet Aineenvaihduntasairauksien seulonnassa voidaan käyttää yksinkertaisia laboratoriokokeita, jotka voivat paljastaa metabolisen häiriön. On tärkeä muistaa sekä tehdä sopivia seulontatestejä, esim. mitata plasman ammoniakkipitoisuus, että osata tulkita tavanomaisia kokeita, kuten glukoosia ja verikaasuanalyysiä, pitäen mielessä myös aineenvaihduntasairaudet. Perusterveydenhuollon päivystyspisteet keskittyvät usein 220
3 tieteessä Taulukko 1. Mahdollisia aikuisiällä todettavia perinnöllisiä metabolisia sairauksia. Kliiniset piirteet Laboratoriokokeet Akuuttihoito Pitkäaikaishoito AKUUTIT JA KROONISET INTOKSIKAATION KALTAISET TILAT Adrenoleukodystrofia Enkefalopatia Lisämunuaislama Psykoosi Parapareesi Plasman hyvin pitkät rasva hapot Seerumin kortisoli Plasman glukoosi Adrenokortikotropiinirasitus Hydrokortisoni i.v. Hydrokortisoni p.o. Fludrokortisoni p.o. Lorenzon öljy p.o.? Akuutit porfyriat Vatsakipu Psykiatriset oireet Neuropatia Virtsan porfobilinogeeni Vuorokausivirtsan delta-aminolevulinaatti Hemiarginaatti i.v. Altisteiden välttäminen Fruktoosi-intoleranssi Voi olla oireeton Ei kariesta : ei hedelmiä tai kasviksia Hypoglykemia, oksentelu, pahoinvointi Plasman glukoosi Mutaatioanalyysi Tarkka fruktoosin, sakkaroosin ja sorbitolin välttäminen ruokavaliossa, lääkkeissä p.o./i.v. ja i.v.-nesteissä Homokystinuria Valtimo- ja laskimotromboemboliat Linssin siirtymä Marfanoidinen habitus Plasman kokonaishomokysteiini Plasman aminohapot Pyridoksiini p.o. Hydroksikobalamiini p.o. Folaatti p.o. Betaiini p.o. Lysinurinen proteiini-intoleranssi Enkefalopatia Proteiiniaversio Lyhytkasvuisuus Hepato(spleno)-megalia Munuaisten vajaatoiminta Osteopenia Plasman ammoniakki Plasman ja vuorokausivirtsan aminohapot Mutaatioanalyysi Glukoosi i.v. Arginiini i.v. Ammoniakinsitojahoito 1 Sitrulliini p.o. Lysiinihydrokloridi p.o. Natriumbentsoaatti p.o. Natriumfenyylibutyraatti p.o. Ureakiertotaudit Enkefalopatia Aivoinfarkti Psykoosi Plasman ammoniakki Plasman ja vuorokausivirtsan aminohapot Virtsan oroottihappo Glukoosi i.v. Arginiini i.v. Ammoniakinsitojahoito 1 Hemodialyysi Sitrulliini p.o. Natriumbentsoaatti p.o. Natriumfenyylibutyraatti p.o. ENERGIAMETABOLIAN HÄIRIÖT Glykogeenin kertymäsairaudet Kardiomyopatia Myopatia Rabdomyolyysi Plasman kreatiniinikinaasi Plasman glukoosi Lihasbiopsia Rasvahappooksidaatiohäiriöt Enkefalopatia Kardiomyopatia Rabdomyolyysi Verikaasuanalyysi Plasman glukoosi Virtsan orgaaniset hapot Veren tai plasman asyyli karnitiinianalyysi Glukoosi i.v. Hemodialyysi L-Karnitiini p.o. KOMPLEKSISTEN MOLEKYYLIEN HÄIRIÖT Fabryn tauti Kardiomyopatia Sepelvaltimotauti Aivoinfarkti Angiokeratoomat Munuaisten vajaatoiminta Entsyymimääritys Mutaatioanalyysi Entsyymikorvaushoito Gaucherin tauti, tyyppi 1 Suuri perna Luukivut Aseptinen luunekroosi Murtumat Entsyymimääritys Mutaatioanalyysi Entsyymikorvaushoito Substraatin vähennyshoito 1 Natriumbentsoaatti i.v. (+ natriumfenyyliasetaatti i.v. tai natriumfenyylibutyraatti p.o.) 221
4 Yksinkertaiset laboratoriokokeet voivat paljastaa metabolisen häiriön. laadukkaan laboratoriopalvelun yhteyteen, jolloin näitä tutkimuksia on saatavilla. Hypoglykemia yhdessä asidoosin kanssa viittaa metabolisen häiriön mahdollisuuteen. Plasman ammoniakkipitoisuus, veren tai plasman laktaatti ja virtsan tai veren ketoaineet ovat perustutkimuksia, joiden avulla voidaan päästä metabolisen häiriön jäljille (kuvio 1) (1). Plasman ammoniakkipitoisuus tulisi määrittää kaikilta tajuttomilta potilailta. Aikuiselle hyperammonemian voivat aiheuttaa useat muutkin erotusdiagnostiikassa huomioon otettavat tilat (kuvio 2) kuin synnynnäinen aineenvaihduntasairaus (kuvio 3). On silti tärkeää muistaa, että joskus kuviossa 2 esitetyt tilat voivat tuoda esiin piilevän aineenvaihduntasairauden (1). Mikäli seulontaluonteiset laboratoriotulokset tai taudinkuva viittaavat perinnölliseen aineenvaihduntasairauteen, voidaan seuraavaksi tutkia suunnatusti plasman ja keräysvirtsan aminohapot, virtsan orotaatti, asyylikarnitiinit kuivapisaranäytteestä ja virtsan orgaaniset hapot. Näitä tutkimuksia ei yleensä saa päivystysaikana, minkä vuoksi tulee ottaa talteen varanäytteet seerumia, plasmaa ja virtsaa. Niistä voidaan tarvittavalla kiireellisyydellä määrittää aineenvaihdunnan dekompensaatiovaiheessa diagnostisesti poikkeavina esiintyviä metaboliitteja. Edellä mainituilla tutkimuksilla voidaan diagnosoida yli 30 erilaista metabolista häiriötä. Akuutissa epäilyttävässä tilanteessa on tärkeää ottaa virtsan ja plasman varanäytteet talteen pakastimeen, jolloin myöhemmin voidaan tarvittaessa tehdä lisätutkimuksia. Näiden muistamisen helpottamiseksi on useissa keskuksissa (etenkin lastentautiyksiköissä) luotu aineenvaihduntanäytteiden tutkimuspaketti, johon vara näytteet sisältyvät. Tällainen tutkimuspaketti tulisi kehittää myös aikuisia hoitavissa yksiköissä. Useissa sairauksissa diagnoosiin voi päästä taudinkuvan perusteella valituilla kohdennetuilla laboratoriokokeilla, entsyymiaktiivisuuden määrityksillä tai geenitutkimuksilla. kuvio 1. Erotusdiagnostiset, suuntaa antavat peruslaboratoriokokeet. Yleiset syyt tummennetulla kirjasimella. Metabolinen Asidoosi (ph < 7,30 HCO 3 < 15) Laktaatti suurentunut Hypoglykemia Laktaatti normaali Normoglykemia Rasvahappojen beetaoksidaation häiriö, glyserolikinaasin puutos Renaalinen tubulaarinen asidoosi tyyppi 1 ja 2, orgaaninen asidemia Ketoosi + Metabolinen Asidoosi (ph < 7,30, HCO 3 < 15) Hyperglykemia Normaaliglykemia Hypoglykemia Laktaatti suurentunut tai normaali Laktaatti suurentunut tai normaali Diabetes Hengitysketjun häiriö, orgaaninen asidemia, vaahterasiirappivirtsaisuus (myöhään alkava) Fruktoosi-1,6-bisfosfataasin puutos, hengitysketjun häiriöt, HMG-CoA-lyaasin puutos, lisämunuaiskuoren vajaatoiminta, vaahterasiirappivirtsaisuus (myöhään alkava) Paasto, katabolia, toistuva oksentelu Ketoottinen ruokavalio Sitrullinemia tyyppi II Lisämunuaiskuoren vajaatoiminta, keskipitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin puutos (MCADD) Ketoosi Glukoosi normaali Paastohypoglykemia Ajoittain ketoosi Pysyvä ketoosi Suuri maksa Normaali maksa Lyhenteet: HCO 3 = vetykarbonaatti, HMG-CoA lyaasi = 3-hydroksi-3-metyyli-glutaryyli-koentsyymi A lyaasi 222
5 tieteessä Aikuisiällä nämä sairaudet manifestoituvat usein psykiatrisin tai neurologisin ilmentymin ja oirein. kuvio 2. Hyperammonemian erotusdiagnostiikka. Varmistettu plasman ammoniakki # Ei Tromboplastiiniaika #, alaniiniaminotransferaasi #, bilirubiini # / krooninen maksasairaus? Kyllä Maksakooma portapaine # Ei Plasman kreatiniini ja urea #, krooninen munuaissairaus? Kyllä Munuaisten vajaatoiminta, nestehukka Ota varanäytteet talteen plasmaa seerumia ja virtsaa Ei Lääke valproaatti topiramaatti karbamatsepiini salisylaatit 5-Fluorourasiili asparaginaasi Virtsatiepoikkeavuus tai -infektio ureaasia tuottava bakteeri Kirurgia esim. elinsiirre bariatrinen leikkaus virtsatiediversio Liikaravitsemus Proteiiniylimäärä Muita myelooma leukemia myksedeeman kooma portosysteeminen suntti Perinnöllinen aineenvaihdunta sairaus? Katso kuvio 3 Määritä verikaasut, plasman ja vuorokausivirtsan aminohapot, virtsan orotaatti, veren (plasman) asyylikarnitiiniprofiili, plasman vapaa karnitiini, virtsan orgaaniset hapot Yleisimpiä aikuisten oireita ja löydöksiä Tajuttomuus, enkefalopatia tai psykoosi Aikuispotilailla tajunnanhäiriön taustalla on useimmiten sekundaarinen syy, kuten infektio tai myrkytys. Useimmilta tajuttomilta potilailta tutkitaan verikaasuanalyysi ja veren glukoosipitoisuus. Asidoosin ja hypoglykemian yhdistelmää ei yleensä mietitä sen pidemmälle, vaan molemmat hoidetaan oireenmukaisesti. On hyvä muistaa, että tajuttoman potilaan asidoosin ja hypoglykemian taustalla voi olla primaarinen aineenvaihduntahäiriö, kuten orgaaninen asidemia. Lievä hyperammonemia, joka ei aiheuta tajuttomuutta, voi ilmetä psykiatrisina oireina. Potilaalla, jolla on akuutit psykiatriset oireet yhdessä alentuneen tajunnantason kanssa, tulisi epäillä metabolista intoksikaatiota. Oireet voivat olla ajoittaisia ja liittyä katabolisiin tilanteisiin. Ureakierron entsyymien vaikeat toiminnanvajaukset todetaan yleensä jo varhain lapsuudessa (5). Ensimmäinen kohtaus johtaa hoitamattomana kuolemaan ja hoidettunakin voi aiheuttaa eriasteisen aivovaurion. Mikäli entsyymin toiminnanvajaus on vähäisempi, oireita voi esiintyä lapsuudessa lievinä tai ohimenevinä, tai sitten niitä ei ole lainkaan. Osa potilaista on sopeuttanut ruokavalionsa niin, ettei saa oireita. Anamnestinen tieto ravinnon proteiinin huomattavasta omatoimisesta rajoittamisesta lapsuudesta lähtien voi viitata proteiini-intoleranssiin ja proteiinin aiheuttamaan plasman ammoniakkitason nousuun. Aikuisella tyypillisin hyperammonemian oire on intoksikaatio elimistön stressitilan yhteydessä plasman ammoniakkipitoisuuden suurentuessa (taulukko 1). Tyypillisiä stressitilanteita, joiden jälkeen ammoniakkipitoisuus suurenee, ovat esimerkiksi synnytyksen jälkivaihe, leikkaukset ja vaikeat traumat sekä kuumetaudit tai toisaalta äkillinen, suuri proteiinimäärä ruokavaliossa tai paastoaminen. Aiemmin terve henkilö voi muuttua sekavaksi ja käyttäytyä poikkeavasti. Hänen tajuntansa taso voi laskea 223
6 kuvio 3. Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet hyperammonemian syynä. Hyperammonemian syynä perinnöllinen aineenvaihduntasairaus? jatkuu kuviosta 2 ph normaali/alkaloosi ph matala Hypoglykemia Normoglykemia Orgaaninen asidemia Rasvahappo-oksidaatiohäiriö P-aminohapot Muu löydös Sitrulliini # Argininosukkinaatti positiivinen Sitrulliini # Matala tai ei argininosukkinaattia Normaalit tai lievästi poikkeavat aminohapot Lysinurinen proteiiniintoleranssi, ym.* ASAuria Virtsan oroottihappo # Matala tai ei sitrulliinia Sitrullinemia Virtsan oroottihappo normaali Ornitiinitranskarbamoylaasipuutos Karbamoyylifosfaattisyntaasi 1 puutos Sekundaarinen hyperammonemia tai muu sairaus? Katso kuvio 2 tai mieti kohdan Muu löydös -diagnoosien mahdollisuus Lyhenteet: ASAuria = argininosukkinaattivirtsaisuus *arginaasin puutos, mitokondriaalisen ornitiinitransportterin puutos (hyperornitinemia-hyperammonemia-homositrullinemia oireyhtymä), sitriinin puutos, keskipitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin puutos (= MCADD), karnitiinin puutos, pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiohäiriöt (= LCAD) ja muut vastaavat häiriöt, hyperinsulinismi-hyperammonemiaoireyhtymä (= HIHA). nopeastikin ja johtaa epäselvään tajuttomuuteen. Ajoittain hänellä voi olla pahoinvointia, oksentelua ja päänsärkyä. Neurologisina oireina voi olla myös hemiplegia (ns. metabolinen aivoinfarkti), progressiivinen spastinen tetraplegia tai kouristuksia. Akuuttitilanteen jälkeen voi asianomaiselta itseltään tai omaisilta saatu anamneesi paljastaa ruokavalion spontaanin rajoittumisen, äkki kuolemia lähisuvussa, kehityshäiriön tai huonosti edistyneen kasvun lapsuudessa. Eräässä tapauksessa aiemmin terveen 30-vuotiaan naisen sekavuutta ja tajuttomuutta epäiltiin synnytyksenjälkeiseksi psykoosiksi ennen plasman ammoniakin määritystä, joka oli 500 mmol/l (normaali < 50 mmol/l). Kyseessä oli aiemmin diagnosoimaton ureakiertotauti, karbamoyylifosfaattisyntetaasi 1:n puutos (6). Ureakiertotautipotilaan alkudiagnoosin tulisi tapahtua tehokkaasti, koska seerumin suuri ammoniakkipitoisuus on neurotoksinen ja voi vahingoittaa aivoja pysyvästi. Nopea ammoniakkipitoisuuden määritys pätevässä laboratoriossa on tärkeää. Ammoniakkia sitova ja poistava hoito tulisi aloittaa heti epäiltäessä ureakiertotautia. Potilas tulee siirtää teho-osastolle ja aloittaa hoitokaavion mukainen hoito, jonka ohjeet löytyvät parhaiten päivitettynä sivustolta www. bimdg.org.uk. Samanaikaisesti käynnistetään etiologiset selvitykset. Metaboliset aivoinfarktit ja muut tromboemboliat Metabolinen aivoinfarkti on hyvin harvinainen löydös, joka voi liittyä mm. mitokondriotauteihin, orgaaniseen asidemiaan, ureakiertotauteihin tai Fabryn tautiin. Pään kuvantamistutkimuksista voi saada vihjeen edetä diagnostiikassa oikeaan suuntaan. 224
7 tieteessä Myös homokystinuriassa (taulukko 1) aivolaskimoiden tai -valtimoiden tromboemboliat tai valtimodissekaatio voivat aiheuttaa neurologisia puutoksia (2,3). Tauti lisää veren hyytymisalttiutta, jonka lisäksi se voi aiheuttaa silmän linssin siirtymän (iridodoneesilöydös, kts. You- Tube), vaikean myopian, skolioosin, osteoporoosin ja häiritä keskushermoston kehitystä. Ainoana löydöksenä voi olla selittämätön valtimotukos tai tyypillisimmin raajan syvä laskimotukos tai keuhkoveritulppa. Tanskassa, jossa on 5,5 miljoonaa asukasta, on kahdessa sairaalassa löydetty homokystinuria 10:ltä nuorelta aikuiselta (7). Marfanoidiset piirteet liittyvät vaikeisiin tapauksiin. Suuntaamattomalla laskimotukospotilaiden plasman homokysteiinin määrityksellä löytyy suurentunut pitoisuus vain noin yhdeltä potilaasta. Määritys kannattanee tehdä potilaalle, jolla on toistuvia laskimotukoksia tai sekä laskimo- että valtimotukos ilman selvää etio logista tekijää ja niille, joilla on muita homokysteinurian kliinisiä löydöksiä, kuten linssin siirtymä, vaikea myopia, osteoporoosi, skolioosi tai kehityshäiriö. Plasman kokonaishomokysteiini on selvissä tapauksissa yli 100 mmol/l (normaali < 15 mmol/l). Homokysteiinin määritys ei ole luotettava tutkimus osana plasman aminohappotutkimusta, koska se mittaa vain homokystiiniä, eikä kokonaishomokysteiiniä. Homokysteiinipitoisuutta suurentavat myös B 12 -vitamiinin tai folaatin puute, vaikea munuaisten vajaatoiminta ja lääkkeistä metotreksaatti, trimetopriini, fenytoiini, sulfasalatsiini ja niasiini. Plasman aminohappomäärityksessä todettava suuri metioniinipitoisuus sopii homokystinuriaan. Metioniinipitoisuus on normaali sekundaarisissa hyperhomokysteinemioissa. Homokystinurian hoito voi olla helppoa ja hoidon tulokset erinomaisia pyridoksiinille (B 6 - vitamiini) reagoivassa tautimuodossa (2). Pyridoksiinille reagoimattoman tautimuodon hoito puolestaan voi olla hyvin haastavaa. Esimerkkitapauksessa 62-vuotias nainen oli tutkimuksissa multippelien aivoinfarktien takia. Hänellä oli ollut syvä laskimotukos 58-vuotiaana, osteoporoosi oli todettu 56-vuotiaana ja molempien silmien linssin siirtymä 20-vuotiaana. Plasman kokonaishomokysteiinipitoisuus pieneni vitamiinihoidoilla (405 mmol/l:sta 50 mmol/l:aan). Toisessa tapauksessa vitamiinihoidon ansiosta potilaalle ei kehittynyt komplikaatioita 56 ikävuoteen mennessä, koska sairaus diagnosoitiin sukulaistapauksen vuoksi 14-vuotiaana, jolloin aloitettiin vitamiinihoidot. Rabdomyolyysi Aiemmin terveelle aikuiselle liikunnan aiheuttama rabdomyolyysi johtuu usein metabolisesta lihassairaudesta (taulukko 1). Jos rabdomyolyysi toistuu tai jos ensimmäisenkin rabdomyolyysin lisäksi anamneesissa on liikunnan aiheuttamaa lihaskipua tai -kramppeja, on noin joka viidennellä potilaalla sen taustalla todennäköisesti perinnöllinen mitokondriaalinen rasvahappooksidaation häiriö (8). Akuutin vaiheen aikana tehty asyylikarnitiinianalyysi kuivapisaranäytteestä voi paljastaa taustalla olevan häiriön. Myöhemmin diagnoosin teko on erityisen haastavaa. Myös glykogeenin kertymäsairaudet (tyyppi V ja VII) voivat aiheuttaa rabdomyolyysin (2). Lihaskipu voi liittyä rasitukseen joko varhaisvaiheessa tai vasta pitkässä rasituksessa riippuen siitä, missä energia-aineenvaihdunnan osassa häiriö on. Esimerkkitapauksessa 35-vuotiaalla naisella oli ollut kahdesti lihaskramppi juostessa. Maratonilla hän alkoi voida huonosti (16 km:n kohdalla) ja sai lihaskramppeja (27 km:n kohdalla), mutta pääsi maaliin. Seuraavana yönä lihakset kramppailivat ja virtsa oli tummaa. Aamulla sairaalassa seerumin kreatiniinipitoisuus oli 256 mmol/l (normaali mmol/l) ja kreatiniinikinaasipitoisuus U/l (normaali U/l). Dialyysihoidolla munuaiset toipuivat. Rasvahappojen beetaoksidaation häiriö (karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos) varmistui geenitutkimuksen avulla. Kardiomyopatia Aikuisille metaboliset häiriöt aiheuttavat tyypillisesti hypertrofisen kardiomyopatian. Se voi johtua lihassolun energia-aineenvaihdunnan häiriöstä tai makromolekyylien kertymisestä (esim. Fabryn tauti, glykogeenikertymäsairaudet ja pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiohäiriöt) (taulukko 1). Usein sydämen johtumisjärjestelmä häiriytyy, ja oireena voi olla rytmihäiriöitä tai äkkikuolema. Esimerkkitapauksessa 40-vuotiaalle urheilijamiehelle kehittyi maratonin jälkeen vaikea kammiotakykardiataipumus ja hänellä todettiin sydämen kärjen ja väliseinän hypertrofiaa. Sel- 225
8 vityksissä sydänlihasbiopsiassa todettiin glykogeenikertymiä viitaten glykogeenin kertymäsairauteen. Sairauden tarkempaa etiologiaa selvitetään. Pahanhajuinen potilas Onko potilaasi valittanut haisevansa pahalle ilman syytä? Hän voi tuntea hajun itsekin, mutta osa potilaista ei havaitse sitä. Hajun takia hän on voinut eristäytyä muista ihmisistä, käydä psykiatrin vastaanotolla tai häneltä on voitu poistaa nielurisat. Kyseessä voi olla sekundaarinen tai harvoin primaarinen trimetyyliaminuria eli kalanhajuoireyhtymä (taulukko 1) (9). Hajua voidaan kuvata kalan, mädän kalan, viemärin, ulosteiden yms. kaltaiseksi. Eräässä tapauksessa potilaan neljävuotias poika ei suostunut menemään äitinsä lähelle makeana kokemansa hajun aikana. Epämiellyttävä haju voi ilmestyä jo lapsuudessa tai vasta 20 ikävuoden jälkeen. Haju voi olla ajoittaista liittyen esimerkiksi kuukautiskiertoon, hikoiluun tai runsaaseen trimetyyliamiinin esiasteiden (esimerkiksi kala) ja koliinin (esimerkiksi kananmuna) saantiin ruoasta. Diagnoosia varten trimetyyliamiinin ja trimetyyliamiinioksidin pitoisuuksien suhde voidaan määrittää virtsanäytteestä. Hoitoina voidaan käyttää ruokavaliota, johon liitetään tarvittaessa vitamiinikorvaushoito, suoliflooraan vaikuttavia lyhyitä antibioottikuureja, joihin liitetään probiootteja suoliflooran muuntamiseksi, riboflaviinia, sopivia ihonpuhdistusaineita ja mahdollisesti lääkehiiltä. Lopuksi Jos potilaan tila sopii kliinisesti perinnölliseen metaboliseen häiriöön, kliinikon tulisi ottaa se huomioon erotusdiagnostiikassa yleisempien sairauksien ohessa. Viimeistään silloin, kun potilaan oireet jatkuvat edelleen tai niitä ei ole selvitetty, vaikka yleisten sairauksien normaalit tutkimukset on tehty ja hoidot aloitettu, tulisi mielessä käydä perinnöllisen aineenvaihduntasairauden mahdollisuus. Oire- ja oireyhtymädiagnoosin takana voi olla perinnöllinen metabolinen häiriö jopa uusi ja aiemmin tunnistamaton tila. Useat metaboliset häiriöt ovat hoidettavia ja hoito on erittäin palkitsevaa, koska sillä voidaan usein muuttaa taudin kulku tai hoito voi pelastaa hengen. Diagnoosin jälkeen osalle potilaista voidaan tarjota prenataalidiagnostiikkaa, jonka tarkoituksena on joko estää taudin siirtyminen tuleville sukupolville (etenkin X-kromosomiin liittyvissä taudeissa) tai mahdollistaa jälkeläisen sairauden hyvin varhainen hoito. Kiitokset Neljä esimerkkitapauksista on esitetty kollegoiden Robin Lachmann ja Elaine Murphy luvalla (University College London -sairaala, Arthur Dentin aikuismetabolinen yksikkö). English summary > in english When to suspect inborn errors of metabolism in adult patients 226
9 tieteessä english summary Pasi I. Nevalainen M.D., Ph.D., Specialist in internal medicine and endocrinology Tampere University Hospital, Department of Internal Medicine and University of Tampere, School of Medicine Päivi Keskinen M.D., Ph.D., Specialist in paediatrics and paediatric endocrinology Tampere University Hospital, Department of Pediatrics When to suspect inborn errors of metabolism in adult patients Inborn errors of metabolism (IEM) are genetic diseases of any metabolic route, and they can present at any age from birth to late adulthood. Paediatricians have traditionally diagnosed and treated the severe forms of these diseases. The milder or late-onset forms of IEMs usually commence or become recognisable in early adulthood; however, they may also appear in late adulthood. Doctors treating adult patients should be aware of typical presentations and the initial laboratory tests that give clues to the presence of a possible IEM. A significant number of IEMs are treatable, and treatment may dramatically alter the course and prognosis of an IEM. 226a
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä
LisätiedotD ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste
Liitetaulukko 3. Vastauksissa esiintyneet sairaudet ja sairausryhmät 1, joiden hoidossa käytettiin ravintoita. Veren ja verta muodostavien elinten sairaudet sekä eräät immuunimekanismin häiriöt Eräät vaikeat
LisätiedotVastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta
Vastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta Harri Niinikoski Lastentautien erikoislääkäri Lääketieteellisen ravitsemusopin professori TYKS lastenklinikka ja TY biolääketiede 10/2015 SUONENsisäinen ravitsemus
LisätiedotYleistä metabolisten sairauksien analytiikasta
Yleistä metabolisten sairauksien analytiikasta Leila Risteli, LKT, FM, dosentti, ylilääkäri Suomen Kliinisen Kemian Yhdistyksen kokous Oulussa 23.4.2015 Mitä nämä sairaudet ovat? - geneettisesti määräytyviä
LisätiedotAkuutti maksan vajaatoiminta. Määritelmä Aiemmin terveen henkilön maksan pettäminen johtaa enkefalopatiaan kahdeksassa viikossa
Vatsa 4: maksa 1. Akuutti maksan vajaatoiminta 2. Hepatiitti B ja C: tartunta, taudinkulku ja näiden vertailu 3. Kroonisen hepatiitin syyt 4. Maksakirroosin syyt, oireet ja hoito 5. Maksabiopsian aiheet
LisätiedotPerinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä
LisätiedotLASTEN VIITEARVOISTA. Esa Hämäläinen, oyl, dos HUSLAB Lasten ja Nuorten sairaala
LASTEN VIITEARVOISTA Esa Hämäläinen, oyl, dos HUSLAB Lasten ja Nuorten sairaala Meites et al. 1989 Soldin et al. 1999 Lapset eivät ole pieniä aikuisia Lapsuuden aikana maksan, munuaisten ja keuhkojen toiminta
LisätiedotYksityiskohtaiset mittaustulokset
Yksityiskohtaiset mittaustulokset Jyrki Ahokas ahokasjyrki@gmail.com Näyttenottopäivä: 28.03.2019 Oma arvosi Väestöjakauma Hoitosuositusten tavoitearvo Matalampi riski Korkeampi riski Tässä ovat verinäytteesi
LisätiedotAMGEVITA (adalimumabi)
AMGEVITA (adalimumabi) Potilaskortti - Lapset Tässä kortissa on tärkeitä turvallisuustietoja Amgevitavalmisteesta. Huom: Näytä tämä kortti aina, kun asioit lapsesi lääkärin tai muun terveydenhuoltohenkilöstön
LisätiedotTyypin 2 diabetes Hoito-ohje ikääntyneille Ruokavalio ja liikunta. Sairaanhoitajaopiskelijat Lauri Tams ja Olli Vaarula
Tyypin 2 diabetes Hoito-ohje ikääntyneille Ruokavalio ja liikunta Sairaanhoitajaopiskelijat Lauri Tams ja Olli Vaarula 1 Johdanto Arviolta 500 000 suomalaista sairastaa diabetesta ja määrä kasvaa koko
LisätiedotJaksokirja - oppimistavoi/eet
Jaksokirja - oppimistavoi/eet Tunnistaa tärkeimmät alkoholin aiheuttamat neurologiset oireet ja sairaudet Hallitsee nikotiiniriippuvuuden hoidon Tunnistaa ja osaa hoitaa alkoholin vieroitusoireet (ml.
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien laajentuva seulonta Suomessa
Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien laajentuva seulonta Suomessa Ilkka Mononen professori, kliininen kemia, Turun yliopisto johtava ylilääkäri, TYKS-SAPA-liikelaitos SASKE, johtaja ilkka.mononen@tyks.fi
LisätiedotSitä ei löydä - mitä ei etsi Tässä on jotain outoa
Sitä ei löydä - mitä ei etsi Tässä on jotain outoa AIKUISILTA LÖYTYY METABOLISIA SAIRAUKSIA Pasi Nevalainen, ayl, LT Sisätautien ja endokrinologian el Endokrinologian yksikkö ja HarSY TAYS Sitoumukset
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotIbandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit. 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Ibandronat Stada 150 mg kalvopäällysteiset tabletit 3.11.2014, versio V2.1 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot VI.2.1b Tietoa sairauden esiintyvyydestä Vuonna
LisätiedotTYYPIN 2 DIABETES Mikä on tyypin 2 diabetes?
TYYPIN 2 DIABETES Mikä on tyypin 2 diabetes? Sisällys Mitä tarkoittaa tyypin 2 diabetes (T2D)? Mihin T2D vaikuttaa? Miten T2D hoidetaan? T2D hoidon seuranta Mitä nämä kokeet ja tutkimukset kertovat? Muistiinpanot
LisätiedotIäkkään diabetes. TPA Tampere: Iäkkään diabetes
Iäkkään diabetes 1 Perustieto Syventävä tieto Diabetes ja vanhenemismuutokset Yleistietoa Sokeriarvot Hoidon tavoitteet Mittaaminen Kirjaaminen Hoidon tavoitteet Lääkehoito Insuliinihoidon aloitus HBa1c
LisätiedotEuglykeeminen ketoasidoosi
Euglykeeminen ketoasidoosi Jorma Lahtela, dos, oyl Sisätautien klinikka,tays 8.11.2018 Diabeettinen ketoasidoosi Diabeettinen ketoasidoosi eli happomyrkytys on hengenvaarallinen tila, jossa verensokeri
LisätiedotPLENADREN RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VERSIO 3.0
PLENADREN RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VERSIO 3.0 VI.2 VI.2.1 JULKISEN YHTEENVEDON OSIOT Tietoa sairauden esiintyvyydestä PLENADREN-valmistetta käytetään lisämunuaisten vajaatoiminnan
LisätiedotSelkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco
tiedottaa 20/2015 17.8.2015 Selkärangan natiivikuvausindikaatiot VSKKssa alkaen 1.9.2015 1,2 tekijä: Roberto Blanco hyväksyjä: Roberto Blanco pvm: 17.8.2015 Ohje tilaajille ja kuvausyksiköille Selkärangan
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotLiikunta. Terve 1 ja 2
Liikunta Terve 1 ja 2 Käsiteparit: a) fyysinen aktiivisuus liikunta b) terveysliikunta kuntoliikunta c) Nestehukka-lämpöuupumus Fyysinen aktiivisuus: Kaikki liike, joka kasvattaa energiatarvetta lepotilaan
LisätiedotAMGEVITA (adalimumabi)
AMGEVITA (adalimumabi) Potilaskortti - Lapset Tässä kortissa on tärkeitä turvallisuustietoja Amgevitavalmisteesta. Huom: Näytä tämä kortti aina, kun asioit lapsesi lääkärin tai muun terveydenhuoltohenkilöstön
LisätiedotHYPO- JA HYPERTYREOOSIN DIAGNOSTIIKKA KLIINIKON KANNALTA. Pasi Nevalainen, ayl LT, sisätautien ja endokrinologian el TAYS
HYPO- JA HYPERTYREOOSIN DIAGNOSTIIKKA KLIINIKON KANNALTA Pasi Nevalainen, ayl LT, sisätautien ja endokrinologian el TAYS TULKINTAAN VAIKUTTAA Kliininen tila: eu-, hypo- vai hypertyreoottinen Kilpirauhasen
LisätiedotUreakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille
Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja
LisätiedotVerikaasuanalyysi. Esitys (anestesia)hoitajille. Vesa Lappeteläinen 3.10.2013
Verikaasuanalyysi Esitys (anestesia)hoitajille Vesa Lappeteläinen 3.10.2013 Yleistä Yleensä valtimoverestä otettava verinäyte, joka analysoidaan vieritestianalysaattorilla Nopein tapa saada keskeistä tietoa
LisätiedotPfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotC. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.
C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio
LisätiedotPREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti
Sisäinen ohje 1 (5) PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti Munuaiset ovat pavunmuotoiset elimet ja ne sijaitsevat selkärankasi kummallakin puolella keskimäärin puolessa välissä selkääsi.
LisätiedotUni- ja vireystilapotilaan hoitopolku
Uni- ja vireystilapotilaan hoitopolku 5.2.2019 klo 9:05-9:15 Juha Markkula, LT Psykiatrian erikoislääkäri, psykoterapeutti, unilääketieteen erityispätevyys Apulaisylilääkäri, TYKS Uni- ja hengityskeskus/
LisätiedotPerinnölliset ureakiertotaudit Suomessa. Anna Siitonen ja Matti K. Salo
Alkuperäistutkimus Perinnölliset ureakiertotaudit Suomessa Anna Siitonen ja Matti K. Salo Ureakiertotaudit ovat harvinaisia perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka ilmenevät yleensä jo varhaislapsuudessa.
LisätiedotPRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN
PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiaan sairastuneelle MITÄ PRE-EKLAMPSIA ON? Pre-eklampsiasta on käytetty vanhastaan nimityksiä raskausmyrkytys ja toksemia.
LisätiedotOsteoporoosi (luukato)
Osteoporoosi (luukato) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Osteoporoosi tarkoittaa, että luun kalkkimäärä on vähentynyt ja luun rakenne muuttunut. Silloin luu voi murtua
LisätiedotOsteoporoosin diagnostiikka. Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri Mehiläinen Ympyrätalo, osteoporoosiklinikka
Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri Mehiläinen Ympyrätalo, osteoporoosiklinikka Tavoitteet Oireet ja löydökset Periaatteet ja menetelmät Diagnostiset kriteerit Erotusdiagnostiikka Seulonta Lähde:
LisätiedotDiabetes. Iida, Sofia ja Vilma
Diabetes Iida, Sofia ja Vilma Diabetes Monia aineenvaihduntasairauksia, joissa veren sokeripitoisuus kohoaa liian korkeaksi Useimmiten syynä on haiman erittämän insuliinihormonin vähäisyys tai sen puuttuminen
LisätiedotDiabetes (sokeritauti)
Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä
LisätiedotMETABOLISTEN SAIRAUKSIEN ANALYTIIKAN JÄRJESTÄMINEN NORDLAB OULUSSA. Marja-Kaisa Koivula Sairaalakemisti, FT, dosentti
METABOLISTEN SAIRAUKSIEN ANALYTIIKAN JÄRJESTÄMINEN NORDLAB OULUSSA Marja-Kaisa Koivula Sairaalakemisti, FT, dosentti Esityksen sisältö Johdanto Kromatografiset menetelmät Entsymaattinen määritysmenetelmä
LisätiedotSydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus
Sydänpurjehdus 8.10.2013 Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Oireet RasitusEKG - CT Sepelvaltimoiden varjoainekuvaukset
LisätiedotPoliklinikat kuntoutus- ja aivovammapoliklinikka neurokirurgian poliklinikka neurologian poliklinikat (Turku, Salo, Loimaa, Uusikaupunki)
Osastot AVH-valvonta Tyks kuntoutusosasto neurokirurgian osasto neurologian osasto Poliklinikat kuntoutus- ja aivovammapoliklinikka neurokirurgian poliklinikka neurologian poliklinikat (Turku, Salo, Loimaa,
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
LisätiedotPREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti
PREDIALYYSI - kun munuaisesi eivät toimi normaalisti Munuaiset ovat pavunmuotoiset elimet ja ne sijaitsevat selkärankasi kummallakin puolella keskimäärin puolessa välissä selkääsi. Munuaiset toimivat suodattimena.
LisätiedotKaaoksen hallinta (perus)terveydenhuollossa. 17.4.2013 Klas Winell
Kaaoksen hallinta (perus)terveydenhuollossa 17.4.2013 Klas Winell Rakennuspalikat Omien resurssien analyysi Kohdeväestön analyysi Nykyisen toiminnan määrä, laatu, vaikuttavuus ja terveyshyöty analyysi
LisätiedotKliinikon odotukset virtsatieinfektioiden laboratoriotutkimuksilta
SKKY ry:n ja Sairaalakemistit ry:n syyskoulutuspäivät Kliinikon odotukset virtsatieinfektioiden laboratoriotutkimuksilta Maarit Wuorela, LT, oyl Turun kaupungin hyvinvointitoimiala erikoissairaanhoito
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotLEIKKAUKSEEN VALMISTAUTUMINEN JA KIVUNHOITO
LEIKKAUKSEEN VALMISTAUTUMINEN JA KIVUNHOITO HANNU KOKKI ANESTESIOLOGIAN PROFESSORI, UEF HOITAVA TAHO: 2 KYSYMYSTÄ 1. MIKSI MURTUI LEIKKAUKSEEN VALMISTAUTUMINEN 2. TOIPUMINEN LEIKKAUKSEN JÄLKEEN KIVUN HOITO
LisätiedotOlmesartan medoxomil STADA. 10.11.2015, Versio V1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Olmesartan medoxomil STADA 10.11.2015, Versio V1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Olmesartan medoxomil STADA 10 mg kalvopäällysteiset tabletit Olmesartan
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotVastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta. 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY
Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY Sidonnaisuudet Työsuhde: HY ja HYKS Lisäksi koulutuspalkkioita: Invalidiliitto, Iiris, Rinnekotisäätiö,
LisätiedotSuolistosairauksien laaja kirjo
Suolistosairauksien laaja kirjo Yhä yleisempien suolistosairauksien, Crohnin taudin ja haavaisen paksusuolitulehduksen, lisäksi puhutaan myös mikroskooppisesta koliitista, lyhytsuolisyndroomasta ja kloridiripulista.
LisätiedotLiite III Muutokset valmistetietojen asianmukaisiin kohtiin
Liite III Muutokset valmistetietojen asianmukaisiin kohtiin Huom: Nämä muutokset valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteen asianmukaisiin kohtiin on laadittu lausuntopyyntömenettelyssä. Direktiivin 2001/83/EY
LisätiedotSignaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten
22. tammikuuta 2015 EMA/PRAC/63328/2015 Lääketurvatoiminnan riskinarviointikomitea (PRAC) Signaaleihin perustuvat PRACin suositukset valmistetietojen päivittämistä varten Hyväksytty 6. 9. tammikuuta 2015
LisätiedotKliinikko ja S-korsol/dU-korsol. 4.2.2009 Anna-Mari Koski Keski-Suomen keskussairaala
Kliinikko ja S-korsol/dU-korsol 4.2.2009 Anna-Mari Koski Keski-Suomen keskussairaala Lisämunuaisen toiminnan tutkimiseen käytettävät t hormonitutkimukset Tutkimusaihe Perustutkimus Rasituskokeet Hyperkortisolismi
LisätiedotViekirax-valmisteen (ombitasviiri/paritapreviiri/ritonaviiri) riskienhallintasuunnitelman yhteenveto
EMA/775985/2014 Viekirax-valmisteen (ombitasviiri/paritapreviiri/ritonaviiri) enhallintasuunnitelman yhteenveto Tämä on Viekirax-valmisteen enhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet,
LisätiedotK&V kasvattajaseminaari 16.10.2005 Marjukka Sarkanen
An update on the diagnosis of proteinuria in dogs Oct 1, 2003 By: Johanna Frank, DVM, Dipl. ACVIM PLN: Vioittuneet munuaiskeräset (glomerulus) laskevat veren proteiinin (albumiini) virtsaan. Syitä: glomerulonefriitti
LisätiedotAMMONAPS-hoito tulisi tapahtua sellaisen erikoislääkärin valvonnassa, jolla on kokemusta virtsaainekierron
1. LÄÄKEVALMISTEEN NIMI AMMONAPS 940 mg/g rakeet 2. VAIKUTTAVAT AINEET JA NIIDEN MÄÄRÄT Yksi gramma rakeita sisältää 940 mg natriumfenyylibutyraattia. Yksi pieni mittalusikallinen AMMONAPS-rakeita sisältää
LisätiedotEUROOPPALAISET OSAAMISVERKOSTOT APUA HARVINAISIA JA VAIKEITASAIRAUKSIA SAIRASTAVILLE. Share. Care. Cure. Terveys
EUROOPPALAISET OSAAMISVERKOSTOT APUA HARVINAISIA JA VAIKEITASAIRAUKSIA SAIRASTAVILLE Share. Care. Cure. Terveys MITÄ EUROOPPALAISET OSAAMISVERKOSTOT OVAT? Eurooppalaisiin osaamisverkostoihin (ERN) kuuluu
LisätiedotEUROOPPALAISET OSAAMISVERKOSTOT APUA HARVINAISIA JA VAIKEITASAIRAUKSIA SAIRASTAVILLE. Share. Care. Cure. Terveys
EUROOPPALAISET OSAAMISVERKOSTOT APUA HARVINAISIA JA VAIKEITASAIRAUKSIA SAIRASTAVILLE Share. Care. Cure. Terveys MITÄ EUROOPPALAISET OSAAMISVERKOSTOT OVAT? Eurooppalaisiin osaamisverkostoihin (ERN) kuuluu
LisätiedotVoiko muistisairauksia ennaltaehkäistä?
Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä? Juha Rinne, Neurologian erikoislääkäri ja dosentti Professori PET- keskus ja neurotoimialue, TYKS ja Turun yliopisto MITÄ MUISTI ON? Osatoiminnoista koostuva kyky
LisätiedotPotilaan päiväkirja. Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi
Potilaan päiväkirja Avuksi maksa-arvojen ja käyntiaikojen seurantaan ensimmäisen hoitovuoden ajaksi POTILAAN TIEDOT Nimi: Osoite: Puh.: Erikoislääkäri: Erikoislääkärin puh.: Parkinsonhoitaja: Parkinsonhoitajan
LisätiedotPäivystysosasto. Ylilääkäri Jari Nyrhilä, EPSHP
Päivystysosasto Ylilääkäri Jari Nyrhilä, EPSHP Potilaat Päivystysosastolle päivystyspoliklinikan kautta tarkkailuosasto A11, A31, A32 A12, A21, A21 A42 Miksi päivystys osasto aikaa vievä diagnostiikka
LisätiedotInsert Firstname Lastname via > Home > FCG > Header/Footer > Footer Page 1
Insert Firstname Lastname via > Home > FCG > Header/Footer > Footer 16.2.2017 Page 1 Miksi ryhmittelyn pitää olla kliinisesti mielekäs, jotta se antaa kuvan potilaiden terveysongelmista? Esimerkkinä Diabetes
LisätiedotUreakierron häiriöt Opas potilaille, vanhemmille ja perheille
Ureakierron häiriöt Opas potilaille, vanhemmille ja perheille Jane Gick www.e-imd.org Sisällys Johdanto...3 Aineenvaihdunta...4 Mitä valkuaisaineille tapahtuu elimistössä...4 Ureakierto...5 Millaisia oireet
LisätiedotErityisruokavalion kommervenkit
Erityisruokavalion kommervenkit Harri Niinikoski, lastenendokrinologi ja Jaana Heikkilä, ravitsemusterapeutti TYKS lastenklinikka 29.9.2011 Tässä esityksessä hiukan taustaa aineenvaihduntataudeista erityisruokavalio
LisätiedotTasigna (nilotinibi) Tärkeää tietoa lääkehoidostasi
Tasigna (nilotinibi) Tärkeää tietoa lääkehoidostasi Tärkeää tietoa TASIGNA-hoidosta Mitä TASIGNA ON? TASIGNA on reseptilääke, jota käytetään Philadelphia-kromosomipositiivisen kroonisen myelooisen leukemian
LisätiedotLaboratorion merkitys infektioiden diagnostiikassa. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP
Laboratorion merkitys infektioiden diagnostiikassa Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP Mikrobin ja ihmisen suhde Hyödylliset mikrobit, henkilön oma mikrobisto (ns. normaalifloora) Käsitteellä infektiotauti
LisätiedotNuoren niska-hartiakipu
Nuoren niska-hartiakipu Jari Arokoski, prof. fysiatrian erikoislääkäri HYKS fysiatrian klinikka / Helsingin yliopisto Esityksen sisältö Epidemiologiaa Niskahartiakäsite Etiologia Nuoren niska-hartiakipuun
LisätiedotKohonnut verenpaine (verenpainetauti)
Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Verenpaine on koholla, kun yläarvo on 140 tai ala-arvo yli 90 tai kumpikin luku on korkeampi. Kohonnut
LisätiedotYleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus
Yleisimmät idiopaattiset interstitiaalipneumoniat ja tavalliset keuhkovauriot - avainasemassa moniammatillisuus 12.11.2015 IAP Tampere Airi Jartti Elisa Lappi-Blanco Sidonnaisuudet Luentopalkkioita Oy
LisätiedotTaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen
TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus
LisätiedotSkolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa?
Skolioosin kliiniset tutkimukset - Miten tutkin skolioosipotilaan kouluterveydenhuollossa, terveyskeskuksessa ja erikoissairaanhoidossa? EL Johanna Syvänen, TYKS 22.1.2015 Kouluterveydenhuolto Tavoite
LisätiedotJardiance-valmisteen (empagliflotsiini) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto
EMA/188850/2014 Jardiance-valmisteen (empagliflotsiini) riskienhallintasuunnitelman (RMP) yhteenveto Tämä on Jardiance-valmisteen riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joilla
LisätiedotResiduan diagnostiikka ja hoito. GKS 27.09.2012 Sari Silventoinen
Residuan diagnostiikka ja hoito GKS 27.09.2012 Sari Silventoinen Aiheita O Synnytyksen jälkeinen O Mitä jos istukasta puuttuu pala? O Keskeytyksen ja keskenmenon lääkkeellisen hoidon jälkeinen residua
LisätiedotPramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Pramipexol Stada 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Pramipexol STADA 0,088 mg tabletti Pramipexol STADA 0,18 mg tabletti Pramipexol STADA
LisätiedotOhjeita terveydenhuollon ammattilaisille munuaistoiminnan hallintaan ja annoksen säätämiseen aikuisten tenofoviiridisoproksiilifumaraattihoidon aikana
Ohjeita terveydenhuollon ammattilaisille munuaistoiminnan hallintaan ja annoksen säätämiseen aikuisten fumaraattihoidon aikana HIV-positiivisilla potilailla on suurentunut heikentyneen munuaistoiminnan
LisätiedotHYVÄ RUOKA, PAREMPI MUISTI RAVITSEMUSASIANTUNTIJA, TTK SAARA LEINO 20.5.2014
HYVÄ RUOKA, PAREMPI MUISTI RAVITSEMUSASIANTUNTIJA, TTK SAARA LEINO 20.5.2014 TÄNÄÄN KESKUSTELLAAN: Muistisairauksien ehkäisyn merkitys Yleisimmät muistisairauden Suomessa ja niiden riskitekijät Mitkä ravitsemukselliset
LisätiedotRiskienhallintasuunnitelman julkinen yhteenveto Kyprolis (karfiltsomibi)
EMA/639793/2015 Riskienhallintasuunnitelman julkinen yhteenveto Kyprolis (karfiltsomibi) Tämä on Kyprolis-valmistetta koskevan riskienhallintasuunnitelman yhteenveto, jossa esitetään toimenpiteet, joiden
LisätiedotLääkäri löytää kuntoutusta helpoimmin tules-potilaille
kuntoutus Riikka Shemeikka VTT, erikoistutkija Hanna Rinne VTM, tutkija Erja Poutiainen FT, dosentti, tutkimusjohtaja Lääkäri löytää kuntoutusta helpoimmin tules-potilaille Lääkärien mielestä kuntoutusta
LisätiedotTÄRKEITÄ TURVALLISUUSTIETOJA RIXATHON (RITUKSIMABI) -HOITOA SAAVILLE POTILAILLE
RIXATHON (RITUKSIMABI) -HOITOA SAAVILLE POTILAILLE POTILASESITE MUIHIN KUIN ONKOLOGISIIN KÄYTTÖAIHEISIIN Tähän lääkkeeseen kohdistuu lisäseuranta. rituksimabi Fimean hyväksymä, heinäkuu/2018 2 3 TÄRKEÄÄ
LisätiedotTervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa
Tervekudosten huomiointi rinnan sädehoidossa Onkologiapäivät 30.8.2013 Sairaalafyysikko Sami Suilamo Tyks, Syöpäklinikka Esityksen sisältöä Tervekudoshaittojen todennäköisyyksiä Tervekudosten annostoleransseja
LisätiedotLaatunäkökulma tuberkuloosin immunodiagnostiikassa
Laatunäkökulma tuberkuloosin immunodiagnostiikassa Kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri Dosentti Tamara Tuuminen Helsingin Yliopisto HUSLAB Vita Terveyspalvelut Laadun varmistus Pre-analytiikka: oikeat
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
Lisätiedot301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen
301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin
LisätiedotTYYPIN 2 DIABETES Lisäsairaudet - hoito ja seuranta
TYYPIN 2 DIABETES Lisäsairaudet - hoito ja seuranta Sisällys T2D lisäsairaudet Sydän ja verisuonet Munuaiset Hermosto Jalat Silmät Suu 4 7 10 11 12 13 14 Sydän ja verisuonet Diabeetikoiden yleisin kuolinsyy
LisätiedotVatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt. Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el
Vatsan turvottelun ja lihavuuden endokrinologiset syyt Juha Alanko, dosentti Sisätautien ja endokrinologian el 30.11.2018 Lihavuus 1) Hypotyreoosi? 2) Hypogonadismi - matala testosteroni? 3) Cushingin
LisätiedotNLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen
LisätiedotPOTILAAN OPAS MAVENCLAD. Potilaan opas. Kladribiini (MAVENCLAD) RMP, versio 1.0 Fimean hyväksymä
MAVENCLAD Potilaan opas POTILAAN OPAS RISKIENHALLINNAN KOULUTUSMATERIAALI FI/CLA/1117/0050 Tärkeää tietoa MAVENCLAD-hoidon aloittaville potilaille Sisällys MAVENCLAD-valmisteen esittely Kuinka MAVENCLAD-hoito
LisätiedotDiabeettisen ketoasidoosin hoito
Diabeettisen ketoasidoosin hoito 31.01.2014 Nina Hutri-Kähönen Lastentautien kliininen opettaja Lastenklinikka TAYS Diabeettinen ketoasidoosi vuosittain TAYS:n lasten teho-osastolla hoidetaan n. 20 diabeettista
LisätiedotVerenpaineen tunnistaminen ja oikea-aikainen puuttuminen perusterveydenhuollossa
Verenpaineen tunnistaminen ja oikea-aikainen puuttuminen perusterveydenhuollossa Tanja Laitinen, LL Wiitaunioni, Viitasaaren terveyskeskus 27.10.2016 Sidonnaisuudet Tampereen lääketiedepäivien osallistumismaksu,
LisätiedotBakteerimeningiitti tänään. Tuomas Nieminen 23.9.2015
Bakteerimeningiitti tänään Tuomas Nieminen 23.9.2015 Meningiitti Lukinkalvon, pehmytkalvon (pia mater) ja selkäydinnesteen inflammaatio/infektio; likvorissa valkosolujen ylimäärä Tulehdus leviää subaraknoidaalisessa
LisätiedotPsykoositietoisuustapahtuma
Psykoositietoisuustapahtuma apulaisylilääkäri Pekka Salmela Tampereen Psykiatria- ja päihdekeskus 19.9.2017 Metso Psykoosit Psykooseilla eli mielisairauksilla tarkoitetaan mielenterveyshäiriöiden ryhmää,
LisätiedotImmuunipuutokset. Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008
Immuunipuutokset Olli Vainio OY Diagnostiikan laitos OYS Kliinisen mikrobiologian laboratorio 17.10.2008 Immuunijärjestelm rjestelmän n toiminta Synnynnäinen immuniteetti (innate) Välitön n vaste (tunneissa)
LisätiedotLataa Hankala potilas vai hankala sairaus - Maija Haavisto. Lataa
Lataa Hankala potilas vai hankala sairaus - Maija Haavisto Lataa Kirjailija: Maija Haavisto ISBN: 9789517925068 Sivumäärä: 305 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 25.87 Mb Homesairaudet, fibromyalgia, histamiini-intoleranssi,
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotOMAISLUOVUTUS OHJE MUNUAISLUOVUTTAJALLE.
OMAISLUOVUTUS OHJE MUNUAISLUOVUTTAJALLE. Terve ihminen voi luovuttaa toisen munuaisensa omaiselleen ja läheiselle henkilölle. Luovutus perustuu aina vapaaehtoisuuteen ja voimakkaaseen haluun auttaa munuaissairasta
LisätiedotVirtsan kemiallisen seulonnan kliininen käyttö. Dosentti Martti L.T. Lalla Osastonylilääkäri HUSLAB Kirurginen sairaala 4.2.2009
Virtsan kemiallisen seulonnan kliininen käyttö Dosentti Martti L.T. Lalla Osastonylilääkäri HUSLAB Kirurginen sairaala Virtsa elimistön tietolähteenä Virtsa - ensimmäinen kehon aine, jonka tutkiminen yhdistettiin
LisätiedotAdult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview
Adult ADHD Self-Report Scale-V1.1 (ASRS-V1.1) Symptoms Checklist from WHO Composite International Diagnostic Interview World Health Organization 2009 All rights reserved. Based on the Composite International
LisätiedotEEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2.
EEG:N KÄYTTÖMAHDOLLISUUDET SAIRAUKSIEN DIAGNOSTIIKASSA MAIJA ORJATSALO, ERIKOISTUVA LÄÄKÄRI, HUS-KUVANTAMINEN LABQUALITY DAYS 9.2.2017 SISÄLLYSLUETTELO EEG-tutkimuksen esittely EEG-tutkimuksen käyttö sairauksien
Lisätiedot19.2.2014, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Femoston 1/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston 2/10 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 1/5 tabletti, kalvopäällysteinen Femoston Conti 0,5/2,5 tabletti, kalvopäällysteinen 19.2.2014, versio
LisätiedotVALMISTEYHTEENVETO 1. LÄÄKEVALMISTEEN NIMI. Rehydron Optim jauhe oraaliliuosta varten 2. VAIKUTTAVAT AINEET JA NIIDEN MÄÄRÄT
VALMISTEYHTEENVETO 1. LÄÄKEVALMISTEEN NIMI Rehydron Optim jauhe oraaliliuosta varten 2. VAIKUTTAVAT AINEET JA NIIDEN MÄÄRÄT Yksi annospussi sisältää: Glukoosi, vedetön 6,75 g Natriumkloridi 1,30 g Natriumsitraatti
Lisätiedot