Erityisruokavalion kommervenkit

Transkriptio

1 Erityisruokavalion kommervenkit Harri Niinikoski, lastenendokrinologi ja Jaana Heikkilä, ravitsemusterapeutti TYKS lastenklinikka

2 Tässä esityksessä hiukan taustaa aineenvaihduntataudeista erityisruokavalio proteiinitaudissa rasvataudissa hiilihydraattitaudissa

3 Aineenvaihduntataudeissa voi kertyä haitallista aineenvaihduntatuotetta esim. vaahterasiirappitauti tai ureasykliviat tai puuttua tärkeä energianlähde esim. laktaatti-pyruvaattiviat tai glykogenoosit => POTILAS HENGENVAARASSA!!

4 Energia-aineenvaihdunta rasvat (9 kcal/g) eri pituiset rasvahapot hiilihydraatit eli sokerit (4 kcal/g) sakkaroosi, fruktoosi jne proteiinit (4 kcal/g) koostuvat aminohapoista lähteitä: liha, maito, viljatuotteet tarve g/kg saanti paljon suurempi

5 Proteiiniaineenvaihdunta 20 aminohappoa, joista 8 ihmiselle elintärkeitä (joita ei pystytä valmistamaan muista) --- keskinäiset suhteet varsin stabiilit aminohappotaudeissa on entsyymi- tai kantajaproteiinivika tiettyjen aminohappojen kertyminen ja/tai toisten aminohappojen puute proteiinisynteesi ei toimi ja/tai ammoniakkia kertyy liikaa aminohappojen tasapaino on tärkeä! ammoniakki on aivoille myrkyllistä ja johtaa aivooireisiin (jopa kuolemaan)

6

7 Vaahterasiirappitauti leusiini, isoleusiini, valiini (haaraketjuiset aminohapot eli BCAA) kertyvät ovat toisaalta välttämättömiä! oireet muutaman päivän iässä syömisongelmat neurologiset ongelmat vaahterasiirapin tuoksu

8 Diagnoosi ja hoito elimistön happamoituminen ja virtsan ketoaineet + korkea leusiini, isoleusiini ja valiini erityisaminohappovalmisteet, joissa ei leusiinia, isoleusiinia ja valiinia; pieni määrä luonnonproteiinia

9 Timo viikon iässä syömisongelmat keskussairaalaan, ph 7,12, u-keto+++ > iv-glukoosi-infuusio kliininen vointi ei parane - > TYKSiin 2 viikon iässä aminohappovastaus = vaahterasiirappitauti -> HUS dialyysiin ja 3 viikon iässä takaisin TYKS:iin ravitsemushoitoon nyt ikää 7 kk ja vointi varsin hyvä

10

11 Viitealue 10-20!!!

12 Miten Timoa hoidetaan?

13 Ruokavalion periaatteet hyvin vähäproteiininen ruokavalio leusiini, isoleusiini ja valiini rajoitettu aminohappovalmiste välttämätön riittävästi energiaa elinikäinen, ehdoton ruokavalio

14 Leusiini välttämätön aminohappo, jota lähes kaikissa ruoka-aineissa tarve mg /kg (vuoden iässä) ruoka-aineiden leusiinimäärät aminohappotaulukosta tai karkeasti arvioiden ruoan proteiinimäärästä p-leusiini umol/l - isoleusiini umol/l - valiini umol/l

15 Aminohappovalmiste sisältää BCAA lukuunottamatta muut aminohapot, (rasvan), hiilihydraatin ja muut ravintoaineet eri ikätasoille oma esim MSUD Infant Anamix MSUD Maxamaid (1-8 v) MSUD Maxamum (yli 8 v) välttämätön päivittäin sairaspäivinä tarve %

16 Ruokavalio käytännössä tiukka kasvisruokavalio, lisäksi hyvin pieni määrä maitotuotteita mg leu/vrk (eli proteiinia ruoasta noin 4-6 g) kaikki ruoka punnittava tai mitattava vapaasti rasva, sokeri, useimmat vähäproteiiniset tuotteet ruokiin rasvalisä täydennysravintovalmiste usein tarpeen (maltodekstriinijauhe)

17

18 Sairaspäivien ruokavalio leusiinia sisältävien ruokien anto lopetetaan (kun p-leu umol/l uudelleen aloitus asteittain) aminohappovalmistetta enemmän hiilihydraattia sisältäviä ruokia runsaasti; hedelmäsoseet, sokerimehut, mehukeitot lisähiilihydraatteja täydennysravintojauheesta (esim Fantomalt, Resource energiajauhe)

19 Laktaattiasidoosi

20 Potilastapaus ulkomaalaistaustainen poika, 39+2 rvk, 2900 g, Apgarin pisteet 8/9/9, ph tunnin iässä narisee => keskolaan ph 7.09 => antibiootit ja nestehoito hengityskatkoksia ja tarvitsee nenämahaletkua > syntyy epäily perussairaudesta

21 Alkututkimuksia verenkuva, tulehdusarvot, suola-arvot, verensokeri normaalit laktaatti=maitohappo 6-12! (viite <2.4) ph ; pco2 3-4; HCO ! selkäydinnesteen laktaatti 7.8 (normaali <2.7)

22 Jatkotutkimuksia virtsan orgaaniset hapot: massiivinen laktasidoosi, ei muuta spesifiä plasman ja selkäydinnesteen aminohapot: alaniini koholla, ei muuta spesifiä karnitiini ja asyylikarnitiini: normaalit

23 Helsinkiin.. maksa- ja lihasbiopsia 2 viikon iässä laktaatti-pyruvaatti defekti, mutta spesifi muutos toistaiseksi tuntematon ei hengitysketjun vikaa

24 Vika pyruvaattidehydrogenaasissa..

25 Ahmedin PDH:n hoito PDH-vaje entsymaattisesti varmennettu sokeri laktaatti!! hoitona ketogeeninen ruokavalio!! rasvasta 60-90% energiasta! ketoosi täytyy pysyä vitamiinit tiamiini = pyruvaattidehydrogenaasi karnitiini = rasvahappojen oksidaatio

26 Miten Ahmedin ruokavalio toteutetaan?

27 Ketogeeninen ruokavalio

28 Ruokavalion periaatteet rasvasta valtaosa energiasta, proteiinia ikää vastaavasti, HH vain vähän erilaisia yhdistelmiä, esim. 4:1 tai 3:1 kertoo paljonko rasvaa on grammoina suhteessa proteiini+ hiilihydraattiin vaikea toteuttaa, aloitus yleensä sairaalassa

29 Ketocal jauhemainen erityisvalmiste, käytetään esim juomana, letkuravintona, ruoanvalmistuksessa KetoCal 4:1 146 kcal /100 ml 0.6 g HH rasva 73 E%, proteiini 3 g lisätty vitamiini- ja kivennäisaineet Ketocal Infant 3:1 alle 1-vuotialle

30 Ahmedin ruokavalio usein ruokahalu huono, ruokavalio koostuu Ketocal valmisteesta, täysmaidosta ja kuohukermasta, kiinteää ruokaa syö yleensä vain vähän energiaa vaihdellen, kcal/vrk proteiineja hyvin 2-4 g/kg rasvan osuus energiasta E% hiilihydraatteja E% ketoosi pysynyt hyvin, laktaattitaso vaihdellut, kasvu ollut huonoa päivähoito alkoi 1/2011

31

32 Fruktoosi-intoleranssi

33 Liisa 13-v tyttö, jonka veljellä todettu armeijassa kihti -> fruktoosiintoleranssiepäily Liisa ja veli eivät ole sietäneet lainkaan hedelmiä tai muuta makeaa toisen veljen ruokavalio normaali äidin suvussa sukulaisia, jota sotavuosien jälkeen ei alkaneet syödä mitään sokeripitoista, vaikka sitä alkoi olla saatavilla

34 Liisa 3-vuoden iässä pkl:lla haavan vuoksi esitiedot: mitään makeita ei suostu syömään. Makeista hedelmistä ja karkeista ja mehuista alkaa yökätä

35 Liisa uraatti 564 umol/l (viitealue alle 340) > fruktoosi-intoleranssi myöhemmin varmistettu geenitesteinkin.

36 Fruktoosi-intoleranssi (HFI) HFI-lapset terveitä, kunnes alkavat saada fruktoosia, sakkaroosia tai sorbitolia laktoosia sietävät äidinmaito on OK oireet kun alkavat syödä kasviksia jne 4-6 kk iässä vatsavaivat, matala verensokeri, maksavika hengenvaarallinen sairaus kehittyy aversio = hyljintä fruktoosille ei kariesta!

37

38 Viallinen entsyymi 1. Maksan sokerivarastojen käyttö huononee -> matala verensokeri 2. Maksa suurenee ja maksa-arvot huononevat 3. Solujen energialähdettä ATP:tä kuluu ja samalla kuluu fosfaattia -> uraatti nousee

39 HFI tarkka ruokavaliohaastattelu! jos epäilet -> poista fruktoosi dieetistä! maksa-arvot paranevat nopeasti

40 Fruktoosi-intoleranssipotilaan ruokavalio

41 Ruokavalion periaatteet ruokavaliosta poistetaan fruktoosi ja kaikki sitä sisältävät tuotteet sakkaroosi, inverttisokeri, sorbitoli, maltitoli, laktitoli ja isomalti myös poistettava ruokavalio-ohjeet ovat yleensä sallittujen ja kiellettyjen ruoka-aineiden listoja ja elintarvikkeiden fruktoosipitoisuustaulukoita C-vitamiinia ruokavaliosta niukasti, täydennys päivittäin

42 Ruokavalio käytännössä hedelmistä vain sitruuna (1 g fruktoosia/100 g) ja avokado (0.3 g) peruna (0.5-1 g/100 g) nahistettuna sallittuja kasviksia pieniä määriä: kurkku (0.7), kiinankaali (0.9), sienet, retiisi- ja keräsalaatti (0.5), parsa-ja kukkakaali (1), sipulit mausteena suositaan vaaleita viljatuotteita fruktoosia max 2 g/vrk

43 Ruokavalio käytännössä, jatkuu glukoosi, ksylitoli (vain 100% täysksylitolituotteet), keinotekoiset makeutusaineet sallittu, mutta ei suositella, jotta aversio ei heikkene glukoosipolymeeri urheilijoilla ripulissa maito, piimä, Osmosal Novum myös lääkkeet, vitamiinit tarkistettava alkoholi: kirkas viina sopii

44

45 Kiitos!