AUTISMIKIRJON HÄIRIÖ

Transkriptio

1 AUTISMIKIRJON HÄIRIÖ Käyttäytymispiirteet Kognitiiviset tiedonkäsittelyn poikkeavuudet Neuraaliset poikkeavuudet

2 GEENITAUSTA Riskigeenejä oirekuvalle tunnistettu: CHD8 ARID1B, ADNP, CHD2, ANKRD11, DYRK1A, SYNGAP1, ANK2, DSCAM, SCN2A GRIN2B, KDM5B, POGZ, SUV420H1 ASXL3, ASH1L, BCL11A, CACNA2D3, CUL3, DIP2A, FOXP1, GIGYF1, ILF2, KATNAL2, KDM6B, MED13L, NCKAP1, PHF2, RANBP17, RIMS1, SPAST, TBR1, TCF7L2, TNRC6B, WAC, WDFY3, ZC3H4 (Willsey & State, 2015) Kaksostutkimuksissa todettu vahva perinnöllisyys Mikään riskigeeneistä ei ole spesifi autismikirjolle

3 NEURAALINEN TAUSTA Runsaasti valkeaa ja harmaata ainetta ensimmäisinä vuosina (Baribeau & Anagnostou, 2013) Aivojen volyymi syntymän jälkeen suurempi Neuraalisten rakenteiden poikkeavuudet Minikolumnit pienempiä (Casanova et al., 2012) Aivokurkiaisen ja pihtipoimun alueilla vähentynyt valkean aineen volyymi (Baribeau & Anagnostou, 2013) Subkortikaalisissa yhteyksissä poikkeavuutta Pitkän matkan yhteydet heikompia frontaalialueiden ja posterioristen aivoalueiden välillä ja paikalliset, lokaalit, yhteydet taas yliedustettuina frontaalialueilla (Geschwind ja Levitt, 2007; Vissers et al., 2012) Pikkuaivojen yhteydet aivokuorelle poikkeavia? Vastaisi sensorimotorisesta kontrollista mutta myös sosiaalisesta kognitiosta sekä emootiosta, runsaiden yhteyksien vuoksi aivokuorelle. (Crippa et al., 2016)

4 NEURAALINEN TAUSTA Peilisolut (Mirror neurons) Autismikirjon henkilöillä kyseiset solut eivät aktivoidu samalla tavalla kuin yleensä henkilön peilatessa toisen henkilön tunteita tai tekemistä (Gallese 2003,2006; Oberman ja Ramachandran 2007) Peilisolut aktivoituvat kun ihminen tavoitteellista toimintaa. Emootioiden tarttuminen voi liittyä osittain motoriseen peilaamiseen, tunteet näkyvät kasvojen ilmeinä ja kehon asennon muutoksina. Peilautuminen edustaa nopeaa, automaattista ja tiedostamatonta prosessointia ja mielenmallit (mielenteoria, käsitykset toisten aikeista ja uskomuksista) hidasta, hallittua ja tietoista prosessointia (Ihmisen mieli; Hari ym., 2015)

5

6 KOGNITIIVISET POIKKEAVUUDET Mielenteoria Heikko sentraalinen koherenssi Kontekstisokeus Toiminnan ohjaus Kasvosokeus Aistipulmat

7 MIELENTEORIA Kyky ymmärtää ja tunnistaa, että kaikilla ihmisillä on omat, toisistaan erilliset ajatukset, aikomukset, tuntemukset ja mielen sisällöt. Edellytys sille, että voi ymmärtää toisen ihmisen käyttäytymistä ja ennakoida heidän tekemisiään Puute ei tarkoita samaa kuin empatiakyvyttömyys Autismikirjon henkilöillä kognitiivinen empatia puutteellinen Emotionaalinen empatia toimii

8 Tulkinnat liittyen toisiin ihmisiin: Ennustaa muiden käyttäytymistä Lukea toisten aikomuksia ja ymmärtää motiiveita niiden takana Ottaa huomioon mitä muut tietävät ja mitä heidän voi olettaa tietävän Ymmärtää millä tasolla vastapuoli on kiinnostunut puhuttavasta aiheesta Ymmärtää sosiaalisten tilanteiden sääntöjä (katsekontakti, vuoron ottaminen) Ymmärtää teeskentelyä ja erottaa faktaa fiktiosta Ongelmien ja ristiriitojen ratkaiseminen ja hallinta vaikeaa Vainoharhaisuus Kirjaimellisten tulkintojen tekeminen Liittyen omaan toimintaan: Puutteellisuus ymmärtää oman toiminnan vaikutus siihen mitä muut ajattelevat tai tuntevat Nolostumisen ymmärtäminen puutteellista Poikkeuksellinen rehellisyys varhaisessa vaiheessa Muut pitävät epäkohteliaana tai huonosti käyttäytyvänä

9 MIELENTEORIAN KEHITYS 3-4-vuotiaana lapsi ymmärtää että hänellä on henkilökohtainen fyysinen näkökulma maailmaan, mikä poikkeaa toisten ihmisten fyysisestä näkökulmasta. 5-6-vuotiaana lapsi erottaa että ihmisillä toisistaan poikkeavat mielenmaailmat. Ihmisillä voi olla keskenään eriäviä ajatuksia. 6-7-vuotiaana lapsi ymmärtää että puheen kirjaimellinen sisältö voi olla ristiriidassa varsinaisen tekemisen kanssa. Pystyy erottamaan mikä on vitsi ja valhe ja mikä on ironiaa vuotiaana lapsi kykenee samanaikaisesti havainnoimaan useamman ihmisen mielensisältöä ja ymmärtämään kun toinen ihminen loukkaa toisen tunteita.

10 MIELENTEORIA

11 MIELENTEORIA Asperger- henkilöt saattavat selviytyä vaikeistakin mielenteoria- tehtävistä. Arjessa kuitenkin epäonnistuvat (toiminnan ohjaus) Sodan aikana punainen armeija sai vangiksi sinisen armeijan sotilaan. Hänen haluttiin kertovan, missä sinisen armeijan tankit olivat. Punainen armeija tiesi, että ne olivat joko meren rannalla tai vuoristossa. Kuulustelijat tiesivät ettei vanki halunnut kertoa heille tietoa, koska hän halusi suojella armeijaansa. Siksi hän varmasti valehtelisi. Vangittu sotilas oli hyvin urhoollinen ja hyvin viisas eikä aikonut antaa vihollisen löytää oman armeijansa tankkeja. Tankit olivat todellisuudessa vuoristossa. Kun vihollisarmeijan kuulustelija kysyi vangilta, missä tankit olivat, vastasi hän: Ne ovat vuoristossa. Onko se totta mitä vanki sanoi? Mistä punainen armeija etsii sinisen armeijan tankkeja? Miksi vanki sanoi niin kuin sanoi?

12 TOIMINNAN OHJAUS Kyky suunnitella jokin tavoite ja pyrkiä ylläpitämään toimintasuunnitelmaa sen saavuttamiseksi ulkopuolisen häiriön siihen vaikuttamatta ja arvioida lopputulosta

13 TOIMINNAN OHJAUS Asperger- henkilöillä on todettu vaikeuksia tehtävissä joissa vaaditaan: Ongelmanratkaisustrategioiden luomista Syy-seuraus- suhteiden ymmärtämistä Huomion vaihtamista ja vuorottelua Kognitiivista joustavuutta Stereotypiat voidaan nähdä äärimmäisenä perseverointina

14 HEIKKO SENTRAALINEN KOHERENSSI Heikolla sentraalisella koherenssilla (Frith, 1989) tarkoitetaan havainnoimistyyliä, jolloin yksityiskohtiin kiinnitetään huomiota sen sijaan että hahmotettaisiin koko iso kuva AS- henkilöillä taipumusta prosessoida asioita valtaosin tällä tavalla.

15 HEIKKO SENTRAALINEN KOHERENSSI Vaikeus erottaa mikä on merkityksellistä ja merkityksetöntä Muistaa merkityksettömiä yksityiskohtia, muttei laajempaa kokonaisuutta Löytää nopeasti yksityiskohtia joihin muut eivät välttämättä kiinnitä huomiota Keskittyy lokaaliin havainnoimiseen ennemmin kuin globaaliin Hän metsästi veitsen ja haarukan kanssa (lokaali) Hän metsästi veitsen ja aseen kanssa (globaali)

16 KONTEKSTISOKEUS

17 AUTISTINEN AJATTELU Mielenteorian ongelmat Toiminnan ohjauksen puutteet Heikko sentraalinen koherenssi

18 KOGNITIIVINEN PROFIILI Epätasaisuus tyypillistä Tärkeää tiedostaa tarjottavien tukitoimien valitsemisen kannalta Taustalla (neuro)psykologinen tutkimus Visuaalisuus vs. kielellisyys Heikkoudet ja vahvuudet mitä vahvistaa ja tukea

19 KOGNITIIVINEN PROFIILI Hyvätasoisille autismikirjon lapsille ja nuorille on melko tyypillistä korkeammantason tiedonkäsittelyn puutteet, sen sijaan perustaidoissa ei niinkään havaita puutteita (Minshew et al., 1997; Williams et al., 2006) Minshew raportoi merkittäviä puutteita motorisissa taidoissa, kompleksisessa kielessä ja kompleksisessa muistissa sekä päättelytehtävissä, kun taas tarkkaavuus, yksinkertaiset muistitehtävät, yksinkertaiset kielelliset tehtävät ja visuospatiaaliset tehtävät sujuivat ongelmitta.

20 MUITA ERITYISPIIRTEITÄ Kasvosokeus (prosopagnosia) Autismikirjon henkilöillä kehityksellinen, mikä saattaa tehdä tunnistamisesta vaikeaa Korostaa vuorovaikutusongelmia, eleiden ja ilmeiden tulkinta vaikeaa Hiukset, vaatteet, puheääni, auto tai konteksti toimivat tunnistusvihjeinä

21 MUITA ERITYISPIIRTEITÄ Univaikeudet Poikkeavat ruokailutottumukset Motoriset poikkeavuudet Mielialan vaihtelut

22 AISTITOIMINNOT Tasapaino, keho, tunto, maku, haju, näkö, kuulo Hypersensitiivisyys ja hyposensitiivisyys 80-90%!

23