Kliinisen mikrobiologian ja genetiikan tutkimukset. bakteriologia immunologia virologia genetiikka. UTULab

Transkriptio

1 Kliinisen mikrobiologian ja genetiikan tutkimukset bakteriologia immunologia virologia genetiikka UTULab

2 Toimittajat: Erkki Eerola Jukka Hytönen Merja Kuttila ISSN: Kirjapaino: Bookwell Oy, Porvoo 2012

3 UTULab:iin kuuluvat erilliset laboratoriot Turun yliopisto, lääketieteellinen mikrobiologia ja immunologia Turun yliopisto, virusoppi Turun yliopisto, lääketieteellinen genetiikka Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, Tartuntatautiseurannan- ja torjunnan osasto, Mikrobilääkeresistenssiyksikkö, mykobakteerilaboratorio Asiakasneuvoja Merja Kuttila puh , (02) Internet Postiosoite Kiinamyllynkatu Turku Asiakaspalaute: Turun yliopiston Lääketieteellisen mikrobiologian ja immunologian laboratorio (T148) ja Virusopin laboratorio (T255) sekä THL, mykobakteerilaboratorio (T077) täyttävät kansainvälisten standardien SFS-EN ISO/IEC asettamat pätevyysvaatimukset laboratorion toiminnalle. Finas akkreditointipalvelu (the Finnish Accreditation Service) on myöntänyt laboratorioillemme akkreditoinnin. Akkreditoinnin piiriin kuuluvat tutkimukset löytyvät Mittatekniikan keskuksen internet-sivulta 3

4 Turun yliopisto, lääketieteellinen mikrobiologia ja immunologia Osoite: Kiinamyllynkatu 13, Turku Puhelimet: Toimisto (02) , fax (02) Autoimmuunilaboratorio (02) Bakteerilaboratorio (02) Immunogenetiikan laboratorio (02) Immunokemiallinen laboratorio (02) Lymfosyyttilaboratorio (02) Näytteenottotarvikkeet, jakelu (02) Näytteiden käsittely (02) Näytteiden vastaanotto (02) Osastonhoitaja (02) PCR-laboratorio (02) Serologinen laboratorio (02) Suolistobakteerilaboratorio (02) Asiantuntijat: Diagnostisen palvelutoiminnan johtaja: LKT Erkki Eerola, dosentti, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri, bakteeri ja PCR-tutkimukset. Puh. (02) , LT Jukka Hytönen, dosentti, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri, bakteeriserologiset tutkimukset. Puh. (02) , LKT Jorma Ilonen, professori, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri, immunogeneettiset tutkimukset. Puh. (02) , LKT Olli Lassila, professori, autoimmuuni-, komplementti- ja lymfosyyttitutkimukset. Puh. (02) , LT Arno Hänninen, dosentti, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri, autoimmuuni-, komplementtija lymfosyyttitutkimukset. Puh. (02) , LKT Jussi Kantele, dosentti, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri, autoimmuuni-, komplementtija lymfosyyttitutkimukset. Puh. (02) , 4

5 Turun yliopisto, Virusoppi Osoite: Kiinamyllynkatu Turku Puhelimet: Toimisto (02) Vastauskyselyt (02) Näytteiden vastaanotto (02) Telefax (02) Asiantuntijat: Diagnostisen palvelutoimen johtaja: LT Tytti Vuorinen, dosentti, kliinisen mikrobiologian erikoislääkäri. Puh. (02) , FT Piritta Peri, erikoistuva sairaalamikrobiologi. Puh. (02) , LKT Veijo Hukkanen, professori, virusopin dosentti. Puh. (02) , FT Matti Waris, dosentti. Puh. (02) , 5

6 THL, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, Tartuntatautiseurannan- ja torjunnan osasto, Mikrobilääkeresistenssiyksikkö, Mykobakteerilaboratorio Osoite: Kiinamyllynkatu 13, Turku Puhelimet: Vaihde Vastauskyselyt; Mykobakteerilaboratorio tai Telefax Asiantuntijat: Laboratorion johtaja: FT Hanna Soini, dosentti Puh , (privatel), FK Merja Marjamäki, erikoistutkija Puh , 6

7 Turun yliopisto, Lääketieteellinen genetiikka Osoite: Kiinamyllynkatu 10, Turku Puhelimet: Toimisto (02) Kromosomilaboratorio (02) , (02) DNA-laboratorio (02) Telefax (02) Asiantuntijat: Diagnostisen palvelutoimen johtaja: FT Johanna Schleutker, professori Puh. (02) , FT Maarit Lappalainen, sairaalageneetikko Puh. (02) , LT Marja Hietala, dosentti, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Puh. (02) , 7

8 UTULab Mikrobiologia terveydenhuollon tarpeisiin täyden palvelun talosta Kliinisen mikrobiologian tutkimukset tähtäävät infektiotautien etiologian selvittämiseen ja elimistön immuunipuolustusjärjestelmän mittaamiseen. Molemmat alat ovat merkitykseltään lisääntyviä nykyaikaisessa terveydenhuollossa. Potilaita infektoivien mikrobien lajimäärä on suuri ja ala onkin jakautunut osa-alueisiin: bakteriologia, virologia, mykologia, parasitologia. Immunologian tietämystä tarvitaan kaikilla näillä osa-aloilla. Eri alojen tutkiminen vaatii erikoistuneita ja erillisiäkin laboratorioita, mutta asiakkaalle on tärkeää, että UTULabista saa koko mikrobiologisen tutkimusvalikoiman yhdestä lähetysosoitteesta. Tieteelliseen tutkimukseen perustuva osaamisemme immuunipuutoksista, komplementitsta ja autoimmuunitaudeista takaa hyvän diagnostiikan myös tällä osaalueella. Koska pyrimme tutkimusten korkeaan laatuun mahdollisimman edullisin kustannuksin, kehitämme jatkuvasti menetelmiämme ja keskinäistä työnjakoamme. Haluamme kehittää kaikkia mikrobiologian osa-aloja ja korostamme asiantuntijuuden ja tieteelliseen tutkimukseen perustuvan tuotekehittelyn merkitystä. UTULab vastaa siitä, että lähetty näyte tutkitaan ajanmukaisin menetelmin. Tästä UTULabin ohjekirjasta löydätte kaikki eri laboratorioiden tekemät tutkimukset. Tiedämme, että ennen kuin laboratoriotutkimus vaikuttaa potilaan tutkimus- ja hoitoprosessiin tarvitaan usein yksityiskohtaistakin tietoa tutkimuksen perusteista ja tulkinnasta. Koko UTULabin henkilökunta haluaa palvella tehokkaamman potilashoidon hyväksi luovuttamalla tietonsa ja taitonsa käytettäväksenne. UTULabin puolesta Erkki Eerola Diagnostisen palvelutoimen johtaja Turun yliopisto UTULab Lääketieteellinen mikrobiologia ja immunologia 8

9 Sisällysluettelo UTULab:iin kuuluvat erilliset laboratoriot...3 Turun yliopisto, lääketieteellinen mikrobiologia ja immunologia...4 Turun yliopisto, Virusoppi...5 THL, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, Tartuntatautiseurannan- ja torjunnan osasto, Mikrobilääkeresistenssiyksikkö, Mykobakteerilaboratorio...6 Turun yliopisto, Lääketieteellinen genetiikka...7 UTULab...8 Mikrobiologia terveydenhuollon tarpeisiin täyden palvelun talosta...8 Sisällysluettelo...9 Yleistä mikrobiologisista tutkimuksista...18 Näytteiden lähetysohjeet...19 Näytteiden ottaminen...20 Leukosyytti- ja lymfosyyttinäytteet...20 Bakteriologiset näytteet...20 Serologiset näytteet...21 Virologiset näytteet...23 Virologisten näytteiden säilytys ja lähettäminen...24 Virologisten tutkimusten valitseminen ja lähetteen täyttäminen...25 Oireenmukainen suositus virologisten näytteiden ottamisesta...25 Bakteeri-PCR-näyteohjeet...29 Virus-PCR-näyteohjeet...30 Tutkimusmenetelmät...31 Bakteriologiset tutkimukset...31 Autoimmuunitutkimukset...31 Immunogeneettiset tutkimukset...32 Komplementtitutkimukset...33 S-CH100 tuloksen tulkinta**...33 Lymfosyytti- ja leukosyyttitutkimukset...35 Bakteeriserologiset tutkimukset...35 Virologiset tutkimukset...36 Yleistä genetiikan tutkimuksista...39 Tutkimukset aakkosjärjesteyksessä

10 ADENOVIRUS, ANTIGEENI (NENÄNIELUERITTEESTÄ)...43 ADENOVIRUS, ANTIGEENI (ULOSTEESTA)...44 ADENOVIRUS, IgG VASTA-AINEET...44 ADENOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...45 ADENOVIRUS, PIKAVILJELY...46 Akondroplasia (ACH), FGFR3-geenin GLY380ARG-mutaation tutkimus...47 Alfasarkoglykanopatia (LGMD2D), SGCA-geenin ARG77CYS-mutaation tutkimus...47 ALFA-THALASSEMIA-MENTAL-RETARDATION (ATRX), ATRX-GEENIN OSITTAINEN SEKVENSOINTI...48 AMINOGLYKOSIDIEN AIHEUTTAMA KUUROUS, MT-RNR1-GEENIN 1555G>A-MUTAATION TUTKIMUS...49 Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), D90A-mutaation tutkimus...50 Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), SOD1-geenin sekvensointi...50 ANGELMANIN OIREYHTYMÄ (AS), 15q11-q13-ALUEEN METYLAATIO- JA KOPIOLUKUANALYYSI...51 S ANTISTAFYLOLYSIINI...52 ANTISTREPTOLYSIINI...53 ASPERGILLUS, ANTIGEENIOSOITUS...53 ASPERGILLUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS...54 BAKTEERIN LAJIMÄÄRITYS PCR-TUOTTEEN SEKVENSOINNILLA...56 BAKTEERIN LAJIMÄÄRITYS (AEROBIBAKTEERI, ANAEROBIBAKTEERI)...56 BAKTEERIN NUKLEIINIHAPON OSOITUS (BAKTEERI-PCR)...57 B-MUISTISOLUT...58 BOKAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...59 BORDETELLA PERTUSSIS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...60 BORDETELLA PERTUSSIS, VASTA-AINEET...61 BORDETELLA PERTUSSIS, VILJELY...62 BORRELIA BURGDORFERI, VASTA-AINEET...63 BORRELIA BURGDORFERI, VASTA-AINEET, jatkotutkimus...64 BORRELIA BURGDORFERI, VASTA-AINEET, laaja...65 BORRELIA, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...66 BRUCELLA, VASTA-AINEET...67 C1-ESTERAASIN INHIBIITTORI, AKTIIVISUUS...67 C1-ESTERAASIN INHIBIITTORI, PITOISUUS...69 CADASIL, Notch3-geenin Arg133Cys-, arg182cys- ja tyr1069cys-mutaatioiden tutkimus...70 CADASIL, Notch3-geenin osittainen sekvensointi...71 Charcot-Marie-Tooth 1 ja HNPP, PMP22-geenin mutaatioiden tutkimus...71 Charcot-Marie-Tooth 1 -tauti, CMT1C, LITAF-geenin mutaatioiden tutkimus..72 Charcot-Marie-Tooth 1A -tauti, 17p11.2 -alueen kopioluvun määritys...73 Charcot-Marie-Tooth 2 -tauti, CMT2A, MFN2-geenin mutaatioiden tutkimus..74 Charcot-Marie-Tooth 1 ja 2 -taudit, P0-geenin mutaatioiden tutkimus

11 Charcot-Marie-Tooth -tauti (X-kromosomaalinen), CMTX, Cx32-geenin (GJB1) mutaatioiden tutkimus...75 CHARGE-OIREYHTYMÄ, CHD7-GEENIN SEKVENSOINTI...76 CHLAMYDIA PNEUMONIAE, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...77 CHLAMYDIA PNEUMONIAE, VASTA-AINEET...78 CHLAMYDIA TRACHOMATIS, IgG VASTA-AINEET...79 CHLAMYDIA TRACHOMATIS, VILJELY...79 CLOSTRIDIUM DIFFICILE GENOTYYPITYS...80 CORYNEBACTERIUM DIPHTHERIAE, NUKLEIINIHAPON OSOITUS...81 CORYNEBACTERIUM DIPHTHERIAE, VASTA-AINEET...82 DNA-eristys...83 Denys-Drash-oireyhtymä, WT1-geenin yleisimpien mutaatioiden tutkimus...83 DRPLA-tauti, atrofiini 1 -geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...84 DIFTERIAVILJELY...85 DNAd, VASTA-AINEET (DENATUROITU)...85 DNA, VASTA-AINEET (NATIIVI)...86 DOMINANTTI OPTIKUSATROFIA (doa/opa1), OPA1-geenin MUTAATIOANALYYSI...87 Duchennen ja Beckerin lihasdystrofiat, dystrofiinigeenin MLPA-tutkimus Dystrofia myotonica 1 (DM1), DMPK-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus...89 Dystrofia myotonica 2 (DM2), ZNF9-geenin PCR-seulontatutkimus...90 ENA- JA TUMAVASTA-AINEIDEN ANALYYSI...91 ENDOMYSIUM, VASTA-AINEET...92 ENTEROVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) PICORNAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR)...93 ENTEROVIRUS, VASTA-AINEET...94 ENTEROVIRUS, VILJELY katso VIRUSVILJELY (2975)...95 EPSTEIN-BARR VIRUS (EBV), NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR), KVANTITATIIVINEN...95 EPSTEIN-BARR-VIRUS, VASTA-AINEET...96 Fabryn tauti, GLA-geenin mutaatioiden tutkimus...96 FISH-tutkimus, aneuploidia...97 fish-tutkimus kroonisessa lymfaattisessa leukemiassa...98 fish-tutkimus multippelissa myeloomassa...98 Fragiili X -oireyhtymä, DNA-tutkimus...99 FRANCISELLA TULARENSIS, VASTA-AINEET Friedreichin ataksia (FRDA), frataksiinigeenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus GLIADIINIPEPTIDI, VASTA-AINEET, IgA ja IgG GLOMERULUSTYVIKALVO, VASTA-AINEET GLUTAMAATTIDEKARBOKSYLAASI (GAD), VASTA-AINEET GONOKOKKIVILJELY HAE-TUTKIMUS Haurashermo-oireyhtymä (HNPP), 17p11.2-alueen kopioluvun määritys HELICOBACTER PYLORI, ANTIGEENITESTAUS ULOSTEESTA

12 HELICOBACTER PYLORI, IgG VASTA-AINEET HELICOBACTER PYLORI, VILJELY HEMATOLOGINEN FISH-TUTKIMUS SEURANTANÄYTTEESTÄ hematologinen kromosomitutkimus verestä hematologinen tai onkologinen kromosomitutkimus kudoksesta hematologisen potilaan diagnoosivaiheen fish-tutkimus hematologisen potilaan kimerismitutkimus HEPATIITTI A-VIRUS, VASTA-AINEET HEPATIITTI B-VIRUSTUTKIMUKSET HEPATIITTI C-VIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR), KVALITATIIVINEN HEPATIITTI C-VIRUS, VASTA-AINEET HEPATIITTI C-VIRUS, VASTA-AINEET, VARMISTUS HERPES SIMPLEX-VIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) HERPES SIMPLEX-VIRUS, PIKAVILJELY HERPES SIMPLEX-VIRUS, VASTA-AINEET HERPES SIMPLEX-VIRUS 1 JA 2, VASTA-AINEET Li-HERPESVIRUKSET, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) HERPESVIRUS 6 (HHV-6), NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) HERPESVIRUS 6, VASTA-AINEET HISTONI, VASTA-AINEET HI-VIRUS, VASTA-AINEET HI-VIRUS, VASTA-AINEET, VARMISTUS (seulottu näyte) B-HLADRDQ tautiassosiaatiotutkimus HLA-TAUTIASSOSIAATIOTUTKIMUS, KELIAKIA HLA-TAUTIASSOSIAATIOTUTKIMUS, IDDM HLA-TAUTIASSOSIAATIOTUTKIMUS, NARKOLEPSIA-DR HSP-70 VASTA AINEET, IMMUNOBLOTTAUS HUMAN HERPES VIRUS 7, VASTA-AINEET HUMAN T-CELL LEUCEMIA VIRUS, VASTA-AINEET Huntingtonin tauti (HD), IT-15-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Huntingtonin tauti 2 (HDL2), JPH3-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Hyperkaleeminen periodinen paralyysi (HYPP), SCN4A-geenin mutaatioiden tutkimus Hyperornitinemia-gyrata-atrofia (HOGA), OAT-geenin Leu402Pro- ja arg180thr-mutaatioiden tutkimus HYPOKALEEMINEN PERIODINEN PARALYYSI (HOKPP), CACNA1S- JA SCN4A-GEENIEN OSITTAINEN SEKVENSOINTI Hypokondroplasia (HCH), FGFR3-geenin Asn540lys-mutaation tutkimus IBD-TUTKIMUS IHON EPITEELIN TYVIKALVON VASTA-AINEET IHON EPITEELIN VÄLIAINEEN VASTA-AINEET IMMUNOGLOBULIINI G, ALALUOKAT IMMUNOGLOBULIINI G

13 IMMUNOKOMPLEKSIT (PIPA) Incontinentia pigmenti (IP), NEMO-geenin deleetiovaltamutaation tutkimus INFLUENSSA A-VIRUS, ANTIGEENI INFLUENSSA A-VIRUS IgG, VASTA-AINEET INFLUENSSA B-VIRUS, ANTIGEENI INFLUENSSA B-VIRUS IgG, VASTA-AINEET INFLUENSSAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) INFLUENSSAVIRUS, PIKAVILJELY KAMPYLOBAKTEERI, VASTA-AINEET KAMPYLOBAKTEERIVILJELY KARDIOLIPIINI (LUES), VASTA-AINEET LIKVORISTA KELIAKIATUTKIMUS KEMOTAKSIS JA KEMILUMINESENSSI Kennedyn oireyhtymä (SBMA), AR-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus KIIRE-VZV KOMPLEMENTIN AKTIVAATIOTUTKIMUS KOMPLEMENTTI C1q, C1r, C1s, PITOISUUS KOMPLEMENTTI C1q, VASTA-AINEET KOMPLEMENTTI C2, PITOISUUS KOMPLEMENTTI C3 + AKTIVAATIOTUOTTEET (C3d) KOMPLEMENTTI C3 JA C4, PITOISUUDET KOMPLEMENTTI C4 + AKTIVAATIOTUOTTEET (C4d) KOMPLEMENTTI FAKTORI B + AKTIVAATIOTUOT-TEET (Bb) KOMPLEMENTTI FAKTORI B, PITOISUUS KOMPLEMENTTI, KOKONAISAKTIIVISUUS (KLASSINEN, VAIHTOEHTOINEN JA LEKTIINITIE) KOMPLEMENTTI C5, C6, C7, C8, C9, PITOISUUDET KOMPLEMENTIN PUUTOSTUTKIMUS KOMPLEMENTTI, SC5b-9-KOMPLEKSI KORONAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) Kraniosynostoosit, FGFR2-geenin valtamutaatioiden tutkimus KROMOSOMIEN MIKRODELEETIOIDEN FISH-tutkimus KROMOSOMIEN MIKRODELEETIO Fish-tutkimus muusta kudoksesta kuin VERESTÄ kromosomitutkimus ihonäytteestä kromosomitutkimus istukkapalanäytteestä kromosomitutkimus LUUYTIMESTÄ kromosomitutkimus verestä KUDOSANTIGEENI B KUDOSNESTEEN KOMPLEMENTTITUTKIMUKSET KUDOSTRANSGLUTAMINAASI, VASTA-AINEET KUDOSVASTA-AINEET LAKTOOSIMALABSORPTIOON LIITTYVÄ GEENI-MUUTOS

14 Leberin perinnöllinen näköhermotauti (LHON), valtamutaatioiden tutkimus LEGIONELLA PNEUMOPHILA, NUKLEIINIHAPON OSOITUS LEGIONELLA, VASTA-AINEET LEGIONELLA, VILJELY LEUKOSYYTIT, FAGOSYTOINTIKYKY JA SOLUNSISÄINEN TAPPO LISTERIA, VASTA-AINEET LISÄMUNUAINEN, VASTA-AINEET Lyhytkasvuisuusoireyhtymät, FGFR3-geenin mutaatioiden tutkimus LYMFOSYYTTIEN CMV-TETRAMEERIPOSITIIVISET SOLUT LYMFOSYYTTIEN PHA STIMULAATIO LYMFOSYYTTIEN CON-A STIMULAATIO LYMFOSYYTTIEN PWM STIMULAATIO LYMFOSYYTTIEN PINTAMARKKERIT/ALALUOKAT LYMFOSYYTTIEN PPD STIMULAATIO Lysinurinen proteiini-intoleranssi (LPI), SLC7A7-geenin sekvensointi Lysinurinen proteiini-intoleranssi (LPI), suomalaisen valtamutaation tutkimus MAKSA- JA MUNUAISMIKROSOMI, VASTA-AINEET MANNOOSIA SITOVA LEKTIINI, GEENITUTKIMUS MANNOOSIA SITOVA LEKTIINI, PITOISUUS MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus MERRF-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus METAPNEUMOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) METISILLIINI-RESISTENTIN STAPHYLOCOCCUS AUREUKSEN (MRSA) VILJELY Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiaoireyhtymä (MIRAS) Mitokondriaalisen DNA:n rakennemuutosten tutkimus kudoksesta Mitokondriaaliset enkefalopatiat (MERRF, MELAS, NARP) MITOKONDRIO, VASTA-AINEET moniväri-fish-tutkimus käyttäen kaikkien kromosomien maalauskoettimia Muenken oireyhtymä, FGFR3-geenin Pro250arg-mutaation tutkimus muu fish-tutkimus synnynnäisten muutosten selvittämiseksi MxA-PROTEIININMÄÄRITYS PERIFEERISEN VEREN VALKOSOLUISTA MYCOPLASMA PNEUMONIAE, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) MYCOPLASMA PNEUMONIAE, VASTA-AINEET MYELOPEROKSIDAASI, VASTA-AINEET MYKOBAKTEERI, HERKKYYSMÄÄRITYS MYKOBAKTEERI-IDENTIFIKAATIO MYKOBAKTEERI, NUKLEIINIHAPON OSOITUS Mykobaktericum tuberculosis herkistyneet solut, gammainterferoni, ERITTÄVÄT SOLUT, VERESTÄ Mykobaktericum tuberculosis herkistyneet solut, gammainterferoni, eritys MYOSIITTITUTKIMUS

15 MÄRKÄVILJELY 1, AEROBINEN JA ANAEROBINEN VILJELY MÄRKÄVILJELY 2, AEROBINEN VILJELY NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus NATALIZUMABI, VASTA-AINEET S-NEURO1, Li-NEURO1, VASTA-AINEET S-NEURO2, Li-NEURO2, VASTA-AINEET NEUTROFIILIEN SYTOPLASMA-ANTIGEENI, VASTA-AINEET NIELUVILJELY NOCARDIAVILJELY NOROVIRUS, ANTIGEENI (ULOSTEESTA) Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (OPMD) PARAINFLUENSSAVIRUS, ANTIGEENI PARAINFLUENSSAVIRUS, PIKAVILJELY PARAINFLUENSSAVIRUS 1 JA 3 IgG, VASTA-AINEET PARAINFLUENSSAVIRUS 2 IgG, VASTA-AINEET Paramyotonica congenita (PMC) PARIETAALISOLU, VASTA-AINEET PARVOROKKOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) PARVOROKKOVIRUS, VASTA-AINEET PDT, VASTA-AINEET (PERTUSSIS, DIFTERIA, TETANUS) Perinnöllinen etenevä alaraajahalvaus (SPG4), SPAST-geenin mutaatioiden tutkimus Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin (GJB2) mutaatioiden tutkimus PNEUMOCYSTIS CARINII, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) PNEUMOKOKKIPOLYSAKKARIDI, VASTA-AINEET Polykystinen munuaistauti (autosomaalinen resessessiivinen, ARPKD), PKHD1-geenin SUOMALAISTEN VALTAMUTAATIOIDEN tutkimus Prader-Willi-oireyhtymä (PWS), 15q11-q13-alueen metylaatio- ja kopiolukuanalyysi prometafaasikromosomitutkimus verestä F-POLIOVIRUS, VILJELY POLYOMAVIRUS (JCV, BKV), NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) KVANTITATIIVINEN PROPERDIINI, PITOISUUS PROTEINAASI 3, VASTA-AINEET PUUMALAVIRUS, VASTA-AINEET PUUTIAISAIVOKUUMEVIRUS, VASTA-AINEET RESPIRATORISTEN VIRUSTEN ANTIGEENIT RESPIRATORISET VIRUKSET, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS, ANTIGEENI RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS, PIKAVILJELY RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS IgG, VASTA-AINEET REUMAFAKTORI, IgM REUMATUTKIMUS

16 RINOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) PICORNAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) ROTAVIRUS, ANTIGEENI SACCHAROMYCES CEREVISIAE, VASTA-AINEET SALMONELLA, VASTA-AINEET SALMONELLAVILJELY, SALMONELLATYYPITYS SARS-KORONAVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) SENTROMEERI, VASTA-AINEET SHIGELLAVILJELY sikiön kromosomitutkimus istukkanäytteestä sikiön kromosomitutkimus lapsiveden soluista SIKOTAUTIVIRUS, VASTA-AINEET SILEÄLIHAS, VASTA-AINEET SINDBIS VIRUS, VASTA-AINEET SITRULLIINIPEPTIDI, VASTA-AINEET Sotosin oireyhtymä, NSD1-geenin deleetiotutkimus (MLPA) Sotosin oireyhtymä, NSD1-geenin mutaatioiden tutkimus Spinaalinen lihasatrofia (SMA), SMN1-geenin deleetion PCR-tutkimus Spinaalinen lihasatrofia (SMA), kantajuustutkimus Spinoserebellaariataksia 1 (SCA1), ATXN1-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Spinoserebellaariataksia 10 (SCA10), ATXN10-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Spinoserebellaariataksia 12 (SCA12), PPP2R2P-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Spinoserebellaariataksia 17 (SCA17), TBP-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Spinoserebellaariataksia 2 (SCA2), ATXN2-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Spinoserebellaariataksia 3 (SCA3), ATXN3-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Spinoserebellaariataksia 6 (SCA6), CACNL14A-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Spinoserebellaariataksia 7 (SCA7), ATXN7-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus Spinoserebellaariataksia 8 (SCA8), ATXN8/ATXN8OS-geenin toistojaksoalueen ekspansion tutkimus STREPTOKOKKI DNAASI, VASTA-AINEET SYTOMEGALOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) SYTOMEGALOVIRUS NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR), KVANTITATIIVINEN SYTOMEGALOVIRUS, PIKAVILJELY SYTOMEGALOVIRUS, VASTA-AINEET Tanatoforinen dysplasia (TD), FGFR3-geenin yleisimpien mutaatioiden tutkimus TEIKKOHAPPO, VASTA-AINEET

17 telomeeri-fish-tutkimus TETANUS (CLOSTRIDIUM TETANI), VASTA-AINEET Torsiodystonia 1 (ITD), DYT1-geenin valtamutaation tutkimus TOXOPLASMA, VASTA-AINEET TREPONEMA PALLIDUM, FTA-absorptio TREPONEMA PALLIDUM HEMAGGLUTINAATIO (TPHA) LIKVORISTA TREPONEMA PALLIDUM, VASTA-AINEET SEERUMISTA trisomia PCR-tutkimus TROMBOSYYTTI, VASTA-AINEET TSH-RESEPTORI, VASTA-AINEET TUHKAROKKOVIRUS, VASTA-AINEET Tunnetun DNA-mutaation tutkimus TUMA, LIUKOISET ANTIGEENIT, VASTA-AINEET TUMA, VASTA-AINEET TUMA, VASTA-AINEET, IMMUNOBLOTTAUS TUMA, VASTA-AINEET, TYYPITYS TYREOIDEAPEROKSIDAASI (TPO), VASTA-AINEET TYREOIDEA, VASTA-AINEET 1 JA Tyrosinemia 1, FAH-geenin valtamutaatioiden tutkimus TYYPIN 1 DIABETEKSELLE ALTISTAVAN PERINNÖLLISEN RISKIN MÄÄRITYS ULOSTEEN ENTEROHEMORRAAGINEN E. COLI- TOKSIINI ULOSTEEN ENTEROHEMORRAAGINEN E. COLI- VILJELY ULOSTEVILJELY 1, ULOSTEVILJELY 2, ULOSTEVILJELY UREAPLASMA UREALYTICUM, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) VANKOMYSIINIRESISTENTIN ENTEROKOKIN (VRE) SEULONTA ULOSTEESTA VESIROKKOVIRUS, ANTIGEENI VESIROKKOVIRUS, NUKLEIINIHAPON OSOITUS (PCR) VESIROKKOVIRUS, VASTA-AINEET VIHURIROKKOVIRUS, VASTA-AINEET viljeltyjen fibroblastien pakastus solupankkiin VIRTSAVILJELY; SEULONNAN POSITIIVINEN, PORRASTETTU (TYYPITYS JA HERKKYYSMÄÄRITYS) VIRUS, VILJELY YERSINIA, VASTA-AINEET YERSINIAVILJELY Y-kromosomin mikrodeleetion tutkimus YSKÖSVILJELY Lyhenteiden mukainen aakkosjärjestys Kuntaliittonumero ja lyhenne Tutkimukset ryhmittäin

18 Yleistä mikrobiologisista tutkimuksista Päteväksi todettu laboratorio Turun yliopiston lääketieteellisen mikrobiologian ja immunologian laboratorio ja virusopin laboratorio sekä THL, mykobakteerilaboratorio ovat FINAS akkreditointipalvelun akkreditoimia laboratorioita, jotka täyttää kansainvälisen EN ISO/IEC standardin pätevyysvaatimukset laboratorion toiminnalle ( Mikrobiologisen ja immunologisen diagnostiikan osaaminen perustuu tutkimukseen Bakteriologiset, virologiset ja immunologiset tutkimukset sekä autoimmuunitautien diagnostiikka muodostavat UTULab:iin kuuluvien laboratorioiden palvelutoiminnan rungon. Pitkät tutkimusperinteet ovat tehneet laboratorioista mikrobiologian, virologian ja immunologian alan eturivin tutkimuslaboratorioita, joiden saavutukset tunnetaan kansainvälisesti. Kattava tutkimusvalikoima Tutkimusvalikoimamme sisältää kaikki merkittävät kliiniset mikrobiologiset ja immunologiset tutkimukset. Bakteriologiset tutkimukset Virologiset tutkimukset Infektioserologiset tutkimukset Autoimmuunitutkimukset Immunogeneettiset tutkimukset Komplementtitutkimukset Lymfosyytti- ja leukosyyttitutkimukset Menetelmien kehittäminen Laboratorioiden tieteellinen tutkimustoiminta liittyy läheisesti infektiodiagnostiikkaan. Useat tutkimustoiminnan yhteydessä kehitetyt menetelmät ovat suoraan sovellettavissa kliinisten näytteiden analyysiin. Kansainvälinen laaduntarkkailu UTULab:ssa toimivat diagnostiset laboratoriot ovat kaikkien eri tutkimusalueiden osalta mukana kansainvälisissä laaduntarkkailuohjelmissa. Toistuvasti lähetettävillä sokkonäytteillä testataan tulosten oikeellisuutta. Erikoislääkäreiden koulutuslaboratorio UTULab toimii sekä lääketieteen opiskelijoiden että kliiniseen mikrobiologiaan erikoistuvien lääkäreiden koulutuspaikkana. Konsultaatiot aina saatavilla Asiakas voi kysyä minkä tahansa näytteen alustavaa tulosta tai vastauksen tulkintaa laboratorioistamme joko puhelimitse tai telefaxilla. Kustakin osa-alueesta vastaavat erikoislääkärit ovat tavoitettavissa virka-aikana joka päivä. 18

19 Näytteiden lähetysohjeet Näytteiden vastaanotto on avoinna ma pe klo Otamme näytelähetyksiä vastaan myös lauantaisin ympäri vuoden. Matkahuollon kautta Turkuun tulevat näytteet toimitetaan automaattisesti laboratorioon. Postilähetykset Kaikki näytteet voidaan lähettää ns. vastauslähetyksinä, jolloin vastaanottaja maksaa ykkösluokan postimaksun. Emme vastaa erikoislähetysten postikuluista. Tietoja laboratorionäytteiden lähettämisestä postitse löytyy Itellan nettisivuilta: Lähetteet Käytössämme on lähetteet erikseen seuraaville tutkimustyypeille: virologiset tutkimukset, bakteeritutkimukset, mykobakteeritutkimukset, immunologiset tutkimukset, genetiikan DNA- ja kromosomitutkimukset. Lähetteitä voi tilata numeroista (02) (bakteerilähetteet ja immunologiset lähetteet), (02) (virologiset lähetteet), (02) (mykobakteerilähetteet) ja (02) tai (02) (genetiikan tutkimukset). Lähetteet ovat myös tulostettavissa internet-sivuiltamme. Näytteiden lähetystarvikkeet Näytteiden ottamiseen tarvittavia maksuttomia näytteenottovälineitä ja kuljetustarvikkeita voi tiedustella puhelimitse numeroista: Lääketieteellinen mikrobiologia ja immunologia (02) kuljetusputki, bakteeriviljely - ulostepurkki - pertussis-paketti (vinoagarpurkki, PCR-putki ja tikku, ohjeet) - seerumin erotteluputki - lähetyskotelot Virusoppi (02) virusviljelyputki - sytomegaloviruksen kuljetusnesteputki - klamydiaviljelyn kuljetusnesteputki - lähetyskotelot Lääketieteellinen genetiikka (02) lähetyskotelot Tulosten ilmoittaminen Tulokset ilmoitetaan postitse lähetettävillä vastauskaavakkeilla. Kiireellistä vastaamista edellyttävät näytteet vastataan aina puhelimitse tai faxilla. Jos asiakas on pyytänyt lähetteessä ennakkovastausta, ilmoitetaan se puhelimitse. Laboratoriossamme on käytössä HL7-järjestelmä, joka mahdollistaa näytepyyntöjen ja vastausten suoran välityksen ATK:lla. 19

20 Näytteiden ottaminen Leukosyytti- ja lymfosyyttinäytteet Laskimoverinäyte otetaan normaaliin tapaan hepariiniputkeen. Useimpiin tutkimuksiin 10 ml on hyvin riittävä näytemäärä. Mm. lymfosyyttien mitogeenisti-mulaatioiden ja lymfosyyttien alaluokkatutkimusten kohdalla huomattavasti pienempikin näytemäärä (n. 1 ml) riittää mahdollistaen esim. pienten lasten tutkimukset. IgG:n alaluokkien tutkimusta varten voidaan lähettää seerumia (n. 1 ml). Hepariiniverinäytteet toimitetaan laboratorioon huoneenlämmössä. Tämä on tärkeää, koska esim. jäätyminen tuhoaa tutkittavat solut. Bakteriologiset näytteet Tapoja on kolme, jotka on esitetty paremmuusjärjestyksessä. 1. Suora viljely Menetelmä on nopein ja tehokkain. Näytteen kasvunestotekijät eivät jää häiritsemään, koska näyte laimenee viljeltäessä. Haittana on se, että suoran viljelyn käyttäminen vaatii toimivan elatusainehuollon ja viljelyjärjestelmän. Maljat säilytetään jääkaapissa ja otetaan ennen käyttöä muutamaksi tunniksi huoneenlämpöön niin, että liiallinen kosteus poistuu. Maljojen esilämmittäminen lämpökaapissa on tarpeetonta. Huoneenlämmössä maljat voivat olla vuorokauden. Tarkasta ennen viljelyä, ettei maljassa ole kasvua, ettei se ole kuivunut ja ettei se ole jäätynyt (pinta rosoinen). Näyte hajotetaan maljalle pumpulitikulla tai kertakäyttöisellä silmukalla. Kun malja on viljelty, on inkubointi aloitettava välittömästi. Esimerkkejä suoran viljelyn käyttämisestä Näyte Elatusaineet Huomattavaa Gc Silmä New York City -agar Suklaa- ja veriagar Hiilidioksidiin Suklaamalja hiilidioksidiin, ota näyte suoraan silmukalla Virtsa CLED-agar tai Uricult CLED:lle kvantitatiivinen viljely silmukalla Nielu Hinkuyskä Veriagar tai Streptocult Hiili-kefaleksiiniagar Mikäli käytät suoraa viljelyä, muista lähettää kaksi ilmakuivattua värjäyslasia, koska niitä ei voi tehdä enää jälkeenpäin viljellyistä näytteistä. 2. Näyte sellaisenaan on kohtuullisen hyvä tapa lähettää näyte. Lähettämiseen käy puhdas ja steriili, kuiva lasiputki. Edellytyksenä on, että näyte voidaan toimittaa nopeasti, käytännössä saman työpäivän aikana, laboratorioon. Yleensä näytteen jäähdyttäminen parantaa säilyvyyttä (likvor ei saa jäähtyä). Haittana on, että kasvunestotekijät jäävät vaikuttamaan näytteeseen ja bakteerien elävyys huononee koko ajan. Agaria sisältävät lagenulat (esim. Portagerm) säilyttävät myös anaerobeja bakteereja. 20

21 3. Kuljetusputki on edellisten korvike. Sitä täytyy käyttää silloin kun näytemäärä on pieni ja sopivaa suoraa viljelymenetelmää ei ole käytettävissä. Putki säilyttää useita bakteereja hyvin; ei kuitenkaan kaikkia. Neisseriat säilyvät huonosti, toisaalta enterobakteerit pyrkivät kasvamaan säilytyksen aikana. Yleensä kuljetusputki voidaan säilyttää näytteenoton jälkeen jääkaappilämpötilassa, toisaalta näyte on parempi ottaa vasta silloin kun se voidaan myös lähettää eteenpäin. Viljelemätön putki säilytetään huoneenlämmössä. Mikäli panet näytteen kuljetusputkeen, muista lähettää erillinen värjäyslasi, koska tikkunäytteistä ei voi jälkeenpäin tehdä värjäyksiä. Serologiset näytteet Vasta-ainetutkimuksia varten seerumia tarvitaan 1 ml, tarvittaessa esim. lapsilta riittää pienempikin määrä (0.5 ml). Näytteet kestävät säilytystä +4 C:ssa tai huoneenlämpötilassa useita päiviä. Ne voidaan toimittaa laboratorioon normaalia postia käyttäen. 21