HARVINAISTA SAIRAUTTA SAIRASTAVAN ELÄMÄÄ SUOMESSA MARFAN-OIREYHTYMÄÄ SAIRASTAVAN NÄKÖKULMA

HARVINAISTA SAIRAUTTA SAIRASTAVAN ELÄMÄÄ SUOMESSA MARFAN-OIREYHTYMÄÄ SAIRASTAVAN NÄKÖKULMA Kirsi Onnela Pro gradu -tutkielma Helsingin yliopisto Farmasian tiedekunta Sosiaalifarmasian osasto Toukokuu 2008

HELSINGIN YLIOPISTO HELSINGFORS UNIVERSITET Tiedekunta Fakultet Osasto Sektion Sosiaalifarmasian osasto Farmasian tiedekunta Tekijä Författare Onnela Kirsi Työn nimi Arbetets titel Harvinaista sairautta sairastavan elämää Suomessa Marfan-oireyhtymää sairastavan näkökulma Oppiaine Läroämne Sosiaalifarmasia Työn laji Arbetets art Pro gradu -tutkielma Aika Datum toukokuu Toukokuu 2008 Sivumäärä Sidoantal 82 + 5 Tiivistelmä Referat Maailmassa arvioidaan esiintyvän 5 000-8 000 harvinaista sairautta, eikä niistä suureen osaan ole mitään hoitoa. Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, joka aiheuttaa muutoksia muun muassa sydämeen ja verenkiertoelimistöön, silmiin sekä luustoon. Hoito perustuu lähinnä haitallisten elinmuutosten ennaltaehkäisyyn sekä oireenmukaiseen hoitoon. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää, miten sairaus vaikuttaa Marfan-oireyhtymää sairastavan elämään. Siinä kartoitettiin, millä tavoin haastateltavat olivat päätyneet tutkimuksiin. Heiltä tiedusteltiin myös sairauden aiheuttamia oireita sekä heidän käyttämiään lääkkeitä. Tutkimus suoritettiin narratiivisena haastattelututkimuksena ja haastateltavina toimi yhdeksän Suomen Marfan-yhdistys ry:hyn kuuluvaa aikuista marfaanikkoa. Tutkimuksessa tuli ilmi diagnoosin saamisen suhteen kaksi ryhmää, joista ensimmäisessä diagnoosi oli tehty haastateltavan lapsuudessa poikkeavien terveydellisten löydösten, esim. silmän linssin paikaltaan siirtymisen, seurauksena. Toisena ryhmänä oli aikuisena esim. aortan repeytymisen seurauksena diagnoosin saaneet. Yllättäen ja dramaattisella tavalla saatu diagnoosi aiheutti pelkoa, ahdistusta ja masennusta. Sairauden kliininen kuva voi vaihdella runsaasti. Kahdeksalla haastateltavista sairaus oli vaikuttanut aorttaan. Heistä kolmelle oli tehty aorttaproteesileikkaus ja viidellä aortta oli laajentunut. Kaikki haastateltavat olivat likinäköisiä. Yliliikkuvat nivelet oli kuudella ja kivuista kärsi myös kuusi. Haasteltavista viidellä oli masennusta ja väsymyksestä tai uupumisesta kärsi kahdeksan. Haastateltavat olivat pääosin tyytyväisiä sairaalassa saamaansa erikoissairaanhoitoon. Huolta ja ärtymystä aiheutti se, etteivät terveydenhuollon ammattilaiset tunne riittävän hyvin Marfan-oireyhtymää. Harvinaisten sairauksien hoidon keskittämistä yhteen tai kahteen sairaalaan kannatettiin lämpimästi. Haastateltavat suhtautuivat pääosin myönteisesti lääkkeisiin ja lääkehoitoihin. Heistä seitsemällä oli käytössään beetasalpaaja. Neljä haastateltavaa käytti säännöllisesti kipulääkkeitä. Samoin masennuslääkitys oli käytössä neljällä. Silmänpainetautiin silmätippoja käytti kolme. Yhdeksästä haastateltavasta neljä oli työkyvyttömyyseläkkeellä. Neljä oli mukana työelämässä ja yksi opiskeli uuteen ammattiin. Lääkekulujen ohella kustannuksia aiheuttivat poliklinikkamaksut ja lääkärinpalkkiot. Sairauden aiheuttamat kustannukset eivät vaikuttaneet viiden haastateltavan elintasoon. Kuntoutuksella ja vertaistuella oli suuri merkitys sairauden kanssa pärjäämisessä. Potilasyhdistys koettiin tärkeäksi tiedon levittäjäksi ja vertaistuen tarjoajaksi. Suomea pidettiin hyvinvointivaltiona, mutta terveydenhuollolle toivottiin lisää määrärahoja. Haastateltavat totesivat, että toistaiseksi meillä on hyvä terveydenhuolto ja sosiaalipalvelut, mutta tulevaisuus huolestutti monia. Saatujen tulosten perusteella laadittiin malli, jonka avulla harvinaista sairautta sairastavien hoitoa voitaisiin kehittää. Avainsanat Nyckelord Harvinainen sairaus, Marfan-oireyhtymä, oire, lääkitys, elämänlaatu, narratiivinen haastattelu Säilytyspaikka Förvaringställe Sosiaalifarmasian osasto Muita tietoja Övriga uppgifter Ohjaajat: professori, FaT Marja Airaksinen, Helsingin yliopisto; dosentti, LT, erikoislääkäri Minna Pöyhönen, Helsingin yliopisto; proviisori Maaret Varunki, Helsingin yliopisto

HELSINGIN YLIOPISTO UNIVERSITY OF HELSINKI Tiedekunta Faculty Osasto Department Faculty of Pharmacy Division of Social Pharmacy Tekijä Author Onnela Kirsi Työn nimi Title Living with a rare disease in Finland - The point of view of a person suffering from Marfan syndrome Oppiaine Subject Social Pharmacy Työn laji Level Master's Thesis Aika Month and year May 2008 Sivumäärä Number of pages 82 + 5 Tiivistelmä Abstract According to some estimates, there are 5,000-8,000 rare diseases in the world, and no cure is available for the majority of them. Marfan syndrome is a hereditary connective tissue disease, which causes changes in the heart and the circulatory system, the eyes and skeletal system. The treatment is mainly based on preventing organ abnormalities and symptom-specific treatment. The purpose of the research was to find out how Marfan syndrome affects the life of a person suffering from it. The research charts how the interviewees ended up going to the examinations. They were also inquired about the symptoms and the medication they use. The research was conducted as a narrative interview survey. The interviewees were nine adults suffering from the disease, and they all belonged to the Finnish Marfan Association (Suomen Marfan-yhdistys ry). The subjects diverged into two groups according to how the disease diagnosis was established. In the first group, the diagnosis was made in childhood as a result of unusual health-related changes. The second group consisted of those who were diagnosed by chance as adults. A surprising and dramatically received diagnosis caused fear, anxiety and depression. The clinical picture of the disease may vary greatly. The disease had affected the aortas of eight of the interviewees. Three of them had had aortic replacement surgery, and five of them had exhibited an enlarged aorta. All of the interviewees were nearsighted. Six of them had sore joints and six of them also suffered from pain. Five of the interviewees exhibited depression, and eight of them suffered from fatigue or exhaustion. The interviewees were mostly satisfied with the specialised health care they received at the hospital. The interviewees found it annoying, that health care professionals are not sufficiently familiar with Marfan syndrome. The idea of centralising treatment for rare diseases in one or two hospitals was supported. For the most part, the interviewees had a positive attitude towards medication and medication treatments. Seven of them used beta blockers. Four of the interviewees used pain medication regularly. Likewise, four of them used medication for depression. Three of them used eye drops for glaucoma. Four out of nine interviewees were on disability retirement. Four of them were involved in working life, and one was learning a new profession. In addition to medication costs, health centre visits and doctors fees caused expenses. The expenses caused by the illness had no effect on the standard of living for five of the interviewees. Rehabilitation and peer support were very significant in coping with the illness. The patient organisation was considered to have a significant role in disseminating information and offering peer support. Finland was seen as a welfare state. According to the interviewees, the country has good healthcare and social services for the present moment, but the future concerned many of them. The interviewees wished for more budgeted funds for healthcare, and many were troubled by the possible treatment of ill and disabled people in the future. Based on the results a scheme was created, which could help to develop the treatment of patients suffering from a rare dísease. Avainsanat Keywords Rare disease, Marfan syndrome, symptom, medication, quality of life, narrative interwiev Säilytyspaikka Where deposited Division of Social Pharmacy Muita tietoja Additional information Supervisors: Professor, Ph.D. Marja Airaksinen, University of Helsinki; M.D. Ph.D. Minna Pöyhönen, University of Helsinki; M.Sc.Pharm. Maaret Varunki, University of Helsinki

KIITOKSET Kiitän lämpimästi ohjaajiani farmasian tohtori, sosiaalifarmasian professori Marja Airaksista ja lääketieteen tohtori, dosentti Minna Pöyhöstä asiantuntevasta ja innostavasta ohjaamisesta. Ohjaajaani proviisori Maaret Varunkia kiitän kannustamisesta sosiaalifarmasian pariin sekä pro gradu tutkielman tekemiseen. Kiitän Lauttasaaren Keskusapteekin apteekkaria Liisa Heikkistä, apteekin nykyistä henkilökuntaa sekä henkilöitä, joiden kanssa olen aikaisemmin työskennellyt Lauttasaaressa. Te olette pitäneet minut kiinni farmasian parissa viimeisinä, vaikeinakin, vuosina. Suurin kiitos kuuluu haastattelemilleni henkilöille. Sain kuunnella antoisia kertomuksia, joita te rohkeasti ja ennakkoluulottomasti kerroitte minulle. Toivotan teille terveyttä ja elämäniloa. Kiitän tätiäni apteekkari Marja Immosta farmasian tielle ohjaamisesta. Myös työssä tukeneet ystävät ansaitsevat suuren kiitoksen. Lisäksi kiitän koko sydämestäni Pekkaa ja Jussia. Ilman teitä elämäni ei olisi yhtä upeaa kuin se nyt on. Espoossa 15.5.2008 Kirsi Onnela

SISÄLLYSLUETTELO 1 JOHDANTO... 1 2 HARVINAINEN SAIRAUS... 2 2.1 Määritelmä... 2 2.2 Harvinaisen taudin havaitseminen ja hoito... 3 3 MARFAN-OIREYHTYMÄ... 4 3.1 Oireet ja ilmentymät... 5 3.1.1 Sydän ja verisuonet... 5 3.1.2 Silmät... 6 3.1.3 Luusto ja nivelet... 7 3.1.4 Muut ilmentymät... 9 3.2 Periytyminen... 9 3.3 Diagnoosikriteerit... 10 3.4 Marfan-oireyhtymää sairastavan hoito ja ennuste... 11 3.5 Eläminen Marfan-oireyhtymän kanssa... 12 3.5.1 Liikunta... 12 3.5.2 Raskaus... 12 3.5.3 Marfan-oireyhtymää sairastavien elämästä tehtyjä tutkimuksia... 12 4 HARVINAISLÄÄKKEET... 14 4.1 Euroopan lääkevirasto (EMEA)... 14 4.2 Harvinaislääkkeet... 15 4.3 Kannustimia... 16 4.4 Markkinoilla olevia harvinaislääkkeitä... 17 5 SUOMALAINEN HYVINVOINTIVALTIO... 17 6 VAMMAISUUS... 19 6.1 Vajaakuntoisuus ja vammaisuus... 19 6.2 Vamman aiheuttaja... 21 6.3 Vammaispoliittinen ohjelma - Kohti yhteiskuntaa kaikille... 21 6.4 Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta... 22 6.5 Vammaispalveluja... 23 6.5.1 Sosiaali- ja terveydenhuollon lakisääteiset palvelut... 23 6.5.2 Vammaistuki, lapsen hoitotuki ja eläkkeensaajan hoitotuki... 24 6.6 Lääkekorvaukset... 26 7 KUNTOUTUS... 27 7.1 Määritelmä... 28 7.2 Kansaneläkelaitoksen tarjoamaa kuntoutusta... 28 7.2.1 Ammatillinen kuntoutus... 28 7.2.2 Vaikeavammaisen lääkinnällinen kuntoutus... 29 7.2.3 Harkinnanvarainen kuntoutus... 29 7.2.4 Kuntoutuspäätökset... 30 8 VERTAISTUKI JA POTILASJÄRJESTÖT... 31 8.1 Vertaistuki... 31 8.2 Potilasjärjestöt... 32

8.2.1 Suomen Marfan-yhdistys ry... 33 8.2.2 Invalidiliitto... 33 8.2.3 Resurssikeskusverkosto... 34 8.2.4 Eurordis... 34 8.2.5 Orphanet... 35 9 TUTKIMUKSEN TARKOITUS JA TULOSTEN HYÖDYNTÄMINEN... 35 9.1 Tutkimuksen tarkoitus... 35 9.2 Tulosten hyödyntäminen... 36 10 AINEISTO JA MENETELMÄ... 36 10.1 Laadullinen tutkimus... 36 10.2 Haastattelu tutkimusmenetelmänä... 37 10.3 Narratiivisuus... 38 10.3.1 Narratiivisuuden käyttötapoja... 40 10.3.2 Elämänmuutos narratiivisena tutkimuskohteena... 41 10.4 Etiikka haastattelututkimuksessa... 42 10.5 Aineisto ja tutkimuksen toteutus... 42 11 TULOKSET... 45 11.1 Diagnoosin saaminen... 45 11.1.1 Diagnoosi lapsena... 46 11.1.2 Diagnoosi aikuisena... 47 11.2 Marfan-oireyhtymän esiintyminen suvussa... 48 11.3 Oireet ja ilmentymät... 48 11.4 Sydänleikkaus... 49 11.5 Hoidon laatu ja riittävyys... 49 11.6 Hoidon keskittäminen... 50 11.7 Lääkitys... 51 11.7.1 Mielipiteet lääkkeistä ja lääkehoidoista... 52 11.7.2 Lääkkeiden hinnat ja Kela-korvaukset... 53 11.7.3 Tulevaisuuden lääkkeet, hoidot ja geeniterapia... 53 11.8 Apteekki... 54 11.9 Kansaneläkelaitos... 55 11.10 Marfan-oireyhtymän vaikutus elämään... 55 11.10.1 Työelämä... 56 11.10.2 Sairauden aiheuttamat kustannukset ja vaikutus elintasoon... 57 11.10.3 Harrastukset... 58 11.11 Marfan-yhdistys ja sen merkitys... 59 11.12 Sopeutumisvalmennus ja kuntoutus... 59 11.13 Tukihenkilö ja vertaistuki... 60 11.14 Vammaisuus... 61 11.15 Hyvinvointivaltio ja sen tulevaisuus... 61 11.16 Yhteiskunnan tukipalvelut... 62 11.17 Elämänlaatu ja tulevaisuuden näkymät... 62 11.18 Marfan-oireyhtymän positiiviset vaikutukset... 63 12 TULOSTEN TARKASTELU JA POHDINTA... 64

12.1 Tulosten tarkastelua... 64 12.1.1 Tavoiteltava toimintamalli... 64 12.1.2 Tiedon puute... 65 12.1.3 Sosiaalipalvelut ja kuntoutus... 66 12.1.4 Apteekin rooli... 66 12.1.5 Diagnoosin viivästyminen... 67 12.1.6 Hoitoon sitoutuminen... 67 12.1.7 Työelämä... 68 12.1.8 Eriarvoisuus kotikunnasta riippuen... 68 12.1.9 Hyvinvointivaltion tulevaisuus... 69 12.1.10 Järjestöt... 69 12.1.11 Aikaisemmat tutkimukset... 69 12.1.12 Harvinaista sairautta sairastavan elämänlaatu... 70 12.2 Tutkimuksen luotettavuus... 70 12.3 Menetelmän sopivuus... 73 12.4 Jatkotutkimus... 74 13 JOHTOPÄÄTÖKSET... 75 Kirjallisuusluettelo... 76 LIITTEET LIITE 1 Marfan-oireyhtymän diagnoosikriteerit LIITE 2 Haastatteluesite LIITE 3 Keskusteluaiheita LIITE 4 Suostumus haastateltavaksi

1 1 JOHDANTO Maailmassa arvioidaan esiintyvän 5 000-8 000 erilaista harvinaista sairautta (rare diseases, orphan diseases), joista monet ovat kroonisia, progressiivisia, perinnöllisiä ja jopa henkeä uhkaavia (WHO 2004). Harvinaista sairautta on vaikea havaita, koska oirekuva on usein tuntematon terveydenhuollon ammattilaisille (Kääriäinen ja Rantanen 2006). Marfan-oireyhtymä on vakava perinnöllinen sidekudossairaus, jonka aiheuttamia muutoksia esiintyy muun muassa silmissä, luustossa, sydämessä ja muualla verenkiertoelimistössä (Judge ja Dietz 2005). Oireyhtymään ei ole parannuskeinoa ja hoito perustuu lähinnä haitallisten elinmuutosten ennaltaehkäisyyn sekä oireenmukaiseen hoitoon. Säännöllisillä lääkärintarkastuksilla, tarvittavilla hoitotoimenpiteillä sekä oikealla lääkityksellä potilaan ennustetta voidaan parantaa. Nykyisin Marfan-oireyhtymää sairastavien elinikä on lähellä normaaliväestön elinikää (Silverman ym. 1995; Tilastokeskus). Moniin harvinaisiin sairauksiin ei ole olemassa lääkkeitä, mutta Euroopan lääkevirasto, EMEA, on lähtenyt aktiivisesti tukemaan harvinaisiin sairauksiin käytettävien nk. harvinaislääkkeiden tutkimusta ja markkinoille saattamista (EY N:o 141/2000). Lääkevirastoon perustettiin erillinen harvinaislääkekomitea huolehtimaan harvinaislääkeasioista. Komitean kautta lääkeyritys voi saada taloudellista apua, neuvoja tutkimuksen suorittamiseen sekä kaupallisen yksinoikeuden terapia-alueen lääkemyyntiin. EU:n alueella on myyntilupa 44 harvinaislääkkeellä, joista Suomessa on markkinoilla 29 (EU:n myöntämät harvinaislääkeluvat 2008; Kelan lääkehaku 04/2008). Ihmisten hyvinvoinnin, terveyden ja toimeentulon edistäminen on julkisen vallan tehtävä (Sosiaali- ja terveysministeriö 2002). Suurin osa sosiaali- ja terveyspalveluista on lakisääteisiä ja käytännössä niiden järjestäminen on kuntien tehtävä. 1990-luvulta alkaen valtion ja kuntien rahoittama toiminta ja palvelut ovat kuitenkin heikentyneet ja varsinkin terveyspalvelut alkavat kärsiä rahoituksen puutteesta (Anttonen ja Sipilä 2000). Terveydenhuollon rahoitus suhteessa bruttokansantuotteeseen on eurooppalaista

2 minimitasoa ja sairaiden, vammaisten sekä vanhusten tulevaisuus näyttää huolestuttavalta. Suomessa tehdään vähän vammaistutkimusta ja harvinaisiin sairauksiin liittyvä nykyinen tieto koostuu lähinnä irrallisista selvityksistä ja kartoituksista (Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta 2006). Tässä tutkielmassa selvitettiin, miten harvinaista Marfan-oireyhtymää sairastavat selviävät suomalaisessa yhteiskunnassa, ja millä tavoin sairaus vaikuttaa heidän elämäänsä. Samalla tiedusteltiin heidän lääkitystään sekä miten he kokevat sen, ettei heidän sairauteensa ole olemassa parantavaa hoitoa, ja lääkkeillä voidaan ainoastaan yrittää hidastaa sairauden etenemistä ja antaa oireenmukaista hoitoa. 2 HARVINAINEN SAIRAUS 2.1 Määritelmä Euroopan Unionin määritelmän mukaan sairaus on harvinainen, mikäli sitä sairastaa alle viisi ihmistä 10 000 asukasta kohden (WHO 2004; Wästfelt ym. 2006). Yhdysvalloissa sairaus on harvinainen, jos sitä sairastaa alle 200 000 kansalaista ja Japanissa rajana pidetään 50 000 kansalaista (Taulukko 1) (Minghetti ym. 2000). Epävirallisen yhteispohjoismaisen käytännön mukaan harvinaisena pidetään sairaus- tai vammaryhmää, johon kuuluu alle 100 ihmistä miljoonaa asukasta kohden (Harava 2005). Määritelmän mukaan sairaus on Suomessa harvinainen, mikäli sitä sairastaa maassamme alle 500 ihmistä. Vaikka yksittäinen sairaus on harvinainen, niiden suuresta yhteismäärästä johtuen harvinaista sairautta sairastavia on paljon. On arvioitu, että 30 miljoonaa eurooppalaista ja 25 miljoonaa yhdysvaltalaista sairastaa jotakin harvinaista sairautta.

3 Taulukko 1. Harvinaisen sairauden määritelmä (sairaita/väestö). Suomi EU USA Japani alle 500 henkilöä alle 5 henkilöä / 10 000 asukasta alle 200 000 henkilöä alle 50 000 henkilöä alle 0,01 % väestöstä alle 0,05 % väestöstä alle 0,1 % väestöstä alle 0,04 % väestöstä 2.2 Harvinaisen taudin havaitseminen ja hoito Harvinaista sairautta on vaikea havaita, koska oirekuva on usein tuntematon terveydenhuollon ammattilaisille (Kääriäinen ja Rantanen 2006). Mitä pienemmästä potilasryhmästä on kyse, sitä hankalampi on löytää asiantuntijoita, joilla olisi kokemusta taudin hoidosta (Somer 2006). Mikäli usealla sukulaisella on samankaltaisia terveydellisiä poikkeavuuksia, on sairauden perinnöllisyyttä helppo epäillä, mutta mikäli poikkeavuuksia esiintyy vain yhdellä henkilöllä, tilanne on hankalampi. Yrityksistä huolimatta tarkan diagnoosin saaminen saattaa kestää useita vuosia (Kääriäinen ja Rantanen 2006). Sairauden tunnistaminen on tärkeää perinnöllisyystavan selvittämiseksi, jotta voidaan arvioida sairauden toistumisriski suvussa (Somer 2006). Diagnoosi kertoo sairauden etenemisestä ja ennusteesta, jolloin voidaan varautua mahdollisiin komplikaatioihin sekä vaikuttaa oikean hoitomuodon valintaan. Diagnoosi on tärkeä myös perheen kannalta. On helpottavaa saada epämääräiselle sairaudelle nimi, jolloin turhat tutkimukset loppuvat ja väärät uskomukset kumoutuvat. Sairauden harvinaisuus saattaa aiheuttaa ongelmia hoidon järjestämisessä (Somer 2006). Tämä voi johtua esim. ennakkoluuloista, vähättelystä tai kokonaisnäkemyksen puutteesta. Useimmilla lääkäreillä on vähän kokemusta yksittäisistä harvinaisista sairauksista, jolloin heidän on vaikea tietää millainen ja missä vaiheessa toteutettu hoito tai kuntoutus auttaisi potilasta parhaiten (Kääriäinen ja Rantanen 2006). Potilaan, perheen ja usein myös terveydenhuollon ammattilaisten on vaikea saada tietoa sairaudesta. Harvinaista sairautta sairastavat ja heidän omaisensa eivät tunne riittävän

4 hyvin yhteiskunnan tarjoamia tukimuotoja (Haarni 2006, Ovesta ulos harvinaiset kriteerit 2002). Sairastuneet tarvitsevat terveyspalveluita, jotka vaativat laaja-alaista osaamista ja vamman aiheuttajien erityistuntemusta. Jokaisella Suomessa pysyvästi asuvalla on oikeus hyvään terveyden- ja sairaanhoitoon (Laki potilaan asemasta ja oikeuksista 785/1992). Potilaalle on hänen halutessaan annettava selvitys hänen terveydentilastaan, hoidon merkityksestä, eri hoitovaihtoehdoista ja niiden vaikutuksista sekä muista hänen hoitoonsa liittyvistä seikoista, joilla on merkitystä päätettäessä hänen hoitamisestaan. Kuitenkin vain harvaan perinnölliseen tautiin on olemassa parantavaa hoitoa ja monissa harvinaisissa sairauksissa ainoa hoitomuoto onkin oireen- ja löydösten mukainen hoito (Salo ja Yläherttula 2006). Suomessa harvinaisten sairauksien hoitoon ei ainakaan toistaiseksi ole yleisiä hoitosuosituksia (Duodecimin Käypä hoito -suositus) ja kyseisiä sairauksia hoidetaankin paikkakunnasta riippuen eri tavoin (Pomoell 2007). Sosiaali- ja terveysministeriön lääkintöneuvos Pomoellin tavoitteena on kehittää maahamme systemaattinen ja järkevä hoitokäytäntö harvinaista sairautta sairastaville. Hänen mukaansa parhaillaan selvitetään mahdollisuuksia keskittää kaikkien harvinaisten sairauksien hoito esimerkiksi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS) sairaaloihin sekä Turun yliopistolliseen keskussairaalaan (TYKS), jolloin kyseisiin sairaaloihin kertyisi enemmän tietoa ja taitoa harvinaisista sairauksista. Lisäksi tietoa tulisi saada myös perusterveydenhuoltoon. Pohjoismainen ministerineuvosto on vuonna 2007 pohtinut harvinaisten sairauksien tilannetta ja vuodeksi 2008 on kehitteillä Pohjoismainen yhteistyöhanke harvinaista sairautta sairastavien hoidon kehittämiseksi. 3 MARFAN-OIREYHTYMÄ Marfan-oireyhtymä (Marfanin oireyhtymä, Marfan syndrome, MFS) on vakava perinnöllinen sidekudossairaus, joka aiheuttaa muutoksia muun muassa silmiin, luustoon, sydämeen ja muuhun verenkiertoelimistöön (De Paepe ym. 1996). Älykkyyteen sairaus ei vaikuta (Rand-Hendriksen ym. 2007). Sairaus on saanut nimensä ranskalaisen lastenlääkärin Antoine Marfanin mukaan (Judge ja Dietz 2005).

5 Hän kirjoitti vuonna 1896 lääketieteellisessä julkaisussa rakenteeltaan poikkeavasta viisivuotiaasta tytöstä, jolla oli pitkät sormet ja hänen selkärankansa kaareutui epänormaalisti. Myöhemmin tehdyissä tutkimuksissa on kuitenkin voitu osoittaa, että kyseisellä tytöllä ei ollut sairautta, jota nykyään kutsutaan Marfan-oireyhtymäksi. Luotettavaa tietoa Marfan-oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole saatavilla. Kirjallisuudesta löytyy erilaisia arvioita sairauden yleisyydestä, esim. 1/10 000 (Peters ym. 2001a). Suomessa ei saa pitää yleistä potilasrekisteriä, joten marfaanikkojen määrää maassamme ei tiedetä (Henkilötietolaki 523/1999). 3.1 Oireet ja ilmentymät 3.1.1 Sydän ja verisuonet Marfan-oireyhtymän aiheuttamat muutokset sydämessä kohdistuvat lähinnä sydänläppiin sekä aorttaan (Kuva 1) (Judge ja Dietz 2005). Eteis-kammioläppien rakenne on usein poikkeava, mikä saattaa johtaa läppävuotoihin. Tyypillisesti ihmisen suurimman valtimon, aortan, tyvi laajenee ja usein tämä aiheuttaa aorttaläppävuodon. Laajentuessaan aortta saattaa repeytyä äkillisesti, mikä on Marfan-oireyhtymän vaarallisin ilmentymä. Myös muissa valtimoissa voidaan todeta muutoksia ja sydäntä laajentavaa sydänlihassairautta on todettu esiintyvän enemmän verrattuna normaaliväestöön.

6 Kuva 1. Kaavakuva sydämestä. Marfan-oireyhtymää sairastavilla ihmisen suurimman valtimon, aortan, tyvi saattaa laajentua, jolloin aorttaläppä alkaa vuotaa. Myös vasemman eteisen ja kammion välinen läppä voi vuotaa (Marfan-potilasopas 2004). 3.1.2 Silmät Silmissä tavallisin ilmentymä on myopia eli likinäköisyys. Likinäköisyys on usein voimakasta ja sen kehittyminen alkaa jo varhain lapsuudessa (Judge ja Dietz 2005). Noin 60 %:lla marfaanikoista todetaan linssiluksaatio eli silmän linssin paikaltaan siirtyminen (Kuva 2). Tämä johtuu linssin ripustinsäikeiden heikkoudesta ja niiden heikentyessä riittävästi linssi liukuu pois paikaltaan. Marfaanikoilla esiintyy karsastusta eli kierosilmäisyyttä enemmän kuin väestössä keskimäärin (Marfan-potilasopas 2004). Silmä karsastaa yleensä ulospäin eli korvaan päin. Karsastus on aina merkki mahdollisesta silmän heikkonäköisyydestä. Monille marfaanikoille kehittyy glaukooma eli silmänpainetauti huomattavan nuorena. Lisäksi harmaakaihia ja verkkokalvon irtaumaa esiintyy tavallista useammin.

7 a) b) Kuva 2. a) Kaavakuva silmästä. b) Linssiluksaatio eli mykiön siirtyminen pois paikaltaan: A luksaatio etukammioon, B subluksaatio eli mykiön osittainen siirtyminen pois paikaltaan (osa ripustinsäikeistä ehjiä), C luksaatio lasiaiseen, D linssin subluksaatio ylös, jolloin osa linssin alhaalla olevista ripustinsäikeistä näkyvissä (Marfan-potilasopas 2004). 3.1.3 Luusto ja nivelet Tavallisimmat luustoon liittyvät oireet ovat skolioosi (kieroselkäisyys), kyfoosi (köyryselkäisyys), huomattavan pitkät raajat sekä epämuodostunut rintakehä (Kuva 3) (Judge ja Dietz 2005). Lapsuudessa kylkiluut saattavat kasvaa nopeasti, jolloin rintakehästä muodostuu joko kuopparinta (pectus excavatum) tai kananrinta (pectus carinatum). Kuopparinnassa rintakehä painuu sisäänpäin muodostaen siihen montun ja kananrinnassa osa rintalastasta kohoaa ulospäin. Yleensä sormet ja varpaat ovat tavallista pidemmät. Lisäksi monien Marfan-oireyhtymää sairastavien nivelet ovat yliliikkuvia ja heillä on lattajalat (Kuva 4). Luuntiheys on usein alentunut (osteopenia, osteoporoosi), mikä altistaa murtumille (Moura ym. 2006).

8 Kuva 3. Marfan-oireyhtymää sairastavilla esiintyy usein luustomuutoksia. A: Takaa katsottaessa voidaan havaita skolioosi sekä oikean hartian ja vasemman lanteen kohoasento. B ja C: Taivutus eteen saattaa paljastaa rintakehän epäsymmetrian. D: Sivusta katsottaessa tulee esiin korostunut kyfoosi (köyryselkä) (NMF 2008). Kuva 4. Marfan-oireyhtymää sairastavilla on useimmiten yliliikkuvat nivelet, jolloin nivelet joustavat epätavallisen paljon. Yliliikkuvat nivelet voidaan havaita sormitesteillä sekä polvitaipeen yliojennuksella (Marfan-potilasopas 2004).

9 3.1.4 Muut ilmentymät Marfan-oireyhtymää sairastavista jopa 15 %:lla havaitaan jossakin vaiheessa spontaani eli itsestään muodostuva ilmarinta, mikä on noin kymmenen kertaa yleisempää kuin normaaliväestössä (Ha ym. 2007). Spontaani ilmarinta johtuu sidekudosheikkouden aiheuttamista laajentuneista keuhkorakkuloista. Joillakin marfaanikoilla esiintyy iholla striioja eli raskausarpia muistuttavia ihojuovia (Judge ja Dietz 2005). Lisäksi tyriä (esim. nivustyrä, arpityrä) todetaan tavallista useammin. Keskushermostoa, aivoja ja selkäydintä, ympäröi kovakalvo (duura), joka saattaa varsinkin lannerangan alueella laajentua ja pullistua nikamaväleihin (duuran ektasia). Tämä voi oireilla kipuna. Marfaanikolla saattaa olla kapea ja korkea suulaki, jolloin hampaille jää vähän tilaa (Kainulainen ym. 1990). Seurauksena voi olla ahdas hampaisto sekä purentaongelmia. 3.2 Periytyminen Marfan-oireyhtymä periytyy dominantisti eli vallitsevasti (De Paepe ym. 1996) (Kuva 5). Periytymiseen riittää, että toisella vanhemmista on sairauden aiheuttava geenivirhe, eikä sairaus voi hypätä sukupolven yli. Oireyhtymää sairastavan lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä geenivirhe. Uusia mutaatioita, jolloin kummallakaan vanhemmista ei ole Marfan-oireyhtymää, arvioidaan olevan noin 25 %. Sairaus esiintyy yhtä usein sekä naisilla että miehillä (Judge ja Dietz 2005).

10 Kuva 5. Marfan-oireyhtymän periytyminen. Kuva suvusta, jossa esiintyy Marfanoireyhtymää. Neliöt kuvaavat miehiä ja ympyrät naisia. Avoin symboli tarkoittaa, että henkilöllä ei ole merkkejä sairaudesta, kun taas tummennettu symboli kertoo, että henkilöllä on Marfan-oireyhtymä. Sukupolvessa I sairaus ei ole kummallakaan vanhemmista, joten sukupolvessa II mies on todennäköisesti saanut oireyhtymän hedelmöittymishetkellä joko äidin munasolussa tai isän siittiösolussa tapahtuneen mutaation seurauksena. Jokaisella tämän henkilön lapsella (sukupolvi III) on 50 prosentin todennäköisyys periä Marfan-oireyhtymä (Marfan-potilasopas 2004). Marfan-oireyhtymä johtuu viallisesta fibrilliini-1 -proteiinista (Kainulainen ym. 1990). Tämän aiheuttaa geenivirhe kromosomissa 15. Lähes kymmenellä prosentilla kliiniset kriteerit täyttävistä marfaanikoista ei kuitenkaan ole voitu osoittaa edellä mainittua geenivirhettä (Mizuguchi ym. 2004). Viime aikoina on löydetty useita uusia geenivirheitä, jotka aiheuttavat samankaltaisen oireyhtymän (Marfan-oireyhtymän tyyppi 2, MFS2) esim. TGFBR2-geenin (transforming growth factor receptor β2) virhe sijaitsee kromosomissa kolme (Mizuguchi ja Matsumoto 2007). 3.3 Diagnoosikriteerit Marfan-oireyhtymä -diagnoosi perustuu vuonna 1996 julkaistuihin kansainvälisiin diagnoosikriteereihin (De Paepe ym. 1996) sekä nykyisin myös molekyyligeneettisiin tutkimuksiin (LIITE 1). Elimistön poikkeavat ilmentymät jaetaan luokkiin eri elinsysteemien mukaan ja lisäksi luokkien sisällä oireet jaotellaan pääkriteereihin sekä sivukriteereihin. Erilaiset oireet ovat mahdollisia myös muilla ihmisillä, eivätkä ne

11 yksittäisinä ole merkki Marfan-oireyhtymästä. Saadakseen Marfan-oireyhtymä - diagnoosin on täytettävä tietty määrä kriteereitä. 3.4 Marfan-oireyhtymää sairastavan hoito ja ennuste Marfan-oireyhtymä ei ole parannettavissa ja hoito perustuu lähinnä haitallisten elinmuutosten ennaltaehkäisyyn sekä oireenmukaiseen hoitoon (Judge ja Dietz 2008). Lääkehoidolla tavoitellaan verenpaineen laskua sekä sydämen syketaajuuden hidastamista, joilla pyritään hidastamaan aortan laajenemista ja läppävuodon kehittymistä. Marfaanikkojen verenpainelääkitystä on tutkittu paljon, mutta tulokset ovat olleet ristiriitaisia. 1960-luvun lopulla todettiin, että beetasalpaajahoito hidastaa aortan laajenemista (Gersony ym. 2007). Tämän jälkeen Marfan-oireyhtymää sairastavien lääkitykseksi vakiintui beetasalpaaja, esimerkiksi atenololi tai propranololi. Beetasalpaajahoidon hyödystä on kuitenkin vain vähän tieteellistä tutkimusnäyttöä. Marfan-oireyhtymän viimeaikaiset geneettiset ja molekyylibiologiset tutkimukset ovat luoneet uusia mahdollisuuksia lääkkeiden kehittämiseen. Marfan-oireyhtymässä yhden kasvutekijän (TGFβ) aktiivisuus on lisääntynyt ja tämän on todettu aiheuttavan ainakin osan tyypillisistä oireyhtymän ilmentymistä. Verenpainelääke losartaanin tiedetään estävän TGFβ:n toimintaa ja hiirikokeissa losartaanilla on voitu estää mm. aortan laajentuma (Habashi ym. 2006). Jos Marfan-oireyhtymää sairastavalla on todettu sydämen läppävika tai sydämeen on asetettu tekoläppä, hänellä on suurentunut riski sairastua bakteeriperäiseen endokardiittiin eli sydämen sisäkalvon tulehdukseen (Judge ja Dietz 2008). Näille marfaanikoille suositellaan antibioottiprofylaksiaa ennen endokardiitille altistavia toimenpiteitä. Tällaisia ovat muun muassa hampaistoon kohdistuvat toimenpiteet. Vielä 1970-luvun alussa marfaanikkojen keskimääräinen elinikä oli hieman yli 40 vuotta, mutta sydänkirurgisten leikkaustekniikoiden kehittymisen myötä eliniän ennuste on noussut 72 vuoteen (Murdoch ym. 1972, Silverman ym. 1995). Edelleen yleisin

12 kuolinsyy on sydän- ja verenkiertoelimistön sairaudet. Tällä hetkellä syntyvän suomalaisen keskimääräinen elinajanodote on 79 vuotta (Tilastokeskus 2008). 3.5 Eläminen Marfan-oireyhtymän kanssa 3.5.1 Liikunta Aortan repeytymisriskin vuoksi Marfan-oireyhtymää sairastavan ei tulisi harrastaa liikuntalajeja, jotka vaativat ponnistelua (Maron ym. 2004). Esimerkiksi painonnostoa ei suositella. Kontaktilajit tai lajit, joissa päähän saattaa kohdistua iskuja, eivät ole suositeltavia silmän linssiluksaatioriskin vuoksi. Näitä ovat esimerkiksi nyrkkeily, koripallo ja jääkiekko. Parhaita liikuntamuotoja ovat kevyet tasaisesti rasittavat lajit kuten kävely sekä rauhallinen pyöräily ja golf. Fyysisen rasituksen rajoitukset tulee huomioida myös ammatinvalinnassa sekä muissa arkipäiväisissä toimissa (Eaton ja Meiner 1999). 3.5.2 Raskaus Marfan-oireyhtymää sairastavan on yleensä mahdollista saada lapsia, mutta raskauteen sisältyy riskejä (Judge ja Dietz 2005). Ennen raskautta on hyvä neuvotella perinnöllisyys-, sydän- ja synnytyslääkärin kanssa. Vaarallisin komplikaatio on mahdollinen aortan repeäminen ja sen vuoksi aortan tila tulee tarkastaa jo raskautta suunniteltaessa ja seurata sitä tiiviisti raskauden aikana ja vielä raskauden jälkeenkin. (Kalu ja Toplis 1999; Meijboom ym. 2005). Myös sairauden mahdollinen periytyminen tulee ottaa huomioon. 3.5.3 Marfan-oireyhtymää sairastavien elämästä tehtyjä tutkimuksia Yhdysvalloissa on tehty laaja tieteellinen tutkimussarja marfaanikkojen elämästä, sen laadusta ja sairauden kanssa pärjäämisestä (Peters ym. 2001-2005). Otoksena oli 174 aikuista marfaanikkoa, joiden keski-ikä oli 40 vuotta. He olivat saaneet diagnoosin keskimäärin 22-vuotiaana (Peters ym. 2001a). Poikkeavuuksia verenkiertoelimistössä

13 esiintyi 71 %:lla ja luustomuutoksia 60 %:lla. Lähes kaikki haastateltavat kertoivat kärsivänsä selkäkivusta, kolme neljännestä päänsärystä sekä kaksi kolmannesta rintakivuista. Itsensä väsyneeksi ja uupuneeksi tunsi lähes 90 % ja lähes puolet oli kärsinyt jossakin vaiheessa masennuksesta. Haastateltavista 71 %:lla oli käytössään sydän- ja verenpainelääkitys (Peters ym. 2001b). Yleisimpänä lääkeaineena käytettiin beetasalpaaja atenololia (57 %). Toisena lääkeaineryhmänä käytettiin kalsiumsalpaajia ja niistä yleisimpänä verapamiilia. Tutkimuksessa todettiin, että Marfan-oireyhtymä vaikuttaa myös haluun saada lapsia (Peters ym. 2002). Heillä, jotka tiesivät oireyhtymästä ennen raskautta, oli harvemmin lapsia kuin heillä, jotka olivat saaneet diagnoosin vasta myöhemmällä iällä. Aortan dissekoituman (sisäkalvon repeämisen) kokeneet halusivat lapsia harvemmin kuin he, jotka eivät olleet kokeneet dissekoitumaa. Vastanneista 40 %:lla oli lapsia. Tutkimuksessa todettiin, että marfaanikot noudattivat saamiaan liikuntarajoituksia (Peters ym. 2001b). Haastateltavista 85 % oli valinnut oman liikuntamuotonsa ajatellen diagnoosiaan. Yleisimmin harrastetut lajit olivat kävely, uinti sekä pyöräily. Marfanoireyhtymää sairastavat kaipasivat tukea muilta samaa sairautta sairastavilta (Peters ym. 2005). Haastateltavista 43 % kertoi viettävänsä aikaa toisten marfaanikkojen kanssa ja 47 % kokevansa muiden kanssa puhumisen tärkeäksi tai erittäin tärkeäksi. Lähes puolet kertoi osallistuvansa paikallisen Marfan-yhdistyksen (National Marfan Foundation) toimintaan. Melkein kaikki kokivat, että sairaus on haitannut elämää. Toisaalta suurimman osan mielestä sairaudesta oli ollut myös hyötyä; esimerkiksi 41 % haastateltavista kertoi arvostavansa elämää aikaisempaa enemmän. Euroopassa tehtiin muutama vuosi sitten vastaava tutkimus, johon osallistui 857 marfaanikkoa seitsemästä eri maasta (De Bie ym. 2004). Mukana olivat Belgia, Tanska, Ranska, Saksa, Alankomaat, Sveitsi ja Iso-Britannia. Myös tähän tutkimukseen osallistuneet olivat saaneet Marfan-oireyhtymä -diagnoosin keskimäärin 22-vuotiaana. Muutoksia silmissä oli noin 40 %:lla (vastaus puuttui 14 %:lta), verenkiertoelimistössä noin 80 %:lla ja luustossa noin 85 %:lla vastaajista. Yli 25-vuotiaista vastaajista neljäsosa oli sitä mieltä, että fyysinen terveydentila heikentää uramahdollisuuksia.

14 Haastateltavien työkyky oli heikentynyt iän myötä ja yli 40-vuotiaista tutkimukseen osallistuneista noin 40 % oli mielestään työkyvytön tai kykeni tekemään ainoastaan osaaikatyötä. Yli puolet vastaajista koki, että Marfan-oireyhtymä vaikuttaa päivittäiseen elämään, mutta viidennes oli sitä mieltä, että sairaus ei vaikuta elämään. Kolmannes ei voinut harrastaa mitään liikuntaa, mutta toisaalta 41 % osallistui aktiivisesti johonkin liikuntaharrastukseen. Yleisimmät liikuntalajit olivat kävely, pyöräily ja uinti. Belgiassa tehtiin vuonna 1997 suppeahko haastattelututkimus, johon osallistui 17 iältään 16-35-vuotiasta marfaanikkoa (Tongerloo ja De Paepe 1998). Vastaajista 65 % oli oppinut elämään sairautensa kanssa, vaikka se välillä hankaloitti elämää, esimerkiksi autolla ajamista ja vaatteiden hankkimista. Lähes kolmannes haastateltavista ei ollut kohdannut Marfan-oireyhtymästä aiheutuneita vaikeuksia. Suurin naisia askarruttanut asia oli sairauden periytyminen ja lasten hankkiminen. Lähes kaikki kokivat, että he haluaisivat lisää tietoa sairaudestaan. Vuonna 2008 julkaistussa tutkimuksessa selvitettiin 36 aikuisen marfaanikon hyvinvointia (Fusar-Poli ym. 2008). Sairaudestaan huolimatta tutkimukseen osallistuneet olivat melko tyytyväisiä fyysiseen hyvinvointiinsa sekä sosiaalisiin suhteisiinsa. Ikävinä puolina he totesivat, että sairaus aiheutti kipuja, henkistä pahoinvointia sekä laski yleistä terveydentilaa. 4 HARVINAISLÄÄKKEET 4.1 Euroopan lääkevirasto (EMEA) Euroopan lääkevirasto (EMEA) on Euroopan Unioniin vuonna 1993 perustettu erillisvirasto, jonka päätehtävänä on ihmisten ja eläinten suojelu arvioimalla ja valvomalla näiden käyttöön tarkoitettuja lääkkeitä (EMEA/84937/2005).

15 Lääkevirastossa toimii neljä erillistä komiteaa: - Ihmisille tarkoitettuja lääkkeitä käsittelevä komitea, CHMP - Eläinlääkekomitea, CVMP - Harvinaislääkekomitea, COMP sekä - Rohdosvalmistekomitea, HMCP. Lääkevirasto koordinoi lääkkeiden arviointia koko Euroopan Unionin alueella ja yhdistää jäsenvaltioiden tieteelliset resurssit. Virallisesti virasto aloitti toimintansa vuonna 1995, jolloin otettiin käyttöön eurooppalainen lupajärjestelmä, joka sisältää keskitetyn ja vastavuoroisen tunnustamismenettelyn. Keskitetyllä menettelyllä tarkoitetaan sitä, että lääkkeelle myyntilupaa hakeva lääkeyritys toimittaa virastolle ainoastaan yhden myyntilupahakemuksen. Komitea suorittaa arvioinnin ja varmistuttuaan valmisteen laadusta, turvallisuudesta ja tehokkuudesta, se antaa valmisteelle koko EU:n alueella voimassa olevan myyntiluvan. Harvinaislääkekomitea (COMP) perustettiin vuonna 2001 huolehtimaan harvinaisiin sairauksiin käytettävien lääkkeiden eli niin kutsuttujen harvinaislääkkeiden (orphan drugs) lupakäsittelystä (EMEA/126914/2006). Saadakseen Euroopassa myyntiluvan kaikki bioteknologiaa ja muuta huipputeknologiaa käyttäen kehitellyt lääkkeet on arvioitava keskitetyn menettelyn kautta. Samaan ryhmään kuuluvat myös HIviruksen/aidsin, syövän, diabeteksen, hermoston rappeutumissairauksien sekä harvinaisten sairauksien hoitoon käytettävät lääkkeet. 4.2 Harvinaislääkkeet Jotkut sairaudet ovat niin harvinaisia, että niiden diagnosoimiseen, ehkäisemiseen tai hoitamiseen tarkoitettuja valmisteita ei ole taloudellisesti kannattavaa valmistaa (EY N:o 141/2000). Odotettavissa olevilla myyntituloilla ei saada katettua lääkkeen kehittämisestä ja markkinoille saattamisesta aiheutuvia kustannuksia. Harvinaisista sairautta sairastavilla tulisi kuitenkin olla oikeus samantasoiseen hoitoon kuin muillakin potilailla. Tämän vuoksi lääketeollisuutta voidaan tukea kannustimin, jotta teollisuus

16 voisi harjoittaa lääkkeiden tutkimusta, kehittämistä ja markkinoille saattamista. Kannustimia ovat esimerkiksi lupahakemuksen nopeutettu käsittely, tutkimussuunnitelman tekemisessä avustaminen, taloudelliset avustukset sekä määräaikainen kaupallinen yksinoikeus. Euroopan Unionissa lääke määritellään harvinaislääkkeeksi, jos sen rahoittaja voi osoittaa, että a) lääke on tarkoitettu sellaisen hengenvaarallisen sairauden tai pysyvän invaliditeetin aiheuttavan sairaudentilan diagnosointiin, ehkäisyyn tai hoitoon, jota esiintyy enintään viidellä potilaalla kymmentä tuhatta henkilöä kohti yhteisössä hakemuksen jättämisajankohtana tai että lääke on tarkoitettu hengenvaarallisen, vaikean invaliditeetin aiheuttavan tai vaikean kroonisen sairaudentilan diagnosointiin, ehkäisyyn tai hoitoon ja että sen kaupanpitäminen ilman kannustimia ei todennäköisesti antaisi riittävää tuottoa tarvittavien investointien kattamiseksi, ja b) että mainittuun sairauteen ei ole olemassa tyydyttävää yhteisössä luvan saanutta diagnoosi-, ehkäisy- tai hoitomenetelmää tai, jos sellainen on olemassa, että lääkkeestä on merkittävää etua tällaisesta sairaudentilasta kärsiville (EY N:o 141/2000). 4.3 Kannustimia Harvinaislääkestatusta haettaessa lääketutkimusta rahoittavan yrityksen on tehtävä sitä koskeva hakemus Harvinaislääkekomitealle (EY N:o 141/2000). Lääkkeen rahoittaja voi ennen lupahakemuksen tekemistä pyytää virastolta neuvoa erilaisten tutkimusten ja kokeiden tekemisessä, jotka ovat tarpeen lääkkeen laadun, turvallisuuden ja tehokkuuden osoittamiseksi. Hakemuksen voi jättää missä tahansa lääkkeen kehittämisvaiheessa ja komitea on velvollinen antamaan lausuntonsa valmisteesta 90 päivän kuluessa hakemuksen vastaanottamisesta. Mikäli hakemus ei täytä arviointiperusteita, komitean on ilmoitettava siitä välittömästi tutkimuksen rahoittajalle. Tämän jälkeen rahoittajalla on 90 päivää aikaa vastata komitealle. Lopullinen komitean lausunto toimitetaan välittömästi komissiolle, jonka on annettava päätös 30 päivän kuluessa. Mikäli päätös on myönteinen, lääke kirjataan yhteisön harvinaislääkkeiden

17 rekisteriin. Harvinaislääkkeiden on oltava laadultaan, turvallisuudeltaan ja tehokkuudeltaan samankaltaisia kuin muidenkin lääkkeiden. Euroopan yhteisö ja jäsenvaltiot eivät saa kymmeneen vuoteen hyväksyä markkinoille samaan terapeuttiseen käyttöaiheeseen tarkoitettua samankaltaista valmistetta. Määräaikaa voidaan lyhentää kuuteen vuoteen, mikäli viidennen vuoden lopussa voidaan todeta, että lääke ei enää täytä harvinaislääkkeen kriteereitä, esim. voidaan osoittaa, että taloudellinen kannattavuus on riittävä. Lupa toiselle samankaltaiselle valmisteelle voidaan kuitenkin myöntää, mikäli alkuperäisen luvan haltija ei pysty toimittamaan lääkettä riittävästi tai alkuperäisen luvan haltija antaa hyväksymisensä toiselle hakijalle. Lupa samankaltaiselle valmisteelle voidaan myöntää myös, mikäli toinen valmiste on turvallisempi, tehokkaampi tai muuten kliinisesti parempi kuin alkuperäisen luvan saanut lääke. USA:ssa vastaava harvinaislääkelaki (ODA, Orphan Drug Act) on luotu vuonna 1983, Japanissa vuonna 1993 ja Australiassa vuonna 2000 (Dear ym. 2006). 4.4 Markkinoilla olevia harvinaislääkkeitä Tammikuussa 2008 harvinaislääkestatus oli myönnetty 537:lle ja myyntilupa 44 harvinaislääkkeelle (EU:n myöntämät harvinaislääkeluvat 2008). Suomessa on markkinoilla 29 harvinaislääkettä ja niistä 15 on Kansaneläkelaitoksen korvaamia (Kelan lääkehaku 04/2008). Harvinaislääkkeitä on olemassa muun muassa eräisiin entsyymipuutostauteihin, leukemia- ja sarkoomatyyppeihin sekä narkolepsiaan. Marfanoireyhtymään ei ainakaan toistaiseksi ole kehitteillä harvinaislääkkeitä. 5 SUOMALAINEN HYVINVOINTIVALTIO Suomalaisen hyvinvointivaltion kehittymisen myötä yhteiskunta otti hoitaakseen lukuisia palveluita, jotka aikaisemmin kuuluivat yksityisten ihmisten hoidettaviksi (Kantola 2002). Kattavalla sairaala- ja terveyskeskusverkostolla tarjottiin kansalaisille mahdollisuus hyvään terveydenhuoltoon. Lisäksi kehitettiin sosiaalipalvelujärjestelmä,

% 18 joka sisälsi palveluja etenkin lapsille, nuorille ja vanhuksille. Terveydenhuollon rahoitus suhteessa bruttokansantuotteeseen oli 1990-luvun alussa Pohjoismaiden kärjessä, mutta taloudellisen laskukauden aikana yhteiskunnan panostus terveydenhuoltoon romahti (Kuva 6). Terveyspalvelut ja ikääntyvien hoito kärsivät rahoituksen puutteesta (Anttonen ja Sipilä 2000). Vuonna 2005 Suomi käytti ainoastaan 7,5 % bruttokansantuotteesta terveyspalveluihin OECD-maiden (Organization for Economic Cooperation and Development) keskiarvon ollessa 8,9 % (Taulukko 2). 11 10 9 8 7 6 Islanti Norja Ruotsi Suomi Tanska OECD-maat (ka) 5 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 Vuosi Kuva 6. Terveydenhuoltomenot suhteessa bruttokansantuotteeseen Pohjoismaissa sekä OECD-maiden (Organization for Economic Cooperation and Development) keskiarvo vuosina 1990-2004 (%) (Stakes, Sosiaali- ja terveysalan tutkimus- ja kehittämiskeskus 2008).

19 Taulukko 2. Terveydenhuoltomenot suhteessa bruttokansantuotteeseen (bkt) 21 eurooppalaisessa OECD -jäsenvaltiossa vuonna 2005 (%) (Stakes 2008). Maa %/bkt Sveitsi 11,6 Ranska 11,1 Saksa 10,7 Belgia 10,3 Itävalta 10,2 Portugali 10,2 Kreikka 10,1 Islanti 9,5 Tanska 9,1 Norja 9,1 Ruotsi 9,1 Italia 8,9 Espanja 8,3 Iso Britannia 8,3 Luxemburg 7,9 Turkki 7,6 Irlanti 7,5 Suomi 7,5 Tsekki 7,2 Slovakia 7,1 Puola 6,2 Keskiarvo 8,9 6 VAMMAISUUS 6.1 Vajaakuntoisuus ja vammaisuus Vajaakuntoisuus ja vammaisuus ovat vaikeasti selitettäviä käsitteitä (Vehmas 2004). Tieteellisessä tutkimuksessa tarvitaan kuitenkin joitakin määritelmiä, mutta ne määräytyvät usein käyttötarkoituksen mukaan. Vammaisuutta voidaan tarkastella esimerkiksi lääketieteen, sosiaalipolitiikan tai koulutuksen näkökulmasta. Lääketieteen

20 kannalta vammaisuus on patologisesta tilasta johtuva ilmentymä, jota voidaan yrittää ehkäistä, parantaa ja kuntouttaa. Sosiaalipolitiikan kannalta vammaisuus on yksilön tilasta tai yhteisön käytännöstä johtuva ilmiö, joka vaikuttaa esimerkiksi vammaisen työllistymiseen ja asumiseen. Koulutuksen kannalta vammaisuus herättää keskustelua esimerkiksi siitä, suorittaako vammainen oppivelvollisuutensa yleisopetuksessa vai tarvitseeko hän erityisopetusta. Vammaisuus voidaan tulkita myös siten, että se ei ole yksilöstä johtuva vamma vaan se on sosiaalinen ilmiö, joka aiheutuu valtaväestölle suunnitellusta yhteiskunnasta sekä sen rakenteista ja kulttuurista. Vammaisuus ei välttämättä ole yksilön negatiivinen ilmentymä. Sen voidaan ajatella olevan inhimillinen variaation ilmentymä, eikä elimellinen vamma välttämättä ole este hyvinvoinnille. Perinteinen vammaisuuden tulkintatapa on ollut hyväntekeväisyysmalli, jossa vammaisten henkilöiden on ajateltu olevan elämään kykenemättömiä säälin ja avun kohteita (Haarni 2006). Toisena tarkastelutapana on käytetty lääketieteellistä vammaisuuden selitysmallia, joka määrittelee vammaisuuden toimintavajeiden kautta ja keskittyy kuntoutukseen. Kolmantena tapana on käytetty sosiaalista vammaisuuden selitysmallia, jonka mukaan vammaisuus on yhteiskunnan rakenteista aiheutuvaa vammaisten henkilöiden eriarvoistumista. Neljäntenä tulkintatapana on käytetty ihmisoikeusmallia, joka kiinnittää huomiota ihmisoikeuksiin ja niiden toteutumiseen. Viidentenä on ollut moniulotteinen malli, joka tautien sijaan määrittelee terveyttä. Kyseistä mallia edustaa WHO:n vuonna 2001 määrittelemä terveyden standardi, joka kuvaa vammaisuutta monella tavalla: 1) ruumiin, aistien toiminnan tai rakenteen poikkeavuus, 2) näistä seuraava toiminnallinen poikkeavuus, 3) toiminnallinen haitta tai rajoite, 4) osallistumisen rajoite, 5) ympäristön esteet, 6) ympäristön terveyttä edistävät tekijät. Tutkimussuuntauksista tällä hetkellä käytetään lähinnä lääketieteellistä ja sosiaalista mallia (Haarni 2006). Kolmantena suuntauksena käytetään vammaisuuden subjektiivista eli kokemuksellista mallia, joka tuottaa todellista tietoa vammaisten ja vajaakuntoisten asemasta ja olosuhteista. Vammaisten täysivaltaisen ja tasa-arvoisen elämän turvaamiseksi onkin kuunneltava heitä itseään (Vehmas 2004). Eri ammattikunnat,

21 esimerkiksi lääkärit ja opettajat, eivät ole ensisijaisia vammaisuuden asiantuntijoita, vaan parhaita asiantuntijoita ovat vammaiset itse. 6.2 Vamman aiheuttaja Vamma voi olla synnynnäinen tai sen voi saada myöhemmin elämän aikana esimerkiksi sairauden tai loukkaantumisen seurauksena (Haarni 2006). Vamma voi aiheuttaa elämälle erilaisia haittoja ja toimintarajoitteita, mutta myös pitkäaikainen sairaus voi aiheuttaa samanlaisia ongelmia. Vammaisten lukumäärä riippuu tulkintamallista; mitä lähempänä lääketieteellistä mallia ollaan, sitä pienempi osuus väestöstä luokitellaan vammaisiksi, mutta mitä lähemmäksi sosiaalista mallia tullaan sitä suuremmaksi kasvaa vammaisten määrä. Suomen vammaispalvelulaissa todetaan, että vammainen on henkilö, jolla vamman tai sairauden johdosta on pitkäaikaisesti erityisiä vaikeuksia suoriutua tavanomaisista elämän toiminnoista (Laki vammaisuuden perusteella järjestettävistä palveluista ja tukitoimista 380/1987). Näin ollen vammainen voi olla esimerkiksi vanhus, jolle iän mukana on tullut erilaisia elämää hankaloittavia vaivoja, liikuntavammainen, ms-tautia tai harvinaista sairautta sairastava. Ainakaan toistaiseksi EU:lla ei ole yhteistä määritelmää vammaiselle. Vammaispolitiikka on haluttu jättää kansalliseksi asiaksi (H-0941/2006). 6.3 Vammaispoliittinen ohjelma - Kohti yhteiskuntaa kaikille Valtakunnallisen vammaisneuvoston toimesta maassamme laadittiin vuonna 1995 vammaispoliittinen ohjelma Kohti yhteiskuntaa kaikille, jonka pohjana käytettiin YK:n vuonna 1993 valmistuneita yleisohjeita koskien vammaisten henkilöiden yhdenvertaistamista (Sosiaali- ja terveysministeriö 1995). Ohjelma oli teoreettinen ja tavoitteellinen. Se oli tarkoitettu kansalaisille, vammaisille ja heidän järjestöilleen sekä poliitikoille, valtion ja muiden instituutioiden viranomaisille. Ohjelman päämääränä oli luoda edellytykset vammaisten ihmisten täysivaltaistumiselle, jolla tarkoitettiin sitä, että ulkopuoliset eivät mielivaltaisesti hallitse vammaisten elämää. Ohjelmassa todettiin, että vammaisille on luotava mahdollisuudet hyvään ja mielekkääseen elämään sisältäen

22 itsemääräämisoikeuden ja valinnanvapauden sekä vammaisille on taattava mahdollisuus itsenäiseen elämään ja täysivaltaiseen osallistumiseen. 6.4 Valtioneuvoston selonteko eduskunnalle vammaispolitiikasta Vammaisten nykyistä asemaa selvittääkseen valtioneuvosto teetti laajan selonteon vammaispolitiikasta vuonna 2006 (Valtioneuvoston selonteko vammaispolitiikasta 2006). Valtioneuvoston tavoitteena oli luoda Suomesta kaikin tavoin esteetön yhteiskunta, jossa jokainen kansalainen on yhdenvertainen ja kaikilla on samanlaiset oikeudet ja velvollisuudet. Selonteossa todetaan, että vammaiset ovat heterogeeninen ryhmä, johon kuuluu lukuisin eri tavoin valtaväestöstä poikkeavia henkilöitä esimerkiksi liikuntavammaisia, näkö- ja kuulovammaisia, kehitysvammaisia ja harvinaista sairautta sairastavia. Myös iän myötä saattaa tulla vammauttavia vaivoja. Esteettömyys vaatii erilaisia toimenpiteitä vammatyypistä, henkilön elämänvaiheesta ja elämäntilanteesta riippuen (Valtioneuvoston selonteko vammaispolitiikasta 2006). Monet lapsiperheet, joissa lapsi on vammainen, kokevat että heidän itsensä tulisi olla asiantuntijoita saadakseen lapsen tarvitsemat palvelut. Usein palveluiden saaminen edellyttää jatkuvaa taistelemista. Vanhemmat saattavat kokea uupumusta ja taloudelliset tuet voivat olla riittämättömiä. Vaikeasti sairaan lapsen hoito voi vaatia toisen vanhemman täysipäiväistä hoitopanosta ja tämä puolestaan saattaa luoda myös taloudellisia paineita. Sivistykselliset perusoikeudet ovat osa suomalaista perusoikeusjärjestelmää ja ne koskevat kaikkia Suomessa asuvia (Valtioneuvoston selonteko vammaispolitiikasta 2006). Jokaisella on oikeus perusopetukseen, mutta vammaisten on hankalampi jatkaa opintoja peruskoulun jälkeen ja vammaisten koulutustaso onkin muuta väestöä matalampi. Lukiota ja ammatillista koulua käyvien on vaikea saada tarvittavia palveluja kuten tulkkipalveluja. Yliopisto-opiskelun esteettömyyttä on selvitetty vuonna 2005 ja pahimpia puutteita todettiin olevan tilojen esteellisyys sekä tulkkipalvelujen, sopivien välineiden ja opetusmateriaalien vaikea saatavuus. Suomalaisilla on perustuslaillinen oikeus hankkia toimeentulo valitsemallaan työllä, mutta vammaisten työllisyysaste on