Rekisterinimi: Dandinas Aika Pakkaus Omistaja: Liisa Parviainen Lempinimi: Oliver Maa: Suomi Rekisterinro: FI53821/12 Testaus suoritettu: 2015/8/21 Mikrosirunro: 981098104294558 Rotu: Tanskalais-ruotsalainen pihakoira Sukupuoli: Uros Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Ei Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos Primaari linssiluksaatio (PLL) Silmäsairaudet Altis Tulokset - Uudet rodussa mahdollisesti esiintyvät sairaudet Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos Hyperurikosuria Munuaissairaudet Makrotrombosytopenia Verisairaudet Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 8 (NCL8); alun perin englanninsetteriltä löydetty mutaatio Neurologiset sairaudet Proteiinikadon munuaismuoto, PLN Munuaissairaudet Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy
Rekisterinimi: Dandinas Aika Pakkaus Omistaja: Liisa Parviainen Lempinimi: Oliver Maa: Suomi Rekisterinro: FI53821/12 Testaus suoritettu: 2015/8/21 Mikrosirunro: 981098104294558 Rotu: Tanskalais-ruotsalainen pihakoira Sukupuoli: Uros Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Ei Lääkeaineherkkyyksien testitulokset MDR1-mutaatio Autosomaalinen vallitseva Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy
Rekisterinimi: Dandinas Aika Pakkaus Omistaja: Liisa Parviainen Lempinimi: Oliver Maa: Suomi Rekisterinro: FI53821/12 Testaus suoritettu: 2015/8/21 Mikrosirunro: 981098104294558 Rotu: Tanskalais-ruotsalainen pihakoira Sukupuoli: Uros Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Ei Tulokset - Ominaisuudet - sivu 1 Turkin tyyppi Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Turkin pituus L/L Koira on todennäköisesti lyhytkarvainen. Partaisuus eli furnishings / Epätäydellinen turkki portugalinvesikoiralla (merkkigeenitesti) GG/CC Koira ei todennäköisesti ilmennä partaisuutta. Kiharakarvaisuus C/C Koira on geneettisesti suorakarvainen. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy
Rekisterinimi: Dandinas Aika Pakkaus Omistaja: Liisa Parviainen Lempinimi: Oliver Maa: Suomi Rekisterinro: FI53821/12 Testaus suoritettu: 2015/8/21 Mikrosirunro: 981098104294558 Rotu: Tanskalais-ruotsalainen pihakoira Sukupuoli: Uros Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Ei Tulokset - Ominaisuudet - sivu 2 Turkin väri Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Värilokus E - Maski ja resessiivinen punainen e/e Koira ilmentää todennäköisesti K- ja A-lokuksen määrittämää väriä. Koira kantaa resessiivistä punaista. Värilokus B - Ruskea bc/bs Koiralla on todennäköisesti ruskea turkki. Värilokus K - Dominanttimusta ky/ky Koira ilmentää todennäköisesti A-lokuksen määrittämää väriä. Värilokus A - Agouti at/at Koiralla on geneettisesti tan-merkit tai satulakuviointi. Värilokus S - Valkokirjavuus sp/sp Koiralla on todennäköisesti suuria valkoisia alueita turkissaan (piebald) tai se on lähes kokonaan valkoinen. Värilokus H - Harlekiini h/h Koiralla ei ole harlekiinikuviointia. Värikuviointi (RALY-geeni)- Satulakuvio -/dup Koiralla voi olla satulakuviointi, mikäli sillä on myös tan-merkit aiheuttava genotyyppi A-lokuksessa. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy
Rekisterinimi: Dandinas Aika Pakkaus Omistaja: Liisa Parviainen Lempinimi: Oliver Maa: Suomi Rekisterinro: FI53821/12 Testaus suoritettu: 2015/8/21 Mikrosirunro: 981098104294558 Rotu: Tanskalais-ruotsalainen pihakoira Sukupuoli: Uros Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Ei Tulokset - Ominaisuudet - sivu 3 Koko Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Koiran paino (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1, IGF1-geenin variantti) A/A Koira kantaa kahta johdettua alleelia IGF1 kokomarkkerissa. Johdetun alleelin kokoa pienentävä vaikutus on vahvasti riippuvainen muista kokomarkkereista. Pienikokoisuus (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 reseptori, IGF1R-geeni) Koiran koko, STC2 geenin variantti chr4:39182836 Koiran koko, GHR1 geenin variantti E191K G/G A/A A/G Koirasi kantaa kahta alkukantaista alleelia, joka tyypillisesti yhdistetään isokokoisuuteen. Koiralla on kaksi johdettua alleelia, joilla on vähäinen kokoa pienentävä vaikutus. Koirasi kantaa yhtä pieneen kokoon liitettyä alleelia, ja yhtä suureen kokoon liitettyä alleelia. Koiran koko, GHR2 geenin variantti P177L Koiran koko, HMGA2 geenin variantti C/C A/A Koiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia. Koiralla on kaksi johdettua alleelia. Tämä genotyyppi on yhdistetty pienikokoisuuden kanssa. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy
Rekisterinimi: Dandinas Aika Pakkaus Omistaja: Liisa Parviainen Lempinimi: Oliver Maa: Suomi Rekisterinro: FI53821/12 Testaus suoritettu: 2015/8/21 Mikrosirunro: 981098104294558 Rotu: Tanskalais-ruotsalainen pihakoira Sukupuoli: Uros Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Ei Tulokset - Ominaisuudet - sivu 4 Rakenteelliset ominaisuudet Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Kallonmuoto (pitkä kuono vs lyhyt kuono, BMP3 - geenin variantti) Pystykorvaisuus (pystykorvaisuus vs luppakorvaisuus), variantti chr10:11072007 Luonnon töpöhäntäisyys (T-box mutaatio) A/C T/T C/C Koirasi on heterotsygootti testatun alleelin suhteen, eli koirasi kantaa yhtä kopiota alleelista, joka tyypillisesti periytyy pitkän kuonon kanssa, ja yhtä kopiota alleelista, joka tyypillisesti periytyy lyhyen kuonon kanssa. Koira on homotsygootti geneettisen variantin suhteen, joka on yhdistetty pystykorvaisuuden kanssa. Tämä genotyyppi on yleinen esimerkiksi suomenpystykorvilla, saksanpaimenkoirilla, samojedinkoirilla, terriereillä sekä collie-sukuisilla roduilla. Koira ei kanna perimässään töpöhäntäisyyteen yhdistettyä geenimuotoa ja on siksi todennäköisesti ilmiasultaan pitkähäntäinen. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 1 Verisairaudet Fosfofruktokinaasin puutos Glanzmannin trombastenia tyyppi I, alun perin pyreneittenkoirilta löydetty mutaatio Hemofilia A (3 mutaatiot) Hemofilia B (5 mutaatiot) May-Hegglin anomalia (MHA) Autosomaalinen vallitseva Perinnöllinen elliptosytoosi Prekallikreiinin puutos Pyruvaattikinaasin puutos (4 mutaatiot) Syklinen neutropenia (harmaan collien syndrooma) TNS-oireyhtymä (Trapped Neutrophil Syndrome) Tekijä VII puutos Thrombopathia (3 mutaatiot) Valkosolujen kiinnittymisvajaussyndrooma, tyyppi III (CLAD) Virheellisestä P2RY12 -reseptoriproteiinista johtuva verenvuotosairaus Von Willebrandin tauti (vwd), tyyppi 1 Von Willebrandin tauti (vwd), tyyppi III (3 mutaatiot)
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 2 Silmäsairaudet - sivu 1 ADPRA (Autosomal Dominant Progressive Retinal Atrophy) Autosomaalinen vallitseva Basenjien PRA Primaari avokulmaglaukooma (POAG), alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta löydetty mutaatio Karkeakarvaisen mäyräkoiran tappisolu-sauvasolu -dystrofia (crd SWD) Koiran multifokaalinen retinopatia 1 (CMR1), mastiffirotujen mutaatio Koiran multifokaalinen retinopatia 2 (CMR2); alun perin coton de tulearilta löydetty mutaatio Koiran multifokaalinen retinopatia 3 (CMR3); mutaatio 2, alun perin lapinporokoiralta löydetty mutaatio Kultaisennoutajan PRA 1 (GR_PRA1) PRA tyyppi 3; alun perin tiibetinspanielilta ja tiibetinterrieriltä löydetty mutaatio Papillonien PRA (PAP1_PRA) Perinnöllinen harmaakaihi (PHC); alun perin australianpaimenkoiralta löydetty mutaatio Primaari avokulmaglaukooma (POAG), alun perin beaglelta löydetty mutaatio Autosomaalinen vallitseva (epätäydellinen penetranssi) Sauvasolu-tappisolu -dysplasia 1 ja 1a (rcd1 ja rcd1a) (2 mutaatiot) Sauvasolu-tappisolu -dysplasia 3 (rcd3) Synnynnäinen ei-etenevä hämäräsokeus (CSNB) Tappisolu-sauvasolu -dystrofia 1 (cord1-pra/crd4) Tappisolu-sauvasolu-dystrofia 1 (crd1); alun perin amerikanstaffordshirenterrieriltä löydetty mutaatio (epätäydellinen penetranssi) Tappisolu-sauvasolu -dystrofia 2 (crd2) Tappisolurappeuma eli akromatopsia (2 mutaatiot) X-kromosomiin kytketty PRA1 (XLPRA1) X-kromosomiin kytketty PRA2 (XLPRA2)
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 3 Silmäsairaudet - sivu 2 Yleistynyt PRA (gpra) Endokrinologiset sairaudet Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (2 mutaatiot) Immunologiset sairaudet ARSCID (peittyvästi periytyvä immuunivaje) C3-puutos Vakava immuunipuutos friisianvesikoirilla (SCID) X-SCID (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency) (2 mutaatiot)
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 4 Munuaissairaudet Familiaalinen nefropatia (FN) (2 mutaatiot) Kystinuria; alun perin newfoundlandinkoiralta löydetty mutaatio Kystinuria, tyyppi II-A; alun perin australiankarjakoiralta löydetty mutaatio Autosomaalinen vallitseva Kystinuria, tyyppi II-B; alun perin kääpiöpinseriltä löydetty mutaatio Autosomaalinen vallitseva Munuaisten kystadenokarsinooma ja nodulaarinen dermatofibroosi (RCND) Autosomaalinen vallitseva Polykystinen munuaissairaus (BTPKD) Autosomaalinen vallitseva Primaari hyperoksaluria, alun perin coton de tulearilta löydetty mutaatio X-kromosomiin perinnöllinen nefropatia (XLHN) (2 mutaatiot) Metaboliset sairaudet Akatalasia Glykogeenin kertymäsairaus, tyyppi IIIa (GSD IIIa) Glykogeenin kertymäsairaus, tyyppi Ia (GSD Ia) Mukopolysakkaridoosi, tyyppi IIIA (MPS IIIA) (2 mutaatiot) Mukopolysakkaridoosi, tyyppi VII (MPS VII) (2 mutaatiot) Pompen tauti Pyruvaattihydrogenaasifosfataasi 1 (PDP1) - entsyymin puutos Suoliston kobalmiinin imeytymishäiriö eli Imerslund-Gräsbeckin tauti (2 mutaatiot)
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 5 Lihassairaudet Cavalierkingcharlesinspanielin lihasdystrofia, (CKCS-MD) Duchennen lihasdystrofia, (DMD); alun perin kultaiseltanoutajalta löydetty mutaatio Myostatiinin puutos (kaksoislihakset) Myotonia (2 mutaatiot) Sentronukleaarinen myopatia (2 mutaatiot) X-kromosomiin myotubulaarinen myopatia
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 6 Neurologiset sairaudet - sivu 1 Alaskan huskyn enkefalopatia (AHE) Hermoston kertymäsairaus lagotoilla Hyperekpleksia (Säpsähtelyoireyhtymä) Hypomyelinaatio; alun perin weimarinseisojalta löydetty mutaatio L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2-HGA); alun perin staffordshirenbullterrieriltä löydetty mutaatio Lagottojen pentuiän epilepsia (BFJE) Neonataali enkefalopatia (NEWS) Neonataali pikkuaivoataksia (BNAt) Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 1 (NCL1); alun perin mäyräkoirilta löydetty mutaatio Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 10 (NCL10); alun perin amerikanbulldogilta löydetty mutaatio Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 4A (NCL4A); alun perin amerikanstaffordshirenterrieriltä löydetty mutaatio Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 5 (NCL5); alun perin bordercollielta löydetty mutaatio Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 8 (NCL8); alun perin australianpaimenkoiralta löydetty mutaatio Nuoruusiän etenevä polyneuropatia; alun perin alaskanmalamuutilta löydetty mutaatio Pentuiän etenevä pikkuaivoataksia; alun perin suomenajokoiralta löydetty mutaatio Perinnöllinen ataksia; alun perin vanhaenglanninlammaskoiralta ja gordonsetteriltä löydetty mutaatio Ei tulosta Perinnöllinen hermostoputken kehityshäiriö Spinoserebellaarinen ataksia ja sen yhteydessä myokymia ja kohtaukset (SCA) Spinoserebellaarinen ataksia, late onset ataksia (LOA, SCA); alun perin parsonrussellinterrieriltä löydetty mutaatio Synnynnäinen neuroaksonaalinen dystrofia (FNAD) Synnynnäinen pikkuaivojen kuoren rappeuma, NCCD
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 7 Neurologiset sairaudet - sivu 2 X-kromosomiin vapina; alun perin englanninspringerspanielilta löydetty mutaatio Neuromuskulaariset sairaudet GM1 Gangliosidoosi (3 mutaatiot) GM2 Gangliosidoosi GM2-gangliosidoosi (Sandhoffin tauti); alun perin toyvillakoiralta löydetty mutaatio Krabben tauti; alun perin terriereiltä löydetty mutaatio Krabben tauti; alun perin irlanninsetteriltä löydetty mutaatio Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS); alun perin vanhatanskankanakoiralta löydetty mutaatio
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 8 Luustosairaudet Keskikokoisen villakoiran osteokondrodysplasia Kitalakihalkio; alun perin novascotiannoutajalta löydetty mutaatio (DLX6 geeni) Kondrodysplasia; alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta ja karjalankarhukoiralta löydetty mutaatio Kraniomandibulaarinen osteopatia (CMO) Autosomaalinen vallitseva (epätäydellinen penetranssi) Lievä kondrodysplasia (SD2) Oculoskeletal Dysplasia 2, (OSD2) Osteogenesis imperfecta (OI); alun perin beaglelta löydetty mutaatio Osteogenesis imperfecta (OI); alun perin mäyräkoiralta löydetty mutaatio Perinnöllinen D-vitamiinin vaikuttamattomuudesta johtuva riisitauti (Tyyppi II D-vitamiini resistenssi) Ihosairaudet Dystrofinen epidermolysis bullosa; alun perin kultaiseltanoutajalta löydetty mutaatio Epidermolyyttinen hyperkeratoosi Kultaisennoutajan iktyoosi eli kalansuomutauti (IL) Lamellaarinen iktyoosi (LI) Musladin-Lueken oireyhtymä (MLS) Polkuanturankovettumatauti X-kromosomiin ektodermaalinen dysplasia (XHED)
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 9 Lääkeaineherkkyydet Maligni hypertermia Autosomaalinen vallitseva Muut perinnölliset sairaudet Kiillehypoplasia/Amelogenesis imperfecta Kuivasilmäisyys- ja kiharakarvaisuusoireyhtymä (CKCSID) Narkolepsia (3 mutaatiot) PMDS (Persistant Müllerian Duct Syndrome, pseudohermafroditismi), alun perin kääpiösnautserilta löydetty mutaatio Värekarvojen synnynnäinen toimintahäiriö (PCD)
LIITE Johdatus tulosten raportointiin ja tunnettuihin periytymismalleihin periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Kantaja - Koira kantaa yhtä kopiota testatusta mutaatiosta. Kantajat ovat normaalisti terveitä. Ne kuitenkin periyttävät kantamansa mutaation noin puolelle jälkeläisistään. Altis - Koira kantaa kahta kopiota testatusta mutaatiosta. Sillä voi esiintyä sairauden oireita ja se periyttää sairauden myös jälkeläisilleen. Autosomaalinen vallitseva periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Altis - Koira kantaa yhtä tai kahta kopiota testatusta mutaatiosta. Sillä voi esiintyä sairauden oireita. Kummassakin tapauksessa koira periyttää sairauden myös jälkeläisilleen. Peittyvä X-kromosomiin periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Kantaja - Naaraskoira voi kantaa yhtä kopiota testatusta mutaatiosta ilman, että sairaus koskaan ilmenee. Uroskoirat eivät voi olla kantajia. Altis - Altis naaraskoira kantaa kahta kopiota testatusta mutaatiosta (yksi kummassakin X-kromosomissa). Alttiilla uroskoiralla on vain yksi kopio mutaatiosta sen X-kromosomissa. Sairaudelle alttiit koirat kärsivät oireista ja periyttävät sairauden myös jälkeläisilleen. Huomioi, että edellä kuvatut koirilla tunnetut periytymismallit eivät välttämättä aina ole näin yksinkertaistettuja. Genoscoper Oy:n vastuunrajoitus Genoscoperin testauspalvelut ja testitulokset valmistetaan Asiakkaan toimittamien näytteiden ja aineistojen pohjalta, ja Asiakas vastaa toimittamiensa näytteiden laadusta ja sisällöstä. Testitulokset perustuvat huolelliseen normaalien laboratoriotoimintaa ohjaavien periaatteiden ja käytäntöjen noudattamiseen sekä Genoscoperin korkeatasoisen laatujärjestelmän noudattamiseen. Genoscoper pidättää oikeuden muuttaa, lisätä ja poistaa testauspalveluun kuuluvia testejä, sekä poistaa niistä johdettuja tuloksia, jos uusi tieto kyseenalaistaa tulosten pätevyyden. Lisätietoja osoitteesta: www.mydogdna.com/legal-notices