Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

Transkriptio

1 Rekisterinimi: Berylline Noitapilli Omistaja: Markku Savikko Lempinimi: Notte Maa: Suomi Rekisterinro: FI20785/17 Testaus suoritettu: 2017/5/12 Mikrosirunro: Rotu: Italianvinttikoira Sukupuoli: Uros Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos Kiillehypoplasia/Amelogenesis imperfecta Muut perinnölliset sairaudet Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy

2 Rekisterinimi: Berylline Noitapilli Omistaja: Markku Savikko Lempinimi: Notte Maa: Suomi Rekisterinro: FI20785/17 Testaus suoritettu: 2017/5/12 Mikrosirunro: Rotu: Italianvinttikoira Sukupuoli: Uros Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 1 Turkin tyyppi Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Turkin pituus L/L Koira on todennäköisesti lyhytkarvainen. Partaisuus eli furnishings / Epätäydellinen turkki portugalinvesikoiralla (merkkigeenitesti) GG/TC Koira ei todennäköisesti ilmennä partaisuutta. Kiharakarvaisuus C/C Koira on geneettisesti suorakarvainen. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy

3 Rekisterinimi: Berylline Noitapilli Omistaja: Markku Savikko Lempinimi: Notte Maa: Suomi Rekisterinro: FI20785/17 Testaus suoritettu: 2017/5/12 Mikrosirunro: Rotu: Italianvinttikoira Sukupuoli: Uros Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 2 Turkin väri Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Värilokus E - Maski ja resessiivinen punainen Em/e Värilokus B - Ruskea B/B B/bd bd/bd Värilokus K - Dominanttimusta KB/ky kbr/ky kbr/kbr Koiralla on geneettisesti tumma maski. Koira kantaa resessiivistä punaista. Koiralla ei ole testattuja ruskean värin aiheuttavia b-alleeleja. Koira on geneettisesti musta tai brindle. Värilokus A - Agouti ay/ay Koira on geneettisesti soopeli. Värilokus S - Valkokirjavuus S/S Koira on todennäköisesti yksivärinen tai sillä on vähäisiä määriä valkoisia karvoja turkissaan. Värilokus H - Harlekiini h/h Koiralla ei ole harlekiinikuviointia. Värilokus D - Diluutio (merkkigeenitesti soveltuville roduille) D/d Koira ei todennäköisesti ole diluutiovärinen. Koira kantaa diluutiotekijää. Värilokus M - Merle m/m Tämä koira ei ole geneettisesti merle. Värilokus C - albinismi (cal-alleeli) C/C Tämä koira ei kanna testattua albinismin ta. Värikuviointi (RALY-geeni)- Satulakuvio -/- Koiralla voi olla satulakuviointi, mikäli sillä on myös tan-merkit aiheuttava genotyyppi A-lokuksessa. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy

4 Rekisterinimi: Berylline Noitapilli Omistaja: Markku Savikko Lempinimi: Notte Maa: Suomi Rekisterinro: FI20785/17 Testaus suoritettu: 2017/5/12 Mikrosirunro: Rotu: Italianvinttikoira Sukupuoli: Uros Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 3 Koko Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Rodun määrittävä kondrodysplasia D/D Koira on homotsygootti alleelin suhteen, jota tavataan normaalijalkaisilla koirilla. Pienikokoisuus (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 reseptori, IGF1R-geeni) Koiran paino (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1, IGF1-geenin variantti) G/G A/A Koirasi kantaa kahta alkukantaista alleelia, joka tyypillisesti yhdistetään isokokoisuuteen. Koira kantaa kahta johdettua alleelia IGF1 kokomarkkerissa. Johdetun alleelin kokoa pienentävä vaikutus on vahvasti riippuvainen muista kokomarkkereista. Koiran koko, STC2 geenin variantti chr4: A/T Koira kantaa yhtä pieneen kokoon liitettyä alleelia, ja yhtä suureen kokoon liitettyä alleelia. Koiran koko, GHR1 geenin variantti E191K A/G Koirasi kantaa yhtä pieneen kokoon liitettyä alleelia, ja yhtä suureen kokoon liitettyä alleelia. Koiran koko, GHR2 geenin variantti P177L Koiran koko, HMGA2 geenin variantti C/C A/G Koiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia. Koira kantaa yhtä johdettua alleelia, ja yhtä alkukantaista alleelia. Koiran koko voi olla pienentynyt. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy

5 Rekisterinimi: Berylline Noitapilli Omistaja: Markku Savikko Lempinimi: Notte Maa: Suomi Rekisterinro: FI20785/17 Testaus suoritettu: 2017/5/12 Mikrosirunro: Rotu: Italianvinttikoira Sukupuoli: Uros Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 4 Rakenteelliset ominaisuudet Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Pystykorvaisuus (pystykorvaisuus vs luppakorvaisuus), variantti chr10: Luonnon töpöhäntäisyys (T-box ) Kallonmuoto (pitkä kuono vs lyhyt kuono, BMP3 - geenin variantti) T/T C/C C/C Koira on homotsygootti geneettisen variantin suhteen, joka on yhdistetty pystykorvaisuuden kanssa. Tämä genotyyppi on yleinen esimerkiksi suomenpystykorvilla, saksanpaimenkoirilla, samojedinkoirilla, terriereillä sekä collie-sukuisilla roduilla. Koira ei kanna perimässään töpöhäntäisyyteen yhdistettyä geenimuotoa ja on siksi todennäköisesti ilmiasultaan pitkähäntäinen. Koirasi kantaa kahta kopiota alleelista, jota havaitaan tyypillisesti pitkäkuonoisilla roduilla, esimerkiksi salukeilla, collieilla ja irlanninsusikoirilla. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy

6 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 1 Verisairaudet Fosfofruktokinaasin puutos Glanzmannin trombastenia tyyppi I, alun perin pyreneittenkoirilta löydetty Hemofilia A (3 t) Hemofilia B (5 t) Hyytymistekijä XIn puutos Makrotrombosytopenia May-Hegglin anomalia (MHA) Autosomaalinen vallitseva Perinnöllinen elliptosytoosi Prekallikreiinin puutos Pyruvaattikinaasin puutos (4 t) Scottin oireyhtymä (CSS) Syklinen neutropenia (harmaan collien syndrooma) TNS-oireyhtymä (Trapped Neutrophil Syndrome) Tekijä VII puutos Thrombopathia (3 t) Valkosolujen kiinnittymisvajaussyndrooma, tyyppi III (CLAD) Virheellisestä P2RY12 -reseptoriproteiinista johtuva verenvuotosairaus Von Willebrandin tauti (vwd), tyyppi 1 Von Willebrandin tauti (vwd), tyyppi III (3 t)

7 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 2 Silmäsairaudet - sivu 1 ADPRA (Autosomal Dominant Progressive Retinal Atrophy) Autosomaalinen vallitseva Basenjien PRA Primaari avokulmaglaukooma (POAG), alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta löydetty Karkeakarvaisen mäyräkoiran tappisolu-sauvasolu -dystrofia (crd SWD) Koiran multifokaalinen retinopatia 1 (CMR1), mastiffirotujen Koiran multifokaalinen retinopatia 2 (CMR2); alun perin coton de tulearilta löydetty Koiran multifokaalinen retinopatia 3 (CMR3); 2, alun perin lapinporokoiralta löydetty Kultaisennoutajan PRA 1 (GR_PRA1) PRA (Progressive Retinal Atrophy, CNGA1-PRA); alun perin shetlanninlammaskoiralta löydetty PRA tyyppi 3; alun perin tiibetinspanielilta ja tiibetinterrieriltä löydetty Papillonien PRA (PAP1_PRA) Perinnöllinen harmaakaihi (PHC); alun perin australianpaimenkoiralta löydetty Primaari avokulmaglaukooma (POAG), alun perin beaglelta löydetty Autosomaalinen vallitseva (epätäydellinen penetranssi) Primaari linssiluksaatio (PLL) Sauvasolu-tappisolu -dysplasia 1 ja 1a (rcd1 ja rcd1a) (2 t) Sauvasolu-tappisolu -dysplasia 3 (rcd3) Synnynnäinen ei-etenevä hämäräsokeus (CSNB) Tappisolu-sauvasolu -dystrofia 1 (cord1-pra/crd4) Tappisolu-sauvasolu-dystrofia 1 (crd1); alun perin amerikanstaffordshirenterrieriltä löydetty (epätäydellinen penetranssi) Tappisolu-sauvasolu -dystrofia 2 (crd2) Tappisolurappeuma eli akromatopsia (3 t)

8 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 3 Silmäsairaudet - sivu 2 X-kromosomiin kytketty PRA1 (XLPRA1) X-kromosomiin kytketty PRA2 (XLPRA2) Yleistynyt PRA (gpra) Sydän- ja verisuonitaudit Pitkä QT -oireyhtymä Autosomaalinen vallitseva Endokrinologiset sairaudet Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (2 t) Immunologiset sairaudet ARSCID (peittyvästi periytyvä immuunivaje) C3-puutos Myeloperoksidaasin puutos Vakava immuunipuutos friisianvesikoirilla (SCID) X-SCID (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency) (2 t)

9 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 4 Munuaissairaudet Familiaalinen nefropatia (FN) (2 t) Fanconin oireyhtymä Hyperurikosuria Kystinuria; alun perin newfoundlandinkoiralta löydetty Kystinuria, tyyppi II-A; alun perin australiankarjakoiralta löydetty Autosomaalinen vallitseva Kystinuria, tyyppi II-B; alun perin kääpiöpinseriltä löydetty Autosomaalinen vallitseva Munuaisten kystadenokarsinooma ja nodulaarinen dermatofibroosi (RCND) Autosomaalinen vallitseva Polykystinen munuaissairaus (BTPKD) Autosomaalinen vallitseva Primaari hyperoksaluria, alun perin coton de tulearilta löydetty Proteiinikadon munuaismuoto, PLN X-kromosomiin perinnöllinen nefropatia (XLHN) (2 t)

10 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 5 Metaboliset sairaudet Akatalasia Glykogeenin kertymäsairaus, tyyppi IIIa (GSD IIIa) Glykogeenin kertymäsairaus, tyyppi Ia (GSD Ia) Mukopolysakkaridoosi, tyyppi IIIA (MPS IIIA) (2 t) Mukopolysakkaridoosi, tyyppi VII (MPS VII) (2 t) Pompen tauti Pyruvaattihydrogenaasifosfataasi 1 (PDP1) - entsyymin puutos Suoliston kobalmiinin imeytymishäiriö eli Imerslund-Gräsbeckin tauti (2 t) Lihassairaudet Cavalierkingcharlesinspanielin lihasdystrofia, (CKCS-MD) Duchennen lihasdystrofia, (DMD); alun perin kultaiseltanoutajalta löydetty Duchennen lihasdystrofia, (DMD); alun perin norfolkinterriereiltä löydetty Lihasdystrofia (MDL), alunperin Landseer-rodusta löydetty Lihasten hypertrofia (kaksoislihakset) Myotonia (2 t) Sentronukleaarinen myopatia (2 t) X-kromosomiin myotubulaarinen myopatia (2 t)

11 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 6 Neurologiset sairaudet - sivu 1 Alaskan huskyn enkefalopatia (AHE) Hermoston kertymäsairaus lagotoilla Hyperekpleksia (Säpsähtelyoireyhtymä) Hypomyelinaatio; alun perin weimarinseisojalta löydetty Isoaivojen toimintahäiriö, alun perin Stabijhoun-rodulta löydetty L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2-HGA); alun perin staffordshirenbullterrieriltä löydetty Lagottojen pentuiän epilepsia (BFJE) Neonataali enkefalopatia (NEWS) Neonataali pikkuaivoataksia (BNAt) Neuroaksonaalinen dystrofia (NAD), alun perin espanjanvesikoirilta löydetty Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 7, (NCL7); alun perin kiinanharjakoiralta ja chihuahualta löydetty Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 1 (NCL1); alun perin mäyräkoirilta löydetty Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 10 (NCL10); alun perin amerikanbulldogilta löydetty Aikuistyypin neuronaalinen seroidilipofuskinoosi; alun perin tiibetinterrieriltä löydetty Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 4A (NCL4A); alun perin amerikanstaffordshirenterrieriltä löydetty Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 5 (NCL5); alun perin bordercollielta löydetty Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 8 (NCL8) (2 t) Nuoruusiän etenevä polyneuropatia; alun perin alaskanmalamuutilta löydetty Nuoruusiän etenevä polyneuropatia; alun perin greyhoundilta löydetty Pentuiän etenevä pikkuaivoataksia; alun perin suomenajokoiralta löydetty Perinnöllinen ataksia; alun perin vanhaenglanninlammaskoiralta ja gordonsetteriltä löydetty

12 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 7 Neurologiset sairaudet - sivu 2 Perinnöllinen hermostoputken kehityshäiriö Pikkuaivojen vajaakehitys (DWLM), alun perin eurasierilta löydetty Spinoserebellaarinen ataksia ja sen yhteydessä myokymia ja kohtaukset (SCA) Spinoserebellaarinen ataksia, late onset ataksia (LOA, SCA); alun perin parsonrussellinterrieriltä löydetty Synnynnäinen neuroaksonaalinen dystrofia (FNAD) Synnynnäinen pikkuaivojen kuoren rappeuma, NCCD X-kromosomiin vapina; alun perin englanninspringerspanielilta löydetty Neuromuskulaariset sairaudet GM1 Gangliosidoosi (3 t) GM2 Gangliosidoosi GM2-gangliosidoosi (Sandhoffin tauti); alun perin toyvillakoiralta löydetty Krabben tauti; alun perin terriereiltä löydetty Krabben tauti; alun perin irlanninsetteriltä löydetty Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS); alun perin vanhatanskankanakoiralta löydetty Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS), alun perin jackrusselinterriereiltä löydetty Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS), alun perin labradorinnoutajilta löydetty

13 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 8 Luustosairaudet Hauenleuka- eli Van den Ende-Guptan syndrooma, (VDEGS) Keskikokoisen villakoiran osteokondrodysplasia Kitalakihalkio; alun perin novascotiannoutajalta löydetty (DLX6 geeni) Kitalakihalkio; alun perin novascotiannoutajalta löydetty (ADAMTS20 geeni) Kondrodysplasia; alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta ja karjalankarhukoiralta löydetty Kraniomandibulaarinen osteopatia (CMO) Autosomaalinen vallitseva (epätäydellinen penetranssi) Lievä kondrodysplasia (SD2) Oculoskeletal Dysplasia 2, (OSD2) Osteogenesis imperfecta (OI); alun perin beaglelta löydetty Osteogenesis imperfecta (OI); alun perin mäyräkoiralta löydetty Perinnöllinen D-vitamiinin vaikuttamattomuudesta johtuva riisitauti (Tyyppi II D-vitamiini resistenssi) Spondylokostaalinen dysostoosi

14 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 9 Ihosairaudet Dystrofinen epidermolysis bullosa; alun perin kultaiseltanoutajalta löydetty Dystrofinen epidermolysis bullosa; alun perin keskiaasianpaimenkoirilta löydetty Epidermolyyttinen hyperkeratoosi Iktyoosi, alun perin tanskandoggeilta löydetty Kultaisennoutajan iktyoosi eli kalansuomutauti (IL) Lamellaarinen iktyoosi (LI) Ligneous membranitis Musladin-Lueken oireyhtymä (MLS) Polkuanturankovettumatauti Polkuanturankovettumatauti (FNEPPK/DH) X-kromosomiin ektodermaalinen dysplasia (XHED) Lääkeaineherkkyydet MDR1- Autosomaalinen vallitseva Maligni hypertermia Autosomaalinen vallitseva

15 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 10 Muut perinnölliset sairaudet Hampaiden hypomineralisaatio; alun perin bordercollielta löydetty Kuivasilmäisyys- ja kiharakarvaisuusoireyhtymä (CKCSID) Narkolepsia (3 t) PMDS (Persistant Müllerian Duct Syndrome, pseudohermafroditismi), alun perin kääpiösnautserilta löydetty Värekarvojen synnynnäinen toimintahäiriö (PCD)

16 LIITE Johdatus tulosten raportointiin ja tunnettuihin periytymismalleihin periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Kantaja - Koira kantaa yhtä kopiota testatusta sta. Kantajat ovat normaalisti terveitä. Ne kuitenkin periyttävät kantamansa n noin puolelle jälkeläisistään. Altis - Koira kantaa kahta kopiota testatusta sta. Sillä voi esiintyä sairauden oireita ja se periyttää sairauden myös jälkeläisilleen. Autosomaalinen vallitseva periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Altis - Koira kantaa yhtä tai kahta kopiota testatusta sta. Sillä voi esiintyä sairauden oireita. Kummassakin tapauksessa koira periyttää sairauden myös jälkeläisilleen. Peittyvä X-kromosomiin periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Kantaja - Naaraskoira voi kantaa yhtä kopiota testatusta sta ilman, että sairaus koskaan ilmenee. Uroskoirat eivät voi olla kantajia. Altis - Altis naaraskoira kantaa kahta kopiota testatusta sta (yksi kummassakin X-kromosomissa). Alttiilla uroskoiralla on vain yksi kopio sta sen X-kromosomissa. Sairaudelle alttiit koirat kärsivät oireista ja periyttävät sairauden myös jälkeläisilleen. Huomioi, että edellä kuvatut koirilla tunnetut periytymismallit eivät välttämättä aina ole näin yksinkertaistettuja. Genoscoper Oy:n vastuunrajoitus Genoscoperin testauspalvelut ja testitulokset valmistetaan Asiakkaan toimittamien näytteiden ja aineistojen pohjalta, ja Asiakas vastaa toimittamiensa näytteiden laadusta ja sisällöstä. Testitulokset perustuvat huolelliseen normaalien laboratoriotoimintaa ohjaavien periaatteiden ja käytäntöjen noudattamiseen sekä Genoscoperin korkeatasoisen laatujärjestelmän noudattamiseen. Genoscoper pidättää oikeuden muuttaa, lisätä ja poistaa testauspalveluun kuuluvia testejä, sekä poistaa niistä johdettuja tuloksia, jos uusi tieto kyseenalaistaa tulosten pätevyyden. Lisätietoja osoitteesta: