Omistaja: Kirsi Liikonen Lempinimi: Hilma

Transkriptio

1 Rekisterinimi: Wäliharjun Hilma Holkki Omistaja: Kirsi Liikonen Lempinimi: Hilma Maa: Suomi Rekisterinro: FI54564/15 Testaus suoritettu: 2016/9/18 Mikrosirunro: Rotu: Länsigöötanmaanpystykorva Sukupuoli: Narttu Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos Länsigöötanmaanpystykorvien PRA Silmäsairaudet Tulokset - Uudet rodussa mahdollisesti esiintyvät sairaudet Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos Hyperurikosuria Munuaissairaudet Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy

2 Rekisterinimi: Wäliharjun Hilma Holkki Omistaja: Kirsi Liikonen Lempinimi: Hilma Maa: Suomi Rekisterinro: FI54564/15 Testaus suoritettu: 2016/9/18 Mikrosirunro: Rotu: Länsigöötanmaanpystykorva Sukupuoli: Narttu Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 1 Turkin tyyppi Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Turkin pituus L/L Koira on todennäköisesti lyhytkarvainen. Partaisuus eli furnishings / Epätäydellinen turkki portugalinvesikoiralla (merkkigeenitesti) GG/CC Koira ei todennäköisesti ilmennä partaisuutta. Kiharakarvaisuus C/C Koira on geneettisesti suorakarvainen. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy

3 Rekisterinimi: Wäliharjun Hilma Holkki Omistaja: Kirsi Liikonen Lempinimi: Hilma Maa: Suomi Rekisterinro: FI54564/15 Testaus suoritettu: 2016/9/18 Mikrosirunro: Rotu: Länsigöötanmaanpystykorva Sukupuoli: Narttu Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 2 Turkin väri Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Värilokus E - Maski ja resessiivinen punainen E/E Koira ilmentää todennäköisesti K- ja A-lokuksen määrittämää väriä. Värilokus B - Ruskea B/B B/bd bd/bd Koiralla ei ole testattuja ruskean värin aiheuttavia b-alleeleja. Värilokus K - Dominanttimusta ky/ky Koira ilmentää todennäköisesti A-lokuksen määrittämää väriä. Värilokus A - Agouti aw/aw Koira on geneettisesti väriltään sudenharmaa/riistanvärinen. Värilokus S - Valkokirjavuus S/S Koira on todennäköisesti yksivärinen tai sillä on vähäisiä määriä valkoisia karvoja turkissaan. Värilokus H - Harlekiini h/h Koiralla ei ole harlekiinikuviointia. Värilokus C - albinismi (calalleeli) C/C Tämä koira ei kanna testattua albinismin mutaatiota. Värilokus M - Merle m/m Tämä koira ei ole geneettisesti merle. Värikuviointi (RALY-geeni): Satulakuvio dup/dup Koiralla voi olla tan-merkkiväritys, mikäli sillä on myös tan-merkit aiheuttava genotyyppi A-lokuksessa. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy

4 Rekisterinimi: Wäliharjun Hilma Holkki Omistaja: Kirsi Liikonen Lempinimi: Hilma Maa: Suomi Rekisterinro: FI54564/15 Testaus suoritettu: 2016/9/18 Mikrosirunro: Rotu: Länsigöötanmaanpystykorva Sukupuoli: Narttu Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 3 Koko Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Pienikokoisuus (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 reseptori, IGF1R-geeni) G/G Koirasi kantaa kahta alkukantaista alleelia, joka tyypillisesti yhdistetään isokokoisuuteen. Rodun määrittävä kondrodysplasia I/I Koira on homotsygootti alleelin suhteen, jota tavataan lyhytjalkaisilla roduilla. Koiran paino (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1, IGF1-geenin variantti) A/A Koira kantaa kahta johdettua alleelia IGF1 kokomarkkerissa. Johdetun alleelin kokoa pienentävä vaikutus on vahvasti riippuvainen muista kokomarkkereista. Koiran koko, STC2 geenin variantti chr4: Koiran koko, GHR1 geenin variantti E191K Koiran koko, GHR2 geenin variantti P177L Koiran koko, HMGA2 geenin variantti T/T A/A C/C G/G Koiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia. Koiralla on kaksi johdettua alleelia, jotka voivat olla yhteydessä koiran pienempään kokoon. Koiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia. Koiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy

5 Rekisterinimi: Wäliharjun Hilma Holkki Omistaja: Kirsi Liikonen Lempinimi: Hilma Maa: Suomi Rekisterinro: FI54564/15 Testaus suoritettu: 2016/9/18 Mikrosirunro: Rotu: Länsigöötanmaanpystykorva Sukupuoli: Narttu Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 4 Rakenteelliset ominaisuudet Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Pystykorvaisuus (pystykorvaisuus vs luppakorvaisuus), variantti chr10: Luonnon töpöhäntäisyys (T-box mutaatio) Kallonmuoto (pitkä kuono vs lyhyt kuono, BMP3 - geenin variantti) T/T C/G C/C Koira on homotsygootti geneettisen variantin suhteen, joka on yhdistetty pystykorvaisuuden kanssa. Tämä genotyyppi on yleinen esimerkiksi suomenpystykorvilla, saksanpaimenkoirilla, samojedinkoirilla, terriereillä sekä collie-sukuisilla roduilla. Koiralla on luonnon töpöhäntä. Se kantaa yhtä kopiota geenimuodosta, joka aiheuttaa töpöhäntäisyyden ja toista geenimuotoa, joka periyttää normaalia hännänkasvua. Koirasi kantaa kahta kopiota alleelista, jota havaitaan tyypillisesti pitkäkuonoisilla roduilla, esimerkiksi salukeilla, collieilla ja irlanninsusikoirilla. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy

6 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 1 Verisairaudet Fosfofruktokinaasin puutos Glanzmannin trombastenia tyyppi I, alun perin pyreneittenkoirilta löydetty mutaatio Hemofilia A (3 mutaatiot) Hemofilia B (5 mutaatiot) Hyytymistekijä XIn puutos Makrotrombosytopenia May-Hegglin anomalia (MHA) Autosomaalinen vallitseva Perinnöllinen elliptosytoosi Prekallikreiinin puutos Pyruvaattikinaasin puutos (4 mutaatiot) Scottin oireyhtymä (CSS) Syklinen neutropenia (harmaan collien syndrooma) TNS-oireyhtymä (Trapped Neutrophil Syndrome) Tekijä VII puutos Thrombopathia (3 mutaatiot) Valkosolujen kiinnittymisvajaussyndrooma, tyyppi III (CLAD) Virheellisestä P2RY12 -reseptoriproteiinista johtuva verenvuotosairaus Von Willebrandin tauti (vwd), tyyppi I Von Willebrandin tauti (vwd), tyyppi II Von Willebrandin tauti (vwd), tyyppi III (3 mutaatiot)

7 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 2 Silmäsairaudet - sivu 1 ADPRA (Autosomal Dominant Progressive Retinal Atrophy) Autosomaalinen vallitseva Basenjien PRA Primaari avokulmaglaukooma (POAG), alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta löydetty mutaatio Karkeakarvaisen mäyräkoiran tappisolu-sauvasolu -dystrofia (crd SWD) Koiran multifokaalinen retinopatia 1 (CMR1), mastiffirotujen mutaatio Koiran multifokaalinen retinopatia 2 (CMR2); alun perin coton de tulearilta löydetty mutaatio Koiran multifokaalinen retinopatia 3 (CMR3); mutaatio 2, alun perin lapinporokoiralta löydetty mutaatio Kultaisennoutajan PRA 1 (GR_PRA1) PRA (Progressive Retinal Atrophy, CNGA1-PRA); alun perin shetlanninlammaskoiralta löydetty mutaatio PRA tyyppi 3; alun perin tiibetinspanielilta ja tiibetinterrieriltä löydetty mutaatio Papillonien PRA (PAP1_PRA) Perinnöllinen harmaakaihi (PHC) (2 mutaatiot) Primaari avokulmaglaukooma (POAG), alun perin beaglelta löydetty mutaatio Autosomaalinen vallitseva (epätäydellinen penetranssi) Primaari linssiluksaatio (PLL) Sauvasolu-tappisolu -dysplasia 1 ja 1a (rcd1 ja rcd1a) (2 mutaatiot) Sauvasolu-tappisolu -dysplasia 3 (rcd3) Synnynnäinen ei-etenevä hämäräsokeus (CSNB) Tappisolu-sauvasolu -dystrofia 1 (cord1-pra/crd4) Tappisolu-sauvasolu-dystrofia 1 (crd1); alun perin amerikanstaffordshirenterrieriltä löydetty mutaatio (epätäydellinen penetranssi) Tappisolu-sauvasolu -dystrofia 2 (crd2) Tappisolurappeuma eli akromatopsia (3 mutaatiot)

8 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 3 Silmäsairaudet - sivu 2 Varhainen verkkokalvon rappeuma; alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta löydetty mutaatio X-kromosomiin kytketty PRA1 (XLPRA1) X-kromosomiin kytketty PRA2 (XLPRA2) Yleistynyt PRA (gpra) Sydän- ja verisuonitaudit Pitkä QT -oireyhtymä Autosomaalinen vallitseva Endokrinologiset sairaudet Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (2 mutaatiot) Immunologiset sairaudet ARSCID (peittyvästi periytyvä immuunivaje) C3-puutos Myeloperoksidaasin puutos Vakava immuunipuutos friisianvesikoirilla (SCID) X-SCID (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency) (2 mutaatiot)

9 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 4 Munuaissairaudet Familiaalinen nefropatia (FN) (2 mutaatiot) Fanconin oireyhtymä Kystinuria; alun perin newfoundlandinkoiralta löydetty mutaatio Kystinuria, tyyppi II-A; alun perin australiankarjakoiralta löydetty mutaatio Autosomaalinen vallitseva Kystinuria, tyyppi II-B; alun perin kääpiöpinseriltä löydetty mutaatio Autosomaalinen vallitseva Munuaisten kystadenokarsinooma ja nodulaarinen dermatofibroosi (RCND) Autosomaalinen vallitseva Polykystinen munuaissairaus (BTPKD) Autosomaalinen vallitseva Primaari hyperoksaluria, alun perin coton de tulearilta löydetty mutaatio Proteiinikadon munuaismuoto, PLN X-kromosomiin perinnöllinen nefropatia (XLHN) (2 mutaatiot) Metaboliset sairaudet Akatalasia Glykogeenin kertymäsairaus, tyyppi IIIa (GSD IIIa) Glykogeenin kertymäsairaus, tyyppi Ia (GSD Ia) Mukopolysakkaridoosi, tyyppi IIIA (MPS IIIA) (2 mutaatiot) Mukopolysakkaridoosi, tyyppi VII (MPS VII) (2 mutaatiot) Pompen tauti Pyruvaattihydrogenaasifosfataasi 1 (PDP1) - entsyymin puutos Suoliston kobalmiinin imeytymishäiriö eli Imerslund-Gräsbeckin tauti (2 mutaatiot)

10 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 5 Lihassairaudet Cavalierkingcharlesinspanielin lihasdystrofia, (CKCS-MD) Duchennen lihasdystrofia, (DMD); alun perin kultaiseltanoutajalta löydetty mutaatio Duchennen lihasdystrofia, (DMD); alun perin norfolkinterriereiltä löydetty mutaatio Lihasdystrofia (MDL), alunperin Landseer-rodusta löydetty mutaatio Lihasten hypertrofia (kaksoislihakset) Myotonia (2 mutaatiot) Sentronukleaarinen myopatia (2 mutaatiot) X-kromosomiin myotubulaarinen myopatia (2 mutaatiot)

11 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 6 Neurologiset sairaudet - sivu 1 Alaskan huskyn enkefalopatia (AHE) Hermoston kertymäsairaus lagotoilla Hyperekpleksia (Säpsähtelyoireyhtymä) Hypomyelinaatio; alun perin weimarinseisojalta löydetty mutaatio Isoaivojen toimintahäiriö, alun perin Stabijhoun-rodulta löydetty mutaatio L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2-HGA); alun perin staffordshirenbullterrieriltä löydetty mutaatio Lagottojen pentuiän epilepsia (BFJE) Neonataali enkefalopatia (NEWS) Neonataali pikkuaivoataksia (BNAt) Neuroaksonaalinen dystrofia (NAD), alun perin espanjanvesikoirilta löydetty mutaatio Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 7, (NCL7); alun perin kiinanharjakoiralta ja chihuahualta löydetty mutaatio Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 1 (NCL1); alun perin mäyräkoirilta löydetty mutaatio Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 10 (NCL10); alun perin amerikanbulldogilta löydetty mutaatio Aikuistyypin neuronaalinen seroidilipofuskinoosi; alun perin tiibetinterrieriltä löydetty mutaatio Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 4A (NCL4A); alun perin amerikanstaffordshirenterrieriltä löydetty mutaatio Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 5 (NCL5); alun perin bordercollielta löydetty mutaatio Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 8 (NCL8) (2 mutaatiot) Nuoruusiän etenevä polyneuropatia (2 mutaatiot) Pentuiän etenevä pikkuaivoataksia; alun perin suomenajokoiralta löydetty mutaatio Perinnöllinen ataksia; alun perin vanhaenglanninlammaskoiralta ja gordonsetteriltä löydetty mutaatio Perinnöllinen hermostoputken kehityshäiriö

12 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 7 Neurologiset sairaudet - sivu 2 Pikkuaivojen vajaakehitys (DWLM), alun perin eurasierilta löydetty mutaatio Spinoserebellaarinen ataksia ja sen yhteydessä myokymia ja kohtaukset (SCA) Spinoserebellaarinen ataksia, late onset ataksia (LOA, SCA); alun perin parsonrussellinterrieriltä löydetty mutaatio Synnynnäinen neuroaksonaalinen dystrofia (FNAD) Synnynnäinen pikkuaivojen kuoren rappeuma, NCCD X-kromosomiin vapina; alun perin englanninspringerspanielilta löydetty mutaatio Neuromuskulaariset sairaudet GM1 Gangliosidoosi (3 mutaatiot) GM2 Gangliosidoosi (2 mutaatiot) Krabben tauti (2 mutaatiot) Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS); alun perin vanhatanskankanakoiralta löydetty mutaatio Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS), alun perin jackrusselinterriereiltä löydetty mutaatio Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS), alun perin labradorinnoutajilta löydetty mutaatio

13 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 8 Luustosairaudet Hauenleuka- eli Van den Ende-Guptan syndrooma, (VDEGS) Keskikokoisen villakoiran osteokondrodysplasia Kitalakihalkio; alun perin novascotiannoutajalta löydetty mutaatio (DLX6 geeni) Kitalakihalkio; alun perin novascotiannoutajalta löydetty mutaatio (ADAMTS20 geeni) Kondrodysplasia; alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta ja karjalankarhukoiralta löydetty mutaatio Kraniomandibulaarinen osteopatia (CMO) Autosomaalinen vallitseva (epätäydellinen penetranssi) Lievä kondrodysplasia (SD2) Oculoskeletal Dysplasia 2, (OSD2) Osteogenesis imperfecta (OI); alun perin beaglelta löydetty mutaatio Osteogenesis imperfecta (OI); alun perin mäyräkoiralta löydetty mutaatio Perinnöllinen D-vitamiinin vaikuttamattomuudesta johtuva riisitauti (Tyyppi II D-vitamiini resistenssi) Spondylokostaalinen dysostoosi

14 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 9 Ihosairaudet Dystrofinen epidermolysis bullosa (2 mutaatiot) Epidermolyyttinen hyperkeratoosi Iktyoosi, alun perin tanskandoggeilta löydetty mutaatio Kultaisennoutajan iktyoosi eli kalansuomutauti (IL) Lamellaarinen iktyoosi (LI) Ligneous membranitis Musladin-Lueken oireyhtymä (MLS) Polkuanturankovettumatauti Polkuanturankovettumatauti (FNEPPK/DH) X-kromosomiin ektodermaalinen dysplasia (XHED) Lääkeaineherkkyydet MDR1-mutaatio Autosomaalinen vallitseva Maligni hypertermia Autosomaalinen vallitseva

15 Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 10 Muut perinnölliset sairaudet Hampaiden hypomineralisaatio; alun perin bordercollielta löydetty mutaatio Kiillehypoplasia/Amelogenesis imperfecta Kuivasilmäisyys- ja kiharakarvaisuusoireyhtymä (CKCSID) Narkolepsia (3 mutaatiot) PMDS (Persistant Müllerian Duct Syndrome, pseudohermafroditismi), alun perin kääpiösnautserilta löydetty mutaatio Värekarvojen synnynnäinen toimintahäiriö (PCD)

16 LIITE Johdatus tulosten raportointiin ja tunnettuihin periytymismalleihin periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Kantaja - Koira kantaa yhtä kopiota testatusta mutaatiosta. Kantajat ovat normaalisti terveitä. Ne kuitenkin periyttävät kantamansa mutaation noin puolelle jälkeläisistään. Altis - Koira kantaa kahta kopiota testatusta mutaatiosta. Sillä voi esiintyä sairauden oireita ja se periyttää sairauden myös jälkeläisilleen. Autosomaalinen vallitseva periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Altis - Koira kantaa yhtä tai kahta kopiota testatusta mutaatiosta. Sillä voi esiintyä sairauden oireita. Kummassakin tapauksessa koira periyttää sairauden myös jälkeläisilleen. Peittyvä X-kromosomiin periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Kantaja - Naaraskoira voi kantaa yhtä kopiota testatusta mutaatiosta ilman, että sairaus koskaan ilmenee. Uroskoirat eivät voi olla kantajia. Altis - Altis naaraskoira kantaa kahta kopiota testatusta mutaatiosta (yksi kummassakin X-kromosomissa). Alttiilla uroskoiralla on vain yksi kopio mutaatiosta sen X-kromosomissa. Sairaudelle alttiit koirat kärsivät oireista ja periyttävät sairauden myös jälkeläisilleen. Huomioi, että edellä kuvatut koirilla tunnetut periytymismallit eivät välttämättä aina ole näin yksinkertaistettuja. Genoscoper Oy:n vastuunrajoitus Genoscoperin testauspalvelut ja testitulokset valmistetaan Asiakkaan toimittamien näytteiden ja aineistojen pohjalta, ja Asiakas vastaa toimittamiensa näytteiden laadusta ja sisällöstä. Testitulokset perustuvat huolelliseen normaalien laboratoriotoimintaa ohjaavien periaatteiden ja käytäntöjen noudattamiseen sekä Genoscoperin korkeatasoisen laatujärjestelmän noudattamiseen. Genoscoper pidättää oikeuden muuttaa, lisätä ja poistaa testauspalveluun kuuluvia testejä, sekä poistaa niistä johdettuja tuloksia, jos uusi tieto kyseenalaistaa tulosten pätevyyden. Lisätietoja osoitteesta: