Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin arviointi Kirjallinen yhteenveto potilaalle /perheelle Esimerkki 1 Toimit neuvolalääkärinä Tammisaaren terveyskeskuksessa 1-vuotistarkastuksessa perheen 1/1 lapsi Raskaus ja synnytys normaalit Syntymäpaino 3780g, syntymäpituus 52 cm Lapsen varhaiskehitys on ollut normaali Vastaanotolla toteat lapsen päänympäryksen kasvun hidastuneen, katse alkanut harhailla Äiti kertoo, että hän on juuri saanut tietää olevansa raskaana Mikä voisi olla diagnoosi? Diagnoosiepäily Miten toimit Infantiili neuronaalinen seroidi lipofuskinoosi eli INCL Suomalaisen tautiperinnön tauti peittyvästi periytyvä Aiheutuu lysosomaalisen palmityyliproteiinithioesteraasi 1 (PPT)-geenin mutaatioista 98%:lla suomalaisista potilaista on sama perustajamutaatio Laaditaan lähete HYKS:n Lastenneurologian poliklinikalle kiireellisenä HYKS:ssä lastenneurologi tutkii potilaan Tilaa geenitestin kiireellisenä Tulos: suomalainen päämutaatio c.364a>t (p.arg122trp) homotsygoottisena http://www.incl.fi/yhdistys.html >tietoa taudista Lastenneurologi kertoo periytymisen vanhemmille Vanhemmat miettivät toistumisriskiä ja sen merkitystä Jos haluavat raskaudenaikaisia jatkotutkimuksia, ottavat yhteyttä mahdollisimman pian Sikiötutkimusyksikkö, HUS Vanhemmat tilaavat ajan sikiötutkimusyksiköstä perinnöllisyyslääkäri kertaa taudin kliiniset oireet, periytymistavan ja sikiön riskin sekä kertoo sikiötutkimuksista Istukkabiopsia 0.5-1%:n keskenmenoriski DNA-eristys > geenitesti Tulos: sikiöllä todetaan PPT-geenin päämutaatio heterotsygoottisena http://www.eurogentest.org/patient/leaflet/finnish/cvs.xhtml 1
Perinnöllisyysneuvonnan tavoitteet: antaa potilaalle tai perheelle tietoa taudista, sen periytymisestä ja toistumisriskistä lääkärin täytyy kertoa niin, että perhe ymmärtää lääketieteelliset tosiasiat, jakaa tietoa ja antaa tukea perhe/potilas ymmärtää sukulaisten riskit koska suurimpaan osaan perinnöllisistä taudeista ei toistaiseksi ole parantavaa hoitoa, pyritään auttamaan potilasta löytämään itselleen sopivimman suhtautumis- ja toimintatavan sairauden kanssa elämiseen Mitä on non-direktiivinen neuvonta? Lääkäri antaa mahdollisimman tarkat tiedot sairaudesta ja sen toistumisriskistä potilaalle tai perheelle, jotta he pystyvät tekemään itsenäisen päätöksen, miten suhtautua sairauteen lääkärin tulee lisätä perheen/yksilön autonomiaa eikä ohjata päätöksentekoa Non-direktiivinen neuvonta perhe/potilas tekee päätöksen potilaat saattavat kysyä, mitä lääkäri itse tekisi vastaavassa tilanteessa > kannattaa ohjata keskustelu siten, että pyytää potilasta kuvittelemaan/miettimään, mikä hänelle parhaiten sopisi/ miten hän menettelisi eri vaihtoehtojen kanssa tulevaisuudessa (=scenariobased decision making) Non-direktiivinen neuvonta Potilaan, ei lääkärin, täytyy elää valitsemansa päätöksen kanssa Muista myönteinen, ihmisiä kunnioittava asenne, huomioi body language! Huntingtonin tauti etenevä neurologinen sairaus alkaa 30-50 vuotiaana, 5-10%:lla alle 20-vuotiaana Alkuoireet: rauhattomuus, hypistely ja raajojen lievä nykiminen Taudin edetessä havaitaan tahattomia nykimisiä ja liikkeitä, joita kutsutaan koreaksi. Tasapaino ja liikkeiden hienosäätö heikkenevät, kävely muuttuu vaappuvaksi, liikkeiden aloittaminen vaikeutuu, jäykkyys lisääntyy ja puhe ja nieleminen vaikeutuvat Dementia, ärtyisyys, masennusoireet, persoonallisuus muuttuu Johtaa kuolemaan 10-25 vuoden kuluttua sairastumisesta esiintyvyys 4-10/100 000 autosomaalinen dominantti, riski 1. asteen sukulaiselle 50% Suomessa yli 50 sukua tiedossa, tn. enemmän, >60v potilailla alidiagnostiikkaa http://huntington.fi/huntingtonin_tauti.php Huntingtin-geenin toistojaksomutaatio HD johtuu CAG-emästentoistojaksomutaatiosta kromosomissa4p16.3 Mutanttia proteiinia varastoituu aivoihin Normaali CAG-määrä 26 CAG-määrä 27-35 tarkoittaa intermediate alleles, ovat muuntumisherkkiä seuraavassa sukupolvessa (Antisipaatio) CAG-kolmikkomäärä 36-39 on ns. harmaalla alueella ja saattaa johtaa sairastumiseen. Toistaiseksi ei osata selvittää, ketkä näistä kantajista sairastuvat, ketkä eivät. alentuneen penetranssin alleeleista (grey zone alleles, reduced penetrance alleles). Harmaat alleelit voivat seuraavassa sukupolvessa kasvaa CAGkolmikkomäärältään kriittiseen >40 CAG toistoa > sairastuu varmasti CAG-kolmikkojen määrä kuitenkin selittää vain 50-70% sairastumisiästä Jos CAG> 60, sairastuminen tapahtuu lähes aina ensimmäisen kahden ikävuosikymmen aikana. Kyseessä on juveniili Huntingtonin tauti. www.harvinaisetsairaudet.fi 2
Esimerkki 2: Huntingtonin tauti Sisällöllisesti usein vaikeatajuista Puhuttava selkokielellä, pelottavia sanamuotoja välttäen Pekka Leena Liisa Mikko Taudin perinnöllinen luonne voi aiheuttaa angstia Sanna Matti Mika Milla Oikeus tietää oikeus olla tietämättä Potilaalle/perheelle annettava aikaa Oikea ajoitus, vapaaehtoista Luottamuksellisuus, ohjailemattomuus Vanhempien/neuvottavan oma motivaatio Neuvottavien perustiedot ja koulutustaso Neuvottavien arvomaailma Tarpeeksi aikaa, 1-2 t vastaanoton kesto Mielellään molemmat vanhemmat paikalla tai tukihenkilö Milloin lähetät perinnöllisyyslääkärille? Perheessä/suvussa perinnöllistä tai sellaiseksi epäiltyä tautia Riittää, jos perinnöllinen tauti huolestuttaa perhettä Tunnetun perinnöllisen sairauden geenitutkimukset ja sikiödiagnostiikka Perheessä kromosomitranslokaatio Ennustava geenidiagnostiikka, esim. Huntingtonin tauti Peittyvästi/X-kromosomisesti periytyvien tautien kantajatutkimukset Miksi perinnöllisyysneuvontaan? Taudin diagnoosin varmistus Potilas/perhe haluaa lisätietoa taudista, erityisesti sen ennusteesta, toistumisriskistä, ennakoivista geenitesteistä, ennaltaehkäisystä ja sikiödiagnostiikasta SUKUANAMNEESI YKSIN VOI KERTOA PERIYTYMISTAVAN! Perinnöllisyysneuvonnan hyötyjä Väestötasolla tietoa on vähän: usein ajatellaan, että toistumisriski on jopa 100% riski todetaan yleensä paljon pienemmäksi perinnöllisyysneuvonnassa, helpotus 3
Mutaatiotutkimukset miksi ei aina? Mutaatiotestit hyvin spesifisiä > täytyy tietää, minkä geenin ja mitä mutaatiota ollaan testaamassa, vrt. suomalainen tautiperintö Oireettoman sukulaisen ennustava geenitesti > on tunnettava suvun mutaatio Geeniä ei välttämättä vielä tunneta Perinnöllinen tauti ja perhesuunnittelu Toistumisriskin arviointi Sikiödiagnostiikan mahdollisuudet Muut mahdollisuudet: Otetaan riski Ei lapsia Adoptio/sijaisvanhemmuuus Luovutetut sukusolut Alkiodiagnostiikka, harvoin tarjolla Stigmatisointia? Potilas informoi sukuaan ei lääkäri Oireyhtymissä voi näyttää ulkoisesti erilaiselta stigmatisointi erilaisuuden ongelma nyky-yhteiskunnassa Vrt. potilasopetus, esim. millaista on elää lyhytkasvuisena suomalaisessa yhteiskunnassa miten kehitysvammaisuuteen suhtaudutaan sukulaisten informoiminen on vapaaehtoista > sukulaiset ottavat sitten itse yhteyttä lääkäriin > järjestetään neuvonta ja mahdolliset laboratoriotutkimukset > vastausten kuuleminen > kirjallinen yhteenveto käynnistä sukulaiselle Presymptomaattinen testaus Oireettomien henkilöiden kantajatestaus vain perinnöllisyysklinikoiden toimesta ja kansainvälisen käytännön mukaisesti Esim. perinnölliset syövät, Huntingtonin tauti Ei ilman indikaatioita, suvussa oltava tautia Ei ilman perinnöllisyysneuvontaa Ei lapsille (alle 18v), ellei testauksen tulos vaikuta hoitoon 4
Yhteenvetoa Perinnöllisiä sairauksia tavataan kaikilla lääketieteen aloilla Terveyskeskuslääkärillä saattaa olla alueellaan hyvinkin harvinainen oireyhtymä Perehdy sairauteen hyvin lukemalla ja/tai puhelinkonsultaation avulla Lähete ja lausuntojen tarve Perheet hyötyvät sopeutumisvalmennuskursseista paikat Suomessa Yliopistollisten sairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköt Norio-keskus, Pitäjänmäki, www-sivut Voi soittaa ja kysyä neuvoa puhelimitse Voi kysyä neuvoa sähköpostilla Vastaanotolle maksusitoumus kunnilta Harvinaisten sairauksien tunnistaminen www.harvinaisetsairaudet.fi Tietolehtiset eri oireyhtymistä 5