Geenitutkmukset lääkehoidon tukena Jari Forsström, Toimitusjohtaja Abomics Oy
Sama annos ei sovi kaikille
Lääkehoidon turvallisuudesta Lääkehoidon ongelmien osuus kaikista terveydenhuollon suorista kustannuksista on 9,5 % Keskivertokansalaista kohden kulut 320 /vuosi 10 % käyttää 80 % terveydenhuollon kuluista Näiden lääkeongelmien kulu on keskim. 2 600 /vuosi/potilas Suurin osa lääkeongelmista liittyy tilanteisiin, joissa lääke on määrätty suositellulla annoksella ja potilas on ottanut lääkkeen ohjeiden mukaan.
Farmakogenetiikka Farmakogenetiikka on farmakologiaan kuuluva tieteenala, joka tutkii perinnöllisten tekijöiden merkitystä lääkeaineiden aineenvaihdunnassa ja vaikutuksissa ihmiselimistössä Ei minulla lääkeallergioita ole, mutta olen CYP2D6 hidas metaboloija
PubMed articles/year? Meyer, 2004. Nat. Rev. Genetics. 5:669-76
Adoption of Pharmacogenomic Testing by US Physicians: Results of a Nationwide Survey Stanek et al., 2012. Clin. Pharmacol. Ther. 91:450-8
Yksilöllistetty terveydenhuolto Täsmälääkitys Syöpähoidoissa arkipäivää Muussa lääkityksessä genomitiedon hyödyntäminen lisääntyy Geenitieto ennustaa lääkkeen sivuvaikutusriskiä Statiinien aiheuttamat lihasvaikutukset (SLCO1B1) karbamatsepiinin aiheuttama Stevens-Johnsonin syndrooma (HLA-B*1502) yleinen vain aasialaisilla Tromboosiriski e-pillereiden käyttäjillä Metabolianopeuden vaihtelu CYP2D6 (esim. kodeiini) CYP2C19 (esim. klopidogreeli)
Metabolianopeuden luokittelusta Geenitestien perusteella luokitellaan neljään ryhmään Ultrarapid metabolizer Extensive metabolizer Intermediate metabolizer Poor metabolizer Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Laatii käypä hoito -suosituksia farmakogenetiikasta
Uusissa lääkkeissä käyttö saattaa edellyttää metabolianopeuden tuntemista Esimerkki CERDELGA TM (eliglustat)
Kodeiini ja CYP2D6
Kodeiinin suositukset Kodeiinia ei tule käyttää alle 12-vuotiailla lapsilla Kodeiinia ei tule käyttää alle 18-vuotiailla lapsilla, joille tehty ylähengitysteiden toimenpide Kodeiinia ei tule käyttää potilaille, joiden tiedetään olevan CYP2D6 ultranopeita metaboloijia
CYP2D6 lääkkeitä ja reseptimääriä kodeiinin yhdistelmä 419.200 metoprololi 156.880 sitalopraami 149.600 tramadoli 133.320 propranololi 91.840 venlafaksiini 91.080 amitriptyliini 77.840 risperidone 68.640 olantsapiini 50.480 klotsapiini 43.080 fluoksetiini 35.720 karvelidoli 24.440 terbinafiini 20.760 aripipratsoli 17.960 doksepiini 16.400 perfenatsiini 15.760 klooridiatsepoksidi 15.600
Esimerkki GeneRx-tietokannasta
Klopidogreeli ja CYP2C19 Vuosittain n. 30.000 reseptiä. 5-15 % potilaista lääkkeen teho heikko hitaan tai olemattoman CYP2C19 metabolian takia Suosituksen mukaan CYP2C19 genotyyppi olisi syytä selvittää klopidogreelipotilaista Muut hyödyt Tehottoman lääkehoidon potilailla runsaammin verisuonitukoskomplikaatioita, koska annettu lääkehoito ei tehoa oletetusti
Klopidogreeli ja CYP2C19
CYP2C19 lääkkeitä ja reseptimääriä pantopratsoli 316.720 diatsepaami 156.440 sitalopraami 149.600 esomepratsoli 146.640 omepratsoli 109.120 lansopratsoli 106.720 drospirenoni+etinyyliestradioli 88.440 klopidogreeli 32.600
Farmakogenetiikan testipaketti CYP1A2 CYP2B6 CYP2C19 CYP2C9 CYP2D6 CYP3A4 CYP3A5 SLCO1B1 VKORC1 F2 protrombiini F5 Leiden
Näin tilaat case Fimlab B -DNAmut MUTAATIOTUTKIMUS, VERI ATK-numero 9749 Lisätietoihin: B -Farma-D Farmakogeneettinen paneeli ATK 8946 (YML)
www.laakkeeni.fi
Farmakogenetiikan avulla vältettävissä olevia komplikaatioita Simvastatiinin lihasongelmat Metoprololin AV-johtumishäiriöt Karbamatsepiinin ja allopurinolin ihoreaktiot Kodeiini aiheuttama pahoinvointi ja huimaus / tehottomuus Marevanin vuotokomplikaatiot hoidon alussa Tehottoman klopidogreelihoidon aikana saatu halvaus tai sydäninfarkti Estrogeenivalmisteiden aiheuttamat tromboemboliset komplikaatiot
Kiitos! Jari Forsström Abomics Oy Tykistökatu 4 B 20520 Turku, Finland www.abomics.fi Hyödynkö farmakogeneettisestä paneelista? Tee testi: www.geenitaltio.fi/test