Rekisterinimi: Sukkela Jäähippu Lempinimi: Tessa Rekisterinro: FI12202/12 Mikrosirunro: 985170002391735 Rotu: Labradorinnoutaja Sukupuoli: Narttu Omistaja: Elina Lehtovirta Testaus suoritettu: Maa: Suomi DNAtunniste: 2016/3/18 ISAG 2006-standardiin perustuva DNA-tunniste Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet Sairaus Tyyppi Periytymismalli Tulos Sentronukleaarinen myopatia; alun perin labradorinnoutajalta löydetty Lihassairaudet Perinnöllinen elliptosytoosi Verisairaudet Hyperurikosuria Munuaissairaudet Narkolepsia; alun perin labradorinnoutajalta löydetty Muut perinnölliset sairaudet Lievä kondrodysplasia (SD2) Luustosairaudet X-kromosomiin myotubulaarinen myopatia Lihassairaudet Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy
Rekisterinimi: Sukkela Jäähippu Lempinimi: Tessa Rekisterinro: FI12202/12 Mikrosirunro: 985170002391735 Rotu: Labradorinnoutaja Sukupuoli: Narttu Omistaja: Elina Lehtovirta Testaus suoritettu: Maa: Suomi DNAtunniste: 2016/3/18 ISAG 2006-standardiin perustuva DNA-tunniste Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 1 Turkin tyyppi Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Turkin pituus L/L Koira on todennäköisesti lyhytkarvainen. Partaisuus eli furnishings / Epätäydellinen turkki portugalinvesikoiralla (merkkigeenitesti) GG/CC Koira ei todennäköisesti ilmennä partaisuutta. Kiharakarvaisuus C/C Koira on geneettisesti suorakarvainen. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy
Rekisterinimi: Sukkela Jäähippu Lempinimi: Tessa Rekisterinro: FI12202/12 Mikrosirunro: 985170002391735 Rotu: Labradorinnoutaja Sukupuoli: Narttu Omistaja: Elina Lehtovirta Testaus suoritettu: Maa: Suomi DNAtunniste: 2016/3/18 ISAG 2006-standardiin perustuva DNA-tunniste Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 2 Turkin väri Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Värilokus E - Maski ja resessiivinen punainen Em/E Koiralla on geneettisesti tumma maski. Värilokus B - Ruskea bc/bs Koiralla on todennäköisesti ruskea turkki. Värilokus K - Dominanttimusta KB/KB KB/kbr kbr/kbr Koira on geneettisesti musta tai brindle. Värilokus A - Agouti at/at Koiralla on geneettisesti tan-merkit tai satulakuviointi. Värilokus S - Valkokirjavuus S/S Koira on todennäköisesti yksivärinen tai sillä on vähäisiä määriä valkoisia karvoja turkissaan. Värilokus H - Harlekiini h/h Koiralla ei ole harlekiinikuviointia. Värikuviointi (RALY-geeni): Satulakuvio dup/dup Koiralla voi olla tan-merkkiväritys, mikäli sillä on myös tan-merkit aiheuttava genotyyppi A-lokuksessa. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy
Rekisterinimi: Sukkela Jäähippu Lempinimi: Tessa Rekisterinro: FI12202/12 Mikrosirunro: 985170002391735 Rotu: Labradorinnoutaja Sukupuoli: Narttu Omistaja: Elina Lehtovirta Testaus suoritettu: Maa: Suomi DNAtunniste: 2016/3/18 ISAG 2006-standardiin perustuva DNA-tunniste Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 3 Rakenteelliset ominaisuudet Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Pystykorvaisuus (pystykorvaisuus vs luppakorvaisuus), variantti chr10:11072007 Luonnon töpöhäntäisyys (Tbox ) Kallonmuoto (pitkä kuono vs lyhyt kuono, BMP3 -geenin variantti) C/C C/C C/C Koira on homotsygootti ja kantaa kahta kopiota alleelista, joka yleensä periytyy yhdessä luppakorvaisuuden kanssa. Tämä genotyyppi on yleinen esimerkiksi englanninspringerspanielilla, leonberginkoirilla, salukeilla ja mäyräkoirilla. Koira ei kanna perimässään töpöhäntäisyyteen yhdistettyä geenimuotoa ja on siksi todennäköisesti ilmiasultaan pitkähäntäinen. Koirasi kantaa kahta kopiota alleelista, jota havaitaan tyypillisesti pitkäkuonoisilla roduilla, esimerkiksi salukeilla, collieilla ja irlanninsusikoirilla. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy
Rekisterinimi: Sukkela Jäähippu Lempinimi: Tessa Rekisterinro: FI12202/12 Mikrosirunro: 985170002391735 Rotu: Labradorinnoutaja Sukupuoli: Narttu Omistaja: Elina Lehtovirta Testaus suoritettu: Maa: Suomi DNAtunniste: 2016/3/18 ISAG 2006-standardiin perustuva DNA-tunniste Eläinlääkäri tai muu auktorisoitu näytteenottaja on tarkastanut koiran tunnistetiedot näytteenoton yhteydessä: Kyllä Tulokset - Ominaisuudet - sivu 4 Koko Ominaisuus Genotyyppi Kuvaus Pienikokoisuus (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1 reseptori, IGF1R-geeni) Koiran paino (insuliinin kaltainen kasvutekijä 1, IGF1-geenin variantti) Koiran koko, STC2 geenin variantti chr4:39182836 Koiran koko, GHR1 geenin variantti E191K Koiran koko, GHR2 geenin variantti P177L G/G A/G T/T G/G C/C Koirasi kantaa kahta alkukantaista alleelia, joka tyypillisesti yhdistetään isokokoisuuteen. Koira kantaa yhtä suureen painoon liitettyä alkukantaista alleelia, ja yhtä pieneen painoon liitettyä johdettua alleelia. Koiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia. Koiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia. Koiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia. Koiran koko, HMGA2 geenin variantti G/G Koiralla on kaksi alkukantaista, suurikokoisilla koirilla tavattua alleelia. Genoscoper Oy:n puolesta, Jonas Donner, geneetikko ja tutkimusjohtaja Genoscoper Oy
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 1 Verisairaudet Fosfofruktokinaasin puutos Glanzmannin trombastenia tyyppi I, alun perin pyreneittenkoirilta löydetty Hemofilia A (3 t) Hemofilia B (5 t) Makrotrombosytopenia May-Hegglin anomalia (MHA) Autosomaalinen vallitseva Prekallikreiinin puutos Pyruvaattikinaasin puutos (4 t) Syklinen neutropenia (harmaan collien syndrooma) TNS-oireyhtymä (Trapped Neutrophil Syndrome) Tekijä VII puutos Thrombopathia (3 t) Valkosolujen kiinnittymisvajaussyndrooma, tyyppi III (CLAD) Virheellisestä P2RY12 -reseptoriproteiinista johtuva verenvuotosairaus Von Willebrandin tauti (vwd), tyyppi I Von Willebrandin tauti (vwd), tyyppi II Von Willebrandin tauti (vwd), tyyppi III (3 t)
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 2 Silmäsairaudet - sivu 1 ADPRA (Autosomal Dominant Progressive Retinal Atrophy) Autosomaalinen vallitseva Basenjien PRA Primaari avokulmaglaukooma (POAG), alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta löydetty Karkeakarvaisen mäyräkoiran tappisolu-sauvasolu -dystrofia (crd SWD) Koiran multifokaalinen retinopatia 1 (CMR1), mastiffirotujen Koiran multifokaalinen retinopatia 2 (CMR2); alun perin coton de tulearilta löydetty Koiran multifokaalinen retinopatia 3 (CMR3); 2, alun perin lapinporokoiralta löydetty Kultaisennoutajan PRA 1 (GR_PRA1) PRA tyyppi 3; alun perin tiibetinspanielilta ja tiibetinterrieriltä löydetty Papillonien PRA (PAP1_PRA) Perinnöllinen harmaakaihi (PHC) (2 t) Primaari avokulmaglaukooma (POAG), alun perin beaglelta löydetty Autosomaalinen vallitseva (epätäydellinen penetranssi) Primaari linssiluksaatio (PLL) Sauvasolu-tappisolu -dysplasia 1 ja 1a (rcd1 ja rcd1a) (2 t) Sauvasolu-tappisolu -dysplasia 3 (rcd3) Synnynnäinen ei-etenevä hämäräsokeus (CSNB) Tappisolu-sauvasolu -dystrofia 1 (cord1-pra/crd4) Tappisolu-sauvasolu-dystrofia 1 (crd1); alun perin amerikanstaffordshirenterrieriltä löydetty (epätäydellinen penetranssi) Tappisolu-sauvasolu -dystrofia 2 (crd2) Tappisolurappeuma eli akromatopsia (2 t) X-kromosomiin kytketty PRA1 (XLPRA1)
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 3 Silmäsairaudet - sivu 2 X-kromosomiin kytketty PRA2 (XLPRA2) Yleistynyt PRA (gpra) Endokrinologiset sairaudet Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (2 t) Immunologiset sairaudet ARSCID (peittyvästi periytyvä immuunivaje) C3-puutos Vakava immuunipuutos friisianvesikoirilla (SCID) X-SCID (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency) (2 t)
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 4 Munuaissairaudet Familiaalinen nefropatia (FN) (2 t) Kystinuria; alun perin newfoundlandinkoiralta löydetty Kystinuria, tyyppi II-A; alun perin australiankarjakoiralta löydetty Autosomaalinen vallitseva Kystinuria, tyyppi II-B; alun perin kääpiöpinseriltä löydetty Autosomaalinen vallitseva Munuaisten kystadenokarsinooma ja nodulaarinen dermatofibroosi (RCND) Autosomaalinen vallitseva Polykystinen munuaissairaus (BTPKD) Autosomaalinen vallitseva Primaari hyperoksaluria, alun perin coton de tulearilta löydetty Proteiinikadon munuaismuoto, PLN X-kromosomiin perinnöllinen nefropatia (XLHN) (2 t) Metaboliset sairaudet Akatalasia Glykogeenin kertymäsairaus, tyyppi IIIa (GSD IIIa) Glykogeenin kertymäsairaus, tyyppi Ia (GSD Ia) Mukopolysakkaridoosi, tyyppi IIIA (MPS IIIA) (2 t) Mukopolysakkaridoosi, tyyppi VII (MPS VII) (2 t) Pompen tauti Pyruvaattihydrogenaasifosfataasi 1 (PDP1) - entsyymin puutos Suoliston kobalmiinin imeytymishäiriö eli Imerslund-Gräsbeckin tauti (2 t)
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 5 Lihassairaudet Cavalierkingcharlesinspanielin lihasdystrofia, (CKCS-MD) Duchennen lihasdystrofia, (DMD); alun perin kultaiseltanoutajalta löydetty Lihasten hypertrofia (kaksoislihakset) Myotonia (2 t) Sentronukleaarinen myopatia; alun perin tanskandoggilta löydetty
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 6 Neurologiset sairaudet - sivu 1 Alaskan huskyn enkefalopatia (AHE) Hermoston kertymäsairaus lagotoilla Hyperekpleksia (Säpsähtelyoireyhtymä) Hypomyelinaatio; alun perin weimarinseisojalta löydetty L-2-hydroxyglutaric aciduria (L2-HGA); alun perin staffordshirenbullterrieriltä löydetty Lagottojen pentuiän epilepsia (BFJE) Neonataali enkefalopatia (NEWS) Neonataali pikkuaivoataksia (BNAt) Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 1 (NCL1); alun perin mäyräkoirilta löydetty Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 10 (NCL10); alun perin amerikanbulldogilta löydetty Aikuistyypin neuronaalinen seroidilipofuskinoosi; alun perin tiibetinterrieriltä löydetty Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 4A (NCL4A); alun perin amerikanstaffordshirenterrieriltä löydetty Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 5 (NCL5); alun perin bordercollielta löydetty Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 8 (NCL8) (2 t) Nuoruusiän etenevä polyneuropatia (2 t) Pentuiän etenevä pikkuaivoataksia; alun perin suomenajokoiralta löydetty Perinnöllinen ataksia; alun perin vanhaenglanninlammaskoiralta ja gordonsetteriltä löydetty Perinnöllinen hermostoputken kehityshäiriö Spinoserebellaarinen ataksia ja sen yhteydessä myokymia ja kohtaukset (SCA) Spinoserebellaarinen ataksia, late onset ataksia (LOA, SCA); alun perin parsonrussellinterrieriltä löydetty Synnynnäinen neuroaksonaalinen dystrofia (FNAD)
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 7 Neurologiset sairaudet - sivu 2 Synnynnäinen pikkuaivojen kuoren rappeuma, NCCD X-kromosomiin vapina; alun perin englanninspringerspanielilta löydetty Neuromuskulaariset sairaudet GM1 Gangliosidoosi (3 t) GM2 Gangliosidoosi (2 t) Krabben tauti (2 t) Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS); alun perin vanhatanskankanakoiralta löydetty Luustosairaudet Keskikokoisen villakoiran osteokondrodysplasia Kitalakihalkio; alun perin novascotiannoutajalta löydetty (DLX6 geeni) Kondrodysplasia; alun perin harmaalta norjanhirvikoiralta ja karjalankarhukoiralta löydetty Kraniomandibulaarinen osteopatia (CMO) Autosomaalinen vallitseva (epätäydellinen penetranssi) Oculoskeletal Dysplasia 2, (OSD2) Osteogenesis imperfecta (OI); alun perin beaglelta löydetty Osteogenesis imperfecta (OI); alun perin mäyräkoiralta löydetty Perinnöllinen D-vitamiinin vaikuttamattomuudesta johtuva riisitauti (Tyyppi II D-vitamiini resistenssi)
Tulokset - Muissa roduissa esiintyvät sairaudet - sivu 8 Ihosairaudet Dystrofinen epidermolysis bullosa; alun perin kultaiseltanoutajalta löydetty Epidermolyyttinen hyperkeratoosi Kultaisennoutajan iktyoosi eli kalansuomutauti (IL) Lamellaarinen iktyoosi (LI) Musladin-Lueken oireyhtymä (MLS) Polkuanturankovettumatauti X-kromosomiin ektodermaalinen dysplasia (XHED) Lääkeaineherkkyydet MDR1- Autosomaalinen vallitseva Maligni hypertermia Autosomaalinen vallitseva Muut perinnölliset sairaudet Kiillehypoplasia/Amelogenesis imperfecta Kuivasilmäisyys- ja kiharakarvaisuusoireyhtymä (CKCSID) Narkolepsia (2 t) PMDS (Persistant Müllerian Duct Syndrome, pseudohermafroditismi), alun perin kääpiösnautserilta löydetty Värekarvojen synnynnäinen toimintahäiriö (PCD)
LIITE Johdatus tulosten raportointiin ja tunnettuihin periytymismalleihin periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Kantaja - Koira kantaa yhtä kopiota testatusta sta. Kantajat ovat normaalisti terveitä. Ne kuitenkin periyttävät kantamansa n noin puolelle jälkeläisistään. Altis - Koira kantaa kahta kopiota testatusta sta. Sillä voi esiintyä sairauden oireita ja se periyttää sairauden myös jälkeläisilleen. Autosomaalinen vallitseva periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Altis - Koira kantaa yhtä tai kahta kopiota testatusta sta. Sillä voi esiintyä sairauden oireita. Kummassakin tapauksessa koira periyttää sairauden myös jälkeläisilleen. Peittyvä X-kromosomiin periytymismalli - Koira ei kanna testattua sairautta, eikä siis myöskään periytä sitä jälkeläisilleen. Kantaja - Naaraskoira voi kantaa yhtä kopiota testatusta sta ilman, että sairaus koskaan ilmenee. Uroskoirat eivät voi olla kantajia. Altis - Altis naaraskoira kantaa kahta kopiota testatusta sta (yksi kummassakin X-kromosomissa). Alttiilla uroskoiralla on vain yksi kopio sta sen X-kromosomissa. Sairaudelle alttiit koirat kärsivät oireista ja periyttävät sairauden myös jälkeläisilleen. Huomioi, että edellä kuvatut koirilla tunnetut periytymismallit eivät välttämättä aina ole näin yksinkertaistettuja. Genoscoper Oy:n vastuunrajoitus Genoscoperin testauspalvelut ja testitulokset valmistetaan Asiakkaan toimittamien näytteiden ja aineistojen pohjalta, ja Asiakas vastaa toimittamiensa näytteiden laadusta ja sisällöstä. Testitulokset perustuvat huolelliseen normaalien laboratoriotoimintaa ohjaavien periaatteiden ja käytäntöjen noudattamiseen sekä Genoscoperin korkeatasoisen laatujärjestelmän noudattamiseen. Genoscoper pidättää oikeuden muuttaa, lisätä ja poistaa testauspalveluun kuuluvia testejä, sekä poistaa niistä johdettuja tuloksia, jos uusi tieto kyseenalaistaa tulosten pätevyyden. Lisätietoja osoitteesta: www.mydogdna.com/legal-notices