Perinnölliset silmäsairaudet Kaija Tuppurainen KYS silmätautien klinikka
Käytetyt lähdeteokset D. Taylor, C. Hoyt: Practical Paediatric Ophthalmology, 1997 S. J. Ryan ym.: Retina, vol. 1, 3. painos, 2001 J. J. Kanski: Clinical Ophthalmology, 4. painos, 2002 Duodecim 2002
Perinn. silmäsairauksien kirjoa retinan ja chorioidean dystrofiat sarveiskalvon dystrofiat näköhermon atrofia (perinn.) phakomatoosit neurometaboliset sairaudet (silmä mukana) mykiön sairaudet (mm. Marfan) aniridia, retinoblastoma
Geenimutaatiot ja retina
Retinitis pigmentosa aistinsolujen ja retinan pigmenttiepiteelin sairaus, esiintyvyys 1:4000 aluksi sauvasolujen häiriö, myöhemmin myös tappisolut surkastuvat hämäränäkö ja näkökenttä huonontuvat oireet alkavat usein lapsena, selviä ad 30 v. vaikea näkövamma 50-vuotiaana
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa
RP-diagnostiikka anamneesi: suku, näköoireet, hämäränäkö silmätutkimus, näkökentät, hämäränäkö, ERG voi liittyä: glaukooma, keratoconus, myopia, varhainen cataracta, lasiaistiivistymät, papillan drusenit visuksen ennuste vaihtelee samankin suvun sisällä
Stargardtin maculadystrofia RPE-sairaus, etenee maculan alueella visus alenee teini-iässä, kentät normaalit oireet vähäiset, visus laskee hitaasti - 0.1 AR tai AD periytyminen toiseksi yleisin retinan dystrofia RP:n jälkeen dg: silmätutkimus, FAG, ERG
Stargardt
Stargardt/fundus flavimaculatus
Stargardt/fundus flavimaculatus
HOGA (Atrofia gyrata ja hyperornitemia) chorioidean dystrofia ornitiinitaso 10-20-kertainen, ruokavalio?? suomalaista tautiperintöä, AR myopia, hämäränäkö, näkökentät oireet alkavat lapsena dg: silmätutkimus, ornitiinin määritys, ERG, FAG
HOGA
HOGA
Usher (1914) peittyvästi periytyvä ryhmä tauteja, joissa synnynnäinen kuulon heikentyminen etenevä retinopatia pigmentosa keski-iässä vaikea kuulo- ja näkövamma tavallisin kuurosokeuden syy tappi- ja sauvasolujen sekä sisäkorvan sensoristen solujen vaurio
Usher-prevalenssi 3-3.6 /100 000 Skandinavia 4.4 /100 000 USA 10-20 /100 000 pohjois-ruotsi, itä- ja pohjois-suomi synn. vaikea kuulovamma: 3-6 % Usher RP-potilaista 8-33 % vaikea kuulovamma
Näkövamman diagnoosi, kaikki rekisteröidyt Verkkokalvon perinnölliset rappeumat 10 % Ikääntyneiden makuladegeneraatio 42 % Näköratojen ei-synnynnäiset viat 9 % Diabeettinen retinopatia 7 % Glaukooma 6 % Näkövammarekisterin vuositilastot 2006 Synnynnäiset kehityshäiriöt 5 % Kaikki muut diagnoosit 9 % Sarveiskalvon viat 2 % Näköhäiriöt 2 % Verkkokalvon reikä 3 % Patologinen likitaitteisuus 3 % Suonikalvon viat 2 % N = 15 892
Cornean dystrofiat etenevä, mol.silmissä, geenivirheen aiheuttama sarveiskalvon rakennevirhe endoteelissä - Fuchsin dystrofia stroomassa - lattice, granular, macular epiteelissä - fingerprint
Cornean dystrofiat - hoito kipu epiteelin vaurioissa -> kostutus, voiteet, terapeuttinen piilolasi, suojaus infektioita vastaan. arpimuutokset -> laserhoito joskus sarveiskalvon siirto
Epiteelin dystrofiat
Strooman dystrofiat Suomessa tärkein Meretojan tauti eli familiaalinen amyloidoosi AD, etenevä, systeemi- ja silmäsairaus aivohermojen, perif. hermojen sairaus ihomuutokset, ilmeettömyys, munuais-ja sydänlihasamyloidoosi sarveiskalvon siirto tarvittaessa
Meretojan tauti
Strooman dystrofiagranulaarinen AD, alkaa alle kouluikäisenä, cornean eroosiot voivat olla kivuliaita samentumat laajenevat ja heikentävät näköä vähitellen histologia: hyaliinikertymät sarveiskalvon siirto ->granulat ilmaantuvat vähitellen myös siirteeseen
Granulaarinen dystrofia
Fuchsin endoteeli-dystrofia AD, oireet keski-ikäisillä visus heikentyy, kun endoteelin epätasaisuus etenee myöhemmin stroomaturvotus ja epiteelivauriot, kivulias bulloosi keratopatia cataracta, glaukooma sarveiskalvon siirto
Fuchsin dystrofia
Näköhermon atrofia - periytyvä AD, oireet 4-10 ikävuoden paikkeilla visus laskee 0.3 -> 0.1 tasolle lieväoireinen: näkökenttien keskeinen skotooma, värinäkö heikentynyt oireiden vaikeusaste perheessä vaihtelee ei systeemioireita
Näköhermon periytyvä atrofia
Leberin näköhermoatrofia Suomessa paljon tutkittu, äidin mitokondrian pistemutaation DNA -virhe nuorten miesten sairaus, oireet 20-35 v. iässä (nuorin 5-vuotias poika) visus laskee muutamassa kuukaudessa kl tasolle, ensin toinen silmä dg: tyypillinen sukuanamneesi ja silmänpohjalöydökset sekä DNA-analyysi
Leberin näköhermoatrofia
Phakomatoosit iho-, silmä- ja keskushermosto-oireet hyvänlaatuinen kudoksen liikakasvu väärässä paikassa Neurofibromatoosi / Recklinghausen Tuberous sclerosis Hippel-Lindau Sturge-Weber
Neurofibromatoosi iholla maitokahvin värisiä läiskiä värikalvojen neurofibroomat näköhermon gliooma > näköhermoatrofia silmäluomien neurofibroomat silmäkuopan luustopuutokset perifeeristen hermojen neurofibroomat
Lischin nodulukset
Neurofibromatoosi
Tuberous sclerosis
Hippel-Lindau
Neurometaboliset taudit aineenvaihduntahäiriö vaikuttaa hermosoluihin, siten myös silmään useita entsyymin toimintavirheitä jo tunnetaan > runsaasti eril. oireyhtymiä suomal. tautiperintöä esim. infantiili neuron. ceroidi lipofuscinoosi = INCL > sokeus ja motor./ psyykkinen taantuma 2-vuotiaana
INCLpotilaan hermosoluvauriot
Gangliosidoosi GM2/ Sandhoffin tauti
Fabryn tauti alfa-galaktosidaasin puute >glykolipidikertymät silmiin, verisuonten endoteeliin > silmät, aivot, munuaiset, sydän, iho korvaava kallis entsyymihoito kehitetty viime vuosina
Fabryn tauti Sarveiskalvon samentuma, cornea verticillata verisuonen endoteeliin kertynyt glykolipidi, EM-kuva (x 180 000)
Mykiön sairaudet perinnöllinen synnynnäinen cataracta perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö > cataracta (esim. galaktosemia) Marfanin syndroma > mykiön luksaatio
Synnynnäinen cataracta
Marfanin syndrooma
Aniridia
Aniridia munuaisen pahanlaatuinen kasvain (Wilms) liittyy aniridiaan noin 13 %:ssa riski voidaan selvittää geenianalyysilla
Retinoblastooma perinnöllinen 40 %:ssa, jolloin: ilmenee hyvin nuorena, alle vuoden ikäisena mol. silmissä noin 85%:ssa voi olla useita kasvaimia > seuranta usein trilateraalinen muoto: pineoblastooma
Retinoblastooma