Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI)

Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure (BBMRI) Yhteystiedot: Anu Jalanko, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL), Kansantautien genetiikan yksikkö, Biomedicum Helsinki, Haartmaninkatu 8, 00290 Helsinki puh. 029 524 8392, sähköposti: Anu.Jalanko@thl.fi TUTKIMUSINFRASTRUKTUURIN PERUSKUVAUS Kansainvälisen tutkimusinfrastruktuurin lyhyt kuvaus BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resorces Reserch Infrastrcture) on eurooppalainen, European Strategy Forum for Research Infrastructures, ESFRI-tutkimusinfrastruktuurien tiekartan hanke, jonka tavoitteena on yhdistää eurooppalaiset biopankit koordinoiduksi verkostoksi. Tarkoituksena on tehostaa biologisten näytteiden ja niihin liitettyjen tietojen saatavuutta ja yhteiskäyttöä. BBMRI:n toiminta tapahtuu kansallisten keskusten kautta, jotka koordinoivat jäsenmaiden biopankkeja. Jäsenmaihin ja BBMRI:n alaisuuteen tullaan perustamaan myös palvelukeskuksia ( Common services ), jotka palvelevat biopankkitoimijoita sekä akateemisessa että teollisessa tutkimus- ja innovaatiotoiminnassa. BBMRI:n pitkän aikavälin tavoitteena on kehittää toiminnan laatua ja vahvistaa eurooppalaisen tiedeyhteisön mahdollisuuksia biopankkinäytteiden hyödyntämiseen. Hanke vahvistaa näytteisiin perustuvaa tutkimusta, sairauksien diagnostiikkaa ja hoitoa, terveyden edistämistä ja sairauksien ehkäisyä. Verkkosivut: www.bbmri.eu Kansainvälisen tutkimusinfrastruktuurin juridinen muoto BBMRI-infrastruktuurin juridinen muoto on Eurooppalainen tutkimusinfrastruktuurikonsortio, ERIC. Euroopan komission on päättänyt BBMRI-ERIC:n perustamisesta 21.6.2013. Kansainvälisen tutkimusinfrastruktuurin asettamat ehdot liittymiselle BBMRI-ERIC infrastruktuuriin osallistuvat maat maksavat vuosittaisen jäsenmaksun perustuen säännöksissä kuvattuihin laskentaperusteisiin (http://www.meduni07.edis.at/files/draft_bbmri_statutes_clean.pdf). Suomen jäsenmaksun suuruudeksi on laskettu 53 000 vuodessa. Säädökset määrittelevät myös mahdollisia in-kind sitoumuksia jäsenmaille riippuen tulevista infrastruktuurin rakenteellisista tarpeista. Jäsenmaan tulee lisäksi nimetä kansallinen vastuutaho ja koordinaatio sekä varmistaa tutkijoiden pääsyy hyödyntämään tutkimusinfrastruktuuria ja sen palveluita. Kansainväliseen tutkimusinfrastruktuuriin jo sitoutuneet maat BBMRI-ERIC liittymisen ovat vahvistaneet Alankomaat, Itävalta, Kreikka, Malta, Ruotsi ja Viro. Myös Suomi, Belgia, Tshekki ja Italia pyrkivät perustajajäseniksi. Yhteensä 14 maata on allekirjoittanut BBMRI valmistelun yhteisymmärryspöytäkirjan vuonna 2011: Alankomaat, Bulgaria, Espanja, Italia, Itävalta, Kreikka, Latvia, Malta, Norja, Ranska, Ruotsi, Suomi, Tshekki ja Viro. Lisäksi 5 maata on tarkkailija-statuksella: Saksa, Irlanti, Sveitsi, Luxemburg, Puola (useimmat näistäkin aikovat hakea jäsenyyttä). 1

YLEISET PERUSTELUT SUOMEN LIITTYMISESTÄ KANSAINVÄLISEEN TUTKIMUSINFRASTRUKTUURIIN Odotettavissa olevat tulokset ja vaikuttavuus BBMRI infrastruktuurin toiminta kohottaa biopankkinäytteiden ja niihin liitetyn tiedon laatua ja siten niiden laajaa käytettävyyttä. Biopankkien lisääntynyt hyödyntäminen on jo nyt tuonut Suomelle etulyöntiaseman erityisesti väestöaineistojen genetiikan tutkimuksessa, mitä osoittaa yli 40 000 suomalaisnäytteen geenianalyysit kansainvälisissä monikeskushankkeissa. Lisäksi, samoissa kansainvälisissä yhteistyöhankkeissa on n. 8000 suomalaisen koko genomi sekvensoitu. Väestöaineistojen hyödyntäminen onkin tuonut suomalaisen tutkimuksen tieteen eturintamaan ja vuosittain näiden aineistojen hyödyntäminen tuottaa n 100 julkaisua, joista 25 % ns. korkean impaktin julkaisusarjoissa (IF>25). Lähitulevaisuudessa on odotettavissa muiden suuren mittakaavan analyysimenetelmien hyödyntäminen (proteomiikka, metabolomiikka, epigenetiikka jne). Tämä lisää entisestään biopankkien kokoelmien arvoa ja tuottaa uusia tieteellisiä läpimurtoja diagnostiikassa, lääkekehityksessä, hoidossa sekä terveyden ja sairastumisriskin ennustettavuudessa. Erityisesti kliinisten biopankkien rakentaminen ja hyödyntäminen BBMRI-yhteistyössä tulee merkittävästi lisäämään tietoa eri tautiryhmien hoitovasteiden ennusteista sekä kehittämään yksilökohtaista hoitoa. Kaikki yllämainitut lisäävät merkittävästi suomalaisen biopankkitoiminnan ja tutkimuksen kansainvälistymistä. Suomen menestys biopankkien hyödyntämisessä on jo nyt tuottanut suuria kilpailtuja tutkimusrahoituksia, mm. EU:sta. Kaikki suuret suomalaiset yliopistojen, tutkimuslaitosten ja sairaanhoitopiirien biopankkitoiminnot liittyvät BBMRI.fi infrastruktuuriin, mikä takaa sen, että koko biopankkiaineistoja hyödyntävä tutkijayhteisö käyttää BBMRI.fi keskuksen kautta myös eurooppalaista tutkimusinfrastruktuuria ja yhteistyömahdollisuuksia tutkimuksessa. BBMRI-toimintaan liittyy kiinteästi myös tutkijoiden ja muiden biopankkitoimijoiden koulutus kotimaassa sekä osallistuminen eurooppalaisen verkoston tarjoamiin koulutustilaisuuksiin. Teknologinen laatu ja merkittävyys innovaatiotoiminnalle Infrastruktuurin teknologian rakentamiseen ja ylläpitoon osallistuu tällä hetkellä yhteensä 30 asiantuntijaa ja teknikkoa THL:ssa, FIMM:ssa, sairaanhoitopiireissä ja yliopistoissa ja lukumäärä kasvaa lähivuosina, kun kaikki suuret sairaanhoitopiirit aktivoituvat biopankkitoiminnassa. Biopankkiaineistoihin liittyvä innovaatiotoiminta ulottuu jo nyt kansallisen ja kunnallisen terveydenhuollon kehittämiseen, erityisesti sähköisten terveyspalvelujen alueella. BBMRI:n yhteyteen ennustetaan lisäksi syntyvän uusia akateemisten laitosten ja yritysten yhteistoimintoja, jotka suorittavat lääke- ja bioteknologian yrityksille tilaustutkimuksia liittyen diagnostiikkaan ja yksilökohtaisen hoidon seurantaan. Yhteiskunnallinen merkitys ja muut vaikutukset Biopankkitutkimuksen suurena haasteena on tuottaa huippututkimuksen keinoin kansantaloudellista ja yhteiskunnallista hyötyä. Saavutetut tulokset merkitsevät mm. sairauksien diagnostiikan ja hoidon tehostumista sekä osuvampaa sairauksien ennaltaehkäisyä. Tulokset voivat luoda myös mahdollisuuksia käyttää suomalaiseen terveydenhuoltoon investoituja varoja uuden tiedon kaupallistamiseen ja jopa tarjota mahdollisuuksia tulevaisuuden terveydenhuollon osittaiseen rahoittamiseen. Suomi ja muut Pohjoismaat ovat etulyöntiasemassa, koska niiden kansalliset terveydenhuoltojärjestelmät mahdollistavat uusien innovaatioiden nopean hyödyntämisen terveydenhuollon tarpeisiin. Suomalaisten kliinikoiden, tutkijoiden ja tutkimuslaitosten keräämien ainutlaatuisten näytekokoelmien laadukas hyödyntäminen tulee tuottamaan uusia geenilöydöksiä ja biomarkkereita kansantaloudellisesti merkittäville 2

tautikokonaisuuksille. Esimerkiksi geenitestit ovat syntyneet tutkimusaineistojen hyödyntämisen tuloksena ja ne uudistavat merkittävästi terveydenhuoltoa. Haluttu asema kansainvälisessä tutkimusinfrastruktuurissa Suomi hakee jäsenyyttä BBMRI-ERIC infrastruktuurissa. Suomalaiset tutkijat ovat osallistuneet BBMRI- infrastruktuurin rakennusvaiheeseen merkittävällä panoksella ja helmikuussa 2013 on alkanut Suomalaisten koordinoima laaja BBMRI-LPC infrastruktuurihanke (FP7-rahoitus, 8 m ), jonka tarkoituksena tukea BBMRI:n rakennusvaihetta. Suomella tulee siten olemaan merkittävä asema myös kansainvälisen BBMRI- infrastruktuurin toiminnassa ja on erittäin tärkeää, että Suomi pääsee mukaan heti perustamisvaiheessa, jolloin meillä on mahdollisuus vaikuttaa BBMRI-ERIC toiminnan suunnitteluun. Suomalainen edustus kansainvälisessä tutkimusinfrastruktuurissa Suomen edustus BBMRI-ERIC ohjaavissa toimielimissä tullaan määrittelemään Suomen liittyessä BBMRI-ERIC infrastruktuuriin. Ajankohtaisuuden perusteet BBMRI-ERIC infrastruktuuri on juuri perustettu ja perustajajäseneksi pääseminen edellyttää Suomen sitoutumista kesän 2013 aikana. Suomi on osallistunut infrastruktuurin rakentamiseen alusta alkaen erittäin näkyvästi ja olisi ehdottoman tärkeää, että Suomesta tulee BBMRI-ERIC perustajajäsen. Suomi on ollut johtavassa asemassa BBMRI -infrastruktuurin rakennusvaiheen hankkeessa (BBMRI-PP) ja Suomi aikoo säilyttää merkittävän asemansa myös infrastruktuurin operatiivisessa vaiheessa. Lisäksi Suomella ja suomalaisilla tutkijoilla on johtava asema (koordinaatio) uudessa BBMRI-LPC-hankkeessa, joka on suunniteltu tukemaan BBMRI:n rakennusvaihetta. Lisäksi Suomen biopankkilaki tulee voimaan vuonna 2013, ja uudet perustettavat kansalliset biopankit tulevat osallistumaan BBMRI infrastruktuurin toimintaan. Kansalliset toimijat pääsevät vaikuttamaan eurooppalaisiin ratkaisuihin alusta alkaen ja vastaavasti uudet biopankit hyötyvät BBMRI-palveluista. Nämä seikat yhdessä puoltavat Suomen osallistumisen ajankohtaisuutta. HANKKEEN RAKENTEIDEN JA PALVELUJEN VALMIUDET Kansallisen hankkeen/osallistumisen lyhyt kuvaus suhteessa kansainväliseen hankkeeseen Suomi on osallistunut eurooppalaisen BBMRI-infrastruktuurin rakennusvaiheen hankkeeseen (BBMRI-PP) yhdessä 53 osallistujan kanssa. Suomesta käsin johdettiin hankkeen hallintoa ja väestöaineistojen biopankkitoimintaa. BBMRI-ERIC infrastruktuurin keskustoimisto perustetaan Itävaltaan, mutta Suomi aikoo säilyttää merkittävän asemansa myös infrastruktuurin operatiivisessa vaiheessa. Lisäksi Suomella ja suomalaisilla tutkijoilla on johtava asema (koordinaatio) uudessa EU:n rahoittamassa I3-hankkeessa BBMRI-LPC (Large Prospective Cohorts), joka on suunniteltu tukemaan BBMRI:n rakennusvaihetta. BBMRI.fi on eurooppalaisen BBMRI:n kansallinen infrastruktuuri (National Node), jossa ovat edustettuina yliopistojen, sairaanhoitopiirien, Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) sekä Suomen Molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) biopankkitoiminnot. Suomalainen BBMRI toimii yhteistyössä EATRIS ja ELIXIR infrastruktuurien kanssa (Biomedinfra-konsortio) ja lisäksi Biokeskus Suomi toimii tärkeänä yhteistyökumppanina. 3

Hallintorakenne Suomessa BBMRI.fi infrastruktuurin kansallinen koordinaatiovastuu: Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL). BBMRI.fi infrastruktuurin osallistujalaitokset: Suomen Molekyylilääketieteen instituutti (FIMM) ja Helsingin yliopisto, Turun yliopisto (TY) ja Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri (VSSHP), Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri (HUS), Pohjois-Savon sairaanhoitopiiri (PSSHP) ja Itä-Suomen yliopisto (IsY), Pohjois-pohjanmaan sairaanhoitopiiri (PPSHP) ja Oulun yliopisto, Pirkanmaan sairaanhoitopiiri (PSHP) ja Tampereen yliopisto (TaY). Kansallinen hallintorakenne: BBMRI.fi toimintaan osallistuvat laitokset ovat 30.11.2012 (STM) sopineet sitoutuvansa BBMRI -yhteistyöhön. Samassa kokouksessa perustettiin kansallinen työryhmä (THL, VSSHP, FIMM, OKM, STM, SA) kehittämään edelleen kansallista BBMRI.fi suunnitelmaa. Tarkoituksena on vuoden 2013 aikana tehdä konsortiosopimus toiminnan virallistamiseksi. Tutkimusinfrastruktuurin käyttöaste ja käyttöpolitiikka: BBMRI.fi infrastruktuuri tulee tarjoamaan suomalaisille ja eurooppalaisille kolmiportaisen webpohjaisen palvelun, josta tutkijat, tutkimuslaitosten edustajat, kansalaiset ja viranomaiset voivat selvittää suomalaisissa biopankkikokoelmissa olevia näytteitä ja niihin liitettyä tietoa. Järjestelmä liitetään eurooppalaiseen BBMRI -järjestelmään, jolloin BBMRI.fi keskus välittää myös eurooppalaisten näytekokoelmien tiedot suomalaisille. Lisäksi tarjotaan väestö- ja kliinisiin aineistoihin liittyviä tutkimuspalveluja, näytehallinnan palveluja, eettisiä ja juridisia palveluja sekä viestintää ja koulutusta. Käyttäjien lukumäärä tulee olemaan tuhansia Suomessa. Tietopalvelu ja muut BBMRI -palvelut tullaan hinnoittelemaan yhdessä BBMRI -ERIC:n kanssa sovittujen hinnoitteluperiaatteiden mukaan. Tällä hetkellä maksullisia ovat keskitetyt näytehallintapalvelut. TUTKIMUSINFRASTRUKTUURIN KUSTANNUKSET Investoinnit Suomessa Suomessa on investoitu väestöaineistoihin arviolta 30 milj. ja viimeisen viiden vuoden aikana näille aineistoille (200 000 näytteenluovuttajaa) on suoritettu arviolta 30 milj. edestä genomianalyysejä Eurooppassa ja USA:ssa. Sairaanhoitopiirien patologian laitosten näytekokoelmat sisältävät useita miljoonia näyteitä ja niiden voidaan arvioida olevan satojen miljoonien arvoisia. Biopankkiaineistoihin on investoitu merkittäviä määriä julkisia varoja, ja BBMRI toiminta edistää aineistojen laadun kohottamista ja hyödyntämistä edelleen tutkimuksessa, terveydenhuollossa ja tuotekehityksessä. Liittyessään Eurooppalaiseen BBMRI-ERIC infrastruktuuriin Suomi sitoutuu yhdistämään suomalaiset biopankit yhteistyöverkostoksi eurooppalaisen BBMRI:n kanssa. Verkoston biopankit sitoutuvat noudattamaan yhteneviä laatustandardeja biopankkien näyte- ja tietohallinnassa sekä antamaan aineistoista saatavuustietoa yhteisiin tietojärjestelmiin. BBMRI muodostaa myös kanavan aineistojen tutkimuskäytön (saatavuuden) helpottamiseksi. BBMRI on hajautettu infrastruktuuri, jossa kansallinen infrastruktuuri on toiminnan perusta. BBMRI -infrastruktuurille tyypillistä onkin varsin pieni kansainvälinen investointivelvollisuus (jäsenmaksu). Sen sijaan kansalliseen infrastruktuuriin tulee investoida, että näytteet ja niihin liitetty tieto saadaan uudenaikaisten tutkimusmenetelmien hyödynnettäväksi. Tutkimuslaitokset ja sairaanhoitopiirit investoivat merkittävästi omia resurssejaan biopankkien perustamiseen ja kansallisten palvelujen tuottamiseen. BBMRI toiminnassa on oleellista myös keskitetty valtiollinen tuki, jolla taataan operatiivisen toiminnan alkuvuodet. Myöhemmässä vaiheessa on odotettavissa, 4

että BBMRI.fi infrastruktuuri voi periä käyttäjämaksuja, jotka lähes kokonaan kattavat toiminnan suorat käyttö- ja työvoimakulut. Välttämättömät kustannukset Suomessa 2013-2017 Suomen BBMRI-ERIC jäsenmaksu on 53 000 vuodessa. BBMRI-toimintaa on valmisteltu Suomessa Suomen akatemian Biomedinfra-hankkeelle myöntämän rahoituksen puitteissa, joka sisältää myös vuoden 2013 jäsenmaksuvarauksen. BBMRI on kansallisesti hajautettu infrastruktuuri. THL koordinoi verkoston toimintaa ja vastaa jäsenyyden edellyttämästä kansallisen tason BBMRI-infrastruktuuriin liittyvien palveluiden tuottamisesta. Helsingin yliopisto (FIMM) ja Turun yliopisto ovat myös sitoutuneet kansallisten palveluiden tuottamiseen yhteistyössä THL:n kanssa. Suomen Akatemiaan kohdistuvan rahoituksen osuus on 400 000 vuodessa kaudella 2014-2017. Kansallinen BBMRI.fi verkosto on perustettu ja laitokset ovat sitoutuneet yhteistyöhön. Kaikki BBMRI.fi osallistujalaitokset panostavat huomattavasti biopankki-infrastruktuurin perustamiseen. Biopankkien kansallisen ICT-infrastruktuurin rakennusvaiheessa tullaan tarvitsemaan myös muuta ulkopuolista rahoitusta, kuten Suomen Akatemian FIRI tutkimusinfrastruktuurirahoitus, Tekes- ja EU-rahoitus. Mikäli ulkopuolinen rahoitus ei onnistu, BBMRI infrastruktuurin hyvin alkanut kansallinen yhteistyö hidastuu merkittävästi erityisesti uusilla kehittämisalueilla kuten sairaanhoitopiirien biopankkien yhteistyö sekä kansallisen ICT -infrastruktuurin rakentaminen. 5