måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda



Samankaltaiset tiedostot
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla

6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, Turku puh (02) faksi (02)

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia

DNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen

LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä

Peptidi ---- F K V R H A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit

Perinnöllisyys. Enni Kaltiainen

DNA:n informaation kulku, koostumus

2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit

DNA sukututkimuksen tukena

VASTAUS 1: Yhdistä oikein

Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE

Perinnöllisyyden perusteita

SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET

Hallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia

Genomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA

Bioteknologian perustyökaluja

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Geenitekniikan perusmenetelmät

Etunimi: Henkilötunnus:

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.

Biopolymeerit. Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä.

Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat

Solun perusrakenne I Solun perusrakenne. BI2 I Solun perusrakenne 2. Solun perusrakenne

DNA > RNA > Proteiinit

II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

Francis Crick ja James D. Watson

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

III Perinnöllisyystieteen perusteita

DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen

Tuma. Tuma 2. Tuma 3. Tuma 1. Hemopoiesis. solun kasvaessa tuma kasvaa DNA:n moninkertaistuminen jättisolut

Perinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

Drosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

Solu - perusteet. Enni Kaltiainen

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO

Periytyvyys ja sen matematiikka

DNA testit sukututkimuksessa

Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi.

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio

Populaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto

Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto.

PERUSTIETOJA MEHILÄISTEN PERIMÄSTÄ

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

Terveyteen liittyvät geenitestit

Biomolekyylit 2. Nukleotidit, aminohapot ja proteiinit

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät Anne Uimari

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

Niskaset ja DNA-avusteinen sukututkimus sekä sukututkimuksen jatko Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93.

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

Eliömaailma. BI1 Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma

T Digitaalinen signaalinkäsittely ja suodatus Tutkielma Signaalinkäsittely DNA-mikrosiruteknologiassa

Biomolekyylit ja biomeerit

Hyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset

Säteily ja solu - solun toiminta on monimutkaista ja tarkoin säädeltyä Riitta Mustonen

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

GMO analytiikka Annikki Welling Kemian tutkimusyksikkö Evira


2. Täydennä seuraavat reaktioyhtälöt ja nimeä reaktiotuotteet

Syövän synty. Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit)

9/30/2013. GMO analytiikka. Termistöä. Markkinoilla olevien GM kasvien ominaisuuksia

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

Jokseenkin tasan kymmenen vuotta sitten puhuin

TESTITULOSTEN YHTEENVETO

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi

Tuotantoeläinten jalostus ja geenitekniikka

Vanilliini (karbonyyliyhdiste) Etikkahappo (karboksyyliyhdiste)

Helsingin yliopisto Valintakoe Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta

Riekkisten suvun alkuvaiheet ja DNA-tulokset

Symbioosi 2 VASTAUKSET

Miten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan?

3 Eliökunnan luokittelu

ELÄMÄN MÄÄRITTELEMINEN. LUENTO 1 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITÄ ELÄMÄ ON? EI-ELÄVÄ LUONTO ELÄVÄ LUONTO PAUL DAVIES 26.3.

PROTEIINIEN RAKENTAMINEN

1. Nukleiinihapot DNA ja RNA - Nukleiinihappojen rakenteeseen ja nukleotideihin tutustuminen - DNA:n ja RNA:n mallintaminen

Transkriptio:

GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI

Yksilön ominaisuudet 2

Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2

Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2

Perittyjä ominaisuuksia 3

Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia 3

Leukakuoppa Hymykuopat Perittyjä ominaisuuksia 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset V-muotoinen hiusraja 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset V-muotoinen hiusraja Hiuskierre myötäpäivään 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset V-muotoinen hiusraja Hiuskierre myötäpäivään Täyteläiset huulet 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset V-muotoinen hiusraja Hiuskierre myötäpäivään Täyteläiset huulet Suutarinpeukalo 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset V-muotoinen hiusraja Hiuskierre myötäpäivään Täyteläiset huulet Suutarinpeukalo Sisäänpäinkääntyneet pikkurillit 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset V-muotoinen hiusraja Hiuskierre myötäpäivään Täyteläiset huulet Suutarinpeukalo Sisäänpäinkääntyneet pikkurillit Oikeakätisyys 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset V-muotoinen hiusraja Hiuskierre myötäpäivään Täyteläiset huulet Suutarinpeukalo Sisäänpäinkääntyneet pikkurillit Oikeakätisyys Pisamat 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset V-muotoinen hiusraja Hiuskierre myötäpäivään Täyteläiset huulet Suutarinpeukalo Sisäänpäinkääntyneet pikkurillit Oikeakätisyys Pisamat Roikkuvat korvannipukat 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset V-muotoinen hiusraja Hiuskierre myötäpäivään Täyteläiset huulet Suutarinpeukalo Sisäänpäinkääntyneet pikkurillit Oikeakätisyys Pisamat Roikkuvat korvannipukat Kyömynenä 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset V-muotoinen hiusraja Hiuskierre myötäpäivään Täyteläiset huulet Suutarinpeukalo Sisäänpäinkääntyneet pikkurillit Oikeakätisyys Pisamat Roikkuvat korvannipukat Kyömynenä Leveät sieraimet 3

Perittyjä ominaisuuksia Leukakuoppa Hymykuopat Kielen rullaaminen Tummat hiukset Kiharat hiukset V-muotoinen hiusraja Hiuskierre myötäpäivään Täyteläiset huulet Suutarinpeukalo Sisäänpäinkääntyneet pikkurillit Oikeakätisyys Pisamat Roikkuvat korvannipukat Kyömynenä Leveät sieraimet 3

Ympäristötekijöitä 4

Ympäristötekijöitä Ravinto 4

Ympäristötekijöitä Ravinto Uni 4

Ympäristötekijöitä Ravinto Uni Elämänkokemukset 4

Ympäristötekijöitä Ravinto Uni Elämänkokemukset Koulutus 4

Ympäristötekijöitä Ravinto Uni Elämänkokemukset Koulutus Asuinpaikka 4

Ympäristötekijöitä Ravinto Uni Elämänkokemukset Koulutus Asuinpaikka Ihmissuhteet 4

Ympäristötekijöitä Ravinto Uni Elämänkokemukset Koulutus Asuinpaikka Ihmissuhteet Varallisuus 4

Ympäristötekijöitä Ravinto Uni Elämänkokemukset Koulutus Asuinpaikka Ihmissuhteet Varallisuus Sairaudet 4

Ympäristötekijöitä Ravinto Uni Elämänkokemukset Koulutus Asuinpaikka Ihmissuhteet Varallisuus Sairaudet Onnettomuudet 4

Ympäristötekijöitä Ravinto Uni Elämänkokemukset Koulutus Asuinpaikka Ihmissuhteet Varallisuus Sairaudet Onnettomuudet Hoidot 4

5

PERINTÖTEKIJÄT 5

6

Perintötekijät sijaitsevat jokaisen solun tumassa Huom! Ei punasolussa, jossa ei ole tumaa Sipulin juurisolukkoa. Perintötekijät näkyvät solunjakautumisen aikana. 6

Ihmisellä perintötekijät ovat jakaantuneet 46 kromosomiin. 23 kromosomiparia

Ihmisellä perintötekijät ovat jakaantuneet 46 kromosomiin. 23 kromosomiparia Toinen kromosomeista on äidiltä ja toinen isältä.

Jokainen kromosomi sisältää suuren määrän geenejä eli perintötekijöitä

Jokainen kromosomi sisältää suuren määrän geenejä eli perintötekijöitä Kaksi kromosomeista määrää sukupuolen

9

Ylimääräiset kromosomit tai kromosomien puuttuminen aiheuttavat keskenmenoja tai oireyhtymiä. 9

Ylimääräiset kromosomit tai kromosomien puuttuminen aiheuttavat keskenmenoja tai oireyhtymiä. Mitä poikkeavuutta havaitset? 9

Ylimääräiset kromosomit tai kromosomien puuttuminen aiheuttavat keskenmenoja tai oireyhtymiä. Mitä poikkeavuutta havaitset? Kromosomia 21 on 3 kpl - Downin syndrooma 9

http://www.youtube.com/watch?v=gmyamqxwmwu

Suurimman osan ajasta kromosomit ovat http://www.youtube.com/watch?v=gmyamqxwmwu

Kuva: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/ 7/78/Chromosome-upright.png?uselang=sv

Kromosomi pakkautuneena X:n muotoiseksi juuri solunjakautumisen alussa Kromosomi koostuu kierteisesti pakatusta pitkästä molekyylistä, DNA:sta Kuva: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/ 7/78/Chromosome-upright.png?uselang=sv

Solu http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/ thumb/0/02/chromosome_zh.svg/656px- Chromosome_zh.svg.png?uselang=sv

Tuma Solu http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/ thumb/0/02/chromosome_zh.svg/656px- Chromosome_zh.svg.png?uselang=sv

Tuma Solu Kromosomi http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/ thumb/0/02/chromosome_zh.svg/656px- Chromosome_zh.svg.png?uselang=sv

Tuma Solu Kromosomi http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/ thumb/0/02/chromosome_zh.svg/656px- Chromosome_zh.svg.png?uselang=sv DNA molekyyli

...ja kromosomi avautuu pitkäksi rihmamaiseksi DNAmolekyyliksi. DNA on tässä muodossa solun lepovaiheessa

...ja kromosomi avautuu pitkäksi rihmamaiseksi DNAmolekyyliksi. DNA on tässä muodossa solun lepovaiheessa Geeni on osa DNAmolekyyliä

DNA Kaksoiskierteinen molekyyli

DNA Kaksoiskierteinen molekyyli 1. Kaksi pitkää sokeri-fosforirihmaa

DNA Kaksoiskierteinen molekyyli 1. Kaksi pitkää sokeri-fosforirihmaa 2. Rihmoja yhdistävät emäsparit

DNA Kaksoiskierteinen molekyyli 1. Kaksi pitkää sokeri-fosforirihmaa 2. Rihmoja yhdistävät emäsparit Emäksiä on 4 erilaista

DNA Kaksoiskierteinen molekyyli 1. Kaksi pitkää sokeri-fosforirihmaa 2. Rihmoja yhdistävät emäsparit Emäksiä on 4 erilaista A = Adeniini C = Sytosiini G = Guaniini T = Tymiini

Emäkset voivat muodostaa vain seuraavat parit: T ja A G jac

Emäkset voivat muodostaa vain seuraavat parit: T ja A G jac

Yksi geeni eli yksi perintötekijä muodostuu n. 10 000 emäsparista

Yksi geeni eli yksi perintötekijä muodostuu n. 10 000 emäsparista Geenin ohjaama ominaisuus määräytyy emäsparien järjestyksen perusteella.

Yksi geeni eli yksi perintötekijä muodostuu n. 10 000 emäsparista Geenin ohjaama ominaisuus määräytyy emäsparien järjestyksen perusteella. Jopa yhden emäsparin muutos saattaa vaikuttaa ominaisuuteen.

Yksi geeni on tuhansia emäspareja pitkä osa DNA:ta.

Yksi geeni on tuhansia emäspareja pitkä osa DNA:ta. Kolme emäsparia on muodostaa koodin

Yksi geeni on tuhansia emäspareja pitkä osa DNA:ta. Kolme emäsparia on muodostaa koodin Koodi vastaa tiettyä aminohappoa

Yksi geeni on tuhansia emäspareja pitkä osa DNA:ta. Yksi geeni ohjaa yhden proteiinin muodostusta solussa. Kolme emäsparia on muodostaa koodin Koodi vastaa tiettyä aminohappoa Tällä tavalla geenin emäsparit määräävät aminohappojen järjestyksen muodostuvassa proteiinissa.

18

DNA kopio lähetetään tumasta solulimaan

Solulimassa koodit luetaan ja vastaavat aminohapot ketjutetaan. DNA kopio lähetetään tumasta solulimaan

Valmis proteiini pakataan ja lähetetään solusta. Solulimassa koodit luetaan ja vastaavat aminohapot ketjutetaan. DNA kopio lähetetään tumasta solulimaan

Kerrataan!

Kerrataan! Yksi Kromosomi koostuu yhdestä kierteisestä DNA rihmasta

Kerrataan! Yksi Kromosomi koostuu yhdestä kierteisestä DNA rihmasta Geeni on pieni osa yhdestä DNA-rihmasta

Kerrataan! Yksi Kromosomi koostuu yhdestä kierteisestä DNA rihmasta Geeni on pieni osa yhdestä DNA-rihmasta Geeni on resepti tietyn proteiinin valmistamista varten.

21

Geenien määrä eri lajeilla vaihtelee 21