Euroopan komissio Terveys-ja kuluttajansuoja-asioiden pääosasto Harvinaisia sairauksia koskeva kuuleminen Epilepsialiiton vastaukset asiakirjaan Julkinen kuuleminen. Harvinaiset sairaudet-euroopan haaste Yleistä Epilepsialiitosta ja harvinaisepilepsiasairauksista Epilepsialiitto ry on vuonna 1969 perustettu potilasjärjestö, joka toimii epilepsiaa sairastavien ihmisten tasa-arvon edistämiseksi. Vuoteen 2010 ulottuva strategiamme korostaa 1) avointa suhtautumista epilepsiaan ja sen monimuotoisuuteen, 2) laadukasta ja kokonaisvaltaista hoitoa ja kuntoutusta, 3) osallisuuden edistämistä ja 4) arkiselviytymisen tukemista ja turvaamista. Epilepsia on neurologinen pitkäaikaissairaus, jonka hoito jatkuu useimmiten läpi elämän. Epilepsiat muodostavat joukon neurologisia oireyhtymiä, joiden syy, alkamisikä, hoito ja kohtausten ennuste vaihtelevat suuresti. On kymmeniä eri harvinaissairauksia, jotka aiheuttavat epilepsiaoireita. Monet näistä harvinaisepilepsiasairauksista ovat vaikeita ja vammauttavia ja useimpiin niistä liittyy myös muita kuin epilepsiaoireita esim. kehitysvammaisuutta, liikuntarajoitteita jne. Osa harvinaisepilepsiasairauksista on eteneviä sairauksia. Harvinaisepilepsiasairauksien kohdella on olennaista varhainen diagnosointi ja oikean diagnosoitivälineistön käyttö (mm. EEG, kuvantaminen sekä geneettinen testaus), toimintakyvyn arviointi myös kognitiivisen toimintakyvyn sekä psyykkisten oireiden osalta. Oleellista on asianmukainen epilepsialääkitys. Harvinaisepilepsiasairauksia sairastavat ihmiset ja heidän perheensä tarvitset neuvontaa ja ohjausta (myös geneettinen neuvonta). Harvinaisepilepsiasairauksissa monitieteellinen tutkimus ja lääkekokeilut ovat tärkeitä. Hoidossa on myös otettava huomioon sairastuneen ihmisen elämänkaari ja laadukas siirtymä aikuistumisvaiheessa lastenneurologien/lastentautien lääkäreiden hoidosta aikuisneurologien hoitoon. Kysymys 1. Onko EU:n nykyinen harvinaisen sairauden määritelmä tyydyttävä? Epilepsialiitto pitää hyvänä EU:n harvinaissairauksien määritelmää ja pitää sitä käyttökelpoisena (vähemmän kuin 5 jokaista 10 000 asukasta kohti). Epilepsialiitto painottaa lisäksi sitä, että kriteerinä tulisi olla myös se, että harvinaissairaus on vakava: vaikea, henkeäuhkaava tai vammauttava. 2. Oletteko sitä mieltä, että harvinaisten sairauksien koodausta ja luokittelua on pikaisesti parannettava? 3. Olisiko kansallisessa/ alueellisessa järjestelmässänne helpompi käsitellä harvinaisia sairauksia, jos käytettävissä olisi harvinaisten sairauksien eurooppalainen luettelo?
4. Olisiko eurooppalaisten viiteverkostojen ensisijaisesti siirrettävä tietoa vai suosittava potilaiden liikkuvuutta? Vai olisiko tehtävä molempia? Miten? Harvinaisepilepsiasairauksia sairastavilla tulee olla mahdollisuus saada hoitoa omassa kotimaassaan. Näin voidaan taata hoito omalla äidinkielellä. Tämä ei sulje pois sitä, että viranomaisten tulee edistää hoidon ammattilaisten ja tutkimusyhteistyön osalta kansainvälistä työtä, jotta hyvät toimintakäytännöt leviävät (esim. tarkempi diagnostiikka) ja saadaan uutta tutkimustietoa harvinaisepilepsiasairauksia sairastavien laadukkaan hoidon ja kuntoutuksen kehittämiseksi. Epilepsian hoito on Suomessa järjestetty kansainvälisten suositusten mukaan neljään tasoon: perusterveydenhuolto, keskussairaala. yliopistosairaala ja epilepsiakeskukset. Vaikeat harvinaisepilepsiasairaudet diagnostisoidaan ja hoidetaan yliopistosairaaloissa (5 kpl) ja tarvittaessa edelleen kahdessa epilepsiakeskuksessa (HYKS ja KYS), joissa tehdään vaikean epilepsia osalta selvittelyitä ja myös epilepsiakirurgisia toimenpiteitä. 5.Olisiko harvinaisten sairauksien alalla otettava käyttöön online- ja sähköisiä välineitä? Epilepsiaa sairastavat henkilöt läheisineen, myös vaikeita harvinaisepilepsiasairauksia sairastavat hakevat ja saavat tietoa sähköisesti jo nyt. Heille tulee olla saatavilla potilasohjausmateriaalia ja mahdollisuus turvalliseen verkkoyhteydenpitoon myös keskenään (virheellisen tiedon levittämisen estäminen taattava mahdollisimman hyvin). Hoidon ja tutkimusten ammattilaisten verkkotyöskentely on jo arkipäivää; potilastietojen käsittelyssä on noudatettava tietosuoja- ja salassapitosäädöksiä. Tiedonvälityksen kehittäminen sähköisesti edistää hoidon kehittämistä. 6. Mitä voidaan tehdä harvinaisia sairauksia koskevan laadukkaan testauksen saatavuuden parantamiseksi? Testaukset auttavat diagnoosin määrittelyssä. Testaukseen liittyvät eettiset kysymykset ja sairastuneiden ihmisten tiedon ja tuen saamisessa ennen ja jälkeen testauksen tulee varmistaa viranomaisten toimesta. 7. Katsotteko, että harvinaisten sairauksien mahdollisesta väestöseulonnasta on tarpeen tehdä EU:n tasoinen arviointi? 8. Olisiko ratkaisu harvinaislääkkeiden saatavuusongelmaan mielestänne löydettävissä jäsenvaltioiden vai EU:n tasolla? Harvinaisepilepsiasairauksien lääkehoidon kehittäminen ja saatavuusongelman ratkaisu on keskeinen asia hoidon kehittämisessä. Tässä kysymyksessä täytyy hakea EU-tason ratkaisuja, joilla taataan tasa-arvo harvinaisepilepsiasairauksia sairastavien lääkehoidon turvaamiseksi ja myös lääkehoidon kehittämiseksi. Tavanomaisia sairauksia sairastavien lääkkeiden saantiin ja korvauksiin liittyvät menettelyt ovat harvinaissairauksissa toteutettava toisin varmistaen harvinaissairauksia sairastavien lääkehoito. EU-tasolla on oltava sanktioita jäsenmaitaan kohtaan, jos jäsenvaltiot eivät noudata EU-säädöksiä, joita luodaan harvinaissairauksiin sovellettavan lääkekehittelyn ja hoidon osalta.
9. Olisiko EU:n annettava harvinaisiin sairauksiin liittyviä lääkinnällisiä laitteita ja diagnostiikka koskeva asetus? 10. Minkälaisia harvinaisia sairauksia poteville ja heidän perheilleen tarkoitettuja erityisiä sosiaali- ja koulutuspalveluja olisi suositeltava EU:n ja jäsenvaltioiden tasolla? Oikeus laadukkaaseen hoitoon ja psykososiaaliseen ryhmämuotoiseen sekä muuhun tarvittavaan kuntoutukseen on olennaista. Neuvonta ja ohjaus, kansallisesti keskitetystikin, ovat keskeisellä sijalla, koska ongelmana ovat viranomaisten ja hoitavan tahonkin tiedon puutteet näissä harvoin eteen tulevissa asioissa. Toisaalta vaikeat harvinaisepilepsiat aiheuttavat paljon toimintakyvyn haittaa, johon on löydettävä ratkaisuja omassa lähiympäristössä esim. turvalliset ja oikeanlaiset asumisratkaisut (esim. ei nuoria harvinaisepilepsiaa sairastavia vanhusten palvelutaloihin). Siksi kunnallisen sosiaali- ja terveystoimen tulee vastata myös harvinaisepilepsiasairauksien sairastavien tarpeisiin. Tämä takaa osallisuuden mahdollisuuden ja tasa-arvon omassa kotikunnassa tai lähialueella. Niin ikään omaishoitajina toimivat tarvitsevat tukea ja ohjausta sekä vapaata sitovasta ja kuormittavasta omaishoitotyöstään. Harvinaisepilepsiasairauksia sairastavien taloudellinen toimentulo on turvattava kuten muillakin kansalaisille. Monet näistä sairauksista alkavat lapsina tai nuoruusiässä, ja he jäävät usein kokonaan ansiotulojen ja työeläkkeen ulkopuolelle, pelkän kansaneläkkeen ja asumistuen sekä toimeentuloturvan varaan. 11. Mikä hallinto- ja rahoitusmalli sopisi rekistereille, tietokannoille ja biopankeille? EU-tasolla erimuotoisen tiedonvälityksen tulee onnistua rajattomasti (kansallisvaltioiden rajat ylittäen), jotta voidaan edistää hyvänkokonaisvaltaisen hoidon saatavuutta ja uuden tiedon syntymistä näiden harvinaisepilepsiasairauksien hoidon ja niitä sairastavien ihmisten tarvitsevan monenlaisten tukimuotojen kehittämiseksi. 12. Mikä olisi mielestänne kumppanien (teollisuus ja hyväntekeväisyysorganisaatiot) rooli harvinaisia sairauksia koskevassa EU-toimessa? Mikä olisi sopivin malli? Hyväntekeväisyysorganisaatiot, jollainen myös Epilepsialiitto on, tuovat EU-työskentelyyn asiakkaan ja potilaiden sekä heidän perheidensä äänen ja näkökulman. Epilepsialiitto on pitkään toiminut potilasohjausmateriaalin ja ryhmämuotoisen sopeutumisvalmennuksen (kuntoutuksen) kehittäjänä harvinaisepilepsiaa sairastaville henkilöille. Lääketeollisuuden työtä harvinaissairauksien lääkehoidon kehittämiseen motivoimiseksi on tuettava lainsäädännöllä ja rahallisella tuella. 13. Kannatatteko toimintasuunnitelman laatimista? Jos kannatatte, olisiko maassanne laadittava kansallinen suunnitelma vai alueellinen suunnitelma? Kansallisesti Suomessa tarvitaan oma toimintaohjelma harvinaissairaustyössä, jotta kaikki vaikeaa harvinaissairaustyötä tekevät organisaatiot ovat mukana tämän alueen vaikuttamis- ja kehittämistyössä.
Kansallisen toimintaohjelman avulla päästään ottamaan käyttöön yhteinen EU-määritelmä harvinaissairauksille myös suomalaisessa harvinaissairaustyössä. Lisäksi pystytään paremmin vaikuttamaan kansallisesti tämänhetkisiin lääkekorvauskäytäntöihin ja harvinaissairauksien parissa tehtävän tutkimustyön edistämiseen. Toimintaohjelman avulla linjattaisiin harvinaissairauksiin liittyvää ammattilaisten koulutusta. Viranomaistaho voisi edistää myös hyvien käytäntöjen levittämistä 14. Pidättekö tarpeellisena uuden yhteisön viraston perustamista harvinaisia sairauksia varten ja toteutettavuustutkimuksen aloittamista varten vuonna 2009? Epilepsialiitto Epilepsiförbundet ry Toiminnanjohtaja Sari Tervonen
This paper represents the views of its author on the subject. These views have not been adopted or in any way approved by the Commission and should not be relied upon as a statement of the Commission's or Health & Consumer Protection DG's views. The European Commission does not guarantee the accuracy of the data included in this paper, nor does it accept responsibility for any use made thereof.