Biopankkitoiminta Suomessa 23.10.2017 Anu Jalanko, THL 23/10/2017 1
Biolääketieteen Tutkimus Suomessa Terveysalan kasvun vauhdittaminen yksi hallituksen prioriteeteista Ministeriöiden välinen yhteistyö ainutlaatuista Euroopassa Väestön geneettiset ominaispiirteet Sähköiset potilasrekisterit Terveydenhuollon rekisterit Sosiaaliturvatunnus Biopankkilaki Genomistrategia SOTE-tiedon toisiokäytön lakiesitys Terveysalan kasvustrategia 2
Suomen biopankkilaki on ainutlaatuinen Biopankkilaki Biopankit rekisteröidään Valvirassa Laaja suostumus ja näytteenluovuttajien oikeudet Vanhoja näytekokoelmia voidaan siirtää biopankkiin Suostumus mahdollistaa uudet yhteydenotot Yhteistyö teollisuuden kanssa mahdollista Mahdollisuus kerätä terveydenhuollon näytteitä Näytteisiin voidaan liittää sairaaloiden potilasrekisteritietoja Näytteisiin voidaan liittää kansallisten terveydenhuollon rekisterien tietoja
Mahdollisuudet Suuret biopankit voivat tarjota tarpeeksi materiaalia lääkekehitykseen, diagnostiikkaan ja sairauksien syiden selvittämiseen Näytekokoelmat Biopankit voivat kehittää terveydenhuoltoa: yritysyhteistyö mahdollista Varhaisen diagnostiikan kehittäminen parempi sairauksien ehkäisy Genomitieto Kroonisten sairauksien tarkempi luokittelu Yksilökohtainen hoito oikea lääke oikealle henkilölle Perinnöllisten ja elintapariskien yhteys kansantautien synnyssä Terveydenhuollon rekisterit 23.10.2017 Esityksen nimi / Tekijä
Suomen Biopankit 2017 Veripalvelun Biopankki 10 rekisteröityä biopankkia Biopankeissa näytteitä ja tietoja 2,6 milj. henkilöstä Biopankkien yhteistyö: Biopankkien yhteistyötä koordinoi BBMRI.fi osana eurooppalaista biopankki-infrastruktuuria 23.10.2017 5
BBMRI.fi Biopankkiyhteistyö Yleiset tavoitteet Yhtenäiset prosessit biopankkien palveluihin (suostumus, luovutus, laatu ym.) Yhden luukun palvelu (IT-infrastruktuuri) Biopankkien yhteiset kehittämisprojektit Osallistuminen BBMRI-ERIC palvelujen tuottamiseen BBMRI.fi on Suomen infrastruktuurien tiekartalla BBMRI.fi Kansallinen keskus National Node : Koordinoiva laitos 2014-2018: THL Kansallinen koordinaattori: Anu Jalanko Koordinaatiorahoitus Suomen Akatemialta BBMRI.fi johtoryhmä (Biopankkien johtajat) Ohjaus: STM, OKM ja BB-taustaorganisaatiot 6
BBMRI-ERIC - largest infrastructure for health in Europe Members Austria Belgium Czech Republic Estonia Finland France Germany Greece Ireland Italy Latvia Malta Netherlands Norway Poland Sweden United Kingdom Observers Switzerland Turkey IARC Services IT Common Services ELSI Common Services Central Quality Services BBMRI-ERIC
BBMRI.fi - BBMRI-ERIC BBMRI-ERIC Assembly of Members Steering Group Ministry of Education and Culture Ministry of Social Affairs and Health Background organizations of biobanks (THL, Universities, Hospital districts, FRCBS) BBMRI-ERIC ELSI Common Service BBMRI-ERIC IT Common Service Management Group Chair: National Coordinator Members: Biobank Directors BBMRI-ERIC Management Committee Auria Biobank THL Biobank Helsinki Biobank FHRB Biobank Biobank of Eastern Finland Borealis Biobank Biobank of Central Finland Tampere Clinical Biobank FRC Blood Service Biobank 8
THL Biopankki Väestön terveyden edistäminen, tautimekanismeihin vaikuttavien tekijöiden tunnistaminen, sairauksien ehkäisy sekä väestön hyvinvointia tai terveyttä edistävien tai sairaanhoidossa käytettävien tuotteiden ja hoitokäytäntöjen kehittäminen Biopankissa nyt 130 000 tutkittavan näytteet ja tiedot THL Biopankkiin on siirretty ja siirretään jatkossakin kansallisesti arvokkaita tutkimusaineistoja 9
THL Biopankki Biopankkisuostumus tutkimushankkeen yhteydessä Väestötutkimukset ja geneettiset tutkimukset Tavoitteena genomi- ja metabolomiikkatieto kaikista osallistujista Biobankin sijainti: Biomedicum Helsinki Henkilöstö: 22 Vuosibudjetti (2017) 1.8 milj. Hyväksyttyjä biopankkiprojekteja: 100 (9 % lääketeollisuusyhteistöitä) 2017-2018 tavoite: Biopankkiin siirretään arvokkaita kokoelmia 50 000 Koordinoidaan kansallisia keräyksiä 20 000 Näytteitä ja tietoja 130 000 tutkittavasta: Finriskit, H2000/2011, Autoklinikka ja MiniSuomi, Botnia, GeneRisk, Psykiatriset perheaineistot Seerumi & plasma 122 000 Solut: 3 000 DNA: 70 000 Genomitieto (GWAS): 45 000 Sekvenssitieto:: 25 000 Metabolomiikkatieto: 14 000
THL Biopankki Tietojärjestelmäkokonaisuus
Näytteisiin liitetty arvokasta tietoa Terveydentila, lääkitykset, ravitsemus, liikunta, tupakointi, alkoholinkäyttö, uni ym. Kliiniset mittaukset Laboratoriomittaukset seerumi ja plasmanäytteistä Omiikkatieto GWAS, WGS, WES; Metabolomiikka ym. Biopankin tiedot voidaan liittää kansallisiin rekisteritietoihin Registry information Genome data 12
Näytesäilytys -80 C pakastimet 40 kpl (= 1,5 miljseerumi/plasmaputkea) Manuaaliset LN 2 tankit -180 C 6 tankkia 2016 N. 600 000 näytteelle Brooks NitroStore automatisoitu näytesäilytys ja poiminta -20 C/-80 C 100 000 näytettä / lämpötila Tavoitteena yhteiset näytehallintatilat THL, SPR ja Helsingin Biopankille 13
THL Biopankilla vankka kokemus DNA-näytehallinnan palveluissa Suuren mittakaavan DNA-eristys- ja laimennoslaboratorio 25 000 DNA eristystä ja jopa 100 000 DNA aliqvaattia tutkimuksiin vuodessa DNA extraction PE Chemagen MSM extraction robotics» Janus-Chemagen360» 2 x Chemagen MSM1 DNA aliquoting and normalization, serum/plasma aloquoting Tecan Freedom Evo liquid handing robotics DNA quality control Trinean DropSense PCR based methods RNA extraction & QC Qiacube Agilent Bioanalyzer 14
Biopankin palvelut Biopankin toiminnan ydin on biopankkilain mukaiset luovutukset biopankkitutkimuksiin. Palvelutoiminta: 23/10/2017 Näyteprosessointi- poiminta- ja logistiikkapalvelut Soluaineistojen biopankkipalvelut Hallintopalvelut, (sopimusvalmistelut, yhteydenotot tutkittaviin) Biopankkiprojektien tietopoiminnat Projektien genomitietopoiminnat Konsultointipalvelut aineistojen laadukkaaseen keräämiseen Kenttätyökoulutuspalvelut 15
THL Biopankki - ongelmakohta Paljon biopankkihakemuksia, joissa halutaan yhdistää rekisteritietoja genomitietoon 20 % projekteista pyytävät raakaa rekisteridataa 60 % projekteista pyytävät rekisteritiedoista muokattuja päätemuuttujia Biopankki joutuu hakemaan suuret määrät rekisterilupia luovutukset hidastuvat! Uusi toisiokäytön lainsäädäntö voimaan Q1 2018 toivottavasti saamme apua tilanteeseen!
Mitä on saavutettu väestöaineistojen geenitutkimuksilla Laajoien yhteistyöhankkeiden tuloksena Suomeen on tallentunut 80 000 tutkittavan genotyyppitietoa ja 30 000 tutkittavan sekvenssitietoa Näistä THL Biopankissa nyt: Genotyyppitietoa 45 000 tutkittavasta Sekvenssitietoa 25 000 tutkittavasta Tutkimusten tuloksena on tunnistettu harvinaisten tautien geenivirheet ja selvitetty kansantautien geneettisiä riskitekijöitä 17
Uusimmat tutkimusaiheet Genomitieto yhdistettynä rekisteritietoon: Miten geneettinen muuntelu vaikuttaa sairauksien syntyyn, ehkäisyyn ja hoitoon Kuinka uutta tietoa vodaan käyttää uusien hoitomuotojen kehittämiseen. Tutkimusasetelmat vaativat suuria määriä genomitietoa: kansallisten biopankkien tavoite lähivuosina on 500 000 tutkittavan genotyyppitiedot! 23.10.2017 18
The Helsinki Biobank potential 500 000 patients annually (HUS) 1/3 of the Finns born in HUS All the major medical specialties (HUS) Meilahti campus among the top 5 in Europe Collaborators Pathology samples of 1,4M patients with electronic data Carea Eksote CCC FIMM Aalto THL 19
Biobanks, medical records and research infrastructure building the innovation platform Samples from >1.4 million individuals HOSPITAL BIOBANK (FFPE) samples TMA Virtual biobank Automated IHC/ISH Genome and other omics HOSPITAL EHRs Lab Rad Path Drug ICD- 10 Card DOB DOD Ope r Datalake with comprehensive EHR information 2 RESEARCH INFRASTRUCTURE ANALYSIS TOOLS (Deep learning/artificial intelligence) HEALTH CARE INNOVATIONS Kuva: Kimmo Pitkänen, Helsingin Biopankki
Biopankkitoiminta on HUS:n läpimurtohanke HUS:nläpimurtohankkeen tavoitteet 10% potilaista biopankkiin v. 2017 (50 000 potilasta) 25% potilaista biopankkiin v. 2018 (125 000 potilasta) roolitus: yksiköt keräävät suostumukset ja tekevät näytepyynnöt biopankki auttaa prosessin rakentamisessa, kouluttaa ja tiedottaa biopankki kerää suostumuksia HUSLAB:n labroissa yhtymähallinto vastuu tavoitteen saavuttamisesta seuranta, kannustimet Kimmo Pitkänen, Helsingin Biopankki
Biopankkien kansalliset yhteistyöt 2016-2017 IT yhteistyö tietokannat ja datan harmonisointi Digitaalinen patologia Rintasyöpä-biopankkiyhteistyö Viestintäyhteistyö Yhteisen suurprojektin valmistelu Biopankkien asiantuntijat osallistuivat yhteisen palveluntuottajan suunnitteluun Biopankkien yhteistyö syveni kaikilla rintamilla 23/10/2017 22
BBMRI.fi ISAACUS pilotti Sitran rahoittama BBMRI.fi ISAACUS pilotoi suomalaisten biopankkien aineistojen yhdistämistä: Rintasyöpätapaukset ja niihin liitetyt tiedot kaikista biopankeista Tavoitteet: Selvitetään tietojen yhdistämisen lakitausta Tuotetaan työkalut ja ohjeistukset tietojen ja ICT-järjestelmien yhteiskäyttöä varten Selvitetään yhdistetyn biopankkitiedon kattavuus ja päällekkäisyyydet Tuotetaan prosessi yhdistetyn tietoaineiston analysoimiseksi biopankkitutkimuksissa Integroidaan BBMRI.fi pilotti muihin ISAACUS pilottiprojekteihin Selvitetään vaatimukset yhden palveluntuottajan toiminnan perustaksi ISAACUS
Biopankkitoiminnan saavutukset Yhteiset kehittämisprojektit Automatisoituja näytehallintaratkaisuja Biopankkien vuosibudjetit 2017 yhteensä 8 m Taustaorganisaatioiden tuki vielä tärkeää! Yhteisiin kehittämisprojekteihin Akatemian, Sitran ja Tekesin rahoitusta Käynnissä olevat biopankkitutkimukset: n. 200 kpl Genomitutkimuksia ja terveystietoihin liittyviä tutkimuksia Yritysyhteistyötutkimuksia 20 % 24
Tarpeet ja haasteet IT: saatavuuspalvelu ja sähköinen suostumus Potilastiedon käyttö tutkimuksissa (tietoaltaat kaikille?) Tietojen harmonisaatio ja yhdistäminen suuriin tutkimuksiin Genomitiedon kansallinen hallinta Esim. THL Biopankilla jo merkittävästi genomitietoaineistoja, joita hallinnoidaan yhteistyössä yliopiston (FIMM) kanssa Omiikka- ja kuvantamistietojen hallinta vaatii uusia tietohallintaratkaisuja Metabolomiikka, proteomiikka, transkriptomiikka ym. laajat tietoaineistot
Biopankkien toiminnan yhdistäminen TEKES 2014 Suositus: Biopankkien yhteinen Oy toiminnan kaupallistamista varten Tampere-Turku biopankkien yhdistymisselvitys 2016 Suositus: Biopankkien palveluyhtiö ehkä myöhemmin yhdistyminen STM-THL Kansallinen selvitys 2016 Suositus: Biopankkikonsortio + palveluyhtiö Palveluyhtiön liiketoimintasuunnitelma (Lindpaintner) 2017 Sairaanhoitopiirit ja yliopistot perustivat osuuskunnan 9/2017
Biopankkiosuuskunta Perustajajäsenen virallinen nimi Helsingin ja Uudenmaan Sairaanhoitopiirin kuntayhtyma Helsingin yliopisto Keski-Suomen Sairaanhoitopiirin kuntayhtyma Jyva skyla n yliopisto Pirkanmaan Sairaanhoitopiirin kuntayhtyma Tampereen yliopisto Pohjois-Pohjanmaan Sairaanhoitopiirin kuntayhtyma Oulun yliopisto Pohjois-Savon Sairaanhoitopiirin kuntayhtyma Ita -Suomen yliopisto Varsinais-Suomen Sairaanhoitopiirin kuntayhtyma Turun yliopisto Muut biopankit? -THL ja seneksi? -SPR (2 biopankkia) ei voi liittya osuuskunta nyt sidosyksikkoäsemassa omistajat julkisia hankintayksikoïta SPR voi halutessaan olla asiakkaana -Terveystalon biopankki? -Tulevia uusia pankkeja? - Miten BBMRI:n ja osuuskunnan toiminnat yhdistetään?
BIOPANKKIOSUUSKUNNAN MAHDOLLISIA PALVELUITA IT-PALVELUT IT-infrastruktuuriin liittyvät palvelut Metadatan hallinta - saatavuustietokanta Erityssovellukset, esim. projektihallinta Tilastolliset- /analyysipalvelut (?) LIIKETOIMINTA- PALVELUT HALLINTO-, TUTKIMUS- JA KEHITTÄMIS- PALVELUT Markkinointi Yhtenäinen PR, brändäys, näkyvyys Yhtenäinen asiakasrajapinta Projektihallinta, mahd. ml. laskutus Sopimusten neuvottelu Laadunhallintapalvelut, harmonisointi Yhteishankinnat ja kilpailutukset Oikeudelliset palvelut Hankkeiden tieteellinen arviointi (IRB) Yhteisten kehittämisprojektien koordinointi
Muuttuva toimintaympäristö Kansallinen genomistrategia Suomeen perustetaan genomikeskus Biopankkien toimintaa yhtenäistetään Tulevaisuuden toimintamalli? 17 m Genomikeskuksen perustamiseen, biopankkien toimintojen yhdistämiseen ja syöpäkeskuksen perustamiseen 2017-2019 29
Genomikeskus Kansallinen Genomikeskustyöryhmä Genomikeskuksen toiminnasta kaavaillaan: Toimijaksi neutraali taho Ylläpitää genomitietokantaa Hallinnoi ja varastoi genomitietoa (?) Toimii asiantuntijana ja kouluttaa Mahdollisesti toimii myös kliinisen sekvensoinnin kansallisena keskuksena Genomikeskus antaisi mm: Genomitiedon käyttöä ja geenitestejä koskevia suosituksia Genomikeskuksella olisi viranomaistehtävä Genomilaki Genomikeskus on tarkoitus perustaa vuonna 2018 Suunnittelu ja perustamistyöhön kärkihankerahoitusta 2017-2019 23/10/2017 30
Tulevaisuuden integroitu toimintamalli? Lakiuudistusten jälkeen: Käytössä laajat biologiset tiedot ja kattava terveystieto eri rekistereistä? POTILAS (NÄYTTEENANTAJA) SUOSTUMUS NÄYTE GEENI YM. OMIIKKA- TIEDOT TERVEYS- TIEDOT TIEDON VARASTOINTI TIETOJEN YHDISTÄMINEN JA ANALYYSIT BIOLOGISEN JA TERVEYSTIEDON KESKUS SOVELLUKSET HYÖTY TERVEYDENHUOLTOON /YKSILÖLLE
Onnistumisen edellytykset Biopankkitutkimusten tuloksia käytetään terveydenhuollon hyväksi Rakennetaan eettisesti kestävät käytännöt akateemiselle ja yritysyhteistyölle Kansalaisten luottamus biopankkitoimintaan ja tietojen laajaan tutkimuskäyttöön taattava